后部鳄鱼皮样改变
疾病特征：老年人的角膜退行性疾病
共同点：中央角膜的双侧多角形混浊
鉴别点：混浊斑块大小不一。非遗传性。
弗朗索瓦中央性浑浊角膜营养不良
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 什么是François中央浑浊角膜营养不良？
Section titled “1. 什么是François中央浑浊角膜营养不良？”François中央浑浊角膜营养不良（CCDF）是一种罕见的角膜营养不良，表现为中央角膜后部基质双侧对称的多边形灰色浑浊。在IC3D（国际角膜营养不良分类委员会）分类第二版和第三版中被列为第4类1,2)。第4类表示“作为营养不良的证据尚不充分”，由于CCDF有家族病例但表型与后部鳄鱼皮样改变（PCS）一致，因此多数被认为可能是变性疾病2)。
遗传方式尚未确定，虽有常染色体显性遗传的家族病例报道，但大多数为散发性2)。致病基因或基因座尚未确定。
特征性表现是被相对透明的线分隔的多边形灰色基质浑浊3)。浑浊在后部基质最为明显，向前逐渐变薄。非进行性，不影响视觉功能，因此无需治疗。
Q
如何鉴别CCDF和后部鳄鱼皮样改变？
2. 主要症状和临床所见
Section titled “2. 主要症状和临床所见”CCDF通常无症状。罕见情况下可能出现角膜感觉变化或畏光。无全身症状的报道。
| 所见 | 特征 |
|---|---|
| 混浊形态 | 多边形灰色混浊 |
| 分布 | 中央部角膜、后部基质 |
| 对称性 | 双侧性、对称性 |
混浊由透明裂纹状线条分隔的小多边形斑块组成。在紧贴Descemet膜的后部基质中密度最高。向前方数量和大小的减少。周边角膜保持透明。
通常为双侧性，但单侧病例也有罕见报道。发病典型在出生后10年内，报道中最年轻者为8岁。
3. 原因与风险因素
Section titled “3. 原因与风险因素”CCDF的病因尚未完全阐明。
家族性病例呈常染色体显性遗传模式。但致病基因或基因座尚未确定。散发性CCDF的发病机制也不清楚，推测与年龄相关性变性有关。
最大的风险因素是CCDF的家族史。由于无明显遗传背景的散发病例占大多数，已确定的风险因素很少。
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”裂隙灯显微镜检查
Section titled “裂隙灯显微镜检查”这是诊断的基本检查。在中央角膜的后部基质中观察到由透明线分隔的双侧对称性多角形灰色混浊。使用巩膜散射法或反光法观察有助于评估混浊。
共聚焦显微镜
Section titled “共聚焦显微镜”前部基质层可见小的强反射颗粒。后部基质的细胞外基质中观察到多条暗纹。
角膜透射电子显微镜
Section titled “角膜透射电子显微镜”基质内可见大量细胞外颗粒。观察到基底膜增厚和变性的角膜细胞。
斑状角膜营养不良（MCD）
疾病特征：常染色体显性遗传的基质营养不良
共同点：后部基质为主的非进行性混浊
鉴别点：有些类型混浊可延伸至周边部
前Descemet膜角膜营养不良
疾病特征：后部基质的多形性混浊
共同点：存在遗传性和散发性两种类型
鉴别点：遗传性类型为X连锁遗传。伴有皮肤症状。
先天性基质角膜营养不良（CSCD）也需鉴别，但其表现为全基质弥漫性混浊，伴有中度以上视力下降和角膜增厚，与CCDF不同。
Q
基因检测对确诊CCDF有用吗？
A
由于CCDF的致病基因尚未明确，目前无法通过基因检测确诊。诊断主要依靠裂隙灯显微镜检查确认特征性表现。共聚焦显微镜和角膜透射电子显微镜可作为辅助诊断手段。
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”CCDF为非进行性且无症状，因此无需治疗。仅需随访观察。
尚无角膜混浊影响视功能的报道，不会对日常生活造成障碍2)。CCDF患者的角膜可像健康角膜一样处理。有报道对患有CCDF的眼睛进行单眼视LASIK，术后5年营养不良未恶化，维持了良好视力3)。
Q
CCDF患者能否进行屈光矫正手术？
6. 病理生理学与详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”CCDF的病理生理学尚未完全阐明。通过电子显微镜的形态学研究推测了以下机制。
在角膜基质中，粘多糖和脂质样物质在细胞外积聚。同时，角膜细胞内也形成空泡。这些沉积物破坏了正常角膜基质胶原的致密平行排列，导致混浊。
组织病理学上可见深层基质胶原的锯齿状皱褶。含有粘多糖和脂质的细胞外空泡与混浊区域一致。胶原排列不规则和细胞外脂质空泡沉积被认为是混浊的主要原因。
混浊在后部基质中显著的原因尚未完全解释，但推测靠近Descemet膜的深层基质代谢异常更为明显3)。
7. 参考文献
Section titled “7. 参考文献”- Weiss JS, Møller HU, Lisch W, et al. The IC3D classification of the corneal dystrophies. Cornea. 2008;27 Suppl 2:S1-83.
- Weiss JS, Rapuano CJ, Seitz B, et al. IC3D classification of corneal dystrophies—Edition 3. Cornea. 2024;43(4):466-527.
- Meyer JC, Quantock AJ, Thonar EJ, Kincaid MC, Hageman GS, Assil KK. Characterization of a central corneal cloudiness sharing features of posterior crocodile shagreen and central cloud dystrophy of François. Cornea. 1996;15(4):347-354.