Distrofi Kornea Schnyder (SCD) adalah distrofi kornea herediter yang disebabkan oleh mutasi gen UBIAD1, menyebabkan abnormalitas metabolisme lipid di kornea dan deposisi abnormal kolesterol dan fosfolipid di stroma kornea. Pola pewarisan adalah autosomal dominan, dan lokus gen berada di 1p36.
Pertama kali dilaporkan pada tahun 1924 oleh Van Went dan Wijnbaut. Setelah dokter mata Swiss Schnyder melaporkan kasus keluarga selama tiga generasi pada tahun 1929, nama penyakit ini menjadi mapan. Dalam klasifikasi IC3D, diklasifikasikan sebagai distrofi kornea stromal.
Penyakit ini terjadi bilateral, kekeruhan kornea dimulai sejak masa kanak-kanak tetapi progresinya lambat. Ciri klinisnya adalah penurunan visus yang ringan dibandingkan dengan derajat kekeruhan kornea.
QSeberapa besar pengaruhnya terhadap visus?
A
Seringkali tidak ditemukan penurunan visus yang signifikan dibandingkan dengan temuan slit-lamp. Namun, kekeruhan dapat memburuk seiring bertambahnya usia, menyebabkan gangguan fungsi penglihatan akibat silau dan hamburan cahaya. Laporan menunjukkan bahwa sekitar 54% pasien di atas 50 tahun dan sekitar 77% di atas 70 tahun akhirnya memerlukan transplantasi kornea.
Gimenez JB, Izdebska J, Szaflik JP. Schnyder Corneal Dystrophy in an Adolescent: A Case Report With Multimodal Imaging. Cureus. 2025 Aug 11; 17(8):e89786. Figure 3. PMCID: PMC12421702. License: CC BY.
OCT segmen anterior menunjukkan lesi hiperreflektif yang terbatas di bagian anterior kornea dan perubahan ketebalan. Memudahkan penjelasan lapisan tempat deposisi lipid terutama terdistribusi melalui potongan melintang.
Temuan kornea berkembang dalam pola yang khas seiring bertambahnya usia.
Kelompok usia
Temuan kornea utama
Masa kanak-kanak hingga remaja
Kekeruhan kristal di pusat kornea
Usia 20-an hingga 30-an
Munculnya kekeruhan limbal seperti arcus senilis
Usia 40-an ke atas
Kekeruhan sentral dan limbal meluas ke seluruh lapisan
Kristal kornea: Ditemukan pada sekitar 50% kasus. Terlihat sebagai akumulasi kristal halus seperti jarum di stroma anterior (dekat membran Bowman).
Kekeruhan kornea sentral: Awalnya muncul sebagai kekeruhan abu-abu bulat hingga oval di lapisan stroma superfisial. Seiring perkembangan, meluas ke lapisan tengah dan dalam.
Kekeruhan limbal seperti arcus senilis (arcus lipoides): Muncul di perifer kornea sejak usia 20-an. Ciri khasnya adalah muncul pada usia muda, berbeda dengan arcus senilis biasa.
Zona transparan di bagian tengah: Setelah usia 40-an, area perifer tengah di antara kekeruhan sentral dan kekeruhan limbus tetap relatif transparan.
Penurunan sensasi kornea: Hilangnya saraf kornea diamati, tetapi tidak ada laporan tentang keratopati neurotropik yang jelas.
Pada temuan patologis, tetesan lemak terwarnai merah dengan pewarnaan Oil Red O. Pada mikroskop elektron, terlihat pembentukan vakuola di stroma kornea.
Penyebab SCD adalah mutasi pada gen UBIAD1 (1p36). UBIAD1 mengkode prenyltransferase yang mensintesis menaquinone-4 (MK-4, vitamin K2). Mutasi gen ini menyebabkan abnormalitas metabolisme lipid kornea, sehingga kolesterol mengendap di stroma kornea. Tes genetik berguna untuk diagnosis pasti.
Hiperlipidemia (hiperkolesterolemia): Dapat disertai gangguan metabolisme lipid sistemik.
Genu valgum (kaki X): Diketahui adanya kelainan skeletal yang menyertai.
Kelainan jari tangan: Jarang disertai kelainan tulang belakang atau jari tangan.
QApakah ada komplikasi sistemik?
A
Diketahui bahwa hiperkolesterolemia dapat menyertai penyakit ini, dan evaluasi profil lipid dianjurkan. Selain itu, dapat disertai genu valgum, dan jarang kelainan jari tangan atau tulang belakang.
Seringkali penurunan ketajaman penglihatan ringan dibandingkan dengan temuan slit-lamp, dan banyak kasus tidak memerlukan terapi aktif. Observasi berkala adalah dasar penanganan.
PTK (Phototherapeutic Keratectomy) : Dilakukan untuk mengangkat kristal di bawah epitel kornea jika mempengaruhi penglihatan.
Deep Anterior Lamellar Keratoplasty (DALK) : Dipertimbangkan pada kasus lanjut dengan kekeruhan mencapai lapisan dalam stroma.
Penetrating Keratoplasty (PKP) : Dilakukan jika kekeruhan berat melibatkan seluruh lapisan. Terdapat laporan bahwa sekitar 54% pasien di atas 50 tahun dan 77% di atas 70 tahun akhirnya memerlukan PKP.
Saat ini belum ada terapi obat untuk menghentikan perkembangan penyakit.
QApakah penyakit dapat kambuh setelah transplantasi kornea?
A
Kemungkinan rekurensi deposisi kolesterol pada graft setelah PKP. Waktu dan derajat rekurensi bervariasi antar individu, tetapi observasi berkala setelah transplantasi diperlukan.
SCD disebabkan oleh mutasi pada gen UBIAD1. UBIAD1 mengkode prenyltransferase yang mensintesis menaquinone-4 (vitamin K2), dan disfungsi enzim ini menyebabkan gangguan metabolisme lipid di kornea.
Stroma kornea normalnya mengandung sangat sedikit kolesterol dan fosfolipid, tetapi mutasi UBIAD1 secara khusus mengganggu metabolisme kolesterol HDL, menyebabkan akumulasi berlebihan kolesterol dan fosfolipid di dalam stroma kornea. Lipid yang terakumulasi mengendap sebagai kristal, mengganggu transparansi kornea.
Pemeriksaan mikroskop konfokal menunjukkan hilangnya saraf kornea. Namun, meskipun terjadi kehilangan saraf, tidak dilaporkan adanya keratopati neurotropik yang jelas. Mekanisme pengaruh deposit lipid pada saraf kornea belum sepenuhnya dipahami.
