Schnyder kornea distrofisi (SCD), UBIAD1 (UbiA preniltransferaz alanı içeren 1) genindeki mutasyon nedeniyle korneada lipid metabolizma bozukluğu oluşması ve kolesterol ile fosfolipidlerin kornea stromasında anormal birikmesiyle karakterize kalıtsal bir kornea distrofisidir. Kalıtım paterni otozomal dominanttır ve gen lokusu 1p36’dadır.
İlk kez 1924’te Van Went ve Winbaut tarafından bildirilmiştir. 1929’da İsviçreli göz doktoru Schnyder’in üç kuşaklı bir aileyi rapor etmesinden sonra hastalık adı yerleşmiştir. IC3D sınıflamasında stromal kornea distrofileri arasında yer alır.
Bu hastalık bilateral başlar ve kornea bulanıklığı çocukluktan itibaren başlar ancak ilerleme yavaştır. Kornea bulanıklığının derecesine kıyasla görme azalmasının hafif olması klinik bir özelliktir.
QGörmeyi ne kadar etkiler?
A
Yarık lamba bulgularına kıyasla genellikle belirgin görme azalması görülmez. Ancak yaşla birlikte bulanıklık ilerler ve kamaşma (glare) ile ışık saçılımına bağlı görme fonksiyon bozukluğu oluşabilir. 50 yaş üstü bireylerin yaklaşık %54’ünün ve 70 yaş üstü bireylerin yaklaşık %77’sinin sonunda kornea nakline ihtiyaç duyduğunu bildiren raporlar vardır.
Gimenez JB, Izdebska J, Szaflik JP. Schnyder Corneal Dystrophy in an Adolescent: A Case Report With Multimodal Imaging. Cureus. 2025 Aug 11; 17(8):e89786. Figure 3. PMCID: PMC12421702. License: CC BY.
Ön segment OCT’si, korneanın ön kısmıyla sınırlı yüksek yansıtıcı lezyonlar ve kalınlık değişikliklerini göstermektedir. Lipid birikiminin hangi katmanlarda yoğunlaştığını kesitsel olarak açıklamak kolaydır.
Kornea bulguları yaşla birlikte karakteristik bir paternle ilerler.
Yaş grubu
Başlıca kornea bulguları
Çocukluk-ergenlik
Kornea merkezinde kristalimsi bulanıklık
20-30 yaş
Arcus senilise benzer halkasal limbal bulanıklık ortaya çıkar
40 yaş ve sonrası
Merkezi ve limbal bulanıklık tüm katmanlara ilerler
Kornea kristalleri: Vakaların yaklaşık %50’sinde görülür. Ön stromada (Bowman membranı yakınında) ince iğne şeklinde kristal birikimi olarak gözlenir.
Merkezi kornea bulanıklığı: Erken dönemde stromanın yüzeysel katmanlarında yuvarlak-oval gri bulanıklık olarak ortaya çıkar. İlerledikçe orta ve derin katmanlara yayılır.
Arcus senilise benzer halkasal limbal bulanıklık (arcus lipoides): 20’li yaşlardan itibaren kornea çevresinde ortaya çıkar. Normal arcus senilisten farklı olarak genç yaşta görülmesi karakteristiktir.
Orta şeffaf bölge: 40’lı yaşlardan sonra, merkezi bulanıklık ile limbal bulanıklık arasında kalan orta-periferik bölge nispeten şeffaf kalır.
Kornea duyusunda azalma: Kornea sinirlerinin kaybı gözlenir, ancak belirgin nörotrofik keratopati bildirilmemiştir.
Patolojik bulgularda, Oil Red O boyaması yağ damlacıklarını kırmızıya boyar. Elektron mikroskopisinde kornea stromasında vakuolizasyon görülür.
SCD’nin nedeni UBIAD1 genindeki (1p36) mutasyondur. UBIAD1, menakinon-4’ü (MK-4, K2 vitamini) sentezleyen bir prenil transferazı kodlar. Bu gen mutasyonu, korneada lipid metabolizmasında anormalliğe yol açar ve kolesterol kornea stromasında birikir. Kesin tanı için genetik test faydalıdır.
PTK (Terapötik Eksimer Lazer Keratektomi): Kornea epiteli altındaki kristaller görmeyi etkiliyorsa, kristallerin çıkarılması amacıyla uygulanır.
Derin Lameller Kornea Nakli (DALK): Bulanıklığın stromanın derin katmanlarına yayıldığı ilerlemiş olgularda düşünülür.
Tam Kat Kornea Nakli (PKP): Şiddetli bulanıklığın tüm katmanları etkilediği durumlarda uygulanır. 50 yaş üstü bireylerin yaklaşık %54’ünün ve 70 yaş üstü bireylerin yaklaşık %77’sinin sonunda tam kat kornea nakline ihtiyaç duyduğunu bildiren raporlar vardır.
Şu anda ilerlemeyi durdurmak için herhangi bir ilaç tedavisi mevcut değildir.
QKornea naklinden sonra nüks olur mu?
A
Tam kat kornea naklinden sonra greftte kolesterol birikiminin nüksetme olasılığı vardır. Nüksün zamanı ve şiddeti kişiden kişiye değişir, ancak nakil sonrası düzenli izlem gereklidir.
SCD, UBIAD1 genindeki mutasyondan kaynaklanır. UBIAD1, menakinon-4 (K2 vitamini) sentezleyen bir prenil transferazı kodlar ve bu enzimin işlev bozukluğu korneada lipid metabolizmasının bozulmasına yol açar.
Normalde kornea stromasında çok az miktarda kolesterol ve fosfolipit bulunur, ancak UBIAD1 mutasyonu özellikle HDL kolesterol metabolizmasını bozar ve kolesterol ile fosfolipitlerin kornea stromasında aşırı birikmesine neden olur. Biriken lipidler kristal olarak çöker ve korneanın saydamlığını bozar.
Konfokal mikroskopi ile kornea sinirlerinin kaybolduğu doğrulanmıştır. Ancak sinir kaybına rağmen belirgin bir nörotrofik keratopati bildirilmemiştir. Lipid birikiminin kornea sinirleri üzerindeki etki mekanizması tam olarak aydınlatılamamıştır.
