Posterior amorf kornea distrofisi (PACD), kornea arka stroması, Descemet membranı ve bazen irisi tutan nadir bir kornea distrofisidir. IC3D sınıflamasında stromal kornea distrofileri grubunda yer alır1). Otozomal dominant kalıtım gösterir ve bilateral olarak ortaya çıkar.
Bu hastalığın karakteristik bulgusu bilateral yaprak şeklinde arka stromal opasitelerdir. Korneada düzleşme ve incelme eşlik eder; kornea yüzeyinin düzleşmesi kırma durumunu hipermetropiye kaydırır. Başlangıç doğumdan 16 hafta sonra olabilmekle birlikte genellikle yaşamın ilk 10 yılı içindedir ve doğumsal bir doğayı düşündürür.
Hastalığın ilerlemesi genellikle yavaş veya ilerleyici değildir ve görme üzerindeki etkisi çoğunlukla hafiftir.
ICD-10 kodu: H18.593, H18.599.
QPACD edinsel kornea hastalıklarından nasıl farklıdır?
A
PACD kalıtsal bir kornea distrofisidir ve kromozom 12q21.33’teki gen delesyonu nedeniyle kornea arka stroması ve Descemet membranında gelişimsel bir anormalliğe yol açar. Pterjium veya bant keratopati gibi edinsel çevresel faktörlere bağlı kornea hastalıklarından etiyolojik olarak temelde farklıdır. Ayrıntılar için «Patofizyoloji ve Detaylı Oluşum Mekanizması» bölümüne bakın.
PACD hastaları genellikle asemptomatiktir. Kornea düzleşmesine bağlı hipermetropi tek kırma kusuru olarak görülebilir. Görme değişiklikleri hafiftir ve günlük yaşamı nadiren etkiler.
Tabaka şeklinde arka stromal opasiteler: Kornea arka stroması ve Descemet membranında büyük, amorf, tabaka şeklinde opasiteler görülür. Bilateral olup PACD’nin patognomonik bulgusudur.
Kornea incelmesi: Kornea kalınlığında azalma eşlik eder
Kornea düzleşmesi: Kornea eğriliği düzleşir ve hipermetropiye yol açar
İris anomalileri: İridokorneal adezyonlar, korektopi, psödopoli kori gibi ekstrakorneal bulgular eşlik edebilir
PACD otozomal dominant kalıtım gösterir. Sorumlu genin kromozomal lokusu, kromozom 12q21.33’teki bitişik gen delesyonu ile ilişkilendirilmiştir. Bu bölge, küçük lösinden zengin proteoglikanları (SLRP’ler) kodlayan dört gen içerir.
Bu proteinler, korneanın şeffaflığını korumada rol oynayan kollajen fibril oluşumu ve matriks yapısında görev alır. Dört SLRP geninin delesyonlarının kombinasyonunun, kornea şeffaflığının bozulmasına neden olduğu düşünülmektedir.
Yarık lamba biyomikroskopisi: Arka stroma ve Descemet membranında yaprak şeklinde opasiteleri doğrulamak için. Kornea incelmesi ve düzleşmesinin varlığını değerlendirmek. Klinik tanının temelini oluşturan testtir.
Ön segment optik koherens tomografi (OCT): Kornea kalınlığındaki azalma ve kornea eğriliğindeki düzleşmeyi kantitatif olarak değerlendirmek için.
Konfokal mikroskopi: Endotel tabakasına bitişik arka stromada mikrokatlantılar ve yüksek yansıtıcı katmanlar gözlenebilir.
Klinik tanı, yarık lambada doğrulanan karakteristik diffüz yaprak şeklinde arka stromal opasite ve pozitif aile öyküsüne dayanır.
Maküler kornea distrofisi: Otozomal resesif kalıtım. Keratan sülfat sentez bozukluğu. İlerleyici ve belirgin görme kaybı. İncelme eşlik edebilir ancak PACD’den farklı olarak ilerleyicidir.
Benekli kornea distrofisi: Otozomal dominant kalıtım. PIKFYVE mutasyonu. Stromada dağınık kepek benzeri küçük opasiteler. Yaprak şeklinde opasite veya kornea düzleşmesi eşlik etmez.
Schneider kornea distrofisi: Otozomal dominant kalıtım. UBIAD1 mutasyonu. Kolesterol birikimi. PACD’den farklı olarak opasite ilerleyicidir.
Arka Stroma ve Descemet Membran Anormallikleri
Konjenital stromal distrofi (CSCD): DCN mutasyonu (12q21.33). Beyaz pul pul opasiteler. PACD’den farklı olarak kornea kalınlığı artar.
Latis kornea distrofisi tip 1: TGFBI mutasyonu. Amiloid birikimine bağlı çizgisel opasiteler. Bowman membranında fokal incelme görülür ancak tüm korneada incelme veya düzleşme yoktur.
QPACD genetik testle kesin olarak teşhis edilebilir mi?
A
Kromozom 12q21.33 üzerindeki SLRP gen grubunun (KERA, LUM, DCN, EPYC) delesyonu PACD ile ilişkilidir, ancak hangi gen veya gen kombinasyonunun hastalık için gerekli olduğu kesin değildir. Şu anda klinik tanı (yarık lamba bulguları + aile öyküsü) esastır ve genetik test yardımcı bir rol oynar.
Bazı vakalarda hastalık ilerleyerek tüm kornea stromasında bulanıklığa ve görme azalmasına yol açabilir. Belirgin görme bozukluğu durumunda tam kat kornea nakli (penetran keratoplasti) endikedir.
Donör kornea mevcut değilse, geçici bir önlem olarak yüzeyel kornea eksizyonu düşünülebilir.
QPACD kornea nakli ile tamamen iyileşir mi?
A
Tam kat kornea nakli ile bulanık kornea değiştirilebilir, ancak PACD kalıtsal bir hastalık olduğu için nakledilen korneada nüks olasılığı vardır. Kornea nakli yalnızca belirgin görme kaybı olan ilerlemiş vakalarda endikedir ve çoğu hasta sadece izlemle yönetilebilir.
PACD aile öyküsü olan ailelerde yapılan tüm genom bağlantı analizi, kromozom 12q21.33 bölgesine bağlantı göstermiştir. Bu bölge dört SLRP genini içerir: keratokan (KERA), lumikan (LUM), dekorin (DCN) ve epifikan (EPYC).
SLRP’ler, kollajen lif oluşumu ve matriks yapısında rol oynar. Her bir SLRP genindeki mutasyonların farklı kornea hastalıklarına neden olduğu bilinmektedir. KERA mutasyonu otozomal resesif düz kornea ile ilişkilidir ve DCN’deki anlamsız mutasyon konjenital herediter stromal distrofi ile ilişkilidir. PACD’de bu dört genin delesyonunun kombine etki gösterdiği tahmin edilmektedir, ancak hangi genin zorunlu olduğu kesin değildir.
Tam kat kornea nakli yapılan PACD hastalarının kornea butonlarının incelenmesinde aşağıdaki bulgular rapor edilmiştir:
Işık mikroskobu: Arka stromal kollajen tabakalarında yırtılma ve kornea endotel hücrelerinde lokal azalma. Ödem, inflamasyon ve neovaskülarizasyon bulgusu yok. Descemet membranı düzgün şekilde incedir, düzensiz kıvrım veya kalınlaşma yoktur.
Elektron mikroskobu: Arka stromal lamellerde kollajen lif düzeninde bozulma ve endotel hücre kaybı.
Bu bulgular, PACD’de arka stroma ve Descemet membranı oluşumunda gelişimsel bir anormallik olduğunu göstermektedir. Kolloidal demir boyaması arka stromada pozitiftir ve glikozaminoglikanların anormal birikimini düşündürür.
American Academy of Ophthalmology Corneal/External Disease Preferred Practice Pattern Panel. Corneal Edema and Opacification Preferred Practice Pattern. San Francisco: AAO; 2024.
Makale metnini kopyalayıp tercih ettiğiniz yapay zeka asistanına yapıştırabilirsiniz.
Makale panoya kopyalandı
Aşağıdaki yapay zeka asistanlarından birini açın ve kopyalanan metni sohbet kutusuna yapıştırın.
