A distrofia corneana posterior amorfa (PACD) é uma distrofia corneana rara que afeta o estroma posterior da córnea, a membrana de Descemet e, ocasionalmente, a íris. Pela classificação IC3D, é classificada como distrofia corneana estromal 1). Apresenta herança autossômica dominante e ocorre bilateralmente.
O achado característico desta doença é a opacidade estromal posterior em lençol bilateral. É acompanhada por achatamento e afinamento da córnea, onde o achatamento da superfície corneana desvia o estado refrativo para hipermetropia. O início pode ocorrer já às 16 semanas pós-natal, mas geralmente ocorre nos primeiros 10 anos de vida, sugerindo natureza congênita.
A progressão da doença é geralmente lenta ou não progressiva, e o impacto na visão é frequentemente leve.
Código CID-10: H18.593, H18.599.
QComo a PACD difere das doenças corneanas adquiridas?
A
A PACD é uma distrofia corneana hereditária causada por deleção gênica no cromossomo 12q21.33, resultando em anormalidades do desenvolvimento no estroma posterior da córnea e na membrana de Descemet. Difere fundamentalmente na etiologia das doenças corneanas adquiridas, como pterígio e degeneração corneana em faixa, causadas por fatores ambientais. Consulte a seção «Fisiopatologia/Mecanismo Detalhado» para detalhes.
Pacientes com PACD geralmente são assintomáticos. A hipermetropia devido ao achatamento corneano pode ser a única alteração refrativa observada. As alterações visuais são leves e raramente interferem na vida diária.
Opacidade estromal posterior em lâmina: Opacidade amorfa grande no estroma posterior da córnea e membrana de Descemet. Bilateral, é um achado patognomônico de PACD.
Afinamento corneano: Acompanhado por redução da espessura corneana.
Achatamento corneano: A curvatura da córnea torna-se mais plana, levando à hipermetropia.
Anomalias da íris: Pode ser acompanhado por achados extra-corneanos como aderências iridocorneais, corectopia e pseudopolicoria.
O PACD segue um padrão de herança autossômico dominante. O locus cromossômico causal foi relatado como associado a uma deleção de genes contíguos no cromossomo 12q21.33. Esta região inclui quatro genes que codificam proteoglicanos pequenos ricos em leucina (SLRPs).
Essas proteínas estão envolvidas na formação de fibras de colágeno e na construção da matriz, que mantêm a transparência da córnea. Acredita-se que uma combinação de deleções de quatro genes SLRP cause comprometimento da transparência da córnea.
Exame com lâmpada de fenda: Confirmar opacidade em folha difusa no estroma posterior e membrana de Descemet. Avaliar presença de afinamento ou achatamento corneano. Este é o exame básico para o diagnóstico clínico.
Tomografia de Coerência Óptica (OCT) de segmento anterior: Avaliação quantitativa da redução da espessura corneana e achatamento da curvatura corneana.
Microscopia confocal: Podem ser observadas microdobras ou camada hiper-refletiva no estroma posterior adjacente ao endotélio.
O diagnóstico clínico baseia-se na opacidade estromal posterior difusa em folha característica vista à lâmpada de fenda e história familiar positiva.
Distrofia corneana macular: Herança autossômica recessiva. Anormalidade na síntese de sulfato de queratano. Progressiva com comprometimento visual significativo. Pode apresentar afinamento, mas é progressiva, diferentemente da PACD.
Distrofia corneana punctata: Herança autossômica dominante. Mutação no PIKFYVE. Pequenas opacidades semelhantes a caspa dispersas no estroma. Não acompanhada de opacidade em folha ou achatamento corneano.
Distrofia corneana de Schneider: Herança autossômica dominante. Mutação no UBIAD1. Depósito de colesterol. Opacidade progressiva, diferentemente da PACD.
Anormalidades do Estroma Posterior e Membrana de Descemet
Distrofia estromal congênita (CSCD): Mutação no DCN (12q21.33). Opacidade branca fina. A espessura corneana aumenta, diferentemente da PACD.
Distrofia corneana em grade tipo 1: Mutação no TGFBI. Opacidade linear devido a depósito de amiloide. Afinamento local da membrana de Bowman, mas sem afinamento ou achatamento corneano global.
QA PACD pode ser diagnosticada definitivamente por teste genético?
A
A deleção do grupo de genes SLRP (KERA, LUM, DCN, EPYC) no cromossomo 12q21.33 está associada à PACD, mas ainda não foi determinado qual gene ou combinação de genes é essencial para a patologia. Atualmente, o diagnóstico clínico (achados de lâmpada de fenda + história familiar) é o principal, e o teste genético é auxiliar.
A PACD geralmente não é progressiva e não requer tratamento. Explique ao paciente que não há preocupação com malignidade e realize acompanhamento regular.
Em alguns casos, a doença pode progredir causando opacidade extensa em todo o estroma corneano, levando à diminuição da visão. Quando o comprometimento visual se torna significativo, o transplante de córnea de espessura total (ceratoplastia penetrante) é indicado.
Se a córnea do doador não estiver disponível, a remoção da córnea superficial pode ser considerada como medida temporária.
QA PACD é curada com transplante de córnea?
A
O transplante de córnea de espessura total pode substituir a córnea opaca, mas como a PACD é uma doença genética, há possibilidade de recorrência na córnea transplantada. O transplante de córnea é indicado apenas para casos avançados com comprometimento visual grave; a maioria dos pacientes pode ser manejada apenas com observação.
A análise de ligação genômica em famílias com histórico de PACD mostrou ligação com a região cromossômica 12q21.33. Esta região contém quatro genes SLRP: keratocan (KERA), lumican (LUM), decorin (DCN) e epiphycan (EPYC).
Os SLRPs estão envolvidos na formação de fibras de colágeno e na construção da matriz. Sabe-se que mutações em genes SLRP individuais causam diferentes doenças da córnea. Mutações no KERA estão associadas à córnea plana autossômica recessiva, e mutações sem sentido no DCN estão associadas à distrofia estromal hereditária congênita. No PACD, presume-se que a deleção desses quatro genes atue de forma combinada, mas qual gene é essencial ainda não foi determinado.
O exame de botões corneanos de pacientes com PACD submetidos a transplante de córnea de espessura total relatou os seguintes achados:
Microscopia óptica: Ruptura das camadas de colágeno do estroma posterior, diminuição localizada das células endoteliais da córnea. Sem edema, inflamação ou neovascularização. Membrana de Descemet uniformemente fina, sem dobras ou espessamento irregular.
Microscopia eletrônica: Desarranjo das fibras de colágeno nas lamelas do estroma posterior e desaparecimento das células endoteliais.
Esses achados indicam uma anormalidade no desenvolvimento na formação do estroma posterior e da membrana de Descemet no PACD. A coloração com ferro coloidal mostra resultados positivos no estroma posterior, sugerindo acúmulo anormal de glicosaminoglicanos.
American Academy of Ophthalmology Corneal/External Disease Preferred Practice Pattern Panel. Corneal Edema and Opacification Preferred Practice Pattern. San Francisco: AAO; 2024.
Copie o texto do artigo e cole no assistente de IA de sua preferência.
Artigo copiado para a área de transferência
Abra um assistente de IA abaixo e cole o texto copiado na conversa.
