La distrofia corneal amorfa posterior (PACD) es una distrofia corneal rara que afecta el estroma corneal posterior, la membrana de Descemet y ocasionalmente el iris. En la clasificación IC3D se clasifica como una distrofia corneal estromal 1). Sigue un patrón de herencia autosómico dominante y se presenta bilateralmente.
El hallazgo característico de esta enfermedad son las opacidades estromales posteriores bilaterales en forma de lámina. Se acompaña de aplanamiento y adelgazamiento corneal, y el aplanamiento de la superficie corneal desplaza el estado refractivo hacia la hipermetropía. El inicio puede ocurrir tan temprano como a las 16 semanas de edad, pero típicamente dentro de los primeros 10 años de vida, lo que sugiere una naturaleza congénita.
La enfermedad suele ser lentamente progresiva o no progresiva, y su impacto en la visión suele ser mínimo.
Códigos CIE-10: H18.593, H18.599.
Q¿En qué se diferencia la PACD de las enfermedades corneales adquiridas?
A
La PACD es una distrofia corneal hereditaria causada por una deleción genética en el cromosoma 12q21.33, que conduce a anomalías del desarrollo en el estroma corneal posterior y la membrana de Descemet. Su etiología es fundamentalmente diferente de las enfermedades corneales adquiridas como el pterigión o la queratopatía en banda, causadas por factores ambientales. Consulte Fisiopatología y mecanismo detallado para más detalles.
Los pacientes con PACD generalmente son asintomáticos. La hipermetropía debida al aplanamiento corneal puede ser el único error refractivo. Los cambios en la visión son leves y rara vez interfieren con la vida diaria.
Opacidad estromal posterior en láminas: Grandes opacidades amorfas en forma de láminas en el estroma corneal posterior y la membrana de Descemet. Bilaterales, patognomónicas de PACD.
Adelgazamiento corneal: Asociado con disminución del grosor corneal.
Aplanamiento corneal: La curvatura corneal se aplana, lo que lleva a hipermetropía.
Anomalías del iris: Pueden acompañarse de hallazgos extracorneales como adherencias iridocorneales, corectopia y pseudopolicoria.
El PACD sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Se ha informado que el locus del gen causante está asociado con una deleción de genes contiguos en el cromosoma 12q21.33. Esta región contiene cuatro genes que codifican proteoglicanos pequeños ricos en leucina (SLRPs).
Estas proteínas participan en la formación de fibras de colágeno y la construcción de la matriz, esenciales para mantener la transparencia corneal. Se cree que una combinación de deleciones en cuatro genes SLRP causa la alteración de la transparencia corneal.
Antecedentes familiares: Al ser un trastorno autosómico dominante, los familiares de primer grado de una persona afectada tienen un 50% de probabilidad de portar la mutación.
Hasta la fecha, no se han estudiado estrategias de prevención basadas en factores ambientales.
Examen con lámpara de hendidura: Confirma opacidades laminares en el estroma posterior y la membrana de Descemet. Evalúa la presencia de adelgazamiento y aplanamiento corneal. Es la exploración básica para el diagnóstico clínico.
Tomografía de coherencia óptica (OCT) del segmento anterior: Evalúa cuantitativamente la disminución del grosor corneal y el aplanamiento de la curvatura corneal.
Microscopía confocal: Pueden observarse micropliegues o capas hiperreflectivas en el estroma posterior adyacente a la capa endotelial.
El diagnóstico clínico se basa en la opacidad estromal posterior difusa en forma de lámina característica observada con la lámpara de hendidura y en una historia familiar positiva.
Distrofia corneal macular: Herencia AR. Síntesis anormal de queratán sulfato. Progresiva con deterioro visual significativo. Puede asociar adelgazamiento pero progresa a diferencia de la PACD.
Distrofia corneal punteada: Herencia AD. Mutación en PIKFYVE. Pequeñas opacidades como caspa dispersas en el estroma. No se acompañan de opacidades laminares ni aplanamiento corneal.
Distrofia corneal de Schnyder: Herencia AD. Mutación en UBIAD1. Depósitos de colesterol. A diferencia de la PACD, las opacidades son progresivas.
Anomalías del estroma posterior y la membrana de Descemet
Distrofia corneal estromal congénita (CSCD): Mutación en DCN (12q21.33). Opacidades blancas en escamas. A diferencia de la PACD, el grosor corneal aumenta.
Distrofia corneal reticular tipo 1: Mutación en TGFBI. Opacidades lineales por depósito de amiloide. Se observa adelgazamiento localizado de la membrana de Bowman, pero no adelgazamiento ni aplanamiento corneal general.
Q¿Puede la PACD diagnosticarse de forma definitiva mediante pruebas genéticas?
A
La deleción del grupo de genes SLRP (KERA, LUM, DCN, EPYC) en el cromosoma 12q21.33 se asocia con PACD, pero no se ha establecido qué gen o combinación de genes es esencial para la patología. Actualmente, el diagnóstico clínico (hallazgos de lámpara de hendidura + antecedentes familiares) es el principal, y las pruebas genéticas son complementarias.
La PACD generalmente no es progresiva y no requiere tratamiento. Explique al paciente que no hay riesgo de malignidad y realice un seguimiento regular.
En algunos casos, la opacidad progresa y se extiende por todo el estroma corneal, lo que lleva a una disminución de la visión. Cuando el deterioro visual es significativo, está indicado el trasplante de córnea de espesor total (queratoplastia penetrante).
Si no hay córnea de donante disponible, se puede considerar la queratectomía superficial como medida temporal.
Q¿Se puede curar la PACD con un trasplante de córnea?
A
El trasplante de córnea de espesor total puede reemplazar la córnea opaca, pero dado que la PACD es una enfermedad hereditaria, existe la posibilidad de recurrencia en el injerto. El trasplante de córnea está indicado solo en casos avanzados con deterioro visual significativo; la mayoría de los pacientes pueden manejarse solo con observación.
El análisis de ligamiento de todo el genoma en familias con antecedentes de PACD ha mostrado ligamiento a la región cromosómica 12q21.33. Esta región contiene cuatro genes SLRP: keratocan (KERA), lumican (LUM), decorin (DCN) y epiphycan (EPYC).
Los SLRP están involucrados en la formación de fibras de colágeno y la construcción de la matriz. Se sabe que las mutaciones en genes SLRP individuales causan diferentes enfermedades corneales. Las mutaciones en KERA se asocian con córnea plana autosómica recesiva, y las mutaciones sin sentido en DCN se asocian con distrofia estromal hereditaria congénita. En PACD, se presume que las deleciones de estos cuatro genes actúan en combinación, pero no se ha determinado qué gen es esencial.
El examen de botones corneales de pacientes con PACD sometidos a queratoplastia penetrante de espesor total ha reportado los siguientes hallazgos:
Microscopía óptica: Ruptura de las láminas de colágeno del estroma posterior, reducción focal de células endoteliales corneales. Sin edema, inflamación ni neovascularización. La membrana de Descemet es uniformemente delgada, sin pliegues irregulares ni engrosamiento.
Microscopía electrónica: Desorganización de la disposición de las fibras de colágeno en las láminas del estroma posterior y pérdida de células endoteliales.
Estos hallazgos indican anomalías del desarrollo en la formación del estroma posterior y la membrana de Descemet en PACD. La tinción con hierro coloidal muestra hallazgos positivos en el estroma posterior, lo que sugiere una acumulación anormal de glucosaminoglicanos.
American Academy of Ophthalmology Corneal/External Disease Preferred Practice Pattern Panel. Corneal Edema and Opacification Preferred Practice Pattern. San Francisco: AAO; 2024.
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