पोस्टीरियर अमॉर्फस कॉर्नियल डिस्ट्रोफी (PACD) एक दुर्लभ कॉर्नियल डिस्ट्रोफी है जो पिछले स्ट्रोमा, डेसीमेट झिल्ली और कभी-कभी आइरिस को प्रभावित करती है। IC3D वर्गीकरण में इसे स्ट्रोमल कॉर्नियल डिस्ट्रोफी के रूप में वर्गीकृत किया गया है 1)। यह ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम पैटर्न लेता है और द्विपक्षीय रूप से होता है।
इस रोग की विशेषता द्विपक्षीय शीट जैसी पिछली स्ट्रोमल अपारदर्शिता है। इसके साथ कॉर्निया का चपटा होना और पतला होना होता है, कॉर्नियल सतह का चपटा होना अपवर्तक स्थिति को हाइपरोपिक बना देता है। शुरुआत जन्म के 16 सप्ताह बाद तक हो सकती है, लेकिन आमतौर पर जीवन के पहले 10 वर्षों के भीतर, जो जन्मजात प्रकृति का सुझाव देता है।
रोग की प्रगति आमतौर पर धीमी या गैर-प्रगतिशील होती है, और दृष्टि पर प्रभाव अक्सर मामूली होता है।
ICD-10 कोड: H18.593, H18.599.
PACD एक वंशानुगत कॉर्नियल डिस्ट्रोफी है, जो गुणसूत्र 12q21.33 पर जीन विलोपन के कारण होता है, जिससे पिछले स्ट्रोमा और डेसीमेट झिल्ली में विकास संबंधी असामान्यताएं उत्पन्न होती हैं। इसका एटियलजि मौलिक रूप से पर्यावरणीय कारकों जैसे कि पर्टिजियम या बैंड केराटोपैथी के कारण होने वाले अधिग्रहित कॉर्नियल रोगों से भिन्न है। विस्तृत जानकारी के लिए «पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत तंत्र» अनुभाग देखें।
PACD के रोगी आमतौर पर लक्षणहीन होते हैं। कॉर्निया के चपटे होने के कारण दूरदर्शिता एकमात्र अपवर्तन दोष के रूप में देखी जा सकती है। दृष्टि में परिवर्तन मामूली होते हैं और दैनिक जीवन में शायद ही बाधा उत्पन्न करते हैं।
PACD ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करता है। कारण जीन का गुणसूत्र स्थान गुणसूत्र 12q21.33 पर सन्निकट जीन विलोपन से जुड़ा हुआ बताया गया है। इस क्षेत्र में छोटे ल्यूसीन-समृद्ध प्रोटीयोग्लाइकन (SLRP) को कूटबद्ध करने वाले चार जीन शामिल हैं।
| जीन | कूटबद्ध प्रोटीन | संबंधित रोग |
|---|---|---|
| KERA | केराटोकैन | चपटा कॉर्निया (AR) |
| LUM | ल्यूमिकन | — |
| DCN | डेकोरिन | जन्मजात स्ट्रोमल डिस्ट्रोफी |
| EPYC | एपिफाइकन | — |
ये प्रोटीन कोलेजन फाइबर निर्माण और मैट्रिक्स निर्माण में शामिल होते हैं, जो कॉर्निया की पारदर्शिता बनाए रखने में मदद करते हैं। माना जाता है कि चार SLRP जीनों के विलोपन का संयोजन कॉर्निया की पारदर्शिता में बाधा उत्पन्न करता है।
अब तक, पर्यावरणीय कारकों पर आधारित कोई रोकथाम रणनीति का अध्ययन नहीं किया गया है।
नैदानिक निदान स्लिट लैंप पर देखी गई विशिष्ट फैली हुई शीट जैसी पश्च स्ट्रोमल अपारदर्शिता और सकारात्मक पारिवारिक इतिहास पर आधारित है।
स्ट्रोमल अपारदर्शिता वाली डिस्ट्रोफी
मैक्यूलर कॉर्नियल डिस्ट्रोफी : AR वंशानुक्रम। केराटन सल्फेट संश्लेषण असामान्यता। प्रगतिशील, दृष्टि हानि स्पष्ट। पतलेपन के साथ हो सकता है लेकिन PACD के विपरीत प्रगतिशील है।
स्पॉटी कॉर्नियल डिस्ट्रोफी : AD वंशानुक्रम। PIKFYVE उत्परिवर्तन। स्ट्रोमा में बिखरे हुए रूसी जैसे छोटे अपारदर्शिता। शीट जैसी अपारदर्शिता या कॉर्नियल चपटापन नहीं होता।
श्नाइडर कॉर्नियल डिस्ट्रोफी : AD वंशानुक्रम। UBIAD1 उत्परिवर्तन। कोलेस्ट्रॉल जमाव। PACD के विपरीत अपारदर्शिता प्रगतिशील है।
पश्च स्ट्रोमा और डेसीमेट झिल्ली की असामान्यताएं
जन्मजात स्ट्रोमल डिस्ट्रोफी (CSCD) : DCN उत्परिवर्तन (12q21.33)। सफेद परतदार अपारदर्शिता। PACD के विपरीत कॉर्नियल मोटाई बढ़ जाती है।
लेटिस कॉर्नियल डिस्ट्रोफी टाइप 1 : TGFBI उत्परिवर्तन। एमाइलॉइड जमाव के कारण रैखिक अपारदर्शिता। बोमैन झिल्ली का स्थानीय पतलापन, लेकिन पूरे कॉर्निया का पतलापन या चपटापन नहीं।
गुणसूत्र 12q21.33 पर SLRP जीन समूह (KERA, LUM, DCN, EPYC) का विलोपन PACD से जुड़ा है, लेकिन यह निश्चित नहीं है कि रोग के लिए कौन सा जीन या जीनों का संयोजन आवश्यक है। वर्तमान में, निदान मुख्य रूप से नैदानिक (स्लिट लैंप परीक्षा + पारिवारिक इतिहास) पर आधारित है, और आनुवंशिक परीक्षण सहायक भूमिका निभाता है।
PACD आमतौर पर गैर-प्रगतिशील होता है और उपचार की आवश्यकता नहीं होती। रोगी को समझाएं कि घातक परिवर्तन का कोई खतरा नहीं है और नियमित अनुवर्ती करें।
कुछ मामलों में, अपारदर्शिता बढ़ सकती है और पूरे कॉर्नियल स्ट्रोमा में फैल सकती है, जिससे दृष्टि हानि हो सकती है। महत्वपूर्ण दृष्टि हानि होने पर पूर्ण मोटाई कॉर्निया प्रत्यारोपण (पेनेट्रेटिंग केराटोप्लास्टी) का संकेत दिया जाता है।
यदि दाता कॉर्निया उपलब्ध नहीं है, तो अस्थायी उपाय के रूप में सतही कॉर्निया को हटाने पर विचार किया जा सकता है।
पूर्ण मोटाई कॉर्निया प्रत्यारोपण से अपारदर्शी कॉर्निया को बदला जा सकता है, लेकिन चूंकि PACD एक वंशानुगत बीमारी है, प्रत्यारोपित कॉर्निया में पुनरावृत्ति संभव है। कॉर्निया प्रत्यारोपण केवल गंभीर दृष्टि हानि वाले उन्नत मामलों के लिए संकेतित है; अधिकांश रोगियों को केवल निगरानी से प्रबंधित किया जा सकता है।
PACD के पारिवारिक इतिहास वाले परिवारों में संपूर्ण जीनोम लिंकेज विश्लेषण ने गुणसूत्र 12q21.33 क्षेत्र से संबंध दिखाया है। इस क्षेत्र में चार SLRP जीन शामिल हैं: केराटोकेन (KERA), ल्यूमिकेन (LUM), डेकोरिन (DCN), और एपिफाइकेन (EPYC)।
SLRPs कोलेजन फाइबर निर्माण और मैट्रिक्स संरचना में शामिल होते हैं। व्यक्तिगत SLRP जीनों में उत्परिवर्तन विभिन्न कॉर्नियल रोगों का कारण बनते हैं। KERA में उत्परिवर्तन ऑटोसोमल रिसेसिव फ्लैट कॉर्निया से जुड़ा है, और DCN में नॉनसेंस उत्परिवर्तन जन्मजात वंशानुगत स्ट्रोमल डिस्ट्रोफी से संबंधित है। PACD में, इन चार जीनों के विलोपन का संयुक्त प्रभाव माना जाता है, लेकिन यह निश्चित नहीं है कि कौन सा जीन आवश्यक है।
PACD रोगियों के कॉर्नियल बटनों की जांच में, जिन्होंने पूर्ण-मोटाई कॉर्नियल प्रत्यारोपण करवाया था, निम्नलिखित निष्कर्ष रिपोर्ट किए गए हैं:
ये निष्कर्ष बताते हैं कि PACD में पश्च स्ट्रोमा और डेसीमेट झिल्ली के निर्माण में विकासात्मक असामान्यता है। कोलाइडल आयरन धुंधलापन पश्च स्ट्रोमा में सकारात्मकता दिखाता है, जो ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स के असामान्य संचय का संकेत देता है।
