Дистрофия роговицы Шнидера (Schnyder corneal dystrophy; SCD) — это наследственная дистрофия роговицы, вызванная мутацией гена UBIAD1 (UbiA prenyltransferase domain containing 1), приводящей к нарушению липидного обмена в роговице и аномальному отложению холестерина и фосфолипидов в строме роговицы. Тип наследования — аутосомно-доминантный, локус гена находится на 1p36.
Впервые описана в 1924 году Ван Вентом и Винбаутом. После того как в 1929 году швейцарский офтальмолог Шнидер сообщил о семейных случаях в трех поколениях, название болезни закрепилось. По классификации IC3D относится к стромальным дистрофиям роговицы.
Заболевание начинается двусторонне, помутнение роговицы возникает с детства, но прогрессирует медленно. Клинической особенностью является легкое снижение остроты зрения по сравнению со степенью помутнения роговицы.
Часто значительного снижения остроты зрения по сравнению с данными щелевой лампы не наблюдается. Однако с возрастом помутнение прогрессирует, и могут возникнуть нарушения зрения из-за бликов (glare) и рассеивания света. Согласно сообщениям, около 54% пациентов старше 50 лет и около 77% старше 70 лет в конечном итоге нуждаются в трансплантации роговицы.
Роговичные признаки прогрессируют с возрастом по характерной схеме.
| Возрастная группа | Основные роговичные признаки |
|---|---|
| Детство – подростковый возраст | Кристаллическое помутнение центральной части роговицы |
| 20–30 лет | Появление лимбального помутнения, напоминающего старческую дугу |
| 40 лет и старше | Центральное и лимбальное помутнение распространяется на всю толщину |
При патологическом исследовании окрашивание Oil Red O окрашивает липидные капли в красный цвет. При электронной микроскопии в строме роговицы обнаруживаются вакуоли.
Причиной SCD является мутация в гене UBIAD1 (1p36). UBIAD1 кодирует пренилтрансферазу, синтезирующую менахинон-4 (MK-4, витамин K2). Эта генная мутация вызывает аномалию липидного обмена роговицы, что приводит к отложению холестерина в строме роговицы. Для окончательного диагноза полезно генетическое тестирование.
Известна связь с гиперхолестеринемией, и рекомендуется оценка липидного профиля. Кроме того, могут наблюдаться genu valgum и, редко, деформации пальцев или позвоночника.
Офтальмологическое обследование
Биомикроскопия (щелевая лампа): Основа диагностики. Оценка кристаллов роговицы, центрального помутнения и изменений по типу старческой дуги.
Конфокальная микроскопия: Позволяет подтвердить исчезновение нервов роговицы. На поздних стадиях наблюдаются гиперрефлективные отложения.
ОКТ переднего сегмента: Выявляет диффузные гиперрефлективные изменения в эпителии, передней, средней и задней строме.
Окончательный диагноз и системное обследование
Генетическое тестирование: Идентификация мутации гена UBIAD1 позволяет поставить окончательный диагноз.
Анализ крови: Оценка липидного профиля сыворотки (общий холестерин, ЛПВП, ЛПНП, триглицериды).
Как причина помутнения роговицы, SCD классифицируется как стромальная дистрофия роговицы по классификации IC3D1).
Несмотря на данные щелевой лампы, снижение остроты зрения часто незначительно, и многие случаи не требуют активного лечения. Основой является регулярное наблюдение.
В настоящее время не существует лекарственной терапии для остановки прогрессирования.
После сквозной кератопластики возможно повторное отложение холестерина в трансплантате. Время и степень рецидива варьируются, но регулярное наблюдение после трансплантации необходимо.
SCD вызвана мутацией гена UBIAD1. UBIAD1 кодирует пренилтрансферазу, синтезирующую менахинон-4 (витамин K2); дисфункция этого фермента приводит к нарушению липидного обмена в роговице.
В норме строма роговицы содержит очень небольшое количество холестерина и фосфолипидов. Однако мутация UBIAD1 особенно нарушает метаболизм холестерина ЛПВП, что приводит к избыточному накоплению холестерина и фосфолипидов в строме роговицы. Накопленные липиды выпадают в виде кристаллов, нарушая прозрачность роговицы.
Конфокальная микроскопия подтвердила исчезновение нервов роговицы. Однако, несмотря на потерю нервов, явной нейротрофической кератопатии не сообщалось. Механизм влияния липидных отложений на нервы роговицы до конца не выяснен.
