Penglihatan warna (color vision) adalah elemen penting dari persepsi visual manusia. Tiga jenis kerucut di retina (kerucut S, kerucut M, kerucut L) menyerap cahaya dengan panjang gelombang berbeda, dan warna dipersepsikan melalui pemrosesan perbandingan sinyal-sinyal tersebut. Sebagian besar mamalia memiliki penglihatan warna dikromatik, tetapi primata memperoleh penglihatan warna trikromatik melalui duplikasi dan divergensi gen kerucut M dan kerucut L pada kromosom X.
Kelainan penglihatan warna bawaan: Disebabkan oleh kelainan genetik pada pigmen visual kerucut. Bersifat binokular dan non-progresif, sensasinya tidak berubah seumur hidup.
Gangguan penglihatan warna didapat: Merujuk pada semua gangguan penglihatan warna yang disebabkan oleh penyebab didapat seperti penyakit retina, penyakit saraf optik, atau lesi otak. Meskipun penyakit aslinya bersifat bawaan, tetap diklasifikasikan sebagai gangguan penglihatan warna didapat.
Frekuensi kelainan buta warna merah-hijau kongenital bervariasi antar ras, yaitu sekitar 6-8% pada pria ras kulit putih, sekitar 5% pada pria Jepang, dan sekitar 0,2% pada wanita. Pada pria ras kulit hitam, frekuensinya sedikit lebih rendah yaitu 2-4%. Meta-analisis di seluruh Afrika melaporkan prevalensi 2,71% 3). Pada pria Skandinavia, frekuensinya mencapai 8%, dan dianggap sebagai salah satu penyakit gen tunggal yang paling umum di dunia 4).
Di Jepang, sejak tahun 2003, pemeriksaan penglihatan warna di sekolah dasar menjadi sukarela, sehingga meningkatnya kasus individu yang tumbuh tanpa mengetahui adanya kelainan penglihatan warna. Kemudian, berdasarkan pemberitahuan dari Kementerian Pendidikan, Kebudayaan, Olahraga, Ilmu Pengetahuan, dan Teknologi pada tahun 2014, pemeriksaan penglihatan warna dan perhatian terhadapnya di sekolah kembali dilakukan secara aktif.
QSeberapa sering kelainan penglihatan warna bawaan terjadi?
A
Terjadi pada sekitar 5% pria Jepang dan sekitar 0,2% wanita. Pada pria ras kulit putih, frekuensinya lebih tinggi yaitu 6-8%. Wanita pembawa diperkirakan sekitar 10%.
Ciri paling khas dari kelainan penglihatan warna bawaan adalah kurangnya kesadaran akan kesalahan pengenalan warna. Karena sensasi ini bersifat bawaan, sulit bagi individu untuk menyadari perbedaan warna. Kesalahan pengenalan warna mudah terjadi dalam kondisi berikut.
Ketika area warna kecil
Ketika saturasi rendah
Ketika pencahayaan redup atau saat bergerak cepat
Ketika perhatian teralihkan
Pada masa kanak-kanak awal, mudah salah membedakan warna, tetapi seiring bertambahnya pengalaman, frekuensi kesalahan menurun seiring pertumbuhan.
Pada kelainan penglihatan warna didapat, karena ada memori penglihatan warna normal, pasien sering menyadari perubahan penglihatan warna. Sering disertai gangguan ketajaman penglihatan atau gangguan lapang pandang, dan tingkat ketidaknyamanan dalam kehidupan sehari-hari akibat hal tersebut lebih besar daripada akibat gangguan penglihatan warna.
Buta warna total (monokromasi batang) menunjukkan gejala berikut.
Penurunan ketajaman penglihatan: 0,1 atau kurang
Fotofobia (silau): Jelas di tempat terang
Buta siang hari: Di tempat gelap, ketajaman penglihatan justru lebih baik
Nistagmus kongenital: Cenderung berkurang saat melihat dekat
Fotofobia dan nistagmus sering membaik seiring pertumbuhan.
Temuan Klinis (Temuan yang Dikonfirmasi Dokter saat Pemeriksaan)
Pada kelainan penglihatan warna merah-hijau kongenital, pada penglihatan dikromatik terjadi kebingungan warna di mana warna yang berbeda tampak serupa. Jejak kebingungan warna pada diagram kromatisitas CIE bersifat khas.
Dikromasi tipe 1: Titik netral sekitar 495 nm. Sensitivitas relatif condong ke panjang gelombang pendek, dan merah dipersepsikan sebagai gelap.
Dikromasi tipe 2: Titik netral sekitar 500 nm. Sensitivitas relatif mendekati normal.
Dikromasi tipe 3 (kelainan penglihatan biru-kuning kongenital): Titik netral sekitar 570 nm. Sumbu kebingungan sesuai dengan sumbu biru-kuning.
Temuan klinis kelainan penglihatan warna didapat meliputi karakteristik berikut.
Berkembang sejajar dengan perburukan atau perbaikan penyakit yang mendasarinya
Hanya pada satu mata atau pada kedua mata dengan perbedaan derajat
Penyakit retina dan saraf optik tahap awal cenderung menunjukkan kelainan penglihatan biru-kuning yang didapat
Pada kelainan penglihatan warna serebral, pasien mengeluh melihat dunia hitam-putih, penurunan saturasi, atau tampak keabu-abuan. Sering disertai agnosia wajah atau disorientasi topografis. Disertai hemianopsia homonim (sering hemianopsia kuadran atas).
Temuan pemeriksaan pada buta warna total: elektroretinogram (ERG) menunjukkan respons kerucut abnormal. Tes Panel D-15 menunjukkan sumbu skotopik. Untuk membedakan monokromasi batang dan monokromasi kerucut S, ERG kerucut S khusus berguna.
QBagaimana membedakan buta warna total dan kelainan penglihatan warna merah-hijau?
A
Pada buta warna total, elektroretinogram kerucut menunjukkan kelainan, disertai nistagmus kongenital, fotofobia, dan penurunan tajam penglihatan yang signifikan. Pada kelainan penglihatan warna merah-hijau, tidak ada kelainan pada ketajaman penglihatan atau lapang pandang, dan elektroretinogram juga normal.
Kelainan penglihatan warna merah-hijau kongenital: Pewarisan resesif terkait kromosom X. Gen L dan M terletak pada lengan panjang kromosom X di Xq28. Homologi gen yang tinggi (98%) menyebabkan mudah terjadi pindah silang tidak seimbang.
Kelainan penglihatan warna biru-kuning kongenital: Pewarisan dominan autosom. Gen pigmen kerucut S terletak pada kromosom 7 (7q22-qter). Sangat jarang, terjadi pada 1 dari 13.000 hingga 65.000 orang.
Buta warna total (monokromasi batang): Pewarisan resesif autosom. Frekuensi sekitar 1/30.000. Enam gen penyebab telah diidentifikasi termasuk CNGA3 dan CNGB31).
Menurut aturan Kollner (1912), lesi retina dan makula cenderung menyebabkan defisiensi biru-kuning, sedangkan lesi saraf optik cenderung menyebabkan defisiensi merah-hijau. Namun, saat ini diakui bahwa baik penyakit retina maupun saraf optik sering menunjukkan defisiensi biru-kuning didapat pada tahap awal.
Berikut adalah contoh tipikal perubahan penglihatan warna akibat obat.
Sildenafil: Menghambat fosfodiesterase-6 secara ringan, mencegah hiperpolarisasi kerucut akibat akumulasi cGMP. Menyebabkan sianopsia sementara yang pulih dalam beberapa jam hingga hari setelah penghentian.
Digoksin: Menghambat Na-K ATPase pada fotoreseptor retina, menyebabkan xanthopsia.
QApakah ada obat yang menyebabkan buta warna didapat?
A
Sildenafil dapat menyebabkan sianopsia sementara, digoksin menyebabkan xanthopsia. Keduanya disebabkan oleh efek farmakologis pada fotoreseptor retina. Obat dengan toksisitas saraf optik juga dapat menyebabkan buta warna didapat.
Pemeriksaan kelainan penglihatan warna disesuaikan dengan tujuannya. Untuk deteksi kelainan penglihatan warna bawaan, digunakan beberapa tabel pseudo-isokromatik untuk skrining. Diagnosis pasti memerlukan anomaloskop.
Tabel pemeriksaan yang menggunakan teori pencampuran warna, dan merupakan metode skrining penglihatan warna yang paling umum.
Tabel Uji Penglihatan Warna Ishihara: Unggul dalam mendeteksi kelainan penglihatan warna merah-hijau bawaan. Menggunakan edisi internasional 38 tabel. Tingkat deteksi tinggi, tetapi akurasi penentuan tipe dengan tabel klasifikasi rendah.
Tabel Uji Penglihatan Warna Standar SPP Bagian 1: Untuk kelainan bawaan. Dari 10 tabel deteksi, 8 jawaban benar atau lebih dianggap penglihatan warna normal. Akurasi tabel klasifikasi lebih tinggi daripada tabel Ishihara.
Tabel Tes Penglihatan Warna Standar SPP Bagian 2: Untuk kelainan didapat. Berfokus pada deteksi kelainan biru-kuning. Diperiksa satu mata per satu.
Tabel tes penglihatan warna palsu hanyalah alat skrining, dan tidak boleh digunakan sendiri untuk menentukan jenis atau derajat kelainan.
Alat pemeriksaan berdasarkan pencocokan warna campuran merah (671 nm) dan hijau (546 nm) dengan warna kuning monokromatik (589 nm) sesuai dengan pencocokan Rayleigh. Ini adalah satu-satunya alat yang dapat mendiagnosis secara pasti jenis dan derajat kelainan penglihatan warna bawaan. Tidak dapat digunakan untuk diagnosis buta warna tipe 3 karena tidak melibatkan kerucut S.
Panel D-15: Menyusun 15 pelat warna sesuai gradasi warna. Cocok untuk memperkirakan kesesuaian pekerjaan. Waktu tes 3–5 menit.
Tes 100 Hue: menyusun 85 ubin. Dievaluasi dengan sudut kebingungan, indeks C, dan indeks S. Waktu tes 15-20 menit. Batas atas normal deviasi total bervariasi menurut kelompok usia, yaitu 50-90 pada usia 20-an dan sekitar 160 pada usia 50-an.
Tes Lentera: tes kesesuaian untuk pekerjaan yang berkaitan dengan penglihatan lampu sinyal. Lentera JFC menggunakan tiga warna: merah, hijau, dan kuning.
Tes Penurunan Saturasi Merah: tes di samping tempat tidur untuk membandingkan tampilan warna merah antara kedua mata. Berguna untuk evaluasi neuropati optik.
Cambridge Colour Test (CCT): tes pseudo-isokromatik terkomputerisasi. Memungkinkan evaluasi kuantitatif kelainan penglihatan warna kongenital dan didapat, serta menunjukkan sensitivitas tinggi untuk deteksi dini kelainan penglihatan warna didapat2).
QApakah diagnosis pasti buta warna dapat dilakukan hanya dengan tabel Ishihara?
A
Tabel Ishihara adalah tes skrining dengan tingkat deteksi tinggi untuk buta warna merah-hijau, namun akurasi klasifikasi tipenya rendah. Diagnosis pasti memerlukan anomaloskop. Selain itu, tabel Ishihara tidak dapat mendeteksi buta warna biru-kuning (tipe 3).
Saat ini belum ada pengobatan kuratif untuk buta warna bawaan. Fokus pengobatan adalah konseling dan dukungan sosial.
Konseling: Jelaskan karakteristik kesalahan warna dengan contoh spesifik. Untuk anak-anak, yakinkan bahwa umumnya tidak ada masalah dalam kehidupan sehari-hari. Untuk remaja akhir, bimbing mereka untuk menyadari kesalahan warna secara memadai dan mengambil tindakan.
Prinsip menghindari kesalahan warna: Dasarnya adalah tidak membedakan berdasarkan warna. Gunakan petunjuk non-warna seperti bentuk, posisi, dan label.
Bimbingan karir: Pekerjaan yang memerlukan diskriminasi warna halus dapat menimbulkan kesulitan. Diskusikan isi pekerjaan dan keterbatasan, lalu berikan saran.
Untuk manajemen gejala buta warna total, lensa penghalang cahaya atau lensa kontak berwarna digunakan untuk mengurangi fotofobia. Lensa merah dilaporkan bermanfaat untuk meredakan fotofobia1). Namun, penglihatan warna itu sendiri tidak membaik.
Karena defisiensi penglihatan warna didapat hanyalah perubahan sekunder dari penyakit primer, pengobatan ditujukan pada penyakit primer. Tes penglihatan warna digunakan sebagai indikator kondisi dan keparahan penyakit.
Proses fototransduksi di kerucut adalah sebagai berikut: Foton menginduksi fotoisomerisasi 11-cis-retinal yang terikat pada opsin (reseptor berpasangan protein G). Konversi menjadi all-trans-retinal menyebabkan perubahan konformasi opsin, mengaktifkan protein G (transdusin). Transdusin teraktivasi merangsang fosfodiesterase (PDE), yang mempercepat degradasi cGMP. Penurunan konsentrasi cGMP menyebabkan saluran kation berpintu cGMP menutup, sehingga sel fotoreseptor mengalami hiperpolarisasi 1).
Dalam gelap, konsentrasi cGMP yang konstan menjaga saluran tetap terbuka, memungkinkan masuknya ion positif (arus gelap) yang mendepolarisasi sel fotoreseptor. Rangsangan cahaya menghentikan arus gelap ini dan mengurangi pelepasan glutamat.
Informasi warna ditransmisikan melalui sel ganglion retina ke nukleus genikulatum lateral (LGN).
Informasi kerucut L dan M: Ditransmisikan melalui sel midget ke lapisan parvoseluler (parvocellular layers) LGN. Oposisi merah-hijau dikodekan di sini.
Informasi kerucut S: Ditransmisikan melalui sel bistratifikasi kecil ke lapisan konioseluler (koniocellular cells) LGN. Mencerminkan oposisi biru-kuning.
Setelah LGN, informasi berlanjut ke area korteks V1, V2, dan V4 di lobus oksipital. Area V4 mengandung banyak sel yang terlibat dalam pemrosesan warna. Kerusakan pada korteks oksipital ventral dapat menyebabkan buta warna total serebral, sedangkan kerusakan pada lobus oksipitotemporal dapat menyebabkan buta warna hemianopsik5).
Prinsip-prinsip berikut penting dalam persepsi warna:
Prinsip univariansi (principle of univariance): Pigmen fotoreseptor tunggal tidak dapat menentukan panjang gelombang foton. Diskriminasi warna memerlukan input komparatif dari fotoreseptor yang berbeda.
Konstansi warna (color constancy): Manusia dapat mengenali warna objek secara tetap meskipun kondisi pencahayaan berubah. Rasio aktivitas fotoreseptor lokal berperan dalam hal ini.
Enam gen telah diidentifikasi sebagai penyebab buta warna total (monokromasi batang)1).
Gen Utama
CNGA3 (2q11.2): Subunit alfa saluran CNG. Mencakup sekitar 25% dari semua kasus.
CNGB3 (8q21.3): Subunit beta saluran CNG. Paling umum, mencakup sekitar 50%.
GNAT2 (1p13.3): Subunit alfa spesifik kerucut dari protein G. Sekitar 1,7%.
Gen Langka
PDE6C (10q23.33): Subunit katalitik alfa PDE. Sekitar 2,4%.
PDE6H (12p12.3): Subunit penghambat gamma PDE. Sekitar 0,3%.
ATF6 (1q23.3): Faktor transkripsi yang terlibat dalam respons stres retikulum endoplasma. <2%.
Mutasi CNGA3 dan CNGB3 menyebabkan hilangnya fungsi saluran CNG, menghentikan seluruh kaskade transduksi fotoreseptor kerucut. Pada mutasi GNAT2, beberapa kasus dilaporkan masih mempertahankan sebagian penglihatan warna1).
Gen opsin kerucut L (OPN1LW) dan gen opsin kerucut M (OPN1MW) keduanya terletak secara tandem pada kromosom X di Xq28. Kedua gen memiliki homologi urutan nukleotida lebih dari 98%, sehingga sering terjadi pembentukan gen hibrida melalui pindah silang tidak seimbang. Perbedaan sifat serapan spektral terutama ditentukan oleh residu asam amino pada posisi 277 dan 285 dari ekson 5.
7. Penelitian terbaru dan prospek masa depan (laporan tahap penelitian)
Semua gen penyebab buta warna total memiliki sekuens pengkode kurang dari 2.600 pasangan basa, sehingga dapat dimasukkan ke dalam vektor AAV. Saat ini, beberapa uji klinis fase I/II yang menargetkan CNGA3 dan CNGB3 sedang berlangsung 1).
Berikut ringkasan uji klinis utama.
ID Uji Coba
Gen Target
Vektor
Negara Pelaksana
NCT02610582
CNGA3
rAAV8
Jerman
NCT02935517
CNGA3
AAV2tYF
Amerika Serikat dan Israel
NCT03001310
CNGB3
AAV8
Inggris
Fischer dkk. (2020) melaporkan keamanan dan perbaikan fungsi dari injeksi subretinal AAV8.CNGA3 dalam uji coba NCT02610582. Satu tahun setelah perawatan, perbaikan dalam ketajaman visual, sensitivitas kontras, dan penglihatan warna diamati, dan hasil yang dilaporkan pasien mengonfirmasi peningkatan kemampuan diskriminasi warna1).
Michaelides dkk. (2023) dalam uji coba NCT03001310 memberikan AAV8-hCARp.hCNGB3 kepada 11 orang dewasa dan 12 anak-anak. Keamanan dapat diterima, dan beberapa subjek menunjukkan perbaikan dalam sensitivitas cahaya dan kualitas hidup terkait penglihatan 1).
Pendekatan untuk Kelainan Penglihatan Warna Merah-Hijau
Mancuso dkk. (2009) memperkenalkan opsin ketiga pada primata dewasa dengan kelainan penglihatan warna merah-hijau dan membuktikan perolehan penglihatan trikromatik. Hasil ini menunjukkan bahwa penglihatan trikromatik dapat terbentuk tanpa melalui tahap perkembangan awal1).
Namun, belum terbukti apakah terapi gen memungkinkan hewan percobaan untuk ‘mempersepsikan’ warna baru, dan masih ada tantangan untuk aplikasi klinis pada manusia1).
Kacamata koreksi buta warna (seperti Enchroma) menggunakan filter notch bertingkat untuk menghilangkan tumpang tindih panjang gelombang merah dan hijau, namun tes CAD tidak menunjukkan perbaikan gejala yang signifikan1). Lensa kontak berwarna (seperti hidrogel yang mengandung nanopartikel emas) juga sedang dikembangkan, tetapi semuanya masih dalam tahap penelitian.
Di masa depan, teknologi untuk mewujudkan penglihatan warna buatan dengan menanamkan elektroda ke retina, saraf optik, atau korteks visual sedang diteliti5). Saat ini, hanya reproduksi penglihatan hitam-putih resolusi rendah yang tercapai, dan reproduksi warna yang terkendali belum berhasil.
Yang Z, Yan L, Zhang W, Qi J, An W, Yao K. Dyschromatopsia: a comprehensive analysis of mechanisms and cutting-edge treatments for color vision deficiency. Front Neurosci. 2024;18:1265630.
Costa MF, Henriques LD, Souza GS. An integrative review for clinical evaluation of color vision: The right test for the right disease. J Curr Ophthalmol. 2024;36:355-64.
Tilahun MM, Sema FD, Mengistie BA, Abdulkadir NH, Jara AG. Prevalence of color vision deficiency in Africa: Systematic review and meta-analysis. PLoS ONE. 2024;19(12):e0313819.
Almustanyir A. A global perspective of color vision deficiency: Awareness, diagnosis, and lived experiences. Healthcare. 2025;13:2031.
Zhang B, Zhang R, Zhao J, Yang J, Xu S. The mechanism of human color vision and potential implanted devices for artificial color vision. Front Neurosci. 2024;18:1428565.
Salin teks artikel dan tempelkan ke asisten AI pilihan Anda.
Artikel disalin ke papan klip
Buka asisten AI di bawah, lalu tempelkan teks yang disalin ke kotak chat.
