डाउन सिंड्रोम (DS) गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त प्रति (ट्राइसोमी 21) के कारण होने वाली गुणसूत्र असामान्यता है, जो सबसे आम है। घटना दर लगभग 700 जन्मों में 1 (600-800 में 1) है।
आनुवंशिक प्रकार: 90-95% मामलों में अवियोजन, 3-4% में स्थानांतरण, और 1-2% में मोज़ेक। मातृ आयु बढ़ने के साथ आवृत्ति बढ़ती है।
प्रणालीगत रूप से, इसमें विशिष्ट चेहरे की विशेषताएँ (तिरछी पलकें, चपटी नाक का पुल, एपिकैंथस), जन्मजात हृदय रोग, मांसपेशियों की कमजोरी और बौद्धिक अक्षमता शामिल हैं।
Muñoz-Ortiz एट अल. (2022) ने 22 अध्ययनों की एक व्यवस्थित समीक्षा में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में नेत्र संबंधी निष्कर्षों की भारित व्यापकता 85% बताई 1)।
नेत्र संबंधी जटिलताओं की आवृत्ति उम्र के साथ बढ़ती है: 1 वर्ष से कम आयु में 38% होती है, लेकिन 5-7 वर्ष की आयु में 80% तक पहुँच जाती है।
एक व्यवस्थित समीक्षा के अनुसार, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में नेत्र संबंधी निष्कर्षों की भारित व्यापकता 85% बताई गई है। 1 वर्ष से कम आयु में यह 38% होती है, लेकिन उम्र के साथ बढ़ती है और 5-7 वर्ष की आयु में 80% तक पहुँच जाती है। नियमित नेत्र जांच से शीघ्र पहचान और उपचार संभव होता है।
पूर्व खंड निष्कर्ष
तिरछी पलक की दरारें: 63-82% में पाई जाती हैं। यह डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के विशिष्ट चेहरे का हिस्सा है।
एपिकैंथस: 31-97%। इसमें जातीय अंतर होता है।
ट्राइकियासिस: कोरियाई रिपोर्ट में 54% में पाया गया।
ब्लेफेराइटिस: 3-34.5%।
ब्रशफील्ड स्पॉट: 47.15%1)। यह आइरिस स्ट्रोमा का स्थानीय अतिवृद्धि है, जिसका दृश्य कार्य पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता।
अपवर्तन एवं गति संबंधी निष्कर्ष
अपवर्तन दोष : लगभग 80%। दूरदर्शिता 36.4%, निकटदर्शिता 21.5%, दृष्टिवैषम्य 37.2% (तिरछा दृष्टिवैषम्य विशिष्ट)1)। एमेट्रोपाइजेशन की कमी अंतर्निहित है। एम्ब्लियोपिया पैदा करने वाली दूरदर्शिता लगभग 70% में होती है, 2D या अधिक का दृष्टिवैषम्य लगभग 60% में देखा जाता है, और कुल मिलाकर लगभग 90% को चश्मे की आवश्यकता होती है। निकटदर्शिता संख्या में कम है लेकिन −10D तक पहुँच सकती है और इसका वितरण व्यापक है।
समायोजन अपर्याप्तता : 32–100% में कमी पाई गई।
भेंगापन : 33.5%। अंतर्मोड़ी सबसे आम (27.7%), बहिर्मोड़ी 4.7%1)। लगभग 35% में देखा जाता है, अंतर्मोड़ी और अवर तिरछी पेशी की अतिसक्रियता अधिक होती है।
नेत्रकंपन : 15.6%1)। लगभग 25% में सहवर्ती होने की रिपोर्ट है। गर्दन का टेढ़ापन 9.9%, इनमें से 37.3% में नेत्रकंपन सहवर्ती2)।
पश्च खंड एवं अन्य
कीटोकोनस : 20.8–32%। सामान्य जनसंख्या की तुलना में लगभग 30 गुना अधिक जोखिम4)। आँख रगड़ने से संबंध बताया गया है।
मोतियाबिंद : 10.9%1)। जन्मजात मोतियाबिंद 2.2% है, जो सामान्य से लगभग 300 गुना अधिक है। नीला मोतियाबिंद 50% में देखा जाता है। पश्च लेंटिकोनस का सहवर्ती होना संभव है।
नासोलैक्रिमल वाहिनी अवरोध : 14.5%1)। 73% में द्विपक्षीय।
रेटिना एवं ऑप्टिक तंत्रिका : फोविया हाइपोप्लेसिया (OCT निष्कर्ष), ऑप्टिक डिस्क स्पोक-जैसी उपस्थिति (13–38%)। रेटिनोपैथी ऑफ प्रीमैच्योरिटी (ROP) का जोखिम कम है।
ग्लूकोमा : 0–1% दुर्लभ, लेकिन गैर-अधिग्रहीत प्रणालीगत रोग-संबंधी ग्लूकोमा के रूप में वर्गीकृत3)।
| नेत्र संबंधी निष्कर्ष | व्यापकता | टिप्पणी |
|---|---|---|
| अपवर्तन दोष | लगभग 80% | तिरछा दृष्टिवैषम्य विशिष्ट |
| ब्रशफील्ड धब्बे | 47.2% | परितारिका अतिवृद्धि, दृष्टि कार्य पर कोई प्रभाव नहीं |
| पलक नेत्रश्लेष्मलाशोथ | 42.5% | 1 वर्ष से कम आयु में 31% |
| दृष्टिवैषम्य | 37.2% | — |
| दूरदृष्टि दोष | 36.4% | — |
| भेंगापन (कुल) | 33.5% | अंतर्मुखी भेंगापन 27.7%, बहिर्मुखी भेंगापन 4.7% |
| केराटोकोनस | 20.8–32% | किशोरावस्था में शुरू, 30 वर्ष की आयु तक स्थिर |
| निकट दृष्टि दोष | 21.5% | — |
| नेत्र कंपन | 15.6% | — |
| नासोलैक्रिमल वाहिनी अवरोध | 14.5% | 73% द्विपक्षीय |
| मंददृष्टि | 13.3% | — |
| मोतियाबिंद | 10.9% | जन्मजात मोतियाबिंद 2.2% |
ब्रशफील्ड धब्बे आइरिस स्ट्रोमा के स्थानीय अतिवृद्धि के कारण होते हैं और दृश्य कार्य को प्रभावित नहीं करते। यह डाउन सिंड्रोम के लगभग 47% रोगियों में पाया जाने वाला एक विशिष्ट लक्षण है और इसके लिए उपचार की आवश्यकता नहीं होती। जातीयता के अनुसार इसकी आवृत्ति भिन्न होती है।
ट्राइसॉमी 21 का कारण गुणसूत्र 21 की संख्यात्मक असामान्यता है।
अवियोजन प्रकार (90-95%)
अर्धसूत्री विभाजन में अवियोजन के कारण गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां होती हैं। मातृ आयु में वृद्धि मुख्य जोखिम कारक है। यह छिटपुट होता है और सामान्यतः वंशानुगत नहीं होता।
स्थानांतरण प्रकार (3-4%)
गुणसूत्र 21 की लंबी भुजा गुणसूत्र 14 या 21 पर स्थानांतरित हो जाती है। यह वाहक माता-पिता से विरासत में मिल सकता है। लगभग आधे स्थानांतरण मामले (कुल का लगभग 2%) वंशानुगत होते हैं जहां माता-पिता संतुलित स्थानांतरण के वाहक होते हैं।
मोज़ेक प्रकार (1-2%)
केवल कुछ दैहिक कोशिकाओं में ट्राइसॉमी 21 होती है। फेनोटाइप सामान्यतः हल्का होता है।
नेत्र संबंधी जटिलताओं के विकास में गुणसूत्र 21 (HSA21) पर जीनों की अतिअभिव्यक्ति शामिल होती है। HSA21 जीनों की अतिअभिव्यक्ति एंटी-एंजियोजेनिक गुण प्रदान करती है, जो डाउन सिंड्रोम रोगियों में रेटिनोपैथी ऑफ प्रीमैच्योरिटी और उम्र से संबंधित मैक्यूलर डिजनरेशन के जोखिम को कम करने में योगदान कर सकती है।
हाल के वर्षों में, मातृ रक्त भ्रूण गुणसूत्र परीक्षण (NIPT) द्वारा गैर-आक्रामक जाँच व्यापक हो गई है, जिससे गर्भावस्था के प्रारंभ में ट्राइसोमी 21 की संभावना का आकलन किया जा सकता है। निश्चित निदान के लिए पारंपरिक कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस द्वारा कैरियोटाइपिंग आवश्यक है। जन्म के बाद, विशिष्ट लक्षणों के आधार पर संदेह किया जाता है और परिधीय रक्त कैरियोटाइप परीक्षण द्वारा पुष्टि की जाती है।
AAP (अमेरिकन एकेडमी ऑफ पीडियाट्रिक्स) और AAPOS की सिफारिशों के अनुसार, निम्नलिखित कार्यक्रम पर नेत्र जाँच की जाती है 1)।
| समय | जाँच की सामग्री |
|---|---|
| नवजात | लाल रिफ्लेक्स की जाँच (जन्मजात मोतियाबिंद का अपवर्जन) |
| 6-12 महीने | भेंगापन और दृष्टि स्थिरीकरण का मूल्यांकन |
| 1-3 वर्ष | अपवर्तन जाँच (साइक्लोप्लेजिक दवा के तहत) |
| 3-5 वर्ष | दृष्टि परीक्षण, अपवर्तन परीक्षण, नेत्र स्थिति मूल्यांकन |
| 5 वर्ष और उससे अधिक | वार्षिक दृष्टि, अपवर्तन और केराटोकोनस जांच |
नवजात अवधि में लाल रिफ्लेक्स की जांच (जन्मजात मोतियाबिंद को बाहर करने के लिए), 6-12 महीने में स्ट्रैबिस्मस और फिक्सेशन का मूल्यांकन, 1-3 वर्ष में साइक्लोप्लेजिक दवाओं के तहत अपवर्तन परीक्षण, 3-5 वर्ष में दृष्टि परीक्षण शुरू करें। 5 वर्ष के बाद, वार्षिक दृष्टि, अपवर्तन और केराटोकोनस जांच की सिफारिश की जाती है।
प्रत्येक नेत्र जटिलता के लिए उपचार इस प्रकार है:
शल्य चिकित्सा सामान्य संज्ञाहरण के तहत की जाती है, इसलिए पूर्व-शल्य हृदय रोग का मूल्यांकन आवश्यक है।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में अंतर्मुखी भेंगापन के लिए भेंगापन शल्य चिकित्सा मानक शल्य मात्रा के साथ सामान्य बच्चों के समान परिणाम देती है। अतिसुधार का जोखिम भी समान है; यदि समायोजनात्मक अंतर्मुखी भेंगापन का तत्व है, तो पहले चश्मे से सुधार किया जाना चाहिए।
डाउन सिंड्रोम में नेत्र संबंधी जटिलताएँ बहुकारकीय रोग प्रक्रिया से जुड़ी होती हैं।
Ts65Dn माउस मॉडल के अध्ययनों से पता चला है कि गुणसूत्र 21 का जीन खुराक प्रभाव तंत्रिका शिखा कोशिकाओं के विकास में असामान्यता उत्पन्न करता है1)। तंत्रिका शिखा से उत्पन्न ऊतकों (कॉर्नियल स्ट्रोमा, आइरिस, कक्षीय हड्डी) के विकास संबंधी असामान्यताएँ पूर्वकाल खंड की विविध अभिव्यक्तियों का आधार बनती हैं।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में जन्म के बाद एम्मेट्रोपाइजेशन की प्रक्रिया बाधित होती है1)। सामान्यतः, अक्षीय लंबाई और कॉर्नियल वक्रता वृद्धि के साथ समन्वित रूप से बदलती हैं और एम्मेट्रोपिया में अभिसरित होती हैं। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में इस समन्वय की कमी के कारण दूरदृष्टि, निकटदृष्टि और दृष्टिवैषम्य उच्च दर पर बने रहते हैं।
समायोजन अव्यवस्था 32-100% मामलों में पाई जाती है और यह एसोट्रोपिया (अंतर्मुखी भेंगापन) के विकास में भी योगदान देती है। वर्तमान में संवेदी मार्गों की गड़बड़ी (दृश्य इनपुट के प्रसंस्करण में असामान्यता) को प्रमुख कारण माना जाता है, लेकिन सिलियरी मांसपेशी की संरचनात्मक असामान्यता और तंत्रिका आपूर्ति की गड़बड़ी भी प्रस्तावित की गई है।
HSA21 पर जीनों की अतिअभिव्यक्ति एंटी-एंजियोजेनिक कारकों के उत्पादन को बढ़ाती है। यह गुण डाउन सिंड्रोम के रोगियों में ठोस ट्यूमर, रेटिनोपैथी ऑफ प्रीमैच्योरिटी और उम्र से संबंधित धब्बेदार अध:पतन के कम जोखिम से जुड़ा है।
डाउन सिंड्रोम के रोगियों में केराटोकोनस की उच्च आवृत्ति में आनुवंशिक प्रवृत्ति और आँखें मलने की आदत दोनों शामिल हैं4)। बौद्धिक अक्षमता के कारण आत्म-नियंत्रण में कठिनाई आँखें मलने को बढ़ावा देती है, जिससे कॉर्निया पर यांत्रिक तनाव जमा होता है। यह किशोरावस्था में शुरू होता है और 30 वर्ष की आयु के आसपास रुक जाता है।
OCT (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी) का उपयोग करके अध्ययनों से पता चला है कि डाउन सिंड्रोम वाले कई बच्चों में फोवियल हाइपोप्लासिया होता है। फोवियल अवसाद की गहराई और आंतरिक परमाणु परत के अवशेष पैटर्न के विश्लेषण से दृश्य तीक्ष्णता में कमी के तंत्र को समझने में प्रगति हो रही है।
HSA21 जीनों की अतिअभिव्यक्ति से उत्पन्न एंटी-एंजियोजेनिक गुणों को रेटिना संवहनी रोगों और ट्यूमर के लिए चिकित्सीय लक्ष्य के रूप में खोजा जा रहा है। डाउन सिंड्रोम के रोगियों में एंजियोजेनिक नेत्र रोगों के कम जोखिम के तंत्र को स्पष्ट करना नई एंटी-एंजियोजेनिक दवाओं के विकास में योगदान दे सकता है।
समायोजन अक्षमता का सटीक तंत्र अभी तक स्पष्ट नहीं हुआ है। संवेदी मार्गों की गड़बड़ी को एक प्रमुख कारण माना जाता है, लेकिन सिलियरी बॉडी और लेंस के रूपात्मक कारकों और ऑटोफोकस फ़ंक्शन के तंत्रिका नियंत्रण में असामान्यता जैसी कई परिकल्पनाओं का परीक्षण किया जा रहा है। तंत्र का स्पष्टीकरण डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए अधिक प्रभावी समायोजन सहायता साधनों के विकास की ओर ले जा सकता है।
