नीला मोतियाबिंद

एक नज़र में मुख्य बिंदु

नीला मोतियाबिंद एक ऑटोसोमल प्रभावी विकासात्मक मोतियाबिंद है जिसमें लेंस के नाभिक और कॉर्टेक्स में नीले-सफेद धुंधलापन होता है।
CRYBB2, CRYGD, MAF, MIP सहित कई कारण जीन की पहचान की गई है।
यह जन्म के समय या शैशवावस्था में शुरू होता है और धीरे-धीरे बढ़ता है।
आमतौर पर वयस्कता तक दृष्टि प्रभावित नहीं होती, लेकिन उपचार न होने पर एम्ब्लियोपिया और निस्टागमस का खतरा रहता है।
निदान स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी द्वारा विशिष्ट नीले-सफेद धुंधलापन की पुष्टि से किया जाता है।
दृष्टि में कमी आने पर मोतियाबिंद सर्जरी और इंट्राओकुलर लेंस प्रत्यारोपण किया जाता है।

1. नीला मोतियाबिंद क्या है?

नीला मोतियाबिंद (सेरुलियन कैटरैक्ट) एक वंशानुगत विकासात्मक मोतियाबिंद है जो लेंस के नाभिक और कॉर्टेक्स में बिखरे हुए नीले-सफेद धुंधलापन द्वारा विशेषता है। इसे ‘ब्लू डॉट कैटरैक्ट’ भी कहा जाता है। नाभिकीय धुंधलापन को आकार के आधार पर पाउडरी, मेडुसॉइड, डेंड्रिटिक आदि में वर्गीकृत किया जाता है, लेकिन नीला मोतियाबिंद धुंधलापन के रंग पर आधारित वर्गीकरण है।

यह ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम पैटर्न का पालन करता है। प्रगति धीमी होती है और अक्सर वयस्कता तक दृष्टि को प्रभावित नहीं करती। हालांकि, कुछ रोगियों में जल्दी दृष्टि हानि होती है, और अनुपचारित छोड़ने पर एम्ब्लियोपिया और निस्टागमस हो सकता है।

डाउन सिंड्रोम के साथ संबंध ज्ञात है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में जन्मजात या अधिग्रहित मोतियाबिंद हो सकता है, विशेष रूप से नीला मोतियाबिंद (एमिलॉइड जमा से) की सूचना मिली है ¹⁾।

Q क्या नीला मोतियाबिंद डाउन सिंड्रोम से संबंधित है?

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में जन्मजात या अधिग्रहित मोतियाबिंद हो सकता है। विशेष रूप से एमिलॉइड जमा से नीला मोतियाबिंद की सूचना मिली है ¹⁾। डाउन सिंड्रोम केराटोकोनस (वयस्कों में 15% तक) से भी जुड़ा है, और एक ही रोगी में कॉर्नियल एक्टेसिया और नीला मोतियाबिंद के सह-अस्तित्व के मामले सूचित किए गए हैं ¹⁾।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

Khan AO, Aldahmesh MA, Alkuraya FS. Founder heterozygous P23T CRYGD mutation associated with cerulean (and coralliform) cataract in 2 Saudi families. Mol Vis. 2009 Jul 24;15:1407-1411. Figure 5. PMCID: PMC2714775. License: CC BY.

लेंस के कॉर्टेक्स में नीले-सफेद बिंदु से लेकर पंखुड़ी के आकार के कई अपारदर्शिताएं बिखरी हुई हैं, जो केंद्र की ओर एकत्रित होती दिखती हैं। यह नीले मोतियाबिंद के नाम के अनुरूप उपस्थिति दर्शाने वाली एक विशिष्ट स्लिट-लैंप तस्वीर है।

व्यक्तिपरक लक्षण

लक्षण रहित अवधि : अधिकांश रोगी बचपन में लक्षण रहित रहते हैं
दृष्टि में कमी : वयस्कता में प्रवेश करने पर धीरे-धीरे दोनों आँखों में दृष्टि में कमी महसूस होती है
प्रारंभिक शुरुआत के मामले : कुछ में शैशवावस्था से ही दृष्टि दोष होता है, जो एम्ब्लियोपिया या निस्टागमस का कारण बन सकता है

नैदानिक निष्कर्ष

स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी से लेंस न्यूक्लियस की सतही परत में छोटे नीले या सफेद अपारदर्शिताएं दिखाई देती हैं। अपारदर्शिताएं भ्रूणीय न्यूक्लियस में शुरू होती हैं और न्यूक्लियस तथा कॉर्टेक्स में बिखरी होती हैं। आमतौर पर यह द्विपक्षीय होता है।

डाउन सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों में, फ्लेशर वलय और कॉर्निया के शंक्वाकार उभार जैसे केराटोकोनस के लक्षण एक साथ देखे जा सकते हैं¹⁾। तीव्र कॉर्नियल एडिमा से जटिल मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं¹⁾।

जन्मजात मोतियाबिंद के रूपात्मक वर्गीकरण में कैप्सुलर, पोलर, न्यूक्लियर, लैमेलर, पंक्टेट, सुचुरल और टोटल मोतियाबिंद शामिल हैं। नीला मोतियाबिंद न्यूक्लियर मोतियाबिंद के एक उपप्रकार के रूप में वर्गीकृत किया जाता है।

3. कारण और जोखिम कारक

नीला मोतियाबिंद ऑटोसोमल प्रभावशाली वंशानुक्रम पैटर्न का अनुसरण करता है। कम से कम चार जीन लोकी की पहचान की गई है।

जीन लोकस	गुणसूत्र स्थान
CCA1	17q24
CCA2	22q11.2-q12.2
CCA3	2q33-q35
CC4	16q22-q23

β-B2-क्रिस्टलिन जीन (CRYBB2), γ-D-क्रिस्टलिन जीन (CRYGD), V-MAF एवियन मसल एपोन्यूरोटिक फाइब्रोसारकोमा ओंकोजीन होमोलॉग जीन (MAF), और लेंस फाइबर मेजर इंट्रिन्सिक प्रोटीन जीन (MIP) में उत्परिवर्तन की पहचान की गई है।

जन्मजात मोतियाबिंद के समग्र एटियलजि में, इडियोपैथिक (30-50%) सबसे आम है, इसके बाद वंशानुगत (ऑटोसोमल डोमिनेंट सबसे आम), अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, चयापचय संबंधी असामान्यताएं, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं, नेत्र रोगों का सह-अस्तित्व, और प्रणालीगत रोग/सिंड्रोम का सह-अस्तित्व ज्ञात है।

Q नीले मोतियाबिंद के कारण जीन कौन से हैं?

CRYBB2 (β-B2-क्रिस्टलिन), CRYGD (γ-D-क्रिस्टलिन), MAF, और MIP (लेंस फाइबर मेजर इंट्रिन्सिक प्रोटीन) में उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। ये लेंस के संरचनात्मक प्रोटीन या ट्रांसक्रिप्शन कारकों को कोड करते हैं, और उत्परिवर्तन लेंस की पारदर्शिता को ख़राब करते हैं। चार जीन लोकी ज्ञात हैं: 17q24, 22q11.2-q12.2, 2q33-q35, और 16q22-q23।

4. निदान और जांच के तरीके

स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी

यह निदान का आधारभूत परीक्षण है। लेंस नाभिक की सतह पर छोटे नीले या सफेद धब्बे देखे जाते हैं। ये जन्म के समय या नियमित नेत्र परीक्षण में पाए जाते हैं।

विभेदक निदान

अन्य जन्मजात मोतियाबिंद

आकार: पूर्वकाल ध्रुवीय, पश्च ध्रुवीय, लैमेलर, पूर्ण मोतियाबिंद आदि।

अंतर बिंदु: धब्बे का स्थान, आकार और रंग भिन्न होता है।

परीक्षण: स्लिट लैंप परीक्षण, पारिवारिक इतिहास।

विकासात्मक मोतियाबिंद

आकार: जन्म के बाद बढ़ने वाला धब्बा।

अंतर बिंदु: प्रगति की गति और प्रणालीगत जटिलताओं की उपस्थिति।

परीक्षण: समय-समय पर स्लिट लैंप परीक्षण।

अभिघातज मोतियाबिंद

आकार: चोट के बाद होने वाला धब्बा।

अंतर बिंदु: चोट के इतिहास की उपस्थिति या अनुपस्थिति।

परीक्षण: इतिहास लेना, पूर्व खंड परीक्षण।

पारिवारिक इतिहास लेना विभेदक निदान में महत्वपूर्ण है। आनुवंशिक परीक्षण कभी-कभी कारण उत्परिवर्तन की पहचान कर सकता है।

5. मानक उपचार

निगरानी

वर्तमान में नीले मोतियाबिंद के गठन या प्रगति को रोकने के लिए कोई उपचार मौजूद नहीं है। दृष्टि हानि की प्रगति की निगरानी के लिए नियमित नेत्र संबंधी मूल्यांकन किया जाता है।

मोतियाबिंद सर्जरी

जब दृष्टि में कमी बढ़ जाती है और दैनिक जीवन में बाधा उत्पन्न होती है, तो मोतियाबिंद सर्जरी (फेकोइमल्सीफिकेशन) और इंट्राओकुलर लेंस प्रत्यारोपण का संकेत दिया जाता है। इंट्राओकुलर लेंस प्रत्यारोपण के बाद दृश्य कार्य अच्छा होता है, और यदि सर्जरी से दृश्य कार्य में सुधार निश्चित माना जाता है तो सक्रिय रूप से सर्जरी की जाती है।

बाल रोगियों का प्रबंधन

एकतरफा जन्मजात मोतियाबिंद में गंभीर दृष्टि हानि के साथ प्रारंभिक सर्जरी आवश्यक है। एम्ब्लियोपिया की रोकथाम के दृष्टिकोण से उचित समय पर हस्तक्षेप महत्वपूर्ण है। गंभीर नेत्र संबंधी जटिलताओं या केंद्रीय तंत्रिका तंत्र रोगों वाले मामलों में दृश्य कार्य में सुधार की उम्मीद नहीं की जाती है, इसलिए सर्जरी के संकेत का सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जाता है।

Q नीला मोतियाबिंद कब सर्जरी का संकेत बनता है?

जब दृष्टि में कमी बढ़ जाती है और दैनिक जीवन या दृश्य विकास में बाधा उत्पन्न होती है, तो मोतियाबिंद सर्जरी का संकेत दिया जाता है। कई रोगियों में वयस्कता तक दृष्टि प्रभावित नहीं होती है, इसलिए तब तक नियमित निगरानी द्वारा प्रबंधन किया जाता है। बच्चों में प्रारंभिक दृष्टि हानि के मामले में एम्ब्लियोपिया की रोकथाम के लिए उचित समय पर सर्जिकल हस्तक्षेप महत्वपूर्ण है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत तंत्र

नीला मोतियाबिंद क्रिस्टलिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। क्रिस्टलिन लेंस के प्रमुख संरचनात्मक प्रोटीन हैं और लेंस की पारदर्शिता और अपवर्तक कार्य को बनाए रखने के लिए आवश्यक हैं।

CRYBB2 या CRYGD में उत्परिवर्तन लेंस प्रोटीन के सामान्य तह को बाधित करते हैं। असामान्य प्रोटीन के एकत्रीकरण से लेंस की पारदर्शिता खत्म हो जाती है और विशिष्ट नीले-सफेद बादल उत्पन्न होते हैं। MAF जीन एक ट्रांसक्रिप्शन कारक को एनकोड करता है जो लेंस के विकास और विभेदन में शामिल है। MIP जीन लेंस फाइबर के प्रमुख झिल्ली प्रोटीन को एनकोड करता है और लेंस होमियोस्टेसिस के रखरखाव में योगदान देता है।

डाउन सिंड्रोम से जुड़े नीले मोतियाबिंद में, यह बताया गया है कि धुंधलापन अमाइलॉइड जमाव से बना होता है ¹⁾। डाउन सिंड्रोम का केराटोकोनस से भी संबंध ज्ञात है, और यह संकेत दिया गया है कि हाइपोथायरायडिज्म का सह-अस्तित्व कॉर्नियल एक्टेसिया की प्रगति में योगदान कर सकता है ¹⁾।

7. संदर्भ

Gurnani B, Kaur K, Narayana S. Corneal ectasia, cerulean (blue dot) cataract with acute hydrops in a child with Down’s syndrome and hypothyroidism – a rare presentation. GMS Ophthalmol Cases. 2023;13:Doc07.
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