Blauer Star

Auf einen Blick: Wichtige Punkte

Auf einen Blick: Die wichtigsten Punkte

• Der ceruleane Katarakt ist eine autosomal-dominant vererbte entwicklungsbedingte Katarakt, die durch bläulich-weiße Trübungen im Linsenkern und in der Linsenrinde gekennzeichnet ist.
• Mehrere ursächliche Gene wurden identifiziert, darunter CRYBB2, CRYGD, MAF und MIP.
• Er tritt bei der Geburt oder im Säuglingsalter auf und schreitet langsam voran.
• Normalerweise beeinträchtigt er das Sehvermögen erst im Erwachsenenalter, aber unbehandelt besteht das Risiko von Amblyopie und Nystagmus.
• Die Diagnose erfolgt durch den Nachweis der charakteristischen bläulich-weißen Trübungen mittels Spaltlampenmikroskopie.
• Bei Sehverschlechterung ist eine Kataraktoperation mit Intraokularlinsenimplantation indiziert.

1. Was ist ein ceruleaner Katarakt?

Der ceruleane Katarakt (Cerulean Cataract) ist eine erbliche entwicklungsbedingte Katarakt, die durch verstreute bläulich-weiße Trübungen im Linsenkern und in der Linsenrinde gekennzeichnet ist. Er wird auch als „Blue-dot-Katarakt“ bezeichnet. Die Kerntrübungen werden nach ihrer Form in pulverförmig, medusoid oder dendritisch eingeteilt, aber der ceruleane Katarakt ist eine Klassifikation basierend auf der Farbe der Trübungen.

Er folgt einem autosomal-dominanten Vererbungsmuster. Der Verlauf ist langsam und beeinträchtigt das Sehvermögen oft erst im Erwachsenenalter. Bei einigen Patienten kommt es jedoch früh zu Sehstörungen, und unbehandelt kann dies zu Amblyopie und Nystagmus führen.

Ein Zusammenhang mit dem Down-Syndrom ist bekannt. Kinder mit Down-Syndrom können angeborene oder erworbene Katarakte entwickeln, insbesondere wurde über das Auftreten eines ceruleanen Katarakts (bestehend aus Amyloidablagerungen) berichtet ¹⁾.

Q Besteht ein Zusammenhang zwischen ceruleanem Katarakt und Down-Syndrom?

A

Kinder mit Down-Syndrom können angeborene oder erworbene Katarakte entwickeln. Insbesondere wurde über das Auftreten eines ceruleanen Katarakts aufgrund von Amyloidablagerungen berichtet ¹⁾. Das Down-Syndrom ist auch mit Keratokonus (bis zu 15 % der Erwachsenen) assoziiert, und es wurden Fälle von gleichzeitigem Auftreten von Hornhautektasie und ceruleanem Katarakt bei demselben Patienten beschrieben ¹⁾.

2. Hauptsymptome und klinische Befunde

Klinisches Foto eines ceruleanen Katarakts

Khan AO, Aldahmesh MA, Alkuraya FS. Founder heterozygous P23T CRYGD mutation associated with cerulean (and coralliform) cataract in 2 Saudi families. Mol Vis. 2009 Jul 24;15:1407-1411. Figure 5. PMCID: PMC2714775. License: CC BY.

In der Linsenrinde sind zahlreiche bläulich-weiße, punktförmige bis blütenblattförmige Trübungen verstreut, die zur Mitte hin zusammenzulaufen scheinen. Dies ist ein repräsentatives Spaltlampenfoto, das das namensgebende Aussehen des blauen Katarakts zeigt.

Subjektive Symptome

• Asymptomatische Phase: Viele Patienten bleiben während der Kindheit asymptomatisch
• Sehverschlechterung: Im Erwachsenenalter wird allmählich eine beidseitige Sehverschlechterung bemerkt
• Früh beginnende Fälle: Einige weisen bereits im Säuglingsalter eine Sehbehinderung auf, die zu Amblyopie oder Nystagmus führen kann

Klinische Befunde

Die Spaltlampenmikroskopie zeigt winzige blaue oder weiße Trübungen in der oberflächlichen Schicht des Linsenkerns. Die Trübungen beginnen im embryonalen Kern und sind im Kern und in der Rinde verstreut. Sie sind in der Regel beidseitig.

Bei Patienten mit Down-Syndrom können gleichzeitig Keratokonus-Befunde wie Fleischer-Ring und konische Vorwölbung der Hornhaut beobachtet werden¹⁾. Es wurden auch Fälle mit akutem Hornhautödem berichtet¹⁾.

In der morphologischen Klassifikation angeborener Katarakte werden Kapsel-, Pol-, Kern-, Lamellen-, Punkt-, Naht- und Totalstar unterschieden. Der blaue Star wird als Subtyp des Kernstars eingeordnet.

3. Ursachen und Risikofaktoren

Der blaue Star folgt einem autosomal-dominanten Erbgang. Mindestens vier Genloci wurden identifiziert.

Genlocus	Chromosomenposition
CCA1	17q24
CCA2	22q11.2-q12.2
CCA3	2q33-q35
CC4	16q22-q23

Mutationen wurden in den Genen β-B2-Crystallin (CRYBB2), γ-D-Crystallin (CRYGD), V-MAF aviäres Muskelaponeurotisches Fibrosarkom-Onkogen-Homolog (MAF) und dem Gen für das Major Intrinsic Protein der Linsenfasern (MIP) identifiziert.

Die häufigste Ursache des angeborenen Katarakts insgesamt ist idiopathisch (30–50 %), gefolgt von vererbten (autosomal-dominant am häufigsten), intrauterinen Infektionen, Stoffwechselstörungen, Chromosomenanomalien, begleitenden Augenerkrankungen und begleitenden systemischen Erkrankungen/Syndromen.

Prävention und tägliche Pflege

• Der blaue Katarakt ist eine Erbkrankheit, für die es keine etablierte Präventionsmethode gibt.
• Bei familiärer Vorbelastung sollte kurz nach der Geburt eine augenärztliche Untersuchung erfolgen.
• Regelmäßige Sehtests zur Überwachung des Fortschreitens und eine rechtzeitige Behandlung sind wichtig.

Q Welche Gene sind für den blauen Katarakt verantwortlich?

A

Mutationen in CRYBB2 (β-B2-Crystallin), CRYGD (γ-D-Crystallin), MAF und MIP (Major Intrinsic Protein der Linsenfasern) wurden identifiziert. Diese Gene kodieren für Strukturproteine der Linse oder Transkriptionsfaktoren; Mutationen beeinträchtigen die Transparenz der Linse. Vier Genloci sind bekannt: 17q24, 22q11.2-q12.2, 2q33-q35 und 16q22-q23.

4. Diagnose und Untersuchungsmethoden

Spaltlampenmikroskopie

Dies ist die grundlegende Untersuchung für die Diagnose. An der Oberfläche des Linsenkerns werden kleine blaue oder weiße Trübungen festgestellt. Sie werden bei der Geburt oder bei einer routinemäßigen Augenuntersuchung entdeckt.

Differenzialdiagnose

Andere angeborene Katarakte

Form: vorderer Pol, hinterer Pol, lamellär, vollständige Katarakt usw.

Unterscheidungsmerkmal: Lage, Form und Farbe der Trübung sind unterschiedlich.

Untersuchung: Spaltlampenuntersuchung, Familienanamnese.

Entwicklungskatarakt

Form: nach der Geburt fortschreitende Trübung.

Unterscheidungsmerkmal: Progressionsgeschwindigkeit und Vorhandensein systemischer Komplikationen.

Untersuchung: Verlaufskontrolle mit der Spaltlampe.

Traumatische Katarakt

Form: Trübung als Folge eines Traumas.

Unterscheidungsmerkmal: Vorhandensein oder Fehlen eines Traumaereignisses.

Untersuchung: Anamnese, Untersuchung des vorderen Augenabschnitts.

Die Erhebung der Familienanamnese ist für die Differentialdiagnose wichtig. Gentests können manchmal die ursächliche Mutation identifizieren.

5. Standardbehandlung

Beobachtung

Derzeit gibt es keine Behandlung, um die Entstehung oder das Fortschreiten des blauen Stars zu verhindern. Regelmäßige augenärztliche Untersuchungen werden durchgeführt, um das Fortschreiten der Sehbehinderung zu überwachen.

Kataraktoperation

Wenn die Sehverschlechterung fortschreitet und den Alltag beeinträchtigt, ist eine Kataraktoperation (Phakoemulsifikation) mit Intraokularlinsenimplantation indiziert. Die Sehfunktion nach Intraokularlinsenimplantation ist gut, und die Operation wird aktiv durchgeführt, wenn eine sichere Verbesserung der Sehfunktion erwartet wird.

Management bei Kindern

Bei einseitigem angeborenem Katarakt mit schwerer Sehbehinderung ist eine frühzeitige Operation erforderlich. Aus Sicht der Amblyopieprävention ist ein Eingriff zum richtigen Zeitpunkt wichtig. Bei Fällen mit schweren Augenkomplikationen oder Erkrankungen des zentralen Nervensystems ist keine Verbesserung der Sehfunktion zu erwarten, daher wird die Operationsindikation sorgfältig abgewogen.

Behandlungshinweise

Bei Kindern mit blauem Star kann eine Amblyopie fortschreiten, ohne dass die Sehbehinderung offensichtlich wird. Regelmäßige Sehschärfenbeurteilungen sind unerlässlich, insbesondere während der visuellen Entwicklungsphase im Säuglingsalter ist eine sorgfältige Nachbeobachtung erforderlich.

Q Wann ist der blaue Star eine Operationsindikation?

A

Eine Kataraktoperation ist indiziert, wenn die Sehverschlechterung fortschreitet und den Alltag oder die visuelle Entwicklung beeinträchtigt. Bei vielen Patienten ist das Sehvermögen bis ins Erwachsenenalter nicht beeinträchtigt, daher wird bis dahin eine regelmäßige Nachbeobachtung durchgeführt. Bei Kindern mit früher Sehbehinderung ist ein rechtzeitiger chirurgischer Eingriff zur Amblyopieprävention wichtig.

6. Pathophysiologie und detaillierter Mechanismus

Der blaue Star wird durch Mutationen in Kristallin-Genen verursacht. Kristalline sind die wichtigsten Strukturproteine der Linse und für die Aufrechterhaltung der Transparenz und Brechungsfunktion der Linse unerlässlich.

Mutationen in CRYBB2 oder CRYGD beeinträchtigen die normale Faltung der Linsenproteine. Die Aggregation abnormaler Proteine führt zum Verlust der Linsentransparenz und zu einer charakteristischen blau-weißen Trübung. Das MAF-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor, der an der Linsenentwicklung und -differenzierung beteiligt ist. Das MIP-Gen kodiert das wichtigste Membranprotein der Linsenfasern und trägt zur Aufrechterhaltung der Linsenhomöostase bei.

Bei der mit dem Down-Syndrom assoziierten blauen Katarakt wurde berichtet, dass die Trübung aus Amyloidablagerungen besteht ¹⁾. Das Down-Syndrom ist auch mit Keratokonus assoziiert, und es wurde darauf hingewiesen, dass eine begleitende Hypothyreose zum Fortschreiten der Hornhautektasie beitragen könnte ¹⁾.

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7. Literaturverzeichnis

1. Gurnani B, Kaur K, Narayana S. Corneal ectasia, cerulean (blue dot) cataract with acute hydrops in a child with Down’s syndrome and hypothyroidism – a rare presentation. GMS Ophthalmol Cases. 2023;13:Doc07.
2. Belabbes MB, Taouri N. Cerulean cataract. Pan Afr Med J. 2023;45:16. PMID: 37426466.
3. Domínguez-Varela IA, Parra-Bernal C, Morales-Mancillas N, Rodríguez-Gutiérrez L, Ortiz-Morales G, Nava-García J. [Congenital cerulean cataract]. J Fr Ophtalmol. 2021;44(10):1616-1617. PMID: 34535309.