Diğer konjenital kataraktlar
Şekil: Anterior polar, posterior polar, lameller, total katarakt vb.
Ayırt edici noktalar: Opasitenin yeri, şekli ve rengi farklıdır
İnceleme: Yarık lamba muayenesi, aile öyküsü alma
Mavi Katarakt
Bir bakışta önemli noktalar
Section titled “Bir bakışta önemli noktalar”1. Serüle Katarakt Nedir?
Section titled “1. Serüle Katarakt Nedir?”Serüle katarakt (cerulean cataract), lens nükleusu ve korteksinde dağınık mavi-beyaz opasitelerle karakterize kalıtsal gelişimsel bir katarakttır. Ayrıca “blue dot cataract” olarak da adlandırılır. Nükleer opasiteler şekillerine göre tozumsu, denizanası benzeri, dendritik vb. olarak sınıflandırılır, ancak serüle katarakt opasitenin rengine dayalı bir sınıflamadır.
Otozomal dominant kalıtım gösterir. İlerlemesi yavaştır ve sıklıkla erişkin döneme kadar görmeyi etkilemez. Ancak bazı hastalarda erken görme bozukluğu oluşur ve tedavi edilmezse ambliyopi ve nistagmusa yol açabilir.
Down sendromu ile ilişkisi bilinmektedir. Down sendromlu çocuklarda konjenital veya edinsel katarakt gelişebilir, özellikle serüle katarakt (amiloid birikiminden oluşan) bildirilmiştir 1).
Q
Serüle katarakt Down sendromu ile ilişkili midir?
A
Down sendromlu çocuklarda konjenital veya edinsel katarakt gelişebilir. Özellikle amiloid birikiminden kaynaklanan serüle katarakt bildirilmiştir 1). Down sendromu ayrıca keratokonus (erişkinlerde %15’e kadar) ile ilişkilidir ve aynı hastada korneal ektazi ve serüle kataraktın birlikte görüldüğü olgular rapor edilmiştir 1).
2. Başlıca Belirtiler ve Klinik Bulgular
Section titled “2. Başlıca Belirtiler ve Klinik Bulgular”
Khan AO, Aldahmesh MA, Alkuraya FS. Founder heterozygous P23T CRYGD mutation associated with cerulean (and coralliform) cataract in 2 Saudi families. Mol Vis. 2009 Jul 24;15:1407-1411. Figure 5. PMCID: PMC2714775. License: CC BY.
Lens korteksinde merkeze doğru toplanmış çok sayıda soluk mavi noktasal ve petal şekilli opasiteler. Mavi kataraktın tipik görünümünü gösteren bir yarık lamba fotoğrafı.
Sübjektif Belirtiler
Section titled “Sübjektif Belirtiler”- Asemptomatik dönem: Çoğu hasta çocukluk boyunca asemptomatiktir
- Görme azalması: Erişkin dönemde yavaş yavaş iki taraflı görme azalması fark edilir
- Erken başlangıçlı vakalar: Bazıları bebeklik veya erken çocukluk döneminde görme bozukluğu geliştirir ve ambliyopi ile nistagmusa neden olabilir
Klinik Bulgular
Section titled “Klinik Bulgular”Yarık lamba muayenesinde lens nükleusunun yüzeyel tabakasında küçük mavi veya beyaz opasiteler görülür. Opasiteler embriyonik nükleustan başlar, nükleus ve kortekse yayılır. Genellikle iki taraflıdır.
Down sendromu ile birlikte olan vakalarda, Fleischer halkası ve korneanın konik çıkıntısı gibi keratokonus bulguları da eşlik edebilir1). Akut kornea ödemi gelişen vakalar da bildirilmiştir1).
Konjenital kataraktın morfolojik sınıflamasında kapsüler, polar, nükleer, lameller, punktat, sütüral ve total katarakt tipleri bulunur; mavi katarakt nükleer kataraktın bir alt tipi olarak kabul edilir.
3. Nedenler ve Risk Faktörleri
Section titled “3. Nedenler ve Risk Faktörleri”Mavi katarakt otozomal dominant kalıtım gösterir. En az dört gen lokusu tanımlanmıştır.
| Gen Lokusu | Kromozom Konumu |
|---|---|
| CCA1 | 17q24 |
| CCA2 | 22q11.2-q12.2 |
| CCA3 | 2q33-q35 |
| CC4 | 16q22-q23 |
Neden olan genler olarak β-B2-kristalin geni (CRYBB2), γ-D-kristalin geni (CRYGD), V-MAF kuş kas tendon fibrosarkom onkogen homolog geni (MAF) ve lens lifi ana intrinsik protein geni (MIP)‘nde mutasyonlar tanımlanmıştır.
Konjenital kataraktın tüm etiyolojisinde en sık idiyopatik (%30-50) görülür; bunu kalıtsal (en sık otozomal dominant), intrauterin enfeksiyon, metabolik bozukluklar, kromozom anomalileri, göz hastalığı birlikteliği ve sistemik hastalık/sendrom birlikteliği izler.
Q
Mavi kataraktın neden olan genleri nelerdir?
A
CRYBB2 (β-B2-kristalin), CRYGD (γ-D-kristalin), MAF ve MIP (lens lifi ana intrinsik protein) mutasyonları tanımlanmıştır. Bunlar lensin yapısal proteinlerini ve transkripsiyon faktörlerini kodlar; mutasyonlar lensin şeffaflığını bozar. 17q24, 22q11.2-q12.2, 2q33-q35 ve 16q22-q23 olmak üzere dört gen lokusu bilinmektedir.
4. Tanı ve Test Yöntemleri
Section titled “4. Tanı ve Test Yöntemleri”Yarık lamba biyomikroskopi
Section titled “Yarık lamba biyomikroskopi”Tanının temelini oluşturan incelemedir. Lens nükleusunun yüzey tabakasında küçük mavi veya beyaz opasiteler görülür. Doğumda veya rutin göz muayenelerinde tespit edilir.
Ayırıcı tanı
Section titled “Ayırıcı tanı”Gelişimsel katarakt
Şekil: Doğum sonrası ilerleyen opasite
Ayırt edici noktalar: İlerleme hızı ve sistemik komplikasyonların varlığı
İnceleme: Zaman içinde yarık lamba muayenesi
Travmatik katarakt
Şekil: Travma sonrası gelişen opasite
Ayırt edici noktalar: Travma öyküsünün varlığı
İnceleme: Öykü alma, ön segment muayenesi
Aile öyküsünün alınması ayırıcı tanıda önemlidir. Genetik testler, nedensel mutasyonları tanımlayabilir.
5. Standart Tedavi
Section titled “5. Standart Tedavi”Mavi kataraktın oluşumunu veya ilerlemesini önleyecek bir tedavi şu anda mevcut değildir. Görme bozukluğunun ilerlemesini izlemek için düzenli oftalmolojik değerlendirmeler yapılır.
Katarakt Cerrahisi
Section titled “Katarakt Cerrahisi”Görme azalması ilerleyip günlük yaşamı etkilediğinde, katarakt cerrahisi (fakoemülsifikasyon) ve göz içi lens implantasyonu endikedir. Lens implante edilen gözlerde görsel fonksiyon iyidir ve cerrahi ile görsel iyileşmenin kesin olduğu düşünülüyorsa cerrahi aktif olarak yapılır.
Pediatrik Vakaların Yönetimi
Section titled “Pediatrik Vakaların Yönetimi”Şiddetli görme bozukluğu olan tek taraflı konjenital kataraktta erken cerrahi gereklidir. Ambliyopiyi önleme açısından uygun zamanda müdahale önemlidir. Ciddi oküler komplikasyonlar veya merkezi sinir sistemi hastalıkları olan ve görsel iyileşme beklenmeyen vakalarda cerrahi endikasyonu dikkatle değerlendirilir.
Q
Mavi katarakt ne zaman cerrahi endikasyon oluşturur?
A
Görme azalması ilerleyip günlük yaşamı veya görsel gelişimi etkilediğinde katarakt cerrahisi endikedir. Çoğu hastada erişkinliğe kadar görmeyi etkilemez, bu nedenle o zamana kadar düzenli izlem ile yönetilir. Erken dönemde görme bozukluğu olan çocuklarda ambliyopiyi önlemek için uygun zamanda cerrahi müdahale önemlidir.
6. Patofizyoloji ve Detaylı Oluşum Mekanizması
Section titled “6. Patofizyoloji ve Detaylı Oluşum Mekanizması”Mavi katarakt, kristalin genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Kristalinler, lensin ana yapısal proteinleridir ve lensin şeffaflığı ile kırma fonksiyonunun sürdürülmesi için gereklidir.
CRYBB2 ve CRYGD mutasyonları, lens proteinlerinin normal katlanmasını bozar. Anormal proteinlerin agregasyonu, lens şeffaflığının kaybına ve karakteristik mavi-beyaz opasiteye neden olur. MAF geni, lens gelişimi ve farklılaşmasında rol oynayan bir transkripsiyon faktörünü kodlar. MIP geni, lens liflerinin ana membran proteinini kodlar ve lens homeostazının sürdürülmesine katkıda bulunur.
Down sendromunda görülen mavi kataraktın, bulanıklığın amiloid birikiminden oluştuğu bildirilmiştir 1). Down sendromunun keratokonus ile de ilişkili olduğu bilinmekte olup, hipotiroidizmin korneal ektazinin ilerlemesine katkıda bulunabileceği belirtilmiştir 1).
7. Kaynaklar
Section titled “7. Kaynaklar”- Gurnani B, Kaur K, Narayana S. Corneal ectasia, cerulean (blue dot) cataract with acute hydrops in a child with Down’s syndrome and hypothyroidism – a rare presentation. GMS Ophthalmol Cases. 2023;13:Doc07.
- Belabbes MB, Taouri N. Cerulean cataract. Pan Afr Med J. 2023;45:16. PMID: 37426466.
- Domínguez-Varela IA, Parra-Bernal C, Morales-Mancillas N, Rodríguez-Gutiérrez L, Ortiz-Morales G, Nava-García J. [Congenital cerulean cataract]. J Fr Ophtalmol. 2021;44(10):1616-1617. PMID: 34535309.