La catarata cerúlea es una catarata de desarrollo hereditaria caracterizada por opacidades de color blanco azulado dispersas en el núcleo y la corteza del cristalino. También se llama “catarata de punto azul”. Las opacidades nucleares se clasifican por forma en polvorientas, medusoides o dendríticas, pero la catarata cerúlea se nombra según el color de las opacidades.
Sigue un patrón de herencia autosómico dominante. La progresión es lenta y, a menudo, no afecta la visión hasta la edad adulta. Sin embargo, algunos pacientes experimentan deterioro visual temprano y, si no se trata, puede provocar ambliopía y nistagmo.
Se conoce una asociación con el síndrome de Down. Los niños con síndrome de Down pueden desarrollar cataratas congénitas o adquiridas, y particularmente se ha informado la coexistencia de catarata cerúlea (compuesta por depósitos de amiloide) 1).
Los niños con síndrome de Down pueden desarrollar cataratas congénitas o adquiridas. En particular, se ha informado la coexistencia de catarata cerúlea compuesta por depósitos de amiloide 1). El síndrome de Down también se asocia con queratocono (hasta el 15% de los adultos), y se han reportado casos de ectasia corneal y catarata cerúlea coexistiendo en el mismo paciente 1).
El examen con microscopio de lámpara de hendidura revela pequeñas opacidades azules o blancas en las capas superficiales del núcleo del cristalino. Las opacidades comienzan en el núcleo embrionario y se dispersan en el núcleo y la corteza. Por lo general son bilaterales.
En casos asociados con síndrome de Down, pueden observarse simultáneamente hallazgos de queratocono como el anillo de Fleischer y la protrusión cónica de la córnea1). También se han reportado casos complicados con hidropesía corneal aguda1).
En la clasificación morfológica de las cataratas congénitas, existen cataratas capsulares, polares, nucleares, laminares, punteadas, suturales y totales. La catarata azul se clasifica como un subtipo de catarata nuclear.
La catarata azul sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Se han identificado al menos cuatro loci genéticos.
| Locus | Ubicación cromosómica |
|---|---|
| CCA1 | 17q24 |
| CCA2 | 22q11.2-q12.2 |
| CCA3 | 2q33-q35 |
| CC4 | 16q22-q23 |
Se han identificado mutaciones en los genes causantes: beta-B2-cristalina (CRYBB2), gamma-D-cristalina (CRYGD), homólogo del oncogén del fibrosarcoma musculoaponeurótico aviar V-MAF (MAF) y proteína intrínseca principal de las fibras del cristalino (MIP).
En cuanto a la etiología general de la catarata congénita, la más frecuente es la idiopática (30-50%), seguida de la hereditaria (la autosómica dominante es la más común), infección intrauterina, trastornos metabólicos, anomalías cromosómicas, enfermedades oculares concomitantes y enfermedades o síndromes sistémicos asociados.
Se han identificado mutaciones en CRYBB2 (beta-B2-cristalina), CRYGD (gamma-D-cristalina), MAF y MIP (proteína intrínseca principal de las fibras del cristalino). Estos codifican proteínas estructurales y factores de transcripción del cristalino, y las mutaciones deterioran la transparencia del cristalino. Se conocen cuatro loci genéticos: 17q24, 22q11.2-q12.2, 2q33-q35 y 16q22-q23.
Es la prueba básica para el diagnóstico. Se observan pequeñas opacidades azules o blancas en la superficie del núcleo del cristalino. Se detecta al nacer o durante exámenes oculares de rutina.
Otras cataratas congénitas
Morfología: Catarata polar anterior, polar posterior, laminar, total, etc.
Puntos diferenciales: La ubicación, forma y color de las opacidades son diferentes.
Examen: Examen con lámpara de hendidura, antecedentes familiares.
Catarata del desarrollo
Morfología: Opacidades que progresan después del nacimiento.
Puntos diferenciales: Velocidad de progresión y presencia de complicaciones sistémicas.
Examen: Exámenes seriados con lámpara de hendidura.
Catarata traumática
Morfología: Opacidades secundarias a traumatismo.
Puntos diferenciales: Antecedente de traumatismo.
Examen: Anamnesis, examen del segmento anterior.
La obtención de antecedentes familiares es importante para el diagnóstico diferencial. Las pruebas genéticas pueden identificar la mutación causante en algunos casos.
Actualmente no existe un tratamiento para prevenir la formación o progresión de la catarata azul. Se realizan evaluaciones oftalmológicas periódicas para monitorear la progresión de la discapacidad visual.
Cuando la disminución de la agudeza visual progresa e interfiere con la vida diaria, está indicada la cirugía de cataratas (facoemulsificación) con implantación de lente intraocular. La función visual después de la implantación del lente intraocular es buena, y se realiza cirugía de manera activa cuando se determina que la mejora visual es segura.
En la catarata congénita unilateral con discapacidad visual severa, se requiere cirugía temprana. La intervención en el momento adecuado es importante desde la perspectiva de la prevención de la ambliopía. En casos con complicaciones oculares graves o enfermedades del sistema nervioso central, no se puede esperar una mejora de la función visual, por lo que las indicaciones quirúrgicas se evalúan cuidadosamente.
La cirugía de cataratas está indicada cuando la disminución de la agudeza visual progresa e interfiere con la vida diaria o el desarrollo visual. En muchos pacientes, la visión no se ve afectada hasta la edad adulta, por lo que se maneja con observación regular hasta entonces. En niños con discapacidad visual temprana, la intervención quirúrgica en el momento adecuado es importante para prevenir la ambliopía.
La catarata azul es causada por mutaciones en los genes de las cristalinas. Las cristalinas son las principales proteínas estructurales del cristalino y son esenciales para mantener la transparencia y la función refractiva del cristalino.
Las mutaciones en CRYBB2 y CRYGD alteran el plegamiento normal de las proteínas del cristalino. La agregación de proteínas anormales provoca la pérdida de transparencia del cristalino y produce la opacidad azul-blanca característica. El gen MAF codifica un factor de transcripción involucrado en el desarrollo y diferenciación del cristalino. El gen MIP codifica una proteína de membrana principal de las fibras del cristalino y contribuye al mantenimiento de la homeostasis del cristalino.
En las cataratas azules asociadas con el síndrome de Down, se ha informado que la opacidad consiste en depósitos de amiloide 1). El síndrome de Down también se conoce por su asociación con el queratocono, y se ha señalado que la complicación de hipotiroidismo puede contribuir a la progresión de la ectasia corneal 1).
