Đục thủy tinh thể xanh

Các điểm chính tóm tắt

Đục thủy tinh thể xanh là bệnh đục thủy tinh thể phát triển di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường gây ra các đám mờ trắng xanh ở nhân và vỏ thủy tinh thể
Một số gen gây bệnh đã được xác định, bao gồm CRYBB2, CRYGD, MAF và MIP
Khởi phát khi sinh hoặc ở trẻ nhỏ và tiến triển chậm
Thường không ảnh hưởng đến thị lực cho đến tuổi trưởng thành, nhưng nếu không điều trị, có nguy cơ nhược thị hoặc rung giật nhãn cầu
Chẩn đoán bằng cách kiểm tra đèn khe để xác nhận đám mờ trắng xanh đặc trưng
Khi thị lực suy giảm, phẫu thuật đục thủy tinh thể và đặt thủy tinh thể nhân tạo được chỉ định

1. Đục thủy tinh thể xanh là gì

Đục thủy tinh thể xanh (cerulean cataract) là bệnh đục thủy tinh thể phát triển di truyền, đặc trưng bởi các đám mờ trắng xanh rải rác ở nhân và vỏ thủy tinh thể. Còn được gọi là “blue dot cataract”. Các đám mờ ở nhân được phân loại theo hình dạng thành dạng bột, dạng sứa, dạng nhánh cây, v.v., nhưng đục thủy tinh thể xanh là phân loại dựa trên màu sắc của đám mờ.

Bệnh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Tiến triển chậm và thường không ảnh hưởng đến thị lực cho đến tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân, suy giảm thị lực xảy ra sớm và nếu không được điều trị, có thể dẫn đến nhược thị hoặc rung giật nhãn cầu.

Được biết có liên quan đến hội chứng Down. Trẻ em mắc hội chứng Down có thể phát triển đục thủy tinh thể bẩm sinh hoặc mắc phải, và đặc biệt, đục thủy tinh thể xanh (bao gồm lắng đọng amyloid) đã được báo cáo có liên quan¹⁾.

Q Đục thủy tinh thể xanh có liên quan đến hội chứng Down không?

Trẻ em mắc hội chứng Down có thể phát triển đục thủy tinh thể bẩm sinh hoặc mắc phải. Đặc biệt, đục thủy tinh thể xanh bao gồm lắng đọng amyloid đã được báo cáo có liên quan¹⁾. Hội chứng Down cũng được biết là có liên quan đến bệnh giác mạc hình chóp (lên đến 15% người trưởng thành), và các trường hợp giãn giác mạc và đục thủy tinh thể xanh cùng tồn tại ở cùng một bệnh nhân đã được báo cáo¹⁾.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Hình ảnh lâm sàng của đục thủy tinh thể xanh

Khan AO, Aldahmesh MA, Alkuraya FS. Founder heterozygous P23T CRYGD mutation associated with cerulean (and coralliform) cataract in 2 Saudi families. Mol Vis. 2009 Jul 24;15:1407-1411. Figure 5. PMCID: PMC2714775. License: CC BY.

Hình ảnh đèn khe điển hình của đục thủy tinh thể xanh, cho thấy nhiều đục trắng xanh dạng chấm đến cánh hoa rải rác ở vỏ thủy tinh thể và tập trung về trung tâm.

Triệu chứng chủ quan

Giai đoạn không triệu chứng: Hầu hết bệnh nhân không có triệu chứng trong suốt thời thơ ấu
Giảm thị lực: Ở tuổi trưởng thành, bệnh nhân bắt đầu nhận thấy giảm thị lực hai bên tiến triển
Trường hợp khởi phát sớm: Một số bệnh nhân bị suy giảm thị lực từ khi còn nhỏ, gây nhược thị hoặc rung giật nhãn cầu

Dấu hiệu lâm sàng

Khám bằng đèn khe cho thấy các đục nhỏ màu xanh hoặc trắng ở lớp bề mặt của nhân thủy tinh thể. Các đục bắt đầu ở nhân phôi và lan ra nhân và vỏ. Thường là hai bên.

Trong các trường hợp kết hợp với hội chứng Down, có thể đồng thời tìm thấy các dấu hiệu của giác mạc hình chóp như vòng Fleischer và lồi hình nón của giác mạc ¹⁾. Các trường hợp phù giác mạc cấp tính cũng đã được báo cáo ¹⁾.

Trong phân loại hình thái của đục thủy tinh thể bẩm sinh, bao gồm các loại: đục thủy tinh thể bao, cực, nhân, lớp, chấm, đường khâu và toàn bộ. Đục thủy tinh thể xanh được phân loại là một phân nhóm của đục thủy tinh thể nhân.

3. Nguyên nhân và Yếu tố nguy cơ

Đục thủy tinh thể xanh di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Ít nhất bốn locus gen đã được xác định.

Locus gen	Vị trí nhiễm sắc thể
CCA1	17q24
CCA2	22q11.2-q12.2
CCA3	2q33-q35
CC4	16q22-q23

Các đột biến ở gen tinh thể β-B2 (CRYBB2), tinh thể γ-D (CRYGD), gen tương đồng gen gây ung thư fibrosarcoma cân cơ chim V-MAF (MAF) và gen protein nội tại chính của sợi thủy tinh thể (MIP) đã được xác định là gen gây bệnh.

Về căn nguyên chung của đục thủy tinh thể bẩm sinh, phổ biến nhất là vô căn (30-50%), tiếp theo là di truyền (trội nhiễm sắc thể thường là phổ biến nhất), nhiễm trùng trong tử cung, rối loạn chuyển hóa, bất thường nhiễm sắc thể, bệnh mắt kèm theo và bệnh toàn thân hoặc hội chứng kèm theo.

Q Các gen gây bệnh đục thủy tinh thể xanh là gì?

Đột biến ở CRYBB2 (β-B2-tinh thể), CRYGD (γ-D-tinh thể), MAF và MIP (protein nội tại chính của sợi thủy tinh thể) đã được xác định. Các gen này mã hóa protein cấu trúc của thủy tinh thể và yếu tố phiên mã, và đột biến làm mất tính trong suốt của thủy tinh thể. Các locus gen đã biết là bốn vùng: 17q24, 22q11.2-q12.2, 2q33-q35, 16q22-q23.

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Khám đèn khe

Đây là xét nghiệm cơ bản để chẩn đoán. Quan sát thấy các đục nhỏ màu xanh hoặc trắng trên bề mặt nhân thủy tinh thể. Được phát hiện khi sinh hoặc khi khám mắt định kỳ.

Chẩn đoán phân biệt

Đục thủy tinh thể bẩm sinh khác

Hình thái: Cực trước, cực sau, lớp, đục toàn bộ, v.v.

Điểm phân biệt: Vị trí, hình dạng và màu sắc của đục khác nhau.

Xét nghiệm: Khám đèn khe, hỏi tiền sử gia đình.

Đục thủy tinh thể phát triển

Hình thái: Đục tiến triển sau sinh.

Điểm phân biệt: Tốc độ tiến triển và sự hiện diện của biến chứng toàn thân.

Xét nghiệm: Khám đèn khe nối tiếp theo thời gian.

Đục thủy tinh thể do chấn thương

Hình thái: Đục thứ phát sau chấn thương.

Điểm phân biệt: Có tiền sử chấn thương.

Xét nghiệm: Hỏi bệnh sử, khám đoạn trước.

Tiền sử gia đình rất quan trọng trong chẩn đoán phân biệt. Xét nghiệm di truyền có thể xác định đột biến nguyên nhân trong một số trường hợp.

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Theo dõi

Hiện tại không có phương pháp điều trị nào ngăn ngừa sự hình thành hoặc tiến triển của đục thủy tinh thể xanh. Cần đánh giá nhãn khoa định kỳ để theo dõi sự tiến triển của suy giảm thị lực.

Phẫu thuật đục thủy tinh thể

Khi thị lực giảm tiến triển và ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày, phẫu thuật đục thủy tinh thể (tán nhuyễn thủy tinh thể bằng siêu âm) và đặt thủy tinh thể nhân tạo được chỉ định. Chức năng thị giác sau đặt thủy tinh thể nhân tạo tốt, và phẫu thuật được thực hiện tích cực nếu cải thiện thị lực được đánh giá là chắc chắn.

Quản lý trường hợp trẻ em

Trong trường hợp đục thủy tinh thể bẩm sinh một bên với suy giảm thị lực nặng, cần phẫu thuật sớm. Can thiệp đúng thời điểm rất quan trọng từ quan điểm phòng ngừa nhược thị. Ở những trường hợp có biến chứng mắt nặng hoặc bệnh hệ thần kinh trung ương, không thể cải thiện chức năng thị giác, do đó chỉ định phẫu thuật được cân nhắc thận trọng.

Q Khi nào đục thủy tinh thể xanh được chỉ định phẫu thuật?

Phẫu thuật đục thủy tinh thể được chỉ định khi thị lực giảm tiến triển và ảnh hưởng đến sinh hoạt hàng ngày hoặc phát triển thị giác. Ở hầu hết bệnh nhân, không ảnh hưởng đến thị lực cho đến tuổi trưởng thành, do đó được quản lý bằng theo dõi định kỳ cho đến lúc đó. Ở trẻ em bị suy giảm thị lực sớm, can thiệp phẫu thuật đúng thời điểm rất quan trọng để ngăn ngừa nhược thị.

6. Sinh lý bệnh và cơ chế phát sinh chi tiết

Đục thủy tinh thể xanh do đột biến gen crystallin. Crystallin là protein cấu trúc chính của thủy tinh thể, cần thiết để duy trì độ trong suốt và chức năng khúc xạ của thủy tinh thể.

Đột biến CRYBB2 và CRYGD làm rối loạn quá trình gấp cuộn bình thường của protein thủy tinh thể. Sự kết tụ của protein bất thường làm mất độ trong suốt của thủy tinh thể, gây ra độ đục trắng xanh đặc trưng. Gen MAF mã hóa yếu tố phiên mã tham gia vào sự phát triển và biệt hóa thủy tinh thể. Gen MIP mã hóa protein màng chính của sợi thủy tinh thể, góp phần duy trì cân bằng nội môi của thủy tinh thể.

Trong bệnh đục thủy tinh thể màu xanh kết hợp với hội chứng Down, đã có báo cáo rằng độ đục bao gồm các lắng đọng amyloid ¹⁾. Hội chứng Down cũng được biết là có liên quan đến bệnh giác mạc hình chóp, và đã được chỉ ra rằng suy giáp kèm theo có thể góp phần vào sự tiến triển của bệnh giãn giác mạc ¹⁾.

7. Tài liệu tham khảo

Gurnani B, Kaur K, Narayana S. Corneal ectasia, cerulean (blue dot) cataract with acute hydrops in a child with Down’s syndrome and hypothyroidism – a rare presentation. GMS Ophthalmol Cases. 2023;13:Doc07.
Belabbes MB, Taouri N. Cerulean cataract. Pan Afr Med J. 2023;45:16. PMID: 37426466.
Domínguez-Varela IA, Parra-Bernal C, Morales-Mancillas N, Rodríguez-Gutiérrez L, Ortiz-Morales G, Nava-García J. [Congenital cerulean cataract]. J Fr Ophtalmol. 2021;44(10):1616-1617. PMID: 34535309.