Голубая катаракта

Ключевые моменты с первого взгляда

Основные моменты с первого взгляда

• Голубая катаракта — это аутосомно-доминантная развивающаяся катаракта, характеризующаяся голубовато-белыми помутнениями в ядре и коре хрусталика.
• Идентифицировано несколько генов-причин, включая CRYBB2, CRYGD, MAF и MIP.
• Возникает при рождении или в младенчестве и медленно прогрессирует.
• Обычно не влияет на зрение до взрослого возраста, но без лечения существует риск амблиопии и нистагма.
• Диагноз ставится на основании выявления характерных голубовато-белых помутнений при биомикроскопии с щелевой лампой.
• При снижении остроты зрения показана хирургия катаракты с имплантацией интраокулярной линзы.

1. Что такое голубая катаракта?

Голубая катаракта (cerulean cataract) — это наследственная развивающаяся катаракта, характеризующаяся рассеянными голубовато-белыми помутнениями в ядре и коре хрусталика. Также называется «катаракта голубых точек». Помутнения ядра классифицируются по форме на пылевидные, медузоидные, дендритные и т.д., но голубая катаракта — это классификация, основанная на цвете помутнений.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Прогрессирование медленное, и часто зрение не нарушается до взрослого возраста. Однако у некоторых пациентов зрительные нарушения возникают рано, и при отсутствии лечения могут развиться амблиопия и нистагм.

Известна связь с синдромом Дауна. У детей с синдромом Дауна может развиться врожденная или приобретенная катаракта, в частности, сообщалось о сочетании с голубой катарактой (состоящей из амилоидных отложений) ¹⁾.

Q Связана ли голубая катаракта с синдромом Дауна?

A

У детей с синдромом Дауна может развиться врожденная или приобретенная катаракта. В частности, сообщалось о голубой катаракте, обусловленной отложениями амилоида ¹⁾. Синдром Дауна также связан с кератоконусом (до 15% взрослых), и описаны случаи сосуществования эктазии роговицы и голубой катаракты у одного пациента ¹⁾.

2. Основные симптомы и клинические признаки

Клиническое фото голубой катаракты

Khan AO, Aldahmesh MA, Alkuraya FS. Founder heterozygous P23T CRYGD mutation associated with cerulean (and coralliform) cataract in 2 Saudi families. Mol Vis. 2009 Jul 24;15:1407-1411. Figure 5. PMCID: PMC2714775. License: CC BY.

В кортикальном слое хрусталика разбросаны многочисленные голубовато-белые точечные и лепестковидные помутнения, которые, кажется, сходятся к центру. Это репрезентативная щелевая фотография, демонстрирующая характерный внешний вид голубой катаракты, соответствующий её названию.

Субъективные симптомы

• Бессимптомный период: Многие пациенты остаются бессимптомными в детстве
• Снижение зрения: В зрелом возрасте постепенно замечают двустороннее снижение зрения
• Случаи с ранним началом: У некоторых нарушение зрения возникает в младенчестве, что может привести к амблиопии или нистагму

Клинические находки

При щелевой биомикроскопии выявляются мельчайшие голубые или белые помутнения в поверхностном слое ядра хрусталика. Помутнения начинаются в эмбриональном ядре и разбросаны по ядру и кортикальному слою. Обычно они двусторонние.

У пациентов с синдромом Дауна могут одновременно наблюдаться признаки кератоконуса, такие как кольцо Флейшера и коническое выпячивание роговицы¹⁾. Сообщалось также о случаях, осложненных острым отеком роговицы¹⁾.

В морфологической классификации врожденных катаракт выделяют капсулярную, полярную, ядерную, слоистую, точечную, шовную и тотальную катаракту. Голубая катаракта классифицируется как подтип ядерной катаракты.

3. Причины и факторы риска

Голубая катаракта наследуется по аутосомно-доминантному типу. Идентифицировано по меньшей мере четыре генетических локуса.

Генетический локус	Положение на хромосоме
CCA1	17q24
CCA2	22q11.2-q12.2
CCA3	2q33-q35
CC4	16q22-q23

Мутации были идентифицированы в генах β-B2-кристаллина (CRYBB2), γ-D-кристаллина (CRYGD), гомолога онкогена V-MAF птичьей мышечно-апоневротической фибросаркомы (MAF) и гена основного внутреннего белка волокон хрусталика (MIP).

Среди этиологии врожденной катаракты в целом наиболее частой является идиопатическая (30–50%), затем наследственная (аутосомно-доминантная — наиболее частая), внутриутробные инфекции, метаболические нарушения, хромосомные аномалии, сочетание с глазными заболеваниями, сочетание с системными заболеваниями/синдромами.

Профилактика и повседневный уход

• Голубая катаракта является наследственным заболеванием, и методов профилактики не установлено.
• При наличии семейного анамнеза следует пройти офтальмологическое обследование вскоре после рождения.
• Важно регулярно проверять зрение для отслеживания прогрессирования и своевременного лечения.

Q Какие гены вызывают голубую катаракту?

A

Идентифицированы мутации в генах CRYBB2 (β-B2-кристаллин), CRYGD (γ-D-кристаллин), MAF и MIP (основной внутренний белок волокон хрусталика). Эти гены кодируют структурные белки хрусталика или факторы транскрипции; мутации нарушают прозрачность хрусталика. Известны четыре локуса: 17q24, 22q11.2-q12.2, 2q33-q35 и 16q22-q23.

4. Диагностика и методы обследования

Исследование с помощью щелевой лампы

Это основное исследование для диагностики. На поверхности ядра хрусталика обнаруживаются мелкие голубые или белые помутнения. Они выявляются при рождении или при плановом офтальмологическом осмотре.

Дифференциальная диагностика

Другие врожденные катаракты

Форма: переднеполярная, заднеполярная, слоистая, полная катаракта и др.

Отличительный признак: локализация, форма и цвет помутнения различны.

Исследование: осмотр с помощью щелевой лампы, сбор семейного анамнеза.

Развивающаяся катаракта

Форма: помутнение, прогрессирующее после рождения.

Отличительный признак: скорость прогрессирования и наличие системных осложнений.

Исследование: динамическое наблюдение с помощью щелевой лампы.

Травматическая катаракта

Форма: помутнение, возникающее после травмы.

Отличительный признак: наличие или отсутствие травмы в анамнезе.

Исследование: сбор анамнеза, осмотр переднего отрезка глаза.

Сбор семейного анамнеза важен для дифференциальной диагностики. Генетическое тестирование иногда может выявить причинную мутацию.

5. Стандартное лечение

Наблюдение

В настоящее время не существует лечения, предотвращающего образование или прогрессирование голубой катаракты. Проводится регулярная офтальмологическая оценка для контроля прогрессирования нарушения зрения.

Операция по удалению катаракты

Когда снижение зрения прогрессирует и мешает повседневной жизни, показана операция по удалению катаракты (факоэмульсификация) с имплантацией интраокулярной линзы. Зрительная функция после имплантации интраокулярной линзы хорошая, и операция активно проводится, если ожидается достоверное улучшение зрительной функции.

Ведение детей

При односторонней врожденной катаракте с тяжелым нарушением зрения требуется ранняя операция. С точки зрения профилактики амблиопии важно вмешательство в соответствующий срок. В случаях с тяжелыми глазными осложнениями или заболеваниями центральной нервной системы улучшение зрительной функции не ожидается, поэтому показания к операции оцениваются осторожно.

Меры предосторожности при лечении

У детей с голубой катарактой амблиопия может прогрессировать без явного нарушения зрения. Регулярная оценка остроты зрения необходима, особенно в период зрительного развития в младенчестве, требуется тщательное наблюдение.

Q Когда голубая катаракта является показанием к операции?

A

Операция по удалению катаракты показана, когда снижение зрения прогрессирует и мешает повседневной жизни или зрительному развитию. У многих пациентов зрение не страдает до взрослого возраста, поэтому до этого времени проводится регулярное наблюдение. У детей с ранним нарушением зрения своевременное хирургическое вмешательство важно для профилактики амблиопии.

6. Патофизиология и подробный механизм

Голубая катаракта вызвана мутациями в генах кристаллинов. Кристаллины являются основными структурными белками хрусталика и необходимы для поддержания прозрачности и рефракционной функции хрусталика.

Мутации в CRYBB2 или CRYGD нарушают нормальное сворачивание белков хрусталика. Агрегация аномальных белков приводит к потере прозрачности хрусталика и характерному голубовато-белому помутнению. Ген MAF кодирует фактор транскрипции, участвующий в развитии и дифференцировке хрусталика. Ген MIP кодирует основной мембранный белок волокон хрусталика и способствует поддержанию гомеостаза хрусталика.

При голубой катаракте, связанной с синдромом Дауна, сообщается, что помутнение состоит из амилоидных отложений ¹⁾. Синдром Дауна также известен своей связью с кератоконусом, и было высказано предположение, что сопутствующий гипотиреоз может способствовать прогрессированию эктазии роговицы ¹⁾.

---

7. Список литературы

1. Gurnani B, Kaur K, Narayana S. Corneal ectasia, cerulean (blue dot) cataract with acute hydrops in a child with Down’s syndrome and hypothyroidism – a rare presentation. GMS Ophthalmol Cases. 2023;13:Doc07.
2. Belabbes MB, Taouri N. Cerulean cataract. Pan Afr Med J. 2023;45:16. PMID: 37426466.
3. Domínguez-Varela IA, Parra-Bernal C, Morales-Mancillas N, Rodríguez-Gutiérrez L, Ortiz-Morales G, Nava-García J. [Congenital cerulean cataract]. J Fr Ophtalmol. 2021;44(10):1616-1617. PMID: 34535309.