Catarata Azul

Pontos-chave em resumo

1. O que é Catarata Cerúlea

A catarata cerúlea (cerulean cataract) é uma catarata de desenvolvimento hereditária caracterizada por opacidades branco-azuladas dispersas no núcleo e córtex do cristalino. Também chamada de “blue dot cataract”. As opacidades nucleares são classificadas por forma em pulverulentas, medusoides, dendríticas, etc., mas a catarata cerúlea é uma classificação baseada na cor da opacidade.

Segue um padrão de herança autossômica dominante. A progressão é lenta e muitas vezes não afeta a visão até a idade adulta. No entanto, em alguns pacientes, ocorre deficiência visual precoce e, se não tratada, pode levar à ambliopia ou nistagmo.

Sabe-se que está associada à síndrome de Down. Crianças com síndrome de Down podem desenvolver catarata congênita ou adquirida, e particularmente a catarata cerúlea (composta por depósitos de amiloide) foi relatada em associação¹⁾.

Q A catarata cerúlea está associada à síndrome de Down?

Crianças com síndrome de Down podem desenvolver catarata congênita ou adquirida. Particularmente, a catarata cerúlea composta por depósitos de amiloide foi relatada em associação¹⁾. A síndrome de Down também é conhecida por estar associada ao ceratocone (até 15% dos adultos), e casos de ectasia corneana e catarata cerúlea coexistindo no mesmo paciente foram relatados¹⁾.

2. Principais Sintomas e Achados Clínicos

Khan AO, Aldahmesh MA, Alkuraya FS. Founder heterozygous P23T CRYGD mutation associated with cerulean (and coralliform) cataract in 2 Saudi families. Mol Vis. 2009 Jul 24;15:1407-1411. Figure 5. PMCID: PMC2714775. License: CC BY.

Fotografia de lâmpada de fenda representativa da catarata azul, mostrando múltiplas opacidades branco-azuladas puntiformes a petaloides dispersas no córtex do cristalino e convergindo para o centro.

Sintomas Subjetivos

Fase assintomática: A maioria dos pacientes permanece assintomática durante toda a infância
Diminuição da visão: Na idade adulta, os pacientes começam a notar diminuição bilateral progressiva da visão
Casos de início precoce: Em alguns, o comprometimento visual ocorre desde a infância, causando ambliopia ou nistagmo

Achados Clínicos

O exame com lâmpada de fenda revela pequenas opacidades azuis ou brancas na camada superficial do núcleo do cristalino. As opacidades começam no núcleo embrionário e se espalham pelo núcleo e córtex. Geralmente são bilaterais.

Em casos associados à síndrome de Down, podem ser encontrados simultaneamente sinais de ceratocone, como anel de Fleischer e protrusão cônica da córnea ¹⁾. Casos com edema corneano agudo também foram relatados ¹⁾.

Na classificação morfológica da catarata congênita, incluem-se os tipos: capsular, polar, nuclear, lamelar, punctata, sutural e total. A catarata azul é classificada como um subtipo de catarata nuclear.

3. Causas e Fatores de Risco

A catarata azul segue um padrão de herança autossômica dominante. Pelo menos quatro loci gênicos foram identificados.

Locus Gênico	Localização Cromossômica
CCA1	17q24
CCA2	22q11.2-q12.2
CCA3	2q33-q35
CC4	16q22-q23

Mutações nos genes da cristalina β-B2 (CRYBB2), cristalina γ-D (CRYGD), gene homólogo do oncogene do fibrossarcoma aponeurótico muscular aviário V-MAF (MAF) e proteína intrínseca principal das fibras do cristalino (MIP) foram identificadas como genes causadores.

Quanto à etiologia geral da catarata congênita, a mais comum é idiopática (30-50%), seguida por hereditária (autossômica dominante é a mais comum), infecção intrauterina, distúrbios metabólicos, anomalias cromossômicas, doenças oculares associadas e doenças ou síndromes sistêmicas associadas.

Q Quais são os genes causadores da catarata azul?

Mutações em CRYBB2 (β-B2-cristalina), CRYGD (γ-D-cristalina), MAF e MIP (proteína intrínseca principal das fibras do cristalino) foram identificadas. Esses genes codificam proteínas estruturais do cristalino e fatores de transcrição, e as mutações prejudicam a transparência do cristalino. Os loci gênicos conhecidos são quatro regiões: 17q24, 22q11.2-q12.2, 2q33-q35, 16q22-q23.

4. Diagnóstico e Métodos de Exame

Exame com Lâmpada de Fenda

Este é o exame básico para o diagnóstico. Observam-se pequenas opacidades azuis ou brancas na superfície do núcleo do cristalino. São detectadas ao nascimento ou durante exames oftalmológicos de rotina.

Diagnóstico Diferencial

Outras Cataratas Congênitas

Morfologia: Polar anterior, polar posterior, lamelar, catarata total, etc.

Ponto de diferenciação: Localização, forma e cor da opacidade são diferentes.

Exame: Exame com lâmpada de fenda, histórico familiar.

Catarata de Desenvolvimento

Morfologia: Opacidade que progride após o nascimento.

Ponto de diferenciação: Velocidade de progressão e presença de complicações sistêmicas.

Exame: Exame seriado com lâmpada de fenda ao longo do tempo.

Catarata Traumática

Morfologia: Opacidade secundária a trauma.

Ponto de diferenciação: Presença de histórico de trauma.

Exame: Anamnese, exame do segmento anterior.

A história familiar é importante para o diagnóstico diferencial. O teste genético pode identificar a mutação causadora em alguns casos.

5. Tratamento Padrão

Observação

Atualmente não existe tratamento para prevenir a formação ou progressão da catarata azul. Avaliações oftalmológicas regulares são realizadas para monitorar a progressão da deficiência visual.

Cirurgia de Catarata

Quando a diminuição da visão progride e interfere nas atividades diárias, a cirurgia de catarata (facoemulsificação) e o implante de lente intraocular são indicados. A função visual após o implante de lente intraocular é boa, e a cirurgia é realizada ativamente se a melhora visual for considerada certa.

Manejo de Casos Pediátricos

Na catarata congênita unilateral com deficiência visual grave, a cirurgia precoce é necessária. A intervenção no momento adequado é importante do ponto de vista da prevenção da ambliopia. Em casos com complicações oculares graves ou doenças do sistema nervoso central, a melhora da função visual não é esperada, portanto a indicação cirúrgica é cuidadosamente avaliada.

Q Quando a catarata azul é indicada para cirurgia?

A cirurgia de catarata é indicada quando a diminuição da visão progride e interfere nas atividades diárias ou no desenvolvimento visual. Na maioria dos pacientes, não afeta a visão até a idade adulta, portanto é manejada com observação regular até lá. Em crianças com deficiência visual precoce, a intervenção cirúrgica no momento adequado é importante para prevenir ambliopia.

6. Fisiopatologia e Mecanismo Detalhado

A catarata azul é causada por mutações nos genes das cristalinas. As cristalinas são as principais proteínas estruturais do cristalino, essenciais para manter a transparência e a função refrativa do cristalino.

Mutações em CRYBB2 e CRYGD prejudicam o dobramento normal das proteínas do cristalino. A agregação de proteínas anormais leva à perda de transparência do cristalino, causando uma opacidade azul-esbranquiçada característica. O gene MAF codifica um fator de transcrição envolvido no desenvolvimento e diferenciação do cristalino. O gene MIP codifica a principal proteína de membrana das fibras do cristalino, contribuindo para a homeostase do cristalino.

Na catarata azul associada à síndrome de Down, foi relatado que a opacidade consiste em depósitos de amiloide ¹⁾. A síndrome de Down também é conhecida por estar associada ao ceratocone, e foi sugerido que o hipotireoidismo concomitante pode contribuir para a progressão da ectasia corneana ¹⁾.

7. Referências

Gurnani B, Kaur K, Narayana S. Corneal ectasia, cerulean (blue dot) cataract with acute hydrops in a child with Down’s syndrome and hypothyroidism – a rare presentation. GMS Ophthalmol Cases. 2023;13:Doc07.
Belabbes MB, Taouri N. Cerulean cataract. Pan Afr Med J. 2023;45:16. PMID: 37426466.
Domínguez-Varela IA, Parra-Bernal C, Morales-Mancillas N, Rodríguez-Gutiérrez L, Ortiz-Morales G, Nava-García J. [Congenital cerulean cataract]. J Fr Ophtalmol. 2021;44(10):1616-1617. PMID: 34535309.