ต้อกระจกสีฟ้า

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

ต้อกระจกสีฟ้า (blue cataract) เป็นต้อกระจกที่เกิดจากพัฒนาการผิดปกติแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะเด่นบนออโตโซม ทำให้เกิดความขุ่นสีขาวอมฟ้าในนิวเคลียสและคอร์เทกซ์ของเลนส์ตา
มีการระบุยีนก่อโรคหลายยีน เช่น CRYBB2, CRYGD, MAF และ MIP
เริ่มมีอาการตั้งแต่แรกเกิดหรือวัยทารกตอนต้น และดำเนินไปอย่างช้าๆ
โดยปกติไม่ส่งผลต่อการมองเห็นจนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่หากไม่รักษา อาจเสี่ยงต่อภาวะตาขี้เกียจหรืออาตา
การวินิจฉัยทำโดยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (slit-lamp) เพื่อยืนยันความขุ่นสีขาวอมฟ้าที่มีลักษณะเฉพาะ
เมื่อเกิดการมองเห็นลดลง การผ่าตัดต้อกระจกและการใส่เลนส์แก้วตาเทียมเป็นข้อบ่งชี้

1. ต้อกระจกสีฟ้าคืออะไร

ต้อกระจกสีฟ้า (cerulean cataract) เป็นต้อกระจกที่เกิดจากพัฒนาการผิดปกติทางพันธุกรรม มีลักษณะเด่นคือความขุ่นสีขาวอมฟ้ากระจายในนิวเคลียสและคอร์เทกซ์ของเลนส์ตา เรียกอีกอย่างว่า “blue dot cataract” ความขุ่นของนิวเคลียสจำแนกตามรูปร่างเป็นแบบผง แบบแมงกะพรุน แบบกิ่งไม้ ฯลฯ แต่ต้อกระจกสีฟ้าเป็นการจำแนกตามสีของความขุ่น

เป็นรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมลักษณะเด่น การดำเนินโรคช้า และมักไม่ส่งผลต่อการมองเห็นจนถึงวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยบางรายเกิดความบกพร่องทางการมองเห็นเร็ว และหากปล่อยไว้ไม่รักษา อาจนำไปสู่ภาวะตาขี้เกียจหรืออาตา

เป็นที่ทราบกันว่ามีความเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์ เด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์สามารถเกิดต้อกระจกแต่กำเนิดหรือภายหลังได้ และโดยเฉพาะต้อกระจกสีฟ้า (ซึ่งประกอบด้วยการสะสมของอะไมลอยด์) มีรายงานว่ามีความสัมพันธ์กัน¹⁾

Q ต้อกระจกสีฟ้าเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์หรือไม่?

เด็กที่มีกลุ่มอาการดาวน์สามารถเกิดต้อกระจกแต่กำเนิดหรือภายหลังได้ โดยเฉพาะต้อกระจกสีฟ้าซึ่งประกอบด้วยการสะสมของอะไมลอยด์ มีรายงานว่ามีความสัมพันธ์กัน¹⁾ กลุ่มอาการดาวน์ยังเป็นที่ทราบกันว่ามีความเกี่ยวข้องกับโรคกระจกตารูปกรวย (keratoconus) (สูงถึง 15% ในผู้ใหญ่) และมีรายงานกรณีที่กระจกตายื่นโป่งและต้อกระจกสีฟ้าอยู่ร่วมกันในผู้ป่วยรายเดียวกัน¹⁾

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

Khan AO, Aldahmesh MA, Alkuraya FS. Founder heterozygous P23T CRYGD mutation associated with cerulean (and coralliform) cataract in 2 Saudi families. Mol Vis. 2009 Jul 24;15:1407-1411. Figure 5. PMCID: PMC2714775. License: CC BY.

ภาพจากกล้อง slit-lamp ที่แสดงลักษณะทั่วไปของต้อกระจกสีน้ำเงิน โดยมีจุดขาวฟ้าหรือเป็นกลีบกระจายอยู่ที่เปลือกเลนส์และรวมตัวเข้าหาศูนย์กลาง

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

ระยะไม่มีอาการ: ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีอาการตลอดช่วงวัยเด็ก
การมองเห็นลดลง: เมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ ผู้ป่วยเริ่มสังเกตเห็นการมองเห็นลดลงทีละน้อยในทั้งสองตา
กรณีที่เริ่มมีอาการเร็ว: บางรายมีความบกพร่องทางการมองเห็นตั้งแต่วัยทารก ทำให้เกิดภาวะตาขี้เกียจหรือตากระตุก

อาการแสดงทางคลินิก

การตรวจด้วยกล้อง slit-lamp พบความขุ่นเล็กๆ สีน้ำเงินหรือสีขาวที่ชั้นผิวของนิวเคลียสเลนส์ ความขุ่นเริ่มต้นที่นิวเคลียสของตัวอ่อนและกระจายไปยังนิวเคลียสและเปลือกเลนส์ โดยปกติเป็นทั้งสองข้าง

ในกรณีที่ร่วมกับกลุ่มอาการดาวน์ อาจพบสัญญาณของโรคกระจกตารูปกรวย เช่น วงแหวน Fleischer และการยื่นรูปกรวยของกระจกตาพร้อมกัน ¹⁾ มีรายงานกรณีที่มีภาวะกระจกตาบวมน้ำเฉียบพลันร่วมด้วย ¹⁾

ในการจำแนกประเภททางสัณฐานวิทยาของต้อกระจกแต่กำเนิด ได้แก่ ต้อกระจกชนิดแคปซูลาร์ โพลาร์ นิวเคลียร์ ลามินาร์ พันคเทตา ซูเจอร์ และทั้งหมด ต้อกระจกสีน้ำเงินจัดเป็นชนิดย่อยของต้อกระจกนิวเคลียร์

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

ต้อกระจกสีน้ำเงินมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์ มีการระบุตำแหน่งยีนอย่างน้อย 4 ตำแหน่ง

ตำแหน่งยีน	ตำแหน่งบนโครโมโซม
CCA1	17q24
CCA2	22q11.2-q12.2
CCA3	2q33-q35
CC4	16q22-q23

มีการระบุการกลายพันธุ์ในยีนคริสตัลลิน β-B2 (CRYBB2), คริสตัลลิน γ-D (CRYGD), ยีนโฮโมล็อกของไวรัสก่อมะเร็งไฟโบรซาร์โคมาเอโพนิวโรติกของกล้ามเนื้อนก V-MAF (MAF) และยีนโปรตีนภายในหลักของเส้นใยเลนส์ (MIP) ว่าเป็นยีนก่อโรค

สำหรับสาเหตุโดยรวมของต้อกระจกแต่กำเนิด ที่พบบ่อยที่สุดคือไม่ทราบสาเหตุ (30-50%) รองลงมาคือกรรมพันธุ์ ( autosomal dominant พบบ่อยที่สุด) การติดเชื้อในครรภ์ ความผิดปกติของเมตาบอลิซึม ความผิดปกติของโครโมโซม โรคตาร่วม และโรคหรือกลุ่มอาการทางระบบร่วม

Q ยีนก่อโรคต้อกระจกสีฟ้ามีอะไรบ้าง

มีการระบุการกลายพันธุ์ใน CRYBB2 (β-B2-คริสตัลลิน), CRYGD (γ-D-คริสตัลลิน), MAF และ MIP (โปรตีนภายในหลักของเส้นใยเลนส์) ยีนเหล่านี้เข้ารหัสโปรตีนโครงสร้างของเลนส์และปัจจัยการถอดรหัส การกลายพันธุ์ทำให้เลนส์สูญเสียความใส ตำแหน่งยีนที่ทราบมีสี่บริเวณ: 17q24, 22q11.2-q12.2, 2q33-q35, 16q22-q23

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (Slit-lamp examination)

นี่คือการตรวจพื้นฐานสำหรับการวินิจฉัย พบความขุ่นเล็กๆ สีฟ้าหรือสีขาวบนผิวของนิวเคลียสเลนส์ ตรวจพบได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือระหว่างการตรวจตาตามปกติ

การวินิจฉัยแยกโรค

ต้อกระจกแต่กำเนิดชนิดอื่น

ลักษณะ: ขั้วหน้า, ขั้วหลัง, แบบชั้น, ต้อกระจกทั้งหมด ฯลฯ

จุดแยก: ตำแหน่ง รูปร่าง และสีของความขุ่นแตกต่างกัน

การตรวจ: การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด, การซักประวัติครอบครัว

ต้อกระจกที่เกิดภายหลัง

ลักษณะ: ความขุ่นที่ดำเนินไปหลังคลอด

จุดแยก: อัตราการดำเนินโรคและการมีภาวะแทรกซ้อนทางระบบ

การตรวจ: การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีดเป็นระยะ

ต้อกระจกจากบาดเจ็บ

ลักษณะ: ความขุ่นที่เกิดภายหลังการบาดเจ็บ

จุดแยก: การมีประวัติการบาดเจ็บ

การตรวจ: การซักประวัติ, การตรวจส่วนหน้าของตา

ประวัติครอบครัวมีความสำคัญในการวินิจฉัยแยกโรค การตรวจทางพันธุกรรมสามารถระบุการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุได้ในบางกรณี

5. การรักษามาตรฐาน

การสังเกตอาการ

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่สามารถป้องกันการเกิดหรือการดำเนินของต้อกระจกสีฟ้าได้ มีการประเมินทางจักษุวิทยาเป็นระยะเพื่อติดตามความก้าวหน้าของความบกพร่องทางการมองเห็น

การผ่าตัดต้อกระจก

เมื่อการมองเห็นลดลงและรบกวนกิจวัตรประจำวัน การผ่าตัดต้อกระจก (การสลายต้อด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง) และการใส่เลนส์แก้วตาเทียมเป็นสิ่งที่บ่งชี้ การทำงานของการมองเห็นหลังใส่เลนส์แก้วตาเทียมดี และการผ่าตัดจะดำเนินการอย่างจริงจังหากพิจารณาว่าการมองเห็นดีขึ้นแน่นอน

การจัดการในผู้ป่วยเด็ก

ในกรณีต้อกระจกแต่กำเนิดข้างเดียวที่มีความบกพร่องทางการมองเห็นรุนแรง จำเป็นต้องผ่าตัดตั้งแต่เนิ่นๆ การแทรกแซงในช่วงเวลาที่เหมาะสมมีความสำคัญจากมุมมองของการป้องกันภาวะตาขี้เกียจ ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนทางตารุนแรงหรือโรคของระบบประสาทส่วนกลาง ไม่สามารถคาดหวังการปรับปรุงการทำงานของการมองเห็นได้ ดังนั้นจึงพิจารณาข้อบ่งชี้ในการผ่าตัดอย่างระมัดระวัง

Q ต้อกระจกสีฟ้าควรผ่าตัดเมื่อใด

การผ่าตัดต้อกระจกบ่งชี้เมื่อการมองเห็นลดลงและรบกวนกิจวัตรประจำวันหรือพัฒนาการทางการมองเห็น ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ ไม่มีผลต่อการมองเห็นจนถึงวัยผู้ใหญ่ ดังนั้นจึงจัดการด้วยการสังเกตเป็นระยะจนถึงเวลานั้น ในเด็กที่มีความบกพร่องทางการมองเห็นตั้งแต่เนิ่นๆ การแทรกแซงการผ่าตัดในช่วงเวลาที่เหมาะสมมีความสำคัญในการป้องกันภาวะตาขี้เกียจ

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

ต้อกระจกสีฟ้าเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนคริสตัลลิน คริสตัลลินเป็นโปรตีนโครงสร้างหลักของเลนส์ตา ซึ่งจำเป็นต่อการรักษาความใสและหน้าที่การหักเหแสงของเลนส์

การกลายพันธุ์ของ CRYBB2 และ CRYGD รบกวนการพับตัวตามปกติของโปรตีนเลนส์ การรวมตัวของโปรตีนที่ผิดปกติทำให้เลนส์สูญเสียความใส ทำให้เกิดความขุ่นสีขาวฟ้าที่มีลักษณะเฉพาะ ยีน MAF เข้ารหัสปัจจัยการถอดรหัสที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาและการเปลี่ยนแปลงของเลนส์ ยีน MIP เข้ารหัสโปรตีนเยื่อหุ้มหลักของเส้นใยเลนส์ ซึ่งมีส่วนช่วยในการรักษาสมดุลของเลนส์

ในต้อกระจกสีฟ้าที่เกิดร่วมกับกลุ่มอาการดาวน์ มีรายงานว่าความขุ่นประกอบด้วยการสะสมของอะไมลอยด์ ¹⁾ กลุ่มอาการดาวน์ยังเป็นที่รู้จักว่ามีความสัมพันธ์กับโรคกระจกตาโป่งพอง (keratoconus) และมีการชี้ให้เห็นว่าภาวะไทรอยด์ทำงานต่ำที่เกิดร่วมกันอาจมีส่วนทำให้เกิดการลุกลามของโรคกระจกตายื่น (ectasia) ¹⁾

7. เอกสารอ้างอิง

Gurnani B, Kaur K, Narayana S. Corneal ectasia, cerulean (blue dot) cataract with acute hydrops in a child with Down’s syndrome and hypothyroidism – a rare presentation. GMS Ophthalmol Cases. 2023;13:Doc07.
Belabbes MB, Taouri N. Cerulean cataract. Pan Afr Med J. 2023;45:16. PMID: 37426466.
Domínguez-Varela IA, Parra-Bernal C, Morales-Mancillas N, Rodríguez-Gutiérrez L, Ortiz-Morales G, Nava-García J. [Congenital cerulean cataract]. J Fr Ophtalmol. 2021;44(10):1616-1617. PMID: 34535309.