La cataracte céruléenne (cerulean cataract) est une cataracte développementale héréditaire caractérisée par des opacités bleu-blanc disséminées dans le noyau et le cortex du cristallin. Elle est également appelée « cataracte à points bleus ». Les opacités nucléaires sont classées selon leur forme en type poudreux, médusoïde ou dendritique, mais la cataracte céruléenne est une classification basée sur la couleur des opacités.
Elle suit un mode de transmission autosomique dominant. La progression est lente et n’affecte souvent pas la vision jusqu’à l’âge adulte. Cependant, certains patients présentent une déficience visuelle précoce, et si elle n’est pas traitée, elle peut entraîner une amblyopie et un nystagmus.
Une association avec le syndrome de Down est connue. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent développer des cataractes congénitales ou acquises, et en particulier, la cataracte céruléenne (due à des dépôts d’amyloïde) a été rapportée 1).
Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent développer des cataractes congénitales ou acquises. En particulier, la cataracte céruléenne due à des dépôts d’amyloïde a été rapportée 1). Le syndrome de Down est également associé au kératocône (jusqu’à 15 % des adultes), et des cas de coexistence d’ectasie cornéenne et de cataracte céruléenne chez un même patient ont été rapportés 1).
L’examen à la lampe à fente révèle de minuscules opacités bleues ou blanches dans la couche superficielle du noyau du cristallin. Les opacités commencent dans le noyau embryonnaire et sont dispersées dans le noyau et le cortex. Elles sont généralement bilatérales.
Chez les patients atteints du syndrome de Down, on peut observer simultanément des signes de kératocône tels que l’anneau de Fleischer et une protrusion conique de la cornée1). Des cas compliqués d’œdème cornéen aigu ont également été rapportés1).
Dans la classification morphologique des cataractes congénitales, on distingue la cataracte capsulaire, polaire, nucléaire, lamellaire, ponctuée, suturale et totale. La cataracte bleue est classée comme un sous-type de la cataracte nucléaire.
La cataracte bleue suit un mode de transmission autosomique dominant. Au moins quatre locus génétiques ont été identifiés.
| Locus génétique | Position chromosomique |
|---|---|
| CCA1 | 17q24 |
| CCA2 | 22q11.2-q12.2 |
| CCA3 | 2q33-q35 |
| CC4 | 16q22-q23 |
Des mutations ont été identifiées dans les gènes de la β-B2-cristalline (CRYBB2), de la γ-D-cristalline (CRYGD), du gène homologue de l’oncogène du fibrosarcome aviaire V-MAF (MAF) et du gène de la protéine intrinsèque majeure des fibres du cristallin (MIP).
Parmi les causes de la cataracte congénitale dans son ensemble, la plus fréquente est idiopathique (30 à 50 %), suivie par les causes héréditaires (autosomiques dominantes les plus fréquentes), les infections intra-utérines, les anomalies métaboliques, les anomalies chromosomiques, les maladies oculaires associées et les maladies ou syndromes systémiques.
Des mutations de CRYBB2 (β-B2-cristalline), CRYGD (γ-D-cristalline), MAF et MIP (protéine intrinsèque majeure des fibres du cristallin) ont été identifiées. Ces gènes codent pour des protéines structurelles du cristallin ou des facteurs de transcription, et les mutations altèrent la transparence du cristallin. Quatre loci génétiques sont connus : 17q24, 22q11.2-q12.2, 2q33-q35 et 16q22-q23.
C’est l’examen de base pour le diagnostic. On observe de petites opacités bleues ou blanches à la surface du noyau du cristallin. Elles sont découvertes à la naissance ou lors d’un examen ophtalmologique de routine.
Autres cataractes congénitales
Forme : polaire antérieure, polaire postérieure, lamellaire, cataracte complète, etc.
Point de différenciation : la localisation, la forme et la couleur de l’opacité sont différentes.
Examen : examen à la lampe à fente, antécédents familiaux.
Cataracte développementale
Forme : opacité qui progresse après la naissance.
Point de différenciation : vitesse de progression et présence de complications systémiques.
Examen : examen à la lampe à fente longitudinal.
Cataracte traumatique
Forme : opacité secondaire à un traumatisme.
Point de différenciation : présence ou non d’antécédents de traumatisme.
Examen : anamnèse, examen du segment antérieur.
L’interrogatoire des antécédents familiaux est important pour le diagnostic différentiel. Les tests génétiques peuvent parfois identifier la mutation causale.
Il n’existe actuellement aucun traitement pour prévenir la formation ou la progression de la cataracte bleue. Une évaluation ophtalmologique régulière est effectuée pour surveiller la progression de la déficience visuelle.
Lorsque la baisse de l’acuité visuelle progresse et interfère avec les activités quotidiennes, la chirurgie de la cataracte (phacoémulsification) avec implantation de lentille intraoculaire est indiquée. La fonction visuelle après implantation est bonne, et la chirurgie est activement réalisée si une amélioration certaine de la fonction visuelle est attendue.
En cas de cataracte congénitale unilatérale avec déficience visuelle sévère, une chirurgie précoce est nécessaire. Une intervention à un moment approprié est importante pour prévenir l’amblyopie. Dans les cas avec complications oculaires graves ou maladies du système nerveux central, l’amélioration de la fonction visuelle n’est pas attendue, donc l’indication chirurgicale est évaluée avec prudence.
La chirurgie de la cataracte est indiquée lorsque la baisse de l’acuité visuelle progresse et interfère avec les activités quotidiennes ou le développement visuel. Chez de nombreux patients, la vision n’est pas affectée jusqu’à l’âge adulte, donc une surveillance régulière est effectuée jusque-là. Chez les enfants présentant une déficience visuelle précoce, une intervention chirurgicale à un moment approprié est importante pour prévenir l’amblyopie.
La cataracte bleue est due à des mutations des gènes de la cristalline. Les cristallines sont les principales protéines structurelles du cristallin et sont essentielles au maintien de la transparence et de la fonction de réfraction du cristallin.
Les mutations de CRYBB2 ou CRYGD perturbent le repliement normal des protéines du cristallin. L’agrégation de protéines anormales entraîne une perte de transparence du cristallin et une opacité bleu-blanc caractéristique. Le gène MAF code un facteur de transcription impliqué dans le développement et la différenciation du cristallin. Le gène MIP code la principale protéine membranaire des fibres du cristallin et contribue au maintien de l’homéostasie du cristallin.
Dans la cataracte bleue associée au syndrome de Down, il a été rapporté que l’opacité est constituée de dépôts amyloïdes 1). Le syndrome de Down est également connu pour être associé au kératocône, et il a été suggéré que l’hypothyroïdie concomitante pourrait contribuer à la progression de l’ectasie cornéenne 1).
