其他先天性白内障
蓝色白内障
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 什么是蓝色白内障？
Section titled “1. 什么是蓝色白内障？”蓝色白内障是一种遗传性发育性白内障，特征为晶状体核和皮质中散在的蓝白色混浊。也称为“蓝点白内障”。核混浊根据形状分为粉末状、水母状或树枝状，但蓝色白内障是根据混浊的颜色命名的。
它遵循常染色体显性遗传模式。进展缓慢，通常直到成年期才影响视力。然而，部分患者会出现早期视力损害，若不治疗，可能导致弱视和眼球震颤。
已知与唐氏综合征有关。唐氏综合征患儿可发生先天性或获得性白内障，特别是已有报道蓝色白内障（由淀粉样蛋白沉积组成）的合并发生1)。
Q
蓝色白内障与唐氏综合征有关吗？
2. 主要症状和临床发现
Section titled “2. 主要症状和临床发现”
Khan AO, Aldahmesh MA, Alkuraya FS. Founder heterozygous P23T CRYGD mutation associated with cerulean (and coralliform) cataract in 2 Saudi families. Mol Vis. 2009 Jul 24;15:1407-1411. Figure 5. PMCID: PMC2714775. License: CC BY.
代表性裂隙灯照片，显示蓝色白内障的典型外观：晶状体皮质中散在大量青白色点状至花瓣状混浊，并向中央聚集。
裂隙灯显微镜检查可见晶状体核表层有微小蓝色或白色混浊。混浊始于胚胎核，散在于核和皮质。通常为双眼性。
合并Down综合征的病例中，可能同时观察到Fleischer环和角膜圆锥状突出等圆锥角膜表现1)。也有并发急性角膜水肿的病例报道1)。
先天性白内障的形态分类包括囊性、极性、核性、板层、点状、缝线和完全性白内障。蓝色白内障被归类为核性白内障的亚型。
3. 原因与风险因素
Section titled “3. 原因与风险因素”蓝色白内障为常染色体显性遗传。已鉴定出至少四个基因座。
| 基因座 | 染色体位置 |
|---|---|
| CCA1 | 17q24 |
| CCA2 | 22q11.2-q12.2 |
| CCA3 | 2q33-q35 |
| CC4 | 16q22-q23 |
已鉴定出致病基因包括β-B2-晶状体蛋白基因（CRYBB2）、γ-D-晶状体蛋白基因（CRYGD）、V-MAF禽类肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物基因（MAF）和晶状体纤维主要内在蛋白基因（MIP）的突变。
先天性白内障的整体病因中，特发性（30-50%）最为常见，其次为遗传性（常染色体显性最常见）、宫内感染、代谢异常、染色体异常、眼部疾病合并以及全身性疾病/综合征合并。
Q
蓝色白内障的致病基因有哪些？
A
已鉴定出CRYBB2（β-B2-晶状体蛋白）、CRYGD（γ-D-晶状体蛋白）、MAF和MIP（晶状体纤维主要内在蛋白）的突变。这些基因编码晶状体的结构蛋白和转录因子，突变会损害晶状体的透明度。已知四个基因座：17q24、22q11.2-q12.2、2q33-q35和16q22-q23。
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”裂隙灯显微镜检查
Section titled “裂隙灯显微镜检查”这是诊断的基本检查。在晶状体核表面观察到微小的蓝色或白色混浊。在出生时或常规眼科检查中发现。
询问家族史对鉴别诊断很重要。基因检测有时可以确定致病突变。
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”目前尚无预防蓝色白内障形成或进展的治疗方法。定期进行眼科评估，监测视力障碍的进展。
当视力下降影响日常生活时，可进行白内障手术（超声乳化吸除术）并植入人工晶状体。植入人工晶状体后视功能良好，若判断手术能确切改善视功能，则应积极进行手术。
儿童病例的管理
Section titled “儿童病例的管理”对于单眼先天性白内障且视力障碍严重的病例，需要早期手术。从预防弱视的角度来看，在适当的时间进行干预很重要。对于伴有严重眼部并发症或中枢神经系统疾病的病例，无法期望视功能改善，因此应谨慎判断手术适应证。
Q
蓝色白内障何时需要手术？
6. 病理生理学与详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”蓝色白内障由晶状体蛋白基因突变引起。晶状体蛋白是晶状体的主要结构蛋白，对维持晶状体透明性和屈光功能至关重要。
CRYBB2和CRYGD的突变会损害晶状体蛋白的正常折叠。异常蛋白的聚集导致晶状体透明性丧失，产生特征性的蓝白色混浊。MAF基因编码转录因子，参与晶状体的发育和分化。MIP基因编码晶状体纤维的主要膜蛋白，有助于维持晶状体稳态。
在唐氏综合征相关的蓝色白内障中，据报道混浊由淀粉样蛋白沉积组成1)。唐氏综合征也与圆锥角膜有关，有指出甲状腺功能减退症的合并可能促进角膜扩张症的进展1)。
7. 参考文献
Section titled “7. 参考文献”- Gurnani B, Kaur K, Narayana S. Corneal ectasia, cerulean (blue dot) cataract with acute hydrops in a child with Down’s syndrome and hypothyroidism – a rare presentation. GMS Ophthalmol Cases. 2023;13:Doc07.
- Belabbes MB, Taouri N. Cerulean cataract. Pan Afr Med J. 2023;45:16. PMID: 37426466.
- Domínguez-Varela IA, Parra-Bernal C, Morales-Mancillas N, Rodríguez-Gutiérrez L, Ortiz-Morales G, Nava-García J. [Congenital cerulean cataract]. J Fr Ophtalmol. 2021;44(10):1616-1617. PMID: 34535309.