其他先天性白內障
藍色白內障
一目了然的重點
Section titled “一目了然的重點”1. 什麼是藍色白內障？
Section titled “1. 什麼是藍色白內障？”藍色白內障是一種遺傳性發育性白內障，特徵為水晶體核和皮質中散在的藍白色混濁。也稱為「藍點白內障」。核混濁根據形狀分為粉末狀、水母狀或樹枝狀，但藍色白內障是根據混濁的顏色命名的。
它遵循體染色體顯性遺傳模式。進展緩慢，通常直到成年期才影響視力。然而，部分患者會出現早期視力損害，若不治療，可能導致弱視和眼球震顫。
已知與唐氏症有關。唐氏症兒童可發生先天性或後天性白內障，特別是已有報導藍色白內障（由類澱粉沉積組成）的合併發生1)。
Q
藍色白內障與唐氏症有關嗎？
2. 主要症狀和臨床發現
Section titled “2. 主要症狀和臨床發現”
Khan AO, Aldahmesh MA, Alkuraya FS. Founder heterozygous P23T CRYGD mutation associated with cerulean (and coralliform) cataract in 2 Saudi families. Mol Vis. 2009 Jul 24;15:1407-1411. Figure 5. PMCID: PMC2714775. License: CC BY.
代表性裂隙燈照片，顯示藍色白內障的典型外觀：水晶體皮質中散佈大量青白色點狀至花瓣狀混濁，並向中央聚集。
裂隙燈顯微鏡檢查可見水晶體核表層有微小藍色或白色混濁。混濁始於胚胎核，散佈於核和皮質。通常為雙眼性。
合併唐氏症候群的病例中，可能同時觀察到Fleischer環和角膜圓錐狀突出等圓錐角膜表現1)。也有併發急性角膜水腫的病例報告1)。
先天性白內障的形態分類包括囊性、極性、核性、板層、點狀、縫線和完全性白內障。藍色白內障被歸類為核性白內障的亞型。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”藍色白內障為體染色體顯性遺傳。已鑑定出至少四個基因座。
| 基因座 | 染色體位置 |
|---|---|
| CCA1 | 17q24 |
| CCA2 | 22q11.2-q12.2 |
| CCA3 | 2q33-q35 |
| CC4 | 16q22-q23 |
已鑑定出致病基因包括β-B2-晶狀體蛋白基因（CRYBB2）、γ-D-晶狀體蛋白基因（CRYGD）、V-MAF禽類肌腱膜纖維肉瘤癌基因同源物基因（MAF）和晶狀體纖維主要內在蛋白基因（MIP）的突變。
先天性白內障的整體病因中，特發性（30-50%）最為常見，其次為遺傳性（最常見為體染色體顯性）、子宮內感染、代謝異常、染色體異常、眼部疾病合併以及全身性疾病/症候群合併。
Q
藍色白內障的致病基因有哪些？
A
已鑑定出CRYBB2（β-B2-晶狀體蛋白）、CRYGD（γ-D-晶狀體蛋白）、MAF和MIP（晶狀體纖維主要內在蛋白）的突變。這些基因編碼晶狀體的結構蛋白和轉錄因子，突變會損害晶狀體的透明度。已知四個基因座：17q24、22q11.2-q12.2、2q33-q35和16q22-q23。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”裂隙燈顯微鏡檢查
Section titled “裂隙燈顯微鏡檢查”這是診斷的基本檢查。在晶狀體核表面觀察到微小的藍色或白色混濁。在出生時或常規眼科檢查中發現。
詢問家族史對鑑別診斷很重要。基因檢測有時可以找出致病突變。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”目前尚無預防藍色白內障形成或進展的治療方法。定期進行眼科評估，監測視力障礙的進展。
當視力下降影響日常生活時，可進行白內障手術（超音波乳化吸除術）並植入人工水晶體。植入人工水晶體後視功能良好，若判斷手術能確實改善視功能，則應積極進行手術。
兒童病例的管理
Section titled “兒童病例的管理”對於單眼先天性白內障且視力障礙嚴重的病例，需要早期手術。從預防弱視的角度來看，在適當的時間進行干預很重要。對於伴有嚴重眼部併發症或中樞神經系統疾病的病例，無法期望視功能改善，因此應謹慎判斷手術適應症。
Q
藍色白內障何時需要手術？
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”藍色白內障由水晶體蛋白基因突變引起。水晶體蛋白是水晶體的主要結構蛋白，對維持水晶體透明性和屈光功能至關重要。
CRYBB2和CRYGD的突變會損害水晶體蛋白的正常摺疊。異常蛋白的聚集導致水晶體透明性喪失，產生特徵性的藍白色混濁。MAF基因編碼轉錄因子，參與水晶體的發育和分化。MIP基因編碼水晶體纖維的主要膜蛋白，有助於維持水晶體恆定。
在唐氏症候群相關的藍色白內障中，據報告混濁由類澱粉沉積組成1)。唐氏症候群也與圓錐角膜有關，有指出甲狀腺功能低下症的合併可能促進角膜擴張症的進展1)。
7. 參考文獻
Section titled “7. 參考文獻”- Gurnani B, Kaur K, Narayana S. Corneal ectasia, cerulean (blue dot) cataract with acute hydrops in a child with Down’s syndrome and hypothyroidism – a rare presentation. GMS Ophthalmol Cases. 2023;13:Doc07.
- Belabbes MB, Taouri N. Cerulean cataract. Pan Afr Med J. 2023;45:16. PMID: 37426466.
- Domínguez-Varela IA, Parra-Bernal C, Morales-Mancillas N, Rodríguez-Gutiérrez L, Ortiz-Morales G, Nava-García J. [Congenital cerulean cataract]. J Fr Ophtalmol. 2021;44(10):1616-1617. PMID: 34535309.