Katarak Biru

Poin-poin penting sekilas

Poin Penting Sekilas

• Katarak biru adalah katarak perkembangan dominan autosomal yang menyebabkan kekeruhan putih kebiruan pada nukleus dan korteks lensa
• Beberapa gen penyebab telah diidentifikasi, termasuk CRYBB2, CRYGD, MAF, dan MIP
• Muncul saat lahir atau masa bayi awal dan berkembang perlahan
• Biasanya tidak memengaruhi penglihatan hingga dewasa, tetapi jika tidak diobati, ada risiko ambliopia atau nistagmus
• Diagnosis ditegakkan dengan pemeriksaan slit-lamp untuk mengonfirmasi kekeruhan putih kebiruan yang khas
• Jika terjadi penurunan penglihatan, operasi katarak dan implantasi lensa intraokular diindikasikan

1. Apa itu Katarak Biru

Katarak biru (cerulean cataract) adalah katarak perkembangan herediter yang ditandai dengan kekeruhan putih kebiruan yang tersebar di nukleus dan korteks lensa. Juga disebut “blue dot cataract”. Kekeruhan nukleus diklasifikasikan berdasarkan bentuk menjadi seperti bubuk, ubur-ubur, dendritik, dll., tetapi katarak biru adalah klasifikasi berdasarkan warna kekeruhan.

Ini mengikuti pola pewarisan dominan autosomal. Perkembangannya lambat, dan sering tidak memengaruhi penglihatan hingga dewasa. Namun, pada beberapa pasien, gangguan penglihatan terjadi lebih awal, dan jika tidak diobati, dapat menyebabkan ambliopia atau nistagmus.

Diketahui terkait dengan sindrom Down. Anak-anak dengan sindrom Down dapat mengembangkan katarak kongenital atau didapat, dan khususnya katarak biru (yang terdiri dari deposit amiloid) telah dilaporkan terkait¹⁾.

Q Apakah katarak biru terkait dengan sindrom Down?

A

Anak-anak dengan sindrom Down dapat mengembangkan katarak kongenital atau didapat. Secara khusus, katarak biru yang terdiri dari deposit amiloid telah dilaporkan terkait¹⁾. Sindrom Down juga diketahui terkait dengan keratoconus (hingga 15% pada orang dewasa), dan kasus di mana ektasia kornea dan katarak biru hidup berdampingan pada pasien yang sama telah dilaporkan¹⁾.

2. Gejala Utama dan Temuan Klinis

Foto klinis katarak biru

Khan AO, Aldahmesh MA, Alkuraya FS. Founder heterozygous P23T CRYGD mutation associated with cerulean (and coralliform) cataract in 2 Saudi families. Mol Vis. 2009 Jul 24;15:1407-1411. Figure 5. PMCID: PMC2714775. License: CC BY.

Gambar slit-lamp yang menunjukkan penampilan khas katarak biru, dengan banyak kekeruhan putih kebiruan berbentuk titik hingga kelopak tersebar di korteks lensa dan berkumpul menuju pusat.

Gejala Subjektif

• Fase tanpa gejala: Sebagian besar pasien tidak mengalami gejala sepanjang masa kanak-kanak
• Penurunan penglihatan: Pada masa dewasa, pasien mulai menyadari penurunan penglihatan bilateral secara bertahap
• Kasus onset dini: Beberapa pasien mengalami gangguan penglihatan sejak bayi, menyebabkan ambliopia atau nistagmus

Temuan Klinis

Pemeriksaan slit-lamp menunjukkan kekeruhan kecil berwarna biru atau putih di lapisan permukaan nukleus lensa. Kekeruhan dimulai di nukleus embrionik dan menyebar ke nukleus dan korteks. Biasanya bilateral.

Pada kasus dengan sindrom Down, mungkin juga ditemukan tanda keratokonus seperti cincin Fleischer dan penonjolan kerucut kornea ¹⁾. Kasus dengan edema kornea akut juga telah dilaporkan ¹⁾.

Dalam klasifikasi morfologis katarak kongenital, termasuk tipe: katarak kapsular, polar, nuklear, laminar, punctata, sutural, dan total. Katarak biru diklasifikasikan sebagai subtipe katarak nuklear.

3. Penyebab dan Faktor Risiko

Katarak biru mengikuti pola pewarisan autosomal dominan. Setidaknya empat lokus gen telah diidentifikasi.

Lokus Gen	Lokasi Kromosom
CCA1	17q24
CCA2	22q11.2-q12.2
CCA3	2q33-q35
CC4	16q22-q23

Mutasi pada gen kristalin β-B2 (CRYBB2), kristalin γ-D (CRYGD), gen homolog onkogen fibrosarkoma aponeurotik otot avian V-MAF (MAF), dan protein intrinsik utama serat lensa (MIP) telah diidentifikasi sebagai gen penyebab.

Secara keseluruhan, etiologi katarak kongenital yang paling sering adalah idiopatik (30-50%), diikuti herediter (autosomal dominan paling sering), infeksi intrauterin, kelainan metabolik, kelainan kromosom, penyakit mata penyerta, serta penyakit atau sindrom sistemik penyerta.

Pencegahan dan Perawatan Sehari-hari

• Katarak biru adalah penyakit genetik, dan belum ada metode pencegahan yang terbukti.
• Jika ada riwayat keluarga, lakukan pemeriksaan mata sejak dini setelah lahir.
• Penting untuk memantau perkembangan melalui pemeriksaan penglihatan rutin dan menghubungkannya dengan pengobatan pada waktu yang tepat.

Q Apa saja gen penyebab katarak biru?

A

Mutasi pada CRYBB2 (β-B2-kristalin), CRYGD (γ-D-kristalin), MAF, dan MIP (protein intrinsik utama serat lensa) telah diidentifikasi. Gen-gen ini mengkode protein struktural lensa dan faktor transkripsi, dan mutasi menyebabkan hilangnya transparansi lensa. Lokus gen yang diketahui adalah empat wilayah: 17q24, 22q11.2-q12.2, 2q33-q35, 16q22-q23.

4. Diagnosis dan Metode Pemeriksaan

Pemeriksaan Lampu Celah

Ini adalah pemeriksaan dasar untuk diagnosis. Kekeruhan kecil berwarna biru atau putih diamati pada permukaan nukleus lensa. Ditemukan saat lahir atau pada pemeriksaan mata rutin.

Diagnosis Banding

Katarak Kongenital Lainnya

Morfologi: Polar anterior, polar posterior, lamellar, katarak total, dll.

Poin pembeda: Lokasi, bentuk, dan warna kekeruhan berbeda.

Pemeriksaan: Pemeriksaan lampu celah, riwayat keluarga.

Katarak Perkembangan

Morfologi: Kekeruhan yang berkembang setelah lahir.

Poin pembeda: Kecepatan progresi dan adanya komplikasi sistemik.

Pemeriksaan: Pemeriksaan lampu celah serial dari waktu ke waktu.

Katarak Traumatik

Morfologi: Kekeruhan yang terjadi setelah trauma.

Poin pembeda: Adanya riwayat trauma.

Pemeriksaan: Anamnesis, pemeriksaan segmen anterior.

Riwayat keluarga penting untuk diagnosis banding. Tes genetik dapat mengidentifikasi mutasi penyebab pada beberapa kasus.

5. Pengobatan Standar

Observasi

Saat ini belum ada pengobatan yang dapat mencegah pembentukan atau perkembangan katarak biru. Evaluasi oftalmologi rutin dilakukan untuk memantau perkembangan gangguan penglihatan.

Operasi Katarak

Jika penurunan penglihatan memburuk dan mengganggu aktivitas sehari-hari, operasi katarak (fakoemulsifikasi) dan pemasangan lensa intraokular diindikasikan. Fungsi penglihatan setelah pemasangan lensa intraokular baik, dan operasi dilakukan secara aktif jika perbaikan penglihatan diyakini pasti.

Penanganan Kasus Anak

Pada katarak kongenital unilateral dengan gangguan penglihatan berat, operasi dini diperlukan. Intervensi pada waktu yang tepat penting dari sudut pandang pencegahan ambliopia. Pada kasus dengan komplikasi okular berat atau penyakit sistem saraf pusat, perbaikan fungsi penglihatan tidak diharapkan, sehingga indikasi operasi dipertimbangkan dengan hati-hati.

Poin Penting dalam Pengobatan

Pada katarak biru anak, ambliopia dapat berkembang tanpa gangguan penglihatan yang jelas. Evaluasi penglihatan rutin sangat penting, terutama selama periode perkembangan visual pada masa bayi, di mana observasi cermat diperlukan.

Q Kapan katarak biru diindikasikan untuk operasi?

A

Operasi katarak diindikasikan ketika penurunan penglihatan memburuk dan mengganggu aktivitas sehari-hari atau perkembangan visual. Pada kebanyakan pasien, tidak mempengaruhi penglihatan hingga dewasa, sehingga dikelola dengan observasi rutin sampai saat itu. Pada anak dengan gangguan penglihatan dini, intervensi operasi tepat waktu penting untuk mencegah ambliopia.

6. Patofisiologi dan Mekanisme Terperinci

Katarak biru disebabkan oleh mutasi pada gen kristalin. Kristalin adalah protein struktural utama lensa, penting untuk menjaga transparansi dan fungsi refraksi lensa.

Mutasi CRYBB2 dan CRYGD mengganggu pelipatan normal protein lensa. Agregasi protein abnormal menyebabkan hilangnya transparansi lensa, menghasilkan kekeruhan biru-putih yang khas. Gen MAF mengkode faktor transkripsi yang terlibat dalam perkembangan dan diferensiasi lensa. Gen MIP mengkode protein membran utama serat lensa, berkontribusi pada homeostasis lensa.

Pada katarak biru yang terkait dengan sindrom Down, telah dilaporkan bahwa kekeruhan terdiri dari deposit amiloid ¹⁾. Sindrom Down juga diketahui terkait dengan keratoconus, dan telah ditunjukkan bahwa hipotiroidisme yang menyertai dapat berkontribusi pada perkembangan ektasia kornea ¹⁾.

---

7. Referensi

1. Gurnani B, Kaur K, Narayana S. Corneal ectasia, cerulean (blue dot) cataract with acute hydrops in a child with Down’s syndrome and hypothyroidism – a rare presentation. GMS Ophthalmol Cases. 2023;13:Doc07.
2. Belabbes MB, Taouri N. Cerulean cataract. Pan Afr Med J. 2023;45:16. PMID: 37426466.
3. Domínguez-Varela IA, Parra-Bernal C, Morales-Mancillas N, Rodríguez-Gutiérrez L, Ortiz-Morales G, Nava-García J. [Congenital cerulean cataract]. J Fr Ophtalmol. 2021;44(10):1616-1617. PMID: 34535309.