न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (NF) एक ऑटोसोमल प्रभावी आनुवंशिक रोग है जो न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम के अंतर्गत आता है।
• NF1 (वॉन रेकलिंगहाउज़ेन रोग) सबसे आम है, जिसकी व्यापकता 3,000 से 5,000 में 1 व्यक्ति है।
• NF1 के नेत्र संबंधी लक्षणों में लिश नोड्यूल (आइरिस हैमार्टोमा) सबसे अधिक बार होते हैं, जो 90% से अधिक रोगियों में पाए जाते हैं।
• ऑप्टिक ग्लियोमा लगभग 15-20% NF1 रोगियों में होता है और बच्चों में दृष्टि हानि का कारण बन सकता है।
• NF2 की विशेषता द्विपक्षीय वेस्टिबुलर श्वानोमा है, और इसके साथ किशोर मोतियाबिंद या रेटिनल हैमार्टोमा हो सकता है।
• लगभग 50% रोगियों में पारिवारिक इतिहास नहीं होता और यह नवीन उत्परिवर्तन (डी नोवो) के कारण होता है।
• MEK अवरोधक (सेलुमेटिनिब, मिर्डामेटिनिब) को अशल्य प्लेक्सीफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा के लिए अनुमोदित किया गया है।

1. न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस क्या है?

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस (NF) एक न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम (फैकोमैटोसिस) है जो एक्टोडर्मल मूल के अंगों (केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, त्वचा और आंख) को प्रभावित करता है। इसे मुख्य रूप से दो प्रकारों में विभाजित किया जाता है: NF1 और NF2।

NF1 (वॉन रेकलिंगहाउज़ेन रोग)

NF1 सबसे सामान्य प्रकार है। इसकी व्यापकता 3,000 से 5,000 में 1 व्यक्ति है और यह ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम दर्शाता है। जिम्मेदार जीन NF1 गुणसूत्र 17q11.2 पर स्थित है और ट्यूमर दमनकारी प्रोटीन न्यूरोफाइब्रोमिन को कूटबद्ध करता है। न्यूरोफाइब्रोमिन Ras/RAF/MEK/ERK मार्ग और Akt/mTOR मार्ग सहित कई सिग्नल ट्रांसडक्शन को नियंत्रित करता है; इसकी कार्यक्षमता का नुकसान ट्यूमर निर्माण का कारण बनता है¹⁾।

लगभग 50% रोगियों में यह नवीन उत्परिवर्तन (de novo mutation) के कारण होता है और इनमें पारिवारिक इतिहास नहीं होता ¹⁾। NF1 में लगभग पूर्ण प्रवेश्यता (penetrance) होती है, लेकिन फेनोटाइप में व्यक्तिगत भिन्नता बहुत अधिक होती है।

NF2

NF2, NF1 की तुलना में कम सामान्य है। इसका प्रसार लगभग 25,000 में 1 व्यक्ति है। उत्तरदायी जीन NF2 गुणसूत्र 22q12 पर स्थित है और प्रोटीन मर्लिन (merlin) को कूटबद्ध करता है। मर्लिन कोशिका वृद्धि में शामिल अधोप्रवाह संकेतन मार्गों जैसे PI3K और MAP काइनेज को नियंत्रित करता है।

Q NF1 और NF2 में क्या अंतर है?

A

NF1 की विशेषता त्वचीय न्यूरोफाइब्रोमा, कैफ़े-औ-ले धब्बे और लिश नोड्यूल हैं, और यह ऑप्टिक ग्लियोमा के साथ जुड़ा होता है। NF2 की विशेषता द्विपक्षीय वेस्टिबुलर श्वानोमा (श्रवण तंत्रिका ट्यूमर) है और इसके साथ उच्च दर पर किशोर मोतियाबिंद होता है। उत्तरदायी जीन भी क्रमशः गुणसूत्र 17 और 22 पर भिन्न हैं, और इन्हें स्वतंत्र रोगों के रूप में पहचाना जाना चाहिए।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

NF1 में, नेत्र लक्षण प्रायः कम स्पष्ट होते हैं। लिश नोड्यूल स्वयं लक्षणहीन होते हैं। निम्नलिखित लक्षण नेत्र परीक्षण का कारण बन सकते हैं:

• दृष्टि में कमी: ऑप्टिक ग्लियोमा के कारण दृश्य कार्य में प्रगतिशील हानि। बच्चों में, यह अक्सर भेंगापन (स्ट्रैबिस्मस) के रूप में पाया जाता है।
• नेत्रगोलक का उभार (एक्सोफ्थैल्मोस): कक्षीय ट्यूमर (प्लेक्सीफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा, ऑप्टिक ग्लियोमा) के कारण।
• पलक की सूजन: प्लेक्सीफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा के कारण विशिष्ट S-आकार की पलक विकृति।

NF2 में, वेस्टिबुलर श्वानोमा से संबंधित लक्षण प्रमुख होते हैं: सुनने की हानि, टिनिटस, अस्थिरता, चक्कर। दृष्टि में कमी मोतियाबिंद या ऑप्टिक तंत्रिका आवरण मेनिंजियोमा के कारण होती है।

नैदानिक निष्कर्ष (चिकित्सक द्वारा जांच में पाए जाने वाले निष्कर्ष)

NF1 के नेत्र निष्कर्ष

लिश नोड्यूल: हल्के भूरे, स्पष्ट सीमा वाले बहुवचन आइरिस नोड्यूल (हैमार्टोमा)। NF1 के 90% से अधिक रोगियों में पाए जाते हैं; दो या अधिक नोड्यूल का नैदानिक मूल्य अधिक होता है। उम्र के साथ ये बढ़ते हैं और लगभग 20 वर्ष की आयु तक लगभग सभी रोगियों में पाए जाते हैं।

ऑप्टिक नर्व ग्लियोमा : लगभग 15-20% मामलों में होता है। यह एक सौम्य पाइलोसाइटिक एस्ट्रोसाइटोमा है, जो अधिकतर 10 वर्ष से कम आयु में प्रकट होता है। अक्सर लक्षणहीन होता है, लेकिन ऑप्टिक नर्व शोष और दृष्टि हानि का कारण बन सकता है।

पलक और कक्षीय घाव : प्लेक्सीफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा के कारण पलक में सूजन और पीटोसिस। कक्षीय अस्थि दोष (स्फेनॉइड डिसप्लेसिया)।

रेटिना निष्कर्ष : शायद ही कभी, एस्ट्रोसाइटिक हैमार्टोमा देखा जाता है। माइलिनेटेड तंत्रिका तंतुओं की वृद्धि भी हो सकती है।

ग्लूकोमा : जन्मजात (एकतरफा) और विलंबित प्रकार होते हैं। बच्चों में यह बुल्स आई (बुफथाल्मोस) का कारण बन सकता है।

NF2 के नेत्र संबंधी लक्षण

मोतियाबिंद : जन्म के तुरंत बाद किशोर कॉर्टिकल वेज-आकार का मोतियाबिंद दिखाई देता है, बाद में पोस्टीरियर सबकैप्सुलर अपारदर्शिता बढ़ती है।

रेटिना निष्कर्ष : पिगमेंट एपिथेलियल हैमार्टोमा और एपिरेटिनल झिल्ली छिटपुट रूप से देखी जाती है।

ऑप्टिक नर्व शीथ मेनिंगियोमा : NF2 से जुड़ा हो सकता है। प्रगतिशील दृष्टि और दृश्य क्षेत्र हानि प्रस्तुत करता है।

लिश नोड्यूल : NF1 के विपरीत, NF2 में ये दुर्लभ हैं।

NF1 के प्रणालीगत लक्षणों में कैफे-औ-लेट स्पॉट, एक्सिलरी/ग्रोइन फ्रेकलिंग, त्वचीय न्यूरोफाइब्रोमा, प्लेक्सीफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा, और हड्डी के घाव (स्फेनॉइड दोष, स्कोलियोसिस, स्यूडार्थ्रोसिस) शामिल हैं।

3. कारण और जोखिम कारक

आनुवंशिक कारक

NF1 और NF2 दोनों ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम दर्शाते हैं।

• NF1 : 17q11.2 पर NF1 जीन का कार्य-हानि उत्परिवर्तन। लगभग 50% डी नोवो उत्परिवर्तन हैं ¹⁾। न्यूरोफाइब्रोमिन की कमी से Ras मार्ग स्थायी रूप से सक्रिय हो जाता है, जिससे कोशिका प्रसार अनियंत्रित हो जाता है।
• NF2 : 22q12 पर NF2 जीन का उत्परिवर्तन। मर्लिन की कार्य-हानि।

NF1 से जुड़ा घातक ट्यूमर जोखिम

NF1 रोगियों में सौम्य और घातक ट्यूमर विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है।

• घातक परिधीय तंत्रिका आवरण ट्यूमर (MPNST) : लगभग 2% NF1 रोगियों में होता है⁴⁾। प्लेक्सीफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा से घातक परिवर्तन मुख्य मार्ग है। तेजी से बढ़ना और दर्द का प्रकट होना घातकता का संकेत हो सकता है।
• किशोर मायलोमोनोसाइटिक ल्यूकेमिया (JMML) : NF1 रोगियों में JMML का जोखिम 300-350 गुना अधिक होता है²⁾। NF1 का द्वि-एलील निष्क्रियीकरण 86.1% JMML कोशिकाओं में पुष्टि की गई है²⁾।
• ऑप्टिक ग्लियोमा : 15-20% NF1 रोगियों में सहवर्ती होता है।

रक्त वाहिका असामान्यताएं

NF1 में न्यूरोफाइब्रोमिन की कमी के कारण रक्त वाहिका दीवार में स्पिंडल कोशिका प्रसार और चिकनी मांसपेशी डिसप्लेसिया हो सकता है⁵⁾। वाहिका संकुचन, अवरोध, धमनीविस्फार, छद्म धमनीविस्फार और धमनीशिरापरक फिस्टुला की रिपोर्टें हैं। युवा NF1 रोगियों में वाहिका टूटना घातक ट्यूमर के बाद मृत्यु का दूसरा सबसे आम कारण है⁵⁾।

रोकथाम और दैनिक देखभाल

• NF1 एक आनुवंशिक रोग है और इसकी कोई रोकथाम नहीं है। यदि परिवार में इतिहास हो तो आनुवंशिक परामर्श लें।
• यदि बच्चे में NF1 का संदेह हो, तो नियमित नेत्र जांच (विशेषकर लिश नोड्यूल और ऑप्टिक ग्लियोमा की जांच) जारी रखें।
• केवल लिश नोड्यूल वाले मामलों में वर्ष में एक बार, ऑप्टिक ग्लियोमा वाले मामलों में हर 3 महीने में नियमित जांच की सिफारिश की जाती है।
• त्वचा ट्यूमर के तेजी से बढ़ने या नए दर्द के प्रकट होने पर घातकता की संभावना के कारण तुरंत किसी विशेषज्ञ से संपर्क करें।

Q क्या NF1 वंशानुगत है? बच्चों पर क्या प्रभाव पड़ता है?

A

NF1 एक ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम है, जिसमें प्रभावित माता-पिता से बच्चे में संचरण की संभावना 50% होती है। हालांकि, लगभग आधे मामले पारिवारिक इतिहास के बिना नए उत्परिवर्तन (de novo) के कारण होते हैं¹⁾। प्रवेश लगभग 100% है, लेकिन लक्षणों की गंभीरता एक ही परिवार में भी काफी भिन्न हो सकती है।

4. निदान और जांच के तरीके

NF1 के निदान मानदंड

NIH (राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान, अमेरिका) के निदान मानदंडों के अनुसार, निम्नलिखित 7 में से कम से कम 2 मानदंड पूरे होने चाहिए।

मानदंड	विवरण
1	6 या अधिक कैफ़े-औ-लेट धब्बे
2	2 या अधिक न्यूरोफ़ाइब्रोमा या 1 प्लेक्सीफ़ॉर्म न्यूरोफ़ाइब्रोमा
3	बगल या कमर में झाइयों जैसी रंजकता
4	ऑप्टिक ग्लियोमा
5	2 या अधिक लिश नोड्यूल
6	विशिष्ट हड्डी के घाव
7	NF1 का प्रथम श्रेणी का रक्त संबंधी

कैफ़े-ऑ-ले स्पॉट का आकार यौवन से पहले कम से कम 5 मिमी और यौवन के बाद कम से कम 15 मिमी होना चाहिए। लगभग आधे रोगी जिनमें छिटपुट NF1 उत्परिवर्तन होता है, वे 1 वर्ष की आयु तक निदान मानदंडों को पूरा नहीं करते हैं, इसलिए लगभग 8 वर्ष की आयु तक वार्षिक निगरानी की सिफारिश की जाती है ¹⁾।

जापानी डर्मेटोलॉजी सोसायटी (2008) के निदान मानदंड भी समान 7 मदों को अपनाते हैं।

NF2 के निदान मानदंड

NF2 का निदान निम्नलिखित में से किसी एक मद को पूरा करने पर किया जाता है:

• 70 वर्ष की आयु से पहले द्विपक्षीय वेस्टिबुलर श्वान्नोमा
• एकपक्षीय वेस्टिबुलर श्वान्नोमा + NF2 का प्रथम श्रेणी का रक्त संबंधी
• मेनिंजियोमा, श्वान्नोमा, ग्लियोमा, मोतियाबिंद में से दो या अधिक + प्रथम श्रेणी का रक्त संबंधी या एकपक्षीय वेस्टिबुलर श्वान्नोमा

इमेजिंग परीक्षण

• सीटी : कक्षीय ट्यूमर का मूल्यांकन। ऑप्टिक तंत्रिका के बेलनाकार बढ़ाव और कक्षीय हड्डी दोषों की पुष्टि के लिए उपयोगी।
• एमआरआई : ऑप्टिक ग्लियोमा के मूल्यांकन के लिए सर्वोत्तम। T1-भारित छवियों पर हाइपोइंटेंस, Gd-DTPA कंट्रास्ट से वृद्धि। मस्तिष्क एमआरआई में 90% से अधिक NF1 रोगियों में FASI (फोकल एरियाज़ ऑफ़ सिग्नल इंटेंसिटी) पाए जाते हैं ⁸⁾।
• दृश्य उत्पन्न क्षमता (VEP) : ऑप्टिक तंत्रिका क्षति का पता लगाने के लिए उपयोग किया जाता है।

विभेदक निदान

• लेगियस सिंड्रोम : कैफ़े-ऑ-ले स्पॉट और झाइयां प्रस्तुत करता है, लेकिन न्यूरोफाइब्रोमा नहीं होते।
• नूनन सिंड्रोम : छोटा कद और जन्मजात हृदय रोग से जुड़ा।
• ट्यूबरस स्क्लेरोसिस : रेटिना के एस्ट्रोसाइटिक हैमार्टोमा से जुड़ा, लेकिन लिश नोड्यूल नहीं पाए जाते।

Q क्या कैफ़े-औ-लेट धब्बे होने पर तुरंत NF1 का निदान किया जाता है?

A

केवल कैफ़े-औ-लेट धब्बों से NF1 की पुष्टि नहीं की जा सकती। सामान्य लोगों में भी 1-3 कैफ़े-औ-लेट धब्बे हो सकते हैं ¹⁾। NIH निदान मानदंडों के 7 में से कम से कम 2 को पूरा करना आवश्यक है, और बचपन में अनुवर्ती निगरानी द्वारा मूल्यांकन किया जाता है।

5. मानक उपचार

न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का कोई कारणात्मक उपचार नहीं है। प्रत्येक अंग के लक्षणों के अनुसार रोगसूचक उपचार और नियमित अनुवर्ती निगरानी मूल है।

नेत्र संबंधी प्रबंधन

ऑप्टिक ग्लियोमा

• यदि कक्षा के भीतर ऑप्टिक तंत्रिका तक सीमित और लक्षणहीन है, तो नियमित इमेजिंग (MRI) द्वारा अनुवर्ती निगरानी सिद्धांत है।
• प्रगतिशील दृष्टि हानि या काइआज़्म में घुसपैठ होने पर कीमोथेरेपी (प्लैटिनम एजेंट + विन्क्रिस्टाइन संयोजन) पर विचार किया जाता है।
• सर्जिकल रिसेक्शन से दृष्टि कार्य खोने की संभावना अधिक होती है, और संकेत सावधानी से तय किए जाते हैं। विकिरण चिकित्सा के प्रति संवेदनशीलता कम होती है।
• हाल के वर्षों में, IMRT (इंटेंसिटी-मॉड्यूलेटेड रेडिएशन थेरेपी) और गामा नाइफ जैसी स्टीरियोटैक्टिक रेडिएशन थेरेपी की प्रभावशीलता की सूचना मिली है।

कक्षीय और पलक के घाव

• कक्षीय प्लेक्सीफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा को पूरी तरह से हटाना मुश्किल है और पुनरावृत्ति अक्सर होती है। दृष्टि हानि की डिग्री और सर्जरी से होने वाली हानि की तुलना करके उपचार की रणनीति तय की जाती है।
• उन्नत मामलों में, कक्षीय एक्सेंटरेशन आवश्यक हो सकता है।

ग्लूकोमा

• NF1 से जुड़े जन्मजात ग्लूकोमा में अहमद ग्लूकोमा वाल्व के प्रत्यारोपण की सूचना दी गई है ¹⁾।
• सामान्य ग्लूकोमा उपचार के अनुसार दवा और शल्य चिकित्सा की जाती है।

प्रणालीगत प्रबंधन

प्लेक्सीफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा के लिए दवा चिकित्सा

• सेलुमेटिनिब (selumetinib) : MEK अवरोधक। 2020 में अमेरिकी FDA द्वारा लक्षणात्मक, अशल्य प्लेक्सीफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा वाले NF1 बच्चों (2 वर्ष और उससे अधिक) के लिए अनुमोदित।
• मिर्डामेटिनिब (mirdametinib) : मार्च 2025 में FDA द्वारा अनुमोदित दूसरा MEK अवरोधक। बच्चों और वयस्कों दोनों NF1 रोगियों के लिए।

न्यूरोफाइब्रोमा का शल्य उच्छेदन

जब उपस्थिति या जीवन की गुणवत्ता में महत्वपूर्ण बाधा उत्पन्न होती है, तब इस पर विचार किया जाता है। शल्य उच्छेदन और पैथोलॉजिकल निदान मूलभूत हैं।

उपचार में सावधानियाँ

• न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के कक्षीय घावों का पूर्ण उच्छेदन कठिन है और पुनरावृत्ति अधिक होती है। दृश्य कार्य पर प्रभाव का पर्याप्त मूल्यांकन करने के बाद शल्य चिकित्सा के संकेत का निर्णय करना आवश्यक है।
• NF1 रोगियों की रक्त वाहिका की दीवार न्यूरोफाइब्रोमिन की कमी के कारण कमजोर होती है, जिससे शल्य चिकित्सा के दौरान अप्रत्याशित रक्तस्राव का जोखिम होता है ⁵⁾।
• प्लेक्सीफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा गर्भावस्था के दौरान बढ़ सकता है, इसकी सूचना दी गई है ⁶⁾। गर्भावस्था की इच्छा रखने वाली NF1 रोगियों को पहले से किसी विशेषज्ञ से परामर्श करना उचित है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

NF1 का आणविक तंत्र

न्यूरोफाइब्रोमिन, NF1 जीन का उत्पाद, GTPase सक्रियण प्रोटीन (GAP) के रूप में Ras की गतिविधि को दबाता है। NF1 जीन में कार्य-हानि उत्परिवर्तन के कारण Ras/RAF/MEK/ERK कैस्केड स्थायी रूप से सक्रिय हो जाता है ¹⁾। यह परिधीय तंत्रिका आवरण ट्यूमर और ग्लियोमा के गठन की प्रवृत्ति की व्याख्या करता है।

न्यूरोफाइब्रोमिन Akt/mTOR मार्ग और AC/cAMP मार्ग में भी शामिल है, और कोशिका प्रसार और विभेदन को बहुआयामी रूप से नियंत्रित करता है ¹⁾।

नेत्र घावों का विकास तंत्र

• लिश नोड्यूल्स : ये आइरिस के मेलानोसाइट हैमार्टोमा हैं। मेलानोसाइट्स का अतिवृद्धि नोड्यूल बनाता है।
• ऑप्टिक नर्व ग्लियोमा : ऑप्टिक नर्व की ग्लियाल कोशिकाओं के प्रसार से बनने वाला सौम्य ट्यूमर (पाइलोसाइटिक एस्ट्रोसाइटोमा) है। यह NF1 के 15-20% रोगियों में होता है, और 25-60% ऑप्टिक नर्व ग्लियोमा NF1 रोगियों में होते हैं।
• ग्लूकोमा : प्लेक्सीफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा द्वारा जलीय हास्य बहिर्वाह मार्ग के अवरोध को एक कारण माना जाता है। जन्मजात (एकतरफा) और विलंबित प्रकार होते हैं।

NF1 में संवहनी घावों का तंत्र

न्यूरोफाइब्रोमिन की कमी संवहनी दीवार की चिकनी पेशी कोशिकाओं में स्पिंडल कोशिका प्रसार और मीडिया एवं इंटिमा के डिसप्लेसिया को प्रेरित करती है ⁵⁾। यह धमनीविस्फार, छद्म धमनीविस्फार और धमनीशिरापरक फिस्टुला के विकास का आधार बनता है। संवहनी दीवार की कमजोरी आघात के बाद हेमोस्टेसिस को कठिन बनाती है और घातक रक्तस्राव का कारण बन सकती है ⁵⁾।

दुर्दम परिवर्तन का तंत्र

प्लेक्सीफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा से MPNST में दुर्दम परिवर्तन NF1 जीन के द्वि-एलील निष्क्रियता (दूसरी हिट) द्वारा शुरू होता है ⁴⁾⁸⁾। ऊतकवैज्ञानिक रूप से, H3K27me3 (हिस्टोन H3 लाइसिन 27 का ट्राइमिथाइलेशन) का पूर्ण नुकसान MPNST के निदान में उपयोगी है ⁴⁾।

Meyer एट अल. (2023) की एक व्यवस्थित समीक्षा में, 177 NF1 रोगियों के विश्लेषण में JMML सबसे आम ल्यूकेमिया उपप्रकार था, और NF1+ किशोर ज़ैंथोग्रानुलोमा वाले रोगियों में JMML की सहरुग्णता दर और भी अधिक थी (86.7% बनाम 55.1%, P=0.024) ²⁾। JMML कोशिकाओं में NF1 का द्वि-एलील निष्क्रियता 86.1% मामलों में पुष्टि की गई।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित जानकारी वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में पेशेवरों के लिए संदर्भ जानकारी है।

MEK अवरोधकों की प्रगति

सेलुमेटिनिब (2020 में FDA द्वारा अनुमोदित) के बाद, मार्च 2025 में मिर्डामेटिनिब को निष्क्रिय प्लेक्सीफॉर्म न्यूरोफाइब्रोमा वाले NF1 रोगियों के लिए FDA अनुमोदन प्राप्त हुआ। MEK अवरोधकों में ट्यूमर संकोचन प्रभाव की पुष्टि हुई है, जिससे NF1 उपचार के विकल्पों का विस्तार हो रहा है।

एंटी-NGF एंटीबॉडी (टेनेज़ुमैब)

2024 के उत्तरार्ध के एक पायलट परीक्षण में, श्वानोमैटोसिस के कारण होने वाले पुराने दर्द के लिए एंटी-NGF मोनोक्लोनल एंटीबॉडी टेनेज़ुमैब का मूल्यांकन किया गया। 20 रोगियों में 12 सप्ताह के प्रशासन से दर्द स्कोर (VAS पैमाना) में 30% की कमी आई, और दुष्प्रभाव न्यूनतम थे। SMARCB1 या LZTR1 उत्परिवर्तन से संबंधित श्वानोमैटोसिस के लिए वर्तमान में कोई अनुमोदित उपचार नहीं है, और भविष्य के विकास पर ध्यान दिया जा रहा है।

सेंट्रल जाइंट सेल ग्रैनुलोमा (CGCG) का उपचार

Barut एट अल. (2024) ने NF1 रोगी के मैंडिबल में उत्पन्न सेंट्रल जाइंट सेल ग्रैनुलोमा और न्यूरोफाइब्रोमा के 3 साल के प्रबंधन की रिपोर्ट दी⁸⁾। CGCG के लिए चरणबद्ध उपचार किया गया: रूढ़िवादी उच्छेदन → कॉर्टिकोस्टेरॉइड इंट्राओसियस इंजेक्शन → एल्वियोलर प्रक्रिया उच्छेदन, अंततः पुनरावृत्ति के बिना। CGCG घाव से NF1 जीन के दो निष्क्रिय उत्परिवर्तन पाए गए, जिससे NF1-संबंधित CGCG की ट्यूमर प्रकृति की पुष्टि हुई।

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8. संदर्भ

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