रेटिनल कैवर्नस हेमांजियोमा

रेटिनल कैवर्नस हेमैंजियोमा कम प्रवाह वाली फैली हुई नसों से बनी एक संवहनी विकृति है, जो कड़ाई से ट्यूमर नहीं है बल्कि ISSVA वर्गीकरण में शिरापरक विकृति के रूप में वर्गीकृत है।
आमतौर पर यह गैर-वंशानुगत, एकतरफा और गैर-प्रगतिशील होता है, जो परिधीय रेटिना में होता है। फंडस परीक्षा में अंगूर के गुच्छे (cluster of grapes) जैसा बहु-पुटीय गहरा लाल द्रव्यमान विशेषता है।
ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम वाले मामलों में त्वचा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क कैवर्नस हेमैंजियोमा) और यकृत हेमैंजियोमा का सह-अस्तित्व हो सकता है, जिसमें CCM1/CCM2/CCM3 जीन उत्परिवर्तन शामिल होते हैं।
फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी में शिरापरक भराव चरण में धीमी भराव और प्लाज्मा-एरिथ्रोसाइट पृथक्करण के कारण फ्लोरोसेंट कैप साइन (fluorescent cap sign) नैदानिक विशेषता है।
लक्षणहीन मामलों में उपचार की आवश्यकता नहीं है, केवल निगरानी। जटिलताओं (रेशेदार प्रसार झिल्ली द्वारा कर्षण, रक्तस्राव) होने पर विट्रेक्टोमी पर विचार किया जा सकता है।
पारिवारिक मामलों में मस्तिष्क कैवर्नस हेमैंजियोमा को बाहर करने के लिए कंट्रास्ट-एन्हांस्ड मस्तिष्क MRI अनिवार्य है।

1. रेटिनल कैवर्नस हेमैंजियोमा क्या है?

रेटिनल कैवर्नस हेमैंजियोमा (retinal cavernous hemangioma) कम प्रवाह वाली फैली हुई नसों के समूह से बनी रेटिना की एक संवहनी विकृति है। यह आमतौर पर गैर-वंशानुगत, एकतरफा और गैर-प्रगतिशील होता है, जो परिधीय रेटिना में छिटपुट रूप से होता है। ऑप्टिक डिस्क या मैक्युला पर घाव वाले मामले, साथ ही ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम दिखाने वाले और त्वचा, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और यकृत हेमैंजियोमा से जुड़े मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं।

यह रोग कड़ाई से ट्यूमर नहीं है बल्कि एक संवहनी विकृति है। यह संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं, चिकनी मांसपेशी कोशिकाओं और स्ट्रोमल कोशिकाओं से बना एक संवहनी समूह है, जो एकल कोशिका प्रसार नहीं है। अंतर्राष्ट्रीय संवहनी विसंगति सोसायटी (ISSVA) वर्गीकरण में इसे कम प्रवाह वाली शिरापरक विकृति (venous malformation) के रूप में वर्गीकृत किया गया है, और यह हेमैंजियोमा और संवहनी विकृति के निदान और उपचार दिशानिर्देशों के अंतर्गत आने वाली बीमारी है।

छिटपुट और पारिवारिक की तुलना

छिटपुट (सबसे आम)

आनुवंशिकता : गैर-वंशानुगत (छिटपुट)

घावों का वितरण : एक आँख, परिधीय रेटिना

नैदानिक पाठ्यक्रम : आमतौर पर गैर-प्रगतिशील, लक्षणहीन

प्रणालीगत जटिलताएँ : कोई नहीं

पारिवारिक (ऑटोसोमल प्रभावी)

आनुवंशिकता : ऑटोसोमल प्रभावी

घावों का वितरण : एक या दोनों आँखें, अनेक

नैदानिक पाठ्यक्रम : मस्तिष्क, त्वचा, यकृत संबंधी जटिलताएँ संभव

प्रणालीगत जटिलताएँ : मस्तिष्क कैवर्नस मैलफॉर्मेशन (CCM), त्वचा रक्तवाहिकार्बुद, यकृत रक्तवाहिकार्बुद

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

रेटिनल कैवर्नस हेमांगीओमा का अंगूर के गुच्छे जैसा फंडस दृश्य (फंडस फोटो)

Lyu S, Zhang M, Wang RK, et al. Analysis of the characteristics of optical coherence tomography angiography for retinal cavernous hemangioma: A case report. Medicine (Baltimore). 2018;97(7):e9940. Figure 1. PMCID: PMC5839856. License: CC BY 4.0.

दाहिनी आँख का फंडस फोटो जिसमें रेटिना की सतह से गुंबद के आकार का उभरा हुआ पीला-सफेद विषम द्रव्यमान दिखाई देता है, जो अंगूर के गुच्छे जैसा बहु-पुटीय रूप प्रस्तुत करता है। यह अनुभाग « 2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष » में वर्णित अंगूर के गुच्छे जैसे फंडस दृश्य से संबंधित है।

व्यक्तिपरक लक्षण

जब घाव परिधि तक सीमित होता है, तो यह आमतौर पर लक्षणहीन होता है और अक्सर फंडस जांच के दौरान आकस्मिक रूप से पाया जाता है। यदि घाव ऑप्टिक डिस्क या मैक्युला तक फैल जाता है, तो दृश्य तीक्ष्णता में कमी और दृश्य क्षेत्र दोष हो सकता है। जब ट्यूमर पर एक रेशेदार प्रसार झिल्ली बनती है और कर्षण के कारण स्राव या रक्तस्राव होता है, तो दृश्य कार्य पर प्रभाव स्पष्ट हो जाता है।

लक्षणहीन : परिधीय घावों का दृश्य कार्य पर लगभग कोई प्रभाव नहीं होता
दृश्य तीक्ष्णता में कमी : ऑप्टिक डिस्क या मैक्युला के घाव या कर्षण संबंधी जटिलताओं के कारण
दृश्य क्षेत्र दोष : घाव के स्थान के अनुरूप दृश्य क्षेत्र की गड़बड़ी
कांच का रक्तस्राव : रेशेदार प्रसार झिल्ली के कर्षण के कारण हो सकता है

फंडस निष्कर्ष

इस रोग के निदान में फंडस निष्कर्ष सबसे महत्वपूर्ण हैं। विशिष्ट निष्कर्ष नीचे दिए गए हैं।

अंगूर के गुच्छे जैसा दिखना : पुटीय रूप से फैली हुई वैरिकाज़ नसों के समूह से बना बहु-पुटीय गहरा लाल ट्यूमर
रेशेदार आवरण (gliotic cap) : ट्यूमर पर एक सफेद रेशेदार प्रसार झिल्ली हो सकती है
रक्तस्राव और स्राव : कर्षण के कारण कांच का रक्तस्राव या स्राव हो सकता है

फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी (FA) निष्कर्ष

फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी विभेदक निदान के लिए सबसे उपयोगी परीक्षण है। विशिष्ट निष्कर्ष नीचे दिए गए हैं।

धीमी शिरापरक भराई : धमनी चरण में कोई कंट्रास्ट नहीं, शिरापरक भराव चरण में धीरे-धीरे भरता है
फ्लोरोसेंट कैप संकेत (fluorescent cap sign) : पुटीय रूप से फैली हुई गुहा में, प्लाज्मा और लाल रक्त कोशिकाएं अलग हो जाती हैं, और ऊपरी परत का प्लाज्मा फ्लोरोसेंट कंट्रास्ट एजेंट के साथ ऊपर की ओर जमा हो जाता है, जिससे निचले आधे हिस्से में हाइपोफ्लोरेसेंस और ऊपरी आधे हिस्से में हाइपरफ्लोरेसेंस के साथ एक टोपी जैसा पैटर्न बनता है। यह इस रोग का एक विशिष्ट संकेत है।
देर से फ्लोरोसेंट रिसाव कम : हेमांगीओब्लास्टोमा (VHL रोग) के विपरीत, देर के चरण में भी फ्लोरोसेंट रिसाव कम होता है।

OCT और OCT-A निष्कर्ष

ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) में, यह रेटिना की आंतरिक परतों से उभरी हुई एक सिस्टिक, उभरी हुई, उच्च-परावर्तन द्रव्यमान के रूप में दिखाई देती है। OCT एंजियोग्राफी (OCT-A) में आंतरिक रक्त प्रवाह कम होता है, जो कम-प्रवाह संवहनी विकृति की विशेषताओं की पुष्टि करता है।

3. कारण और जोखिम कारक

रेटिनल कैवर्नस हेमांगीओमा का सटीक तंत्र पूरी तरह से स्पष्ट नहीं है। इसे भ्रूणीय संवहनी विकास की असामान्यता, अर्थात् शिरापरक प्रणाली के स्थानीय हैमार्टोमेटस परिवर्तन के कारण माना जाता है। छिटपुट मामलों के लिए वर्तमान में कोई पर्यावरणीय जोखिम कारक ज्ञात नहीं है।

पारिवारिक मामलों (ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम) में, सेरेब्रल कैवर्नस मैलफॉर्मेशन (CCM) के साथ एक सामान्य आनुवंशिक पृष्ठभूमि होती है। CCM के लिए तीन कारण जीनों की पहचान की गई है, और नेत्र घावों सहित प्रणालीगत संवहनी विकृतियों के साथ उनके संबंध की सूचना दी गई है¹⁾।

जीन	उपनाम	कोडित प्रोटीन	मुख्य कार्य
CCM1	KRIT1	Krev interaction trapped 1	कोशिका आसंजन और संवहनी एंडोथेलियल होमियोस्टेसिस
CCM2	MGC4607	Malcavernin	CCM1 से बंधन और सिग्नल ट्रांसडक्शन
CCM3	PDCD10	Programmed cell death 10	एपोप्टोसिस और संवहनी पारगम्यता नियंत्रण

ये जीन उत्परिवर्तन संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं के कोशिका आसंजन, सिग्नल ट्रांसडक्शन और पारगम्यता नियंत्रण में शामिल होते हैं, जिससे शिरापरक फैलाव और संवहनी दीवार की कमजोरी होती है²⁾।

महामारी विज्ञान

सटीक घटना दर पर सीमित डेटा है, लेकिन रेटिनल कैवर्नस हेमांगीओमा एक दुर्लभ बीमारी मानी जाती है³⁾। मस्तिष्क कैवर्नस हेमांगीओमा की जनसंख्या-आधारित व्यापकता 0.1-0.5% बताई गई है, लेकिन नेत्र घावों वाले अनुपात और भी कम हैं। पसंदीदा आयु और लिंग अंतर पर स्पष्ट डेटा का अभाव है। पारिवारिक मामले दुर्लभ हैं, लेकिन मस्तिष्क, त्वचा और यकृत हेमांगीओमा के संयोजन वाले कई परिवारों की रिपोर्ट की गई है।

4. निदान और जांच विधियाँ

रेटिनल कैवर्नस हेमांगीओमा का फ्लोरेसिन फंडस एंजियोग्राफी शिरापरक चरण (प्लाज्मा-एरिथ्रोसाइट पृथक्करण और फ्लोरोसेंट कैप संकेत)

फ्लोरेसिन फंडस एंजियोग्राफी के शिरापरक चरण में, ट्यूमर के भीतर फ्लोरोसेंट डाई धीरे-धीरे भरती है, जिसमें गुच्छेदार और अंगूर के गुच्छे जैसा भराव पैटर्न होता है, और सिस्ट के ऊपरी भाग में एक मजबूत फ्लोरोसेंट टोपी जैसा संचय (फ्लोरोसेंट कैप संकेत) देखा जाता है। यह लेख के अनुभाग ‘4. निदान और जांच विधियाँ’ में चर्चित फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी के फ्लोरोसेंट कैप संकेत और प्लाज्मा-एरिथ्रोसाइट पृथक्करण से मेल खाता है।

नैदानिक निदान

निदान मुख्य रूप से विशिष्ट फंडस निष्कर्षों (अंगूर के गुच्छे जैसी बहु-पुटीय गहरी लाल ट्यूमर) और फ्लोरेसिन फंडस एंजियोग्राफी निष्कर्षों (फ्लोरोसेंट कैप संकेत, कम फ्लोरोसेंट रिसाव के साथ शिरापरक भराव पैटर्न) पर आधारित है। विशिष्ट मामलों में बायोप्सी की आवश्यकता नहीं होती है और नैदानिक निदान संभव है।

प्रमुख जाँचें

फंडस परीक्षा : अंगूर के गुच्छे जैसी बहु-पुटीय गहरी लाल ट्यूमर की पुष्टि
फ्लोरेसिन फंडस एंजियोग्राफी (FA) : फ्लोरोसेंट कैप संकेत और शिरापरक भराव पैटर्न की पुष्टि। विभेदक निदान के लिए सबसे उपयोगी।
ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) : गुंबद के आकार का उच्च-परावर्तन द्रव्यमान, आंतरिक निम्न-परावर्तन गुहा की पुष्टि। रेशेदार प्रसार झिल्ली का मूल्यांकन।
अल्ट्रासाउंड (बी-मोड) : अंतःनेत्र द्रव्यमान की पुष्टि, कोरॉइडल ट्यूमर से विभेदन।
कंट्रास्ट एमआरआई (मस्तिष्क) : पारिवारिक मामलों में अनिवार्य। मस्तिष्क कैवर्नस एंजियोमा की उपस्थिति की जाँच करें।
आनुवंशिक परीक्षण : पारिवारिक मामलों में CCM1 (KRIT1), CCM2, CCM3 जीन उत्परिवर्तन की खोज करें।

Q क्या मस्तिष्क के एंजियोमा से संबंध है?

पारिवारिक (ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम) रेटिनल कैवर्नस एंजियोमा में, मस्तिष्क कैवर्नस एंजियोमा (CCM) के साथ आनुवंशिक संबंध होता है। CCM1, CCM2, CCM3 जीन उत्परिवर्तन सामान्य कारण हैं, जो रेटिना, मस्तिष्क, त्वचा और यकृत में बहु-संवहनी विकृति उत्पन्न करते हैं। पारिवारिक मामलों में कंट्रास्ट एमआरआई अनिवार्य है, ताकि अनदेखे मस्तिष्क घावों (जो मिर्गी या मस्तिष्क रक्तस्राव का कारण बन सकते हैं) को बाहर किया जा सके। छिटपुट मामलों में मस्तिष्क घावों से कोई संबंध नहीं दिखाया गया है।

विभेदक निदान

रेटिनल कैवर्नस एंजियोमा का सबसे महत्वपूर्ण विभेदक निदान रेटिनल केशिका हेमांगीओमा (VHL रोग) है। फ्लोरेसिन फंडस एंजियोग्राफी निष्कर्ष दोनों रोगों को अलग करने का सबसे महत्वपूर्ण बिंदु है।

रोग	फंडस निष्कर्ष	FA निष्कर्ष	प्रणालीगत जटिलताएँ	उपचार
रेटिनल कैवर्नस एंजियोमा	बहु-पुटीय गहरा लाल द्रव्यमान (अंगूर के गुच्छे जैसा)	धीमी शिरापरक भराव, फ्लोरेसेंट कैप साइन, कम रिसाव	CCM (पारिवारिक)	सामान्यतः अनुवर्तन
रेटिना केशिका रक्तवाहिकार्बुद (VHL रोग)	नारंगी-लाल अर्धपारदर्शी ट्यूमर + फैली हुई अभिवाही और अपवाही वाहिकाएँ	धमनी चरण में तीव्र भराव, प्रचुर फ्लोरोसेंट रिसाव	VHL ट्यूमर (वृक्क कोशिका कार्सिनोमा आदि)	लेज़र, सर्जरी, एंटी-VEGF
कोट्स रोग	एक्स्यूडेटिव रेटिना डिटेचमेंट, केशिका धमनीविस्फार	केशिका धमनीविस्फार से प्रचुर रिसाव	कोई नहीं (अधिकतर बच्चे)	लेज़र, सर्जरी
रेटिना संवहनी प्रसारकारी ट्यूमर	परिधीय पीला-सफेद द्रव्यमान	क्रमिक भराव और रिसाव	कोई नहीं	लेज़र, PDT

Q रेटिनल केशिका रक्तवाहिकार्बुद (VHL रोग) से क्या अंतर है?

दोनों रोग रेटिना के संवहनी घाव हैं, लेकिन फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी निष्कर्षों द्वारा स्पष्ट रूप से अंतर किया जा सकता है। रेटिनल केशिका रक्तवाहिकार्बुद (VHL रोग) में फैली हुई अभिवाही और अपवाही वाहिकाओं के साथ नारंगी-लाल ट्यूमर की विशेषता होती है, और FA में धमनी चरण से तेजी से भरना और प्रचुर फ्लोरेसिन रिसाव दिखाई देता है। दूसरी ओर, रेटिनल कैवर्नस हेमांगीओमा शिरापरक भराव चरण में धीमी गति से भरने और फ्लोरेसेंट कैप साइन द्वारा विशेषता है, और देर के चरणों में भी फ्लोरेसिन रिसाव कम होता है। फंडस परीक्षा में, रेटिनल कैवर्नस हेमांगीओमा अंगूर के गुच्छे जैसी बहुकोशिकीय गहरे लाल रंग की द्रव्यमान के रूप में दिखाई देता है, और आमतौर पर अंतर संभव है।

यदि पारिवारिक (ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम) माना जाता है, या त्वचीय रक्तवाहिकार्बुद या यकृत रक्तवाहिकार्बुद के सह-अस्तित्व का संदेह है, तो तुरंत मस्तिष्क कंट्रास्ट एमआरआई किया जाना चाहिए। मस्तिष्क कैवर्नस हेमांगीओमा स्पर्शोन्मुख हो सकता है, लेकिन मिर्गी के दौरे या मस्तिष्क रक्तस्राव का कारण बन सकता है। न्यूरोलॉजी विभाग के सहयोग से प्रणालीगत प्रबंधन योजना पर विचार करना महत्वपूर्ण है।

5. मानक उपचार

मूल सिद्धांत: आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं

रेटिनल कैवर्नस हेमांगीओमा गैर-प्रगतिशील है और आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। घाव पर रेशेदार प्रसार झिल्ली बन सकती है, जो कर्षण के कारण रिसाव या रक्तस्राव का कारण बन सकती है। जटिलताओं के बिना स्पर्शोन्मुख मामलों में, नियमित फंडस परीक्षा द्वारा अनुवर्ती कार्रवाई की जाती है।

अनुवर्ती नीति

हर 3-6 महीने में नियमित फंडस परीक्षा
OCT द्वारा रेशेदार प्रसार झिल्ली और रेटिनल कर्षण का मूल्यांकन
पारिवारिक मामलों में मस्तिष्क कंट्रास्ट एमआरआई का नियमित अनुवर्ती

उपचार के संकेत

निम्नलिखित जटिलताएं होने पर उपचार पर विचार किया जाता है।

विट्रेक्टॉमी: रेशेदार प्रसार झिल्ली के कारण कर्षण रेटिना डिटेचमेंट या कर्षण से जुड़े विट्रियस रक्तस्राव के मामलों में विट्रेक्टॉमी पर विचार किया जाता है। चूंकि यह कम प्रवाह वाली संवहनी विकृति है, ऑपरेशन के दौरान और बाद में रक्तस्राव का जोखिम सामान्य रेटिना सर्जरी के समान माना जाता है। सर्जिकल परिणामों पर अधिकांश डेटा केस रिपोर्ट स्तर के साहित्य से हैं, और बड़े पैमाने पर साक्ष्य दुर्लभ हैं⁴⁾।

लेजर फोटोकोएग्यूलेशन: कम प्रवाह वाली संवहनी विकृति होने के कारण, फोटोकोएग्यूलेशन की प्रतिक्रिया खराब है। वर्तमान में, इसकी सक्रिय रूप से अनुशंसा नहीं की जाती है।

प्रणालीगत प्रबंधन (पारिवारिक मामले)

पारिवारिक मामलों में, नेत्र घावों के प्रबंधन के अलावा, मस्तिष्क कैवर्नस एंजियोमा के लिए तंत्रिका संबंधी प्रबंधन महत्वपूर्ण है। मस्तिष्क घावों के लिए, यदि कोई लक्षण नहीं हैं, तो निगरानी मूल बात है, लेकिन यदि मिर्गी के दौरे या तंत्रिका संबंधी लक्षण दिखाई देते हैं, तो दवा चिकित्सा या शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप पर विचार किया जाता है⁵⁾।

Q क्या रेटिनल कैवर्नस हेमांगीओमा का उपचार आवश्यक है?

आमतौर पर उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। यह एक गैर-प्रगतिशील संवहनी विकृति है, और लक्षणहीन मामलों में नियमित फंडस परीक्षण द्वारा निगरानी मूल नीति है। केवल जब रेशेदार प्रसार झिल्ली के कारण कर्षण संबंधी जटिलताएं (कर्षण रेटिना डिटेचमेंट, विट्रियस रक्तस्राव) होती हैं, तब विट्रेक्टॉमी का संकेत दिया जाता है। लेजर फोटोकोएग्यूलेशन कम प्रवाह के कारण प्रभावी नहीं है और आमतौर पर नहीं किया जाता है। पारिवारिक मामलों में, नेत्र संबंधी अनुवर्ती के अलावा, मस्तिष्क संवहनी ट्यूमर का प्रणालीगत प्रबंधन आवश्यक है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

संवहनी विकृति के रूप में वर्गीकरण

रेटिनल कैवर्नस हेमांगीओमा एक ट्यूमर नहीं बल्कि एक संवहनी विकृति है। यह संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं, चिकनी मांसपेशी कोशिकाओं और स्ट्रोमल कोशिकाओं से बना एक संवहनी समूह है, और एकल कोशिका प्रसार (= ट्यूमरजन्य प्रसार) नहीं है, यह एक मूलभूत विशेषता है। ISSVA (अंतर्राष्ट्रीय संवहनी विकृति सोसायटी) के 2018 संशोधित वर्गीकरण में इसे कम प्रवाह वाली शिरापरक विकृति (venous malformation) के रूप में वर्गीकृत किया गया है, जो धमनीशिरापरक विकृति (उच्च प्रवाह) से अलग है⁶⁾।

वंशानुगत CCM के आणविक तंत्र

पारिवारिक (ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम) मामलों में आणविक तंत्र के रूप में, CCM जीन समूह में कार्य-हानि उत्परिवर्तन केंद्रीय भूमिका निभाते हैं। CCM1 (KRIT1) कोशिका-कोशिका आसंजन में शामिल इंटीग्रिन मार्ग को नियंत्रित करता है, CCM2 (malcavernin) CCM1 के लिए एक स्कैफोल्ड प्रोटीन के रूप में कार्य करता है, और CCM3 (PDCD10) एपोप्टोसिस नियंत्रण और संवहनी पारगम्यता के नियमन में शामिल है²⁾। ये उत्परिवर्तन संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं के कोशिका-कोशिका आसंजन के विघटन → एंडोथेलियल-से-मेसेनकाइमल संक्रमण → संवहनी फैलाव और पारगम्यता में वृद्धि का कारण बनते हैं।

छिटपुट मामलों में रोगजनन तंत्र

छिटपुट (गैर-वंशानुगत) मामलों में, दैहिक उत्परिवर्तन (somatic mutation) के कारण स्थानीय संवहनी विकास असामान्यता का सुझाव दिया जाता है। भ्रूणीय रेटिना संवहनी विकास प्रक्रिया के दौरान असामान्यता अंगूर के गुच्छे जैसी बहु-पुटीय शिरापरक फैलाव बनाती है, लेकिन विस्तृत तंत्र अभी भी काफी हद तक अज्ञात है।

कम प्रवाह का शारीरिक महत्व

कम प्रवाह वाली शिरापरक संवहनी विकृति होना इस रोग की नैदानिक विशेषताओं को निर्धारित करता है। कम रक्त प्रवाह के कारण निम्नलिखित विशेषताएं उत्पन्न होती हैं:

धमनी चरण में कंट्रास्ट नहीं दिखता, शिरापरक भराव चरण में धीमी भराव
लुमेन में प्लाज्मा और लाल रक्त कोशिकाओं का पृथक्करण (फ्लोरोसेंट कैप साइन का कारण)
देर से फ्लोरेसेंस रिसाव कम होना
लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन के प्रति कम प्रतिक्रिया

रेशेदार प्रसार झिल्ली का निर्माण

संवहनी विकृति की सतह (कांच की तरफ) पर ग्लियोटिक कैप या रेशेदार प्रसार झिल्ली बन सकती है। इस झिल्ली के सिकुड़ने से कर्षण रेटिना डिटेचमेंट या विट्रियस हेमरेज हो सकता है। रेशेदार प्रसार झिल्ली ट्यूमरजन्य नहीं है, बल्कि एक द्वितीयक प्रतिक्रियाशील प्रसार है।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ

CCM जीन उत्परिवर्तन और दवा चिकित्सा

CCM जीन उत्परिवर्तन के कारण आणविक तंत्र की समझ बढ़ रही है। पशु प्रयोगों में, Rho/ROCK सिग्नलिंग अवरोधक और PI3K/Akt/mTOR मार्ग अवरोधक मस्तिष्क कैवर्नस एंजियोमा मॉडल में आशाजनक परिणाम दिखा चुके हैं⁷⁾। नेत्र घावों में अनुप्रयोग के लिए आगे शोध की आवश्यकता है।

आनुवंशिक निदान में प्रगति

अगली पीढ़ी अनुक्रमण (NGS) द्वारा मल्टी-जीन पैनल परीक्षण व्यापक हो गया है, और इसका उपयोग पारिवारिक मामलों के निश्चित निदान, वाहक निदान और परिवारों को आनुवंशिक परामर्श के लिए किया जा रहा है। CCM जीन उत्परिवर्तन के रोगजनक वेरिएंट की व्याख्या भी संचित हो रही है¹⁾।

नेत्र संबंधी हस्तक्षेपों के परिणाम

विट्रेक्टॉमी द्वारा कर्षण संबंधी जटिलताओं के प्रबंधन के बारे में, केस रिपोर्ट और केस सीरीज़ स्तर के साहित्य संचित हो रहे हैं^4,8)। कोई बड़ा यादृच्छिक नियंत्रित परीक्षण मौजूद नहीं है, और भविष्य में संभावित अध्ययन वांछनीय हैं।

8. संदर्भ

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