원발 선천성 녹내장

한눈에 보는 포인트

한눈에 보는 핵심 포인트

• 원발 선천 녹내장(PCG)은 전방각의 발육 이상(섬유주 형성 부전)으로 인해 방수 유출이 장애되어 안압이 상승하는 드문 선천성 질환으로, 발달 녹내장의 조발형에 해당합니다.
• 백인에서의 발병률은 12,00018,000명의 출생아 중 1명이며, 근친혼인 경우 510배 증가합니다¹⁾. 일본에서는 출생 10만 명당 1.8~2.4명의 발생이 보고되었습니다.
• 눈부심, 눈물 흘림, 눈꺼풀 경련의 ‘삼징’이 전형적인 초기 증상이며, 안압 상승으로 인해 소안(buphthalmos) 및 Haab 선조가 발생합니다¹⁾.
• CYP1B1이 가장 흔한 원인 유전자이지만, 유전자 검사로 원인을 확인할 수 있는 확률은 약 24~40%에 불과합니다⁷⁾.
• 치료의 첫 번째 선택은 수술(각막절개술 또는 섬유주절개술)이며, 생후 1개월~2세에 시행한 각막절개술의 성공률은 94%로 양호합니다.
• 약물 요법은 보조 수단으로 사용되며, 아세타졸아미드 경구 투여 510 mg/kg을 68시간마다 등이 사용됩니다²⁾.
• 조기 진단 및 치료로 좋은 시각 기능을 얻을 수 있습니다. 수술 성공 사례의 약 60%가 교정 시력 0.5 이상을 유지합니다.
• 평생에 걸친 안압 관리와 굴절 교정 및 약시 치료가 필요합니다¹⁾.

1. 원발 선천 녹내장이란?

발달 녹내장(developmental glaucoma)은 방수 유출로의 발육 이상에 기반한 녹내장의 총칭이며, 발병 시기에 따라 조발형과 지발형으로 분류됩니다. 조발형 발달 녹내장은 기존의 ‘원발 선천 녹내장’에 해당하며, 안압 상승의 원인이 섬유주의 발달 이상에 국한됩니다. 지발형 발달 녹내장은 각의 발달 이상 정도가 경미하여 발병이 늦고, 각경 검사로 이상을 발견하기 어려우며, 각막 직경 확대나 Haab 선조도 없는 경우가 많습니다.

원발 선천 녹내장(primary congenital glaucoma; PCG)은 다른 안구 또는 전신 발달 이상을 동반하지 않고, 유전적으로 결정된 섬유주(trabecular meshwork) 및 전방각의 이상으로 인해 안압이 상승하는 드문 질환입니다. 이전에는 섬유주 형성 부전(trabeculodysgenesis), 각 형성 부전(goniodysgenesis), 원발 유아 녹내장 등의 용어가 사용되었으나, 2013년 소아 녹내장 연구 네트워크(CGRN)의 국제 분류에서 원발 선천 녹내장으로 통일되었습니다¹⁾.

원발 선천 녹내장은 원발 소아 녹내장 중 가장 흔한 형태이며, 발병 시기에 따라 다음 4가지 유형으로 분류됩니다¹⁾.

• 신생아기 발병(0~1개월): 가장 중증인 유형입니다.
• 영아기 발병(1개월 초과24개월): 가장 빈도가 높으며, 생후 39개월에 호발합니다.
• 지연형(지연 인지형) (2세 초과): 발병 시기가 늦을수록 증상과 징후가 적습니다.
• 자연 정지형: 매우 드뭅니다. 안압은 정상이나 소안구증, Haab 선조 등 원발 선천 녹내장의 전형적인 소견이 나타납니다.

백인 유럽인에서의 발병률은 12,00018,000명의 출생 중 1명입니다¹⁾. 동유럽 일부 지역에서는 1,250명 중 1명으로 높습니다. 근친혼이 있는 경우 발병률이 510배 증가합니다¹⁾. 65~80%의 증례가 양안성이며, 남녀 비는 약 3:2로 남성에 많습니다¹⁾.

원발 선천 녹내장은 전체 안질환 환자의 0.01% 미만이지만, 세계 소아 실명의 5%를 차지하는 것으로 알려져 있습니다. 75%가 양안성, 65%가 남아, 80%가 생후 1년 이내에 발병합니다.

ANZRAG의 대규모 코호트(290례의 소아 녹내장)에서 PCG가 가장 많아 57.6%(167/290례)를 차지했으며, 영아기 발병 PCG가 가장 많아 53.3%(89/167례)였습니다. PCG의 남녀 비는 1.46:1, 진단 연령 중앙값은 0.25세(IQR 0~0.6세)로 보고되었습니다⁷⁾.

소아 속발 녹내장의 분류(WGA)

선천 녹내장에는 원발 선천 녹내장 외에도 속발성 유형이 포함됩니다. 세계 녹내장 협회(WGA)에 따른 소아 속발 녹내장의 4가지 분류는 다음과 같습니다.

분류	주요 질환
선천적 안구 이상을 동반한 녹내장	Axenfeld-Rieger 이상, Peters 이상, 선천 무홍채증 등
선천적 전신 이상을 동반한 녹내장	다운 증후군, Sturge-Weber 증후군, 신경섬유종증 등
후천적 질환이나 약물에 속발한 녹내장	포도막염 후, 스테로이드 유발성 등
선천백내장 수술 후 녹내장	수술 시 어린 나이, 소안구증이 위험인자

Q 원발 선천녹내장의 발생 빈도는 얼마나 됩니까?

A

백인에서는 12,00018,000명의 출생아 중 1명으로 보고되지만, 근친혼이 많은 지역에서는 1,250명 중 1명까지 증가합니다. 6580%는 양안성입니다¹⁾.

2. 주요 증상 및 임상 소견

원발 선천녹내장의 전방각경 소견과 양안 안저 사진. 홍채 전방 부착과 시신경 유두 함몰 확대를 보여줍니다.

Iqbal MI, et al. A Landmark Case of Childhood Glaucoma Care in Bangladesh: Gonioscopy-Assisted Transluminal Trabeculotomy in Primary Congenital Glaucoma. Cureus. 2025. Figure 1. PMCID: PMC11934033. License: CC BY.

왼쪽은 전방각경 사진으로, 홍채의 전방 부착으로 인한 전방각 형성 이상을 보여줍니다. 가운데와 오른쪽은 양안의 안저 사진으로, 시신경 유두의 함몰 확대가 관찰됩니다. 이는 본문 「주요 증상 및 임상 소견」 항목에서 다루는 원발 선천녹내장의 임상 소견에 해당합니다.

자각 증상

원발 선천녹내장 환자는 안압 상승에 따른 각막 부종으로 인한 자극 증상으로, 다음의 「임상 삼징」 중 하나 이상을 나타냅니다¹⁾.

• 광선공포증: 빛을 싫어하고, 야외에서 눈을 가늘게 뜹니다.
• 유루증: 눈곱을 동반하지 않는 눈물이 특징적입니다. 비루관 폐쇄와의 감별이 중요합니다.
• 안검경련: 눈꺼풀을 강하게 감습니다.

각막 부종·혼탁으로 인한 시력 저하, 진행성 근시, 난시 등도 발생합니다. 영유아에서는 보호자가 「눈이 하얗다」 「눈이 크다」 「눈이 푸르스름하다」고 인지하여 내원하는 계기가 되는 경우가 많습니다.

임상 소견 (의사가 진찰 시 확인하는 소견)

각막 소견

Haab 선조: 데스메막의 수평~사선 방향 파열로, 선천성 녹내장의 강력한 지표입니다 ¹⁾.

각막 직경 증가: 출생 시 정상치는 9.5~10.5mm입니다. 1세 미만에서 12mm 초과, 연령에 관계없이 13mm 초과 시 녹내장을 강력히 의심합니다.

각막 부종 및 혼탁: 상피성(때로는 실질성) 부종입니다. 치료하지 않으면 영구적인 반흔화에 이를 수 있습니다.

안구 및 시신경 소견

우안(buphthalmos): 안압 상승으로 인한 안구 전체의 확대입니다. 각막 확대는 약 3세까지, 공막 신장은 약 10세까지 진행될 수 있습니다.

시신경 유두 함몰: 유아에서는 C/D비 0.3 이상에서 녹내장을 의심합니다. 안압 정상화로 함몰이 개선(역전)될 수 있습니다.

안축장 증가: 출생 시 20mm 초과, 1세 이후 22mm 초과 시 이상입니다 ¹⁾.

Haab 선조에 대해: 각막 직경이 급속히 커지면 데스메막의 신장성이 따라가지 못해 틈이 생깁니다. 이것이 Haab 선조이며, 각막 난시를 유발하여 시력 발달을 방해하는 요인 중 하나입니다.

각막 직경 정상치의 기준으로, 신생아에서는 약 9.510.5mm이며, 생후 1년경까지 10.011.5mm로 증가합니다. 출생 직후 12.0mm를 초과하는 경우 본증을 강력히 의심합니다.

진단 기준(녹내장 진료 가이드라인 준거)

녹내장 진료 가이드라인에서는 다음 4항목 중 적어도 하나의 소견이 존재하는 것을 진단의 근거로 합니다.

1. 22mmHg 이상의 안압이 2회 이상의 기회에 측정될 것
2. 함몰 유두비(C/D비)가 클 것(0.3 이상, 또는 좌우차 0.2 이상)
3. 녹내장을 의심하게 하는 시야 장애가 있을 것
4. 각막 직경이나 안축장이 커질 것

EGS 제6판에 따르면, 다음 5개 항목 중 2개 이상을 충족할 때 원발 선천녹내장으로 진단합니다¹⁾.

• 안압: 21 mmHg 초과
• 각막 소견: Haab 선조, 각막 부종, 각막 직경 증가 (신생아 ≥11 mm, 1세 ≥12 mm, 연령 무관 >13 mm)
• 시신경 유두 함몰: 진행성 테두리 감소, 좌우 C/D 차이 ≥0.2
• 진행성 근시: 연령에 비해 부적절한 안축장 증가
• 전방각 소견: 홍채의 고위 부착, 잔류 포도막 조직, 섬유주 형성 부전

Q 아이의 눈이 큰 것만으로도 녹내장 가능성이 있나요?

A

연령에 관계없이 각막 직경이 13 mm를 초과하는 경우 녹내장 의심이 매우 높습니다. 자연 정지형 원발 선천녹내장에서는 안압이 정상임에도 불구하고 소안구와 Haab 선조가 나타날 수 있으며, 녹내장 의심으로 경과 관찰이 필요합니다.

3. 원인 및 위험 요인

원발 선천녹내장의 대부분은 산발성(가족력 없음)이지만, 약 1040%는 가족성이며 침투율 40100%의 상염색체 열성 유전 형태를 보입니다¹⁾. 연쇄 분석을 통해 5개의 유전자 좌위가 확인되었습니다.

주요 원인 유전자는 다음과 같습니다.

유전자	유전자 좌위	염색체	기능
CYP1B1	GLC3A	2p22-p21	지방산/비타민 대사 효소
LTBP2	GLC3D	14q24.2-q24.3	잠복형 TGF-β 결합 단백질
TEK/TIE2	GLC3E	9p21	Schlemm관 발달 신호

• CYP1B1 (GLC3A): 가장 흔한 원인 유전자입니다. 태아와 성인의 신경상피 및 섬모체에서 발현되며, 눈 발달에 필수적인 화합물을 대사합니다. CYP1B1 결핍 마우스에서는 심각한 섬유주 위축이 관찰됩니다. CYP1B1 돌연변이는 비교적 조기에 발병하고, 양안성이며 전형적인 경과를 보이는 경향이 있습니다.
• LTBP2 (GLC3D): 섬유주와 섬모돌기에서 발현되지만, 눈에서의 역할은 완전히 밝혀지지 않았습니다.
• TEK/TIE2 (GLC3E): 안지오포이에틴/TEK 신호전달 경로는 Schlemm관 발달에 필수적이며, TEK 녹아웃 마우스에서는 Schlemm관이 결손됩니다.
• MYOC：원발 선천성 녹내장 환자의 최대 5.5%에서 관련될 수 있습니다.
• EFEMP1도 후보 유전자로 보고되었습니다 ¹⁾.

ANZRAG 코호트의 유전자 진단율 보고에 따르면, 전체 24.7%(125/506예)에서 분자 진단이 이루어졌습니다. PCG에서는 30.4%(41/135예)에서 분자 진단이 가능했으며, 세부 내용은 CYP1B1 양쪽 대립유전자 변이 15.6%(21예), TEK 이형접합 변이 5.9%(8예), CPAMD8 3.7%(5예), FOXC1 이형접합 변이 3.7%(5예)였습니다. 유전자 진단에 의한 PCG의 병형 재분류가 10.4%에서 발생했습니다(FOXC1 변이 예는 ARS, CPAMD8 변이 예는 ASD로 재분류) ⁷⁾. CYP1B1 양쪽 대립유전자 변이는 PCG 여성에서 더 흔한 경향이 있었습니다(66.7% vs 33.3%, P=0.02) ⁷⁾.

유전자 검사로 원인을 확인할 확률은 약 24~40%입니다. 유전자 검사는 다른 선천성 이상을 배제하고 가족 계획을 위해 권장됩니다 ¹⁾.

근친 결혼은 질환의 중증도 및 예후 불량 인자로 간주됩니다 ¹⁾. 원발 선천성 녹내장 환자의 둘째 아이가 이환될 확률은 보통 3% 미만이지만, 이미 두 명의 아이가 이환된 경우 상염색체 열성 유전을 가정하면 25%로 상승합니다.

예방 및 일상 관리

원발 선천성 녹내장을 예방하는 알려진 방법은 없습니다. 근친 결혼이 많은 지역이나 원발 선천성 녹내장의 가족력이 있는 경우, 산전 유전 상담을 받는 것이 권장됩니다. 조기 발견과 조기 치료가 시각 기능의 예후를 크게 좌우하므로, 영아의 “눈이 크다”, “눈이 하얗다”, “눈물이 많다”, “빛을 싫어한다” 등의 소견을 발견하면 신속히 안과를 방문하십시오.

Q 유전자 검사를 받아야 합니까?

A

EGS 가이드라인에서는 다른 선천성 이상을 배제하고 가족 계획의 관점에서 유전자 검사를 권장합니다 ¹⁾. ANZRAG 코호트에서는 PCG의 유전자 진단율이 30.4%였으며, 유전자 진단으로 10.4%에서 병형이 재분류되는 것으로 나타났습니다 ⁷⁾. 검사 음성이라도 원발 선천성 녹내장을 배제할 수는 없지만, 진단 정확도와 적절한 관리에 기여할 가능성이 있습니다.

4. 진단 및 검사 방법

원발 선천성 녹내장의 진단은 안압 측정값이 정확하지 않더라도 임상적으로 내려지는 경우가 많습니다. Haab 선조의 존재는 선천성 녹내장의 강력한 지표입니다 ¹⁾.

• 안압 측정: 깨어 있는 상태에서 안정 시 휴대용 안압계(리바운드 안압계 포함)로 측정하는 것이 가장 좋습니다¹⁾. 우는 소아에서는 거짓 고안압이, 전신 마취제는 거짓 저안압을 유발할 수 있으므로 주의해야 합니다. 리바운드 안압계는 가정 측정에도 사용할 수 있습니다¹⁾. 전신 마취 하에 사용되는 모든 약물은 안압을 낮춥니다. 유일한 예외는 해리성 마취제인 케타민 염산염으로, 안압을 약간 상승시킬 수 있습니다. 세보플루란 마취 하에 안압이 20 mmHg이면 깨어 있을 때 30 mmHg를 초과합니다. 세보플루란 마취 하에서는 15 mmHg 또는 12 mmHg를 정상 상한으로 보는 의견이 있습니다.
• 각막 직경 및 두께 측정: 각막 직경은 시간 경과에 따라 모니터링해야 하며, 연령에 따른 정상 범위를 초과하면 안압 조절 불량을 의심합니다. 중심 각막 두께는 부종이 없어도 증가할 수 있으며, 안압 측정값에 영향을 줄 수 있습니다¹⁾.
• 안축장 길이 측정: 진단 및 추적 관찰에 필수적입니다. 근시 진행과 안축장 증가는 녹내장 진행을 시사합니다.
• 전방각 검사: 병형 진단과 치료법 선택에 필수적이지만, 영유아에서는 전신 마취가 필요한 경우가 많습니다. 각막 혼탁으로 전방각경 관찰이 어려운 경우 초음파 생체현미경(UBM)이 유용합니다.
• 시신경 유두 평가: 기준 안저 사진을 기록해 두어야 합니다. 안압 하강으로 유두 함몰의 개선이 자주 관찰됩니다. 특히 1세 미만에서 수술적 치료로 좋은 안압 조절을 얻은 증례의 약 50%에서 C/D 비율이 0.2 이상 감소한다는 보고가 있으며, 소아의 시신경 유두 함몰은 성인과 달리 가역성을 가집니다.
• 시력 및 굴절 검사: 불규칙 난시, 각막 혼탁, Haab 선조는 약시의 원인이 되므로, 굴절 검사는 추적 관찰 중 안압 측정과 병행하여 정기적으로 시행합니다.

감별 진단

원발 선천 녹내장과 혼동될 수 있는 질환은 다음과 같습니다¹⁾.

감별 질환	감별 포인트
결막염	안구 분비물 및 충혈 있음, 각막 직경 정상
비루관 폐쇄	안구 분비물 있음, 각막 직경 정상
PPMD	각막 후면의 소포성 변화
CHED	양안 각막 부종, 안압 정상
X-연관 거대각막	각막 직경 증가, 안압 정상
출생 시 외상	외상 병력, Haab 선은 일반적으로 수직

5. 표준 치료법

치료의 첫 번째 선택은 수술입니다²⁾. 원발 선천 녹내장의 원인이 전방각 발육 이상이며 수술적으로 해결 가능하고, 영유아에서는 약물 치료의 효과 확인이 어렵고, 보호자 의존 순응도에 문제가 있기 때문입니다²⁾. 약물 요법은 수술 전후 또는 수술 후 보조 수단으로 사용됩니다²⁾.

수술 요법

소아 안과 및 녹내장 치료에 충분한 경험을 가진 시설에서 시행해야 하며, 재수술, 장기 경과 관찰, 약시 치료를 포함한 포괄적 관리가 필요합니다²⁾.

• 섬유주 절개술(trabeculotomy): 각막 투시가 어려워도 시행할 수 있는 장점이 있습니다²⁾. 결막판 및 공막판 제작이 필요하며, 향후 여과 수술 시행을 어렵게 할 수 있습니다. 마이크로카테터를 이용한 360° 섬유주 절개술도 시도되고 있습니다²⁾. 생후 2개월 이내 발병 사례의 성공률은 78%로 다소 낮지만, 그 이후 발병 사례에서는 96%로 양호합니다.
• 전방각 절개술(goniotomy): 투명한 각막을 가진 증례가 적응증입니다²⁾. 한 번의 수술로 90120° 절개가 가능하며, 최대 3회까지 다른 부위에서 접근할 수 있습니다²⁾. 생후 1개월2세 발병 시 성공률은 94%로 특히 양호합니다. 그러나 생후 1개월 미만 발병 사례에서는 26%, 2세 이후 발병 사례에서는 38%로 낮습니다.
• 생후 312개월에 발병한 원발 선천 녹내장에서는 전방각 절개술과 섬유주 절개술 모두 유사한 성공률(7090%)을 보입니다²⁾. 수술 방식 선택은 술자의 경험에 따릅니다. 실패 위험 인자는 전방각의 미발달 정도와 전안부의 과도 확장입니다²⁾.
• 여과 수술(trabeculectomy): 전방각 수술이 효과 없는 증례가 적응증입니다²⁾. 원발 선천 녹내장 환자의 공막은 얇아 판 제작이 어렵고, 항대사 약물을 병용해도 여과포 형성이 어려울 수 있습니다. 1년 후 성공률은 50~87%로 성인에 비해 낮습니다²⁾.
• 배액관 삽입술(GDD)： 여과 수술이 효과가 없는 경우에 사용됩니다. Ahmed 판막과 Baerveldt 임플란트를 대상으로 한 32개 연구, 1,221안의 메타분석에서 수술 전 평균 안압 31.8±3.4 mmHg에서 수술 후 12개월째 평균 안압 16.5 mmHg(95% CI 15.517.6)로 감소했습니다⁸⁾. 성공률은 시간이 지남에 따라 감소하여 12개월 87%(95% CI 0.830.91), 24개월 77%(95% CI 0.71~0.83), 120개월 37%였습니다. Ahmed군과 Baerveldt군 간의 성공률에 유의한 차이는 없었으며⁸⁾, 주요 합병증은 전방이 얕아짐 13.6%, 저안압 11.7%, 맥락막 삼출 8.3%였습니다.
• 섬모체 파괴술： 위의 모든 치료로 안압 조절이 되지 않는 경우 고려합니다²⁾.

약물 요법

약물 요법은 수술 전 단기적인 안압 하강 및 수술 후 안압 조절을 목적으로 하는 보조적 치료입니다²⁾. 원발 개방각 녹내장에 준하여 약물을 병용하여 사용하지만, 다음 주의사항이 필요합니다.

• 영유아에서는 체중·체표면적에 비해 투여량이 과다해지기 쉬우므로 가능한 한 저농도 약제부터 시작합니다.
• 아세타졸아미드 경구 투여(탄산탈수효소 억제제)： 510 mg/kg을 68시간마다 투여합니다. 수술 전 응급 안압 하강에 유용합니다²⁾.
• 베타 차단제(티몰롤 등)： 기관지 천식, 서맥의 부작용에 대해 보호자에게 설명이 필요합니다. 신생아에서는 무호흡 보고가 있어 사용에 주의가 필요합니다.
• 교감신경 α₂ 수용체 작용제(브리모니딘 등)는 2세 미만에서 절대 금기입니다. 정신신경 증상(기면, 서맥, 저혈압 등)을 유발합니다¹⁾²⁾.
• 프로스타노이드 FP 수용체 작용제의 소아에서 효과는 성인에 비해 약합니다²⁾. 소아에서는 포도막공막 유출로가 미발달하여 논리스폰더가 많지만, 베타 차단제보다는 안압 하강 효과가 다소 우수한 것으로 알려져 있습니다.
• 점안액은 누낭·비점막에서 직접 전신 순환으로 들어가므로, 소아에서는 1방울이라도 중증 전신 부작용을 일으키기 쉽습니다. 점안 후 누낭부 압박 지도가 권장됩니다.

평생에 걸친 안압 경과 관찰이 필수이며, 굴절 교정과 약시 치료를 통한 최적의 시각 발달 지원도 필수적입니다¹⁾.

치료 시 주의점·부작용

교감신경 α₂ 수용체 작용제(브리모니딘 등)는 2세 미만 소아에게 절대 금기입니다. 중증 중추신경 억제(기면, 저혈압, 서맥, 저체온, 무호흡)를 유발할 가능성이 있습니다¹⁾²⁾. 7세 미만·체중 20 kg 미만에서도 상대적 금기로 간주됩니다¹⁾.

Q 왜 약물 요법이 아닌 수술이 일차 선택인가?

A

원발 선천성 녹내장의 원인은 전방각의 발육 이상이며, 수술로 해결 가능합니다. 영유아에서는 약물 효과 확인이 어렵고 순응도에도 문제가 있습니다. 또한 α₂ 수용체 작용제의 금기 및 프로스타노이드의 효과 감소 등 소아에서 사용 가능한 약제가 제한적입니다²⁾.

6. 병태생리학 및 상세한 발병 기전

원발 선천성 녹내장에서의 안압 상승은 전방각의 이상 발달에 따른 방수 유출 장애로 인해 발생합니다¹⁾.

1950~60년대에는 전방각을 덮는 비천공성 막(Barkan 막)이 원인으로 설명되었으나, 이후 조직학적 조사에서 그러한 막의 존재는 부정되었습니다. 현재는 유출 장애가 섬유주 자체에 기인한다고 생각됩니다.

Anderson의 가설

정상적으로 임신 제3삼분기에 섬모체와 주변부 홍채는 각막 및 공막에서 멀어지도록 후방으로 이동합니다. 원발 선천성 녹내장에서는 섬유주 내 콜라겐 섬유주의 과도하거나 조기 축적이 이 후방 이동을 방해하여 홍채 뿌리와 섬모체근이 전방에 부착된 채로 남아 섬유주를 폐쇄하거나 슐렘관을 압박한다고 제안됩니다.

조직병리학적 소견

Rao(2025)는 원발 선천성 녹내장 환자 4명에서 얻은 섬유주 표본의 조직학적 분석을 수행하여, 근관망(JCM) 및 각막공막망의 확대, 섬유주 섬유의 비후, 방추형 핵의 증가(상피-간엽 전환 시사), 그리고 JCM 내에 형태학적으로 다른 두 영역이 존재함을 보고했습니다³⁾. 이러한 소견은 원발 선천성 녹내장에서 섬유주 각 영역의 비정상적인 분화와 분화 이질성을 시사합니다.

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7. 최신 연구와 향후 전망(연구 단계 보고)

환자분께: 반드시 읽어주십시오

다음 내용은 현재 연구 단계 또는 임상 시험 중인 것으로, 일반 병원에서 받을 수 있는 표준 치료가 아닙니다. 향후 의료 발전에 관한 전문가용 참고 정보입니다.

GATT(전방각경 보조 경관 섬유주 절개술)

GATT(gonioscopy-assisted transluminal trabeculotomy)는 각막 절개를 통해 전방각경 하에 슐렘관에 미세카테터 또는 봉합사를 삽입하여 전주위 섬유주를 절개하는 비교적 새로운 술기입니다. 성인 녹내장에서 효과가 확립되고 있으며 소아에 대한 적용이 진행 중입니다.

Song 등(2022)은 3세 원발 선천성 녹내장 남아에게 GATT를 시행한 증례를 보고했습니다. 홍채가 Schwalbe 선까지 전방각 전체를 덮어 정상적인 전방각 구조가 보이지 않았지만, 훅 조작으로 홍채를 박리하여 슐렘관을 확인하고 GATT를 성공적으로 시행했습니다. 수술 후 6개월째 안압은 안정적이었습니다⁴⁾.

Elhusseiny 등(2023)은 이전에 녹내장 수술을 받은 원발 선천 녹내장 환자 6명 7안에 대한 GATT의 1년 결과를 보고했습니다. 평균 안압은 수술 전 25.7±5.9 mmHg에서 12개월 후 12.0±1.5 mmHg로 유의하게 감소했습니다. 완전 성공률은 85.7%(6/7안)였으며, 제한적 성공을 포함하면 100%였고, 추가 녹내장 수술이 필요한 안은 없었습니다. 심각한 합병증은 관찰되지 않았습니다⁵⁾.

내시경 보조 섬유주 절개술

Dada 등(2022)은 각막 혼탁을 동반한 원발 선천 녹내장에 대해 23G 레이저 내시경 프로브를 사용하여 섬유주 구조를 시각화하면서 섬유주 절개술을 시행하는 새로운 기술을 보고했습니다⁶⁾. 전통적으로 섬유주 절개술은 투명 각막이 필요했지만, 내시경 보조를 통해 각막 혼탁안에서도 시행 가능할 가능성이 제시되었습니다.

유전자 선별검사

가족력이 있거나 근친혼이 많은 지역 등 고위험군에 대해, 미래에 산전 유전자 선별검사가 예방적 수단으로 부상할 가능성이 있습니다. ANZRAG 코호트에서는 유전자 진단을 통해 PCG의 아형이 10.4%에서 재분류되었으며, 유전자 진단이 정확한 진단과 적절한 관리에 기여할 수 있음이 시사되었습니다⁷⁾. 향후 대규모 국제 코호트에 의한 증거 축적이 기대됩니다.

QOL 평가의 과제

소아 녹내장 환자의 QOL에 대한 체계적 문헌고찰에서는 10종의 환자 보고 결과 지표(PROMs)가 사용되었지만, 현재 소아 녹내장에 특화된 설문지는 존재하지 않습니다⁹⁾. IVI_C, CVAQC, LVP-FVQ-II가 시각 특이적 소아용으로 비교적 높은 평가(5/7점)를 받았습니다. 소아 녹내장 환자는 미래에 대한 불안(취업, 가족 계획, 수술에 대한 두려움)을 가지고 있으며, 기존 PROMs로는 충분히 다루어지지 않습니다⁹⁾. 소아 녹내장 특이적 PROMs의 개발이 향후 과제입니다.

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8. 예후와 장기 관리

수술 성공례에서는 장기적인 시력 예후가 비교적 양호합니다. 섬유주 절개술이나 섬유주 절개술 모두에서 수술 성공례의 약 60%가 교정 시력 0.5 이상을 유지합니다.

• 가능한 한 조기에 굴절 검사와 굴절 교정을 시행하고, 도수 변화에 대응하기 위해 빈번히 굴절 검사를 시행합니다.
• Haab 선조에 의한 각막 난시는 약시의 원인이 되므로, 난시 관리와 약시 치료를 병행합니다.
• 평생에 걸친 안압 모니터링이 필수입니다.

소아 녹내장 환자의 건강 관련 QoL(HRQoL)은 선천성 심장 질환이나 급성 림프구성 백혈병 환아와 동등합니다(PedsQL 4.0 점수 약 76~79/100). 시력 양호군, 원발형, 단안성에서 QoL이 양호하며, 수술 횟수, 점안 횟수, 양안성이 QoL 저하와 관련됩니다⁹⁾.

Q 수술 후 장기적인 시력 예후는 어떻습니까?

A

수술 성공 사례의 약 60%에서 교정시력 0.5 이상을 유지합니다. 그러나 평생에 걸친 안압 관리, 굴절 교정 및 약시 치료가 필수적입니다. Haab 선조로 인한 각막 난시와 진행성 근시에 대한 대처가 시각 기능 유지의 핵심입니다. GDD 수술이 필요한 경우 12개월 성공률은 87%, 24개월 성공률은 77%로 시간이 지남에 따라 감소하므로 장기 추적 관찰이 필수입니다⁸⁾.

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9. 참고문헌

1. European Glaucoma Society. European Glaucoma Society Terminology and Guidelines for Glaucoma, 6th Edition. Br J Ophthalmol. 2025;109(Suppl 1):S1-S270.
2. 日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126(2):85-177.
3. Rao A. Histopathological changes in the trabecular meshwork in primary congenital glaucoma. Am J Ophthalmol Case Rep. 2025;38:102340.
4. Song Y, Zhang X, Weinreb RN. Gonioscopy-assisted transluminal trabeculotomy in primary congenital glaucoma. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;25:101366.
5. Elhusseiny AM, Aboulhassan RM, El Sayed YM, et al. Gonioscopy-assisted transluminal trabeculotomy following failed glaucoma surgery in primary congenital glaucoma: one-year results. Case Rep Ophthalmol Med. 2023;2023:6761408.
6. Dada T, Satpuke K, Bukke AN, et al. Endoscope-assisted goniotomy in primary congenital glaucoma with corneal opacification. BMJ Case Rep. 2022;15:e252958.
7. Knight LSW, Ruddle JB, Taranath DA, et al. Childhood and early onset glaucoma classification and genetic profile in a large Australasian disease registry. Ophthalmology. 2024;131(1):62-73.
8. Stallworth JY, O’Brien KS, Han Y, Oatts JT. Efficacy of Ahmed and Baerveldt glaucoma drainage device implantation in the pediatric population: a systematic review and meta-analysis. J AAPOS. 2023;27(3):139.e1-139.e10.
9. Stingl JV, Cascant Ortolano L, Azuara-Blanco A, Hoffmann EM. Systematic review of instruments for the assessment of patient-reported outcomes and quality of life in patients with childhood glaucoma. Ophthalmol Glaucoma. 2024;7(4):391-400.