एनिरिडिया से जुड़ा ग्लूकोमा

एक नज़र में मुख्य बिंदु

जन्मजात अनिरिडिया PAX6 जीन (11p13) में कार्य-हानि उत्परिवर्तन के कारण होने वाला आइरिस दोष है, जिसकी घटना दर 50,000 से 100,000 में 1 व्यक्ति है।
ग्लूकोमा अनिरिडिया की एक अर्जित जटिलता के रूप में 50-75% रोगियों में विकसित होता है, शैशवावस्था में दुर्लभ है और किशोरावस्था के बाद धीरे-धीरे प्रकट होता है¹⁾।
कोण की असामान्यता के कारण जल निकासी में रुकावट मुख्य कारण है, जिसमें खुले कोण और बंद कोण दोनों प्रकार मौजूद हैं।
उपचार दवा से शुरू होता है, और अपर्याप्त प्रभाव के मामले में, जल निकासी पुनर्निर्माण सर्जरी, फिल्टरेशन सर्जरी या ट्यूब शंट सर्जरी, और सिलिअरी बॉडी जमावट की ओर चरणबद्ध तरीके से बढ़ता है²⁾।
WAGR सिंड्रोम (विल्म्स ट्यूमर, अनिरिडिया, मूत्रजननांगी असामान्यताएं, मानसिक विकास मंदता) के सह-अस्तित्व पर ध्यान दें; छिटपुट मामलों में 6 वर्ष की आयु तक पेट के अल्ट्रासाउंड द्वारा स्क्रीनिंग की सिफारिश की जाती है।
दृष्टि का पूर्वानुमान आमतौर पर खराब होता है, अक्सर लगभग 0.1, जिसमें मैक्यूलर हाइपोप्लासिया, ग्लूकोमा और कॉर्नियोपैथी दृष्टि हानि के मुख्य कारक हैं।
जीवन भर नियमित अंतर्गर्भाशयी दबाव निगरानी और बहु-विषयक सहयोग के माध्यम से प्रणालीगत प्रबंधन आवश्यक है।

1. अनिरिडिया से जुड़ा ग्लूकोमा

जन्मजात अनिरिडिया एक दुर्लभ बीमारी है जिसमें आइरिस पूरी तरह या आंशिक रूप से अनुपस्थित होता है। इसका प्रसार 64,000 से 96,000 में 1 व्यक्ति है, और 2017 में इसे जापान में एक निर्दिष्ट दुर्लभ बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया गया था¹⁾।

इसका कारण गुणसूत्र 11p13 पर PAX6 जीन में कार्य-हानि उत्परिवर्तन है। PAX6 नेत्र विकास का मास्टर नियंत्रण जीन है, और एक एलील की कार्य-हानि (हैप्लोइन्सफिशिएंसी) रोग का कारण बनती है। दोनों एलील की असामान्यता भ्रूण में घातक होती है¹⁾। कुल मामलों में से 2/3 ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम हैं, शेष 1/3 छिटपुट हैं। 60-90% द्विपक्षीय होते हैं, पुरुषों में थोड़ा अधिक।

ग्लूकोमा को अनिरिडिया की एक अर्जित जटिलता माना जाता है, जो कोण की असामान्यता के कारण 50-75% रोगियों में होता है¹⁾। शैशवावस्था में यह दुर्लभ है और किशोरावस्था के बाद धीरे-धीरे विकसित होता है। ग्लूकोमा उपचार दिशानिर्देश (5वें संस्करण) में इसे बाल ग्लूकोमा के द्वितीयक वर्गीकरण में “3-iii अनिरिडिया” के रूप में वर्गीकृत किया गया है। ग्लूकोमा प्रबंधन आमतौर पर प्राथमिक जन्मजात ग्लूकोमा (PCG) के उपचार सिद्धांतों का पालन करता है, लेकिन अनिरिडिया-विशिष्ट कोण असामान्यता के कारण उपचार रणनीति में विशेष विचार की आवश्यकता होती है।

एनिरिडिया एक पैन-ऑक्यूलर रोग है जो ग्लूकोमा के अलावा विभिन्न नेत्र संबंधी और प्रणालीगत जटिलताओं से जुड़ा होता है, जिसमें मैक्यूलर हाइपोप्लासिया, कॉर्नियल लिंबल स्टेम सेल की कमी (AAK), मोतियाबिंद और निस्टागमस शामिल हैं। छिटपुट मामलों में, PAX6 जीन से सटे WT1 जीन के विलोपन से WAGR सिंड्रोम हो सकता है, और विल्म्स ट्यूमर (नेफ्रोब्लास्टोमा) पर ध्यान देने की आवश्यकता है।

Q यदि मुझे एनिरिडिया का निदान हुआ है, तो क्या मुझे निश्चित रूप से ग्लूकोमा होगा?

ग्लूकोमा 50-75% मामलों में होता है, लेकिन सभी रोगियों में नहीं। शैशवावस्था में शुरुआत दुर्लभ है; किशोरावस्था के बाद अक्सर अंतःनेत्र दबाव में प्रगतिशील वृद्धि स्पष्ट होती है, इसलिए जीवन भर नियमित अंतःनेत्र दबाव की निगरानी महत्वपूर्ण है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

एनिरिडिया का मुख्य लक्षण अक्सर जन्म के तुरंत बाद से देखा जाने वाला क्षैतिज निस्टागमस होता है, जो संबंधित मैक्यूलर हाइपोप्लासिया के कारण होता है। परितारिका की अनुपस्थिति के कारण आंख में प्रवेश करने वाले प्रकाश की मात्रा को नियंत्रित नहीं किया जा सकता, जिससे गंभीर फोटोफोबिया (चमक) होती है। खराब निर्धारण भी देखा जाता है, और अपेक्षाकृत जल्दी पता लगाया जाता है।

ग्लूकोमा से संबंधित लक्षण इस प्रकार हैं:

अंतःनेत्र दबाव बढ़ने के लक्षण: अक्सर स्पर्शोन्मुख रूप से बढ़ते हैं। चूंकि अक्सर ओपन-एंगल प्रकार होता है, व्यक्तिपरक दर्द दुर्लभ है।
दृश्य क्षेत्र दोष और दृश्य तीक्ष्णता में कमी: उन्नत मामलों में, वयस्कता में दृश्य क्षेत्र संकुचन या दृश्य तीक्ष्णता में कमी के रूप में पता लगाया जा सकता है।
दृश्य पूर्वानुमान: आम तौर पर खराब, अक्सर लगभग 0.1। मैक्यूलर हाइपोप्लासिया दृश्य तीक्ष्णता में कमी का सबसे बड़ा कारक है।

नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पाए गए)

स्लिट लैंप परीक्षा में आंशिक परितारिका शोष से लेकर पूर्ण परितारिका अनुपस्थिति तक विभिन्न डिग्री की परितारिका असामान्यताएं दिखाई देती हैं¹⁾। गंभीर कमी के मामलों में, लेंस भूमध्य रेखा और ज़िन ज़ोन्यूल्स देखे जा सकते हैं।

ग्लूकोमा से संबंधित निष्कर्ष:

अंतःनेत्र दबाव में वृद्धि: 21 mmHg से अधिक उच्च अंतःनेत्र दबाव। कॉर्नियल मोटाई सामान्य से भिन्न हो सकती है (मोटा होने की प्रवृत्ति), जिससे वास्तविक अंतःनेत्र दबाव का अनुमान लगाना मुश्किल हो जाता है।
ऑप्टिक डिस्क निष्कर्ष: कप-डिस्क अनुपात (C/D) में वृद्धि, रिम का पतला होना। शिशुओं में, C/D अनुपात ≥ 0.3 ग्लूकोमा का संदेह पैदा करता है।
कोणीय निष्कर्ष : आइरिस की जड़ में असामान्यता देखी जाती है। आइरिस का स्ट्रोमा ट्रैबेकुलम पर आगे की ओर बढ़ता है और प्रगति के साथ कोण को ढक लेता है।
कॉर्नियल निष्कर्ष : हाब रेखाएँ (कॉर्नियल एंडोथेलियम का टूटना), उच्च अंतःनेत्र दबाव के कारण कॉर्नियल एडिमा। नवजात में 11 मिमी या उससे अधिक का कॉर्नियल व्यास असामान्य है।

प्रमुख नेत्र संबंधी जटिलताएँ :

मैक्युलर हाइपोप्लेसिया

आवृत्ति : लगभग सभी मामलों में सहवर्ती।

दृष्टि पूर्वानुमान पर प्रभाव : दृष्टि हानि का सबसे बड़ा कारक। फोवियल अवसाद का गायब होना, मैक्युलर संवहनी असामान्यता प्रस्तुत करता है।

कॉर्नियोपैथी (AAK)

आवृत्ति : प्रगतिशील रूप से सहवर्ती।

विशेषताएँ : लिंबल स्टेम सेल की कमी के कारण कंजंक्टिवल ऊतक का कॉर्निया पर आक्रमण। पैनस गठन, कॉर्नियल अपारदर्शिता उत्पन्न करता है।

मोतियाबिंद

आवृत्ति : लगभग 80% मामलों में सहवर्ती¹⁾।

विशेषताएँ : 20 वर्ष की आयु तक 50-85% में विकसित होता है। ज़िन ज़ोन्यूल के कमजोर होने के कारण सर्जरी कठिन होती है।

नेत्रदोलन (निस्टागमस)

आवृत्ति : सभी मामलों में देखा जाता है।

विशेषताएँ : मुख्यतः क्षैतिज निस्टागमस। जीवन के प्रारंभ में यह मुख्य शिकायत होती है। दृष्टि विकास को प्रभावित करता है।

ग्लूकोमा के दीर्घकालिक पूर्वानुमान से संबंध :

306 मामलों के एक समूह अध्ययन में बताया गया कि ग्लूकोमा से ग्रस्त किसी भी रोगी की दृष्टि 20/60 (0.33) से अधिक नहीं थी¹⁵⁾। इसके अलावा, 30 रोगियों पर किए गए एक अध्ययन में 10 (30%) में ग्लूकोमा सह-अस्तित्व में था, जो दृष्टि हानि का प्रमुख कारण था। इनमें से 2 (6%) अंधता की ओर बढ़ गए¹⁶⁾। ग्लूकोमा के कारण दृश्य क्षेत्र और ऑप्टिक तंत्रिका की क्षति अपरिवर्तनीय है; शीघ्र पहचान और उचित अंतःनेत्र दबाव प्रबंधन दृष्टि कार्य को बनाए रखने से सीधे जुड़ा हुआ है।

नेत्र-बाह्य निष्कर्ष : WAGR सिंड्रोम (11p13 विलोपन सिंड्रोम) में विल्म्स ट्यूमर, जननांग-मूत्र संबंधी असामान्यताएं और मानसिक विकास मंदता शामिल हैं। PAX6 केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, अग्न्याशय के लैंगरहैंस आइलेट्स और घ्राण उपकला में भी व्यक्त होता है; कॉर्पस कैलोसम एजेनेसिस, मिर्गी, उच्च-स्तरीय मस्तिष्क संबंधी विकार, एनोस्मिया और ग्लूकोज असहिष्णुता के सह-अस्तित्व की भी सूचना दी गई है¹⁾।

3. कारण और जोखिम कारक

PAX6 जीन और एनिरिडिया

PAX6 प्रारंभिक नेत्र से व्यक्त होता है और विभिन्न प्रतिलेखन कारकों को नियंत्रित करने वाला नेत्र निर्माण का मास्टर नियंत्रण जीन है। PAX6 की असामान्यता से संपूर्ण नेत्र में जन्मजात विसंगतियाँ (एनिरिडिया, पीटर्स विसंगति, मैक्युलर हाइपोप्लासिया, ऑप्टिक तंत्रिका डिसप्लेसिया आदि) उत्पन्न होती हैं।

जीन उत्परिवर्तन के प्रकार और संबंधित रोग नीचे दिए गए हैं।

जीन	गुणसूत्र	संबंधित रोग
PAX6	11p13	एनिरिडिया, मैक्युलर हाइपोप्लासिया, पीटर्स विसंगति
WT1	11p13 (PAX6 के समीप)	विल्म्स ट्यूमर
PITX2	4q25	एक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम टाइप 1
FOXC1	6p25	एक्सेनफेल्ड-रीगर सिंड्रोम टाइप 3

PAX6 में उत्परिवर्तन अक्सर नॉनसेंस या फ्रेमशिफ्ट जैसे प्रीमेच्योर ट्रंकेटेड कोडन (PTC) प्रकार के होते हैं, और मिसेंस उत्परिवर्तन की भी रिपोर्टें हैं¹⁾। अनुक्रमण द्वारा पृथक अनिरिडिया के लगभग 85% मामलों में किसी न किसी उत्परिवर्तन का पता चलता है²⁾।

बड़े पैमाने के रजिस्ट्री अध्ययन में, गैर-अधिग्रहित नेत्र डिसजेनेसिस से जुड़े ग्लूकोमा में 56.5% मामलों में आनुवंशिक निदान प्राप्त हुआ, और PAX6 प्रमुख कारण जीनों में से एक पाया गया¹⁰⁾।

WAGR सिंड्रोम और विल्म्स ट्यूमर

PAX6 और WT1 (विल्म्स ट्यूमर का कारण जीन) 11p13 पर निकट स्थित हैं, और दोनों के विलोपन वाले गुणसूत्र विलोपन में अनिरिडिया के साथ विल्म्स ट्यूमर जुड़ा होता है (WAGR सिंड्रोम: विल्म्स ट्यूमर, अनिरिडिया, जननांग-मूत्र संबंधी असामान्यताएं, मानसिक मंदता)।

अनिरिडिया के लगभग एक तिहाई मामले WAGR सिंड्रोम में शामिल होते हैं²⁾
लगभग 30% छिटपुट मामलों में 5 वर्ष की आयु तक विल्म्स ट्यूमर विकसित होता है
विल्म्स ट्यूमर के 1.4% रोगियों में जन्मजात अनिरिडिया पाया जाता है

ग्लूकोमा विकसित होने के जोखिम कारक

कोण डिसजेनेसिस की डिग्री : आइरिस स्ट्रोमा का ट्रैबेकुलर मेशवर्क पर पूर्वकाल विस्तार जितना अधिक होगा, जोखिम उतना ही अधिक होगा
आयु : वृद्धि के साथ किशोरावस्था के बाद धीरे-धीरे शुरू होता है। बचपन से ही अंतःनेत्र दबाव की निगरानी आवश्यक है।
मोतियाबिंद सर्जरी का इतिहास : सर्जरी के बाद अंतःनेत्र दबाव बढ़ने या ग्लूकोमा बिगड़ने का जोखिम²⁾।

Q यदि WAGR सिंड्रोम का संदेह हो, तो कौन से परीक्षण किए जाने चाहिए?

PAX6 और आसन्न WT1 जीन सहित 11p13 क्षेत्र के विलोपन का पता लगाने के लिए, क्रोमोसोमल माइक्रोएरे (CMA) या FISH परीक्षण की सिफारिश की जाती है। यदि WT1 जीन की कमी की पुष्टि होती है, तो विल्म्स ट्यूमर का जोखिम अधिक होता है, इसलिए 6 वर्ष की आयु तक नियमित पेट के अल्ट्रासाउंड की आवश्यकता होती है। आनुवंशिक परामर्श के तहत परीक्षण करना वांछनीय है²⁾।

4. निदान और जांच के तरीके

एनिरिडिया का निदान

स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी द्वारा आइरिस दोष की पुष्टि करके नैदानिक निदान आसान है। स्वास्थ्य, श्रम और कल्याण मंत्रालय के अनुसंधान समूह द्वारा बनाए गए नैदानिक मानदंड निम्नलिखित श्रेणियों में वर्गीकृत हैं¹⁾।

निश्चित : A (द्विनेत्री दृष्टि हानि या फोटोफोबिया) + B1 (आइरिस डिसजेनेसिस) + E (PAX6 जीन उत्परिवर्तन या 11p13 विलोपन) + C (विभेदक निदान का बहिष्कार)
संभावित : (1) A + B1 + F (पारिवारिक इतिहास), (2) A + B1 + B2 (मैक्यूलर हाइपोप्लासिया), (3) A + B1 + B3 (कॉर्नियोपैथी) में से कोई एक, C को बाहर करते हुए
संदिग्ध : A + B1, लेकिन C को पूरी तरह से बाहर नहीं किया जा सकता

गंभीरता वर्गीकरण : सही दृश्य तीक्ष्णता और दृश्य क्षेत्र संकुचन के आधार पर¹⁾।

गंभीरता	मानदंड
प्रथम डिग्री	एक आँख प्रभावित, दूसरी आँख स्वस्थ
द्वितीय डिग्री	दोनों आँखें प्रभावित, बेहतर आँख की सही दृष्टि 0.3 या अधिक
तृतीय डिग्री	दोनों आँखें प्रभावित, बेहतर आँख की सही दृष्टि 0.1 या अधिक लेकिन 0.3 से कम
चतुर्थ डिग्री	दोनों आँखें प्रभावित, बेहतर आँख की सही दृष्टि 0.1 से कम

यदि प्रथम से तृतीय डिग्री में द्वितीयक ग्लूकोमा के कारण दृष्टि क्षेत्र संकुचन हो, तो गंभीरता एक स्तर बढ़ जाती है¹⁾। तृतीय डिग्री या उससे ऊपर निर्दिष्ट दुर्लभ रोगों के लिए चिकित्सा व्यय सहायता के पात्र हैं।

ग्लूकोमा का निदान

बाल ग्लूकोमा के निदान मानदंड: निम्नलिखित में से दो या अधिक मौजूद होने पर ग्लूकोमा का निदान किया जाता है।

अंतर्नेत्र दबाव > 21 mmHg (सामान्य एनेस्थीसिया सहित)
C/D अनुपात में वृद्धि का बढ़ना, असममितता ≥ 0.2, रिम का पतला होना
कॉर्नियल निष्कर्ष: हाब रेखाएँ, नवजात में कॉर्निया का व्यास 11 मिमी या अधिक, 1 वर्ष से कम में 12 मिमी या अधिक
अक्षीय लंबाई बढ़ने के कारण निकट दृष्टि का बढ़ना
ग्लूकोमा संबंधी दृश्य क्षेत्र दोष की पुनरुत्पादन क्षमता

एनिरिडिया में कॉर्निया की मोटाई सामान्य से भिन्न हो सकती है (मोटा होने की प्रवृत्ति, एफेकिक आंखों में पतला होना), इसलिए अंतर्गर्भाशयी दबाव के मान की व्याख्या में सावधानी बरतनी चाहिए। विभिन्न टोनोमीटरों के बीच कोई अंतर-विनिमय क्षमता नहीं है।

प्रमुख जांच विधियाँ

गोनियोस्कोपी और अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी (UBM) : शेष आइरिस ऊतक की सीमा और कोण असामान्यताओं का मूल्यांकन। सिलिअरी बॉडी के आगे की ओर विस्थापन की पुष्टि में भी उपयोगी⁶⁾
OCT (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी) : ग्लूकोमा संबंधी रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत के पतलेपन का मूल्यांकन। मैक्यूलर OCT से मैक्यूलर हाइपोप्लासिया की डिग्री भी निर्धारित की जा सकती है
दृश्य क्षेत्र परीक्षण : 5 वर्ष से कम आयु में कठिन, इसलिए गतिशील दृश्य क्षेत्र परीक्षण का उपयोग किया जाता है। सटीक दृश्य क्षेत्र मूल्यांकन संभव होने पर नियमित रूप से किया जाना चाहिए
अपवर्तन और अक्षीय लंबाई माप : निकट दृष्टि की प्रगति और अक्षीय लंबाई में वृद्धि ग्लूकोमा की प्रगति के संकेत हैं
पेट का अल्ट्रासाउंड : विल्म्स ट्यूमर की जांच। छिटपुट मामलों में 6 वर्ष की आयु तक नियमित रूप से किया जाना चाहिए
आनुवंशिक परीक्षण : PAX6 अनुक्रमण, MLPA, CMA द्वारा उत्परिवर्तन का पता लगाना। WAGR सिंड्रोम की पुष्टि के लिए महत्वपूर्ण²⁾

विभेदक निदान

एनिरिडिया से भ्रमित होने वाले रोग नीचे दिए गए हैं¹⁾। ये निदान मानदंड के C आइटम (विभेदक निदान) के रूप में बाहर किए जाने वाले रोग समूह हैं।

आइरिस कोलोबोमा : ऑप्टिक कप विदर के बंद न होने के कारण आइरिस दोष, सामान्यतः नीचे की ओर सीमित। कोरॉइडल कोलोबोमा के साथ हो सकता है। एनिरिडिया में आइरिस का फैला हुआ नुकसान होता है, जो इसे अलग करता है
एक्सेनफेल्ड-रीगर असामान्यता : पश्च भ्रूणीय वलय (श्वाल्बे रेखा का आगे की ओर विस्थापन/मोटा होना) से आइरिस आसंजन, पुतली के विस्थापन के साथ। PITX2/FOXC1 उत्परिवर्तन के कारण, PAX6 नहीं
अभिघातजन्य या पोस्टऑपरेटिव आइरिस दोष : आघात या सर्जरी के इतिहास से विभेदित किया जा सकता है
हर्पीसविरिडी परिवार के पिछले संक्रमण के कारण आइरिस शोष : अक्सर एकतरफा, संक्रमण के इतिहास और कॉर्नियल संवेदना में कमी की जाँच करें। दाद या हर्पीस सिंप्लेक्स के कारण आइरिस शोष अक्सर खंडीय होता है
आइरिस-कॉर्नियल एंडोथेलियल (ICE) सिंड्रोम : वयस्क महिलाओं में आम एकतरफा आइरिस शोष। प्रगतिशील कॉर्नियल एंडोथेलियल असामान्यता के साथ आइरिस की विकृति और आसंजन प्रस्तुत करता है।

5. मानक उपचार

एनिरिडिया में उच्च अंतःनेत्र दबाव और ग्लूकोमा के उपचार की दृढ़ता से अनुशंसा की जाती है (साक्ष्य की ताकत C) ²⁾। उपचार निम्नलिखित क्रम में चरणबद्ध रूप से विचार किया जाता है।

① दवा चिकित्सा

पहला चरण : आई ड्रॉप या मौखिक दवाओं द्वारा अंतःनेत्र दबाव कम करना।

उपयोग की जाने वाली दवाएं : बीटा-ब्लॉकर्स, कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक (CAI), प्रोस्टाग्लैंडीन एनालॉग्स।

② जल निकासी मार्ग पुनर्निर्माण सर्जरी

दूसरा चरण : यदि दवा चिकित्सा अपर्याप्त है।

प्रक्रियाएं : गोनियोटॉमी, ट्रैबेकुलोटॉमी। कोण डिसजेनेसिस की डिग्री के अनुसार संकेत निर्धारित किया जाता है।

③ फिल्टरिंग सर्जरी / ट्यूब

तीसरा चरण : यदि जल निकासी मार्ग पुनर्निर्माण कठिन या अप्रभावी है।

प्रक्रियाएं : ट्रैबेकुलेक्टॉमी, लॉन्ग ट्यूब सर्जरी (Ahmed/Baerveldt)।

④ सिलिअरी बॉडी जमावट

अंतिम उपाय : यदि अन्य सभी उपचार अप्रभावी हों।

सावधानी : नेत्रगोलक शोष (नेत्र कार्य हानि) का उच्च जोखिम। एनिरिडिया में सिलिअरी बॉडी हाइपोप्लासिया की सूचना मिली है।

दवा चिकित्सा

आंखों की बूंदों या मौखिक दवाओं द्वारा अंतःनेत्र दबाव का नियंत्रण प्रथम पंक्ति का उपचार है। 60 मामलों के दीर्घकालिक अवलोकन में, 31 में ग्लूकोमा विकसित हुआ, और उनमें से 12 में केवल दवा चिकित्सा से अंतःनेत्र दबाव को नियंत्रित किया जा सका³⁾।

उपयोग की जाने वाली प्रमुख दवाएं इस प्रकार हैं:

बीटा-ब्लॉकर्स (टिमोलोल आदि): बच्चों में मंदनाड़ी और ब्रोंकोस्पज़्म पर ध्यान दें। कम सांद्रता से शुरू करें।
कार्बोनिक एनहाइड्रेज़ अवरोधक (CAI): स्थानीय आंखों की बूंदें (डोरज़ोलामाइड, ब्रिन्ज़ोलामाइड) या प्रणालीगत प्रशासन (एसिटाज़ोलामाइड मौखिक)।
प्रोस्टाग्लैंडीन एनालॉग्स (लैटानोप्रोस्ट आदि): प्रभावी, लेकिन बच्चों में प्रभाव वयस्कों की तुलना में कमजोर हो सकता है।
अल्फा-2 एड्रीनर्जिक रिसेप्टर एगोनिस्ट (ब्रिमोनिडाइन): 2 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में वर्जित। कोमा जैसे गंभीर न्यूरोसाइकियाट्रिक लक्षणों का जोखिम²⁾⁷⁾।

यदि कॉर्नियल एपिथेलियल स्टेम सेल की कमी (AAK) मौजूद है या AAK के बिगड़ने का खतरा है, तो परिरक्षक-मुक्त (preservative-free) तैयारियों के उपयोग पर विचार करें⁷⁾।

शल्य चिकित्सा

बहिर्वाह पथ पुनर्निर्माण सर्जरी (गोनियोटॉमी, ट्रैबेकुलोटॉमी)

गोनियोटॉमी को उच्च अंतःनेत्र दबाव और ग्लूकोमा के नियंत्रण में प्रभावी बताया गया है⁴⁾, और प्रारंभिक सर्जरी के रूप में बहिर्वाह पथ पुनर्निर्माण सर्जरी की सिफारिश की जा सकती है²⁾। ट्रैबेकुलोटॉमी को भी प्रारंभिक सर्जरी के रूप में प्रभावी बताया गया है⁵⁾। हालांकि, निम्नलिखित सावधानियां हैं:

ऐसे मामलों में जहां शेष आइरिस ऊतक ट्रैबेकुलम को ढकता है, ट्रैबेकुलोटॉमी अप्रभावी हो सकती है।
आइरिस ऊतक की अनुपस्थिति के कारण, ट्रैबेकुलोटॉमी के दौरान ज़िन ज़ोन्यूल्स को नुकसान पहुंचने का जोखिम होता है, जो लेंस के विकास को प्रभावित कर सकता है।
एनिरिडिया में कोण की असामान्यता की डिग्री व्यक्तियों में काफी भिन्न होती है; सर्जरी का निर्णय गोनियोस्कोपी और यूबीएम द्वारा विस्तृत कोण मूल्यांकन पर आधारित होना चाहिए⁶⁾।

ट्रैबेक्यूलेक्टॉमी

यह तब चुना जाता है जब बहिर्वाह पथ पुनर्निर्माण कठिन या असफल हो। आँख के दबाव पर नियंत्रण की रिपोर्टें हैं ¹¹⁾, लेकिन निम्नलिखित समस्याएँ हैं।

बच्चों में परिणाम आमतौर पर खराब होते हैं, और लगभग एक-चौथाई मामलों में पश्चात की आँख में फिस्टुला (रिसाव) की सूचना मिली है ⁸⁾।
पश्चात में घातक ग्लूकोमा (मैलिग्नेंट ग्लूकोमा) होने की रिपोर्टें हैं।
एंटीमेटाबोलाइट्स (जैसे माइटोमाइसिन C) का उपयोग AAK के बिगड़ने के जोखिम के कारण सावधानी से किया जाना चाहिए।

लॉन्ग ट्यूब सर्जरी (ग्लूकोमा इम्प्लांट सर्जरी)

बेरवेल्ड्ट ग्लूकोमा इम्प्लांट और अहमद ग्लूकोमा इम्प्लांट उपलब्ध हैं। यह तब चुना जाता है जब ट्रैबेक्यूलेक्टॉमी अप्रभावी हो या कोण की विकृति के कारण फिल्टरिंग सर्जरी के परिणाम खराब होने की उम्मीद हो ²⁾।

बाल चिकित्सा ग्लूकोमा के लिए अहमद और बेरवेल्ड्ट के मेटा-विश्लेषण (32 अध्ययन, 1221 आँखें) में, पूर्व-ऑपरेटिव औसत आँख का दबाव 31.8 mmHg से 12 महीने बाद घटकर 16.5 mmHg (95% CI: 15.5–17.6) हो गया। सफलता दर 12 महीने में 87% (95% CI: 0.83–0.91), 24 महीने में 77% (95% CI: 0.71–0.83) थी, लेकिन 120 महीने में घटकर 37% (95% CI: 0.32–0.42) हो गई ⁹⁾।

अरोयावे एट अल. (2003) ने अनिरिडिया से जुड़े ग्लूकोमा के लिए GDD के उपयोग का सारांश दिया और एक निश्चित आँख के दबाव को कम करने वाले प्रभाव की सूचना दी ¹⁴⁾। हाल की समीक्षा में भी, जब बहिर्वाह पथ पुनर्निर्माण या फिल्टरिंग सर्जरी अपर्याप्त होती है, तो ग्लूकोमा ड्रेनेज डिवाइस को एक प्रमुख विकल्प माना जाता है ¹³⁾। जापान में भी, बेरवेल्ड्ट इम्प्लांट के प्रभावी होने के मामले की रिपोर्टें हैं ¹²⁾। अनिरिडिया आँखों में, परितारिका (आइरिस) की अनुपस्थिति के कारण, ट्यूब के सिरे को कॉर्निया के केंद्र की ओर नहीं बल्कि स्पर्शरेखीय दिशा में डालने की सिफारिश की जाती है ⁷⁾। लेंस युक्त आँखों में, न केवल कॉर्नियल एंडोथेलियम बल्कि लेंस के संपर्क पर भी ध्यान देना आवश्यक है।

सिलिअरी बॉडी जमावट (साइक्लोकोएग्युलेशन)

यह तब अंतिम उपाय है जब सभी शल्य चिकित्सा उपचार विफल हो जाते हैं ²⁾।

सिलिअरी बॉडी क्रायोकोएग्युलेशन से कई मामलों में आँख में फिस्टुला (रिसाव) हो जाता है और मोतियाबिंद की घटना भी अधिक होती है, जिससे पश्चात दृश्य कार्य को बनाए रखना मुश्किल हो जाता है।
अनिरिडिया में, UBM द्वारा सिलिअरी बॉडी के हाइपोप्लासिया (अविकसितता) की पुष्टि की गई है ⁶⁾, और स्वस्थ आँखों की तुलना में आँख में फिस्टुला का जोखिम अधिक है ⁸⁾।
इसे केवल तभी चुना जाता है जब आँख में फिस्टुला जैसी दृष्टि-पूर्वानुमान खराब करने वाली जटिलताओं के जोखिम के बावजूद इसकी उपयोगिता अधिक हो।

अन्य नेत्र संबंधी प्रबंधन

फोटोफोबिया (प्रकाश से घबराहट) : धूप के चश्मे और कृत्रिम परितारिका वाले सॉफ्ट कॉन्टैक्ट लेंस (SCL) की सिफारिश की जाती है (CQ6: दृढ़ता से अनुशंसित) ²⁾।
निम्न दृष्टि देखभाल : अपवर्तन सुधार को आधार बनाते हुए, आवर्धक लेंस, दृष्टिहीन चश्मा और आवर्धक पाठक जैसे दृश्य सहायक उपकरणों की सिफारिश करें (CQ5: दृढ़ता से अनुशंसित) ²⁾। बड़े प्रिंट की पाठ्यपुस्तकों और दृष्टि विशेष सहायता विद्यालयों के परामर्श के माध्यम से शैक्षिक सहायता भी महत्वपूर्ण है।
मोतियाबिंद सर्जरी : 20 वर्ष की आयु तक 50-85% रोगियों में होता है। ज़िन ज़ोन्यूल के कमजोर होने के कारण शल्यक्रिया के दौरान जटिलताओं का उच्च जोखिम होता है। पश्चात ग्लूकोमा के बिगड़ने और पूर्वकाल फाइब्रोसिस सिंड्रोम पर भी ध्यान देने की आवश्यकता है (CQ3: कमजोर अनुशंसा) ²⁾।
कॉर्नियल स्ट्रोमल अपारदर्शिता : पूर्ण मोटाई कॉर्नियल प्रत्यारोपण में अस्वीकृति की दर अधिक होती है, और दीर्घकालिक रूप से ग्लूकोमा और ग्राफ्ट विफलता के कारण दृष्टि का पूर्वानुमान अक्सर खराब होता है (CQ1: न करने की कमजोर अनुशंसा) ²⁾। हालांकि, गंभीर कॉर्नियल स्ट्रोमल अपारदर्शिता के लिए, लिंबल प्रत्यारोपण के साथ कॉर्नियल प्रत्यारोपण या बोस्टन केराटोप्रोस्थेसिस (कृत्रिम कॉर्निया) पर विचार किया जा सकता है।

दीर्घकालिक अंतर्गर्भाशयी दबाव प्रबंधन और अनुवर्ती

एनिरिडिया से जुड़े ग्लूकोमा के प्रबंधन में, जीवन भर नियमित अंतर्गर्भाशयी दबाव निगरानी आवश्यक है। निम्नलिखित बिंदुओं को ध्यान में रखते हुए अनुवर्ती कार्रवाई करें।

बचपन : शिशुओं में, आई ड्रॉप भी वजन और शरीर की सतह क्षेत्र के सापेक्ष अधिक मात्रा में हो सकता है; जितना संभव हो कम सांद्रता वाली दवाओं का उपयोग करें। सामान्य एनेस्थीसिया के तहत अंतर्गर्भाशयी दबाव माप की आवश्यकता हो सकती है।
स्कूल आयु से किशोरावस्था : वह अवधि जब ग्लूकोमा प्रगतिशील रूप से प्रकट होता है; जैसे ही दृश्य क्षेत्र परीक्षण संभव हो, नियमित रूप से ग्लूकोमाटस दृश्य क्षेत्र दोषों की उपस्थिति का मूल्यांकन करें।
सर्जरी के बाद : ट्यूब शंट सर्जरी के बाद मेटा-विश्लेषण में, 12 महीनों में सफलता दर 87% थी जबकि 120 महीनों में यह घटकर 37% हो गई ⁹⁾; दीर्घकालिक अतिरिक्त सर्जरी की आवश्यकता को ध्यान में रखें।
बहु-विषयक सहयोग : बाल रोग (विल्म्स ट्यूमर स्क्रीनिंग), आनुवंशिकी (आनुवंशिक परामर्श), और शैक्षिक सहायता (दृष्टिहीन कक्षाएं, दृष्टि विशेष सहायता विद्यालय) के साथ सहयोग महत्वपूर्ण है। अधिकांश रोगी सामान्य कक्षाओं में जा सकते हैं, लेकिन उन्हें बड़े प्रिंट की पाठ्यपुस्तकों जैसी सहायता की आवश्यकता होती है।

ब्रिमोनिडाइन (सहानुभूति α2 रिसेप्टर एगोनिस्ट) 2 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में वर्जित है। कोमा जैसे गंभीर दुष्प्रभाव बताए गए हैं।
कॉर्नियल एपिथेलियल स्टेम सेल कमी (AAK) वाले रोगियों में, संरक्षक युक्त आई ड्रॉप या एंटीमेटाबोलाइट्स (जैसे माइटोमाइसिन C) का उपयोग AAK को बढ़ा सकता है।
मोतियाबिंद सर्जरी के बाद अक्सर अंतर्गर्भाशयी दबाव में वृद्धि होती है; पश्चात दबाव प्रबंधन पर ध्यान देने की आवश्यकता है ²⁾।
सिलिअरी बॉडी फोटोकोएग्यूलेशन में अन्य बाल ग्लूकोमा की तुलना में नेत्रगोलक शोष का जोखिम अधिक होता है। इसे अंतिम उपाय माना जाता है।

Q यदि ग्लूकोमा की सर्जरी आवश्यक हो जाए, तो कौन सी शल्य प्रक्रिया चुनी जाती है?

पहले दवा उपचार का प्रयास किया जाता है; यदि अपर्याप्त हो, तो गोनियोटॉमी या ट्रैबेकुलोटॉमी जैसी बहिर्वाह पुनर्निर्माण सर्जरी पर विचार किया जाता है। यदि यह कठिन या अप्रभावी है, तो ट्रैबेकुलेक्टॉमी और फिर लॉन्ग-ट्यूब सर्जरी (अहमद या बेरवेल्ट इम्प्लांट) चुनी जाती है। केवल जब कोई भी उपचार अंतःनेत्र दबाव को नियंत्रित नहीं कर पाता, तब सिलिअरी बॉडी फोटोकोएग्यूलेशन को अंतिम उपाय के रूप में माना जाता है²⁾।

Q क्या ग्लूकोमा की आई ड्रॉप से कॉर्निया खराब हो सकता है?

एनिरिडिया में कॉर्नियल एपिथेलियल स्टेम सेल की कमी (AAK) सह-मौजूद हो सकती है। परिरक्षकों (जैसे बेंजालकोनियम क्लोराइड) वाली आई ड्रॉप के लंबे समय तक उपयोग से कॉर्नियल एपिथेलियल क्षति बढ़ सकती है, इसलिए परिरक्षक-मुक्त तैयारियों के उपयोग पर विचार करने की सिफारिश की जाती है⁷⁾।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

PAX6 जीन और नेत्र विकास

PAX6 एक ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर को एनकोड करता है जो जीन अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है और प्रारंभिक नेत्र से व्यक्त होने वाला मास्टर कंट्रोल जीन है। यह ऑप्टिक कप के निर्माण, लेंस के विभेदन, कॉर्नियल एपिथेलियम और रेटिना के विकास में शामिल है। PAX6 की हैप्लोइन्सफिशिएंसी न केवल आइरिस बल्कि मैक्युला, कॉर्नियल लिंबल स्टेम सेल, ऑप्टिक तंत्रिका और पूरे नेत्र को प्रभावित करती है।

PAX6 नेत्र ऊतकों के अलावा केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, अग्न्याशय के लैंगरहैंस आइलेट्स और घ्राण एपिथेलियम में भी व्यक्त होता है, और इन ऊतकों के हाइपोप्लासिया से विविध बाह्य-नेत्र जटिलताएं उत्पन्न होती हैं¹⁾।

कोण असामान्यता और ग्लूकोमा का रोगजनन तंत्र

पैथोलॉजिकल रूप से, आइरिस की जड़ को छोड़कर चिकनी मांसपेशी की कमी होती है, और कोण का अविकसित होना देखा जाता है। ग्लूकोमा का रोगजनन तंत्र चरणबद्ध रूप से निम्नानुसार बढ़ता है³⁾।

PAX6 उत्परिवर्तन के कारण कोण का जन्मजात अविकसित होना
शेष आइरिस स्ट्रोमा (आइरिस जड़ ऊतक) का ट्रैबेकुलर मेशवर्क पर पूर्व की ओर विस्तार
धीरे-धीरे ट्रैबेकुलर मेशवर्क को ढकना, जल निकासी मार्ग को अवरुद्ध करना
अंतःनेत्र दबाव में वृद्धि → ग्लूकोमेटस ऑप्टिक न्यूरोपैथी

यह प्रगतिशील कोण परिवर्तन ग्रांट और वाल्टन द्वारा 1974 में रिपोर्ट किया गया था³⁾, और हाल ही में UBM द्वारा सिलिअरी बॉडी के पूर्व विस्थापन के रूप में इमेजिंग द्वारा पुष्टि की गई है⁶⁾। कोण असामान्यता की डिग्री के आधार पर, खुले कोण और बंद कोण दोनों प्रकार हो सकते हैं।

एनिरिडिया-संबंधित केराटोपैथी (AAK) की पैथोफिजियोलॉजी

PAX6 उत्परिवर्तन कॉर्नियल लिंबल स्टेम कोशिकाओं को भी प्रभावित करता है, जिससे कॉर्नियल एपिथेलियल स्टेम कोशिकाओं की शिथिलता होती है।

कॉर्नियल स्ट्रोमल कोशिकाओं की शिथिलता → बोमैन झिल्ली की असामान्यता
रक्त वाहिकाओं से भरपूर पैन्नस का निर्माण (कॉर्निया में कंजंक्टिवल ऊतक का आक्रमण)
प्रगतिशील कॉर्नियल धुंधलापन → दृष्टि में कमी

AAK बचपन में सामान्य होने पर भी अक्सर वृद्धि के साथ प्रकट और बढ़ता है¹⁾। कॉर्नियोपैथी दो प्रकार की होती है: जन्मजात केंद्रीय कॉर्नियल अपारदर्शिता (COO) और AAK। रिपोर्टों के अनुसार, COO वाले मामलों में AAK वाले मामलों की तुलना में ग्लूकोमा की सह-घटना दर अधिक होती है¹⁶⁾। ग्लूकोमा के उपचार में उपयोग की जाने वाली एंटीमेटाबोलाइट दवाएं और परिरक्षक युक्त आई ड्रॉप AAK को खराब करने का जोखिम पैदा करती हैं, जो उपचार रणनीति के चयन को प्रभावित करती हैं। कॉर्निया और ग्लूकोमा का प्रबंधन परस्पर प्रभाव डालता है, इसलिए दोनों का एकीकृत मूल्यांकन आवश्यक है।

सिलिअरी बॉडी हाइपोप्लासिया

एनिरिडिया की एक विशिष्ट शारीरिक विशेषता यूबीएम पर रिपोर्ट की गई सिलिअरी बॉडी का हाइपोप्लासिया है⁶⁾। यह निष्कर्ष साइक्लोकोएग्यूलेशन के दौरान नेत्र वेध के जोखिम को बढ़ाता है और यह भी सुझाव देता है कि सिलिअरी बॉडी द्वारा जलीय हास्य उत्पादन सामान्य से कम हो सकता है।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

निवारक गोनियोटॉमी

चेन और वाल्टन (1999) ने बताया कि एनिरिडिया में कोण के प्रगतिशील परिवर्तन के प्राकृतिक इतिहास के आधार पर, उच्च अंतःनेत्र दबाव या ग्लूकोमा की शुरुआत से पहले निवारक गोनियोटॉमी करने से ग्लूकोमा के विकास को रोका जा सकता है⁴⁾। हालांकि, यह एक वर्णनात्मक अध्ययन है जिसमें कोई नियंत्रण समूह नहीं है, और साक्ष्य सीमित हैं²⁾।

निवारक सर्जिकल हस्तक्षेप की प्रभावशीलता के लिए भविष्य के संभावित अध्ययनों की प्रतीक्षा है।

स्टेम सेल प्रत्यारोपण द्वारा कॉर्नियल पुनर्निर्माण

कॉर्नियल एपिथेलियल स्टेम सेल की कमी (AAK) के उपचार के लिए, एलोजेनिक लिंबल प्रत्यारोपण और संवर्धित मौखिक म्यूकोसा प्रत्यारोपण पर विचार किया जाता है। नैदानिक दिशानिर्देश शल्य चिकित्सा उपचार की कमजोर अनुशंसा करते हैं, और एक निश्चित संभावना के साथ नेत्र सतह पुनर्निर्माण प्राप्त किया जा सकता है ²⁾। कॉर्नियल स्ट्रोमल अपारदर्शिता के मामलों में, कॉर्निया प्रत्यारोपण का सहवर्ती उपयोग उपयोगी हो सकता है।

जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध अध्ययन

बड़े पैमाने पर रजिस्ट्री अध्ययनों से बाल चिकित्सा और प्रारंभिक शुरुआत ग्लूकोमा के आनुवंशिक प्रोफाइल का पता चल रहा है ¹⁰⁾। PAX6 उत्परिवर्तन प्रकार (PTC प्रकार, मिसेंस प्रकार, आदि) और ग्लूकोमा जोखिम और गंभीरता के बीच सहसंबंध विश्लेषण से जोखिम स्तरीकरण-आधारित व्यक्तिगत चिकित्सा की उम्मीद है।

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