Sturge-Weber Sendromuna Bağlı Glokom (Sturge-Weber Syndrome Glaucoma)

Sturge-Weber sendromu (SWS), yüzde porto şarabı lekesi, ipsilateral leptomeningeal hemanjiom ve oküler hemanjiom üçlüsü ile karakterize konjenital bir nörokütanöz sendromdur (fakomatozis). Nedeni GNAQ genindeki somatik mozaik mutasyondur.
Glokom, SWS’de en önemli oküler komplikasyondur ve hemanjiomun göz kapağını etkilediği vakaların %30-70’inde görülür.
Yaklaşık %60’ı doğumdan 4 yaşına kadar erken başlangıçlı tiptir (esas olarak açı anomalisine bağlı) ve yaklaşık %40’ı bebeklik sonrası geç başlangıçlı tiptir (esas olarak episkleral venöz basınç artışına bağlı). Tedavi stratejileri farklıdır.
Erken başlangıçlı tipte trabekülotomi veya gonyotomi tercih edilir. Geç başlangıçlı tipte ise aköz üretimini baskılayan ilaçlarla medikal tedavi ilk seçenektir¹⁾.
Koroid hemanjiomu sık görülür ve cerrahi sırasında koroid kanaması ve retina dekolmanı riskini artırır; bu nedenle cerrahi yöntem seçimi ve preoperatif önlemler son derece önemlidir¹⁾.
Gelişimsel glokoma göre tedaviye daha dirençli olmasına rağmen, erken ve iyi bir göz içi basınç kontrolü sağlanırsa görme korunabilir.

1. Sturge-Weber Sendromuna Bağlı Glokom Nedir?

Sturge-Weber sendromu (SWS), aynı zamanda ensefalotrigeminal anjiyomatozis olarak da adlandırılan konjenital bir nörokütanöz sendromdur (fakomatozis). Trigeminal sinir alanında yüzde porto şarabı lekesi (nevus flammeus), ipsilateral leptomeningeal hemanjiom ve oküler hemanjiom üçlüsü ile karakterizedir. 1879’da Sturge, yüz hemanjiomu, buftalmi, hemipleji ve epilepsi vakasını bildirmiş ve 1929’da Weber sendromu bir klinik antite olarak tanımlamıştır.

Nedeni GNAQ genindeki somatik mozaik mutasyondur (post-zigotik mutasyon) ve kalıtsal değildir, çoğu sporadiktir ⁴⁾⁸⁾. Embriyonik dönemde sempatik sinir hasarına bağlı vasküler gelişim anomalisi olduğu düşünülmektedir. Görülme sıklığı 50.000 doğumda 1 gibi nadirdir ve ırk veya cinsiyet farkı yoktur ⁵⁾⁷⁾.

Roach Sınıflaması

SWS klinik görünüme göre aşağıdaki üç tipe ayrılır:

Sınıflama (Roach)	Özellik
Tip I (Klasik)	PWS + nörolojik bulgular + glokom
Tip II	PWS + glokom (nörolojik lezyon yok)
Tip III (Çok nadir)	Sadece meningeal anjiyom

Epidemiyoloji

Glokom, SWS’de en önemli oküler komplikasyondur ve fakomatozlar arasında en yüksek glokom insidansına sahiptir ²⁾. Göz kapağında hemanjiyom varsa, %30-70 oranında glokom gelişir. Koroid hemanjiyomu hastaların yaklaşık %40’ında eşlik eder.

Glokom, başlangıç zamanına göre erken başlangıçlı ve geç başlangıçlı olarak ikiye ayrılır. Yaklaşık %60’ı doğumdan hemen sonra ile 4 yaş arasında ortaya çıkan erken başlangıçlı tiptir ve ana neden açı gelişim anomalisidir. Kalan yaklaşık %40’ı çocukluk döneminden sonra ortaya çıkan geç başlangıçlı tiptir ve episkleral venöz basınç artışı ile koroid hemanjiyomu etyolojide rol oynar. Çoğunlukla 10 yaşına kadar ortaya çıkar.

Q Sturge-Weber sendromu nasıl bir hastalıktır?

Sturge-Weber sendromu, trigeminal sinir alanında yüzde porto şarabı lekesi, aynı tarafta serebral leptomeningeal anjiyom ve oküler anjiyom ile karakterize konjenital bir nörokütanöz sendromdur. Nedeni GNAQ genindeki somatik mozaik mutasyondur, kalıtsal değildir ve çoğu sporadiktir ⁴⁾⁸⁾. Nörolojik semptomlar (epilepsi %75-90, 3 yaşına kadar; zihinsel engel; hemiparezi) ve glokom (%30-70) ana komplikasyonlardır. Üç ana bulgunun tam olmadığı tip II (sadece glokom) ve tip III (sadece meningeal anjiyom) da mevcuttur. Ayrıntılar için “Nedenler ve Risk Faktörleri” bölümüne bakın.

2. Ana belirtiler ve klinik bulgular

Sturge-Weber sendromunda fundus fotoğrafı

Zhang X, et al. Isolated diffuse choroidal hemangioma without systemic symptoms: a case report. BMC Ophthalmol. 2023. Figure 2. PMCID: PMC10324158. License: CC BY.

Sağ göz, diğer göze kıyasla yaygın olarak koyu kırmızı renktedir ve arka kutupta sarı-beyaz lezyonlar dağılmıştır. Bu, “2. Ana belirtiler ve klinik bulgular” bölümünde ele alınan koroid hemanjiyomuna karşılık gelir.

Subjektif belirtiler

Erken başlangıçlı tipte ilk belirtiler sulanma, fotofobi ve blefarospazmdır. Kornea çapında artış ve kornea bulanıklığı (buftalmi) ile görme bozukluğu ortaya çıkar. Descemet membranında yırtık çizgileri olan Haab çizgileri görülebilir.

Geç başlangıçlı tip, primer açık açılı glokoma benzer ve erken evrelerde subjektif belirtiler azdır. İlerlemeyle birlikte görme alanı daralması ve görme azalması gelişir.

Klinik bulgular (doktorun muayenede doğruladığı bulgular)

Göz bulguları

Glokom: En önemli oküler komplikasyondur ve göz kapağında hemanjiyom varlığında %30-70 sıklıkta görülür ¹⁾
Koroid hemanjiyomu: Hastaların yaklaşık %40’ında görülür. Fundusta yaygın kırmızı renk (ketçap fundusu) izlenir. Eksüdatif retina dekolmanına neden olabilir.
Floresein anjiyografi bulguları: Erken dönemde büyük koroidal damar paterni, geç dönemde tümör bölgesinde hiperfloresans görülür.
Episkleral ve konjonktival damarlarda genişleme ve kıvrımlılık: Episkleral venöz basınç artışının bulgusu olarak gözlenir.
Açı bulguları (erken başlangıçlı tip): Açı disgenezisi olarak iris kökünün yüksek insersiyonu görülür.
Açı bulguları (geç başlangıçlı tip): Açı anomalisi minimaldir, ancak açıda sıklıkla kan görülür ve episkleral venöz basınç artışını düşündürür.

Sistemik bulgular

Porto şarabı lekesi (alev nevüsü): Doğumdan itibaren trigeminal sinirin birinci (V1) ve ikinci (V2) dalları alanında bulunur. Genellikle tek taraflıdır ancak çift taraflı da olabilir⁷⁾. Yaşla birlikte rengi koyulaşır ve kalınlaşır.
Epileptik nöbetler: Hastaların yaklaşık %80’inde görülür. %75-90’ı 3 yaşından önce başlar. Bilateral leptomeningeal tutulumu olan hastaların %95’inde nöbet görülür.
Nörolojik belirtiler: Mental gelişim geriliği (yaklaşık %50), kontralateral hemiparezi ve homonim hemianopsi görülebilir. Serebral leptomeningeal anjiyomatozis, serebral kortekste ilerleyici atrofi ve kalsifikasyona neden olur.
Erişkin başlangıçlı vakalar: 55 yaşında ilk epileptik nöbet geçiren vakalar bildirilmiştir⁵⁾. Yüz dışında porto şarabı lekesi olan atipik vakalarda tanı gecikebilir.

3. Nedenler ve risk faktörleri

GNAQ gen mutasyonu

SWS, GNAQ genindeki (kromozom 9q21.2) somatik mozaik mutasyondan (c.548G→A, p.Arg183Gln) kaynaklanır⁸⁾. Bu mutasyon, Gαq sinyal yolunun sürekli aktivasyonuna ve endotel hücrelerinin kontrolsüz çoğalmasına ve vasküler malformasyona yol açar⁴⁾. Germ hattı mutasyonu değil, somatik mozaik mutasyon olduğu için kalıtsal değildir. Moleküler tanı için etkilenen dokudan (genellikle cilt) biyopsi gerekir⁴⁾.

GNAQ mutasyonunun saptanması, etkilenen doku örneği ve analiz yönteminden etkilenir, bu nedenle moleküler tanı klinik bulgularla birlikte yorumlanmalıdır.

Glokom risk faktörleri

Porto şarabı lekesinin dağılımı ve risk

Sadece V1 bölgesi: Glokom riski %6.7

Sadece V2 bölgesi: Glokom riski neredeyse yok

V1 + V2 bölgeleri: Glokom riski %31.8’e önemli ölçüde artar

V1 + V2 + V3 bölgeleri: Nörolojik semptom riski 4 kat artar

Başlangıç zamanı ve etiyolojideki farklılıklar

Erken başlangıçlı tip (yaklaşık %60): Açı gelişim anomalisi ana nedendir. Büyük göz (buftalmi) ve kornea çapında artış ile kendini gösterir¹⁾

Geç başlangıçlı tip (yaklaşık %40): Episkleral venöz basınç artışı ve koroid hemanjiyomu katılımı ana nedendir¹⁾

Göz kapağı invazyonu: Hemanjiyom göz kapağına uzanırsa, glokom gelişme riski belirgin şekilde artar

Bilateral PWS: Tek taraflıya kıyasla SWS olma olasılığı daha yüksektir⁷⁾

4. Tanı ve test yöntemleri

SWS’ye eşlik eden glokom tanısı için hassas göz içi basıncı ölçümü ve ön segment, açı ve fundus muayenesi önemlidir. Çocuklarda sıklıkla genel anestezi altında muayene gerekir.

Oftalmolojik muayeneler

Göz içi basıncı ölçümü: Çocuklarda Goldmann aplanasyon tonometresi genellikle zor kullanılır; rebound tonometreler (iCare gibi) faydalıdır. Kornea ödemi veya incelmesi nedeniyle ölçüm değerlerinin yorumlanmasında dikkatli olunmalıdır
Ön segment muayenesi: Kornea çapında artış (normal yenidoğan yaklaşık 10.5 mm), kornea bulanıklığı ve Haab çizgileri (Descemet membran yırtıkları) varlığı kontrol edilir
Açı muayenesi: Hastalık tipinin belirlenmesi ve tedavi seçimi için gereklidir. Erken başlangıçlı tipte açı gelişim anomalisi (iris kökünün normalden daha yüksek yapışması) görülür. Geç başlangıçlı tipte bazen açıda kan gözlenir, bu episkleral venöz basınç artışını düşündürür
Fundus muayenesi: Optik disk çukurluğu (çukurluğun genişlemesi) değerlendirilir. Koroid hemanjiyomu varsa fundus yaygın kırmızı renkte görünür

Koroid hemanjiyomu tanısı

Floresein anjiyografi faydalıdır. Erken dönemde büyük koroid damar paterni görülür, geç dönemde tümör bölgesinin tamamı hiperfloresans gösterir. Diffüz koroid hemanjiyomu normal fundus muayenesinde tanımlanması zor olabilir.

Sistemik inceleme

Baş BT ile serebral korteks içinde kalsifikasyon tespit edilir. Kalsifikasyonun henüz ortaya çıkmadığı yenidoğan döneminde bile gadolinyumlu MRG ile leptomeningeal hemanjiyom tespit edilebilir. SPECT ile serebral kan akımı değerlendirmesi de yardımcı olarak kullanılır.

Ayırıcı tanı

SWS bir fakomatozdur ve koroid hemanjiyomuna neden olan tipik bir hastalıktır. Diğer fakomatozlardan ayırt edilmesi önemlidir.

Hastalık	Karakteristik göz bulguları	Hemanjiyom/tümör yeri
SWS	Koroid hemanjiyomu, glokom	Yüz + leptomeninks
von Hippel-Lindau hastalığı	Retina hemanjiyomu (temporal perifer)	Retina, serebellum, böbrek
Nörofibromatozis tip 1	İris Lisch nodülü	Kutanöz nörofibrom
Tüberoskleroz	Retinal hamartom	Beyin, cilt, böbrek, kalp

Ayrıca, Klippel-Trenaunay-Weber sendromu SWS’ye benzer kutanöz hemanjiyom gösterir, ancak ekstremitelerde venöz malformasyonlar ve kemik-yumuşak doku hipertrofisi ile ayırt edilir.

Q SWS'de glokom nasıl teşhis edilir?

Yüzde porto şarabı lekesi olan hastalarda göz içi basıncı ölçümünü içeren düzenli oftalmolojik muayene zorunludur. Çocuklarda rebound tonometre ile göz içi basıncı ölçümü, ön segment muayenesi (kornea çapı, kornea bulanıklığı, Haab çizgileri varlığı), goniyoskopi (açı anomalilerinin değerlendirilmesi) ve fundus muayenesi (optik disk çukurluğu değerlendirmesi, koroidal hemanjiyom tespiti) yapılır. Çocuklarda sıklıkla genel anestezi altında muayene gerekir. Geç başlangıçlı tipte açıda kan varlığı ve episkleral damar genişlemesi ayırıcı tanıda faydalıdır. Koroidal hemanjiyom değerlendirmesi için floresein anjiyografi gereklidir ve sistemik değerlendirme için kraniyal BT ve kontrastlı MRG yapılır.

5. Standart tedavi yöntemleri

SWS’ye eşlik eden glokomun tedavisi, başlangıç zamanına ve patogenetik mekanizmaya göre farklı stratejiler gerektirir.

Erken başlangıçlı tip (konjenital veya bebeklik dönemi) tedavisi

Konjenital veya bebeklik döneminde başlayan glokom cerrahi tedavi gerektirir¹⁾. Trabekülotomi veya gonyotomi ilk seçenektir¹⁾. Ancak başarı oranı primer konjenital glokoma göre daha düşüktür ve sıklıkla ek cerrahi gerekir.

Trabekülektomi yapılması, hemanjiyomdan kanamaya bağlı ciddi suprakoroidal hematom veya ekspulsif kanama riski taşır. Genel olarak glokom cerrahisine yanıt iyi değildir ve sıklıkla trabekülektomi veya tüp şant cerrahisi gerekir.

Geç başlangıçlı tip (çocukluk dönemi sonrası) tedavisi

Daha büyük çocuklarda episkleral ven basıncı yüksek olduğundan ilaç tedavisi ilk seçenektir¹⁾. Aköz hümör üretimini baskılayan ilaçlar (beta blokerler, karbonik anhidraz inhibitörleri) en etkili olanlardır. Prostaglandin analoglarının göz içi basıncını düşürücü etkisinin tutarlı olmadığı bildirilmiştir.

Cerrahi Tedavi (İlaç Direnci Durumunda)

İlaç tedavisi veya dış akım yolu rekonstrüksiyonu başarısız olduğunda trabekülektomi veya tüp şant cerrahisi düşünülür¹⁾.

Filtrasyon Cerrahisi / Tüp Şant

Trabekülektomi: Antimetabolit (mitomisin C) ile birlikte kullanım sonuçları iyileştirebilir. Ancak SWS’li gözlerde koroid efüzyonu ve ekspulsif kanama riski çok yüksektir¹⁾.

Ahmed cihazı: 24 ayda kümülatif başarı oranı %79, 60 ayda %30 olarak bildirilmiştir.

İki aşamalı Baerveldt cihazı: Ortalama 35 aylık takipte tüm vakaların 21 mmHg’nin altında göz içi basıncına ulaştığı bildirilmiştir.

Pediatrik GDD meta-analizi: 1221 gözün analizinde 12 ayda başarı oranı %87 (%95 GA: %83-91), 24 ayda %77 (%95 GA: %71-83) olarak bulunmuştur⁹⁾.

Ameliyat Sırası ve Sonrası Komplikasyonların Yönetimi

Koroid kanaması ve efüzyonu: Koroid hemanjiyomu varlığında ani göz içi basıncı düşüşü koroid dekolmanı ve kanama riskini artırır¹⁾.

Önleyici tedbirler: Ameliyat öncesi hiperosmolar ilaçlarla göz içi basıncının düşürülmesi, arka sklerotomi yapılması, skleral flep sütürlerinin önceden yerleştirilmesi ve ek sıkı sütürler.

Cihaz seçimi: Valfii (Ahmed) veya iki aşamalı (Baerveldt) GDD kullanımı hipotoni riskini azaltır.

Siklofotokoagülasyon (CPC): Dirençli vakalarda siklofotokoagülasyon düşünülür. Bir raporda, 16 gözden 10’u (%62.5) komplikasyonsuz olarak 6-22 mmHg göz içi basıncını korumuştur (ortalama 8.87 yıl takip).

İki Aşamalı Yöntemin Avantajları

İki aşamalı yöntemde, tüp ön odaya yerleştirilmeden birkaç hafta önce plak etrafında bir kapsül oluşturulur. Bu, ameliyat sonrası aşırı göz içi basıncı düşüşünü önler ve koroid efüzyonu ve kanama riskini en aza indirir. Bu yöntem, özellikle koroid hemanjiyomu olan SWS vakalarında faydalıdır.

Netarsudil (Rho kinaz inhibitörü)

Netarsudil’in (Rho kinaz inhibitörü) dördüncü veya beşinci seçenek ilaç olarak eklendiğinde bile SWS’ye bağlı glokomda göz içi basıncını etkili bir şekilde düşürdüğü bildirilmiştir. Etki mekanizması trabeküler ağdan aköz hümör çıkışını kolaylaştırmaktır.

Koroid hemanjiyomu tedavisi

SWS’ye eşlik eden diffüz koroid hemanjiyomu, glokom tedavisine paralel olarak yönetim gerektirebilir.

Asemptomatik: İzlem
Seröz retina dekolmanına bağlı görme azalması: Retina fotokoagülasyonu, transpupiller termoterapi (TTT) ve fotodinamik terapi (PDT) seçeneklerdir. Ancak PDT sigorta kapsamında değildir.
Diffüz koroid hemanjiyomu: PDT veya düşük doz radyoterapi (yaklaşık 20 Gy) düşünülür.
Eksüdatif retina dekolmanı: Kriyoterapi endikedir. Yetersiz yanıt durumunda radyoterapi uygulanır.
Oral propranolol (beta bloker): Tümör küçülmesi olasılığı bildirilmiştir ancak sigorta kapsamında değildir.

Prognoz

Gelişimsel glokoma göre daha dirençli olmakla birlikte, erken dönemde iyi göz içi basıncı kontrolü sağlanırsa görme korunabilir. Ancak koroid hemanjiyomu büyüyüp eksüdatif retina dekolmanına yol açarsa, kriyoterapi bile yeterli yanıt vermeyebilir ve ciddi görme kaybı oluşabilir.

Lezyon kornea, lens, retina ve siniri etkilediğinden iyi görme elde etmek genellikle zordur. SWS hastalarının yaşam beklentisi genel popülasyona göre kısalmıştır ve bilateral leptomeningeal tutulum varsa nörolojik semptomlar daha şiddetli olup prognoz kötüdür.

Q SWS glokom tedavisinde özellikle nelere dikkat edilmelidir?

En önemli nokta koroid hemanjiyomuna bağlı cerrahi komplikasyonlardır. SWS’de koroid hemanjiyomu yaklaşık %40 oranında görülür ve glokom cerrahisi sırasında ani göz içi basıncı düşüşü koroid efüzyonu, kanama ve retina dekolmanı riski taşır ¹⁾. Önleyici tedbirler olarak preoperatif hiperosmolar ajan uygulaması, arka sklerotomi yapılması, skleral flebin sıkı sütüre edilmesi ve valfli veya iki aşamalı drenaj cihazı kullanımı önerilir. Ayrıca 2 yaş altında alfa-2 reseptör agonistlerinin (brimonidin) kontrendike olduğu unutulmamalıdır ¹⁾. Detaylar için «Standart Tedavi» bölümüne bakın.

6. Patofizyoloji ve Detaylı Oluşum Mekanizması

GNAQ Mutasyonu ve Vasküler Malformasyon

SWS’nin temel nedeni, GNAQ genindeki somatik mozaik mutasyondur (c.548G→A, p.Arg183Gln) ⁸⁾. Bu mutasyon, Gαq sinyal yolunu sürekli olarak aktive eder ve endotel hücrelerinin kontrolsüz çoğalmasına ve vasküler malformasyona yol açar ⁴⁾. Mutasyon, döllenmeden sonra erken somatik hücrelerde meydana geldiğinden, mutant hücrelerin dağılımı klinik fenotipin (tip I-III) çeşitliliğini belirler.

Göz İçi Basınç Artışının Mekanizması

Glokom Tanı ve Tedavi Kılavuzu (5. Baskı)‘nda, SWS’de göz içi basınç artışının mekanizması olarak aşağıdaki beş madde sıralanmıştır ¹⁾:

Primer açı disgenezisi: Aköz hümör çıkış yolunun konjenital gelişim anomalisidir ve erken başlangıçlı tipin ana nedenidir
Schlemm kanalı atrofisi: Aköz hümör çıkış yolunun yapısal anomalisi olarak göz içi basınç artışına katkıda bulunur ¹⁾
Episkleral venöz basınç artışı: Oküler yüzey ve orbita içindeki hemanjiyomlar nedeniyle venöz dönüş bozulur ve aköz hümör çıkışına karşı direnç artar. Geç başlangıçlı tipin ana nedenidir ¹⁾
Periferik iris ön yapışıklığı (PAS) oluşumu: İris ve açıdaki neovaskülarizasyon nedeniyle sekonder açı kapanması glokomu gelişebilir ²⁾³⁾
Koroidal hemanjiyomla ilişkili incelmiş damar duvarının geçirgenlik artışı: Koroidden sızıntı göz içi basınç artışına katkıda bulunur ¹⁾

Erken Başlangıçlı Tipin Histolojik Bulguları (Açı Disgenezisi)

Çıkarılan gözlerin histolojik incelemesinde aşağıdaki bulgular tespit edilmiştir. Bunlar primer konjenital glokomda görülenlere benzer.

Geniş uveal trabekül
Trabeküle doğrudan yapışan siliyer kas
Gelişmemiş skleral mahmuz
Öne yapışmış iris kökü

Bebeklik veya çocukluk döneminde ortaya çıkan vakalarda, açı (ön kamara açısı) gelişim anomalisi en önemli faktör olarak kabul edilir.

Geç başlangıçlı tipin mekanizması (episkleral venöz basınç artışı)

Geç ergenlikten 20’li yaşlar ve sonrasında ortaya çıkan vakalarda, hemanjiyoma bağlı episkleral venöz basınç artışı ana nedendir ¹⁾. Gonyoskopide açı anomalisi minimaldir, ancak açıda sıklıkla kan gözlenir ve bu episkleral venöz basınç artışı ile korelasyon gösterir. Bu durumda, aköz hümör üretimini baskılayan ilaçlar en etkilidir ve ilaç tedavisi ilk seçenektir.

Diğer mekanizmalar

Trabeküler ağın erken yaşlanması: Genç erişkinlerde kronik açık açılı glokoma neden olan bir mekanizma olarak öne sürülmüştür
Koroid hemanjiyomunun patofizyolojisi: Koroiddeki anormal damar proliferasyonu, fundusta kırmızıdan kırmızı-turuncuya kadar kabarık lezyonlara neden olur. SWS ile ilişkili olan tip genellikle diffüz ve sınırları belirsizdir ve soliter koroid hemanjiyomundan farklı bir klinik tablo sergiler
Beyin patolojisi: Leptomeningeal hemanjiyom venöz staza neden olur, başlangıçta kompansatuar olarak kan perfüzyonu artar, ancak daha sonra serebral kan akımı ve glukoz metabolizması azalır ve nöronal dejenerasyon ve atrofi ilerler

Q Erken başlangıçlı ve geç başlangıçlı tiplerde tedavi neden farklıdır?

Çünkü her iki tipte glokomun oluşum mekanizması temelde farklıdır. Erken başlangıçlı tipte, açının konjenital gelişim anomalisi ana nedendir ve trabeküler ağ ve açı yapısının kendisinde sorun olduğu için, çıkış yolunu fiziksel olarak açan açı cerrahisi (trabekülotomi/gonyotomi) etkilidir ¹⁾. Öte yandan, geç başlangıçlı tipte episkleral venöz basınç artışı ana nedendir ve açı yapısı nispeten normale yakındır. Yüksek episkleral venöz basınç durumunda, aköz hümör üretimini baskılayan ilaçlar en etkilidir ve ilaç tedavisi ilk seçenektir ¹⁾. İlaç tedavisine yanıt alınamazsa, episkleral venöz sistemi baypas edebilen filtrasyon cerrahisi veya tüp şant cerrahisi düşünülür. Ayrıntılar için “Standart Tedavi Yöntemleri” bölümüne bakın.

7. Güncel Araştırmalar ve Gelecek Perspektifler

SWS ile ilişkili glokom yönetiminde aşağıdaki alanlarda gelecekte ilerleme beklenmektedir.

GNAQ somatik mozaik mutasyonunun moleküler tanısı: 2013 yılında Shirley ve arkadaşları tarafından tanımlanan GNAQ mutasyonu, SWS ve porto şarabı lekesinin moleküler temelini aydınlatmıştır ⁸⁾. Gelecekte, genetik teste dayalı erken tanı ve kişiselleştirilmiş tedavi beklenmektedir.
İki aşamalı glokom drenaj cihazı: Geleneksel filtrasyon cerrahisine bağlı koroidal komplikasyon riskini azaltmak için iki aşamalı Baerveldt cihazının yararlılığı bildirilmiştir
Netarsudil (Rho kinaz inhibitörü): Trabekülden aköz hümör çıkışını artıran bir ilaç olarak, SWS ile ilişkili glokomda etkinliği bildirilmiştir
Multidisipliner iş birliğinin önemi: SWS’nin uzun süreli yönetiminde pediatri, nöroloji, oftalmoloji, dermatoloji ve psikiyatri iş birliği esastır⁶⁾. Psikiyatrik komplikasyonların cerrahi sonuçları etkilediği de bildirilmiş olup, psikolojik desteği içeren kapsamlı bakımın önemi kabul edilmektedir
Porto şarabı lekesi için pulsed dye lazer tedavisi: Erken başlangıç önerilir, ancak cilt renginin %100 kaybolması nadirdir. Yüz orta hattındaki lekelere kıyasla alın orta hattındaki lekelerin tedavi yanıtı daha iyidir

8. Kaynaklar

日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126:85-177.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. PubliComm, Savona. 2020.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 6th Edition. Br J Ophthalmol. 2025.
Yeom S, Comi AM. Updates on Sturge-Weber Syndrome. Handb Clin Neurol. 2015;132:157-168. doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00011-1.
Yadav PS, Adhikari P, Mehta B, et al. Unmasking Sturge-Weber Syndrome in Adulthood: A Case with Extrafacial Port-Wine Stain and Delayed Neurological Symptoms. Ann Med Surg. 2024;86:3679-3682.
Ainuz BY, Wolfe EM, Wolfe SA. Surgical Management of Facial Port-Wine Stain in Sturge Weber Syndrome. Cureus. 2021;13(1):e12637.
Pathak BD, Sharma S, Adhikari A, et al. Sturge-Weber Syndrome with Bilateral Port-Wine Stain. Case Rep Pediatr. 2022;2022:2191465.
Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med. 2013;368:1971-1979.
Stallworth JY, O’Brien KS, Han Y, Oatts JT. Efficacy of Ahmed and Baerveldt glaucoma drainage device implantation in the pediatric population: A systematic review and meta-analysis. Surv Ophthalmol. 2023;68(4):616-629.