Glaukom bei Sturge-Weber-Syndrom (Sturge-Weber Syndrome Glaucoma)

Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist ein angeborenes neurokutanes Syndrom mit der Trias: Gesichts-Feuermal, ipsilaterales leptomeningeales Angiom und okuläres Angiom, verursacht durch eine somatische Mosaikmutation des GNAQ-Gens.
Das Glaukom ist die wichtigste okuläre Komplikation des SWS und tritt bei 30–70 % der Fälle auf, wenn das Angiom die Augenlider betrifft.
Etwa 60 % der Fälle sind vom frühen Typ (Geburt bis 4 Jahre, hauptsächlich aufgrund einer Kammerwinkeldysgenesie) und etwa 40 % vom späten Typ (nach dem Kleinkindalter, hauptsächlich aufgrund eines erhöhten episkleralen Venendrucks), mit unterschiedlichen Behandlungsstrategien.
Beim frühen Typ wird eine Trabekulotomie oder Goniotomie durchgeführt; beim späten Typ ist die medikamentöse Therapie mit Kammerwasserproduktionshemmern die erste Wahl ¹⁾.
Ein Aderhautangiom tritt häufig begleitend auf, was das Risiko einer Aderhautblutung und Netzhautablösung während der Operation erhöht, weshalb die Wahl des Operationsverfahrens und die präoperative Vorbereitung äußerst wichtig sind ¹⁾.
Obwohl es therapieresistenter ist als das kongenitale Glaukom, kann eine frühzeitige gute Augeninnendruckkontrolle das Sehvermögen erhalten.

1. Glaukom in Verbindung mit dem Sturge-Weber-Syndrom

Das Sturge-Weber-Syndrom (SWS) ist ein angeborenes neurokutanes Syndrom (Phakomatose), das auch als enzephalotrigeminale Angiomatose bezeichnet wird. Es ist gekennzeichnet durch die Trias: Gesichts-Feuermal (Naevus flammeus) im Bereich des Trigeminusnervs, ipsilaterales leptomeningeales Angiom und okuläres Angiom. 1879 berichtete Sturge über einen Fall von Hemiplegie und Epilepsie in Verbindung mit einem Gesichtsangiom und Buphthalmus, und 1929 etablierte Weber das Syndrom.

Die Ursache ist eine somatische Mosaikmutation des GNAQ-Gens (postzygotische Mutation), die nicht vererbt wird und meist sporadisch auftritt⁴⁾⁸⁾. Es wird angenommen, dass sie auf eine abnorme Gefäßentwicklung aufgrund einer Störung des sympathischen Nervensystems während der Embryonalzeit zurückzuführen ist. Die Häufigkeit ist selten, 1 von 50.000 Geburten, ohne Bevorzugung von Rasse oder Geschlecht⁵⁾⁷⁾.

Roach-Klassifikation

Das SWS wird anhand der klinischen Merkmale in die folgenden drei Typen eingeteilt.

Klassifikation (Roach)	Merkmale
Typ I (klassisch)	PWS + neurologische Symptome + Glaukom
Typ II	PWS + Glaukom (ohne neurologische Läsion)
Typ III (sehr selten)	Nur meningeales Angiom

Epidemiologie

Das Glaukom ist die wichtigste Augenkomplikation des SWS und weist die höchste Glaukom-Inzidenzrate unter den Phakomatosen auf²⁾. Wenn das Hämangiom das Augenlid betrifft, tritt ein Glaukom mit einer hohen Häufigkeit von 30–70 % auf. Ein Aderhaut-Hämangiom tritt bei etwa 40 % der Patienten auf.

Je nach Zeitpunkt des Auftretens wird das Glaukom in einen frühen und einen späten Typ unterteilt. Etwa 60 % sind vom frühen Typ, der von der Geburt bis zum Alter von 4 Jahren auftritt, hauptsächlich aufgrund einer Entwicklungsanomalie des Kammerwinkels. Die restlichen etwa 40 % sind vom späten Typ, der nach dem Säuglingsalter auftritt, wobei ein erhöhter episkleraler Venendruck und ein Aderhaut-Hämangiom eine Rolle spielen. Es tritt häufig vor dem 10. Lebensjahr auf.

Q Was ist das Sturge-Weber-Syndrom?

Es handelt sich um ein angeborenes neurokutanes Syndrom mit der Trias: Gesichtsangiom im Trigeminusbereich, ipsilaterales leptomeningeales Angiom und okuläres Angiom. Ursache ist eine somatische Mosaikmutation im GNAQ-Gen, nicht erblich und meist sporadisch⁴⁾⁸⁾. Hauptkomplikationen sind neurologische Symptome (Epilepsie bei 75–90 % vor dem 3. Lebensjahr, geistige Behinderung, Hemiparese) und Glaukom (30–70 %). Es gibt auch Typ II (nur Glaukom) und Typ III (nur meningeales Angiom) ohne vollständige Trias. Siehe Abschnitt „Ursachen und Risikofaktoren“ für Details.

2. Hauptsymptome und klinische Befunde

Fundusfotografie beim Sturge-Weber-Syndrom

Zhang X, et al. Isolated diffuse choroidal hemangioma without systemic symptoms: a case report. BMC Ophthalmol. 2023. Figure 2. PMCID: PMC10324158. License: CC BY.

Das rechte Auge zeigt im Vergleich zum Partnerauge eine diffus tiefrote Farbe, und am hinteren Pol sind gelb-weiße Läsionen verstreut. Dies entspricht dem Aderhautangiom, das im Abschnitt „2. Hauptsymptome und klinische Befunde“ behandelt wird.

Subjektive Symptome

Bei der früh beginnenden Form sind Tränenfluss, Lichtscheu und Lidkrampf die ersten Symptome. Eine Vergrößerung des Hornhautdurchmessers und Hornhauttrübung (Buphthalmus) führen zu Sehstörungen. Es können Haab-Linien (Risse in der Descemet-Membran) auftreten.

Die spät beginnende Form ähnelt klinisch dem primären Offenwinkelglaukom mit anfangs geringen subjektiven Symptomen. Im Verlauf treten Gesichtsfeldeinschränkungen und Sehverschlechterung auf.

Klinische Befunde (vom Arzt bei der Untersuchung festgestellt)

Augenbefunde

Glaukom: die wichtigste Augenkomplikation, die bei Beteiligung der Lider mit einer hohen Häufigkeit von 30–70 % auftritt¹⁾
Aderhautangiom: tritt bei etwa 40 % der Patienten auf. Der Fundus zeigt eine diffuse Rötung (Tomatenketchup-Fundus). Kann zu einer exsudativen Netzhautablösung führen.
Fluoreszenzangiographie-Befunde: frühzeitig großes Aderhautgefäßmuster, spät Hyperfluoreszenz des gesamten Tumorbereichs.
Erweiterung und Schlängelung der episkleralen und konjunktivalen Gefäße: als Zeichen eines erhöhten episkleralen Venendrucks beobachtet.
Kammerwinkelbefunde (früh beginnende Form): Kammerwinkeldysgenesie mit hohem Irisansatz.
Kammerwinkelbefunde (spät beginnende Form): minimale Kammerwinkelanomalien, aber häufig Blut im Kammerwinkel, was auf einen erhöhten episkleralen Venendruck hindeutet.

Allgemeine Befunde

Feuermal (Naevus flammeus) : Von Geburt an im Bereich des ersten (V1) und zweiten (V2) Trigeminusasts vorhanden. Meist einseitig, aber auch beidseitig möglich⁷⁾. Mit zunehmendem Alter wird die Farbe dunkler und die Dicke nimmt zu.
Epileptische Anfälle : Treten bei etwa 80 % der Patienten auf. 75–90 % beginnen vor dem 3. Lebensjahr. Bei Patienten mit beidseitiger leptomeningealer Beteiligung treten bei 95 % Anfälle auf.
Neurologische Symptome : Geistige Entwicklungsverzögerung (ca. 50 %), kontralaterale Hemiparese, homonyme Hemianopsie. Das leptomeningeale Angiom führt zu fortschreitender Atrophie und Verkalkung der Großhirnrinde.
Erwachsenenmanifestation : Es wurde ein Fall mit erstem epileptischem Anfall im Alter von 55 Jahren berichtet⁵⁾. Bei atypischen Fällen ohne Feuermal im Gesicht kann die Diagnose verzögert werden.

3. Ursachen und Risikofaktoren

GNAQ-Genmutation

SWS wird durch eine somatische Mosaikmutation im GNAQ-Gen (Chromosom 9q21.2, c.548G→A, p.Arg183Gln) verursacht⁸⁾. Diese Mutation führt zu einer konstitutiven Aktivierung des Gαq-Signalwegs, was eine unkontrollierte Proliferation von Endothelzellen und vaskuläre Fehlbildungen zur Folge hat⁴⁾. Da es sich um eine somatische Mosaikmutation und nicht um eine Keimbahnmutation handelt, ist sie nicht vererbbar. Für die molekulare Diagnostik ist eine Biopsie des betroffenen Gewebes (meist Haut) erforderlich⁴⁾.

Der Nachweis der GNAQ-Mutation hängt von der Gewebeprobe und der Analysemethode ab; daher sollte die molekulare Diagnostik in Zusammenschau mit dem klinischen Bild interpretiert werden.

Risikofaktoren für Glaukom

Verteilung des Feuermals und Risiko

Nur V1-Areal : Glaukomrisiko 6,7 %

Nur V2-Areal : Glaukomrisiko nahezu null

V1 + V2-Areal : Glaukomrisiko deutlich erhöht auf 31,8 %

V1 + V2 + V3-Areal : Risiko für neurologische Symptome 4-fach erhöht

Unterschiede im Erkrankungsalter und in der Ätiologie

Frühmanifestation (ca. 60 %) : Hauptsächlich durch eine Entwicklungsstörung des Kammerwinkels. Zeigt sich mit Buphthalmus und vergrößertem Hornhautdurchmesser¹⁾

Spätmanifestation (ca. 40 %) : Hauptsächlich durch erhöhten episkleralen Venendruck und Beteiligung eines Aderhautangioms¹⁾

Lidbeteiligung : Wenn das Angiom auf das Lid übergreift, steigt die Glaukom-Inzidenz deutlich an

Bilaterales PWS : Im Vergleich zu unilateralem PWS besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit für ein SWS⁷⁾

4. Diagnose und Untersuchungsmethoden

Die Diagnose eines mit SWS assoziierten Glaukoms erfordert eine präzise Augeninnendruckmessung sowie eine Untersuchung des vorderen Augenabschnitts, des Kammerwinkels und des Augenhintergrunds. Bei Kindern ist eine Untersuchung in Vollnarkose oft unerlässlich.

Augenärztliche Untersuchung

Augeninnendruckmessung : Bei Kindern ist das Goldmann-Tonometer oft schwierig anzuwenden; ein Rückpralltonometer (iCare usw.) ist nützlich. Bei Hornhautödem oder Hornhautverdünnung ist bei der Interpretation der Messwerte Vorsicht geboten.
Untersuchung des vorderen Augenabschnitts : Überprüfen Sie die Vergrößerung des Hornhautdurchmessers (normaler Neugeborener ca. 10,5 mm), Hornhauttrübung und das Vorhandensein von Haab-Linien (Risse in der Descemet-Membran).
Kammerwinkeluntersuchung : Unverzichtbar für die Diagnose des Krankheitstyps und die Wahl der Behandlung. Bei der Frühmanifestation zeigt sich eine Kammerwinkeldysgenesie (Ansatz der Iriswurzel höher als normal). Bei der Spätmanifestation kann Blut im Kammerwinkel beobachtet werden, was auf einen erhöhten episkleralen Venendruck hindeutet.
Augenhintergrunduntersuchung : Beurteilung der Papillenexkavation (vergrößerte Exkavation). Bei Vorliegen eines Aderhautangioms kann der Augenhintergrund diffus rötlich erscheinen.

Diagnose des Aderhautangioms

Die Fluoreszenzangiographie ist nützlich. Frühzeitig zeigt sich ein großes choroidales Gefäßmuster, und spät zeigt der gesamte Tumorbereich eine Hyperfluoreszenz. Das diffuse Aderhautangiom kann bei der normalen Fundusuntersuchung schwer zu identifizieren sein.

Systemische Untersuchung

Die CT des Kopfes erkennt Verkalkungen in der Hirnrinde. Auch bei Neugeborenen, bei denen noch keine Verkalkungen aufgetreten sind, kann ein leptomeningeales Angiom mittels Gadolinium-verstärkter MRT nachgewiesen werden. Die Beurteilung der zerebralen Durchblutung mittels SPECT wird ergänzend eingesetzt.

Differenzialdiagnose

Das SWS ist eine Phakomatose und eine repräsentative Erkrankung, die ein Aderhautangiom verursacht. Die Abgrenzung zu anderen Phakomatosen ist wichtig.

Erkrankung	Charakteristische Augenveränderungen	Lokalisation des Angioms/Tumors
SWS	Aderhautangiom, Glaukom	Gesicht + Leptomeninx
Von-Hippel-Lindau-Erkrankung	Retinahämangiom (temporale Peripherie)	Retina, Kleinhirn, Niere
Neurofibromatose Typ 1	Irische Lisch-Knötchen	Kutane Neurofibrome
Tuberöse Sklerose	Retinales Hamartom	Gehirn, Haut, Nieren, Herz

Das Klippel-Trenaunay-Weber-Syndrom zeigt ebenfalls kutane Hämangiome ähnlich dem SWS, unterscheidet sich jedoch durch das Vorliegen von venösen Malformationen der Extremitäten und Hypertrophie der Knochen- und Weichteile.

Q Wie wird das Glaukom bei SWS diagnostiziert?

Bei Patienten mit fazialem Feuermal sind regelmäßige augenärztliche Untersuchungen einschließlich Augeninnendruckmessung unerlässlich. Bei Kindern werden die Augeninnendruckmessung mit einem Rückpralltonometer, die Untersuchung des vorderen Augenabschnitts (Hornhautdurchmesser, Hornhauttrübung, Vorhandensein von Haab-Linien), die Gonioskopie (Beurteilung von Kammerwinkelanomalien) und die Fundusuntersuchung (Beurteilung der Papillenexkavation, Nachweis von Aderhauthämangiomen) durchgeführt. Bei Kindern ist häufig eine Untersuchung in Vollnarkose erforderlich. Bei spätmanifesten Formen sind Blut im Kammerwinkel oder erweiterte episklerale Venen für die Differentialdiagnose hilfreich. Zur Beurteilung von Aderhauthämangiomen ist eine Fluoreszenzangiographie unverzichtbar, und zur systemischen Beurteilung werden ein CT oder MRT mit Kontrastmittel des Kopfes durchgeführt.

5. Standardbehandlung

Die Behandlung des Glaukoms bei SWS erfordert je nach Manifestationsalter und Pathomechanismus unterschiedliche Strategien.

Behandlung der frühmanifesten Form (angeboren oder im Säuglingsalter)

Das angeborene oder im Säuglingsalter auftretende Glaukom erfordert eine chirurgische Behandlung ¹⁾. Die Trabekulotomie oder Goniotomie sind die Erstlinienverfahren ¹⁾. Die Erfolgsrate ist jedoch geringer als beim primären kongenitalen Glaukom, und häufig sind zusätzliche Eingriffe erforderlich.

Eine Trabekulektomie birgt das Risiko von Blutungen aus dem Hämangiom, die zu einem schweren suprachoroidalen Hämatom oder einer expulsiven Blutung führen können. Im Allgemeinen spricht das Glaukom schlecht auf Operationen an, und häufig sind eine Trabekulektomie oder eine Tube-Shunt-Operation erforderlich.

Behandlung der spätmanifesten Form (nach dem Säuglingsalter)

Bei älteren Kindern ist der episklerale Venendruck erhöht, daher ist die medikamentöse Therapie die erste Wahl ¹⁾. Medikamente, die die Kammerwasserproduktion hemmen (Betablocker, Carboanhydrasehemmer), gelten als am wirksamsten. Die drucksenkende Wirkung von Prostaglandinanaloga wird als inkonsistent beschrieben.

Chirurgische Behandlung (bei medikamentösem Versagen)

Wenn die medikamentöse Behandlung oder die Wiederherstellung des Abflusswegs nicht erfolgreich ist, kann eine Trabekulektomie oder eine Tubus-Shunt-Operation in Betracht gezogen werden ¹⁾.

Fistulierende Operation und Tubus-Shunt

Trabekulektomie : Die gleichzeitige Anwendung von Antimetaboliten (Mitomycin C) kann die Ergebnisse verbessern. Bei SWS-Augen ist das Risiko eines Aderhautergusses und einer expulsiven Blutung jedoch sehr hoch ¹⁾.

Ahmed-Implantat : Berichten zufolge beträgt die kumulative Erfolgsrate nach 24 Monaten 79 % und nach 60 Monaten 30 %.

Zweistufiges Baerveldt-Implantat : Eine Studie berichtet, dass bei einer durchschnittlichen Nachbeobachtungszeit von 35 Monaten alle Fälle einen Augeninnendruck unter 21 mmHg erreichten.

Metaanalyse zu pädiatrischen GDD : Analyse von 1.221 Augen ergab eine Erfolgsrate von 87 % (95 %-KI: 83-91 %) nach 12 Monaten und 77 % (95 %-KI: 71-83 %) nach 24 Monaten ⁹⁾.

Management intra- und postoperativer Komplikationen

Aderhautblutung und -erguss : Bei Vorliegen eines Aderhauthämangioms erhöht ein plötzlicher Abfall des Augeninnendrucks das Risiko einer Aderhautablösung und -blutung ¹⁾.

Präventive Maßnahmen : Präoperativer Augeninnendrucksenkung durch hyperosmotische Mittel, Durchführung einer hinteren Sklerotomie, Vorsetzen von Skleralappen-Nähten und feste zusätzliche Nähte.

Implantatauswahl : Verwendung eines ventilierten (Ahmed) oder zweistufigen (Baerveldt) GDD reduziert das Risiko einer Hypotonie.

Zyklophotokoagulation : Bei therapierefraktären Fällen ist eine Zyklophotokoagulation (CPC) in Betracht zu ziehen. Ein Bericht zeigt, dass 10 von 16 Augen (62,5 %) ohne Komplikationen einen Augeninnendruck von 6–22 mmHg aufrechterhielten (durchschnittliche Nachbeobachtungszeit 8,87 Jahre).

Vorteile der zweistufigen Methode

Bei der zweistufigen Methode wird einige Wochen vor dem Einsetzen des Tubus in die Vorderkammer eine Kapsel um die Platte gebildet. Dies verhindert einen übermäßigen Augeninnendruckabfall unmittelbar nach der Operation und minimiert das Risiko von Aderhauterguss und -blutung. Diese Technik ist besonders nützlich bei SWS-Fällen, die mit einem Aderhauthämangiom kompliziert sind.

Netarsudil (Rho-Kinase-Inhibitor)

Es wurde berichtet, dass Netarsudil, selbst wenn es als Medikament der 4. oder 5. Wahl hinzugefügt wird, den Augeninnendruck bei Glaukom im Zusammenhang mit SWS wirksam senkt. Es wirkt, indem es den Abfluss des Kammerwassers durch das Trabekelwerk fördert.

Behandlung des Aderhautangioms

Das diffuse Aderhautangiom im Rahmen des SWS muss möglicherweise parallel zur Glaukombehandlung behandelt werden.

Asymptomatisch : Beobachtung
Sehverschlechterung durch seröse Netzhautablösung : Netzhautphotokoagulation, transpupilläre Thermotherapie (TTT) oder photodynamische Therapie (PDT) können ausgewählt werden. Die PDT ist jedoch nicht von der Krankenkasse erstattungsfähig.
Diffuses Aderhautangiom : PDT oder niedrig dosierte Strahlentherapie (ca. 20 Gy) in Betracht ziehen.
Exsudative Netzhautablösung : Kryokoagulation ist indiziert. Bei unzureichender Wirksamkeit wird eine Strahlentherapie durchgeführt.
Orale Einnahme von Propranolol (Betablocker) : Eine mögliche Tumorverkleinerung wurde berichtet, ist aber nicht erstattungsfähig.

Prognose

Obwohl es schwieriger zu behandeln ist als das angeborene Glaukom, kann bei frühzeitiger guter Augeninnendruckkontrolle das Sehvermögen erhalten werden. Wenn sich das Aderhautangiom jedoch vergrößert und zu einer exsudativen Netzhautablösung führt, kann selbst eine Kryokoagulation nicht ausreichend wirksam sein und zu einer schweren Sehbehinderung führen.

Aufgrund der Beteiligung von Hornhaut, Linse, Netzhaut und Sehnerv ist das Erreichen einer guten Sehschärfe oft schwierig. Die Lebenserwartung von SWS-Patienten ist im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung verkürzt, und bei beidseitigen leptomeningealen Läsionen sind die neurologischen Symptome schwerwiegender und die Prognose schlechter.

Q Worauf ist bei der Glaukombehandlung des SWS besonders zu achten?

Der wichtigste Punkt sind die operationsbedingten Komplikationen im Zusammenhang mit dem Aderhautangiom. Beim SWS liegt in etwa 40 % der Fälle ein Aderhautangiom vor, und ein plötzlicher Abfall des Augeninnendrucks während der Glaukomoperation birgt das Risiko eines Aderhautergusses, einer Blutung und einer Netzhautablösung¹⁾. Als vorbeugende Maßnahmen werden die präoperative Gabe von hyperosmotischen Mitteln, die Durchführung einer hinteren Sklerotomie, eine feste Naht des Skleradeckels und die Verwendung eines ventilierten oder zweistufigen Drainage-Implantats empfohlen. Beachten Sie auch, dass Alpha-2-Rezeptor-Agonisten (Brimonidin) bei Kindern unter 2 Jahren kontraindiziert sind¹⁾. Einzelheiten finden Sie im Abschnitt „Standardbehandlung“.

6. Pathophysiologie und detaillierter Pathomechanismus

GNAQ-Mutation und Gefäßfehlbildung

Die grundlegende Ursache des SWS ist eine somatische Mosaikmutation im GNAQ-Gen (c.548G→A, p.Arg183Gln)⁸⁾. Diese Mutation aktiviert konstitutiv den Gαq-Signalweg, was zu unkontrollierter Proliferation von Endothelzellen und Gefäßfehlbildungen führt⁴⁾. Da die Mutation in somatischen Zellen kurz nach der Befruchtung auftritt, bestimmt die Verteilung der mutierten Zellen die Vielfalt der klinischen Phänotypen (Typ I–III).

Mechanismus des Augeninnendruckanstiegs

Gemäß der Leitlinie zur Glaukomdiagnostik (5. Auflage) werden für den Augeninnendruckanstieg bei SWS die folgenden fünf Mechanismen aufgeführt¹⁾.

Primäre Kammerwinkeldysgenesie : angeborene Entwicklungsstörung des Kammerwasserabflusstrakts, Hauptursache der frühmanifesten Form
Schlemm-Kanal-Atrophie : strukturelle Anomalie des Abflusstrakts, die zum Augeninnendruckanstieg beiträgt¹⁾
Erhöhter episkleraler Venendruck : Hämangiome der Augenoberfläche und der Orbita beeinträchtigen den venösen Rückfluss und erhöhen den Widerstand gegen den Kammerwasserabfluss. Hauptursache der spätmanifesten Form¹⁾
Bildung peripherer Irisvorderflächensynechien (PAS) : Neovaskularisationen der Iris und des Kammerwinkels können ein sekundäres Winkelblockglaukom verursachen²⁾³⁾
Erhöhte Permeabilität verdünnter Gefäßwände im Zusammenhang mit Aderhautangiom : Exsudation aus der Aderhaut trägt zum Augeninnendruckanstieg bei¹⁾

Histologische Befunde der frühmanifesten Form (Kammerwinkeldysgenesie)

Histologische Untersuchungen enukleierter Augen haben folgende Befunde ergeben, die denen des primären kongenitalen Glaukoms ähneln.

Breites uveales Trabekelwerk
Ziliarmuskel direkt am Trabekelwerk ansetzend
Unterentwickelter Skleralsporn
Nach vorne angewurzelte Iriswurzel

Wenn die Erkrankung im Säuglingsalter auftritt, wird eine Entwicklungsanomalie des Kammerwinkels als wichtigster Faktor angesehen.

Mechanismus des spät einsetzenden Typs (erhöhter episkleraler Venendruck)

Wenn die Erkrankung im späten Teenageralter oder nach dem 20. Lebensjahr auftritt, ist ein erhöhter episkleraler Venendruck aufgrund eines Angioms die Hauptursache ¹⁾. In der Gonioskopie ist die Winkelanomalie minimal, aber im Winkel wird häufig Blut beobachtet, was mit dem erhöhten episkleralen Venendruck korreliert. In diesem Zustand gelten Hemmstoffe der Kammerwasserproduktion als am wirksamsten, und die medikamentöse Therapie ist die erste Wahl.

Andere Mechanismen

Vorzeitige Alterung des Trabekelwerks: als Mechanismus vorgeschlagen, der bei jungen Erwachsenen ein chronisches Offenwinkelglaukom verursacht
Pathologie des Aderhautangioms: eine abnorme Vermehrung von Blutgefäßen in der Aderhaut führt zu roten bis rot-orangen erhabenen Läsionen im Augenhintergrund. Die mit SWS assoziierten sind oft diffus und unscharf begrenzt und zeigen ein anderes klinisches Bild als solitäre Aderhautangiome.
Pathologie des Gehirns: ein leptomeningeales Angiom verursacht venöse Stauung; anfangs steigt die Durchblutung kompensatorisch an, später nehmen der zerebrale Blutfluss und der Glukosestoffwechsel ab, und es kommt zu fortschreitender neuronaler Degeneration und Atrophie.

Q Warum unterscheiden sich die Behandlungen zwischen dem früh und dem spät einsetzenden Typ?

Dies liegt daran, dass die Mechanismen der Glaukomentstehung grundlegend unterschiedlich sind. Beim früh einsetzenden Typ ist eine angeborene Entwicklungsanomalie des Kammerwinkels die Hauptursache; es liegt ein Problem mit dem Trabekelwerk oder der Winkelstruktur selbst vor, daher ist eine Winkelchirurgie (Trabekulotomie, Goniotomie), die den Abflussweg physisch öffnet, wirksam ¹⁾. Beim spät einsetzenden Typ hingegen ist ein erhöhter episkleraler Venendruck die Hauptursache, und die Winkelstruktur selbst ist relativ normal. Bei hohem episkleralen Venendruck sind Hemmstoffe der Kammerwasserproduktion am wirksamsten, und die medikamentöse Therapie ist die erste Wahl ¹⁾. Wenn die medikamentöse Therapie unwirksam ist, wird eine filtrierende Operation oder eine Tubus-Shunt-Operation in Betracht gezogen, die das episklerale Venensystem umgehen kann. Einzelheiten finden Sie im Abschnitt „Standardbehandlung“.

7. Aktuelle Forschung und zukünftige Perspektiven

Im Management des mit SWS assoziierten Glaukoms werden Fortschritte in folgenden Bereichen erwartet.

Molekulare Diagnostik der somatischen Mosaikmutation von GNAQ: Die 2013 von Shirley et al. identifizierte GNAQ-Mutation hat die molekulare Grundlage von SWS und Feuermal geklärt ⁸⁾. Zukünftig werden eine frühzeitige Diagnose auf der Grundlage genetischer Tests und eine personalisierte Behandlung erwartet.
Zweistufiges Glaukom-Drainage-Device: Als Methode zur Reduzierung des Risikos von Aderhautkomplikationen im Zusammenhang mit der konventionellen Filtrationschirurgie wurde die Nützlichkeit des zweistufigen Baerveldt-Devices berichtet.
Netarsudil (Rho-Kinase-Inhibitor): Als Medikament, das den Abfluss von Kammerwasser aus dem Trabekelwerk fördert, wurde seine Wirksamkeit bei Glaukom im Zusammenhang mit SWS berichtet.
Bedeutung der interdisziplinären Zusammenarbeit: Für die Langzeitbehandlung von SWS ist die Zusammenarbeit von Pädiatrie, Neurologie, Augenheilkunde, Dermatologie und Psychiatrie unerlässlich⁶⁾. Es wurde auch berichtet, dass psychiatrische Komplikationen die Operationsergebnisse beeinflussen, und die Bedeutung einer umfassenden Versorgung einschließlich psychologischer Unterstützung wird anerkannt.
Gepulste Farbstofflaserbehandlung von Feuermalen: Ein früher Beginn wird empfohlen, aber ein vollständiges Verschwinden der Hautverfärbung ist selten. Die Behandlung von Flecken in der Mitte der Stirn wird als günstiger angesehen als die von Flecken in der Mitte des Gesichts.

8. Literaturverzeichnis

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