Glôcôm liên quan đến Hội chứng Sturge-Weber (Sturge-Weber Syndrome Glaucoma)

Hội chứng Sturge-Weber (SWS) là một hội chứng da-thần kinh bẩm sinh với ba triệu chứng chính: u máu dạng rượu vang ở mặt, u máu màng não mềm cùng bên và u máu mắt, do đột biến thể khảm soma ở gen GNAQ.
Glôcôm là biến chứng mắt quan trọng nhất trong SWS, xảy ra ở 30-70% trường hợp khi u máu lan đến mí mắt.
Khoảng 60% là thể khởi phát sớm (từ sơ sinh đến 4 tuổi) do bất thường góc tiền phòng, và khoảng 40% là thể khởi phát muộn (sau tuổi ấu thơ) do tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc, với chiến lược điều trị khác nhau.
Ở thể khởi phát sớm, lựa chọn phẫu thuật mở bè củng mạc hoặc mở góc tiền phòng; ở thể khởi phát muộn, điều trị bằng thuốc ức chế sản xuất thủy dịch là lựa chọn đầu tiên ¹⁾.
Do tỷ lệ u máu hắc mạc cao và nguy cơ xuất huyết hắc mạc cũng như bong võng mạc trong phẫu thuật, việc lựa chọn kỹ thuật phẫu thuật và chuẩn bị trước mổ là rất quan trọng ¹⁾.
Mặc dù khó điều trị hơn glôcôm bẩm sinh, nhưng kiểm soát nhãn áp sớm có thể bảo tồn thị lực.

1. Glôcôm liên quan đến hội chứng Sturge-Weber là gì

Hội chứng Sturge-Weber (SWS) là một hội chứng da-thần kinh bẩm sinh còn được gọi là u máu não-dây thần kinh sinh ba. Đặc trưng bởi ba triệu chứng chính: u máu dạng rượu vang ở mặt trong vùng dây thần kinh sinh ba, u máu màng não mềm cùng bên và u máu mắt. Năm 1879, Sturge báo cáo một trường hợp u máu mặt kèm mắt bò với liệt nửa người và động kinh, và năm 1929, Weber đã xác lập hội chứng này.

Nguyên nhân là do đột biến thể khảm soma ở gen GNAQ (đột biến sau hợp tử), không di truyền và hầu hết là các trường hợp lẻ tẻ ⁴⁾⁸⁾. Được cho là do bất thường phát triển mạch máu do rối loạn thần kinh giao cảm trong thời kỳ phôi thai. Tần suất hiếm gặp, 1 trên 50.000 ca sinh, không có khác biệt về chủng tộc hay giới tính ⁵⁾⁷⁾.

Phân loại Roach

SWS được phân loại lâm sàng thành ba loại sau:

Phân loại (Roach)	Đặc điểm
Loại I (cổ điển)	PWS + triệu chứng thần kinh + glôcôm
Loại II	PWS + glôcôm (không có tổn thương thần kinh)
Loại III (hiếm nhất)	Chỉ u máu màng não

Dịch tễ học

Glôcôm là biến chứng mắt quan trọng nhất trong SWS, với tỷ lệ mắc glôcôm cao nhất trong các hội chứng u mạch ²⁾. Khi u máu lan đến mí mắt, glôcôm xảy ra với tần suất cao 30-70%. U máu màng mạch đi kèm ở khoảng 40% bệnh nhân.

Theo thời điểm khởi phát, glôcôm được chia thành loại khởi phát sớm và muộn. Khoảng 60% là loại khởi phát sớm xuất hiện từ khi sinh đến 4 tuổi, nguyên nhân chính là bất thường phát triển góc tiền phòng. 40% còn lại là loại khởi phát muộn xuất hiện sau giai đoạn trẻ nhỏ, với tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc và u máu màng mạch tham gia vào cơ chế bệnh sinh. Thường xuất hiện trước 10 tuổi.

Q Hội chứng Sturge-Weber là bệnh gì?

Hội chứng Sturge-Weber là một hội chứng thần kinh da bẩm sinh với ba triệu chứng chính: u máu mặt ở vùng dây thần kinh sinh ba, u máu màng não mềm cùng bên, và u máu mắt. Nguyên nhân do đột biến thể khảm soma ở gen GNAQ, không di truyền và hầu hết là các ca lẻ tẻ ⁴⁾⁸⁾. Các biến chứng chính bao gồm động kinh (75-90% khởi phát trước 3 tuổi), chậm phát triển trí tuệ, liệt nửa người, và glôcôm (30-70%). Cũng có type II (chỉ glôcôm) và type III (chỉ u máu màng não) mà không có đủ ba triệu chứng. Xem phần “Nguyên nhân và Yếu tố nguy cơ” để biết chi tiết.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Ảnh đáy mắt trong hội chứng Sturge-Weber

Zhang X, et al. Isolated diffuse choroidal hemangioma without systemic symptoms: a case report. BMC Ophthalmol. 2023. Figure 2. PMCID: PMC10324158. License: CC BY.

Mắt phải có màu đỏ lan tỏa đậm hơn so với mắt kia, với các tổn thương màu trắng vàng rải rác ở cực sau. Điều này tương ứng với u máu màng mạch được đề cập trong phần “2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng”.

Triệu chứng chủ quan

Ở type khởi phát sớm, triệu chứng ban đầu là chảy nước mắt, sợ ánh sáng, và co thắt mi mắt. Sau đó là suy giảm thị lực do tăng đường kính giác mạc và đục giác mạc (buphthalmos). Có thể thấy các vệt Haab, là các vết rách màng Descemet.

Type khởi phát muộn tương tự lâm sàng với glôcôm góc mở nguyên phát, ít triệu chứng chủ quan ở giai đoạn đầu. Khi tiến triển, xảy ra thu hẹp thị trường và giảm thị lực.

Dấu hiệu lâm sàng (dấu hiệu bác sĩ xác nhận khi khám)

Dấu hiệu mắt

Glôcôm: Biến chứng mắt quan trọng nhất, xảy ra ở 30-70% khi u máu lan đến mi mắt ¹⁾
U máu màng mạch: Xảy ra ở khoảng 40% bệnh nhân. Đáy mắt có màu đỏ lan tỏa (đáy mắt màu sốt cà chua). Có thể gây bong võng mạc xuất tiết.
Kết quả chụp mạch huỳnh quang: Giai đoạn sớm thấy hình ảnh mạch máu màng mạch lớn, giai đoạn muộn thấy tăng huỳnh quang toàn bộ vùng u.
Giãn và ngoằn ngoèo mạch thượng củng mạc và kết mạc: Được quan sát như dấu hiệu tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc.
Dấu hiệu góc (type khởi phát sớm): Bất sản góc với bám cao của chân mống mắt.
Dấu hiệu góc (type khởi phát muộn): Bất thường góc tối thiểu, nhưng thường thấy máu trong góc, gợi ý tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc.

Dấu hiệu toàn thân

Vết bớt màu rượu vang (bớt lửa): Xuất hiện từ khi sinh ra ở vùng phân bố của nhánh thứ nhất (V1) và nhánh thứ hai (V2) của dây thần kinh sinh ba. Thường một bên nhưng có thể hai bên⁷⁾. Màu sắc đậm hơn và dày hơn theo tuổi
Cơn động kinh: Xảy ra ở khoảng 80% bệnh nhân. 75-90% khởi phát trước 3 tuổi. Động kinh gặp ở 95% bệnh nhân có tổn thương màng não hai bên
Triệu chứng thần kinh: Có thể bao gồm chậm phát triển tâm thần (khoảng 50%), liệt nửa người đối bên, và bán manh đồng danh. U mạch màng não gây teo và vôi hóa vỏ não
Trường hợp khởi phát ở người lớn: Đã có báo cáo về trường hợp cơn động kinh đầu tiên ở tuổi 55⁵⁾. Chẩn đoán có thể bị chậm trễ ở các trường hợp không điển hình có vết bớt màu rượu vang ngoài mặt

3. Nguyên nhân và Yếu tố nguy cơ

Đột biến gen GNAQ

SWS gây ra bởi đột biến thể khảm soma ở gen GNAQ (nhiễm sắc thể 9q21.2) (c.548G→A, p.Arg183Gln)⁸⁾. Đột biến này dẫn đến hoạt hóa liên tục con đường tín hiệu Gαq, gây tăng sinh không kiểm soát tế bào nội mô và dị dạng mạch máu⁴⁾. Vì là đột biến thể khảm soma, không phải đột biến dòng mầm, nên không di truyền. Chẩn đoán phân tử cần sinh thiết mô bị ảnh hưởng (thường là da)⁴⁾.

Việc phát hiện đột biến GNAQ bị ảnh hưởng bởi mẫu mô bệnh và phương pháp phân tích, do đó chẩn đoán phân tử cần được giải thích kết hợp với hình ảnh lâm sàng.

Yếu tố nguy cơ glôcôm

Phân bố vết bớt màu rượu vang và nguy cơ

Chỉ vùng V1: Nguy cơ glôcôm 6,7%

Chỉ vùng V2: Nguy cơ glôcôm hầu như không có

Vùng V1+V2: Nguy cơ glôcôm tăng đáng kể lên 31,8%

Vùng V1+V2+V3: Nguy cơ triệu chứng thần kinh tăng gấp 4 lần

Sự khác biệt về thời điểm khởi phát và nguyên nhân

Thể khởi phát sớm (khoảng 60%): Bất thường phát triển góc tiền phòng là nguyên nhân chính. Biểu hiện mắt bò và tăng đường kính giác mạc ¹⁾

Thể khởi phát muộn (khoảng 40%): Tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc và sự tham gia của u mạch mạch máu hắc mạc là nguyên nhân chính ¹⁾

Xâm lấn mi mắt: Nếu u mạch lan đến mi mắt, tỷ lệ mắc glôcôm tăng đáng kể

PWS hai bên: Khả năng là SWS cao hơn so với một bên ⁷⁾

4. Chẩn đoán và phương pháp xét nghiệm

Chẩn đoán glôcôm liên quan đến SWS đòi hỏi đo nhãn áp chính xác và khám phần trước, góc tiền phòng và đáy mắt. Ở trẻ em, thường cần khám dưới gây mê toàn thân.

Khám mắt

Đo nhãn áp: Ở trẻ em, nhãn áp kế Goldmann thường khó sử dụng, và nhãn áp kế rebound (như iCare) rất hữu ích. Cần thận trọng khi giải thích kết quả đo trong trường hợp phù giác mạc hoặc mỏng giác mạc.
Khám phần trước: Kiểm tra sự gia tăng đường kính giác mạc (bình thường ở trẻ sơ sinh khoảng 10,5 mm), đục giác mạc và sự hiện diện của đường Haab (vết rách màng Descemet).
Khám góc tiền phòng: Cần thiết để xác định loại bệnh và lựa chọn phương pháp điều trị. Ở thể khởi phát sớm, thấy loạn sản góc (chân mống mắt bám ở vị trí cao hơn bình thường). Ở thể khởi phát muộn, đôi khi thấy máu trong góc, gợi ý tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc.
Khám đáy mắt: Đánh giá độ lõm gai thị (mở rộng độ lõm). Nếu có u mạch hắc mạc, đáy mắt có thể có màu đỏ lan tỏa.

Chẩn đoán u mạch hắc mạc

Chụp mạch huỳnh quang đáy mắt rất hữu ích. Ở giai đoạn sớm, thấy hình ảnh mạch máu hắc mạc lớn, và ở giai đoạn muộn, toàn bộ phần khối u cho thấy tăng huỳnh quang. U máu hắc mạc lan tỏa có thể khó xác định khi khám đáy mắt thông thường.

Khám toàn thân

Chụp CT đầu phát hiện vôi hóa trong vỏ não. Ngay cả ở giai đoạn sơ sinh khi vôi hóa chưa xuất hiện, MRI có tiêm gadolinium có thể phát hiện u mạch màng não mềm. Đánh giá lưu lượng máu não bằng SPECT cũng được sử dụng hỗ trợ.

Chẩn đoán phân biệt

SWS là một trong những bệnh u mạch, và là bệnh điển hình gây u máu hắc mạc. Cần phân biệt với các bệnh u mạch khác.

Bệnh	Dấu hiệu mắt đặc trưng	Vị trí u máu/khối u
SWS	U máu hắc mạc, glôcôm	Mặt + màng não mềm
Bệnh von Hippel-Lindau	U máu võng mạc (vùng thái dương ngoại vi)	Võng mạc, tiểu não, thận
U xơ thần kinh loại 1	Nốt Lisch ở mống mắt	U xơ thần kinh da
Xơ cứng củ	U mô thừa võng mạc	Não, da, thận, tim

Hội chứng Klippel-Trenaunay-Weber cũng biểu hiện u máu da tương tự SWS, nhưng được phân biệt bởi có dị dạng tĩnh mạch chi và phì đại xương-mô mềm.

Q Bệnh tăng nhãn áp trong SWS được chẩn đoán như thế nào?

Ở bệnh nhân có vết bớt màu rượu vang trên mặt, khám mắt định kỳ bao gồm đo nhãn áp là cần thiết. Ở trẻ em, thực hiện đo nhãn áp bằng máy đo nhãn áp rebound, khám đoạn trước (đường kính giác mạc, đục giác mạc, có đường Haab), soi góc tiền phòng (đánh giá bất thường góc), và soi đáy mắt (đánh giá lõm đĩa thị, phát hiện u máu hắc mạc). Ở trẻ em thường cần khám dưới gây mê toàn thân. Ở thể khởi phát muộn, sự hiện diện của máu trong góc hoặc giãn mạch thượng củng mạc hữu ích cho chẩn đoán phân biệt. Chụp mạch huỳnh quang là cần thiết để đánh giá u máu hắc mạc, và đánh giá toàn thân bao gồm CT đầu và MRI có tiêm thuốc cản quang.

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Điều trị tăng nhãn áp liên quan đến SWS đòi hỏi các chiến lược khác nhau tùy theo thời điểm khởi phát và cơ chế bệnh sinh.

Điều trị thể khởi phát sớm (bẩm sinh hoặc trẻ nhũ nhi)

Tăng nhãn áp bẩm sinh hoặc khởi phát ở trẻ nhũ nhi cần điều trị phẫu thuật ¹⁾. Phẫu thuật cắt bè (trabeculotomy) hoặc mở góc tiền phòng (goniotomy) là lựa chọn đầu tay ¹⁾. Tuy nhiên, tỷ lệ thành công thấp hơn so với tăng nhãn áp bẩm sinh nguyên phát, và thường cần phẫu thuật bổ sung.

Khi thực hiện phẫu thuật cắt bè củng mạc (trabeculectomy), có nguy cơ chảy máu từ u máu dẫn đến tụ máu hắc mạc trên diện rộng hoặc xuất huyết tống xuất. Nhìn chung, đáp ứng với phẫu thuật tăng nhãn áp không tốt, và thường cần phẫu thuật cắt bè củng mạc hoặc phẫu thuật đặt ống dẫn lưu.

Điều trị thể khởi phát muộn (khởi phát sau tuổi nhũ nhi)

Ở trẻ lớn hơn, áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc tăng, do đó điều trị bằng thuốc là lựa chọn đầu tay ¹⁾. Thuốc ức chế sản xuất thủy dịch (thuốc chẹn beta, thuốc ức chế men carbonic anhydrase) được coi là hiệu quả nhất. Tác dụng hạ nhãn áp của thuốc tương tự prostaglandin được báo cáo là không nhất quán.

Phẫu thuật (Khi thuốc không đáp ứng)

Nếu điều trị bằng thuốc hoặc tái tạo đường dẫn lưu không hiệu quả, hãy xem xét phẫu thuật cắt bè củng giác mạc hoặc phẫu thuật đặt ống dẫn lưu ¹⁾.

Phẫu thuật lọc và đặt ống dẫn lưu

Cắt bè củng giác mạc: Sử dụng thuốc kháng chuyển hóa (mitomycin C) có thể cải thiện kết quả. Tuy nhiên, ở mắt SWS, nguy cơ tràn dịch hắc mạc và xuất huyết tống xuất rất cao ¹⁾

Thiết bị Ahmed: Báo cáo tỷ lệ thành công tích lũy 79% ở 24 tháng và 30% ở 60 tháng

Thiết bị Baerveldt hai giai đoạn: Báo cáo tất cả các trường hợp đạt áp lực <21 mmHg trong thời gian theo dõi trung bình 35 tháng

Phân tích tổng hợp GDD ở trẻ em: Phân tích 1221 mắt cho thấy tỷ lệ thành công 87% (KTC 95%: 83-91%) ở 12 tháng và 77% (KTC 95%: 71-83%) ở 24 tháng ⁹⁾

Xử trí biến chứng trong và sau phẫu thuật

Xuất huyết và tràn dịch hắc mạc: Khi có u máu hắc mạc, tụt áp lực nội nhãn đột ngột làm tăng nguy cơ bong hắc mạc và xuất huyết ¹⁾

Các biện pháp phòng ngừa: Hạ áp lực nội nhãn trước phẫu thuật bằng thuốc thẩm thấu cao, mở củng mạc sau, đặt chỉ khâu củng mạc trước và khâu bổ sung chắc chắn

Lựa chọn thiết bị: Sử dụng GDD có van (Ahmed) hoặc hai giai đoạn (Baerveldt) làm giảm nguy cơ nhãn áp thấp

Quang đông thể mi: Trong các trường hợp kháng trị, hãy xem xét quang đông thể mi (CPC). Báo cáo 10/16 mắt (62,5%) duy trì áp lực nội nhãn 6-22 mmHg mà không có biến chứng (theo dõi trung bình 8,87 năm)

Lợi ích của phương pháp hai giai đoạn

Trong phương pháp hai giai đoạn, một bao xơ hình thành xung quanh đĩa vài tuần trước khi đưa ống vào tiền phòng. Điều này ngăn ngừa tụt áp lực nội nhãn quá mức ngay sau phẫu thuật và giảm thiểu nguy cơ tràn dịch hắc mạc và xuất huyết. Phương pháp này đặc biệt hữu ích trong các trường hợp SWS có u máu hắc mạc.

Netarsudil (Thuốc ức chế Rho kinase)

Có báo cáo cho thấy netarsudil (thuốc ức chế Rho kinase) làm giảm hiệu quả nhãn áp trong glôcôm liên quan đến SWS ngay cả khi được thêm vào như lựa chọn thứ tư hoặc thứ năm. Thuốc này hoạt động bằng cách tăng cường dòng chảy thủy dịch qua bè củng mạc.

Điều trị U Mạch Màng Mạch

U mạch màng mạch lan tỏa liên quan đến SWS có thể cần được quản lý đồng thời với điều trị glôcôm.

Không triệu chứng: Theo dõi
Suy giảm thị lực do bong võng mạc thanh dịch: Có thể chọn đông quang võng mạc, nhiệt trị liệu qua đồng tử (TTT) hoặc liệu pháp quang động (PDT). Tuy nhiên, PDT không được bảo hiểm chi trả.
U mạch màng mạch lan tỏa: Cân nhắc PDT hoặc xạ trị liều thấp (khoảng 20 Gy)
Bong võng mạc xuất tiết: Chỉ định đông lạnh. Nếu hiệu quả không đủ, tiến hành xạ trị.
Propranolol uống (thuốc chẹn beta): Đã có báo cáo về khả năng làm giảm kích thước khối u, nhưng không được bảo hiểm chi trả.

Tiên Lượng

Mặc dù khó điều trị hơn glôcôm bẩm sinh, nhưng thị lực có thể được bảo tồn nếu kiểm soát nhãn áp tốt từ sớm. Tuy nhiên, nếu u mạch màng mạch phát triển và gây bong võng mạc xuất tiết, đông lạnh có thể không đủ hiệu quả, dẫn đến suy giảm thị lực nghiêm trọng.

Vì tổn thương ảnh hưởng đến giác mạc, thể thủy tinh, võng mạc và thần kinh, nên thường khó đạt được thị lực tốt. Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân SWS ngắn hơn so với dân số chung, và nếu có tổn thương màng não mềm hai bên, các triệu chứng thần kinh nặng hơn và tiên lượng xấu hơn.

Q Cần lưu ý gì đặc biệt trong điều trị glôcôm ở SWS?

Điểm quan trọng nhất là các biến chứng phẫu thuật liên quan đến u mạch màng mạch. Trong SWS, u mạch màng mạch xuất hiện ở khoảng 40% trường hợp, và sự tụt nhãn áp đột ngột trong phẫu thuật glôcôm có nguy cơ gây tràn dịch màng mạch, xuất huyết hoặc bong võng mạc ¹⁾. Các biện pháp phòng ngừa bao gồm dùng thuốc thẩm thấu trước phẫu thuật, thực hiện mở củng mạc sau, khâu chặt vạt củng mạc và sử dụng thiết bị dẫn lưu có van hoặc hai giai đoạn. Cũng cần lưu ý rằng thuốc chủ vận thụ thể alpha-2 (brimonidine) chống chỉ định ở trẻ dưới 2 tuổi ¹⁾. Xem phần «Điều trị Tiêu chuẩn» để biết chi tiết.

6. Sinh lý bệnh và Cơ chế bệnh sinh chi tiết

Đột biến GNAQ và dị dạng mạch máu

Nguyên nhân cơ bản của SWS là đột biến thể khảm soma ở gen GNAQ (c.548G→A, p.Arg183Gln)⁸⁾. Đột biến này kích hoạt liên tục con đường tín hiệu Gαq, gây tăng sinh không kiểm soát tế bào nội mô và dị dạng mạch máu⁴⁾. Đột biến xảy ra ở tế bào soma sớm sau thụ tinh, do đó sự phân bố của các tế bào đột biến quyết định sự đa dạng của kiểu hình lâm sàng (type I–III).

Cơ chế tăng nhãn áp

Trong Hướng dẫn điều trị Glôcôm (ấn bản thứ 5), các cơ chế tăng nhãn áp trong SWS được liệt kê như sau¹⁾.

Bất thường phát triển góc tiền phòng nguyên phát: Dị tật bẩm sinh ở đường dẫn lưu thủy dịch, là nguyên nhân chính của type khởi phát sớm
Teo ống Schlemm: Góp phần tăng nhãn áp do bất thường cấu trúc đường dẫn lưu thủy dịch¹⁾
Tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc: Do u máu ở bề mặt mắt và hốc mắt, gây suy giảm dẫn lưu tĩnh mạch, tăng sức cản đối với dòng chảy thủy dịch. Là nguyên nhân chính của type khởi phát muộn¹⁾
Hình thành dính mống mắt trước ngoại vi (PAS): Tân mạch ở mống mắt và góc tiền phòng có thể gây glôcôm góc đóng thứ phát²⁾³⁾
Tăng tính thấm thành mạch mỏng liên quan đến u máu hắc mạc: Dịch rỉ từ hắc mạc góp phần tăng nhãn áp¹⁾

Kết quả mô học của type khởi phát sớm (bất thường phát triển góc)

Kiểm tra mô học của mắt đã bị khoét bỏ cho thấy các kết quả sau, tương tự như trong glôcôm bẩm sinh nguyên phát.

Bè củng mạc mống mắt rộng
Cơ thể mi bám trực tiếp vào bè củng mạc
Gai củng mạc kém phát triển
Chân mống mắt bám vào phía trước

Trong các trường hợp khởi phát ở trẻ nhỏ, bất thường phát triển của góc tiền phòng được coi là yếu tố quan trọng nhất.

Cơ chế của thể khởi phát muộn (tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc)

Trong các trường hợp khởi phát ở cuối tuổi thiếu niên đến sau 20 tuổi, nguyên nhân chính là tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc do u máu¹⁾. Soi góc tiền phòng cho thấy bất thường góc tối thiểu, nhưng thường thấy máu trong góc, tương quan với tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc. Trong tình trạng này, thuốc ức chế sản xuất thủy dịch được coi là hiệu quả nhất và điều trị bằng thuốc là lựa chọn đầu tiên.

Các cơ chế khác

Lão hóa sớm của bè củng mạc-giác mạc: Được đề xuất như một cơ chế gây glôcôm góc mở mạn tính ở người trẻ tuổi
Sinh lý bệnh của u máu hắc mạc: Sự tăng sinh bất thường của mạch máu trong hắc mạc gây ra các tổn thương dạng nổi màu đỏ đến đỏ cam ở đáy mắt. Các tổn thương liên quan đến SWS thường lan tỏa, ranh giới không rõ, biểu hiện lâm sàng khác với u máu hắc mạc đơn độc.
Sinh lý bệnh não: U máu màng não mềm gây ứ trệ tĩnh mạch; ban đầu, tưới máu máu bù trừ tăng lên, nhưng sau đó lưu lượng máu não và chuyển hóa glucose giảm, dẫn đến thoái hóa và teo tế bào thần kinh.

Q Tại sao phương pháp điều trị khác nhau giữa thể khởi phát sớm và thể khởi phát muộn?

Bởi vì cơ chế phát sinh glôcôm ở hai thể khác nhau về cơ bản. Ở thể khởi phát sớm, nguyên nhân chính là bất thường bẩm sinh của góc tiền phòng, trong đó có vấn đề ở bè củng mạc-giác mạc hoặc cấu trúc góc, do đó phẫu thuật góc (mở bè củng mạc-giác mạc hoặc mở góc) có hiệu quả để mở đường dẫn lưu về mặt vật lý¹⁾. Trong khi đó, ở thể khởi phát muộn, nguyên nhân chính là tăng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc, và cấu trúc góc tương đối bình thường. Trong tình trạng áp lực tĩnh mạch thượng củng mạc cao, thuốc ức chế sản xuất thủy dịch là hiệu quả nhất và điều trị bằng thuốc là lựa chọn đầu tiên¹⁾. Nếu điều trị bằng thuốc không hiệu quả, hãy xem xét phẫu thuật lọc hoặc phẫu thuật shunt ống có thể bắc cầu qua hệ thống tĩnh mạch thượng củng mạc. Xem phần “Phương pháp điều trị tiêu chuẩn” để biết chi tiết.

7. Nghiên cứu mới nhất và triển vọng tương lai

Trong quản lý glôcôm liên quan đến SWS, tiến bộ được kỳ vọng trong các lĩnh vực sau.

Chẩn đoán phân tử đột biến khảm soma GNAQ: Đột biến GNAQ được Shirley và cộng sự xác định năm 2013 đã làm sáng tỏ cơ sở phân tử của SWS và u máu port-wine⁸⁾. Trong tương lai, chẩn đoán sớm và điều trị cá thể hóa dựa trên xét nghiệm di truyền được kỳ vọng.
Thiết bị dẫn lưu glôcôm hai giai đoạn: Tính hữu ích của thiết bị Baerveldt hai giai đoạn đã được báo cáo như một phương pháp giảm nguy cơ biến chứng hắc mạc liên quan đến phẫu thuật lọc thông thường
Netarsudil (thuốc ức chế Rho kinase): Hiệu quả trên glôcôm liên quan đến SWS đã được báo cáo như một loại thuốc thúc đẩy dòng chảy thủy dịch từ lưới bè
Tầm quan trọng của hợp tác đa chuyên khoa: Sự hợp tác giữa nhi khoa, thần kinh, nhãn khoa, da liễu và tâm thần là cần thiết cho quản lý lâu dài SWS⁶⁾. Các biến chứng tâm lý đã được báo cáo ảnh hưởng đến kết quả phẫu thuật, và tầm quan trọng của chăm sóc toàn diện bao gồm hỗ trợ tâm lý được công nhận
Liệu pháp laser nhuộm xung cho u mạch rượu vang: Khởi đầu sớm được khuyến cáo, nhưng sự biến mất hoàn toàn của sự đổi màu da là hiếm. Quá trình điều trị ở vùng trung tâm trán được cho là tốt hơn so với vết ở trung tâm mặt

8. Tài liệu tham khảo

日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126:85-177.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. PubliComm, Savona. 2020.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 6th Edition. Br J Ophthalmol. 2025.
Yeom S, Comi AM. Updates on Sturge-Weber Syndrome. Handb Clin Neurol. 2015;132:157-168. doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00011-1.
Yadav PS, Adhikari P, Mehta B, et al. Unmasking Sturge-Weber Syndrome in Adulthood: A Case with Extrafacial Port-Wine Stain and Delayed Neurological Symptoms. Ann Med Surg. 2024;86:3679-3682.
Ainuz BY, Wolfe EM, Wolfe SA. Surgical Management of Facial Port-Wine Stain in Sturge Weber Syndrome. Cureus. 2021;13(1):e12637.
Pathak BD, Sharma S, Adhikari A, et al. Sturge-Weber Syndrome with Bilateral Port-Wine Stain. Case Rep Pediatr. 2022;2022:2191465.
Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, et al. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med. 2013;368:1971-1979.
Stallworth JY, O’Brien KS, Han Y, Oatts JT. Efficacy of Ahmed and Baerveldt glaucoma drainage device implantation in the pediatric population: A systematic review and meta-analysis. Surv Ophthalmol. 2023;68(4):616-629.