Glôcôm góc mở thiếu niên (juvenile open-angle glaucoma: JOAG) là một dạng glôcôm trẻ em nguyên phát, là glôcôm góc mở khởi phát sau 4 tuổi 5). Không kèm phì đại nhãn cầu, và không liên quan đến dị tật bẩm sinh mắt hoặc bệnh toàn thân 5).
Trong Hướng dẫn Điều trị Glôcôm phiên bản thứ 5, glôcôm trẻ em được phân loại thành nguyên phát và thứ phát. Trong số glôcôm trẻ em nguyên phát, thể kèm phì đại nhãn cầu (mắt bò) do bất thường góc nặng được gọi là glôcôm bẩm sinh nguyên phát (PCG), trong khi thể không phì đại nhãn cầu với bất thường góc nhẹ được phân loại là JOAG5).
Tỷ lệ hiện mắc ước tính là 0,38 đến 2 trên 100.000 người ở độ tuổi 4-20, hiếm gặp 3). Trong một đăng ký lớn từ Úc và New Zealand (ANZRAG), trong số 290 trẻ em mắc glôcôm, 56 (19,3%) là JOAG, là loại phổ biến thứ hai sau PCG (57,6%) 1). Trong số glôcôm khởi phát sớm (18 đến <40 tuổi), JOAG là phổ biến nhất, chiếm 271 trong số 370 trường hợp (73,2%) 1).
Tuổi khởi phát: Tuổi chẩn đoán trung bình của JOAG ở trẻ em là 14 tuổi (IQR 12–16 tuổi) 1)
Hai mắt: 94,6% JOAG là hai mắt, cao hơn so với PCG (83,6%) 1)
Khác biệt giới: Ở JOAG trẻ em, nam chiếm 50,0%, không có khác biệt rõ rệt về giới 1)
Tiền sử gia đình: 64,4% JOAG có tiền sử gia đình mắc glôcôm, cao hơn đáng kể so với PCG (35,7%) (P=0,007) 1)
Nhãn áp thường vượt quá 40 mmHg, và có thể đạt 50 mmHg hoặc hơn 3)4)
Tiến triển nhanh
Kháng với điều trị thuốc, tần suất cần phẫu thuật cao (40–70%) 3)4)
Di truyền trội nhiễm sắc thể thường với độ thâm nhập cao 1)2)
QGlôcôm góc mở thiếu niên (JOAG) có thể xảy ra ở trẻ em không?
A
JOAG có thể bắt đầu từ 4 tuổi trở lên. Tuy nhiên, thường được chẩn đoán ở cuối tuổi thiếu niên đến 30 tuổi. Ban đầu thường không có triệu chứng, vì vậy nếu có tiền sử gia đình mắc glôcôm, khám mắt định kỳ từ thời thơ ấu là quan trọng. Vì 64,4% JOAG có tiền sử gia đình, sàng lọc sớm cho người thân có ích cho việc bảo tồn thị lực.
Giống như glôcôm góc mở nguyên phát, thường không có triệu chứng cho đến khi tổn thương thị trường tiến triển. Tuy nhiên, ở độ tuổi tương đối trẻ, các triệu chứng sau có thể được nhận thấy:
Nhìn mờ: Thường được nhận thấy khi nhãn áp rất cao
Giảm thị lực: Xuất hiện khi tổn thương thần kinh thị giác tiến triển do nhãn áp cao mạn tính
Mỏi mắt và cảm giác nặng mắt: Xuất hiện khi nhãn áp từ 40 mmHg trở lên
Đau đầu: Đôi khi được bệnh nhân kể là triệu chứng kèm theo nhãn áp rất cao
Bộ ba chảy nước mắt, sợ ánh sáng và đục giác mạc thấy trong glôcôm trẻ em (PCG) không gặp trong JOAG3)4).
Dấu hiệu lâm sàng (Dấu hiệu bác sĩ xác nhận khi khám)
Nhãn áp: Đặc trưng bởi giá trị rất cao. Trong nghiên cứu ANZRAG (660 ca), nhãn áp trung vị ở nhóm JOAG là 29 mmHg (IQR 23–38), và cao hơn ở người mang đột biến MYOC: 40 mmHg (IQR 29–45)1). Biến động nhãn áp theo thời gian cũng lớn, và biến động theo mùa rõ rệt. Ngay cả khi nhãn áp lúc chẩn đoán không quá cao, tổn thương thần kinh thị giác xảy ra trong các giai đoạn nhãn áp cao trước đó có thể nặng.
Dấu hiệu giác mạc: Không thấy tăng đường kính giác mạc. Đây là điểm phân biệt quan trọng với PCG. Cũng không thấy vạch Haab (vỡ màng Descemet).
Dấu hiệu góc tiền phòng: Soi góc (gonioscopy) cho thấy góc mở3). Mức độ bất thường cấu trúc góc nhẹ, nhưng có thể thấy bám mống mắt cao hoặc các mấu mống mắt nổi rõ3)4). Các dấu hiệu góc cơ bản trong glôcôm phát triểnbao gồm bám mống mắt cao, thiểu sản nền góc, tăng bề rộng vùng bè, và dịch chuyển ra trước hoặc dày lên của đường Schwalbe, nhưng ở JOAG các bất thường này nhẹ và đôi khi góc trông bình thường.
Gai thị: Cho thấy lõm gai thị do glôcôm. Lõm có thể lan rộng toàn bộ với màu sắc thần kinh thị giác tương đối tốt, do đó tổn thương thần kinh thị giác có thể tiến triển ngay cả ở giai đoạn chưa có khiếm khuyết thị trường. Mức độ tổn thương thường khác nhau giữa hai mắt. Khám với thuốc giãn đồng tử thường thấy lõm gai hai bên.
Dấu hiệu thị trường: Nếu nhãn áp dao động lớn, tiến triển khiếm khuyết thị trường nhanh hơn glôcôm góc mở thông thường. Cần rút ngắn khoảng cách giữa các lần đo thị trường. Máy đo thị trường tự động Humphrey là xét nghiệm tiêu chuẩn, và máy đo thị trường Goldmann được dùng cho trẻ nhỏ.
Tiến triển cận thị: Do củng mạc ở cực sau còn đàn hồi, tăng nhãn áp dẫn đến tiến triển cận thị. Không giống PCK làm toàn bộ nhãn cầu giãn to, ở JOAG nó biểu hiện như biến dạng khu trú ở cực sau.
JOAG là glôcôm có yếu tố di truyền mạnh, với kiểu di truyền trội nhiễm sắc thể thường chính, có độ thâm nhập cao1)2). Các gen liên quan sau đây đã được xác định.
Gen MYOC (Myocilin)
Nằm tại locus GLC1A (nhiễm sắc thể 1q24.3-q25.2) 2)
Đột biến ở 9,5% trường hợp JOAG (24/252 trong nghiên cứu ANZRAG) 1)
Đặc điểm lâm sàng của người mang đột biến MYOC: Nhãn áp trung vị 40 mmHg (IQR 29–45), tuổi khởi phát trung vị 29 tuổi (IQR 15–35), 100% có tiền sử gia đình dương tính 1)
Tương quan kiểu hình-kiểu gen: Đột biến Gln368Stop biểu hiện kiểu hình tương đối nhẹ, trong khi đột biến Tyr437His và Ile477Asn liên quan đến kiểu hình nặng hơn và khởi phát sớm
Ý nghĩa chức năng: Myocilin được biểu hiện ở lưới bè, và đột biến làm tăng sức cản dòng thủy dịch2). Tần suất đột biến MYOC trong POAG nói chung là 2–4%, nhưng tăng lên 16–40% khi chọn bệnh nhân khởi phát trẻ, nhãn áp cao và tiền sử gia đình dương tính 2)4)
Các gen liên quan khác
CYP1B1: Đột biến hai alen được báo cáo ở 3,2% trường hợp JOAG1). Đây cũng là gen gây bệnh chính của PCG, cho thấy sự chồng chéo di truyền giữa JOAG và PCG 1)
CPAMD8: Mã hóa protein tham gia vào động lực áp lực tiền phòng. Đột biến đã được báo cáo trong một số trường hợp JOAG1)
TBK1 và OPTN: Được báo cáo liên quan đến JOAG loại nhãn áp bình thường. Nhãn áp trung vị ở trường hợp đột biến TBK1 là 13 mmHg, và ở trường hợp đột biến OPTN là 18 mmHg 1)
Trong nghiên cứu ANZRAG (252 JOAG), chẩn đoán phân tử chỉ đạt được ở khoảng 15,5%, và phần lớn trường hợp gen gây bệnh vẫn chưa được xác định 1). Cần xác định các locus gen mới thông qua hợp tác quốc tế.
Cận thị: 87% bệnh nhân JOAG bị cận thị. Độ đàn hồi còn lại của củng mạc cực sau thúc đẩy tiến triển cận thị do nhãn áp cao
Giới tính nam: Một số nghiên cứu báo cáo ưu thế nam (64%), nhưng nghiên cứu ANZRAG không tìm thấy sự khác biệt rõ ràng về giới tính 1)
QCác thành viên gia đình có JOAG có nên làm xét nghiệm di truyền không?
A
JOAG thường theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, với tiền sử gia đình mạnh. Nguy cơ mắc bệnh suốt đời ở người mang đột biến MYOC được báo cáo là 60-100% 4). Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định nguy cơ sớm và bắt đầu khám định kỳ để bảo tồn thị lực. Mặt khác, khoảng 85% trường hợp JOAG hiện chưa xác định được gen gây bệnh 1), và xét nghiệm âm tính không có nghĩa là không có nguy cơ. Nên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa tăng nhãn áp.
Khoảng 10 tuổi, các khám mắt cơ bản bao gồm đo thị trường tĩnh định lượng có thể thực hiện được. Trong JOAG, dao động nhãn áp theo thời gian lớn và biến thiên theo mùa cũng rõ rệt, do đó một lần đo có thể không đánh giá được nhãn áp thực sự.
Nhãn áp kế Goldmann: Phương pháp tiêu chuẩn đo nhãn áp. Khuyến cáo đo nhiều lần có tính đến dao động trong ngày và theo mùa
Khám đèn khe: Đánh giá đoạn trước và góc tiền phòng
Soi góc tiền phòng: Loại trừ đóng góc, đánh giá bất thường phát triển góc (bám mống mắt cao, tăng chiều rộng bè củng giác mạc, lệch trước đường Schwalbe)3)4)
Khám đáy mắt: Đánh giá tỷ lệ cup/đĩa (C/D), hình thái lõm và màu sắc gai thị
Đo thị trường tĩnh định lượng: Máy đo thị trường tự động Humphrey là tiêu chuẩn. Nếu nhãn áp dao động lớn, rút ngắn khoảng cách khám. Đối với trẻ nhỏ khó hợp tác, sử dụng máy đo thị trường Goldmann
Chụp cắt lớp quang học (OCT): Hữu ích để phân tích độ dày lớp sợi thần kinh võng mạc (RNFL) và phức hợp tế bào hạch (GCC). Cần xem xét sự dài trục bình thường liên quan đến tăng trưởng
Đo độ dày giác mạc: Vai trò chính thức trong JOAG chưa được thiết lập, nhưng được khuyến cáo như một phần của khám chi tiết
Mức độ bất thường phát triển góc thay đổi, và đôi khi khó phân biệt với glôcôm góc mở nguyên phát (POAG) chỉ dựa trên mức độ phát triển góc và tuổi khởi phát. Ở thể khởi phát muộn, số bệnh cần phân biệt nhiều hơn so với thể khởi phát sớm. Hỏi bệnh và khám chi tiết có thể giúp phân biệt.
Glôcôm góc mở nguyên phát (POAG): Phân biệt với khởi phát ở người lớn dựa trên tuổi và mức độ bất thường phát triển góc
Glôcômnhãn áp bình thường (NTG): Phân biệt với JOAG có nhãn áp ranh giới. Trong các trường hợp đột biến TBK1 và OPTN, nhãn áp có thể trong giới hạn bình thường1)
Glôcôm bẩm sinh khởi phát muộn (PCG late onset): Phân biệt dựa trên sự có hay không có phì đại nhãn cầu và vệt Haab5)
Glôcôm thứ phát ở trẻ em: Cũng cần loại trừ glôcôm tân mạchmống mắt liên quan đến u nguyên bào võng mạc, bệnh u thần kinh da, và u hạt vàng ở trẻ vị thành niên
QLàm thế nào để phân biệt JOAG và glôcôm bẩm sinh?
A
Glôcôm bẩm sinh (PCG) là bệnh do bất thường nặng của góc tiền phòng dẫn đến phì đại nhãn cầu (mắt bò), và thường khởi phát trước 2 tuổi5). Đặc trưng bởi tam chứng: chảy nước mắt, sợ ánh sáng, đục giác mạc, kèm theo giãn giác mạc và vệt Haab (vỡ màng Descemet). Ở JOAG, không có các dấu hiệu này, bệnh khởi phát sau 4 tuổi với góc mở (góc bình thường), do đó được phân biệt.
Điều trị JOAG về nguyên tắc tuân theo điều trị glôcôm góc mở nguyên phát, nhưng do có sự chồng lấn lớn với PCG về bất thường góc và nhãn áp cao đáng kể, cần xem xét điều này5). Nếu bệnh nhân và gia đình hiểu biết đầy đủ, có thể bắt đầu bằng thuốc nhỏ mắt, và nếu hiệu quả không đủ, chọn phẫu thuật. Tuy nhiên, các báo cáo so sánh điều trị bằng thuốc và phẫu thuật cho thấy phẫu thuật có xác suất kiểm soát nhãn áp ở mức 18 mmHg hoặc thấp hơn và làm chậm tiến triển tổn thương thị trường cao hơn5).
Đường uống: chú ý nhiễm toan chuyển hóa và chậm phát triển
Thuốc liên quan PG (chất chủ vận thụ thể FP prostanoid): Latanoprost, v.v. Ở trẻ em, đã được xác nhận hiệu quả hạ nhãn áp cao hơn thuốc chẹn beta. Nếu nhãn áp >25 mmHg dù tổn thương thần kinh thị giác và thị trường nhẹ, sử dụng ngay từ đầu. Tác dụng phụ tăng sắc tố quanh mi mắt thường gây vấn đề ở người trẻ. Trong trường hợp đường thoát màng bồ đào-củng mạc chưa phát triển, hiệu quả có thể kém. Có báo cáo cho thấy không có sự khác biệt về hiệu quả giữa thuốc PG và thuốc chẹn beta5)
Thuốc chẹn beta: Sử dụng trong trường hợp tăng nhãn áp mức độ trung bình 20-25 mmHg, khi cân nhắc tác dụng phụ như tăng sắc tố quanh mi mắt. Xác nhận không có tiền sử hen, v.v. Ở trẻ sơ sinh, cần đặc biệt chú ý vì có báo cáo về ngưng thở
Thuốc ức chế men carbonic anhydrase (CAI): Sử dụng như thuốc bổ trợ. Đường uống (acetazolamid 5-10 mg/kg mỗi 6-8 giờ): chú ý nhiễm toan chuyển hóa và chậm phát triển
Pilocarpine hydrochloride (thuốc co đồng tử): Có thể hạ nhãn áp trong một số trường hợp, nhưng liên quan đến giảm dung nạp do co đồng tử và cận thị do thuốc, cùng với vấn đề về tần suất nhỏ mắt.
Thuốc chủ vận thụ thể alpha-2 giao cảm (ví dụ brimonidine): Chống chỉ định ở trẻ dưới 2 tuổi do nguy cơ xuất hiện triệu chứng tâm thần kinh 5).
Khi nhãn áp dao động, có thể cần thay đổi hoặc thêm thuốc nhỏ mắt, và giảm số lượng thuốc nhỏ khi nhãn áp hạ, đặc biệt ở bệnh nhân trẻ.
Phẫu thuật mở bè (lựa chọn đầu tiên): Ở bệnh nhân trẻ có tổn thương thị trường nhẹ, chọn phẫu thuật mở bè từ phía dưới, cân nhắc nguy cơ tăng nhãn áp tái phát và nhiễm trùng bọng. Phẫu thuật mở góc (goniotomy) cũng có thể hiệu quả. Trong một nghiên cứu trên 10 mắt với phẫu thuật mở bè toàn chu vi (360 độ sử dụng ống thông siêu nhỏ có đèn), nhãn áp trung bình giảm 50%. GATT (phẫu thuật mở bè qua lòng ống dưới soi góc) cho kết quả tốt hơn so với phẫu thuật mở góc KDB (Kahook Dual Blade), với mức giảm nhãn áp trung bình 44% so với 14%, và tỷ lệ phẫu thuật lại là 5/36 mắt đối với GATT so với 8/13 mắt đối với KDB.
Phẫu thuật cắt bè (kết hợp MMC): Được chọn trong trường hợp tổn thương thị trường giai đoạn cuối, hoặc sau khi đã thực hiện phẫu thuật mở bè nhiều lần. Báo cáo cho thấy tỷ lệ kiểm soát nhãn áp không dùng thuốc sau 3 năm là 50-87%. Ở các gia đình có đột biến MYOC, 83% cần phẫu thuật lọc.
Phẫu thuật shunt ống (thiết bị dẫn lưu glôcôm): Được chọn khi phẫu thuật lọc khó khăn do sẹo kết mạc hoặc trong các trường hợp kháng trị. Trong một phân tích tổng hợp 32 nghiên cứu (1221 mắt) về GDD ở glôcôm trẻ em, nhãn áp trước phẫu thuật 31,8±3,4 mmHg giảm xuống 16,5 mmHg (KTC 95% 15,5-17,6) sau 12 tháng và 17,6 mmHg (KTC 95% 16,4-18,7) sau 24 tháng 6). Tỷ lệ thành công sau 12 tháng là 0,87 (KTC 95% 0,83-0,91) và sau 24 tháng là 0,77 (KTC 95% 0,71-0,83) 6).
Phá hủy thể mi: Được chọn như biện pháp cuối cùng sau khi đã thực hiện phẫu thuật mở bè hoặc cắt bè nhiều lần.
Trong một nghiên cứu tiến cứu trên 30 mắt JOAG, 43% duy trì giảm nhãn áp ≥20% mà không cần điều trị bổ sung sau 12 tháng. Ở những mắt có ống Schlemm nhìn thấy được trên OCT đoạn trước, tỷ lệ thành công của SLT cao hơn 8,3-21,4 lần. Ở những mắt có màng phản xạ cao trên bè, SLT không hiệu quả. Tuy nhiên, tỷ lệ đáp ứng với tạo hình bè bằng laser ở bệnh nhân trẻ thường được coi là thấp.
Có báo cáo về một số ít trường hợp sử dụng stent Xen gel và stent Hydrus. Nhìn chung, MIGS được báo cáo giúp giảm nhãn áp 15-50%, giảm sử dụng thuốc 0,4-1,8 loại, và tỷ lệ biến chứng thấp (xuất huyết tiền phòng <20%, nhãn áp thấp <15,4%) 7). Thiếu bằng chứng quy mô lớn đặc hiệu cho JOAG, nhưng đây có thể là lựa chọn hiệu quả.
QĐiều trị JOAG chỉ bằng thuốc nhỏ mắt có đủ không?
A
Điều trị bắt đầu bằng thuốc nhỏ mắt, nhưng ở JOAG, kiểm soát nhãn áp đầy đủ thường không đạt được chỉ bằng thuốc. 40-70% bệnh nhân cuối cùng cần phẫu thuật 3)4). Các báo cáo so sánh điều trị bằng thuốc và phẫu thuật cho thấy phẫu thuật vượt trội trong việc kiểm soát nhãn áp ≤18 mmHg và làm chậm tiến triển tổn thương thị trường 5). Phẫu thuật mở bè là lựa chọn đầu tiên, và ở bệnh nhân trẻ, khuyến cáo thực hiện từ phía dưới.
Sinh lý bệnh cơ bản của JOAG là tăng kháng lưu lượng thủy dịch và tăng nhãn áp do bất thường góc. Thể khởi phát muộn so với thể khởi phát sớm (PCG) có mức độ bất thường góc nhẹ hơn nên tuổi khởi phát lớn hơn, nhưng cơ chế cơ bản tăng nhãn áp do bất thường góc là chung cho cả hai, do đó khó phân biệt rõ ràng.
Trong vùng bè, có mô đặc giống mô liên kết cạnh ống Schlemm dày nằm dưới ống Schlemm. Mô này bao gồm các tế bào bè có tua ngắn, các sợi collagen và sợi đàn hồi, và một lượng lớn chất vô định hình dạng màng đáy, không có cấu trúc dạng phiến. Sự hiện diện của mô dày này lấp đầy các khoảng gian bào của vùng bè được cho là góp phần làm tăng kháng lưu lượng thủy dịch và tăng nhãn áp.
Trong một nghiên cứu trên 11 mẫu phẫu thuật cắt bè, chất màng đáy bất thường (dạng vân tay) được tìm thấy ở phần giác mạc-củng mạc ngoài và phần lưới bè, gây dày phần lưới bè nhiều hơn so với POAG ở người lớn.
Chức năng của MYOC: Myocilin là một protein được biểu hiện ở lưới bè (bè củng giác mạc và mô lân cận ống Schlemm), và các đột biến được cho là làm tăng sức cản dòng chảy của thủy dịch2). Các nghiên cứu trên động vật đã xác nhận rằng mức độ biểu hiện của MYOC tương quan với nhãn áp2). Các locus GLC1A đến GLC1P đã được báo cáo là locus gây bệnh glôcôm góc mở, và năm gen gây bệnh đã được xác định: MYOC, OPTN, WDR36, NTF4 và TBK1. Đối với glôcôm góc mở thiếu niên (JOAG), các gen MYOC và NTF4 được cho là gây tăng nhãn áp, nhưng kiểu hình rất đa dạng ngay trong cùng một gia đình có cùng bất thường di truyền.
Vai trò của CYP1B1: CYP1B1 là gen gây bệnh chính của glôcôm bẩm sinh nguyên phát (PCG), nhưng ở JOAG, đột biến hai alen cũng được xác nhận trong 3,2% trường hợp 1). Sự hiện diện của đột biến CYP1B1 ở cả PCG và JOAG cho thấy sự chồng chéo di truyền giữa hai bệnh, ủng hộ quan điểm hiểu chúng như một thể liên tục của các bất thường góc tiền phòng.
Tế bào lưới bè có nguồn gốc từ mào thần kinh, trong khi mô liên kết cạnh ống Schlemm có nguồn gốc từ tế bào nội mô mạch máu. Sức cản dòng chảy thủy dịch lớn nhất nằm ở điểm tiếp giáp của hai mô có nguồn gốc khác nhau này.
Trong JOAG, củng mạc ở cực sau vẫn còn đàn hồi, do đó nhãn áp tăng dẫn đến tiến triển cận thị. Không giống như PCG, nơi toàn bộ nhãn cầu giãn to (mắt bò), JOAG được đặc trưng bởi biến dạng khu trú ở cực sau.
Các nghiên cứu sử dụng OCT-A (chụp mạch cắt lớp quang học) cho thấy mật độ mạch máu quanh gai thị ở JOAG giảm đáng kể so với POAG ở người lớn. Mật độ mạch máu tương quan thuận chặt chẽ với độ dày RNFL và thị lực tốt nhất có điều chỉnh, cho thấy giảm tưới máu mạch máu thần kinh thị giác có thể tham gia vào cơ chế bệnh sinh của JOAG.
Nghiên cứu ANZRAG (Úc và New Zealand, 660 ca) là nghiên cứu phân tích gen lớn nhất về JOAG1). Chẩn đoán phân tử đã đạt được ở 15,5% trong số 252 ca JOAG, và các đột biến được xác định ở MYOC (9,5%), CYP1B1 (3,2%), FOXC1 (0,8%), CPAMD8 (0,4%) và OPTN (0,4%) 1). Chẩn đoán gen dẫn đến phân loại lại chẩn đoán lâm sàng ở 10,4% bệnh nhân 1).
Trong phần lớn các trường hợp, gen gây bệnh vẫn chưa được xác định, và cần có sự hợp tác quốc tế để xác định các gen mới 1).
Ngày càng rõ ràng rằng mức độ nghiêm trọng của JOAG khác nhau tùy theo loại đột biến MYOC1)2). Đột biến Gln368Stop biểu hiện kiểu hình tương đối nhẹ và khởi phát muộn, trong khi đột biến Tyr437His và Ile477Asn liên quan đến kiểu hình nặng hơn và khởi phát sớm. Đột biến CYP1B1 phổ biến hơn ở nữ (66,7% so với 33,3%, P=0,03) và cũng được tìm thấy ở các quần thể không phải gốc Âu1). Trong tương lai, có thể thực hiện các kế hoạch điều trị cá nhân hóa dựa trên bảng xét nghiệm gen.
Bằng cách đánh giá hình ảnh ống Schlemm và sự hiện diện của màng phản xạ cao trên bè củng mạc bằng OCT đoạn trước, có thể dự đoán trước hiệu quả điều trị SLT. Ở những trường hợp không có bất thường góc tiền phòng, tỷ lệ thành công của SLT cao gấp 4 lần.
Đánh giá chất lượng cuộc sống trong bệnh tăng nhãn áp trẻ em
Trong một tổng quan hệ thống về đánh giá chất lượng cuộc sống trong bệnh tăng nhãn áp trẻ em, 10 loại PROMs (chỉ số kết quả do bệnh nhân báo cáo) đã được sử dụng, nhưng không có PROM nào được phát triển đặc hiệu cho bệnh tăng nhãn áp trẻ em8). Các thách thức đặc thù của JOAG như tiếp tục điều trị bằng thuốc nhỏ mắt, phẫu thuật lặp lại và tính di truyền của bệnh có thể bị bỏ qua trong đánh giá chất lượng cuộc sống8).
Knight LSW, Ruddle JB, Taranath DA, et al. Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetic Profile in a Large Australasian Disease Registry. Ophthalmology. 2021;128(11):1549-1560. doi:10.1016/j.ophtha.2021.04.016.
Xu Z, Hysi PG, Khawaja AP. Genetic Determinants of Intraocular Pressure. Annu Rev Vis Sci. 2021;7:727-746. doi:10.1146/annurev-vision-031021-095225.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 6th Edition. PubliComm; 2025.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. PubliComm; 2020.
日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126:85-177.
Stallworth JY, O’Brien KS, Han Y, et al. Efficacy of Ahmed and Baerveldt glaucoma drainage device implantation in the pediatric population: A systematic review and meta-analysis. J AAPOS. 2023;27:e1-e8.
Singh P, Sharma B, Sarma N, et al. Clinical Outcomes and Patient-Reported Outcomes of Minimally Invasive Glaucoma Surgery Techniques Over the Past Decade. Cureus. 2025;17:e77985.
Stingl JV, Cascant Ortolano L, Azuara-Blanco A, et al. Systematic Review of Instruments for the Assessment of Patient-Reported Outcomes and Quality of Life in Patients with Childhood Glaucoma. Ophthalmol Glaucoma. 2024;7:391-400.
Sao chép toàn bộ bài viết và dán vào trợ lý AI bạn muốn dùng.
Đã sao chép bài viết vào clipboard
Mở một trợ lý AI bên dưới và dán nội dung đã sao chép vào ô chat.
