الجلوكوما مفتوحة الزاوية عند اليافعين (juvenile open-angle glaucoma: JOAG) هي نوع من جلوكوما الأطفال الأولية، وهي جلوكوما مفتوحة الزاوية تظهر بعد سن 4 سنوات 5). لا يصاحبها تضخم مقلة العين، ولا ترتبط بتشوهات خلقية في العين أو أمراض جهازية 5).
تقابل هذه الحالة ما كان يُسمى سابقًا “الجلوكوما التطورية متأخرة الظهور” أو “الجلوكوما مفتوحة الزاوية الأولية عند اليافعين”. نظرًا لأن شذوذ تطور زاوية الغرفة الأمامية والتربيق خفيف، يتأخر ظهور المرض، ويسير مسارًا مشابهًا للجلوكوما مفتوحة الزاوية الأولية لدى البالغين.
في الإصدار الخامس من إرشادات علاج الجلوكوما، يُصنف جلوكوما الأطفال إلى أولي وثانوي. من بين جلوكوما الأطفال الأولية، يُسمى النوع المصحوب بتضخم مقلة العين (عين الثور) بسبب شذوذ زاوية شديد بالجلوكوما الخلقية الأولية (PCG)، بينما يُسمى النوع غير المصحوب بتضخم مقلة العين مع شذوذ زاوية خفيف بـ JOAG5).
يقدر معدل الانتشار بـ 0.38 إلى 2 لكل 100,000 شخص في الفئة العمرية 4-20 سنة، وهو نادر 3). في سجل كبير من أستراليا ونيوزيلندا (ANZRAG)، من بين 290 طفلاً مصابًا بالجلوكوما، كان 56 (19.3%) مصابين بـ JOAG، وهو ثاني أكثر الأنواع شيوعًا بعد PCG (57.6%) 1). بين حالات الجلوكوما المبكرة الظهور (18 إلى أقل من 40 سنة)، كانت JOAG الأكثر شيوعًا، حيث شكلت 271 من 370 حالة (73.2%) 1).
عمر البداية: متوسط عمر تشخيص JOAG عند الأطفال هو 14 سنة (المدى الربيعي 12-16 سنة) 1)
إصابة العينين: 94.6% من حالات JOAG تصيب العينين، وهي نسبة أعلى من PCG (83.6%) 1)
الفروق بين الجنسين: في JOAG الأطفال، الذكور يمثلون 50.0%، ولا يوجد فرق جنسي واضح 1)
التاريخ العائلي: 64.4% من حالات JOAG لها تاريخ عائلي للجلوكوما، وهي أعلى بشكل ملحوظ مقارنة بـ PCG (35.7%) (P=0.007) 1)
بالمقارنة مع الجلوكوما مفتوحة الزاوية الأولية لدى البالغين، تتميز بالخصائص التالية:
ضغط العين غالباً ما يتجاوز 40 مم زئبق، وقد يصل إلى 50 مم زئبق أو أكثر 3)4)
التقدم سريع
مقاومة للعلاج الدوائي، والحاجة للجراحة عالية (40-70%) 3)4)
وراثة جسمية سائدة مع نفاذية عالية 1)2)
Qهل يمكن أن يصاب الأطفال بالجلوكوما مفتوحة الزاوية عند اليافعين (JOAG)؟
A
يمكن أن يبدأ JOAG من سن 4 سنوات فما فوق. ومع ذلك، غالباً ما يتم تشخيصه في أواخر سن المراهقة حتى الثلاثينيات. في البداية غالباً ما يكون بدون أعراض، لذلك إذا كان هناك تاريخ عائلي للجلوكوما، فإن الفحص الدوري للعين منذ الطفولة مهم. نظراً لأن 64.4% من حالات JOAG لها تاريخ عائلي، فإن الفحص المبكر للأقارب يساعد في الحفاظ على البصر.
كما هو الحال في الجلوكوما مفتوحة الزاوية الأولية، غالباً ما تكون الحالة بدون أعراض حتى يتقدم العجز البصري. ومع ذلك، قد يشعر المرضى الصغار بالأعراض التالية:
الضبابية (عدم وضوح الرؤية): غالباً ما يشعر بها عندما يكون ضغط العين مرتفعاً جداً
انخفاض الرؤية: يظهر مع تقدم تلف العصب البصري الناتج عن ارتفاع ضغط العين المزمن
إجهاد العين والشعور بثقل فيها: يظهر عندما يكون ضغط العين 40 مم زئبق أو أكثر
ضغط العين: يتميز بارتفاع ملحوظ. في دراسة ANZRAG (660 حالة)، كان متوسط ضغط العين في مجموعة JOAG 29 مم زئبق (المدى الربيعي 23-38)، وكان أعلى لدى حاملي طفرة MYOC حيث بلغ 40 مم زئبق (المدى الربيعي 29-45)1). كما أن التقلبات الزمنية لضغط العين كبيرة، والتغيرات الموسمية واضحة. حتى إذا لم يكن ضغط العين مرتفعًا جدًا وقت التشخيص، فقد يكون تلف العصب البصري الناتج عن فترات ارتفاع الضغط السابقة شديدًا.
نتائج القرنية: لا يُلاحظ زيادة في قطر القرنية. هذه نقطة فارقة مهمة عن PCG. كما لا تُلاحظ خطوط هاب (تمزق غشاء دسميه).
نتائج زاوية الغرفة الأمامية: يُظهر فحص زاوية العين (غونيوسكوبي) زاوية مفتوحة3). درجة شذوذ تكوين الزاوية خفيفة، ولكن قد يُلاحظ ارتباط عالٍ للقزحية أو نتوءات قزحية بارزة3)4). من النتائج الأساسية في الجلوكوما التطورية: الارتفاع العالي للقزحية، نقص تنسج أرضية الزاوية، زيادة عرض التربيق، وإزاحة أو سماكة خط شفالبه للأمام، ولكن في JOAG قد تكون هذه الشذوذات طفيفة وقد تبدو الزاوية طبيعية.
قرص العصب البصري: يُظهر تقعّرًا زرقاويًا في القرص البصري. قد يكون التقعر متسعًا بشكل عام مع لون عصب بصري جيد نسبيًا، لذلك قد يتقدم تلف العصب البصري حتى في مرحلة لا يُلاحظ فيها خلل في المجال البصري. غالبًا ما تختلف درجة الضرر بين العينين. يكشف فحص توسيع الحدقة غالبًا عن تقعّر ثنائي.
نتائج المجال البصري: إذا كانت تقلبات ضغط العين كبيرة، يكون تقدم تلف المجال البصري أسرع من الجلوكوما مفتوحة الزاوية العادية. يجب تقصير الفترات بين فحوصات المجال البصري. يُعد مقياس المجال البصري الآلي همفري الفحص القياسي، ويُستخدم مقياس غولدمان للأطفال الصغار.
تقدم قصر النظر: نظرًا لبقاء مرونة الصلبة في القطب الخلفي، يؤدي ارتفاع ضغط العين إلى تقدم قصر النظر. لا يتوسع مقلة العين بأكملها كما في PCG، بل يظهر كتشوه موضعي في القطب الخلفي.
JOAG هو جلوكوما ذو عامل وراثي قوي، ونمط الوراثة الرئيسي هو الوراثة الجسدية السائدة مع نفاذية عالية1)2). تم تحديد الجينات التالية المرتبطة به.
جين MYOC (الميوسيلين)
يقع في موضع GLC1A (الكروموسوم 1q24.3-q25.2) 2)
طفرة في 9.5% من حالات JOAG (24 من 252 في دراسة ANZRAG) 1)
الخصائص السريرية لحاملي طفرة MYOC: متوسط ضغط العين 40 مم زئبق (المدى الربيعي 29-45)، متوسط عمر البداية 29 سنة (المدى الربيعي 15-35)، تاريخ عائلي إيجابي بنسبة 100% 1)
الارتباط النمط الظاهري-النمط الجيني: طفرة Gln368Stop تظهر نمطًا ظاهريًا خفيفًا نسبيًا، بينما ترتبط طفرات Tyr437His وIle477Asn بنمط ظاهري أكثر شدة وبداية مبكرة
الأهمية الوظيفية: يُعبر الميوسيلين في الشبكة التربيقية، وتؤدي الطفرات إلى زيادة مقاومة تدفق الخلط المائي2). تواتر طفرات MYOC في POAG الكلي هو 2-4%، لكنه يرتفع إلى 16-40% عند اختيار المرضى ذوي البداية المبكرة وارتفاع ضغط العين والتاريخ العائلي الإيجابي 2)4)
جينات أخرى ذات صلة
CYP1B1: تم الإبلاغ عن طفرات ثنائية الأليل في 3.2% من حالات JOAG1). وهو أيضًا الجين الرئيسي المسبب لـ PCG، مما يشير إلى تداخل وراثي بين JOAG وPCG 1)
CPAMD8: يرمز لبروتين يشارك في ديناميكيات ضغط الغرفة الأمامية. تم الإبلاغ عن طفرات في بعض حالات JOAG1)
TBK1 وOPTN: تم الإبلاغ عن ارتباطهما بـ JOAG من نوع ضغط العين الطبيعي. متوسط IOP في حالات طفرة TBK1 هو 13 مم زئبق، وفي حالات طفرة OPTN هو 18 مم زئبق 1)
FOXC1: هو الجين المسبب لمتلازمة أكسفيلد-ريجر، ولكن تم الإبلاغ عن طفرات أيضًا في حالات JOAG1)
في دراسة ANZRAG (252 حالة JOAG)، تم الحصول على تشخيص جزيئي في حوالي 15.5% فقط، ولا يزال الجين المسبب غير معروف في معظم الحالات 1). هناك حاجة لتحديد مواقع جينية جديدة من خلال التعاون الدولي.
الجنس الذكري: أبلغت بعض الدراسات عن غلبة ذكورية (64%)، لكن دراسة ANZRAG لم تجد فرقًا واضحًا بين الجنسين 1)
Qهل يجب أن يخضع أفراد عائلة JOAG للاختبارات الجينية؟
A
غالبًا ما يتبع JOAG نمط الوراثة الجسدية السائدة، مع تاريخ عائلي قوي. يُبلغ عن خطر الإصابة مدى الحياة بنسبة 60-100% لدى حاملي طفرة MYOC 4). يمكن أن يساعد الاختبار الجيني في تحديد المخاطر مبكرًا وبدء الفحوصات المنتظمة للحفاظ على البصر. من ناحية أخرى، حوالي 85% من حالات JOAG حاليًا ليس لها جين مسبب معروف 1)، والاختبار السلبي لا يعني عدم وجود خطر. يُوصى باستشارة طبيب عيون متخصص في الجلوكوما.
بحلول سن العاشرة تقريبًا، تصبح فحوصات العيون الأساسية بما في ذلك فحص المجال البصري الكمي الثابت ممكنة. في JOAG، يكون التقلب الزمني لضغط العين كبيرًا، والتقلبات الموسمية ملحوظة أيضًا، لذلك قد لا يتمكن قياس واحد من تقييم ضغط العين الحقيقي.
مقياس توتر العين بالضغط المسطح لغولدمان: الطريقة القياسية لقياس ضغط العين. يوصى بإجراء قياسات متعددة مع مراعاة التقلبات اليومية والموسمية
فحص المصباح الشقي: تقييم الجزء الأمامي وزاوية العين
فحص زاوية العين (غونيوسكوبي): استبعاد انسداد الزاوية، وتقييم شذوذ تطور الزاوية (ارتباط القزحية العالي، زيادة عرض التربيق، انزياح خط شفالبة الأمامي)3)4)
فحص قاع العين: تقييم نسبة الكأس إلى القرص (C/D) وشكل الحفرة ولون حليمة العصب البصري
فحص المجال البصري الكمي الثابت: يعتبر مقياس المجال البصري الآلي همفري هو الأساس. إذا كان تقلب ضغط العين كبيرًا، يتم تقصير فترات الفحص. بالنسبة للأطفال الصغار الذين يجدون صعوبة في التعاون، يتم استخدام مقياس المجال البصري لغولدمان
التصوير المقطعي للتماسك البصري (OCT): مفيد لتحليل سمك طبقة الألياف العصبية الشبكية (RNFL) ومعقد الخلايا العقدية (GCC). يجب مراعاة استطالة طول المحور العيني الطبيعي المرتبط بالنمو
قياس سمك القرنية: لم يتم تحديد دوره الرسمي في JOAG بعد، لكنه يوصى به كجزء من الفحص الدقيق
تتفاوت درجة شذوذ تطور الزاوية، وقد يكون من الصعب التمييز بين الزرق مفتوح الزاوية الأولي (POAG) بناءً على درجة تطور الزاوية وعمر البداية فقط. في النوع المتأخر، يزداد عدد الأمراض التي يجب تمييزها مقارنة بالنوع المبكر. يمكن التمييز من خلال التاريخ المرضي والفحص الدقيق.
الزرق مفتوح الزاوية الأولي (POAG): يعتمد التمييز عن النوع البالغ على العمر ودرجة شذوذ تطور الزاوية
الزرق ذو ضغط العين الطبيعي (NTG): التمييز عن JOAG مع ضغط عين حدي. في حالات طفرات TBK1 وOPTN، قد يكون ضغط العين ضمن النطاق الطبيعي1)
الجلوكوما الثانوية لالتهاب العنبية: يتم التفريق بوجود أو عدم وجود علامات الالتهاب
الجلوكوما الستيرويدية: يتم التفريق من خلال سؤال عن تاريخ استخدام الستيرويدات
الجلوكوما الخلقية المتأخرة (PCG late onset): يتم التفريق بوجود أو عدم وجود تضخم العين وخطوط هاب5)
الجلوكوما الثانوية لدى الأطفال: يجب أيضًا استبعاد الجلوكوما الوعائي الحديث القزحي المرتبط بورم الأرومة الشبكية، والورم العصبي الجلدي، والورم الحبيبي الأصفر اليافع
Qكيف نفرق بين JOAG والجلوكوما الخلقية؟
A
الجلوكوما الخلقية (PCG) هي مرض يحدث بسبب شذوذ شديد في زاوية الغرفة الأمامية يؤدي إلى تضخم العين (عين الثور)، ويظهر غالبًا قبل سن الثانية5). يتميز بثلاثية الأعراض: الدمع، رهاب الضوء، وعتامة القرنية، كما يُلاحظ تضخم القرنية وخطوط هاب (تمزق غشاء دسميه). في JOAG، لا توجد هذه العلامات، ويظهر المرض بعد سن الرابعة مع زاوية مفتوحة (زاوية طبيعية)، مما يساعد في التفريق.
علاج JOAG يتبع عمومًا علاج الجلوكوما مفتوحة الزاوية الأولية، ولكن نظرًا لوجود تداخل كبير مع PCG من حيث شذوذ الزاوية وارتفاع ضغط العين الشديد، يجب أخذ ذلك في الاعتبار5). إذا كان المريض والأسرة على دراية كافية، يمكن البدء بقطرات العين، وفي حالة عدم كفاية الفعالية، يتم اختيار العلاج الجراحي. ومع ذلك، تشير التقارير التي تقارن العلاج الدوائي والجراحي إلى أن الجراحة تحقق احتمالية أعلى للسيطرة على ضغط العين إلى 18 مم زئبق أو أقل، وإبطاء تقدم تلف المجال البصري5).
الحذر من الحماض الاستقلابي وتأخر النمو عند تناوله عن طريق الفم
أدوية البروستاجلاندين (ناهضات مستقبلات FP البروستانويد): لاتانوبروست وغيره. ثبت أن خفض ضغط العين أكثر فعالية من حاصرات بيتا حتى عند الأطفال. يُستخدم منذ البداية إذا كان ضغط العين >25 مم زئبق حتى لو كانت تلف العصب البصري والمجال البصري خفيفًا. من الآثار الجانبية، فرط التصبغ حول الجفن شائع عند الشباب. قد يكون التأثير ضعيفًا في الحالات التي يكون فيها مسار التصريف العنبي الصلبي غير مكتمل النمو. هناك تقارير تفيد بعدم وجود فرق في الفعالية بين أدوية البروستاجلاندين وحاصرات بيتا5)
حاصرات بيتا: تُستخدم في حالات الارتفاع المعتدل لضغط العين (20-25 مم زئبق) عند مراعاة الآثار الجانبية مثل فرط التصبغ حول الجفن. يجب التأكد من عدم وجود تاريخ للربو وغيره. يجب الحذر بشكل خاص عند الرضع بسبب تقارير عن انقطاع النفس
مثبطات الأنهيدراز الكربوني: تُستخدم كدواء إضافي. يجب الحذر من الحماض الاستقلابي وتأخر النمو عند تناوله عن طريق الفم (أسيتازولاميد 5-10 مغ/كغ كل 6-8 ساعات)
هيدروكلوريد بيلوكاربين (مضيق الحدقة): يمكن أن يخفض ضغط العين في بعض الحالات، لكنه يرتبط بانخفاض التحمل بسبب تضيق الحدقة وقصر النظر المستحث، بالإضافة إلى مشاكل تكرار القطرات.
ناهضات مستقبلات ألفا-2 الأدرينالية (مثل بريمونيدين): موانع الاستخدام للأطفال دون سن الثانية بسبب خطر ظهور أعراض نفسية عصبية 5).
مع تقلبات ضغط العين، قد يكون من الضروري تغيير أو إضافة قطرات العين، وتقليل عدد القطرات عند انخفاض ضغط العين، خاصة في المرضى الصغار.
بضع التربيق (الخيار الأول): في المرضى الصغار الذين يعانون من تلف بسيط في المجال البصري، يتم اختيار بضع التربيق من الأسفل مع مراعاة خطر ارتفاع ضغط العين مرة أخرى والتهاب الفلتر. قد يكون بضع الزاوية (بضع الغرفة الأمامية) فعالًا أيضًا. في دراسة على 10 عيون باستخدام بضع التربيق المحيطي الكامل (360 درجة باستخدام قسطرة دقيقة مضيئة)، انخفض متوسط ضغط العين بنسبة 50%. أظهر بضع التربيق عبر القناة بمنظار الزاوية (GATT) نتائج أفضل مقارنة بضع الزاوية بـ KDB (Kahook Dual Blade)، حيث بلغ متوسط انخفاض ضغط العين 44% مقابل 14%، وكانت نسبة إعادة الجراحة 5/36 عينًا لـ GATT مقابل 8/13 عينًا لـ KDB.
استئصال التربيق (مع MMC): يتم اختياره في حالات تلف المجال البصري المتقدم، أو بعد إجراء بضع التربيق عدة مرات. تشير التقارير إلى أن معدل التحكم في ضغط العين بدون أدوية بعد 3 سنوات يتراوح بين 50-87%. في العائلات المرتبطة بطفرات MYOC، احتاج 83% إلى جراحة الترشيح.
جراحة تحويلة الأنبوب (جهاز تصريف الجلوكوما): يتم اختيارها عندما تكون جراحة الترشيح صعبة بسبب تندب الملتحمة أو في الحالات المقاومة. في تحليل تلوي لـ 32 دراسة (1221 عينًا) حول أجهزة تصريف الجلوكوما لدى الأطفال، انخفض ضغط العين قبل الجراحة من 31.8 ± 3.4 مم زئبق إلى 16.5 مم زئبق (95% CI 15.5-17.6) بعد 12 شهرًا، وإلى 17.6 مم زئبق (95% CI 16.4-18.7) بعد 24 شهرًا 6). كان معدل النجاح 0.87 (95% CI 0.83-0.91) عند 12 شهرًا و0.77 (95% CI 0.71-0.83) عند 24 شهرًا 6).
تدمير الجسم الهدبي: يتم اختياره كخيار أخير بعد إجراء بضع التربيق أو استئصاله عدة مرات.
في دراسة مستقبلية على 30 عينًا مصابة بـ JOAG، حافظ 43% على انخفاض ضغط العين بنسبة 20% أو أكثر دون علاج إضافي بعد 12 شهرًا. في العيون التي يمكن رؤية قناة شليم فيها بواسطة OCT للجزء الأمامي، كان معدل نجاح SLT أعلى بـ 8.3 إلى 21.4 مرة. في العيون التي يوجد فيها غشاء عاكس عالي على التربيق، لا يكون SLT فعالاً. ومع ذلك، يُعتبر معدل استجابة رأب التربيق بالليزر منخفضًا بشكل عام لدى المرضى الصغار.
توجد تقارير محدودة عن دعامة Xen gel ودعامة Hydrus. بشكل عام، أظهرت جراحة MIGS انخفاضًا في ضغط العين بنسبة 15-50%، وانخفاضًا في عدد الأدوية المستخدمة بمقدار 0.4-1.8 دواء، ومعدل مضاعفات منخفض (نزيف الغرفة الأمامية أقل من 20%، انخفاض ضغط العين أقل من 15.4%) 7). على الرغم من نقص الأدلة واسعة النطاق الخاصة بـ JOAG، إلا أنها قد تكون خيارًا فعالًا.
Qهل يكفي علاج JOAG بقطرات العين فقط؟
A
يبدأ العلاج بقطرات العين، لكن في JOAG غالبًا لا يكون التحكم في ضغط العين كافيًا بالعلاج الدوائي وحده. يُحتاج 40-70% من المرضى في النهاية إلى علاج جراحي 3)4). أظهرت الدراسات المقارنة بين العلاج الدوائي والجراحي أن الجراحة تتفوق في تحقيق ضغط عين أقل من 18 مم زئبق وفي إبطاء تقدم تلف المجال البصري 5). يُعد بضع التربيق الخيار الأول، ويُوصى بإجرائه من الأسفل في المرضى الصغار.
الآلية الأساسية لـ JOAG هي زيادة مقاومة تدفق الخلط المائي وارتفاع ضغط العين الناتج عن شذوذ في زاوية الغرفة الأمامية. النوع المتأخر مقارنة بالنوع المبكر (PCG) يكون شذوذ الزاوية أقل شدة، لذا يكون عمر البدء أكبر، لكن الآلية الأساسية لارتفاع ضغط العين بسبب شذوذ الزاوية مشتركة بينهما، مما يجعل التمييز بينهما صعبًا.
في التربيق، توجد طبقة سميكة من نسيج شبيه بالنسيج الضام المحيط بقناة شليم تحت القناة. يتكون هذا النسيج من خلايا تربيقية ذات زوائد خلوية قصيرة، وألياف كولاجين وألياف شبيهة بالإيلاستين، وكمية كبيرة من مادة غير متبلورة تشبه الغشاء القاعدي، ولا تظهر بنية صفائحية. يُعتقد أن وجود هذه الطبقة السميكة التي تشغل الفراغات بين الخلايا التربيقية يساهم في زيادة مقاومة تدفق الخلط المائي وارتفاع ضغط العين.
في دراسة على 11 عينة من استئصال التربيق، وُجدت مادة غير طبيعية تشبه الغشاء القاعدي (نمط بصمة الإصبع) في الجزء القرني الصلبي الخارجي والجزء الغربالي من التربيق، مما تسبب في زيادة سمك الجزء الغربالي بشكل أكبر مقارنة بـ POAG عند البالغين.
وظيفة MYOC: الميوسيلين هو بروتين يُعبر عنه في الشبكة التربيقية (التربيق والنسيج المجاور لقناة شليم)، ويُعتقد أن الطفرات فيه تزيد من مقاومة تدفق الخلط المائي2). أظهرت الدراسات الحيوانية أن مستوى تعبير MYOC يرتبط مع ضغط العين2). تم الإبلاغ عن مواقع GLC1A إلى GLC1P كمواقع جينية مسببة لجلوكوما الزاوية المفتوحة، وتم تحديد خمسة جينات مسببة منها: MYOC وOPTN وWDR36 وNTF4 وTBK1. بالنسبة للجلوكوما الشبابية مفتوحة الزاوية (JOAG)، يُعتقد أن جيني MYOC وNTF4 يسببان ارتفاع ضغط العين، لكن النمط الظاهري يختلف حتى داخل العائلات التي تحمل نفس الطفرة الجينية.
دور CYP1B1: CYP1B1 هو الجين الرئيسي المسبب لجلوكوما الأطفال الخلقية (PCG)، ولكن في JOAG، تم تأكيد وجود طفرات ثنائية الأليل في 3.2% من الحالات 1). وجود طفرات CYP1B1 في كل من PCG وJOAG يشير إلى تداخل جيني بين المرضين، ويدعم فهمهما كسلسلة متصلة من تشوهات الزاوية.
خلايا الشبكة التربيقية مشتقة من العرف العصبي، بينما النسيج الضام المحيط بقناة شليم مشتق من الخلايا البطانية الوعائية. توجد أكبر مقاومة لتدفق الخلط المائي عند نقطة التقاء هذين النسيجين المختلفين في المنشأ.
في JOAG، تبقى الصلبة في القطب الخلفي مرنة، مما يؤدي إلى تطور قصر النظر نتيجة ارتفاع ضغط العين. على عكس PCG حيث يتوسع مقلة العين بأكملها (عين الثور)، يتميز JOAG بتشوه موضعي في القطب الخلفي.
أظهرت دراسات باستخدام التصوير المقطعي البصري للتروية الدموية (OCT-A) أن كثافة الأوعية الدموية حول القرص البصري في JOAG أقل بشكل ملحوظ مقارنة بجلوكوما الزاوية المفتوحة لدى البالغين (POAG). أظهرت كثافة الأوعية ارتباطًا إيجابيًا قويًا مع سمك طبقة الألياف العصبية الشبكية (RNFL) وأفضل حدة بصرية مصححة، مما يشير إلى أن انخفاض التروية الدموية للعصب البصري قد يلعب دورًا في إمراضية JOAG.
دراسة ANZRAG (أستراليا ونيوزيلندا، 660 حالة) هي أكبر دراسة تحليل جيني لـ JOAG1). تم الحصول على تشخيص جزيئي في 15.5% من 252 حالة JOAG، وتم تحديد طفرات في MYOC (9.5%)، CYP1B1 (3.2%)، FOXC1 (0.8%)، CPAMD8 (0.4%)، وOPTN (0.4%) 1). أدى التشخيص الجيني إلى إعادة تصنيف التشخيص السريري في 10.4% من المرضى 1).
في معظم الحالات، لا يزال الجين المسبب غير معروف، وهناك حاجة إلى تعاون دولي لتحديد جينات جديدة 1).
يتضح أن شدة JOAG تختلف حسب نوع طفرة MYOC1)2). طفرة Gln368Stop تظهر نمطًا ظاهريًا خفيفًا نسبيًا ومتأخر الظهور، بينما ترتبط طفرات Tyr437His وIle477Asn بنمط ظاهري أكثر شدة وظهور مبكر. طفرة CYP1B1 أكثر شيوعًا لدى الإناث (66.7% مقابل 33.3%، P=0.03) وتوجد أيضًا في المجموعات غير الأوروبية1). في المستقبل، قد يصبح من الممكن وضع خطط علاجية مخصصة بناءً على لوحات الفحص الجيني.
من خلال تقييم تصور قناة شليم ووجود الغشاء عالي الانعكاس على الشبكة التربيقية باستخدام OCT للجزء الأمامي، قد يكون من الممكن التنبؤ مسبقًا بفعالية علاج SLT. في الحالات التي لا يوجد فيها شذوذ في زاوية العين، يكون معدل نجاح SLT أعلى بأربع مرات.
في مراجعة منهجية لتقييم جودة الحياة في الجلوكوما الطفولية، تم استخدام 10 أنواع من PROMs (مؤشرات النتائج المبلغ عنها من قبل المريض)، لكن لم يكن هناك PROM مطور خصيصًا للجلوكوما الطفولية8). قد يتم تجاهل التحديات الخاصة بـ JOAG مثل استمرار العلاج بالقطرات، والعمليات الجراحية المتكررة، والطبيعة الوراثية للمرض في تقييم جودة الحياة8).
Knight LSW, Ruddle JB, Taranath DA, et al. Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetic Profile in a Large Australasian Disease Registry. Ophthalmology. 2021;128(11):1549-1560. doi:10.1016/j.ophtha.2021.04.016.
Xu Z, Hysi PG, Khawaja AP. Genetic Determinants of Intraocular Pressure. Annu Rev Vis Sci. 2021;7:727-746. doi:10.1146/annurev-vision-031021-095225.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 6th Edition. PubliComm; 2025.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. PubliComm; 2020.
日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126:85-177.
Stallworth JY, O’Brien KS, Han Y, et al. Efficacy of Ahmed and Baerveldt glaucoma drainage device implantation in the pediatric population: A systematic review and meta-analysis. J AAPOS. 2023;27:e1-e8.
Singh P, Sharma B, Sarma N, et al. Clinical Outcomes and Patient-Reported Outcomes of Minimally Invasive Glaucoma Surgery Techniques Over the Past Decade. Cureus. 2025;17:e77985.
Stingl JV, Cascant Ortolano L, Azuara-Blanco A, et al. Systematic Review of Instruments for the Assessment of Patient-Reported Outcomes and Quality of Life in Patients with Childhood Glaucoma. Ophthalmol Glaucoma. 2024;7:391-400.
انسخ نص المقال والصقه في مساعد الذكاء الاصطناعي الذي تفضله.
تم نسخ المقال إلى الحافظة
افتح أحد مساعدي الذكاء الاصطناعي أدناه والصق النص المنسوخ في مربع المحادثة.
