Juvenil açık açılı glokom (JOAG), primer çocukluk çağı glokomunun bir alt tipidir ve 4 yaşından sonra başlayan açık açılı glokomdur 5). Göz büyümesi eşlik etmez ve konjenital oküler anomali veya sistemik hastalıkla ilişkili değildir 5).
Bu hastalık daha önce “geç başlangıçlı gelişimsel glokom” veya “juvenil primer açık açılı glokom” olarak adlandırılan tabloya karşılık gelir. Açı ve trabeküler ağdaki gelişimsel anomalinin hafif olması nedeniyle başlangıç yaşı gecikir ve erişkin primer açık açılı glokomuna benzer bir başlangıç ve seyir gösterir.
Glokom Tanı ve Tedavi Kılavuzu 5. baskısında çocukluk çağı glokomu primer ve sekonder olarak ikiye ayrılır. Primer çocukluk çağı glokomlarından şiddetli açı anomalisine bağlı göz büyümesi (büyük göz) olanlar primer konjenital glokom (PCG), hafif açı anomalisi olup göz büyümesi olmayanlar ise JOAG olarak sınıflandırılır 5).
Tahmini prevalans 4-20 yaş arasında 100.000’de 0.38-2 olup nadirdir 3). Avustralya-Yeni Zelanda büyük ölçekli kayıt çalışmasında (ANZRAG), 290 çocukluk çağı glokomu olgusunun 56’sı (%19.3) JOAG idi ve PCG’den (%57.6) sonra ikinci sıklıktaydı 1). Erken başlangıçlı glokomda (18-40 yaş altı) JOAG en sık görülen tipti ve 370 olgunun 271’ini (%73.2) oluşturuyordu 1).
Başlangıç yaşı: Çocukluk çağı JOAG’ında medyan tanı yaşı 14’tür (IQR 12-16) 1)
Bilateralite: JOAG’ın %94.6’sı bilateraldir ve bu oran PCG’den (%83.6) daha yüksektir 1)
Cinsiyet farkı: Çocukluk çağı JOAG’ında erkek oranı %50.0 olup belirgin bir cinsiyet farkı yoktur 1)
Aile öyküsü: JOAG’ın %64.4’ünde glokom aile öyküsü vardır ve bu oran PCG’nin %35.7’sine kıyasla anlamlı derecede yüksektir (P=0.007) 1)
Göz içi basıncı sıklıkla 40 mmHg’yi aşar ve bazen 50 mmHg veya daha yükseğe ulaşır 3)4)
Hızlı ilerleme
İlaç tedavisine dirençli ve sıklıkla cerrahi gerektirir (%40-70) 3)4)
Yüksek penetranslı otozomal dominant kalıtım1)2)
QJuvenil açık açılı glokom (JOAG) çocuklarda da görülür mü?
A
JOAG, 4 yaşından itibaren ortaya çıkabilen bir hastalıktır. Ancak çoğu durumda geç ergenlik veya 30’lu yaşlarda teşhis edilir. Erken evrelerde genellikle asemptomatik olduğundan, glokom aile öyküsü varsa çocukluktan itibaren düzenli göz muayeneleri önemlidir. JOAG’ın %64.4’ünde aile öyküsü bulunduğundan, akrabaların erken taranması görme korunmasında faydalıdır.
Primer açık açılı glokomda olduğu gibi, görme alanı defekti ilerleyene kadar çoğu durumda asemptomatiktir. Ancak nispeten genç yaşta aşağıdaki belirtiler hissedilebilir:
Bulanık görme: Göz içi basıncının çok yüksek olduğu dönemlerde daha sık hissedilir
Görme azalması: Kronik yüksek göz içi basıncına bağlı optik sinir hasarının ilerlemesiyle ortaya çıkar
Göz yorgunluğu ve gözde ağırlık hissi: Göz içi basıncı 40 mmHg ve üzerinde olduğunda ortaya çıkar
Baş ağrısı: Belirgin yüksek göz içi basıncına eşlik eden bir semptom olarak bildirilebilir
İnfantil glokomda (PCG) görülen göz yaşarması, fotofobi ve kornea bulanıklığı üçlüsü JOAG’da görülmez3)4).
Göz içi basıncı: Belirgin yükseklik karakteristiktir. ANZRAG çalışmasında (660 olgu) JOAG grubunda medyan göz içi basıncı 29 mmHg (IQR 23-38) iken, MYOC mutasyonu taşıyıcılarında daha yüksek olup 40 mmHg (IQR 29-45) olarak bildirilmiştir1). Göz içi basıncının zamansal dalgalanmaları da büyüktür ve mevsimsel değişiklikler de belirgindir. Tanı anında göz içi basıncı çok yüksek olmasa bile, geçmiş yüksek basınç dönemlerinde oluşan optik sinir hasarı ileri düzeyde olabilir.
Kornea bulguları: Kornea çapında artış görülmez. Bu, PCG’den önemli bir ayırt edici noktadır. Haab çizgileri (Descemet membran yırtığı) da görülmez.
Açı bulguları: Gonyoskopide açık açı görülür3). Açıdaki gelişimsel anomaliler hafif derecededir, ancak iris yüksek yapışıklığı veya belirgin iris çıkıntıları görülebilir3)4). Gelişimsel glokomda temel açı bulguları arasında iris yüksek yapışıklığı, açı tabanının az gelişmişliği, trabeküler ağ genişliğinde artış, Schwalbe çizgisinin öne yer değiştirmesi veya kalınlaşması bilinir, ancak JOAG’da bu anomaliler hafif olabilir ve bazen normal görünebilir.
Optik sinir başı: Glokomatöz optik sinir başı çukurluğu gösterir. Çukurluk genel olarak genişler ve optik sinir rengi nispeten iyi olabilir, bu nedenle görme alanında hasar saptanmayan evrelerde bile optik sinir hasarı ilerlemiş olabilir. Hasarın derecesi sıklıkla iki göz arasında farklılık gösterir. Pupil dilatasyonu ile sıklıkla bilateral optik sinir başı çukurluğu görülür.
Görme alanı bulguları: Göz içi basıncı dalgalanmaları büyükse, görme alanı hasarının ilerlemesi tipik açık açılı glokomdan daha hızlıdır. Görme alanı ölçüm aralıklarının kısaltılması gerekir. Humphrey otomatik perimetre standart testtir ve küçük çocuklarda Goldmann perimetresi de kullanılır.
Miyopi ilerlemesi: Arka kutuptaki sklera elastikiyetini koruduğu için göz içi basıncı artışı miyopiyi ilerletir. PCG’de olduğu gibi tüm göz küresinin büyümesi yerine, arka kutbun sınırlı deformasyonu olarak ortaya çıkar.
JOAG, yüksek penetranslı otozomal dominant kalıtımın ana kalıtım şekli olduğu, genetik faktörlerin güçlü olduğu bir glokomdur1)2). İlişkili genler aşağıda tanımlanmıştır.
MYOC (miyosilini) geni
GLC1A lokusunda (kromozom 1q24.3-q25.2) yer alır 2)
MYOC mutasyonu taşıyıcılarının klinik özellikleri: Ortanca göz içi basıncı 40 mmHg (IQR 29-45), ortanca başlangıç yaşı 29 (IQR 15-35), %100 pozitif aile öyküsü 1)
Fenotip-genotip korelasyonu: Gln368Stop mutasyonu nispeten hafif fenotip gösterirken, Tyr437His ve Ile477Asn mutasyonları daha şiddetli ve erken başlangıçlı fenotip ile ilişkilidir
Fonksiyonel önemi: Miyosilinin trabeküler ağda eksprese edilir ve mutasyon, aköz hümör çıkış direncini artırır 2). Tüm POAG’da MYOC mutasyon sıklığı %2-4 iken, erken başlangıçlı, yüksek göz içi basıncı ve aile öyküsü olan hastalarda %16-40’a yükselir 2)4)
Diğer ilişkili genler
CYP1B1: JOAG vakalarının %3.2’sinde biallelik mutasyon bildirilmiştir 1). Ayrıca PCG’nin ana genidir ve JOAG ile PCG arasında genetik örtüşme olduğunu gösterir 1)
CPAMD8: Ön kamara basınç dinamiklerinde rol oynayan bir proteini kodlar. Bazı JOAG vakalarında mutasyon bildirilmiştir 1)
TBK1 ve OPTN: Normal basınçlı JOAG ile ilişkili olduğu bildirilmiştir. TBK1 mutasyonlu vakalarda ortanca GİB 13 mmHg, OPTN mutasyonlu vakalarda ise 18 mmHg’dir 1)
FOXC1: Axenfeld-Rieger sendromunun sorumlu genidir, ancak JOAG vakalarında da mutasyon bildirilmiştir 1)
ANZRAG çalışmasında (252 JOAG) moleküler tanı yalnızca yaklaşık %15.5 oranında konulmuş olup, çoğu vakada sorumlu gen tanımlanamamıştır 1). Uluslararası iş birliği ile yeni gen lokuslarının belirlenmesi gereklidir.
Miyopi: JOAG hastalarının %87’sinde miyopi görülür. Arka kutup sklerasının elastikiyetinin devam etmesi nedeniyle yüksek göz içi basıncı miyopi ilerlemesini hızlandırır
Erkek cinsiyet: Bazı çalışmalarda erkek baskınlığı (%64) bildirilmiş olsa da, ANZRAG çalışmasında belirgin bir cinsiyet farkı bulunmamıştır 1)
QJOAG ailelerinde genetik test yapılmalı mı?
A
JOAG sıklıkla otozomal dominant kalıtım gösterir ve aile öyküsü güçlüdür. MYOC mutasyonu taşıyanlarda yaşam boyu risk %60-100 olarak bildirilmiştir 4). Genetik test, riski erken belirleyerek düzenli kontrollerin başlatılmasını ve görme korunmasını sağlayabilir. Ancak, şu anda JOAG vakalarının yaklaşık %85’inde sorumlu gen tanımlanmamıştır 1) ve testin negatif olması risk olmadığı anlamına gelmez. Glokom uzmanına danışılması önerilir.
10 yaş civarında, statik kantitatif görme alanı testi dahil temel oftalmolojik muayeneler mümkün olur. JOAG’da göz içi basıncı zamansal olarak geniş dalgalanmalar gösterir ve mevsimsel değişimler de belirgindir; bu nedenle tek bir ölçüm gerçek basıncı değerlendiremeyebilir.
Goldman aplanasyon tonometresi: Göz içi basıncı ölçümünde altın standart. Günlük ve mevsimsel değişimler dikkate alınarak çoklu ölçüm önerilir
Yarık lamba muayenesi: Ön segment ve açının değerlendirilmesi
Gonyoskopi: Açı kapanmasının dışlanması, açı gelişim anomalilerinin (iris yüksek insersiyonu, trabeküler bant genişlemesi, Schwalbe hattının öne yer değiştirmesi) değerlendirilmesi3)4)
Fundus muayenesi: Optik sinir başı C/D oranı, çukurlaşma şekli ve renginin değerlendirilmesi
Statik kantitatif görme alanı testi: Humphrey otomatik perimetre standarttır. Göz içi basıncı dalgalanmaları fazla ise test aralıkları kısaltılır. Kooperasyonu zor olan küçük çocuklarda Goldman perimetresi kullanılır
Optik koherens tomografi (OCT): Retina sinir lifi tabakası (RNFL) ve ganglion hücre kompleksi (GCC) analizinde yararlıdır. Büyümeye bağlı normal aksiyel uzama dikkate alınmalıdır
Kornea kalınlığı ölçümü: JOAG’da resmi rolü belirlenmemiştir, ancak ileri tetkiklerin bir parçası olarak önerilir
Açı gelişim anomalilerinin derecesi değişkendir ve açının gelişim derecesi ile başlangıç yaşı dışında primer açık açılı glokomdan (POAG) ayırt etmek bazen zordur. Geç başlangıçlı tip, erken başlangıçlı tipe göre daha fazla ayırıcı tanı gerektirir. Anamnez ve detaylı muayene ile ayırım yapılabilir.
Primer açık açılı glokom (POAG): Erişkin başlangıçlıdan ayırım yaş ve açı anomalisinin derecesine göre yapılır
Normal tansiyonlu glokom (NTG): Sınırda göz içi basıncı olan JOAG’dan ayırım. TBK1 ve OPTN mutasyonlarında GİB normal sınırlarda olabilir1)
Üveite sekonder glokom: Enflamasyon bulgularının varlığı/yokluğu ile ayırt edilir
Steroid glokomu: Steroid kullanım öyküsü sorgulanarak ayırt edilir
Geç başlangıçlı konjenital glokom (PCG late onset): Göz büyümesi ve Haab çizgilerinin varlığı/yokluğu ile ayırt edilir5)
Çocukluk çağı sekonder glokomu: Retinoblastomaya bağlı iris neovasküler glokomu, fakomatozlar ve juvenil ksantogranülom da dışlanmalıdır
QJOAG ile konjenital glokom nasıl ayırt edilir?
A
Konjenital glokom (PCG), şiddetli açı anomalisi nedeniyle göz büyümesine (büyük göz) yol açan ve genellikle 2 yaşından önce ortaya çıkan bir hastalıktır5). Göz yaşarması, fotofobi ve kornea bulanıklığı üçlüsü karakteristiktir; kornea büyümesi ve Haab çizgileri (Descemet membran rüptürü) de görülür. JOAG’da bu bulgular yoktur, 4 yaşından sonra ortaya çıkar ve açık açı (normal açı bulguları) gösterir; bu yönüyle ayırt edilir.
JOAG tedavisi prensipte primer açık açılı glokom tedavisine benzer, ancak açı anomalisi ve belirgin yüksek göz içi basıncı gibi PCG ile örtüşen yönleri de dikkate alınmalıdır5). Hasta ve ailenin anlayışı sağlanırsa damla tedavisi ile başlanır, yetersiz kalırsa cerrahi tedavi seçilir. Ancak ilaç tedavisi ile cerrahi tedaviyi karşılaştıran çalışmalarda, göz içi basıncını 18 mmHg’nin altında kontrol etme olasılığı ve görme alanı hasarının ilerlemesini durdurma olasılığı açısından cerrahi tedavi daha başarılıdır5).
Oral kullanımda metabolik asidoz ve büyüme geriliğine dikkat edin
PG ilişkili ilaçlar (Prostanoid FP reseptör agonistleri): Latanoprost vb. Çocuklarda da beta blokerlerden daha yüksek göz içi basıncı düşürücü etkiye sahip olduğu doğrulanmıştır. Optik sinir ve görme alanı hasarı hafif olsa bile göz içi basıncı 25 mmHg’nin üzerindeyse başlangıçtan itibaren kullanılır. Yan etki olarak gençlerde göz kapağı çevresinde pigmentasyon daha sorunlu olabilir. Uveoskleral çıkış yolu gelişmemiş vakalarda etki yetersiz olabilir. PG ilişkili ilaçlar ve beta blokerler arasında etki farkı olmadığını bildiren raporlar da vardır5)
Beta blokerler: Göz içi basıncının orta derecede yükseldiği (20-25 mmHg) ve göz kapağı çevresinde pigmentasyon gibi yan etkilerin göz önünde bulundurulduğu durumlarda kullanıma başlanır. Astım vb. öyküsü olmadığından emin olun. Bebeklerde apne bildirilmiştir ve özellikle dikkat gereklidir
Karbonik anhidraz inhibitörleri (CAI): Ek ilaç olarak kullanılır. Oral kullanım (asetazolamid 5-10 mg/kg her 6-8 saatte bir) metabolik asidoz ve büyüme geriliği açısından dikkat gerektirir
Pilokarpin hidroklorür (miyotik): Bazı vakalarda göz içi basıncını düşürür, ancak miyozis ve indüklenmiş miyopi nedeniyle tolerabilite düşüktür ve damla sıklığı sorun oluşturur.
Sempatik α2 reseptör agonistleri (brimonidin vb.): 2 yaş altında nöropsikiyatrik semptom riski nedeniyle kontrendikedir5).
Göz içi basıncı dalgalanmalarına bağlı olarak damla değişikliği veya eklemesi yapılır ve gençlerde basınç düştüğünde damla sayısını azaltmak da gerekebilir.
Trabekülotomi (birinci seçenek): Gençlerde hafif görme alanı hasarı varsa, basıncın tekrar yükselmesi ve filtrasyon bleb enfeksiyonu riski göz önünde bulundurularak alt kadrandan trabekülotomi tercih edilir. Gonyotomi de bazı vakalarda etkilidir. 360 derece trabekülotomide (ışıklı mikrokateter kullanılarak) 10 gözlük bir çalışmada ortalama göz içi basıncı %50 azalmıştır. GATT (gonioskopi yardımlı transluminal trabekülotomi), KDB (Kahook Dual Blade) gonyotomisine kıyasla daha iyi sonuçlar göstermiştir: ortalama GİB azalması %44’e karşı %14, reoperasyon oranı GATT’de 5/36 göz, KDB’de 8/13 göz.
Trabekülektomi (MMC ile birlikte): İleri görme alanı hasarı olan veya birden fazla trabekülotomi geçirmiş vakalarda tercih edilir. Postoperatif 3. yılda ilaçsız göz içi basıncı kontrol oranı %50-87 olarak bildirilmiştir. MYOC mutasyonu ile ilişkili ailelerde %83’ü filtrasyon cerrahisi gerektirmiştir.
Tüp şant cerrahisi (glokom drenaj cihazı): Konjonktival skar nedeniyle filtrasyon cerrahisinin zor olduğu veya dirençli vakalarda tercih edilir. Pediatrik glokomda GDD üzerine yapılan bir meta-analizde (32 çalışma, 1221 göz), preoperatif GİB 31.8±3.4 mmHg iken postoperatif 12. ayda 16.5 mmHg (%95 GA 15.5-17.6), 24. ayda 17.6 mmHg (%95 GA 16.4-18.7) düşüş saptanmıştır6). 12 aylık başarı oranı 0.87 (%95 GA 0.83-0.91), 24 aylık başarı oranı 0.77 (%95 GA 0.71-0.83) olarak bildirilmiştir6).
Siliyer cisim ablasyonu: Birden fazla trabekülotomi ve trabekülektomi sonrası son çare olarak tercih edilir.
JOAG’li 30 göz üzerinde yapılan prospektif bir çalışmada, 12. ayda %43’ü ek tedavi olmaksızın %20 veya daha fazla GİB düşüşünü korumuştur. Ön segment OCT’de Schlemm kanalı görülebilen gözlerde SLT başarı oranı 8.3-21.4 kat daha yüksektir. Trabekulum üzerinde yüksek reflektif membranı olan gözlerde etkili değildir. Bununla birlikte, gençlerde lazer trabeküloplastinin yanıt oranı genellikle düşük kabul edilir.
Xen jel stent ve Hydrus stent ile ilgili az sayıda vaka raporu bulunmaktadır. Genel olarak MIGS’de, GİB’de %15-50 azalma, ilaç kullanımında 0.4-1.8 adet azalma ve düşük komplikasyon oranı (%20’nin altında ön kamara kanaması, %15.4’ün altında hipotoni) bildirilmiştir 7). JOAG’a özgü büyük ölçekli kanıtlar yetersiz olsa da etkili bir seçenek olabilir.
QJOAG tedavisinde sadece göz damlaları yeterli midir?
A
Tedaviye damlalarla başlanır, ancak JOAG’da sadece ilaç tedavisiyle yeterli göz içi basıncı kontrolü sağlanamayabilir. Hastaların %40-70’inin sonunda cerrahi tedaviye ihtiyaç duyduğu bildirilmiştir 3)4). İlaç tedavisi ve cerrahi tedaviyi karşılaştıran çalışmalarda, cerrahi tedavi 18 mmHg altında GİB kontrolü ve görme alanı hasarının ilerlemesini önleme açısından üstündür 5). Trabekülotomi ilk seçenektir ve gençlerde alt kadrandan yapılması önerilir.
JOAG’ın temel patofizyolojisi, açı anomalisine bağlı aköz dışa akım direncinde artış ve göz içi basıncı yükselmesidir. Geç başlangıçlı tip, erken başlangıçlı tipe (PCG) kıyasla daha hafif açı anomalisi gösterir, bu nedenle başlangıç yaşı daha yüksektir, ancak açı anomalisine bağlı GİB yükselmesi temel mekanizması her ikisinde de ortaktır ve net bir ayrım yapmak zordur.
Trabekülde, Schlemm kanalı altında kalın bir şekilde bulunan, Schlemm kanalı çevresi bağ dokusuna benzer kompakt doku mevcuttur. Bu doku, kısa hücre uzantılarına sahip trabeküler hücreler, kollajen ve elastin benzeri liflerden oluşan fibröz bileşenler ve bazal membran benzeri görünüme sahip bol miktarda amorf maddeden oluşur ve lameller yapı görülmez. Bu dokunun kalın olması ve trabeküler hücreler arası boşlukları doldurması, aköz dışa akım direncinin artmasına ve GİB yükselmesine katkıda bulunduğu düşünülmektedir.
11 trabekülektomi örneği üzerinde yapılan bir çalışmada, anormal bazal membran benzeri madde (parmak izi paterni) trabekülün dış korneoskleral kısmında ve kribriform tabakasında mevcuttu ve erişkin POAG’ye kıyasla kribriform tabakayı daha fazla kalınlaştırmıştı.
MYOC işlevi: Misilin, trabeküler ağda (trabeküler kirişler ve Schlemm kanalına bitişik doku) eksprese edilen bir proteindir ve mutasyonunun aköz hümör dışa akım direncini artırdığı düşünülmektedir2). Hayvan deneyleri, MYOC ekspresyon seviyesinin göz içi basıncı ile korele olduğunu doğrulamıştır2). Açık açılı glokom için GLC1A’dan GLC1P’ye kadar gen lokusları rapor edilmiş olup, bunlardan MYOC, OPTN, WDR36, NTF4 ve TBK1 olmak üzere beş nedensel gen tanımlanmıştır. JOAG ile ilişkili genler arasında göz içi basıncını artıran MYOC ve NTF4 genleri düşünülmektedir, ancak aynı gen anormalliğine sahip aile içinde fenotipler çeşitlidir.
CYP1B1’in katılımı: CYP1B1, PCG’nin ana nedenidir, ancak JOAG’da da %3.2 oranında biallelik mutasyon tespit edilmiştir1). CYP1B1 mutasyonunun hem PCG hem de JOAG’da görülmesi, bu iki hastalığın genetik örtüşmesini gösteren bir bulgudur ve açı gelişim anomalilerinin bir süreklilik olarak anlaşılmasını destekler.
Trabeküler ağ hücreleri nöral krest kökenlidir ve Schlemm kanalı çevresindeki bağ dokusu vasküler endotel hücrelerinden köken alır. Kökenleri farklı olan bu iki dokunun bitişik noktasında en büyük aköz dışa akım direnci bulunur.
Arka kutup sklera elastikiyeti ve miyopi ilerlemesi
JOAG’da arka kutup sklerası hala elastik olduğundan, göz içi basıncı artışı miyopinin ilerlemesine neden olur. PCG’de olduğu gibi tüm göz küresinin büyümesi (boğa gözü) yerine, arka kutbun lokal deformasyonu olarak ortaya çıkar.
OCT-A (Optik Koherens Tomografi Anjiyografi) kullanılan çalışmalarda, JOAG’da erişkin POAG’ye kıyasla optik disk çevresindeki damar yoğunluğunun anlamlı derecede düşük olduğu bulunmuştur. Damar yoğunluğu, RNFL kalınlığı ve en iyi düzeltilmiş görme keskinliği ile güçlü pozitif korelasyon göstermiştir ve optik sinirin vasküler perfüzyonunun azalmasının JOAG patofizyolojisinde rol oynayabileceği düşünülmektedir.
ANZRAG çalışması (Avustralya ve Yeni Zelanda, 660 vaka) JOAG’deki en büyük genetik analiz çalışmasıdır1). JOAG’li 252 hastanın %15.5’inde moleküler tanı elde edilmiş ve MYOC (%9.5), CYP1B1 (%3.2), FOXC1 (%0.8), CPAMD8 (%0.4) ve OPTN (%0.4) mutasyonları tanımlanmıştır1). Genetik tanı, hastaların %10.4’ünde klinik tanının yeniden sınıflandırılmasına yol açmıştır1).
Vakaların çoğunda nedensel gen tanımlanamamıştır ve uluslararası işbirliği ile yeni genlerin tanımlanması gerekmektedir1).
MYOC mutasyonunun tipine göre JOAG’nin şiddetinin farklılık gösterdiği ortaya çıkmaktadır1)2). Gln368Stop mutasyonu nispeten hafif ve geç başlangıçlı bir fenotip gösterirken, Tyr437His ve Ile477Asn mutasyonları daha şiddetli ve erken başlangıçlı fenotiplerle ilişkilidir. CYP1B1 mutasyonu kadınlarda daha sık görülür (%66.7’ye karşı %33.3, P=0.03) ve Avrupa kökenli olmayan popülasyonlarda da bulunur1). Gelecekte, genetik test panellerine dayalı kişiselleştirilmiş tedavi planlarının gerçekleşmesi mümkündür.
Ön segment OCT ile Schlemm kanalının görüntülenmesi ve trabeküler ağ üzerinde yüksek reflektif membran varlığının değerlendirilmesi, SLT tedavi etkinliğinin önceden tahmin edilmesini sağlayabilir. Açı anomalisi olmayan vakalarda SLT başarı oranı dört kat daha yüksektir.
Çocuk glokomunda yaşam kalitesi değerlendirmesi üzerine yapılan sistematik bir derlemede, 10 farklı PROM (hasta tarafından bildirilen sonuç ölçütü) kullanılmış, ancak çocuk glokomuna özgü geliştirilmiş bir PROM bulunmamaktadır8). Damla tedavisinin sürekliliği, tekrarlayan cerrahiler ve hastalığın kalıtsallığı gibi JOAG’ye özgü zorluklar, yaşam kalitesi değerlendirmesinde gözden kaçırılıyor olabilir8).
Knight LSW, Ruddle JB, Taranath DA, et al. Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetic Profile in a Large Australasian Disease Registry. Ophthalmology. 2021;128(11):1549-1560. doi:10.1016/j.ophtha.2021.04.016.
Xu Z, Hysi PG, Khawaja AP. Genetic Determinants of Intraocular Pressure. Annu Rev Vis Sci. 2021;7:727-746. doi:10.1146/annurev-vision-031021-095225.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 6th Edition. PubliComm; 2025.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. PubliComm; 2020.
日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126:85-177.
Stallworth JY, O’Brien KS, Han Y, et al. Efficacy of Ahmed and Baerveldt glaucoma drainage device implantation in the pediatric population: A systematic review and meta-analysis. J AAPOS. 2023;27:e1-e8.
Singh P, Sharma B, Sarma N, et al. Clinical Outcomes and Patient-Reported Outcomes of Minimally Invasive Glaucoma Surgery Techniques Over the Past Decade. Cureus. 2025;17:e77985.
Stingl JV, Cascant Ortolano L, Azuara-Blanco A, et al. Systematic Review of Instruments for the Assessment of Patient-Reported Outcomes and Quality of Life in Patients with Childhood Glaucoma. Ophthalmol Glaucoma. 2024;7:391-400.
Makale metnini kopyalayıp tercih ettiğiniz yapay zeka asistanına yapıştırabilirsiniz.
Makale panoya kopyalandı
Aşağıdaki yapay zeka asistanlarından birini açın ve kopyalanan metni sohbet kutusuna yapıştırın.
