โรคต้อหินมุมเปิด ในวัยรุ่น (juvenile open-angle glaucoma: JOAG ) เป็นโรคต้อหิน ในเด็กปฐมภูมิชนิดหนึ่ง ซึ่งเป็นโรคต้อหินมุมเปิด ที่เริ่มมีอาการหลังอายุ 4 ปี 5) ไม่มีการขยายของลูกตา และไม่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติแต่กำเนิดของตาหรือโรคทางระบบ 5)
ภาวะนี้สอดคล้องกับที่เคยเรียกว่า “โรคต้อหิน พัฒนาการที่เริ่มช้า” หรือ “โรคต้อหินมุมเปิดปฐมภูมิ ในวัยรุ่น” เนื่องจากความผิดปกติของพัฒนาการของมุมตาและ trabecular meshwork ในระดับเล็กน้อย ทำให้เริ่มมีอาการช้า และดำเนินโรคคล้ายกับโรคต้อหินมุมเปิดปฐมภูมิ ในผู้ใหญ่
ในแนวทางการรักษาโรคต้อหิน ฉบับที่ 5 โรคต้อหิน ในเด็กแบ่งเป็นปฐมภูมิและทุติยภูมิ ในกลุ่มโรคต้อหิน ในเด็กปฐมภูมิ ชนิดที่มีการขยายของลูกตา (ตาวัว) จากความผิดปกติของมุมตาอย่างรุนแรงเรียกว่าโรคต้อหินแต่กำเนิด ปฐมภูมิ (PCG) ส่วนชนิดที่ไม่มีการขยายของลูกตาและมีความผิดปกติของมุมตาเล็กน้อยจัดเป็น JOAG 5)
ความชุกโดยประมาณอยู่ที่ 0.38 ถึง 2 ต่อ 100,000 คนในช่วงอายุ 4-20 ปี ซึ่งพบได้น้อย 3) จากการลงทะเบียนขนาดใหญ่จากออสเตรเลียและนิวซีแลนด์ (ANZRAG) ในเด็ก 290 คนที่เป็นโรคต้อหิน พบ JOAG 56 คน (19.3%) ซึ่งเป็นชนิดที่พบบ่อยเป็นอันดับสองรองจาก PCG (57.6%) 1) ในกลุ่มโรคต้อหิน ที่เริ่มมีอาการเร็ว (อายุ 18 ถึงน้อยกว่า 40 ปี) JOAG พบบ่อยที่สุด คิดเป็น 271 ใน 370 ราย (73.2%) 1)
อายุที่เริ่มเป็น : อายุมัธยฐานของการวินิจฉัย JOAG ในเด็กคือ 14 ปี (IQR 12–16 ปี) 1) เป็นทั้งสองตา : 94.6% ของ JOAG เป็นทั้งสองตา ซึ่งสูงกว่า PCG (83.6%) 1) ความแตกต่างทางเพศ : ใน JOAG ในเด็ก เพศชาย 50.0% ไม่มีความแตกต่างทางเพศอย่างชัดเจน 1) ประวัติครอบครัว : 64.4% ของ JOAG มีประวัติครอบครัวเป็นโรคต้อหิน ซึ่งสูงกว่าอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับ PCG (35.7%) (P=0.007) 1)
เมื่อเปรียบเทียบกับโรคต้อหินมุมเปิดปฐมภูมิ ในผู้ใหญ่ มีลักษณะดังต่อไปนี้:
ความดันลูกตา มักเกิน 40 มิลลิเมตรปรอท และอาจสูงถึง 50 มิลลิเมตรปรอทหรือมากกว่า 3) 4) การดำเนินโรคเร็ว
ดื้อต่อการรักษาด้วยยา ความถี่ในการต้องผ่าตัดสูง (40–70%) 3) 4)
ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์ที่มีการแทรกซึมสูง 1) 2)
Q
โรคต้อหินมุมเปิดในวัยรุ่น (JOAG) สามารถเกิดในเด็กได้หรือไม่?
A
JOAG สามารถเริ่มได้ตั้งแต่อายุ 4 ปีขึ้นไป อย่างไรก็ตาม มักได้รับการวินิจฉัยในช่วงวัยรุ่นตอนปลายถึงอายุ 30 ปี ในระยะแรกมักไม่มีอาการ ดังนั้นหากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคต้อหิน การตรวจตาเป็นประจำตั้งแต่วัยเด็กจึงเป็นสิ่งสำคัญ เนื่องจาก 64.4% ของ JOAG มีประวัติครอบครัว การตรวจคัดกรองญาติตั้งแต่เนิ่นๆ จะเป็นประโยชน์ต่อการรักษาการมองเห็น
เช่นเดียวกับโรคต้อหินมุมเปิดปฐมภูมิ มักไม่มีอาการจนกว่าการสูญเสียลานตาจะดำเนินไป อย่างไรก็ตาม ในอายุที่ค่อนข้างน้อย อาจรู้สึกถึงอาการต่อไปนี้:
ตามัว (มองไม่ชัด) : มักรู้สึกได้เมื่อความดันลูกตา สูงมากการมองเห็น ลดลงเส้นประสาทตา ดำเนินไปเนื่องจากความดันลูกตา สูงเรื้อรังอาการปวดตา และรู้สึกหนักตา : เกิดขึ้นเมื่อความดันลูกตา อยู่ที่ 40 มิลลิเมตรปรอทหรือสูงกว่าปวดศีรษะ : อาจมีอาการร่วมกับความดันลูกตา ที่สูงมาก
กลุ่มอาการสามอย่างคือ น้ำตาไหล กลัวแสง และกระจกตา ขุ่นที่พบในโรคต้อหิน ในทารก (PCG) ไม่พบใน JOAG 3) 4)
ความดันลูกตา ความดันลูกตา ในกลุ่ม JOAG คือ 29 มิลลิเมตรปรอท (IQR 23–38) และสูงกว่าในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ MYOC คือ 40 มิลลิเมตรปรอท (IQR 29–45)1) ความผันผวนของความดันลูกตา ตามช่วงเวลาก็มากเช่นกัน และการเปลี่ยนแปลงตามฤดูกาลก็เด่นชัด แม้ว่าความดันลูกตา ณ เวลาวินิจฉัยอาจไม่สูงมาก แต่ความเสียหายของเส้นประสาทตา ที่เกิดขึ้นในช่วงที่มีความดันสูงก่อนหน้านี้อาจรุนแรง
ผลการตรวจกระจกตา : ไม่พบการเพิ่มขึ้นของเส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตา นี่เป็นจุดแยกที่สำคัญจาก PCG และไม่พบเส้น Haab (การฉีกขาดของเยื่อหุ้มเดสเซเมท)
ผลการตรวจมุมลูกตา : การตรวจ gonioscopy พบมุมเปิด3) ระดับความผิดปกติของการสร้างมุมนั้นเล็กน้อย แต่อาจพบการเกาะของม่านตา สูงหรือติ่งม่านตา ที่เด่นชัด3) 4) ผลการตรวจมุมพื้นฐานในต้อหิน ที่เกิดจากพัฒนาการผิดปกติ ได้แก่ การเกาะของม่านตา สูง การเจริญไม่เต็มที่ของพื้นมุม ความกว้างของ trabecula ที่เพิ่มขึ้น และการเลื่อนไปข้างหน้าหรือหนาตัวของเส้น Schwalbe แต่ใน JOAG ความผิดปกติเหล่านี้เล็กน้อยและบางครั้งมุมอาจดูปกติ
หัวประสาทตา : พบการบุ๋มของหัวประสาทตา แบบต้อหิน การบุ๋มอาจกว้างขึ้นโดยทั่วไปโดยสีของเส้นประสาทตา ค่อนข้างดี ดังนั้นความเสียหายของเส้นประสาทตา อาจดำเนินต่อไปแม้ในระยะที่ไม่มีข้อบกพร่องของลานสายตา ระดับความเสียหายมักแตกต่างกันระหว่างสองข้าง การตรวจด้วยการขยายม่านตา มักพบการบุ๋มทั้งสองข้าง
ผลการตรวจลานสายตา : หากความดันลูกตา ผันผวนมาก การดำเนินของข้อบกพร่องของลานสายตาจะเร็วกว่าต้อหินมุมเปิด ทั่วไป จำเป็นต้องลดระยะห่างระหว่างการตรวจลานสายตา เครื่องวัดลานสายตาอัตโนมัติ Humphrey เป็นการตรวจมาตรฐาน และเครื่องวัดลานสายตา Goldmann ใช้ในเด็กเล็ก
การดำเนินของสายตาสั้น : เนื่องจากตาขาว ที่ขั้วหลังยังคงยืดหยุ่น ความดันลูกตา ที่เพิ่มขึ้นทำให้สายตาสั้น ดำเนินไป ไม่เหมือน PCG ที่ลูกตาทั้งหมดขยายใหญ่ ใน JOAG จะปรากฏเป็นการเสียรูปเฉพาะที่บริเวณขั้วหลัง
JOAG เป็นต้อหิน ที่มีปัจจัยทางพันธุกรรมรุนแรง โดยรูปแบบการถ่ายทอดหลักคือ autosomal dominant ที่มีการแทรกซึมสูง1) 2) ยีนที่เกี่ยวข้องต่อไปนี้ได้รับการระบุแล้ว
ยีน MYOC (ไมโอซิลิน)
อยู่ที่ตำแหน่ง GLC1A (โครโมโซม 1q24.3-q25.2) 2)
การกลายพันธุ์ใน 9.5% ของผู้ป่วย JOAG (24 จาก 252 รายในการศึกษา ANZRAG) 1)
ลักษณะทางคลินิกของผู้ที่มีการกลายพันธุ์ MYOC : ค่ามัธยฐานความดันลูกตา 40 มม.ปรอท (IQR 29–45), อายุมัธยฐานเริ่มป่วย 29 ปี (IQR 15–35), ประวัติครอบครัวเป็นบวก 100% 1)
ความสัมพันธ์ระหว่างฟีโนไทป์-จีโนไทป์ : การกลายพันธุ์ Gln368Stop แสดงฟีโนไทป์ที่ไม่รุนแรงนัก ในขณะที่การกลายพันธุ์ Tyr437His และ Ile477Asn สัมพันธ์กับฟีโนไทป์ที่รุนแรงกว่าและเริ่มป่วยเร็ว
ความสำคัญเชิงหน้าที่ : Myocilin แสดงออกใน trabecular meshwork และการกลายพันธุ์เพิ่มความต้านทานการไหลของ aqueous humor 2) . ความถี่ของการกลายพันธุ์ MYOC ใน POAG โดยรวมคือ 2–4% แต่เพิ่มขึ้นเป็น 16–40% เมื่อเลือกผู้ป่วยที่เริ่มป่วยอายุน้อย ความดันลูกตา สูง และมีประวัติครอบครัวเป็นบวก 2) 4)
ยีนอื่นที่เกี่ยวข้อง
CYP1B1 : มีรายงานการกลายพันธุ์แบบสองอัลลีลใน 3.2% ของผู้ป่วย JOAG 1) นอกจากนี้ยังเป็นยีนหลักที่ทำให้เกิด PCG ซึ่งแสดงถึงความซ้ำซ้อนทางพันธุกรรมระหว่าง JOAG และ PCG 1)
CPAM D8 : เข้ารหัสโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับพลศาสตร์ความดันในช่องหน้าลูกตา มีรายงานการกลายพันธุ์ในผู้ป่วย JOAG บางราย 1)
TBK1 และ OPTN : มีรายงานความสัมพันธ์กับ JOAG ชนิดความดันลูกตา ปกติ ค่ามัธยฐาน IOP ในผู้ป่วยกลายพันธุ์ TBK1 คือ 13 มม.ปรอท และในผู้ป่วยกลายพันธุ์ OPTN คือ 18 มม.ปรอท 1)
FOXC1 : เป็นยีนที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการ Axenfeld-Rieger แต่ก็มีรายงานการกลายพันธุ์ในผู้ป่วย JOAG เช่นกัน 1)
ในการศึกษา ANZRAG (ผู้ป่วย JOAG 252 ราย) การวินิจฉัยระดับโมเลกุลทำได้เพียงประมาณ 15.5% และในกรณีส่วนใหญ่ยังไม่ทราบยีนก่อโรค 1) จำเป็นต้องมีการระบุตำแหน่งยีนใหม่ผ่านความร่วมมือระหว่างประเทศ
สายตาสั้น JOAG 87% มีสายตาสั้น ความยืดหยุ่นที่เหลืออยู่ของตาขาว ส่วนขั้วหลังส่งเสริมการลุกลามของสายตาสั้น เนื่องจากความดันลูกตา สูงเพศชาย : การศึกษาบางรายงานว่าพบในเพศชายมากกว่า (64%) แต่การศึกษา ANZRAG ไม่พบความแตกต่างทางเพศอย่างชัดเจน 1)
การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม
ในครอบครัวที่มี JOAG ความเสี่ยงตลอดชีวิตในการเกิดโรคต้อหิน ในสมาชิกครอบครัวอายุน้อยที่ไม่มีอาการและมีการกลายพันธุ์ของ MYOC สูงถึง 60-100% 4) ในทางกลับกัน หากไม่มีการกลายพันธุ์ ก็ไม่มีความเสี่ยงเกิน หากประวัติครอบครัวชัดเจน ควรพิจารณาการตรวจทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ผู้ป่วย JOAG 64.4% มีประวัติครอบครัว และการตรวจคัดกรองญาติตั้งแต่เนิ่นๆ มีประโยชน์ต่อการรักษาการมองเห็น
Q
สมาชิกครอบครัวที่มี JOAG ควรตรวจทางพันธุกรรมหรือไม่?
A
JOAG มักมีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์ โดยมีประวัติครอบครัวชัดเจน ความเสี่ยงตลอดชีวิตในการเกิดโรคต้อหิน ในผู้ที่มีการกลายพันธุ์ MYOC รายงานว่าอยู่ที่ 60-100% 4) การตรวจทางพันธุกรรมสามารถช่วยระบุความเสี่ยงได้ตั้งแต่เนิ่นๆ และเริ่มการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อรักษาการมองเห็น ในทางกลับกัน ปัจจุบันประมาณ 85% ของผู้ป่วย JOAG ยังไม่ทราบยีนก่อโรค 1) และผลตรวจเป็นลบไม่ได้หมายความว่าไม่มีความเสี่ยง แนะนำให้ปรึกษาจักษุแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต้อหิน
เกณฑ์การวินิจฉัย JOAG ตามแนวทางปฏิบัติโรคต้อหิน ฉบับที่ 5 มีดังนี้ 5) :
โรคต้อหิน ในเด็กที่เริ่มมีอาการหลังจากอายุ 4 ปี
ไม่มีการขยายใหญ่ของลูกตา (จุดแยกจาก PCG)
ไม่มีความผิดปกติแต่กำเนิดของตาหรือโรคทางระบบ
มุมเปิด (ผลการตรวจมุมปกติ)
เข้าเกณฑ์การวินิจฉัยโรคต้อหิน ในเด็ก
ตามเกณฑ์การวินิจฉัยโรคต้อหิน ในเด็กของสมาคมโรคต้อหิน โลก (WGA) ต้องมีอย่างน้อยสองข้อต่อไปนี้ 5) :
ความดันลูกตา สูงกว่า 21 มิลลิเมตรปรอทอัตราส่วน cup/disc (C/D) เพิ่มขึ้น, ความไม่สมมาตรของอัตราส่วน C/D เพิ่มขึ้น, ขอบประสาทตาบางลง
ผลการตรวจกระจกตา (เส้น Haab, เส้นผ่านศูนย์กลางกระจกตา ≥11 มม. ในทารกแรกเกิด, ≥12 มม. ในเด็กอายุต่ำกว่า 1 ปี)
การลุกลามของสายตาสั้น และการเกิดสายตาสั้น เนื่องจากการยืดตัวของความยาวแกนลูกตา ที่เกินกว่าการพัฒนาปกติ
หัวประสาทตาที่มีลักษณะของต้อหิน และความบกพร่องของลานสายตา ที่สามารถทำซ้ำได้
เมื่ออายุประมาณ 10 ปี การตรวจตาขั้นพื้นฐานรวมถึงการตรวจลานสายตา เชิงปริมาณแบบสถิตสามารถทำได้ ใน JOAG ความผันผวนของความดันลูกตา ตามช่วงเวลามีมาก และการเปลี่ยนแปลงตามฤดูกาลก็เด่นชัด ดังนั้นการวัดเพียงครั้งเดียวอาจไม่สามารถประเมินความดันลูกตา ที่แท้จริงได้
เครื่องวัดความดันลูกตาแบบ Goldmann applanationความดันลูกตา แนะนำให้วัดหลายครั้งโดยคำนึงถึงความผันผวนในแต่ละวันและตามฤดูกาลการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (Slit lamp)การตรวจมุมตา (Gonioscopy)ม่านตา สูง, ความกว้างของ trabecular meshwork เพิ่มขึ้น, การเลื่อนไปข้างหน้าของเส้น Schwalbe)3) 4) การตรวจอวัยวะภายในลูกตา (Fundus examination) : การประเมินอัตราส่วน cup/disc (C/D), รูปร่างของ cupping และสีของหัวประสาทตาการตรวจลานสายตา เชิงปริมาณแบบสถิตความดันลูกตา ผันผวนมาก ให้ลดระยะห่างระหว่างการตรวจ สำหรับเด็กเล็กที่ให้ความร่วมมือยาก ให้ใช้เครื่องวัดลานสายตา Goldmannการถ่ายภาพด้วยคลื่นแสงความสอดคล้องกัน (OCT ) : มีประโยชน์ในการวิเคราะห์ความหนาของชั้นใยประสาทจอตา (RNFL ) และกลุ่มเซลล์ปมประสาท (GCC) ต้องคำนึงถึงการยืดตัวของแกนตา ตามปกติที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตการวัดความหนาของกระจกตา : ยังไม่มีการกำหนดบทบาทอย่างเป็นทางการใน JOAG แต่แนะนำให้เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจละเอียด
ระดับความผิดปกติของพัฒนาการของมุมตามีความหลากหลาย และบางครั้งอาจแยกจากต้อหินมุมเปิด ปฐมภูมิ (POAG ) ได้ยากโดยพิจารณาจากระดับพัฒนาการของมุมตาและอายุที่เริ่มเป็นเพียงอย่างเดียว ในชนิดที่เริ่มเป็นช้า จำนวนโรคที่ต้องแยกจะเพิ่มขึ้นเมื่อเทียบกับชนิดที่เริ่มเป็นเร็ว การซักประวัติและการตรวจละเอียดสามารถช่วยแยกโรคได้
ต้อหินมุมเปิด ปฐมภูมิ (POAG )ต้อหิน ความดันลูกตา ปกติ (NTG )JOAG ที่มีความดันลูกตา ระดับขอบเขต ในกรณีที่มีการกลายพันธุ์ของ TBK1 และ OPTN ความดันลูกตา อาจอยู่ในช่วงปกติ1) ต้อหิน จากอุบัติเหตุต้อหินทุติยภูมิ จากม่านตาอักเสบ ต้อหินจากสเตียรอยด์ สเตียรอยด์ ต้อหิน แต่กำเนิดชนิดเริ่มช้า (PCG late onset)5) ต้อหินทุติยภูมิ ในเด็กต้อหิน เส้นเลือดใหม่ที่ม่านตา จากเรติโนบลาสโตมา, โรคกลุ่มเนื้องอกผิวหนังและระบบประสาท, และแกรนูโลมาสีเหลืองในเด็ก
Q
JOAG กับต้อหินแต่กำเนิดแยกกันอย่างไร?
A
ต้อหิน แต่กำเนิด (PCG) เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติรุนแรงของมุมห้องหน้าทำให้ลูกตาโต (ตาวัว) และมักเกิดก่อนอายุ 2 ปี5) มีลักษณะสามประการคือ น้ำตาไหล กลัวแสง และกระจกตา ขุ่น ร่วมกับกระจกตา โตและเส้น Haab (เยื่อเดสเซเมตฉีกขาด) ใน JOAG ไม่พบลักษณะเหล่านี้ และเกิดหลังอายุ 4 ปี โดยมีมุมเปิด (มุมปกติ) จึงแยกได้
การรักษา JOAG โดยหลักปฏิบัติตามการรักษาต้อหินมุมเปิด ปฐมภูมิ แต่เนื่องจากมีความทับซ้อนกับ PCG มากในเรื่องความผิดปกติของมุมและความดันลูกตา สูงมาก จึงต้องพิจารณาเรื่องนี้5) หากผู้ป่วยและครอบครัวมีความเข้าใจเพียงพอ สามารถเริ่มด้วยยาหยอดตา และหากไม่ได้ผลเพียงพอ ให้เลือกการผ่าตัด อย่างไรก็ตาม รายงานที่เปรียบเทียบการรักษาด้วยยาและการผ่าตัดพบว่าการผ่าตัดมีโอกาสควบคุมความดันลูกตา ให้ ≤18 มม.ปรอท และชะลอการลุกลามของลานสายตาได้สูงกว่า5)
กำหนดความดันลูกตา เป้าหมายและแผนการรักษาตามอายุ ระดับความดันลูกตา ความเสียหายของเส้นประสาทตา และความเสียหายของลานสายตา
ประเภทของยา ยาตัวแทน เกณฑ์การเลือกใช้ ข้อควรระวัง ยาที่เกี่ยวข้องกับ PG Latanoprost เป็นต้น เลือกใช้เป็นอันดับแรกเมื่อความดันลูกตา >25 มม.ปรอท รอยดำรอบเปลือกตา ยาปิดกั้นเบต้า Timolol เป็นต้น เลือกใช้เป็นอันดับแรกเมื่อความดันลูกตา 20-25 มม.ปรอท ห้ามใช้ในโรคหอบหืดและหัวใจเต้นช้า CAI Dorzolamide เป็นต้น ใช้เป็นยาเสริม การรับประทาน: ระวังภาวะเลือดเป็นกรดจากการเผาผลาญและการชะลอการเจริญเติบโต
ยาที่เกี่ยวข้องกับ PG (ยากระตุ้นตัวรับ FP prostanoid) : Latanoprost เป็นต้น ในเด็กพบว่าลดความดันลูกตา ได้ดีกว่ายาปิดกั้นเบต้า หากความดันลูกตา >25 มม.ปรอท แม้ความเสียหายของเส้นประสาทตา และลานสายตาเล็กน้อย ให้ใช้ตั้งแต่แรกเริ่ม ผลข้างเคียงรอยดำรอบเปลือกตามักเป็นปัญหาในผู้ป่วยอายุน้อย ในกรณีที่ทางระบายน้ำยูวีโอสเคลอรัลยังพัฒนาไม่เต็มที่ อาจได้ผลน้อย มีรายงานว่าไม่มีความแตกต่างในประสิทธิภาพระหว่างยาที่เกี่ยวข้องกับ PG และยาปิดกั้นเบต้า5) ยาปิดกั้นเบต้า : ใช้ในกรณีความดันลูกตา เพิ่มขึ้นปานกลาง 20-25 มม.ปรอท เมื่อพิจารณาผลข้างเคียงเช่นรอยดำรอบเปลือกตา ต้องยืนยันว่าไม่มีประวัติโรคหอบหืด เป็นต้น ในทารกต้องระวังเป็นพิเศษเนื่องจากมีรายงานภาวะหยุดหายใจยับยั้งเอนไซม์คาร์บอนิกแอนไฮเดรส (CAI) : ใช้เป็นยาเสริม การรับประทาน (acetazolamide 5-10 มก./กก. ทุก 6-8 ชั่วโมง) ต้องระวังภาวะเลือดเป็นกรดจากการเผาผลาญและการชะลอการเจริญเติบโตPilocarpine hydrochloride (ยาหดม่านตา ) : อาจลดความดันลูกตา ได้ในบางกรณี แต่สัมพันธ์กับความทนทานที่ลดลงเนื่องจากม่านตา หดและสายตาสั้น ที่เกิดจากยา รวมถึงปัญหาความถี่ในการหยอดตายาที่กระตุ้นตัวรับอัลฟา-2 อะดรีเนอร์จิก (เช่น brimonidine) : ห้ามใช้ในเด็กอายุต่ำกว่า 2 ปี เนื่องจากเสี่ยงต่ออาการทางจิตประสาท 5)
เมื่อความดันลูกตา ผันผวน อาจจำเป็นต้องเปลี่ยนหรือเพิ่มยาหยอดตา และลดจำนวนยาหยอดเมื่อความดันลดลง โดยเฉพาะในผู้ป่วยอายุน้อย
การผ่าตัดรักษาจะถูกเลือกเมื่อการรักษาด้วยยาไม่สามารถลดความดันลูกตา ได้เพียงพอ หรือเมื่อความเสียหายของลานสายตาอยู่ในระยะสุดท้าย
เมื่อความดันลูกตา สูงขึ้นถึง 30-40 มิลลิเมตรปรอทหรือมากกว่า และไม่ลดลงหลังการรักษาด้วยยาเป็นเวลาหลายสัปดาห์
เมื่อความดันลูกตา อยู่ที่ประมาณ 20 มิลลิเมตรปรอท แต่ความเสียหายของลานสายตาอยู่ในระยะสุดท้าย
การผ่า trabeculotomy (ทางเลือกแรก) : ในผู้ป่วยอายุน้อยที่มีความเสียหายของลานสายตาเล็กน้อย เลือกผ่า trabeculotomy ทางด้านล่าง โดยพิจารณาความเสี่ยงของความดันลูกตา ที่สูงขึ้นอีกและการติดเชื้อของ bleb การผ่า goniotomy ก็อาจได้ผลเช่นกัน ในการศึกษา 10 ตาด้วยการผ่า trabeculotomy รอบเต็มวง (360 องศา โดยใช้ไมโครคาเทเตอร์ที่มีแสง) ความดันลูกตา เฉลี่ยลดลง 50% GAT T (การผ่า trabeculotomy ผ่านทางท่อภายใต้กล้อง gonioscopy) แสดงผลลัพธ์ที่ดีกว่าเมื่อเทียบกับการผ่า goniotomy ด้วย KDB (Kahook Dual Blade) โดยความดันลูกตา เฉลี่ยลดลง 44% เทียบกับ 14% และอัตราการผ่าซ้ำของ GAT T 5/36 ตา เทียบกับ KDB 8/13 ตาการตัด trabeculectomy (ร่วมกับ MMC) : เลือกในกรณีที่ความเสียหายของลานสายตาอยู่ในระยะสุดท้าย หรือหลังจากทำ trabeculotomy หลายครั้ง มีรายงานอัตราการควบคุมความดันลูกตา โดยไม่ใช้ยาที่ 3 ปีอยู่ที่ 50-87% ในครอบครัวที่มีการกลายพันธุ์ MYOC 83% จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดกรอง การผ่าตัด shunt ท่อ (อุปกรณ์ระบายต้อหิน ) : เลือกเมื่อการผ่าตัดกรอง ทำได้ยากเนื่องจากแผลเป็นที่เยื่อบุตา หรือในกรณีดื้อต่อการรักษา ในการวิเคราะห์อภิมาน 32 การศึกษา (1221 ตา) เกี่ยวกับ GDD ในต้อหิน เด็ก ความดันลูกตา ก่อนผ่าตัด 31.8±3.4 มิลลิเมตรปรอท ลดลงเหลือ 16.5 มิลลิเมตรปรอท (95% CI 15.5-17.6) ที่ 12 เดือน และ 17.6 มิลลิเมตรปรอท (95% CI 16.4-18.7) ที่ 24 เดือน 6) อัตราความสำเร็จที่ 12 เดือนคือ 0.87 (95% CI 0.83-0.91) และที่ 24 เดือนคือ 0.77 (95% CI 0.71-0.83) 6) การทำลายซิลิอารีบอดี้
ในการศึกษาไปข้างหน้าใน 30 ตาที่เป็น JOAG พบว่า 43% รักษาระดับความดันลูกตา ที่ลดลง ≥20% โดยไม่ต้องรักษาเพิ่มเติมที่ 12 เดือน ในตาที่มองเห็นคลอง Schlemm ได้ด้วย OCT ส่วนหน้า อัตราความสำเร็จของ SLT สูงกว่า 8.3-21.4 เท่า ในตาที่มีเยื่อสะท้อนแสงสูงบน trabeculum SLT จะไม่ได้ผล อย่างไรก็ตาม อัตราการตอบสนองต่อการทำ trabeculoplasty ด้วยเลเซอร์ในผู้ป่วยอายุน้อยโดยทั่วไปถือว่าต่ำ
มีรายงานผู้ป่วยจำนวนน้อยเกี่ยวกับ Xen gel stent และ Hydrus stent โดยทั่วไป MIGS รายงานว่าลดความดันลูกตา ได้ 15-50% ลดการใช้ยา 0.4-1.8 ชนิด และมีอัตราภาวะแทรกซ้อนต่ำ (เลือดออกในช่องหน้าตา <20%, ความดันลูกตาต่ำ <15.4%) 7) ยังขาดหลักฐานขนาดใหญ่ที่เฉพาะเจาะจงสำหรับ JOAG แต่อาจเป็นทางเลือกที่มีประสิทธิภาพ
การผ่าตัดกรอง ใน JOAG มีอัตราความสำเร็จต่ำกว่าผู้ใหญ่เนื่องจากปฏิกิริยาการสมานแผลที่รุนแรงในดวงตาของคนหนุ่มสาว เมื่อใช้ไมโตมัยซิน C (MMC) ปฏิกิริยาต่อ MMC ในคนหนุ่มสาวจะรุนแรง มักเกิดตุ่มกรองเฉพาะที่ ไร้หลอดเลือด และผนังบาง หากมีการรั่วเนื่องจากผนังบางมาก มีความเสี่ยงต่อการสูญเสียการมองเห็น จากความดันลูกตาต่ำ หรือการติดเชื้อที่ตุ่มกรองระยะหลัง จึงจำเป็นต้องติดตามผลระยะยาวหลังผ่าตัด ความเสี่ยงของการติดเชื้อตุ่มกรองหลังการตัดเนื้อเยื่อโพรงลูกตาร่วมกับ MMC คงอยู่นาน ดังนั้นผู้ป่วยต้องเข้าใจและระวังความเสี่ยงนี้
Q
การรักษา JOAG ด้วยยาหยอดตาเพียงพอหรือไม่?
A
การรักษาเริ่มต้นด้วยยาหยอดตา แต่ใน JOAG มักไม่สามารถควบคุมความดันลูกตา ได้เพียงพอด้วยยาเพียงอย่างเดียว ผู้ป่วย 40-70% ในที่สุดจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัด 3) 4) รายงานที่เปรียบเทียบการรักษาด้วยยาและการผ่าตัดแสดงให้เห็นว่าการผ่าตัดดีกว่าในการควบคุมความดันลูกตา ≤18 มม.ปรอท และชะลอการลุกลามของความเสียหายของลานสายตา 5) การผ่าเปิดโพรงลูกตาเป็นทางเลือกแรก และในผู้ป่วยอายุน้อยแนะนำให้ทำจากทางด้านล่าง
พยาธิสรีรวิทยาพื้นฐานของ JOAG คือการเพิ่มขึ้นของความต้านทานการไหลของอารมณ์ขันน้ำและความดันลูกตา สูงขึ้นเนื่องจากความผิดปกติของมุมตา ชนิดที่เริ่มมีอาการช้าเมื่อเทียบกับชนิดที่เริ่มมีอาการเร็ว (PCG) มีความรุนแรงของความผิดปกติของมุมตาน้อยกว่า ดังนั้นอายุที่เริ่มมีอาการจึงมากกว่า แต่กลไกพื้นฐานของความดันลูกตา สูงจากความผิดปกติของมุมตาเหมือนกันทั้งสองชนิด ทำให้แยกแยะได้ยาก
ในเนื้อเยื่อโพรงลูกตา มีเนื้อเยื่อแน่นคล้ายเนื้อเยื่อเกี่ยวพันรอบคลองชเลมม์ หนาอยู่ใต้คลองชเลมม์ เนื้อเยื่อนี้ประกอบด้วยเซลล์เนื้อเยื่อโพรงลูกตาที่มีส่วนยื่นสั้น เส้นใยคอลลาเจนและเส้นใยอีลาสติน และสารอสัณฐานจำนวนมากที่มีลักษณะคล้ายเยื่อฐาน ไม่มีโครงสร้างแบบชั้น การมีเนื้อเยื่อหนานี้อยู่เต็มช่องว่างระหว่างเซลล์ของเนื้อเยื่อโพรงลูกตาเชื่อว่ามีส่วนทำให้ความต้านทานการไหลของอารมณ์ขันน้ำเพิ่มขึ้นและความดันลูกตา สูงขึ้น
ในการศึกษาชิ้นเนื้อจากการตัดเนื้อเยื่อโพรงลูกตา 11 ชิ้น พบสารเยื่อฐานผิดปกติ (แบบลายนิ้วมือ) ในส่วนกระจกตา -ตาขาว ด้านนอกและส่วนตาข่ายของเนื้อเยื่อโพรงลูกตา ทำให้ส่วนตาข่ายหนาขึ้นมากกว่าเมื่อเทียบกับ POAG ในผู้ใหญ่
หน้าที่ของ MYOC : ไมโอซิลินเป็นโปรตีนที่แสดงออกใน trabecular meshwork (trabecular beams และเนื้อเยื่อข้างเคียงของ Schlemm’s canal) และการกลายพันธุ์เชื่อว่าเพิ่มความต้านทานการไหลของ aqueous humor 2) การศึกษาในสัตว์ทดลองยืนยันว่าระดับการแสดงออกของ MYOC สัมพันธ์กับความดันลูกตา 2) มีรายงานตำแหน่ง GLC1A ถึง GLC1P เป็นตำแหน่งยีนที่ก่อให้เกิดโรคต้อหินมุมเปิด และมีการระบุยีนก่อโรค 5 ชนิด ได้แก่ MYOC, OPTN, WDR36, NTF4 และ TBK1 สำหรับโรคต้อหินมุมเปิดในเด็กและวัยรุ่น (JOAG ) ยีน MYOC และ NTF4 ถือว่าทำให้เกิดความดันลูกตา สูง แต่ฟีโนไทป์มีความหลากหลายแม้ในครอบครัวเดียวกันที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเหมือนกัน
การมีส่วนร่วมของ CYP1B1 : CYP1B1 เป็นยีนหลักที่ก่อให้เกิดโรคต้อหินแต่กำเนิด ปฐมภูมิ (PCG) แต่ใน JOAG พบการกลายพันธุ์แบบ biallelic ใน 3.2% ของผู้ป่วย 1) การพบการกลายพันธุ์ของ CYP1B1 ทั้งใน PCG และ JOAG แสดงถึงการทับซ้อนทางพันธุกรรมระหว่างโรคทั้งสอง สนับสนุนความเข้าใจว่าเป็นความต่อเนื่องของความผิดปกติของมุมตา
เซลล์ trabecular meshwork มีต้นกำเนิดจาก neural crest ในขณะที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพันรอบ Schlemm’s canal มีต้นกำเนิดจากเซลล์บุผนังหลอดเลือด จุดที่เนื้อเยื่อทั้งสองชนิดซึ่งมีต้นกำเนิดต่างกันมาบรรจบกันคือจุดที่มีความต้านทานการไหลของ aqueous humor มากที่สุด
ใน JOAG ตาขาว ที่ขั้วหลังยังคงมีความยืดหยุ่น ดังนั้นความดันลูกตา ที่สูงขึ้นทำให้สายตาสั้น ลุกลาม แตกต่างจาก PCG ที่ลูกตาทั้งหมดขยายใหญ่ (buphthalmos) JOAG มีลักษณะเฉพาะคือการเสียรูปเฉพาะที่บริเวณขั้วหลัง
การศึกษาโดยใช้ OCT -A (optical coherence tomography angiography) แสดงให้เห็นว่าความหนาแน่นของหลอดเลือดรอบขั้วประสาทตาใน JOAG ลดลงอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับ POAG ในผู้ใหญ่ ความหนาแน่นของหลอดเลือดมีความสัมพันธ์เชิงบวกอย่างมากกับความหนาของ RNFL และค่าสายตาที่ดีที่สุดที่แก้ไขแล้ว ชี้ให้เห็นว่าการไหลเวียนเลือดของประสาทตาที่ลดลงอาจเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคของ JOAG
การศึกษา ANZRAG (ออสเตรเลียและนิวซีแลนด์ 660 ราย) เป็นการศึกษาวิเคราะห์ยีนที่ใหญ่ที่สุดใน JOAG 1) ได้รับการวินิจฉัยระดับโมเลกุลใน 15.5% ของผู้ป่วย JOAG 252 ราย และระบุการกลายพันธุ์ใน MYOC (9.5%), CYP1B1 (3.2%), FOXC1 (0.8%), CPAM D8 (0.4%) และ OPTN (0.4%) 1) การวินิจฉัยทางพันธุกรรมนำไปสู่การจำแนกประเภทการวินิจฉัยทางคลินิกใหม่ใน 10.4% ของผู้ป่วย 1)
ในกรณีส่วนใหญ่ ยังไม่มีการระบุยีนก่อโรค และจำเป็นต้องมีความร่วมมือระหว่างประเทศเพื่อระบุยีนใหม่ 1)
เป็นที่ชัดเจนมากขึ้นว่าความรุนแรงของ JOAG แตกต่างกันตามชนิดของการกลายพันธุ์ของ MYOC1) 2) การกลายพันธุ์ Gln368Stop แสดงฟีโนไทป์ที่ไม่รุนแรงและเริ่มมีอาการช้า ในขณะที่การกลายพันธุ์ Tyr437His และ Ile477Asn สัมพันธ์กับฟีโนไทป์ที่รุนแรงกว่าและเริ่มมีอาการเร็ว การกลายพันธุ์ CYP1B1 พบได้บ่อยในเพศหญิง (66.7% เทียบกับ 33.3%, P=0.03) และยังพบในประชากรที่ไม่ใช่ชาวยุโรป1) ในอนาคต อาจเป็นไปได้ที่จะมีแผนการรักษาเฉพาะบุคคลโดยอาศัยชุดตรวจทางพันธุกรรม
โดยการประเมินการมองเห็น คลองชเลมม์ และการมีเยื่อสะท้อนแสงสูงบน trabecular meshwork ด้วย OCT ส่วนหน้า อาจสามารถทำนายประสิทธิภาพของการรักษาด้วย SLT ล่วงหน้าได้ ในกรณีที่ไม่มีความผิดปกติของมุมตา อัตราความสำเร็จของ SLT สูงกว่า 4 เท่า
ในการทบทวนวรรณกรรมอย่างเป็นระบบเกี่ยวกับการประเมินคุณภาพชีวิตในโรคต้อหิน ในเด็ก มีการใช้ PROMs (ตัวชี้วัดผลลัพธ์ที่รายงานโดยผู้ป่วย) 10 ชนิด แต่ไม่มี PROM ที่พัฒนาเฉพาะสำหรับโรคต้อหิน ในเด็ก8) ความท้าทายเฉพาะของ JOAG เช่น การรักษาด้วยยาหยอดตาอย่างต่อเนื่อง การผ่าตัดซ้ำ และลักษณะทางพันธุกรรมของโรค อาจถูกมองข้ามในการประเมินคุณภาพชีวิต8)
Knight LSW, Ruddle JB, Taranath DA, et al. Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetic Profile in a Large Australasian Disease Registry. Ophthalmology. 2021;128(11):1549-1560. doi:10.1016/j.ophtha.2021.04.016.
Xu Z, Hysi PG, Khawaja AP. Genetic Determinants of Intraocular Pressure. Annu Rev Vis Sci. 2021;7:727-746. doi:10.1146/annurev-vision-031021-095225.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 6th Edition. PubliComm; 2025.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. PubliComm; 2020.
日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126:85-177.
Stallworth JY, O’Brien KS, Han Y, et al. Efficacy of Ahmed and Baerveldt glaucoma drainage device implantation in the pediatric population: A systematic review and meta-analysis. J AAPOS. 2023;27:e1-e8.
Singh P, Sharma B, Sarma N, et al. Clinical Outcomes and Patient-Reported Outcomes of Minimally Invasive Glaucoma Surgery Techniques Over the Past Decade. Cureus. 2025;17:e77985.
Stingl JV, Cascant Ortolano L, Azuara-Blanco A, et al. Systematic Review of Instruments for the Assessment of Patient-Reported Outcomes and Quality of Life in Patients with Childhood Glaucoma. Ophthalmol Glaucoma. 2024;7:391-400.
