گلوکوم زاویه باز جوانان (JOAG) نوعی از گلوکوم اولیه کودکان است که پس از ۴ سالگی به صورت گلوکوم زاویه باز شروع میشود 5). با بزرگ شدن چشم همراه نیست و ناهنجاری مادرزادی چشم یا بیماری سیستمیک ندارد 5).
این بیماری معادل همان چیزی است که قبلاً «گلوکوم تکاملی دیررس» یا «گلوکوم زاویه باز اولیه جوانان» نامیده میشد. به دلیل ناهنجاری خفیف در رشد زاویه و ترابکولوم، زمان شروع بیماری به تأخیر میافتد و الگوی شروع و پیشرفت مشابه گلوکوم زاویه باز اولیه بزرگسالان دارد.
در ویرایش پنجم راهنمای بالینی گلوکوم، گلوکوم کودکان به دو دسته اولیه و ثانویه تقسیم میشود. از میان گلوکوم اولیه کودکان، نوع همراه با بزرگ شدن چشم (چشم گاوی) ناشی از ناهنجاری شدید زاویه، گلوکوم مادرزادی اولیه (PCG) نامیده میشود و نوع بدون بزرگ شدن چشم با ناهنجاری خفیف زاویه، JOAG نامیده میشود 5).
شیوع تخمینی در سنین ۴ تا ۲۰ سال نادر است و ۰٫۳۸ تا ۲ نفر در ۱۰۰٬۰۰۰ نفر است 3). در یک ثبت بزرگ استرالیا و نیوزیلند (ANZRAG)، از ۲۹۰ کودک مبتلا به گلوکوم، ۵۶ نفر (۱۹٫۳٪) JOAG داشتند که پس از PCG (۵۷٫۶٪) شایعترین بود 1). در گلوکوم با شروع زودرس (۱۸ تا ۴۰ سال)، JOAG شایعترین نوع بود و ۲۷۱ نفر از ۳۷۰ نفر (۷۳٫۲٪) را شامل میشد 1).
سن شروع: میانگین سن تشخیص JOAG در کودکان 14 سال (IQR 12 تا 16 سال) است 1)
دو طرفه بودن: 94.6% موارد JOAG دو طرفه است که از PCG (83.6%) بیشتر است 1)
تفاوت جنسیتی: در JOAG کودکان، 50.0% مرد هستند و تفاوت جنسیتی واضحی وجود ندارد 1)
سابقه خانوادگی: 64.4% موارد JOAG سابقه خانوادگی گلوکوم دارند که در مقایسه با 35.7% PCG به طور معنیداری بیشتر است (P=0.007) 1)
در مقایسه با گلوکوم اولیه زاویه باز بزرگسالان، ویژگیهای زیر را دارد:
فشار چشم اغلب از 40 میلیمتر جیوه فراتر رفته و گاهی به 50 میلیمتر جیوه یا بیشتر میرسد 3)4)
پیشرفت سریع
مقاوم به درمان دارویی و نیاز مکرر به جراحی (40 تا 70%) 3)4)
وراثت اتوزومال غالب با نفوذ بالا 1)2)
Qآیا گلوکوم اولیه زاویه باز نوجوانی (JOAG) در کودکان نیز رخ میدهد؟
A
JOAG میتواند از سن 4 سالگی به بعد شروع شود. با این حال، اغلب در اواخر نوجوانی تا 30 سالگی تشخیص داده میشود. از آنجایی که در مراحل اولیه اغلب بدون علامت است، در صورت وجود سابقه خانوادگی گلوکوم، معاینات منظم چشم از دوران کودکی مهم است. از آنجایی که 64.4% موارد JOAG سابقه خانوادگی دارند، غربالگری زودهنگام بستگان برای حفظ بینایی مفید است.
مشابه گلوکوم اولیه زاویه باز، تا زمانی که نقص میدان بینایی پیشرفت کند، اغلب بدون علامت است. با این حال، در سنین نسبتاً پایین ممکن است علائم زیر احساس شود:
تاری دید: در زمانهای فشار بسیار بالای چشم بیشتر احساس میشود
کاهش بینایی: به دنبال آسیب پیشرونده عصب بینایی ناشی از فشار بالای مزمن داخل چشم ظاهر میشود
خستگی چشم و احساس سنگینی چشم: زمانی که فشار داخل چشم 40 میلیمتر جیوه یا بیشتر است ظاهر میشود
سردرد: ممکن است به عنوان علامتی همراه با فشار داخل چشمی بسیار بالا گزارش شود
سه علامت اشکریزش، ترس از نور و کدر شدن قرنیه که در گلوکوم مادرزادی (PCG) دیده میشود، در JOAG مشاهده نمیشود3)4).
یافتههای بالینی (یافتههایی که پزشک در معاینه تأیید میکند)
فشار داخل چشم: افزایش قابل توجه فشار مشخصه آن است. در مطالعه ANZRAG (660 مورد)، میانه فشار داخل چشم در گروه JOAG 29 میلیمتر جیوه (IQR 23 تا 38) بود و در حاملان جهش MYOC بالاتر و 40 میلیمتر جیوه (IQR 29 تا 45) گزارش شده است1). نوسانات زمانی فشار داخل چشم نیز زیاد است و تغییرات فصلی نیز قابل توجه است. حتی اگر فشار داخل چشم در زمان تشخیص چندان بالا نباشد، ممکن است آسیب عصب بینایی ناشی از دورههای قبلی فشار بالا شدید باشد.
یافتههای قرنیه: افزایش قطر قرنیه مشاهده نمیشود. این یک نکته افتراقی مهم با PCG است. خطوط هاب (پارگی غشای دسمه) نیز دیده نمیشود.
یافتههای زاویه: در گونیوسکوپی، زاویه باز مشاهده میشود3). ناهنجاریهای زاویهای خفیف هستند، اما ممکن است اتصال بالای عنبیه یا برجستگیهای مشخص عنبیه دیده شود3)4). یافتههای اساسی زاویه در گلوکوم تکاملی شامل اتصال بالای عنبیه، عدم تشکیل کامل زاویه، افزایش عرض ترابکولوم، جابجایی به جلو یا ضخیم شدن خط اشوالبه است، اما در JOAG این ناهنجاریها ممکن است خفیف بوده و گاهی طبیعی به نظر برسند.
سر عصب بینایی: حفر شدن گلوکوماتوز سر عصب بینایی را نشان میدهد. حفر شدن به طور کلی بزرگ میشود و ممکن است رنگ عصب بینایی نسبتاً خوب باشد، بنابراین حتی در مراحلی که نقص میدان بینایی تشخیص داده نمیشود، ممکن است آسیب عصب بینایی پیشرفت کرده باشد. میزان آسیب اغلب بین دو چشم متفاوت است. در معاینه با گشاد کردن مردمک، اغلب حفر شدن دوطرفه سر عصب بینایی مشاهده میشود.
یافتههای میدان بینایی: اگر نوسانات فشار داخل چشم زیاد باشد، پیشرفت نقص میدان بینایی سریعتر از گلوکوم زاویه باز معمولی است. فواصل اندازهگیری میدان بینایی باید کوتاهتر باشد. پریمتر خودکار هامفری آزمایش استاندارد است و در کودکان کوچکتر از پریمتر گلدمن نیز استفاده میشود.
پیشرفت نزدیکبینی: از آنجایی که صلبیه در ناحیه قطب خلفی هنوز خاصیت ارتجاعی دارد، افزایش فشار داخل چشم باعث پیشرفت نزدیکبینی میشود. برخلاف PCG که کل کره چشم بزرگ میشود، در اینجا به صورت تغییر شکل موضعی قطب خلفی ظاهر میشود.
JOAG عمدتاً به صورت اتوزومال غالب با نفوذ بالا به ارث میرسد و گلوکومی با عوامل ژنتیکی قوی است1)2). ژنهای مرتبط زیر شناسایی شدهاند.
ژن MYOC (میوسیلین)
واقع در جایگاه GLC1A (کروموزوم 1q24.3-q25.2) 2)
جهش در 9.5% موارد JOAG (مطالعه ANZRAG، 24 نفر از 252 نفر) 1)
ویژگیهای بالینی افراد دارای جهش MYOC: میانه فشار داخل چشم 40 میلیمتر جیوه (IQR 29 تا 45)، میانه سن شروع 29 سال (IQR 15 تا 35 سال)، 100% سابقه خانوادگی مثبت 1)
همبستگی فنوتیپ-ژنوتیپ: جهش Gln368Stop فنوتیپ نسبتاً خفیف، جهشهای Tyr437His و Ile477Asn فنوتیپ شدیدتر و با شروع زودرس همراه است
اهمیت عملکردی: میوسیلین در شبکه ترابکولار بیان میشود و جهش باعث افزایش مقاومت در برابر خروج زلالیه میشود 2). فراوانی جهش MYOC در کل POAG 2-4% است، اما در بیماران با شروع زودرس، فشار بالا و سابقه خانوادگی به 16-40% افزایش مییابد 2)4)
سایر ژنهای مرتبط
CYP1B1: جهشهای دو آللی در 3.2% موارد JOAG گزارش شده است 1). همچنین ژن اصلی PCG است که نشاندهنده همپوشانی ژنتیکی بین JOAG و PCG میباشد 1)
CPAMD8: کدکننده پروتئین درگیر در دینامیک فشار اتاق قدامی. جهش در برخی موارد JOAG گزارش شده است 1)
TBK1 و OPTN: ارتباط با JOAG با فشار طبیعی چشم گزارش شده است. میانه IOP در موارد جهش TBK1 13 میلیمتر جیوه و در موارد جهش OPTN 18 میلیمتر جیوه است 1)
FOXC1: ژن عامل سندرم Axenfeld-Rieger، اما جهش در موارد JOAG نیز گزارش شده است 1)
در مطالعه ANZRAG (252 مورد JOAG) تنها حدود 15.5% تشخیص مولکولی دریافت کردند و در اکثر موارد ژن عامل ناشناخته باقی مانده است 1). شناسایی جایگاههای ژنی جدید از طریق همکاری بینالمللی ضروری است.
نزدیکبینی: 87% بیماران JOAG نزدیکبین هستند. به دلیل باقی ماندن خاصیت ارتجاعی صلبیه قطب خلفی، فشار بالای چشم پیشرفت نزدیکبینی را تسریع میکند
جنس مذکر: برخی مطالعات غلبه مردان (64%) را گزارش کردهاند، اما مطالعه ANZRAG تفاوت جنسی واضحی نشان نداده است 1)
Qآیا در خانوادههای JOAG باید آزمایش ژنتیک انجام شود؟
A
JOAG اغلب به صورت اتوزومال غالب به ارث میرسد و سابقه خانوادگی قوی دارد. خطر ابتلا در طول عمر در صورت داشتن جهش MYOC ۶۰ تا ۱۰۰٪ گزارش شده است 4). آزمایش ژنتیک میتواند خطر را زودهنگام شناسایی کرده و با شروع معاینات منظم به حفظ بینایی کمک کند. از سوی دیگر، در حال حاضر حدود ۸۵٪ از موارد JOAG ژن عامل ناشناخته است 1) و منفی بودن آزمایش به معنای عدم وجود خطر نیست. مشاوره با متخصص گلوکوم توصیه میشود.
در حدود ۱۰ سالگی، معاینات پایه چشم پزشکی از جمله پریمتری استاتیک کمی امکانپذیر میشود. در JOAG، نوسانات فشاری در طول زمان زیاد است و تغییرات فصلی نیز قابل توجه است، بنابراین ممکن است یک اندازهگیری واحد فشار واقعی چشم را ارزیابی نکند.
تونومتر گلدمن: روش استاندارد اندازهگیری فشار چشم. با توجه به تغییرات روزانه و فصلی، اندازهگیریهای متعدد توصیه میشود
معاینه با لامپ شکاف: ارزیابی بخش قدامی و زاویه
گونیوسکوپی: رد انسداد زاویه، ارزیابی ناهنجاریهای زاویه (چسبندگی بالای عنبیه، افزایش عرض ترابکول، جابجایی قدامی خط اشوالبه)3)4)
معاینه فوندوس: ارزیابی نسبت C/D، شکل حفره و رنگ دیسک بینایی
پریمتری استاتیک کمی: پریمتر خودکار هامفری استاندارد است. در صورت نوسانات زیاد فشار، فواصل معاینه کوتاهتر میشود. برای کودکان خردسالی که همکاری ندارند، از پریمتر گلدمن استفاده میشود
توموگرافی همدوسی نوری (OCT): برای تحلیل ضخامت لایه فیبرهای عصبی شبکیه (RNFL) و کمپلکس سلولهای گانگلیونی (GCC) مفید است. باید افزایش طبیعی طول محوری چشم با رشد را در نظر گرفت
اندازهگیری ضخامت قرنیه: نقش رسمی آن در JOAG مشخص نیست، اما به عنوان بخشی از معاینات تکمیلی توصیه میشود
درجه ناهنجاریهای رشدی زاویه متفاوت است و به غیر از درجه رشد زاویه و سن شروع، تشخیص افتراقی از گلوکوم اولیه با زاویه باز (POAG) ممکن است دشوار باشد. نوع دیررس نسبت به نوع زودرس، بیماریهای بیشتری برای افتراق دارد. با شرح حال و معاینه دقیق میتوان افتراق داد.
گلوکوم اولیه با زاویه باز (POAG): افتراق از نوع بزرگسالی بر اساس سن و درجه ناهنجاری زاویه است
گلوکوم با فشار طبیعی (NTG): افتراق از JOAG با فشار مرزی. در موارد جهش TBK1 و OPTN، فشار داخل چشم ممکن است در محدوده طبیعی باشد1)
گلوکوم تروماتیک: با پرسش از سابقه تروما تشخیص افتراقی داده میشود
گلوکوم ثانویه به یووئیت: با وجود یا عدم وجود علائم التهابی تشخیص افتراقی داده میشود
گلوکوم استروئیدی: با پرسش از سابقه مصرف استروئید تشخیص افتراقی داده میشود
گلوکوم مادرزادی دیررس (PCG late onset): با وجود یا عدم وجود بزرگشدگی چشم و خطوط هاب تشخیص افتراقی داده میشود5)
گلوکوم ثانویه کودکان: گلوکوم نئوواسکولار عنبیه همراه با رتینوبلاستوما، فاکوماتوزها و گرانولوم زرد جوانی نیز باید رد شوند
Qچگونه JOAG را از گلوکوم مادرزادی تشخیص میدهیم؟
A
گلوکوم مادرزادی (PCG) بیماری است که به دلیل ناهنجاری شدید زاویه، بزرگشدگی چشم (بوفتالموس) ایجاد میکند و اغلب قبل از ۲ سالگی بروز میکند5). سهگانه اشکریزش، فتوفوبی و کدورت قرنیه مشخصه آن است و بزرگشدگی قرنیه و خطوط هاب (پارگی غشای دسمه) نیز دیده میشود. در JOAG این یافتهها وجود ندارد و پس از ۴ سالگی با زاویه باز (زاویه طبیعی) بروز میکند که از این نظر افتراق داده میشود.
درمان JOAG اصولاً مشابه درمان گلوکوم اولیه با زاویه باز است، اما به دلیل همپوشانی زیاد با PCG از نظر ناهنجاری زاویه و فشار بالای چشم، باید این نکته را در نظر گرفت5). در صورت درک بیمار و خانواده، درمان با قطره شروع میشود و در صورت عدم پاسخ کافی، درمان جراحی انتخاب میشود. با این حال، در گزارشهای مقایسه درمان دارویی و جراحی، احتمال کنترل فشار چشم زیر ۱۸ میلیمتر جیوه و جلوگیری از پیشرفت نقص میدان بینایی در درمان جراحی بیشتر است5).
در مصرف خوراکی به اسیدوز متابولیک و مهار رشد توجه کنید
داروهای مرتبط با PG (آگونیستهای گیرنده FP پروستانوئید): لاتانوپروست و غیره. در کودکان نیز تأیید شده است که اثر کاهش فشار داخل چشم بیشتری نسبت به مسدودکنندههای بتا دارد. حتی اگر آسیب عصب بینایی و میدان بینایی خفیف باشد، در صورت فشار داخل چشم بالای 25 میلیمتر جیوه از ابتدا استفاده میشود. عوارض جانبی مانند رنگدانهگذاری اطراف پلک در جوانان بیشتر مشکلساز است. در مواردی که مسیر خروجی یوواسکلرال توسعه نیافته است، ممکن است اثر ضعیف باشد. برخی گزارشها نشان میدهد که تفاوتی در اثر بین داروهای مرتبط با PG و مسدودکنندههای بتا وجود ندارد5)
مسدودکنندههای بتا: در موارد افزایش متوسط فشار داخل چشم (20 تا 25 میلیمتر جیوه) که عوارضی مانند رنگدانهگذاری اطراف پلک مد نظر است، شروع به مصرف میشود. اطمینان حاصل کنید که سابقه آسم و غیره وجود ندارد. در نوزادان گزارش آپنه وجود دارد و نیاز به احتیاط ویژه است
مهارکنندههای کربنیک آنهیدراز (CAI): به عنوان داروی اضافی استفاده میشود. مصرف خوراکی (استازولامید 5 تا 10 میلیگرم/کیلوگرم هر 6 تا 8 ساعت) نیاز به توجه به اسیدوز متابولیک و مهار رشد دارد
پیلوکارپین هیدروکلراید (مُقبّض مردمک): در برخی موارد باعث کاهش فشار داخل چشم میشود، اما به دلیل تنگ کردن مردمک و نزدیکبینی القایی، تحمل بیمار کاهش مییابد و تعداد دفعات مصرف قطره مشکلساز است.
آگونیستهای گیرنده آلفا-۲ آدرنرژیک (مانند بریمونیدین): در کودکان زیر ۲ سال به دلیل بروز علائم عصبی-روانی منع مصرف دارند5).
با تغییرات فشار چشم، ممکن است نیاز به تغییر یا افزودن قطرههای چشمی باشد و در جوانان، پس از کاهش فشار چشم، کاهش تعداد قطرهها نیز ضروری است.
ترابکولوتومی (انتخاب اول): در جوانان با آسیب میدان بینایی خفیف، با توجه به خطر افزایش مجدد فشار چشم و عفونت فیلتراسیون، ترابکولوتومی از ناحیه تحتانی انتخاب میشود. گونیوتومی نیز در برخی موارد مؤثر است. در ترابکولوتومی ۳۶۰ درجه (با استفاده از میکروکاتتر نورانی)، در یک مطالعه روی ۱۰ چشم، میانگین فشار چشم ۵۰٪ کاهش یافت. GATT (ترابکولوتومی ترانسلومینال با کمک گونیوسکوپی) در مقایسه با گونیوتومی با تیغه KDB (Kahook Dual Blade) نتایج بهتری نشان داد: کاهش میانگین فشار چشم ۴۴٪ در مقابل ۱۴٪، و نرخ جراحی مجدد GATT 5/36 چشم در مقابل KDB 8/13 چشم.
ترابکولکتومی (همراه با MMC): در موارد آسیب میدان بینایی پیشرفته یا پس از چندین بار ترابکولوتومی انتخاب میشود. گزارش شده است که نرخ کنترل فشار چشم بدون دارو در ۳ سال پس از جراحی ۵۰-۸۷٪ است. در خانوادههای دارای جهش MYOC، ۸۳٪ نیاز به جراحی فیلتراسیون داشتند.
جراحی شانت لولهای (دستگاه تخلیه گلوکوم): در مواردی که اسکار ملتحمهجراحی فیلتراسیون را دشوار میکند یا موارد مقاوم به درمان انتخاب میشود. در یک متاآنالیز از GDD در گلوکوم کودکان (۳۲ مطالعه، ۱۲۲۱ چشم)، فشار داخل چشم قبل از جراحی ۳۱.۸±۳.۴ میلیمتر جیوه بود که پس از ۱۲ ماه به ۱۶.۵ میلیمتر جیوه (۹۵٪ CI: ۱۵.۵-۱۷.۶) و پس از ۲۴ ماه به ۱۷.۶ میلیمتر جیوه (۹۵٪ CI: ۱۶.۴-۱۸.۷) کاهش یافت6). نرخ موفقیت در ۱۲ ماه ۰.۸۷ (۹۵٪ CI: ۰.۸۳-۰.۹۱) و در ۲۴ ماه ۰.۷۷ (۹۵٪ CI: ۰.۷۱-۰.۸۳) گزارش شده است6).
سیکلوآبلیشن: به عنوان آخرین راهکار پس از چندین بار ترابکولوتومی و ترابکولکتومی انتخاب میشود.
در یک مطالعه آیندهنگر روی ۳۰ چشم مبتلا به JOAG، ۴۳٪ از چشمها در ۱۲ ماه بدون درمان اضافی کاهش فشار چشم ≥۲۰٪ را حفظ کردند. در چشمهایی که کانال اشلم در OCT سگمان قدامی قابل مشاهده بود، نرخ موفقیت SLT 8.3 تا 21.4 برابر بیشتر بود. در چشمهایی که یک غشای با انعکاس بالا روی ترابکولوم وجود داشت، اثری نداشت. با این حال، در جوانان به طور کلی نرخ پاسخ به لیزر ترابکولوپلاستی پایین در نظر گرفته میشود.
گزارشهای محدودی از استنت Xen Gel و استنت Hydrus وجود دارد. به طور کلی در MIGS، کاهش IOP 15-50٪، کاهش مصرف دارو 0.4-1.8 عدد، و عوارض کم (خونریزی اتاق قدامی کمتر از 20٪، افت فشار چشم کمتر از 15.4٪) گزارش شده است 7). اگرچه شواهد گسترده اختصاصی برای JOAG ناکافی است، اما میتواند گزینه مؤثری باشد.
Qآیا درمان JOAG فقط با قطرههای چشمی کافی است؟
A
درمان با قطره شروع میشود، اما در JOAG اغلب کنترل فشار چشم تنها با دارو کافی نیست. 40-70٪ از بیماران در نهایت نیاز به جراحی دارند 3)4). در مقایسه درمان دارویی و جراحی، جراحی در کنترل فشار چشم زیر 18 میلیمتر جیوه و جلوگیری از پیشرفت آسیب میدان بینایی برتر است 5). ترابکولوتومی انتخاب اول است و در جوانان انجام آن از ناحیه تحتانی توصیه میشود.
پاتوفیزیولوژی پایه JOAG افزایش مقاومت در خروج زلالیه و افزایش فشار چشم ناشی از ناهنجاری زاویه است. نوع دیررس در مقایسه با نوع زودرس (PCG) درجه ناهنجاری زاویه خفیفتری دارد و بنابراین سن بروز بالاتر است، اما مکانیسم پایه افزایش فشار چشم ناشی از ناهنجاری زاویه در هر دو مشترک است و تمایز واضح دشوار است.
در ترابکول، بافت فشردهای شبیه بافت همبند اطراف کانال اشلم به ضخامت زیاد در زیر کانال اشلم وجود دارد. این بافت از سلولهای ترابکولار با زوائد کوتاه، اجزای فیبری از کلاژن و الیاف الاستین، و ماده آمورف فراوان با ظاهر غشای پایه تشکیل شده است و ساختار لایهای ندارد. ضخامت زیاد این بافت و اشغال فضاهای بین سلولی ترابکول در افزایش مقاومت خروج زلالیه و افزایش فشار چشم نقش دارد.
در مطالعهای روی 11 نمونه ترابکولکتومی، ماده غیرعادی شبه غشای پایه (الگوی اثر انگشت) در بخش کورنئواسکلرال خارجی و بخش مشبک ترابکول وجود داشت و در مقایسه با POAG بزرگسالان، بخش مشبک را به میزان بیشتری ضخیم کرده بود.
عملکرد MYOC: میوسیلین پروتئینی است که در شبکه ترابکولار (ترابکولای شبکه ترابکولار و بافت مجاور کانال اشلم) بیان میشود و تصور میشود جهش آن مقاومت در برابر خروج زلالیه را افزایش میدهد2). مطالعات حیوانی تأیید کردهاند که سطح بیان MYOC با فشار داخل چشم همبستگی دارد2). جایگاههای ژنی GLC1A تا GLC1P به عنوان جایگاههای ژنی مسئول گلوکوم زاویه باز گزارش شدهاند که از میان آنها پنج ژن عامل MYOC، OPTN، WDR36، NTF4 و TBK1 شناسایی شدهاند. ژنهای مرتبط با JOAG شامل MYOC و NTF4 هستند که باعث افزایش فشار داخل چشم میشوند، اما فنوتیپ در اعضای یک خانواده با همان ناهنجاری ژنی متنوع است.
نقش CYP1B1: CYP1B1 ژن اصلی PCG است، اما در JOAG نیز 3.2% موارد دارای جهش دو آللی هستند1). وجود جهش CYP1B1 در هر دو PCG و JOAG نشاندهنده همپوشانی ژنتیکی این دو بیماری است و از درک آنها به عنوان یک پیوستار ناهنجاری زاویه حمایت میکند.
سلولهای شبکه ترابکولار از تاج عصبی منشأ میگیرند و بافت همبند اطراف کانال اشلم از سلولهای اندوتلیال عروقی. بیشترین مقاومت در برابر خروج زلالیه در نقطه مجاورت این دو بافت با منشأ متفاوت وجود دارد.
در JOAG، صلبیه قطب خلفی هنوز خاصیت ارتجاعی دارد، بنابراین افزایش فشار داخل چشم باعث پیشرفت نزدیکبینی میشود. برخلاف PCG که کل کره چشم بزرگ میشود (چشم گاوی)، این حالت به صورت تغییر شکل موضعی قطب خلفی ظاهر میشود.
مطالعات با استفاده از OCT-A (آنژیوگرافی توموگرافی همدوسی نوری) نشان داده است که در JOAG، تراکم عروق اطراف دیسک بینایی در مقایسه با POAG بزرگسالان به طور معنیداری کاهش یافته است. تراکم عروق همبستگی مثبت قوی با ضخامت RNFL و بهترین دید اصلاح شده دارد و کاهش پرفیوژن عروقی عصب بینایی ممکن است در پاتوفیزیولوژی JOAG نقش داشته باشد.
مطالعه ANZRAG (استرالیا و نیوزیلند، 660 مورد) بزرگترین مطالعه تحلیل ژنتیکی در JOAG است1). در 15.5% از 252 مورد JOAG، تشخیص مولکولی به دست آمد و جهشهای MYOC (9.5%)، CYP1B1 (3.2%)، FOXC1 (0.8%)، CPAMD8 (0.4%) و OPTN (0.4%) شناسایی شدند1). تشخیص ژنتیکی منجر به طبقهبندی مجدد تشخیص بالینی در 10.4% از بیماران شد1).
در اکثر موارد، ژن عامل شناسایی نشده است و همکاری بینالمللی برای شناسایی ژنهای جدید ضروری است1).
مشخص شده است که شدت JOAG بسته به نوع جهش MYOC متفاوت است1)2). جهش Gln368Stop با فنوتیپ نسبتاً خفیف و دیررس همراه است، در حالی که جهشهای Tyr437His و Ile477Asn با فنوتیپ شدیدتر و زودرس مرتبط هستند. جهش CYP1B1 در زنان شایعتر است (66.7% در مقابل 33.3%، P=0.03) و در جمعیتهای غیراروپایی نیز دیده میشود1). در آینده، ممکن است برنامههای درمانی شخصیسازی شده بر اساس پانلهای آزمایش ژنتیکی محقق شود.
ارزیابی قابلیت مشاهده کانال اشلم و وجود غشای بازتابنده بالا روی ترابکولار با استفاده از OCT بخش قدامی میتواند اثربخشی درمان SLT را از قبل پیشبینی کند. در موارد بدون ناهنجاری زاویه، میزان موفقیت SLT چهار برابر بیشتر است.
در یک مرور سیستماتیک در مورد ارزیابی کیفیت زندگی در گلوکوم کودکان، 10 نوع PROM (شاخصهای پیامد گزارششده توسط بیمار) استفاده شده بود، اما هیچ PROM به طور خاص برای گلوکوم کودکان توسعه نیافته بود8). چالشهای خاص JOAG مانند تداوم درمان با قطره، جراحیهای مکرر و وراثت بیماری ممکن است در ارزیابی کیفیت زندگی نادیده گرفته شوند8).
Knight LSW, Ruddle JB, Taranath DA, et al. Childhood and Early Onset Glaucoma Classification and Genetic Profile in a Large Australasian Disease Registry. Ophthalmology. 2021;128(11):1549-1560. doi:10.1016/j.ophtha.2021.04.016.
Xu Z, Hysi PG, Khawaja AP. Genetic Determinants of Intraocular Pressure. Annu Rev Vis Sci. 2021;7:727-746. doi:10.1146/annurev-vision-031021-095225.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 6th Edition. PubliComm; 2025.
European Glaucoma Society. Terminology and Guidelines for Glaucoma, 5th Edition. PubliComm; 2020.
日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126:85-177.
Stallworth JY, O’Brien KS, Han Y, et al. Efficacy of Ahmed and Baerveldt glaucoma drainage device implantation in the pediatric population: A systematic review and meta-analysis. J AAPOS. 2023;27:e1-e8.
Singh P, Sharma B, Sarma N, et al. Clinical Outcomes and Patient-Reported Outcomes of Minimally Invasive Glaucoma Surgery Techniques Over the Past Decade. Cureus. 2025;17:e77985.
Stingl JV, Cascant Ortolano L, Azuara-Blanco A, et al. Systematic Review of Instruments for the Assessment of Patient-Reported Outcomes and Quality of Life in Patients with Childhood Glaucoma. Ophthalmol Glaucoma. 2024;7:391-400.
متن مقاله را کپی کنید و در دستیار هوش مصنوعی دلخواه خود بچسبانید.
مقاله در کلیپبورد کپی شد
یکی از دستیارهای هوش مصنوعی زیر را باز کنید و متن کپیشده را در کادر گفتگو بچسبانید.
