กลุ่มอาการมอร์นิงกลอรี (morning glory disc anomaly) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดของหัวประสาทตาที่รายงานโดย Kindler บริเวณหัวประสาทตาขยายและบุ๋มเป็นรูปกรวย ก้นบุ๋มถูกปกคลุมด้วยเนื้อเยื่อสีขาว (เนื้อเยื่อเกลียหรือเศษเหลือของภาวะ hyperplasia ของวุ้นตาปฐมภูมิ = PFV) รูปร่างคล้ายดอกมอร์นิงกลอรี จึงเป็นที่มาของชื่อ
ลักษณะสำคัญของโรคนี้มีดังนี้:
ระบาดวิทยา: มักเป็นข้างเดียว รายงานสองข้างพบได้น้อย ไม่ชัดเจนเรื่องพันธุกรรม ไม่มีปัจจัยเสี่ยงเฉพาะที่ทราบ การมองเห็นมีตั้งแต่การรับรู้การเคลื่อนไหวของมือถึง 1.0 ยังไม่มีข้อมูลทางระบาดวิทยาเชิงปริมาณเกี่ยวกับความชุกและอุบัติการณ์ที่แน่ชัด (โรคหายาก)
แนวคิดพยาธิวิทยา: เนื่องจากการดึงของเนื้อเยื่อสีขาว จอประสาทตารอบหัวประสาทตาจึงถูกพับเข้าไปในแอ่ง สันนิษฐานว่า coloboma ของเส้นประสาทตาหรือ staphyloma รอบหัวประสาทตาจากการปิดรอยแยกของลูกตาไม่สมบูรณ์ ร่วมกับการเจริญของเนื้อเยื่อเกลียบนหัวประสาทตาหรือ PFV ทำให้จอประสาทตารอบหัวประสาทตาถูกดึงเข้าไปในแอ่ง
ตั้งชื่อตามลักษณะแอ่งรูปกรวยในบริเวณหัวประสาทตาและหลอดเลือดที่วิ่งในแนวรัศมีซึ่งคล้ายดอกมอร์นิ่งกลอรี (morning glory) รายงานครั้งแรกโดย Kindler
ลักษณะของหัวประสาทตา
มีลักษณะเด่นคือการขยายของบริเวณหัวประสาทตาและรอยบุ๋มรูปกรวย ก้นของรอยบุ๋มถูกปกคลุมด้วยเนื้อเยื่อสีขาว (เนื้อเยื่อเกลียหรือ PFV) และมีสันนูนเป็นวงรอบหัวประสาทตา รูปร่างของหัวประสาทตามักไม่ชัดเจนเนื่องจากถูกปกคลุมด้วยเนื้อเยื่อสีขาว
ลักษณะของหลอดเลือด
หลอดเลือดจอประสาทตาเริ่มต้นจากใต้เนื้อเยื่อสีขาว มีจำนวนมาก และวิ่งในแนวรัศมีและแนวตรง เนื่องจากจอประสาทตารอบหัวประสาทตาเคลื่อนเข้าไปในรอยบุ๋ม ทำให้หลอดเลือดดูมีจำนวนมากกว่าความเป็นจริง
ลักษณะของคอรอยด์และจอประสาทตา
มีความผิดปกติของเม็ดสีคอรอยด์และจอประสาทตารอบหัวประสาทตา มักพบร่วมกับการฝ่อของคอรอยด์และจอประสาทตารูปลิ้นด้านล่างหัวประสาทตา ซึ่งบ่งชี้ถึงความสัมพันธ์กับการปิดของรอยแยกแก้วนำแสงที่ไม่สมบูรณ์ รอยบุ๋มคล้ายสตาฟิโลมารอบหัวประสาทตาก็เป็นลักษณะเด่นเช่นกัน
ลักษณะของจุดรับภาพ
บางกรณีสามารถสังเกตเห็นจุดรับภาพได้ และบางกรณีจุดรับภาพอยู่ในรอยบุ๋มจึงไม่สามารถสังเกตเห็นได้ หากสามารถยืนยันจุดรับภาพได้ มักมีค่าสายตาตั้งแต่ 0.1 ขึ้นไป หากไม่มีจุดรับภาพ ค่าสายตาจะแย่มาก
ในกลุ่มอาการมอร์นิงกลอรี มักเกิดจอประสาทตาลอกโดยเริ่มจากบริเวณใกล้หัวประสาทตา ต้นกำเนิดของของเหลวใต้จอประสาทตาสันนิษฐานว่ามาจากกลไกต่อไปนี้:
ในระยะแรก อาจเป็นจอประสาทตาลอกแบบมีน้ำซึมหรือแบบดึงรั้งซึ่งอาจหายได้เอง ในรายที่ลุกลาม มักเกิดจอประสาทตาฉีกขาดใกล้เนื้อเยื่อหน้าหัวประสาทตา บ่อยครั้งที่จอประสาทตาลอกไม่ลุกลามและจำกัดอยู่รอบหัวประสาทตา แต่อาจลุกลามเป็นจอประสาทตาลอกทั้งลูกตาชนิดตุ่มพองและทำให้ตาบอดได้
การปิดรอยแยกของถ้วยตา (รอยแยกของตัวอ่อน) ไม่สมบูรณ์เป็นพื้นฐานความผิดปกติของพัฒนาการร่วมกัน รอยแยกของถ้วยตาเกิดขึ้นในสัปดาห์ที่ 4 ของการตั้งครรภ์ และปิดสนิทในสัปดาห์ที่ 6-7 ในกลุ่มอาการมอร์นิ่งกลอรี เชื่อว่าเกิดจากการปิดไม่สมบูรณ์ร่วมกับการเพิ่มจำนวนของเนื้อเยื่อเกลียหรือ PFV บริเวณหัวประสาทตา กระบวนการพัฒนาที่สันนิษฐานคือ: คอโลโบมาของเส้นประสาทตาหรือสตาฟิโลมารอบหัวประสาทตา + การเพิ่มจำนวนของเกลีย/PFV บนหัวประสาทตา → ดึงจอประสาทตารอบหัวประสาทตาเข้าไปในแอ่ง
ในหลายกรณี พบรอยโรคฝ่อของคอรอยด์และจอประสาทตารูปลิ้นใต้หัวประสาทตา ซึ่งถือเป็นร่องรอยของการปิดรอยแยกของถ้วยตาที่ไม่สมบูรณ์ ยังคงมีการถกเถียงว่าเนื้อเยื่อสีขาวที่ก้นแอ่งเป็นเนื้อเยื่อเกลียหรือ PFV และอาจเป็นส่วนผสมของทั้งสองอย่าง ไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ชัดเจน และกรณีที่เกิดในครอบครัวพบได้น้อย
เป็นที่ทราบกันว่ามีความสัมพันธ์กับ สมองโป่งผ่านกระดูกสฟีนอยด์ (transsphenoidal encephalocele) ซึ่งเยื่อหุ้มสมอง ออปติกไคแอสมา และไฮโปทาลามัสสามารถยื่นออกมาผ่านข้อบกพร่องของกระดูกฐานกะโหลกศีรษะ (กระดูกสฟีนอยด์)1) Bhatti รายงานหญิงอายุ 20 ปีที่มีกลุ่มอาการมอร์นิ่งกลอรีข้างเดียวและสมองโป่งผ่านกระดูกสฟีนอยด์ และกรณีนี้มีประวัติประจำเดือนขาด ซึ่งบ่งชี้ถึงความสัมพันธ์กับความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ1)
เมื่อได้รับการวินิจฉัยกลุ่มอาการมอร์นิ่งกลอรี ทุกกรณีควรตรวจ MRI ศีรษะเพื่อประเมินความผิดปกติภายในกะโหลกศีรษะ สมองโป่งอาจมีไฮโปทาลามัสหรือออปติกไคแอสมาที่โป่งร่วมด้วย ดังนั้นควรพิจารณาประเมินการทำงานของต่อมไร้ท่อ (แกนไฮโปทาลามัส-ต่อมใต้สมอง)1)
วินิจฉัยจากลักษณะเฉพาะของภาพจอตา
| การตรวจ | วัตถุประสงค์ |
|---|---|
| การตรวจตาโดยตรง/โดยอ้อม (Ophthalmoscopy) | ยืนยันลักษณะเฉพาะของหัวประสาทตา |
| กล้องถ่ายภาพจอประสาทตาดิจิทัลมุมกว้าง | ประเมินภาพรวมและขอบเขตของจอประสาทตาลอก |
| การตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงแบบตัดขวาง | ประเมินความลึกของรอยบุ๋มหัวประสาทตาและรอยบุ๋มแบบสตาฟิโลมา |
| OCT | ประเมินโครงสร้างจอประสาทตาส่วนกลางและชั้นจอประสาทตารอบหัวประสาทตา ตรวจสอบความสัมพันธ์กับรอยบุ๋มอย่างละเอียด |
| MRI ศีรษะ | ตรวจหาเอนเซฟาโลซีลผ่านกระดูกสฟีนอยด์ (แนะนำในทุกราย) 1) |
| โรคที่ต้องแยก | จุดที่ใช้แยก |
|---|---|
| คอลโลโบมาของเส้นประสาทตา | รอยบุ๋มสีขาวใต้จานประสาทตา (รอยบากรูปถ้วย) ไม่มีการขยายเป็นรูปกรวยและไม่มีแนวเส้นเลือดแบบรัศมี |
| สตาฟิโลมารอบจานประสาทตา | รอยบุ๋มรอบจานประสาทตาแต่ไม่มีเนื้อเยื่อเกลียสีขาวบนจานประสาทตา |
| PFV ที่จานประสาทตา | มีเนื้อเยื่อเกลียบนจานประสาทตาแต่ไม่มีรอยบุ๋มรูปกรวย |
| ภาวะเส้นประสาทตาพัฒนาน้อย | จานประสาทตาเล็ก (ใน morning glory จานประสาทตาใหญ่) double ring sign เกี่ยวข้องกับเบาหวานในมารดา |
| พิทของเส้นประสาทตา | รอยบุ๋มเล็กเฉพาะที่ ไม่มีการขยายรูปกรวย เกี่ยวข้องกับจอประสาทตาลอกชั้น |
กลุ่มอาการ morning glory มีลักษณะเฉพาะคือการขยายรูปกรวยบริเวณจานประสาทตา เนื้อเยื่อเกลียสีขาว และแนวเส้นเลือดแบบรัศมี คอลโลโบมาของเส้นประสาทตาเป็นรอยบากรูปถ้วยใต้จานประสาทตา ไม่มีเนื้อเยื่อเกลียและรูปแบบเส้นเลือดต่างกัน ทั้งสองเกิดจากการปิดรอยแยกของตาที่ไม่สมบูรณ์ แต่การมีหรือไม่มีเนื้อเยื่อเกลีย/PFV เจริญบนจานประสาทตาเป็นจุดสำคัญในการวินิจฉัยแยกโรค
แม้ไม่มีจอประสาทตาลอก ยังจำเป็นต้องตรวจอวัยวะภายในตาเป็นระยะ ในกรณีจอประสาทตาลอกเฉพาะที่รอบจานประสาทตาซึ่งของเหลวใต้จอประสาทตาอาจมาจากน้ำไขสันหลัง มักเลือกสังเกตอาการอย่างระมัดระวังก่อน
หากไม่มีจอประสาทตาลอกและยืนยันว่ามีจุดรับภาพในเด็กอายุต่ำกว่า 6 ปี ควรพิจารณาการรักษาภาวะตาขี้เกียจ การรักษาหลักคือการฝึกตาขี้เกียจโดยการปิดตาข้างที่ดี (การปิดตา) หากจุดรับภาพถูกกักอยู่ในรอยบุ๋มและระดับการมองเห็นเป็นเพียงการรับรู้แสง ก็ไม่ใช่ข้อบ่งชี้
ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัด: จอประสาทตาลอกที่ลามเลยขอบประสาทตา มักมีรอยฉีกขาดภายในรอยบุ๋มของประสาทตาร่วมด้วย
ขั้นตอนการผ่าตัด:
การเลือกวัสดุอุดตัน:
| วัสดุอุดตัน | ลักษณะ/ข้อบ่งชี้ |
|---|---|
| แก๊สที่คงอยู่นาน (SF₆ หรือ C₃F₈) | ตัวเลือกแรก ต้องนอนคว่ำหลังผ่าตัด |
| ซิลิโคนออยล์ | กรณีเด็ก กรณีดื้อต่อการรักษา กรณีที่รักษาท่านอนคว่ำได้ยาก ระวังความเสี่ยงในการเลื่อนเข้าไปในช่องใต้เยื่อหุ้มสมอง |
| บิวทิลไซยาโนอะคริเลต (กาวจอตา) | ในกรณีที่กลับเป็นซ้ำและดื้อต่อการรักษา มีการลองใช้วิธีทาบริเวณรอยฉีกขาด |
การพยากรณ์โรค: มักดื้อต่อการผ่าตัดและรักษายาก โดยเฉพาะในเด็กอายุต่ำกว่า 10 ปี การบุ๋มรอบหัวประสาทตารุนแรงและความผิดปกติของแผ่นใยประสาทตารุนแรง ทำให้แนวโน้มการพยากรณ์โรคไม่ดี แม้จะจัดตำแหน่งกลับได้สำเร็จ ก็ยากที่จะได้การมองเห็นที่ดี
การปิดไม่สมบูรณ์ของรอยแยกของถ้วยตา (รอยแยกของตัวอ่อน) เป็นพื้นฐานความผิดปกติร่วมของกลุ่มอาการมอร์นิ่งกลอรี รอยแยกของถ้วยตาที่เกิดขึ้นในสัปดาห์ที่ 4 ของการตั้งครรภ์จะปิดสมบูรณ์ในสัปดาห์ที่ 6-7 แต่หากปิดไม่สมบูรณ์จะทำให้เกิดความผิดปกติของโครงสร้างที่หัวประสาทตา
ในกลุ่มอาการมอร์นิ่งกลอรี เชื่อว่านอกจากการปิดไม่สมบูรณ์แล้ว ยังมีการเจริญเกินของเนื้อเยื่อเกลียหรือ PFV ที่หัวประสาทตา กระบวนการพัฒนาที่สันนิษฐาน: คอโลโบมาของประสาทตาหรือสตาฟิโลมารอบหัวประสาทตา + การเจริญเกินของเกลีย/PFV บนหัวประสาทตา → ดึงจอตารอบหัวประสาทตาเข้าไปในแอ่ง การพบรอยโรคจอตาและคอรอยด์ฝ่อรูปคล้ายลิ้นใต้หัวประสาทตาในหลายกรณี ถือเป็นร่องรอยของการปิดไม่สมบูรณ์ของรอยแยกของถ้วยตา
มีสมมติฐานหลายข้อที่ขนานกันเกี่ยวกับที่มาของของเหลวใต้จอตา
สมมติฐานน้ำไขสันหลัง: ในกลุ่มอาการมอร์นิ่งกลอรีมีความผิดปกติของโครงสร้างแผ่นใยประสาทตา และน้ำไขสันหลังจากช่องใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง侵入เข้าสู่ช่องใต้จอตาผ่านเนื้อเยื่อหัวประสาทตาที่เปราะบาง ความเสี่ยงที่น้ำมันซิลิโคนจะเข้าไปในช่องใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลางก็สนับสนุนทางอ้อมว่ามีเส้นทางนี้อยู่
สมมติฐานการรั่วของหลอดเลือด: การรั่วของน้ำเหลืองจากหลอดเลือดผิดปกติบนหัวประสาทตา (หลอดเลือดในเนื้อเยื่อสีขาว) เป็นแหล่งของของเหลวใต้จอตา
สมมติฐานการดึงรั้งร่วมกับรอยฉีกขาด: จอตาลอกแบบดึงรั้งจากแรงดึงของวุ้นตา ร่วมกับรอยฉีกขาดภายในแอ่งหัวประสาทตา เปลี่ยนเป็นจอตาลอกแบบมีรอยฉีกขาด ในกรณีที่ลุกลาม มักพบรอยฉีกขาดใกล้เนื้อเยื่อหน้าหัวประสาทตา และในทางปฏิบัติทางคลินิก ถือว่าบทบาทของจอตาลอกแบบมีรอยฉีกขาดมีความสำคัญ
เนื้อเยื่อสีขาวบนหัวประสาทตาอยู่ในตำแหน่งที่สอดคล้องกับแผ่น cribrosa และขาดโครงสร้างรองรับปกติ ความผิดปกติของแผ่น cribrosa นี้เชื่อว่าเกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพเฉพาะ เช่น การส่งผ่านความดันน้ำไขสันหลัง การสร้างทางเข้าน้ำไขสันหลัง และการเคลื่อนย้ายซิลิโคนออยล์
Bhatti รายงานกรณีหญิงอายุ 20 ปีที่มีกลุ่มอาการ morning glory ในตาซ้ายร่วมกับเอนเซฟาโลซีลผ่านกระดูกสฟีนอยด์ 1) การมองเห็นตาขวา 20/20 ตาซ้ายเหลือเพียงการรับรู้การเคลื่อนไหวของมือ เธอมีประวัติประจำเดือนขาดและความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ MRI ยืนยันเอนเซฟาโลซีลผ่านข้อบกพร่องของกระดูกสฟีนอยด์ ซึ่งอาจเกี่ยวข้องไม่เพียงแต่เยื่อหุ้มสมอง แต่ยังรวมถึงการเคลื่อนของไฮโปทาลามัสและออปติกไคแอสมาด้วย 1) เมื่อวินิจฉัยกลุ่มอาการ morning glory ควรพิจารณาถึงความเป็นไปได้ของเอนเซฟาโลซีลฐานกะโหลกศีรษะ และทำ MRI ศีรษะในทุกราย 1)
หากการประเมินโครงสร้างของหัวประสาทตาและจอประสาทตาอย่างละเอียด (การวิเคราะห์ทีละชั้น) โดยใช้ OCT ก้าวหน้า ความแม่นยำในการพยากรณ์การมองเห็นอาจดีขึ้น การอธิบายกลไกการเกิดจอประสาทตาลอก (การตรวจสอบทฤษฎีน้ำไขสันหลังและทฤษฎีการรั่วของหลอดเลือด) ก็เป็นหัวข้อสำคัญเช่นกัน การรวบรวมข้อมูลจากหลายศูนย์เกี่ยวกับผลการผ่าตัดน้ำวุ้นตาคาดว่าจะช่วยกำหนดมาตรฐานของเกณฑ์การผ่าตัดและการเลือกใช้สารอุดตัน ในส่วนของพื้นฐานทางพันธุกรรม (การค้นหายีนก่อโรค) ยังมีสิ่งที่ไม่ทราบอีกมาก และรอการสะสมงานวิจัยจีโนม
มีรายงานการเกิดร่วมกับเอนเซฟาโลซีลผ่านกระดูกสฟีนอยด์และความผิดปกติในกะโหลกศีรษะ ดังนั้นจึงแนะนำให้ทำ MRI ศีรษะในทุกราย เอนเซฟาโลซีลอาจรวมถึงการเคลื่อนของไฮโปทาลามัสและออปติกไคแอสมาด้วย และควรพิจารณาคัดกรองความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ (เช่น ประจำเดือนขาด) ด้วย
