ม่านตาขาว (Leukocoria)

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

ลิวโคโคเรีย (Leukocoria) คือภาวะที่รูม่านตาดูเป็นสีขาว ซึ่งเป็นสัญญาณทางคลินิกที่พบร่วมในโรคตาหลายชนิด
การวินิจฉัยแยกโรคที่สำคัญที่สุดคือ เรติโนบลาสโตมา (เนื้องอกร้ายในลูกตาที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก) ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการตรวจแยกโรคอย่างรวดเร็ว
สาเหตุมีหลากหลาย รวมถึงเนื้องอก ความผิดปกติแต่กำเนิด โรคหลอดเลือด โรคอักเสบ และความขุ่นของสื่อโปร่งใส
แนะนำให้ตรวจรีเฟล็กซ์แดงในทารกแรกเกิด ทารก และเด็กทุกคนในการตรวจสุขภาพเป็นประจำ
อัลตราซาวนด์และ MRI เป็นเครื่องมือถ่ายภาพหลัก ซึ่งแสดงลักษณะเฉพาะตามโรคที่เป็นสาเหตุ
การรักษาแตกต่างกันอย่างมากตามโรคที่เป็นสาเหตุ โดยผลลัพธ์มีตั้งแต่การพยากรณ์โรคเพื่อการรอดชีวิตไปจนถึงการพยากรณ์โรคทางสายตา

1. ลิวโคโคเรียคืออะไร?

ลิวโคโคเรีย (Leukocoria) แปลว่า “รูม่านตาสีขาว” มาจากภาษากรีก leukos (ขาว) และ kore (รูม่านตา) หมายถึงภาวะที่สังเกตเห็นการสะท้อนแสงสีขาวแทนที่รีเฟล็กซ์แดงปกติเมื่อส่องสว่างจอประสาทตาผ่านรูม่านตา

เมื่อมีความขุ่นหรือโครงสร้างผิดปกติ ณ จุดใดๆ ในเส้นทางแสงจากกระจกตาถึงขั้วหลังของลูกตา รีเฟล็กซ์แดงจากหลอดเลือดคอรอยด์จะถูกปิดกั้น ทำให้เกิดรีเฟล็กซ์รูม่านตาสีขาว สาเหตุมีหลากหลาย รวมถึงเนื้องอก ความผิดปกติแต่กำเนิด โรคหลอดเลือด โรคอักเสบ และความขุ่นของสื่อโปร่งใส

โรคที่สำคัญที่สุดในการวินิจฉัยแยกโรคลิวโคโคเรียคือเรติโนบลาสโตมา เรติโนบลาสโตมาเป็นเนื้องอกร้ายในลูกตาที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก โดยมีอุบัติการณ์ประมาณ 1 รายต่อการเกิด 15,000–18,000 ราย²⁾ ลิวโคโคเรียและตาเหล่เป็นอาการแสดงเริ่มต้นที่สำคัญ²⁾ และการตรวจพบตั้งแต่ระยะแรกมีความสัมพันธ์โดยตรงกับพยากรณ์โรคด้านการรอดชีวิตและการมองเห็น

นอกจากนี้ ชั้นใยประสาทจอประสาทตาที่มีไมอีลิน (myelinated retinal nerve fiber layer: MRNFL) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบในประมาณ 1% ของประชากร และบางครั้งอาจตรวจพบเป็นลิวโคโคเรีย ¹⁾³⁾

Q โรคใดที่ควรแยกออกเป็นอันดับแรกในลิวโคโคเรีย?

เรติโนบลาสโตมา (Retinoblastoma) เป็นเนื้องอกร้ายภายในลูกตาที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก และเกี่ยวข้องโดยตรงกับการพยากรณ์โรคเพื่อการอยู่รอด ดังนั้นเมื่อพบรูม่านตาขาว ต้องให้ความสำคัญสูงสุดในการแยกโรคนี้ รายละเอียดดูในหัวข้อ «การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ»

2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก

ภาพระหว่างผ่าตัดและเนื้อเยื่อของเส้นใยหลอดเลือดที่ทำให้เกิดรูม่านตาขาว

Yu Y, et al. Non-typical persistent hyperplastic primary vitreous: a rare case report and review of the literature. BMC Ophthalmol. 2023. Figure 2. PMCID: PMC10262480. Source: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10262480/. License: CC BY 4.0.

ภาพแสดงสิ่งตรวจพบระหว่างและหลังผ่าตัดตาซ้าย โดย A คือแถบคล้ายเส้นใยหลอดเลือดที่ติดอยู่รอบแคปซูลด้านหลังของเลนส์ B คือภาพเนื้อเยื่อที่มีเซลล์เส้นใยและเส้นเลือดฝอยตามที่ลูกศรชี้ และ C คือส่วนหน้าของตาที่ปกติหลังผ่าตัด สอดคล้องกับเส้นใยหลอดเลือดที่กล่าวถึงในหัวข้อ “2. อาการสำคัญและอาการแสดงทางคลินิก”

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

รูม่านตาขาวมักพบในทารกและเด็กเล็ก ดังนั้นจึงไม่มีอาการที่ผู้ป่วยบอกได้ ผู้ปกครองมักสังเกตเห็นในสถานการณ์ต่อไปนี้:

การสะท้อนแสงสีขาวของรูม่านตา: ผู้ปกครองสังเกตเห็นความผิดปกติ เช่น ตาข้างหนึ่งปรากฏเป็นสีขาวเมื่อถ่ายภาพด้วยแฟลช หรือรูม่านตาเรืองแสงสีขาวในที่มืด
ตาเหล่: ในเรติโนบลาสโตมา หากเนื้องอกเกิดขึ้นที่จอประสาทตาส่วนกลาง (macula) จะทำให้การมองเห็นไม่ดีและตาเหล่ นำไปสู่การตรวจพบ
สัญญาณของการมองเห็นลดลง: ในทารก อาจรวมถึงการขยี้ตา การดูดนมลดลง หรือการมองที่ไม่สมมาตร

อาการแสดงทางคลินิก (สิ่งที่แพทย์ตรวจพบจากการตรวจ)

ความผิดปกติของการสะท้อนแสงสีแดง

การสะท้อนแสงสีแดงปกติถูกแทนที่ด้วยการสะท้อนแสงสีขาวหรือสีเทาขาว ความไม่สมมาตรของการสะท้อนระหว่างสองตา (การทดสอบบรุคเนอร์ (Bruckner) ให้ผลบวก) ก็เป็นอาการแสดงที่สำคัญ

อาการแสดงของส่วนหน้าของลูกตา

ขึ้นอยู่กับโรคที่เป็นสาเหตุ อาจพบดังต่อไปนี้:

ตาเล็กและกระจกตาเล็ก: พบในภาวะหลอดเลือดของทารกในครรภ์คงอยู่ (PFV)
เศษเยื่อหุ้มรูม่านตาคงค้าง/คอลโลโบมาของม่านตา: ความผิดปกติร่วมของความพิการแต่กำเนิด
ต้อกระจก: รูม่านตาขาวเนื่องจากต้อกระจกแต่กำเนิด
เส้นเลือดใหม่/การอักเสบ: ในเรติโนบลาสโตมาชนิดลุกลามหรือยูเวียอักเสบ

การตรวจอวัยวะภายในลูกตา

แสดงลักษณะเฉพาะของโรคที่เป็นสาเหตุ

เรติโนบลาสโตมา: รอยโรคสีขาวนูน มีหลอดเลือดมาก อาจมีหินปูนภายใน อาจพบการกระจายในวุ้นตา
โรคคอตส์: หลอดเลือดจอตาขยาย (telangiectasias รูปร่างคล้ายหลอดไฟ) มักเกิดบริเวณด้านล่างและด้านขมับ ร่วมกับสารคัดหลั่งไขมันสีเหลือง ⁶⁾
เส้นใยประสาทจอตามีเยื่อไมอีลิน (MRNFL): รอยโรคสีขาวเป็นเส้น ไม่นูน กระจายตามแนวเส้นใยประสาท ¹⁾³⁾
อื่นๆ: วุ้นตาขุ่น, ความผิดปกติของเส้นประสาทตา, จอตาลอก, แผ่นพังผืด, พังผืด ฯลฯ

Q ถ้าถ่ายรูปแฟลชแล้วตาข้างหนึ่งเป็นสีขาว ควรไปพบแพทย์หรือไม่?

ความไม่สมมาตรของรีเฟล็กซ์แดงเป็นข้อบ่งชี้ในการตรวจตา สมาคมกุมารเวชศาสตร์แห่งสหรัฐอเมริกา (AAP) แนะนำให้ตรวจรีเฟล็กซ์แดงในทารกแรกเกิด ทารก และเด็กทุกคน รีเฟล็กซ์ขาวหรือความไม่สมมาตรต้องส่งต่อจักษุแพทย์โดยด่วน

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของรูม่านตาขาวมีหลากหลาย โรคสาเหตุหลักแบ่งตามหมวดหมู่ดังนี้

เนื้องอก

เรติโนบลาสโตมา: สำคัญที่สุด เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน RB1 (13q14) 95% เกิดก่อนอายุ 5 ปี

เมดัลโลอีพิเทลิโอมา: เนื้องอกหายากที่เกิดจากซิลิอารีบอดี

แฮมาร์โทมาชนิดซับซ้อนของจอตาและอาร์พีอี: รอยโรคแฮมาร์โทมาที่จอตาและเยื่อบุผิวสีจอตา

แฮมาร์โทมาชนิดแอสโทรไซต์ของจอตา: อาจเกี่ยวข้องกับโรคทูเบอรัส สเกลอโรซิส

ความผิดปกติแต่กำเนิด

การคงอยู่ของหลอดเลือดของทารกในครรภ์ (PFV): ร่วมกับตาเล็กและเยื่อใยหลังเลนส์

โคโลโบมา: เกิดจากรอยแยกของตาปิดไม่สนิท อาจเกี่ยวข้องกับประสาทตาและคอรอยด์

เส้นใยประสาทที่มีไมอีลิน (MRNFL): ประมาณ 1% ของประชากร อาจร่วมกับสายตาสั้นสูงและตาขี้เกียจ

อื่นๆ: โรคนอร์รี, โรคอินคอนติเนนเทียพิกเมนติ, จอตาผิดรูป, กลุ่มอาการมอร์นิงกลอรี

โรคหลอดเลือด

จอประสาทตาในทารกคลอดก่อนกำหนด (ROP): เกิดในทารกคลอดก่อนกำหนดและน้ำหนักแรกเกิดน้อย เป็นสองข้าง

โรคโค้ตส์: หลอดเลือดจอตาขยายและมีสารคัดหลั่ง ประมาณ 0.09 ต่อ 100,000 คน 85% เป็นชายหนุ่ม ⁶⁾

วุ้นตา-จอตาอักเสบชนิดมีสารคัดหลั่งในครอบครัว (FEVR): มักเป็นแบบ autosomal dominant

การอักเสบและอื่นๆ

โรคท็อกโซคาราที่ตา: รอยโรคชนิดแกรนูโลมาจากการติดเชื้อพยาธิไส้เดือนสุนัข ข้างเดียว

โรคท็อกโซพลาสโมซิสแต่กำเนิด: จอตาอักเสบร่วมคอรอยด์อักเสบจากการติดเชื้อในครรภ์

ต้อกระจก: ความขุ่นของสื่อหักเหแสงเนื่องจากต้อกระจกแต่กำเนิด

อื่นๆ: จอประสาทตาอักเสบจากไซโตเมกาโลไวรัส กระจกตาขุ่น และเลือดออกในวุ้นตาที่มีการจัดระเบียบก็เป็นสาเหตุได้เช่นกัน ซิลิโคนออยล์ที่เกิดอิมัลชันอาจปรากฏเป็นลิวโคโคเรียได้⁵⁾

ปัจจัยเสี่ยง

เรติโนบลาสโตมา: หากมีการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ของยีน RB1 โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์ ชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคิดเป็น 35-45% ของทั้งหมด แต่มีเพียงประมาณ 10% ที่มีประวัติครอบครัว ส่วนใหญ่เป็นการกลายพันธุ์ใหม่ ⁴⁾
โรคคอตส์: ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและเกิดเป็นประปราย มากกว่า 75% เป็นข้างเดียว ⁶⁾
ROP: น้ำหนักแรกเกิดน้อย อายุครรภ์น้อย และการให้ออกซิเจนเป็นปัจจัยเสี่ยงหลัก ⁹⁾
MRNFL: เกิดขึ้นแต่กำเนิด ประมาณ 7% เป็นสองข้าง ³⁾

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การตรวจรีเฟล็กซ์แดง

คำแนะนำของ American Academy of Pediatrics (AAP) ปี 2008 ระบุว่าทารกแรกเกิด ทารก และเด็กทุกคนควรได้รับการตรวจรีเฟล็กซ์แดงก่อนออกจากโรงพยาบาลและในการตรวจสุขภาพตามปกติ

เทคนิค: ปรับเลนส์ของจักษุแพทย์ตรงไปที่ “0” และส่องไฟในห้องมืดจากระยะประมาณ 45 ซม. ไปยังตาทั้งสองข้างพร้อมกัน
ผลปกติ: ได้รีเฟล็กซ์แดงที่สมมาตรจากตาทั้งสองข้าง
ผลผิดปกติ: จุดมืดภายในรีเฟล็กซ์แดง รีเฟล็กซ์ลดลงอย่างชัดเจน รีเฟล็กซ์สีขาว หรือรีเฟล็กซ์ไม่สมมาตร (รีเฟล็กซ์บรุคเนอร์)

ความผิดปกติทั้งหมดข้างต้นเป็นข้อบ่งชี้ในการส่งต่อจักษุแพทย์ วิธีการส่องผ่าน (transillumination) มีประโยชน์ในการวินิจฉัยต้อกระจก และยังมีความสำคัญในการพิจารณาข้อบ่งชี้การผ่าตัดต้อกระจกในทารก

การตรวจทางภาพ

การตรวจอัลตราซาวนด์ (B-scan): มีประโยชน์อย่างยิ่งเมื่อไม่สามารถมองเห็นขั้วหลังได้โดยตรงเนื่องจากความขุ่นของสื่อนำแสง ในเรติโนบลาสโตมา จะตรวจพบก้อนเนื้อตันและหินปูนภายใน ในโรคคาทส์ (Coats disease) จะไม่พบหินปูน และพบจอประสาทตาลอกแบบมีน้ำใต้จอประสาทตาโดยไม่มีก้อนเนื้อจากคอรอยด์ ⁶⁾
MRI: ใช้ในการวินิจฉัยแยกโรคระหว่างเรติโนบลาสโตมากับโรคที่คล้ายกัน เช่น โรคโคตส์ และประเมินการลุกลามนอกลูกตา เส้นประสาทตา และในกะโหลกศีรษะ เรติโนบลาสโตมาให้สัญญาณสูงในภาพถ่วงน้ำหนัก T1 สัญญาณต่ำในภาพถ่วงน้ำหนัก T2 และมีการติดสารเพิ่มความเปรียบต่าง¹⁰⁾ น้ำใต้จอประสาทตาในโรคโคตส์ให้สัญญาณสูงในภาพถ่วงน้ำหนัก T1 และ T2¹¹⁾ ในเรติโนบลาสโตมาชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม ยังใช้ MRI เพื่อประเมินเรติโนบลาสโตมาไตรข้างด้วย¹⁰⁾
การตรวจจอประสาทตาด้วยฟลูออเรสซีน (FA): มีประโยชน์ในการประเมินขอบเขตของหลอดเลือดขยายผิดปกติในโรคโคตส์⁶⁾
เครื่องตรวจคลื่นแสงร่วมแสง (OCT): ใน MRNFL จะพบชั้นใยประสาทที่มีการสะท้อนแสงสูง และยังมีประโยชน์ในการประเมินโครงสร้างจอประสาทตาส่วนกลาง ¹⁾³⁾

ประเด็นการวินิจฉัยแยกโรค

ต่อไปนี้เป็นประเด็นการแยกโรคหลักที่ทำให้เกิดรูม่านตาขาว

โรค	ข้าง	อายุที่พบบ่อย	ลักษณะอัลตราซาวนด์
เรติโนบลาสโตมา	ข้างเดียวประมาณ 70%	95% ก่อนอายุ 5 ปี	ก้อนเนื้อ + หินปูน
หลอดเลือด胚胎เหลือค้าง	เด่นข้างเดียว	แต่กำเนิด	เงาเส้นดึงไปยังหัวประสาทตา
จอประสาทตาในทารกคลอดก่อนกำหนด	สองตา	ทันทีหลังคลอด	หลอดเลือดส่วนปลายยังไม่พัฒนา
โรคคอตส์	ส่วนใหญ่ข้างเดียว	วัยเรียน	จอประสาทตาลอก ไม่มีการกลายเป็นหินปูน
โรคท็อกโซคาราที่ตา	ข้างเดียว	หลากหลาย	ก้อนเนื้อไม่มีการกลายเป็นหินปูน

Q จะแยกการใช้คลื่นเสียงความถี่สูงและการตรวจ MRI อย่างไร?

คลื่นเสียงความถี่สูงมีความโดดเด่นในการตรวจหาการกลายเป็นปูน และเหมาะสำหรับการคัดกรองเบื้องต้นที่รวดเร็วในคลินิกผู้ป่วยนอก MRI เหมาะที่สุดในการแยกความแตกต่างระหว่างเรติโนบลาสโตมากับโรคคอตส์และหลอดเลือดของทารกในครรภ์ที่คงอยู่ และยังสามารถประเมินการลุกลามของเส้นประสาทตาและการลุกลามของคอรอยด์ได้

5. การรักษามาตรฐาน

การรักษาภาวะม่านตาขาวแตกต่างกันอย่างมากตามโรคที่เป็นสาเหตุ ต่อไปนี้คือการรักษาสำหรับโรคที่เป็นสาเหตุหลักแต่ละโรค

เรติโนบลาสโตมา

เคมีบำบัดทั่วร่างกาย: สูตรมาตรฐานคือการใช้ยาสามชนิดร่วมกัน: วินคริสทีน 1.5 มก./ตร.ม., อีโทโพไซด์ 150 มก./ตร.ม., และคาร์โบพลาติน 560 มก./ตร.ม.²⁾

การรักษาเฉพาะที่: การรักษาด้วยความร้อนผ่านรูม่านตา (TTT) การจี้ด้วยเลเซอร์ และการจี้เย็น ใช้เป็นการรักษาเฉพาะที่²⁾

การตัดลูกตา: จะทำการตัดลูกตาในกรณีที่เป็นโรคข้างเดียวกลุ่ม E และไม่มีโอกาสในการมองเห็น มีการลุกลามออกนอกลูกตา หรือไม่ตอบสนองต่อการรักษาเพื่อเก็บรักษาลูกตา¹⁰⁾ โดยหลักการแล้วจะไม่ทำการตรวจชิ้นเนื้องอกในลูกตา เนื่องจากมีความเสี่ยงที่เซลล์เนื้องอกจะแพร่กระจายออกนอกลูกตา

โรคคอตส์

ระยะเริ่มต้น (ระยะ 1-2): หลอดเลือดที่ขยายตัวจะถูกอุดด้วยการจี้ด้วยเลเซอร์⁶⁾

ระยะกลาง (มีสารคัดหลั่งมาก): หลอดเลือดผิดปกติจะถูกทำลายด้วยการจี้เย็น⁶⁾

ระยะลุกลาม (มีจอประสาทตาลอก): การผ่าตัดจอประสาทตาลอก เช่น การตัดน้ำวุ้นตา หากไม่รักษา ต้อหินทุติยภูมิอาจนำไปสู่การตัดลูกตา⁶⁾

MRNFL และภาวะตาขี้เกียจ

MRNFL เอง: เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ไม่ร้ายแรงและไม่จำเป็นต้องรักษา³⁾

ภาวะตาขี้เกียจที่เกิดร่วม: การแก้ไขค่าสายตา (แว่นตาหรือคอนแทคเลนส์) และการปิดตา (ปิดตาข้างดี) เป็นพื้นฐาน การแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ ในช่วงวิกฤตของการพัฒนาการมองเห็น (จนถึงประมาณอายุ 10 ปี) มีความสำคัญ¹⁾³⁾

ตาเหล่ร่วม: หากตาเหล่ออกหรือตาเหล่ชนิดอื่นมีมุมมาก ให้ทำการผ่าตัดกล้ามเนื้อตา ³⁾

ในโรคสาเหตุอื่นๆ สำหรับจอประสาทตาผิดปกติในทารกคลอดก่อนกำหนด (ROP) ทำการจี้ด้วยเลเซอร์หรือฉีดยา anti-VEGF เข้าในวุ้นตา ¹²⁾ สำหรับต้อกระจกแต่กำเนิดทำการผ่าตัดต้อกระจก และสำหรับหลอดเลือดของทารกในครรภ์คงอยู่ (PFV) ทำการตัดเลนส์และตัดวุ้นตา

Q ม่านตาขาวจากเส้นใยประสาทที่มีปลอกไมอีลินจำเป็นต้องรักษาหรือไม่?

เส้นใยประสาทจอประสาทตาที่มีปลอกไมอีลิน (MRNFL) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ไม่ร้ายแรง ไม่จำเป็นต้องรักษา แต่มักพบร่วมกับสายตาสั้นสูงและตามัว ดังนั้นการแก้ไขค่าสายตาตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาตามัวด้วยการปิดตาจึงมีผลต่อพยากรณ์การมองเห็น ดูรายละเอียดในหัวข้อ «การรักษามาตรฐาน»

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

กลไกปกติของรีเฟล็กซ์แดง

แสงจากกล้องตรวจตาเคลื่อนผ่านกระจกตา → ช่องหน้าลูกตา → เลนส์แก้วตา → วุ้นตา ไปถึงจอประสาทตา หลอดเลือดที่อุดมสมบูรณ์ในคอรอยด์ใต้จอประสาทตาสะท้อนแสง ทำให้เกิดรีเฟล็กซ์แดง หากมีความขุ่น ก้อนเนื้อ หรือโครงสร้างผิดปกติในเส้นทางแสงนี้ รีเฟล็กซ์แดงจะถูกปิดกั้น ทำให้เกิดรีเฟล็กซ์ม่านตาขาว

กลไกการเกิดโรคสาเหตุหลัก

เรติโนบลาสโตมา

การหยุดทำงานของทั้งสองอัลลีลของยีนกดเนื้องอก RB1 (อยู่บนโครโมโซม 13q14) ทำให้เซลล์จอประสาทตาเจริญเติบโตอย่างไม่สามารถควบคุมได้ ²⁾⁴⁾

ชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม: มีการกลายพันธุ์ในอัลลีลหนึ่งในเซลล์สืบพันธุ์ (hit แรก) หลังคลอดเกิดการกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกาย (hit ที่สอง) ทำให้เกิดโรค มักเป็นสองตา ⁴⁾
ชนิดประปราย: อัลลีลทั้งสองถูกหยุดทำงานโดยการกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกาย มักเป็นตาเดียว

ก้อนเนื้อจอประสาทตาสีขาวปิดกั้นรีเฟล็กซ์แดงโดยตรง ทำให้เกิดม่านตาขาว

โรคคอตส์ (Coats disease)

เป็นโรคที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและเกิดเป็นประปราย โดยมีกลไกการเกิดโรคสองทางที่ถูกเสนอขึ้น ⁶⁾

กลไกการเสื่อมของเซลล์บุผนังหลอดเลือด: เซลล์บุผนังหลอดเลือดของจอประสาทตาเสื่อมลง ทำให้สิ่งกีดขวางระหว่างเลือดและจอประสาทตาพัง พลาสมารั่วผ่านผนังหลอดเลือด ทำให้ผนังหลอดเลือดหนาตัว (หลอดเลือดรูปไส้กรอก)
กลไกการเกิดโป่งพองของหลอดเลือด: ปฏิสัมพันธ์ที่ผิดปกติระหว่างเซลล์บุผนังหลอดเลือดและเพอริไซต์ทำให้เกิดโป่งพองของหลอดเลือด การรั่วของไขมันทำให้จอประสาทตาหนาตัว นำไปสู่การเกิดถุงน้ำและจอประสาทตาลอกแบบมีน้ำใต้จอประสาทตา

จอประสาทตาลอกแบบมีน้ำใต้จอประสาทตาระยะลุกลามเป็นสาเหตุของม่านตาขาว

เส้นใยประสาทจอประสาทตาที่มีปลอกไมอีลิน (MRNFL)

โดยปกติ การสร้างปลอกไมอีลินของเส้นใยประสาทจะเกิดขึ้นเฉพาะด้านหลังของแผ่นลามินาคริบโรซา (lamina cribrosa) และเส้นใยประสาทภายในจอประสาทตาไม่มีปลอกไมอีลิน ใน MRNFL เนื่องจากแผ่นลามินาคริบโรซายังไม่เจริญเต็มที่หรือมีความบกพร่อง เซลล์คล้ายโอลิโกเดนโดรไซต์จึงบุกรุกเข้าไปในจอประสาทตาและสร้างปลอกไมอีลินรอบแอกซอนของเซลล์ปมประสาทจอประสาทตา ³⁾ ปลอกไมอีลินขัดขวางการผ่านของแสง ดังนั้น MRNFL ที่กว้างขวางจึงถูกมองว่าเป็นม่านตาขาว

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานในระยะวิจัย)

การปรับปรุงการตรวจคัดกรองเรติโนบลาสโตมาแบบครอบครัวให้เหมาะสม

Badalova และคณะ (2025) รายงานในการศึกษาตามรุ่นย้อนหลังโดยใช้ทะเบียนเรติโนบลาสโตมาแห่งชาติของเนเธอร์แลนด์ (1991–2019) ว่าผู้ป่วยเรติโนบลาสโตมาแบบครอบครัวทั้งหมด 28 รายที่ได้รับการตรวจคัดกรองอย่างสมบูรณ์ตั้งแต่แรกเกิดได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 1 ปี (อายุมัธยฐานที่วินิจฉัย 18 วัน ช่วง 3–352 วัน) 57.1% ได้รับการวินิจฉัยในการตรวจครั้งแรกภายใน 1 เดือนแรกของชีวิต และ 82.1% ได้รับการวินิจฉัยภายใน 6 เดือน ในกลุ่มที่ตรวจคัดกรองไม่สมบูรณ์ 10 ราย อายุมัธยฐานที่วินิจฉัยคือ 420 วัน จากผลลัพธ์เหล่านี้ ได้มีการปรับปรุงแนวทางเพื่อลดระยะเวลาการตรวจคัดกรองสำหรับกลุ่มความเสี่ยงต่ำ (ความเสี่ยงโดยประมาณน้อยกว่า 3%) เหลือจนถึงอายุ 2 ปี⁷⁾

ความสัมพันธ์ระหว่างความพิการแต่กำเนิดของสมองและเรติโนบลาสโตมา

Lomi และคณะ (2025) รายงานกรณีทารกที่มีกลุ่มอาการแดนดี-วอล์กเกอร์ (DWS) ซึ่งพัฒนาเรติโนบลาสโตมาทั้งสองข้าง ทั้ง DWS และเรติโนบลาสโตมาสงสัยว่ามีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม 13q แต่การรวมกันของโรคทั้งสองนั้นหายากมาก แม้แต่ในการศึกษา MRI โดย Rodjan และคณะในเด็ก 168 คนที่เป็นเรติโนบลาสโตมา ก็พบเพียงกรณีเดียวของตัวแปรแดนดี-วอล์กเกอร์ สิ่งนี้ชี้ให้เห็นถึงความสำคัญของการตรวจคัดกรองเนื้องอกร้ายภายในตาในเด็กที่มีความพิการแต่กำเนิดของสมอง ⁸⁾

การปฏิสนธินอกร่างกายและความเสี่ยงของเรติโนบลาสโตมา

มีการถกเถียงถึงความเป็นไปได้ที่การปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) อาจเพิ่มความเสี่ยงของเรติโนบลาสโตมา ผ่านความผิดปกติของเอพิเจเนติกส์ การศึกษาในเนเธอร์แลนด์ชี้ให้เห็นถึงอุบัติการณ์ของเรติโนบลาสโตมาที่เพิ่มขึ้นหลังการทำ IVF แต่การศึกษาทางระบาดวิทยาขนาดใหญ่หลายชิ้นไม่พบความสัมพันธ์ที่มีนัยสำคัญ และข้อสรุปยังไม่แน่ชัด ⁴⁾

ปัจจัยพยากรณ์การมองเห็นของกลุ่มอาการสตราทส์มา

กลุ่มสามประการของเส้นใยประสาทจอประสาทตาที่มีปลอกไมอีลิน (MRNFL) ร่วมกับสายตาสั้นและตาขี้เกียจ เรียกว่ากลุ่มอาการสตราทส์มา ปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการพยากรณ์การมองเห็น ได้แก่ ชนิดของ MRNFL (ชนิดที่ 1: เฉพาะส่วนโค้งบน, ชนิดที่ 2: ส่วนโค้งทั้งบนและล่าง, ชนิดที่ 3: ไม่ต่อเนื่องกับจานประสาทตา), ระดับของแอนนิโซเมโทรเปีย และรูปร่างของโฟเวียกับโครงสร้างโซนเอลลิปซอยด์บริเวณจุดภาพชัดในการตรวจ OCT ชนิดที่ 2 มีการพยากรณ์การมองเห็นแย่ที่สุด ขณะที่การตอบสนองต่อการรักษาตาขี้เกียจที่ไม่ดีมีความสัมพันธ์กับลักษณะบริเวณจุดภาพชัด เช่น รูปร่างของโฟเวียและความผิดปกติของโซนเอลลิปซอยด์¹⁾

8. เอกสารอ้างอิง

Altamirano F, Gonzalez E, Oke I.. Leukocoria in a 4-year-old boy. Digit J Ophthalmol. 2024;30(2):42-44. doi:10.5693/djo.02.2024.03.005. PMID:38962670; PMCID:PMC11218840.
Pandey AN. Retinoblastoma: An overview. Saudi J Ophthalmol. 2014;28(4):310-315. doi:10.1016/j.sjopt.2013.11.001. PMID:25473349; PMCID:PMC4250503.
Kera J, Fasiuddin AF. Ocular Findings Associated With Myelinated Retinal Nerve Fibers. Cureus. 2021;13(4):e14552. doi:10.7759/cureus.14552. PMID:34017666; PMCID:PMC8130640.
Alghofaili RS, Almesfer SA.. Bilateral Retinoblastoma Presenting in an in vitro Fertilization Infant with Retinopathy of Prematurity. Case Rep Ophthalmol. 2021;12(1):306-310. doi:10.1159/000513181. PMID:34054475; PMCID:PMC8138227.
Bafna RK, Mahalingam K, Bansal B. Hyperoleon masquerading as leukocoria. BMJ case reports. 2021;14(9). doi:10.1136/bcr-2021-246135. PMID:34544725; PMCID:PMC8454427.
Laasri K, El Houss S, Halfi IM, Kettani NE, Fikri M, Jiddane M, et al. Coats’ syndrome: A rare cause of infant leukocoria to keep in mind. Radiology case reports. 2024;19(1):7-11. doi:10.1016/j.radcr.2023.09.046. PMID:37881471; PMCID:PMC10594555.
Badalova NA, van Hoefen Wijsard M, Dommering CJ, et al. At What Age Could Screening for Familial Retinoblastoma Be Stopped? Revised Dutch Retrospective Population-Based Cohort Study 1991-2019. Ophthalmology. 2025;132(10):1152-1160. doi:10.1016/j.ophtha.2025.05.013. PMID:40404102.
Lomi N, Das D, Chawla B, Parampalli Ravindra A. Retinoblastoma in Dandy-Walker Syndrome. Cureus. 2025;17(8):e89663. doi:10.7759/cureus.89663. PMID:40926918; PMCID:PMC12415497.
Wheatley CM, Dickinson JL, Mackey DA, Craig JE, Sale MM. Retinopathy of prematurity: recent advances in our understanding. Br J Ophthalmol. 2002;86(6):696-700. doi:10.1136/bjo.86.6.696. PMID:12034695; PMCID:PMC1771164.
Nag A, Khetan V. Retinoblastoma - A comprehensive review, update and recent advances. Indian J Ophthalmol. 2024;72(6):778-788. doi:10.4103/IJO.IJO_2414_23. PMID:38804799; PMCID:PMC11232864.
Sen M, Shields CL, Honavar SG, Shields JA. Coats disease: An overview of classification, management and outcomes. Indian J Ophthalmol. 2019;67(6):763-771. doi:10.4103/ijo.IJO_841_19. PMID:31124484; PMCID:PMC6552590.
Taher NO, Ghaddaf AA, Al-Ghamdi SA, et al. Intravitreal Anti-vascular Endothelial Growth Factor Injection for Retinopathy of Prematurity: A Systematic Review and Meta-Analysis. Front Med (Lausanne). 2022;9:884608. doi:10.3389/fmed.2022.884608. PMID:35615084; PMCID:PMC9124790.