ม่านตาขาว (Leukocoria)

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

ลิวโคโคเรีย (Leukocoria) คือภาวะที่รูม่านตาดูเป็นสีขาว ซึ่งเป็นสัญญาณทางคลินิกที่พบร่วมในโรคตาหลายชนิด
การวินิจฉัยแยกโรคที่สำคัญที่สุดคือ เรติโนบลาสโตมา (เนื้องอกร้ายในลูกตาที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก) ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการตรวจแยกโรคอย่างรวดเร็ว
สาเหตุมีหลากหลาย รวมถึงเนื้องอก ความผิดปกติแต่กำเนิด โรคหลอดเลือด โรคอักเสบ และความขุ่นของสื่อโปร่งใส
แนะนำให้ตรวจรีเฟล็กซ์แดงในทารกแรกเกิด ทารก และเด็กทุกคนในการตรวจสุขภาพเป็นประจำ
อัลตราซาวนด์และ MRI เป็นเครื่องมือถ่ายภาพหลัก ซึ่งแสดงลักษณะเฉพาะตามโรคที่เป็นสาเหตุ
การรักษาแตกต่างกันอย่างมากตามโรคที่เป็นสาเหตุ โดยผลลัพธ์มีตั้งแต่การพยากรณ์โรคเพื่อการรอดชีวิตไปจนถึงการพยากรณ์โรคทางสายตา

1. ลิวโคโคเรียคืออะไร?

ลิวโคโคเรีย (Leukocoria) แปลว่า “รูม่านตาสีขาว” มาจากภาษากรีก leukos (ขาว) และ kore (รูม่านตา) หมายถึงภาวะที่สังเกตเห็นการสะท้อนแสงสีขาวแทนที่รีเฟล็กซ์แดงปกติเมื่อส่องสว่างจอประสาทตาผ่านรูม่านตา

เมื่อมีความขุ่นหรือโครงสร้างผิดปกติ ณ จุดใดๆ ในเส้นทางแสงจากกระจกตาถึงขั้วหลังของลูกตา รีเฟล็กซ์แดงจากหลอดเลือดคอรอยด์จะถูกปิดกั้น ทำให้เกิดรีเฟล็กซ์รูม่านตาสีขาว สาเหตุมีหลากหลาย รวมถึงเนื้องอก ความผิดปกติแต่กำเนิด โรคหลอดเลือด โรคอักเสบ และความขุ่นของสื่อโปร่งใส

โรคที่สำคัญที่สุดที่ต้องแยกออกในการวินิจฉัยแยกลิวโคโคเรียคือ เรติโนบลาสโตมา เรติโนบลาสโตมาเป็นเนื้องอกร้ายในลูกตาที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก โดยมีอัตราการเกิดประมาณ 1 ต่อ 17,000 การเกิด ²⁾ ลิวโคโคเรียและตาเหล่เป็นสัญญาณเริ่มต้นหลัก ²⁾ และการตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ สัมพันธ์โดยตรงกับการพยากรณ์โรคเพื่อการรอดชีวิตและทางสายตา

นอกจากนี้ ชั้นใยประสาทจอประสาทตาที่มีไมอีลิน (myelinated retinal nerve fiber layer: MRNFL) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่พบในประมาณ 1% ของประชากร และบางครั้งอาจตรวจพบเป็นลิวโคโคเรีย ¹⁾³⁾

Q โรคใดที่ควรแยกออกเป็นอันดับแรกในลิวโคโคเรีย?

เรติโนบลาสโตมา (Retinoblastoma) เป็นเนื้องอกร้ายภายในลูกตาที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก และเกี่ยวข้องโดยตรงกับการพยากรณ์โรคเพื่อการอยู่รอด ดังนั้นเมื่อพบรูม่านตาขาว ต้องให้ความสำคัญสูงสุดในการแยกโรคนี้ รายละเอียดดูในหัวข้อ «การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ»

2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก

ภาพระหว่างผ่าตัดและเนื้อเยื่อของเส้นใยหลอดเลือดที่ทำให้เกิดรูม่านตาขาว

Yu Y, et al. Non-typical persistent hyperplastic primary vitreous: a rare case report and review of the literature. BMC Ophthalmol. 2023. Figure 2. PMCID: PMC10262480. License: CC BY.

ภาพระหว่างและหลังผ่าตัดตาซ้าย: A เส้นใยหลอดเลือดเกาะรอบแคปซูลหลังเลนส์, B ภาพเนื้อเยื่อประกอบด้วยเซลล์เส้นใย (ลูกศรสีเหลือง) และเส้นเลือดฝอย (ลูกศรสีแดง), C ส่วนหน้าปกติหลังผ่าตัด สอดคล้องกับเส้นใยหลอดเลือดที่กล่าวถึงในหัวข้อ «2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก»

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

รูม่านตาขาวมักพบในทารกและเด็กเล็ก ดังนั้นจึงไม่มีอาการที่ผู้ป่วยบอกได้ ผู้ปกครองมักสังเกตเห็นในสถานการณ์ต่อไปนี้:

การสะท้อนแสงสีขาวของรูม่านตา: ผู้ปกครองสังเกตเห็นความผิดปกติ เช่น ตาข้างหนึ่งปรากฏเป็นสีขาวเมื่อถ่ายภาพด้วยแฟลช หรือรูม่านตาเรืองแสงสีขาวในที่มืด
ตาเหล่: ในเรติโนบลาสโตมา หากเนื้องอกเกิดขึ้นที่จอประสาทตาส่วนกลาง (macula) จะทำให้การมองเห็นไม่ดีและตาเหล่ นำไปสู่การตรวจพบ
สัญญาณของการมองเห็นลดลง: ในทารก อาจรวมถึงการขยี้ตา การดูดนมลดลง หรือการมองที่ไม่สมมาตร

อาการแสดงทางคลินิก (สิ่งที่แพทย์ตรวจพบจากการตรวจ)

ความผิดปกติของการสะท้อนแสงสีแดง

การสะท้อนแสงสีแดงปกติถูกแทนที่ด้วยการสะท้อนแสงสีขาวหรือสีเทาขาว ความไม่สมมาตรของการสะท้อนระหว่างสองตา (การทดสอบบรุคเนอร์ (Bruckner) ให้ผลบวก) ก็เป็นอาการแสดงที่สำคัญ

อาการแสดงของส่วนหน้าของลูกตา

ขึ้นอยู่กับโรคที่เป็นสาเหตุ อาจพบดังต่อไปนี้:

ตาเล็กและกระจกตาเล็ก: พบในภาวะหลอดเลือดของทารกในครรภ์คงอยู่ (PFV)
เศษเยื่อหุ้มรูม่านตาคงค้าง/คอลโลโบมาของม่านตา: ความผิดปกติร่วมของความพิการแต่กำเนิด
ต้อกระจก: รูม่านตาขาวเนื่องจากต้อกระจกแต่กำเนิด
เส้นเลือดใหม่/การอักเสบ: ในเรติโนบลาสโตมาชนิดลุกลามหรือยูเวียอักเสบ

การตรวจอวัยวะภายในลูกตา

แสดงลักษณะเฉพาะของโรคที่เป็นสาเหตุ

เรติโนบลาสโตมา: รอยโรคสีขาวนูน มีหลอดเลือดมาก อาจมีหินปูนภายใน อาจพบการกระจายในวุ้นตา
โรคคอตส์: หลอดเลือดจอตาขยาย (telangiectasias รูปร่างคล้ายหลอดไฟ) มักเกิดบริเวณด้านล่างและด้านขมับ ร่วมกับสารคัดหลั่งไขมันสีเหลือง ⁶⁾
เส้นใยประสาทจอตามีเยื่อไมอีลิน (MRNFL): รอยโรคสีขาวเป็นเส้น ไม่นูน กระจายตามแนวเส้นใยประสาท ¹⁾³⁾
อื่นๆ: วุ้นตาขุ่น, ความผิดปกติของเส้นประสาทตา, จอตาลอก, แผ่นพังผืด, พังผืด ฯลฯ

Q ถ้าถ่ายรูปแฟลชแล้วตาข้างหนึ่งเป็นสีขาว ควรไปพบแพทย์หรือไม่?

ความไม่สมมาตรของรีเฟล็กซ์แดงเป็นข้อบ่งชี้ในการตรวจตา สมาคมกุมารเวชศาสตร์แห่งสหรัฐอเมริกา (AAP) แนะนำให้ตรวจรีเฟล็กซ์แดงในทารกแรกเกิด ทารก และเด็กทุกคน รีเฟล็กซ์ขาวหรือความไม่สมมาตรต้องส่งต่อจักษุแพทย์โดยด่วน

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของรูม่านตาขาวมีหลากหลาย โรคสาเหตุหลักแบ่งตามหมวดหมู่ดังนี้

เนื้องอก

เรติโนบลาสโตมา: สำคัญที่สุด เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน RB1 (13q14) 95% เกิดก่อนอายุ 5 ปี

เมดัลโลอีพิเทลิโอมา: เนื้องอกหายากที่เกิดจากซิลิอารีบอดี

แฮมาร์โทมาชนิดซับซ้อนของจอตาและอาร์พีอี: รอยโรคแฮมาร์โทมาที่จอตาและเยื่อบุผิวสีจอตา

แฮมาร์โทมาชนิดแอสโทรไซต์ของจอตา: อาจเกี่ยวข้องกับโรคทูเบอรัส สเกลอโรซิส

ความผิดปกติแต่กำเนิด

การคงอยู่ของหลอดเลือดของทารกในครรภ์ (PFV): ร่วมกับตาเล็กและเยื่อใยหลังเลนส์

โคโลโบมา: เกิดจากรอยแยกของตาปิดไม่สนิท อาจเกี่ยวข้องกับประสาทตาและคอรอยด์

เส้นใยประสาทที่มีไมอีลิน (MRNFL): ประมาณ 1% ของประชากร อาจร่วมกับสายตาสั้นสูงและตาขี้เกียจ

อื่นๆ: โรคนอร์รี, โรคอินคอนติเนนเทียพิกเมนติ, จอตาผิดรูป, กลุ่มอาการมอร์นิงกลอรี

โรคหลอดเลือด

จอประสาทตาในทารกคลอดก่อนกำหนด (ROP): เกิดในทารกคลอดก่อนกำหนดและน้ำหนักแรกเกิดน้อย เป็นสองข้าง

โรคโค้ตส์: หลอดเลือดจอตาขยายและมีสารคัดหลั่ง ประมาณ 0.09 ต่อ 100,000 คน 85% เป็นชายหนุ่ม ⁶⁾

วุ้นตา-จอตาอักเสบชนิดมีสารคัดหลั่งในครอบครัว (FEVR): มักเป็นแบบ autosomal dominant

การอักเสบและอื่นๆ

โรคท็อกโซคาราที่ตา: รอยโรคชนิดแกรนูโลมาจากการติดเชื้อพยาธิไส้เดือนสุนัข ข้างเดียว

โรคท็อกโซพลาสโมซิสแต่กำเนิด: จอตาอักเสบร่วมคอรอยด์อักเสบจากการติดเชื้อในครรภ์

ต้อกระจก: ความขุ่นของสื่อหักเหแสงเนื่องจากต้อกระจกแต่กำเนิด

อื่นๆ: จอประสาทตาอักเสบจากไซโตเมกาโลไวรัส, กระจกตาขุ่น, เลือดออกในวุ้นตาที่มีการจัดระเบียบ, การแตกตัวเป็นอิมัลชันของน้ำมันซิลิโคน ⁵⁾

ปัจจัยเสี่ยง

เรติโนบลาสโตมา: หากมีการกลายพันธุ์ในเซลล์สืบพันธุ์ของยีน RB1 โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมอลโดมิแนนต์ ชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคิดเป็น 35-45% ของทั้งหมด แต่มีเพียงประมาณ 10% ที่มีประวัติครอบครัว ส่วนใหญ่เป็นการกลายพันธุ์ใหม่ ⁴⁾
โรคคอตส์: ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและเกิดเป็นประปราย มากกว่า 75% เป็นข้างเดียว ⁶⁾
ROP: น้ำหนักแรกเกิดน้อย อายุครรภ์น้อย และการให้ออกซิเจนเป็นปัจจัยเสี่ยงหลัก ⁴⁾
MRNFL: เกิดขึ้นแต่กำเนิด ประมาณ 7% เป็นสองข้าง ³⁾

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การตรวจรีเฟล็กซ์แดง

คำแนะนำของ American Academy of Pediatrics (AAP) ปี 2008 ระบุว่าทารกแรกเกิด ทารก และเด็กทุกคนควรได้รับการตรวจรีเฟล็กซ์แดงก่อนออกจากโรงพยาบาลและในการตรวจสุขภาพตามปกติ

เทคนิค: ปรับเลนส์ของจักษุแพทย์ตรงไปที่ “0” และส่องไฟในห้องมืดจากระยะประมาณ 45 ซม. ไปยังตาทั้งสองข้างพร้อมกัน
ผลปกติ: ได้รีเฟล็กซ์แดงที่สมมาตรจากตาทั้งสองข้าง
ผลผิดปกติ: จุดมืดภายในรีเฟล็กซ์แดง รีเฟล็กซ์ลดลงอย่างชัดเจน รีเฟล็กซ์สีขาว หรือรีเฟล็กซ์ไม่สมมาตร (รีเฟล็กซ์บรุคเนอร์)

ความผิดปกติทั้งหมดข้างต้นเป็นข้อบ่งชี้ในการส่งต่อจักษุแพทย์ วิธีการส่องผ่าน (transillumination) มีประโยชน์ในการวินิจฉัยต้อกระจก และยังมีความสำคัญในการพิจารณาข้อบ่งชี้การผ่าตัดต้อกระจกในทารก

การตรวจทางภาพ

การตรวจอัลตราซาวนด์ (B-scan): มีประโยชน์อย่างยิ่งเมื่อไม่สามารถมองเห็นขั้วหลังได้โดยตรงเนื่องจากความขุ่นของสื่อนำแสง ในเรติโนบลาสโตมา จะตรวจพบก้อนเนื้อตันและหินปูนภายใน ในโรคคาทส์ (Coats disease) จะไม่พบหินปูน และพบจอประสาทตาลอกแบบมีน้ำใต้จอประสาทตาโดยไม่มีก้อนเนื้อจากคอรอยด์ ⁶⁾
MRI: เหนือกว่า CT และอัลตราซาวนด์ในการแยกความแตกต่างระหว่างเรติโนบลาสโตมาและโรคคาทส์ ⁶⁾ เรติโนบลาสโตมาแสดงสัญญาณเทียบเท่ากับเนื้อสมองในภาพ T1-weighted และสัญญาณต่ำเล็กน้อยใน T2-weighted และมีการเพิ่มความเข้มของ contrast ในโรคคาทส์ น้ำใต้จอประสาทตาแสดงสัญญาณสูงใน T1 และต่ำใน T2 โดยไม่มีการเพิ่มความเข้มของ contrast ⁶⁾ ประมาณ 3% ของเรติโนบลาสโตมาทั้งสองข้าง发展为เรติโนบลาสโตมาสามข้าง ดังนั้นจึงแนะนำให้ตรวจคัดกรองด้วย MRI ศีรษะ
การตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FA): มีประโยชน์ในการประเมินขอบเขตของหลอดเลือดโป่งพองในโรคคาทส์ ⁶⁾
เครื่องตรวจคลื่นแสงร่วมแสง (OCT): ใน MRNFL จะพบชั้นใยประสาทที่มีการสะท้อนแสงสูง และยังมีประโยชน์ในการประเมินโครงสร้างจอประสาทตาส่วนกลาง ¹⁾³⁾

ประเด็นการวินิจฉัยแยกโรค

ต่อไปนี้เป็นประเด็นการแยกโรคหลักที่ทำให้เกิดรูม่านตาขาว

โรค	ข้าง	อายุที่พบบ่อย	ลักษณะอัลตราซาวนด์
เรติโนบลาสโตมา	ข้างเดียวประมาณ 70%	95% ก่อนอายุ 5 ปี	ก้อนเนื้อ + หินปูน
หลอดเลือด胚胎เหลือค้าง	เด่นข้างเดียว	แต่กำเนิด	เงาเส้นดึงไปยังหัวประสาทตา
จอประสาทตาในทารกคลอดก่อนกำหนด	สองตา	ทันทีหลังคลอด	หลอดเลือดส่วนปลายยังไม่พัฒนา
โรคคอตส์	ส่วนใหญ่ข้างเดียว	วัยเรียน	จอประสาทตาลอก ไม่มีการกลายเป็นหินปูน
โรคท็อกโซคาราที่ตา	ข้างเดียว	หลากหลาย	ก้อนเนื้อไม่มีการกลายเป็นหินปูน

Q จะแยกการใช้คลื่นเสียงความถี่สูงและการตรวจ MRI อย่างไร?

คลื่นเสียงความถี่สูงมีความโดดเด่นในการตรวจหาการกลายเป็นปูน และเหมาะสำหรับการคัดกรองเบื้องต้นที่รวดเร็วในคลินิกผู้ป่วยนอก MRI เหมาะที่สุดในการแยกความแตกต่างระหว่างเรติโนบลาสโตมากับโรคคอตส์และหลอดเลือดของทารกในครรภ์ที่คงอยู่ และยังสามารถประเมินการลุกลามของเส้นประสาทตาและการลุกลามของคอรอยด์ได้

5. การรักษามาตรฐาน

การรักษาภาวะม่านตาขาวแตกต่างกันอย่างมากตามโรคที่เป็นสาเหตุ ต่อไปนี้คือการรักษาสำหรับโรคที่เป็นสาเหตุหลักแต่ละโรค

เรติโนบลาสโตมา

เคมีบำบัดทั่วร่างกาย: สูตรมาตรฐานคือการใช้ยาสามชนิดร่วมกัน: วินคริสทีน 1.5 มก./ตร.ม., อีโทโพไซด์ 150 มก./ตร.ม., และคาร์โบพลาติน 560 มก./ตร.ม.²⁾

การรักษาเฉพาะที่: การรักษาด้วยความร้อนผ่านรูม่านตา (TTT), การจี้ด้วยเลเซอร์, และการจี้เย็น ใช้ร่วมกับเคมีบำบัด²⁾

การตัดลูกตา: ในกรณีที่ลุกลาม (เช่น กลุ่ม E ตามการจำแนกของ Murphree) จะทำการตัดลูกตา²⁾ โดยหลักการแล้วไม่มีการตัดชิ้นเนื้อเนื้องอกในลูกตาเนื่องจากมีความเสี่ยงที่เซลล์เนื้องอกจะกระจายออกนอกลูกตา

โรคคอตส์

ระยะเริ่มต้น (ระยะ 1-2): หลอดเลือดที่ขยายตัวจะถูกอุดด้วยการจี้ด้วยเลเซอร์⁶⁾

ระยะกลาง (มีสารคัดหลั่งมาก): หลอดเลือดผิดปกติจะถูกทำลายด้วยการจี้เย็น⁶⁾

ระยะลุกลาม (มีจอประสาทตาลอก): การผ่าตัดจอประสาทตาลอก เช่น การตัดน้ำวุ้นตา หากไม่รักษา ต้อหินทุติยภูมิอาจนำไปสู่การตัดลูกตา⁶⁾

MRNFL และภาวะตาขี้เกียจ

MRNFL เอง: เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ไม่ร้ายแรงและไม่จำเป็นต้องรักษา³⁾

ภาวะตาขี้เกียจที่เกิดร่วม: การแก้ไขค่าสายตา (แว่นตาหรือคอนแทคเลนส์) และการปิดตา (ปิดตาข้างดี) เป็นพื้นฐาน การแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ ในช่วงวิกฤตของการพัฒนาการมองเห็น (จนถึงประมาณอายุ 10 ปี) มีความสำคัญ¹⁾³⁾

ตาเหล่ร่วม: หากตาเหล่ออกหรือตาเหล่ชนิดอื่นมีมุมมาก ให้ทำการผ่าตัดกล้ามเนื้อตา ³⁾

ในโรคสาเหตุอื่นๆ สำหรับจอประสาทตาผิดปกติในทารกคลอดก่อนกำหนด (ROP) ทำการจี้ด้วยเลเซอร์หรือฉีดยา anti-VEGF เข้าในวุ้นตา ⁴⁾ สำหรับต้อกระจกแต่กำเนิดทำการผ่าตัดต้อกระจก และสำหรับหลอดเลือดของทารกในครรภ์คงอยู่ (PFV) ทำการตัดเลนส์และตัดวุ้นตา

Q ม่านตาขาวจากเส้นใยประสาทที่มีปลอกไมอีลินจำเป็นต้องรักษาหรือไม่?

เส้นใยประสาทจอประสาทตาที่มีปลอกไมอีลิน (MRNFL) เป็นความผิดปกติแต่กำเนิดที่ไม่ร้ายแรง ไม่จำเป็นต้องรักษา แต่มักพบร่วมกับสายตาสั้นสูงและตามัว ดังนั้นการแก้ไขค่าสายตาตั้งแต่เนิ่นๆ และการรักษาตามัวด้วยการปิดตาจึงมีผลต่อพยากรณ์การมองเห็น ดูรายละเอียดในหัวข้อ «การรักษามาตรฐาน»

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

กลไกปกติของรีเฟล็กซ์แดง

แสงจากกล้องตรวจตาเคลื่อนผ่านกระจกตา → ช่องหน้าลูกตา → เลนส์แก้วตา → วุ้นตา ไปถึงจอประสาทตา หลอดเลือดที่อุดมสมบูรณ์ในคอรอยด์ใต้จอประสาทตาสะท้อนแสง ทำให้เกิดรีเฟล็กซ์แดง หากมีความขุ่น ก้อนเนื้อ หรือโครงสร้างผิดปกติในเส้นทางแสงนี้ รีเฟล็กซ์แดงจะถูกปิดกั้น ทำให้เกิดรีเฟล็กซ์ม่านตาขาว

กลไกการเกิดโรคสาเหตุหลัก

เรติโนบลาสโตมา

การหยุดทำงานของทั้งสองอัลลีลของยีนกดเนื้องอก RB1 (อยู่บนโครโมโซม 13q14) ทำให้เซลล์จอประสาทตาเจริญเติบโตอย่างไม่สามารถควบคุมได้ ²⁾⁴⁾

ชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม: มีการกลายพันธุ์ในอัลลีลหนึ่งในเซลล์สืบพันธุ์ (hit แรก) หลังคลอดเกิดการกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกาย (hit ที่สอง) ทำให้เกิดโรค มักเป็นสองตา ⁴⁾
ชนิดประปราย: อัลลีลทั้งสองถูกหยุดทำงานโดยการกลายพันธุ์ในเซลล์ร่างกาย มักเป็นตาเดียว

ก้อนเนื้อจอประสาทตาสีขาวปิดกั้นรีเฟล็กซ์แดงโดยตรง ทำให้เกิดม่านตาขาว

โรคคอตส์ (Coats disease)

เป็นโรคที่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและเกิดเป็นประปราย โดยมีกลไกการเกิดโรคสองทางที่ถูกเสนอขึ้น ⁶⁾

กลไกการเสื่อมของเซลล์บุผนังหลอดเลือด: เซลล์บุผนังหลอดเลือดของจอประสาทตาเสื่อมลง ทำให้สิ่งกีดขวางระหว่างเลือดและจอประสาทตาพัง พลาสมารั่วผ่านผนังหลอดเลือด ทำให้ผนังหลอดเลือดหนาตัว (หลอดเลือดรูปไส้กรอก)
กลไกการเกิดโป่งพองของหลอดเลือด: ปฏิสัมพันธ์ที่ผิดปกติระหว่างเซลล์บุผนังหลอดเลือดและเพอริไซต์ทำให้เกิดโป่งพองของหลอดเลือด การรั่วของไขมันทำให้จอประสาทตาหนาตัว นำไปสู่การเกิดถุงน้ำและจอประสาทตาลอกแบบมีน้ำใต้จอประสาทตา

จอประสาทตาลอกแบบมีน้ำใต้จอประสาทตาระยะลุกลามเป็นสาเหตุของม่านตาขาว

เส้นใยประสาทจอประสาทตาที่มีปลอกไมอีลิน (MRNFL)

โดยปกติ การสร้างปลอกไมอีลินของเส้นใยประสาทจะเกิดขึ้นเฉพาะด้านหลังของแผ่นลามินาคริบโรซา (lamina cribrosa) และเส้นใยประสาทภายในจอประสาทตาไม่มีปลอกไมอีลิน ใน MRNFL เนื่องจากแผ่นลามินาคริบโรซายังไม่เจริญเต็มที่หรือมีความบกพร่อง เซลล์คล้ายโอลิโกเดนโดรไซต์จึงบุกรุกเข้าไปในจอประสาทตาและสร้างปลอกไมอีลินรอบแอกซอนของเซลล์ปมประสาทจอประสาทตา ³⁾ ปลอกไมอีลินขัดขวางการผ่านของแสง ดังนั้น MRNFL ที่กว้างขวางจึงถูกมองว่าเป็นม่านตาขาว

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานในระยะวิจัย)

การปรับปรุงการตรวจคัดกรองเรติโนบลาสโตมาแบบครอบครัวให้เหมาะสม

Badalova และคณะ (2025) รายงานในการศึกษาตามรุ่นย้อนหลังโดยใช้ทะเบียนเรติโนบลาสโตมาแห่งชาติของเนเธอร์แลนด์ (1991–2019) ว่าผู้ป่วยเรติโนบลาสโตมาแบบครอบครัวทั้งหมด 28 รายที่ได้รับการตรวจคัดกรองอย่างสมบูรณ์ตั้งแต่แรกเกิดได้รับการวินิจฉัยก่อนอายุ 1 ปี (อายุเฉลี่ยที่วินิจฉัย 18 วัน ช่วง 3–352 วัน) 57.1% ได้รับการวินิจฉัยภายใน 1 เดือนแรกของชีวิต 82.1% ภายใน 6 เดือน ในกลุ่มที่ตรวจคัดกรองไม่สมบูรณ์ 10 ราย อายุเฉลี่ยที่วินิจฉัยคือ 420 วัน จากผลลัพธ์เหล่านี้ ได้มีการปรับปรุงแนวทางปฏิบัติเพื่อลดระยะเวลาการตรวจคัดกรองสำหรับกลุ่มความเสี่ยงต่ำ (ความเสี่ยงโดยประมาณน้อยกว่า 3%) เหลืออายุ 2 ปี ⁷⁾

ความสัมพันธ์ระหว่างความพิการแต่กำเนิดของสมองและเรติโนบลาสโตมา

Lomi และคณะ (2025) รายงานกรณีทารกที่มีกลุ่มอาการแดนดี-วอล์กเกอร์ (DWS) ซึ่งพัฒนาเรติโนบลาสโตมาทั้งสองข้าง ทั้ง DWS และเรติโนบลาสโตมาสงสัยว่ามีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซม 13q แต่การรวมกันของโรคทั้งสองนั้นหายากมาก แม้แต่ในการศึกษา MRI โดย Rodjan และคณะในเด็ก 168 คนที่เป็นเรติโนบลาสโตมา ก็พบเพียงกรณีเดียวของตัวแปรแดนดี-วอล์กเกอร์ สิ่งนี้ชี้ให้เห็นถึงความสำคัญของการตรวจคัดกรองเนื้องอกร้ายภายในตาในเด็กที่มีความพิการแต่กำเนิดของสมอง ²⁾

การปฏิสนธินอกร่างกายและความเสี่ยงของเรติโนบลาสโตมา

มีการถกเถียงถึงความเป็นไปได้ที่การปฏิสนธินอกร่างกาย (IVF) อาจเพิ่มความเสี่ยงของเรติโนบลาสโตมา ผ่านความผิดปกติของเอพิเจเนติกส์ การศึกษาในเนเธอร์แลนด์ชี้ให้เห็นถึงอุบัติการณ์ของเรติโนบลาสโตมาที่เพิ่มขึ้นหลังการทำ IVF แต่การศึกษาทางระบาดวิทยาขนาดใหญ่หลายชิ้นไม่พบความสัมพันธ์ที่มีนัยสำคัญ และข้อสรุปยังไม่แน่ชัด ⁴⁾

ปัจจัยพยากรณ์การมองเห็นของกลุ่มอาการสตราทส์มา

กลุ่มสามประการของเส้นใยประสาทจอประสาทตาที่มีปลอกไมอีลิน (MRNFL) ร่วมกับสายตาสั้นและตาขี้เกียจ เรียกว่ากลุ่มอาการสตราทส์มา ปัจจัยที่เกี่ยวข้องกับการพยากรณ์การมองเห็น ได้แก่ ชนิดของ MRNFL (ชนิดที่ 1: เฉพาะส่วนโค้งบน, ชนิดที่ 2: ส่วนโค้งทั้งบนและล่าง, ชนิดที่ 3: ไม่ต่อเนื่องกับจานประสาทตา), ระดับของแอนนิโซเมโทรเปีย, และโครงสร้างของโซนเอลลิปซอยด์ที่จอประสาทตาส่วนกลางในการตรวจ OCT ชนิดที่ 2 มีการพยากรณ์โรคที่แย่ที่สุด และการตอบสนองต่อการรักษาตาขี้เกียจก็ไม่ดีเช่นกัน ¹⁾

8. เอกสารอ้างอิง

Altamirano F, Gonzalez E, Oke I. Leukocoria in a 4-year-old boy. Dig J Ophthalmol. 2024;30:42-44.
Lomi N, Das D, Chawla B, et al. Retinoblastoma in Dandy-Walker Syndrome. Cureus. 2025;17(8):e89663.
Kera J, Fasiuddin AF. Ocular Findings Associated With Myelinated Retinal Nerve Fibers. Cureus. 2021;13(4):e14552.
Alghofaili RS, Almesfer SA. Bilateral Retinoblastoma Presenting in an in vitro Fertilization Infant with Retinopathy of Prematurity. Case Rep Ophthalmol. 2021;12:306-310.
Bafna RK, Mahalingam K, Bansal B. Hyperoleon masquerading as leukocoria. BMJ Case Rep. 2021;14:e246135.
Laasri K, El houss S, Halfi IM, et al. Coats’ syndrome: A rare cause of infant leukocoria to keep in mind. Radiol Case Rep. 2024;19:7-11.
Badalova NA, van Hoefen Wijsard M, Dommering CJ, et al. At What Age Could Screening for Familial Retinoblastoma Be Stopped? Ophthalmology. 2025;132:1152-1160.