Lökokori (Leukocoria) “beyaz göz bebeği” anlamına gelir ve Yunanca leukos (beyaz) ve kore (göz bebeği) kelimelerinden türetilmiştir. Göz dibi aydınlatmasında, göz bebeği aracılığıyla normal kırmızı refle (red reflex) yerine beyaz ışık yansımasının görülmesi durumudur.
Korneadan arka kutba kadar olan optik yolun herhangi bir yerinde opasite veya anormal yapı bulunması, koroid damarlarından gelen kırmızı refleksi engelleyerek beyaz göz bebeği refleksine neden olur. Altta yatan hastalıklar tümörler, konjenital anomaliler, vasküler hastalıklar, inflamatuar hastalıklar ve saydam ortam opasitelerini içerir.
Lökokoride en önemli ayırıcı tanı retinoblastomdur. Retinoblastom, çocuklarda en sık görülen intraoküler malign tümördür ve tahmini insidansı 17.000 doğumda 1’dir2). Lökokori ve şaşılık başlıca başvuru bulgularıdır2) ve erken tanı, yaşam ve görme prognozu ile doğrudan ilişkilidir.
Ayrıca, miyelinli retinal sinir lifi tabakası (MRNFL) popülasyonun yaklaşık %1’inde görülen konjenital bir anomalidir ve bazen lökokori olarak ortaya çıkabilir1)3).
Retinoblastomdur. Çocuklarda en sık görülen intraoküler malign tümördür ve yaşam prognozu ile doğrudan ilişkilidir, bu nedenle beyaz pupilla görüldüğünde öncelikle ekarte edilmelidir. Ayrıntılar için “Tanı ve Test Yöntemleri” bölümüne bakın.
Beyaz pupilla genellikle bebeklerde ve küçük çocuklarda fark edildiğinden subjektif bir şikayet olmaz. Ebeveynler genellikle aşağıdaki durumlarda fark eder:
Normal kırmızı refle, beyaz veya grimsi bir refle ile yer değiştirir. İki göz arasındaki refle asimetrisi (Brückner refle pozitifliği) de önemli bir bulgudur.
Altta yatan hastalığa bağlı olarak aşağıdakiler görülebilir:
Altta yatan hastalığa özgü bulgular görülür.
Kırmızı refle asimetrisi göz muayenesi endikasyonudur. Amerikan Pediatri Akademisi (AAP) tüm yenidoğan, bebek ve çocuklarda kırmızı refle testini önermektedir; beyaz refle veya asimetri durumunda acilen göz doktoruna sevk gereklidir.
Beyaz pupil nedenleri çeşitlidir. Başlıca hastalıklar kategorilere ayrılarak sunulmuştur.
Tümör
Retinoblastom: En önemli neden. RB1 gen mutasyonu (13q14) kaynaklı. %95’i 5 yaşına kadar tanı alır.
Medulloepitelyoma: Siliyer cisim kaynaklı nadir tümör.
Retina ve RPE kombine hamartomu: Retina ve retina pigment epitelinin hamartomatöz lezyonu.
Retinal astrositik hamartom: Tüberoskleroz ile ilişkili olabilir.
Konjenital anomaliler
Persistan fetal vaskülatür (PFV): Mikroftalmi ve lens arkasında fibröz membran ile birlikte.
Kolobom: Optik fissürün kapanmaması sonucu. Optik sinir ve koroidi etkileyebilir.
Miyelinli sinir lifleri (MRNFL): Popülasyonun yaklaşık %1’i. Yüksek miyopi ve ambliyopi eşlik edebilir.
Diğer: Norrie hastalığı, inkontinensiya pigmenti, retinal displazi, Morning Glory sendromu.
Vasküler hastalıklar
Prematüre retinopatisi (ROP): Prematüre ve düşük doğum ağırlıklı bebeklerde görülür. Bilateral.
Coats hastalığı: Retinal vazodilatasyon ve eksüdasyon. 100.000’de yaklaşık 0.09. %85’i genç erkek 6).
Familyal eksüdatif vitreoretinopati (FEVR): Çoğunlukla otozomal dominant.
Enflamasyon ve diğer
Oküler toksokariyazis: Köpek yuvarlak kurdu enfeksiyonuna bağlı granülomatöz lezyon. Tek taraflı.
Konjenital toksoplazmoz: İntrauterin enfeksiyona bağlı koryoretinit.
Katarakt: Doğuştan katarakta bağlı lens opasitesi.
Diğer: Sitomegalovirüs retiniti, kornea opasitesi, organize vitreus hemorajisi, silikon yağı emülsiyonu 5).
2008 Amerikan Pediatri Akademisi (AAP) önerisine göre, tüm yenidoğan, bebek ve çocuklara taburculuk öncesi ve düzenli kontrollerde kırmızı refleks testi yapılmalıdır.
Yukarıdaki anormalliklerin tümü göz doktoruna sevk endikasyonudur. Ayrıca, transillüminasyon yöntemi katarakt tanısında yararlıdır ve bebeklerde katarakt cerrahisi kararında önemlidir.
Beyaz pupillaya neden olan başlıca hastalıkların ayırıcı tanı noktaları aşağıda verilmiştir.
| Hastalık | Taraflılık | Sık Görülme Yaşı | Ultrason Özellikleri |
|---|---|---|---|
| Retinoblastom | Yaklaşık %70 tek taraflı | %95’i 5 yaşına kadar | Tümör + kalsifikasyon |
| Embriyonik damar kalıntısı | Tek göz baskın | Doğuştan | Papillaya doğru kord benzeri gölge |
| Prematüre retinopatisi | İki göz | Doğumdan hemen sonra | Periferik damar gelişmemişliği |
| Coats hastalığı | Çoğunlukla tek göz | Okul çağı | Retina dekolmanı, kalsifikasyon yok |
| Oküler toksokariyaz | Tek göz | Çeşitli | Kalsifikasyon içermeyen kitle |
Ultrasonografi kalsifikasyon tespitinde üstündür ve poliklinikte hızlıca uygulanabilen ilk tarama için uygundur. MRI, retinoblastom ile Coats hastalığı ve fetal vasküler kalıntıların ayırıcı tanısında en iyisidir ve ayrıca optik sinir invazyonu ile koroid invazyonunun değerlendirilmesine olanak sağlar.
Lökokori (beyaz pupilla) tedavisi altta yatan hastalığa göre büyük ölçüde değişir. Başlıca nedenlere göre tedavi aşağıda sunulmuştur.
Retinoblastom
Sistemik kemoterapi: Vinkristin 1.5 mg/m², etoposid 150 mg/m² ve karboplatin 560 mg/m²’den oluşan üçlü kombinasyon standart rejimdir2).
Lokal tedavi: Transpupiller termoterapi (TTT), lazer fotokoagülasyon ve kriyoterapi kemoterapi ile birlikte kullanılır2).
Enükleasyon (gözün alınması): İleri evrelerde (Murphree sınıflaması Grup E vb.) enükleasyon yapılır2). İntraoküler tümör biyopsisi, tümör hücrelerinin göz dışına yayılma riski nedeniyle prensip olarak yapılmaz.
Coats Hastalığı
Erken evre (Evre 1-2): Lazer fotokoagülasyon ile dilate damarlar tıkanır6).
Orta evre (fazla eksüdasyon varsa): Kriyoterapi ile anormal damarlar yok edilir6).
İleri evre (retina dekolmanı eşlik ediyorsa): Vitrektomi gibi retina dekolmanı cerrahisi. Tedavi edilmezse sekonder glokomdan enükleasyona yol açabilir6).
MRNFL ve Ambliyopi
MRNFL’nin kendisi: İyi huylu bir konjenital anomalidir ve tedavi gerektirmez3).
Eşlik eden ambliyopi: Refraksiyon düzeltmesi (gözlük veya kontakt lens) ve kapama (sağlıklı gözün kapatılması) temel tedavidir. Görsel gelişimin kritik döneminde (yaklaşık 10 yaşına kadar) erken müdahale önemlidir1)3).
Eşlik eden şaşılık: Ekzotropya gibi durumlarda açı büyükse göz kası cerrahisi yapılır3).
Diğer altta yatan hastalıklarda, prematüre retinopatisi (ROP) için lazer fotokoagülasyon veya intravitreal anti-VEGF enjeksiyonu4), konjenital katarakt için katarakt cerrahisi, persistan fetal vaskülatür (PFV) için lensektomi ve vitrektomi gibi işlemler uygulanır.
Miyelinli retinal sinir lifleri (MRNFL) kendisi benign bir konjenital anomalidir ve tedavi gerektirmez. Ancak yüksek miyopi ve ambliyopi ile sık birliktelik gösterdiğinden, refraksiyon düzeltmesi ve erken dönemde patch ile ambliyopi tedavisi görsel prognozu belirler. Ayrıntılı bilgi için «Standart Tedavi Yöntemleri» bölümüne bakınız.
Oftalmoskop ışığı kornea → ön kamara → lens → vitreus yoluyla retinaya ulaşır. Retina altındaki koroidde bol miktarda bulunan kan damarları ışığı yansıtarak kırmızı refleks (red reflex) olarak gözlenir. Bu optik yolun herhangi bir yerinde bulanıklık, kitle veya anormal yapı bulunması kırmızı refleksi engeller ve beyaz pupilla refleksine neden olur.
Tümör baskılayıcı gen RB1’in (kromozom 13q14’te yer alır) her iki alelinin inaktivasyonu, retina hücrelerinin kontrolsüz çoğalmasına yol açar2)4).
Beyaz retina kitlesi kırmızı refleksi doğrudan bloke ederek beyaz pupillaya neden olur.
Kalıtsal olmayan, sporadik bir hastalıktır ve iki patojenik yol öne sürülmüştür6).
İlerlemiş eksüdatif retina dekolmanı lökokoriye (beyaz göz bebeği) neden olur.
Normalde sinir liflerinin miyelinizasyonu yalnızca optik sinir başının (lamina kribrosa) arkasında gerçekleşir ve retina içindeki sinir lifleri miyelinsizdir. MRNFL’de, lamina kribrosanın olgunlaşmamış olması veya defekti nedeniyle oligodendrosit benzeri hücreler retinaya invaze olur ve retina ganglion hücrelerinin aksonlarında miyelin oluşturur3). Miyelin ışık geçişini engellediğinden, yaygın MRNFL lökokori olarak tanınır.
Badalova ve ark. (2025), Hollanda Ulusal Retinoblastom Kaydı’nı (1991-2019) kullanarak yaptıkları retrospektif kohort çalışmasında, doğumdan itibaren tamamen taranan 28 ailesel retinoblastom olgusunun tamamının 1 yaşından önce teşhis edildiğini bildirdi (ortanca tanı yaşı 18 gün, aralık 3-352 gün). %57,1’i yaşamın ilk ayında, %82,1’i ise ilk 6 ayda teşhis edildi. Eksik tarama grubunda (10 olgu) ortanca tanı yaşı 420 gündü. Bu sonuçlara dayanarak, düşük riskli grupta (tahmini risk <%3) taramanın 2 yaşına kadar kısaltılması için protokol revize edildi7).
Lomi ve ark. (2025), Dandy-Walker sendromlu (DWS) bir bebekte bilateral retinoblastom gelişen bir olgu bildirdi. DWS ve retinoblastomun her ikisi de kromozom 13q anormalliği ile ilişkili olsa da, iki hastalığın birlikteliği oldukça nadirdir. Rodjan ve ark.‘nın 168 retinoblastomlu çocukta yaptığı MRI çalışmasında da sadece bir Dandy-Walker varyantı bulunmuştur. Bu durum, konjenital beyin malformasyonu olan çocuklarda intraoküler malign tümör taramasının önemini göstermektedir2).
Tüp bebek (IVF) yoluyla epigenetik anormalliklerin retinoblastoma riskini artırabileceği tartışılmaktadır. Hollanda’da yapılan bir çalışma IVF sonrası retinoblastoma insidansında artış olduğunu öne sürmüş olsa da, birden fazla büyük ölçekli epidemiyolojik çalışma anlamlı bir ilişki bulmamıştır ve sonuç kesin değildir 4).
Miyelinli retina sinir lifleri (MRNFL) ile birlikte miyopi ve ambliyopi üçlüsü Straatsma sendromu olarak adlandırılır. Görsel prognozla ilişkili faktörler arasında MRNFL tipi (tip 1: sadece üst arkad, tip 2: hem üst hem alt arkad, tip 3: optik diske bitişik olmayan), anizometropi derecesi ve OCT’de maküler elipsoid bölge yapısı rapor edilmiştir. Tip 2 en kötü prognoza sahiptir ve ambliyopi tedavisine yanıt da zayıftır 1).
