Leucocoria significa “pupila blanca” y deriva de las palabras griegas leukos (blanco) y kore (pupila). Se refiere a una condición en la que se observa un reflejo de luz blanca en lugar del reflejo rojo normal al iluminar el fondo de ojo a través de la pupila.
Cuando hay opacidad o una estructura anormal en algún lugar a lo largo de la vía óptica desde la córnea hasta el polo posterior, el reflejo rojo de los vasos coroideos se bloquea, produciendo un reflejo pupilar blanco. Las enfermedades causales incluyen tumores, anomalías congénitas, enfermedades vasculares, enfermedades inflamatorias y opacidades de los medios transparentes.
La enfermedad más importante a diferenciar en la leucocoria es el retinoblastoma. El retinoblastoma es el tumor maligno intraocular más frecuente en niños, con una incidencia estimada de 1 por cada 17,000 nacidos vivos 2). La leucocoria y el estrabismo son los principales signos iniciales 2), y la detección temprana está directamente relacionada con el pronóstico vital y visual.
Además, la capa de fibras nerviosas de la retina mielinizada (MRNFL) es una anomalía congénita que se encuentra en aproximadamente el 1% de la población y puede descubrirse como leucocoria 1)3).
Retinoblastoma. Es el tumor maligno intraocular más frecuente en niños y está directamente relacionado con el pronóstico vital, por lo que cuando se observa leucocoria, debe descartarse como prioridad. Para más detalles, consulte la sección “Diagnóstico y métodos de examen”.
La leucocoria generalmente se descubre en lactantes, por lo que no hay quejas subjetivas. A menudo los padres la notan en las siguientes situaciones.
El reflejo rojo normal se reemplaza por un reflejo blanco o grisáceo. La asimetría del reflejo entre ambos ojos (reflejo de Bruckner positivo) también es un hallazgo importante.
Dependiendo de la enfermedad subyacente, se pueden observar los siguientes hallazgos.
Se observan hallazgos específicos de la enfermedad causal.
La asimetría del reflejo rojo es una indicación para una evaluación oftalmológica. La Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) recomienda la prueba del reflejo rojo en todos los recién nacidos, lactantes y niños. Un reflejo blanco o asimetría del reflejo requiere derivación inmediata a un oftalmólogo.
Las causas de leucocoria son diversas. Las principales enfermedades causales se enumeran por categoría.
Tumores
Retinoblastoma: El más importante. Causado por mutación del gen RB1 (13q14). El 95% se presenta antes de los 5 años.
Meduloepitelioma: Tumor raro originado en el cuerpo ciliar.
Adenoma/hamartoma del epitelio pigmentario de la retina (EPR): Lesión hamartomatosa de la retina y el epitelio pigmentario de la retina.
Hamartoma astrocítico retiniano: Puede asociarse con esclerosis tuberosa.
Anomalías Congénitas
Vascularización fetal persistente (PFV): Asociada con microftalmía y una membrana fibrosa detrás del cristalino.
Coloboma: Debido al cierre incompleto de la fisura óptica. Puede afectar el nervio óptico y la coroides.
Capa de fibras nerviosas mielinizadas (MRNFL): Presente en aproximadamente el 1% de la población. Puede asociarse con miopía alta y ambliopía.
Otros: Enfermedad de Norrie, incontinencia pigmentaria, displasia retiniana, síndrome de morning glory.
Enfermedades Vasculares
Retinopatía del prematuro (ROP): Ocurre en bebés prematuros y de bajo peso al nacer. Bilateral.
Enfermedad de Coats: Telangiectasia retiniana con exudación. Incidencia de aproximadamente 0.09 por 100,000. El 85% son varones jóvenes 6).
Vitreorretinopatía exudativa familiar (FEVR): A menudo herencia autosómica dominante.
Inflamación y Otros
Toxocariasis ocular: Lesión granulomatosa causada por infección con lombriz intestinal canina. Unilateral.
Toxoplasmosis congénita: Coriorretinitis debida a infección intrauterina.
Catarata: Opacidad de los medios transparentes debido a catarata congénita.
Otros: Retinitis por citomegalovirus, opacidad corneal, hemorragia vítrea organizada, emulsificación de aceite de silicona 5).
Según la recomendación de la Academia Americana de Pediatría (AAP) de 2008, todos los recién nacidos, lactantes y niños deben someterse a la prueba del reflejo rojo antes del alta y durante los controles periódicos.
Todas las anomalías anteriores son indicaciones de derivación a un oftalmólogo. El método de transiluminación es útil para diagnosticar cataratas y también es importante para determinar la indicación quirúrgica de cataratas infantiles.
A continuación se muestran los puntos diferenciales de las principales enfermedades que causan leucocoria.
| Enfermedad | Lateralidad | Edad típica de presentación | Características ecográficas |
|---|---|---|---|
| Retinoblastoma | Unilateral ~70% | 95% antes de los 5 años | Tumor + calcificación |
| Persistencia del vítreo primario | Predominio unilateral | Congénito | Sombra cordiforme hacia el disco óptico |
| Retinopatía del prematuro | Ambos ojos | Inmediatamente después del nacimiento | Inmadurez vascular periférica |
| Enfermedad de Coats | Principalmente unilateral | Edad escolar | Desprendimiento de retina, sin calcificación |
| Toxocariasis ocular | Unilateral | Variable | Masa sin calcificación |
La ecografía es excelente para detectar calcificaciones y es adecuada como prueba de detección inicial que se puede realizar rápidamente en el consultorio. La resonancia magnética es la mejor para diferenciar el retinoblastoma de la enfermedad de Coats y la persistencia del vítreo primario, y también puede evaluar la invasión del nervio óptico y la invasión coroidea.
El tratamiento de la leucocoria varía mucho según la causa subyacente. Se presenta el tratamiento para cada causa principal.
Retinoblastoma
Quimioterapia sistémica: El régimen estándar es la combinación de tres fármacos: vincristina 1.5 mg/m², etopósido 150 mg/m² y carboplatino 560 mg/m²2).
Terapia local: La termoterapia transpupilar (TTT), la fotocoagulación con láser y la crioterapia se utilizan en combinación con la quimioterapia2).
Enucleación: En casos avanzados (p. ej., Grupo E de la clasificación de Murphree), se realiza la enucleación2). La biopsia de tumores intraoculares generalmente no se realiza debido al riesgo de diseminación extraocular de células tumorales.
Enfermedad de Coats
Etapa temprana (Estadio 1-2): Se utiliza fotocoagulación con láser para ocluir los vasos sanguíneos dilatados6).
Etapa intermedia (con exudación significativa): Se utiliza crioterapia para destruir los vasos sanguíneos anormales6).
Etapa avanzada (con desprendimiento de retina): Se realiza cirugía de desprendimiento de retina, como vitrectomía. Si no se trata, el glaucoma secundario puede llevar a la enucleación6).
MRNFL y ambliopía
El MRNFL en sí mismo: Es una anomalía congénita benigna y no requiere tratamiento3).
Ambliopía asociada: La corrección refractiva (gafas o lentes de contacto) y el parche (oclusión del ojo sano) son la base. La intervención temprana durante el período crítico del desarrollo visual (hasta aproximadamente los 10 años) es importante1)3).
Estrabismo concomitante: Si la exotropía u otro estrabismo tiene un ángulo grande, se realiza cirugía de los músculos oculares3).
Para otras enfermedades causales, se realiza fotocoagulación con láser o inyección intravítrea de agentes anti-VEGF4) para la retinopatía del prematuro (ROP), cirugía de cataratas para cataratas congénitas, y lensectomía/vitrectomía para el vítreo primario hiperplásico persistente (PFV).
Las fibras nerviosas retinianas mielinizadas (MRNFL) en sí mismas son una anomalía congénita benigna y no requieren tratamiento. Sin embargo, debido a que se asocian frecuentemente con miopía alta y ambliopía, el tratamiento temprano de la ambliopía con corrección refractiva y oclusión influye en el pronóstico visual. Para más detalles, consulte la sección “Tratamiento estándar”.
La luz del oftalmoscopio atraviesa la córnea, la cámara anterior, el cristalino y el vítreo para llegar a la retina. Los abundantes vasos sanguíneos en la coroides debajo de la retina reflejan la luz, observándose como un reflejo rojo. Si hay opacidad, tumor o estructura anormal en algún lugar de esta vía óptica, el reflejo rojo se bloquea, produciéndose leucocoria.
La inactivación bialélica del gen supresor de tumores RB1 (ubicado en el cromosoma 13q14) conduce a la proliferación descontrolada de las células retinianas2)4).
Un tumor retiniano blanco bloquea directamente el reflejo rojo, presentándose como leucocoria.
Es una enfermedad no hereditaria y esporádica, y se han propuesto dos vías patogénicas6).
El desprendimiento exudativo de retina avanzado causa leucocoria.
Normalmente, la mielinización de las fibras nerviosas ocurre solo posterior a la lámina cribosa, y las fibras nerviosas dentro de la retina son amielínicas. En MRNFL, la inmadurez o el defecto de la lámina cribosa permite que células similares a oligodendrocitos invadan la retina y formen vainas de mielina alrededor de los axones de las células ganglionares de la retina3). Las vainas de mielina impiden la transmisión de la luz, por lo que una MRNFL extensa se reconoce como leucocoria.
Badalova et al. (2025) informaron en un estudio de cohorte retrospectivo utilizando el Registro Nacional de Retinoblastoma de los Países Bajos (1991–2019) que los 28 casos de retinoblastoma familiar que fueron completamente cribados desde el nacimiento fueron diagnosticados antes del año de edad (mediana de edad al diagnóstico 18 días, rango 3–352 días). El 57.1% fue diagnosticado dentro del primer mes de vida y el 82.1% dentro de los 6 meses. En el grupo de cribado incompleto (10 casos), la mediana de edad al diagnóstico fue de 420 días. Con base en estos resultados, se revisó el protocolo para acortar el cribado del grupo de bajo riesgo (riesgo estimado <3%) hasta los 2 años de edad7).
Lomi et al. (2025) reportaron un caso de retinoblastoma bilateral en un lactante con síndrome de Dandy-Walker (DWS). Tanto el DWS como el retinoblastoma se han sugerido asociados con anomalías del cromosoma 13q, pero la coexistencia de ambas enfermedades es extremadamente rara. En un estudio de MRI de 168 niños con retinoblastoma realizado por Rodjan et al., solo un caso presentó una variante de Dandy-Walker. Esto sugiere la importancia del cribado de tumores malignos intraoculares en niños con malformaciones cerebrales congénitas2).
Se ha discutido que la fertilización in vitro (FIV) podría aumentar el riesgo de desarrollar retinoblastoma a través de anomalías epigenéticas. Un estudio holandés sugirió un aumento en la incidencia de retinoblastoma después de la FIV, pero múltiples estudios epidemiológicos a gran escala no han encontrado una asociación significativa, y la conclusión sigue sin ser concluyente 4).
La tríada de fibras nerviosas retinianas mielinizadas (MRNFL), miopía y ambliopía se denomina síndrome de Straatsma. Los factores asociados con el pronóstico visual incluyen el tipo de MRNFL (tipo 1: solo arco superior, tipo 2: arcos superior e inferior, tipo 3: no continuo con el disco óptico), el grado de anisometropía y la estructura de la zona elipsoide macular en la OCT. El tipo 2 tuvo el peor pronóstico y también mostró una respuesta deficiente al tratamiento de la ambliopía 1).
