सफेद पुतली (ल्यूकोकोरिया)

एक नज़र में मुख्य बिंदु

सफेद पुतली (ल्यूकोकोरिया) एक ऐसी स्थिति है जिसमें पुतली सफेद दिखाई देती है, और यह कई नेत्र रोगों का एक सामान्य नैदानिक संकेत है।
सबसे महत्वपूर्ण विभेदक निदान रेटिनोब्लास्टोमा (बच्चों में सबसे आम अंतःनेत्र घातक ट्यूमर) है, और इसका शीघ्र बहिष्कार आवश्यक है।
कारणों में ट्यूमर, जन्मजात असामान्यताएं, संवहनी रोग, सूजन संबंधी रोग और मध्यवर्ती पारदर्शी मीडिया का धुंधलापन शामिल हैं।
लाल प्रतिवर्त परीक्षण सभी नवजात शिशुओं, शिशुओं और बच्चों के नियमित स्वास्थ्य जांच में अनुशंसित है।
अल्ट्रासाउंड और एमआरआई प्रमुख इमेजिंग निदान विधियां हैं, जो प्रत्येक कारण रोग के लिए विशिष्ट निष्कर्ष दिखाती हैं।
उपचार कारण रोग के अनुसार काफी भिन्न होता है, और जीवन रोग निदान से लेकर दृश्य रोग निदान तक व्यापक परिणाम होते हैं।

1. सफेद पुतली क्या है

सफेद पुतली (ल्यूकोकोरिया) का अर्थ है ‘सफेद पुतली’, जो ग्रीक शब्दों leukos (सफेद) और kore (पुतली) से लिया गया है। यह उस स्थिति को संदर्भित करता है जिसमें पुतली के माध्यम से फंडस की रोशनी में सामान्य लाल प्रतिवर्त (red reflex) के बजाय सफेद प्रकाश का प्रतिवर्त दिखाई देता है।

यदि कॉर्निया से लेकर पश्च ध्रुव तक के ऑप्टिकल मार्ग में कहीं भी धुंधलापन या असामान्य संरचना हो, तो कोरॉइडल वाहिकाओं से लाल प्रतिवर्त अवरुद्ध हो जाता है और सफेद पुतली प्रतिवर्त उत्पन्न होता है। कारण रोगों में ट्यूमर, जन्मजात विसंगतियाँ, संवहनी रोग, सूजन संबंधी रोग और मध्यवर्ती पारदर्शी मीडिया का धुंधलापन शामिल हैं।

सफेद पुतली के विभेदक निदान में सबसे महत्वपूर्ण रोग रेटिनोब्लास्टोमा है। रेटिनोब्लास्टोमा बच्चों में सबसे आम अंतःनेत्र घातक ट्यूमर है, जिसकी अनुमानित घटना प्रति 15,000–18,000 जन्मों में 1 है²⁾। सफेद पुतली और स्ट्रैबिस्मस प्रमुख प्रारंभिक लक्षण हैं²⁾, और शीघ्र पहचान जीवन-पूर्वानुमान तथा दृश्य-पूर्वानुमान से सीधे जुड़ी होती है।

इसके अलावा, माइलिनेटेड रेटिनल नर्व फाइबर लेयर (MRNFL) एक जन्मजात विसंगति है जो लगभग 1% जनसंख्या में पाई जाती है, और कभी-कभी सफेद पुतली के रूप में पाई जाती है¹⁾³⁾।

Q सफेद पुतली में सबसे पहले किस रोग को खारिज किया जाना चाहिए?

रेटिनोब्लास्टोमा। यह बच्चों में सबसे आम अंतःनेत्र घातक ट्यूमर है और जीवन रोग निदान से सीधे जुड़ा है, इसलिए सफेद पुतली दिखने पर इसे सर्वोच्च प्राथमिकता के साथ खारिज किया जाना चाहिए। विवरण के लिए ‘निदान और जांच विधियाँ’ अनुभाग देखें।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

सफेद पुतली के कारण फाइब्रोवास्कुलर कॉर्ड के अंतःक्रियात्मक और ऊतकीय निष्कर्ष

Yu Y, et al. Non-typical persistent hyperplastic primary vitreous: a rare case report and review of the literature. BMC Ophthalmol. 2023. Figure 2. PMCID: PMC10262480. Source: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10262480/. License: CC BY 4.0.

बाईं आँख के अंतःशल्य और शल्योत्तर निष्कर्ष: A लेंस के पश्च कैप्सूल के आसपास चिपकी हुई रेशेदार-रक्तवाहिकीय बैंड जैसी संरचना दिखाता है, B तीरों द्वारा दर्शाई गई रेशेदार कोशिकाओं और केशिकाओं वाली ऊतक-छवि है, तथा C शल्योत्तर सामान्य अग्रखंड है। यह मुख्य पाठ के “2. प्रमुख लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष” खंड में वर्णित रेशेदार-रक्तवाहिकीय बैंड से संबंधित है।

व्यक्तिपरक लक्षण

सफेद पुतली आमतौर पर शिशुओं में पाई जाती है, इसलिए कोई व्यक्तिपरक लक्षण नहीं होते। माता-पिता अक्सर निम्नलिखित स्थितियों में इस पर ध्यान देते हैं।

पुतली का सफेद प्रतिबिंब: फ्लैश फोटोग्राफी में एक आँख सफेद दिखना, या अंधेरे में पुतली का सफेद चमकना जैसी असामान्यताएँ माता-पिता को दिखती हैं।
भेंगापन: रेटिनोब्लास्टोमा में, मैक्युला में ट्यूमर होने पर दृष्टि खराब हो जाती है और भेंगापन विकसित होता है, जिससे इसका पता चलता है।
दृष्टि हानि के संकेत: शिशुओं में आँख रगड़ने की हरकत, दूध पीने में कमी, और टकटकी में अंतर सुराग हो सकते हैं।

नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जाँच में पाए गए निष्कर्ष)

लाल प्रतिबिंब असामान्यता

सामान्य लाल रिफ्लेक्स सफेद या भूरे-सफेद रंग में बदल जाता है। दोनों आँखों के रिफ्लेक्स में असममिति (ब्रुकनर रिफ्लेक्स पॉजिटिव) भी एक महत्वपूर्ण निष्कर्ष है।

पूर्वकाल खंड निष्कर्ष

कारण रोग के अनुसार निम्नलिखित देखे जा सकते हैं।

माइक्रोफ्थाल्मोस/माइक्रोकॉर्निया: भ्रूणीय संवहनी अवशेष (PFV) में देखा जाता है
प्यूपिलरी झिल्ली अवशेष/आइरिस कोलोबोमा: जन्मजात असामान्यताओं के सहवर्ती निष्कर्ष
मोतियाबिंद: जन्मजात मोतियाबिंद के कारण सफेद पुतली
नव संवहन/सूजन: उन्नत रेटिनोब्लास्टोमा या यूवाइटिस

फंडस निष्कर्ष

अंतर्निहित रोग के विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं।

रेटिनोब्लास्टोमा: रक्त वाहिकाओं से भरा सफेद उभरा हुआ घाव। इसके अंदर कैल्सीफिकेशन होता है। कभी-कभी विट्रियस में बीजारोपण देखा जा सकता है।
कोट्स रोग: रेटिना की रक्त वाहिकाओं का फैलाव (लाइट बल्ब टेलैंजिएक्टेसिया)। निचले और टेम्पोरल हिस्से में अधिक होता है, पीले लिपिड स्राव के साथ⁶⁾
मायलिनेटेड रेटिनल नर्व फाइबर (MRNFL): गैर-उभरी हुई सफेद धारीदार घाव जो तंत्रिका तंतुओं के मार्ग के साथ वितरित होते हैं¹⁾³⁾
अन्य: विट्रियस में धुंधलापन, ऑप्टिक तंत्रिका की विकृति, रेटिना डिटेचमेंट, रेशेदार बैंड, फाइब्रोसिस आदि।

Q क्या फ्लैश फोटोग्राफी में एक आंख सफेद दिखने पर डॉक्टर से मिलना चाहिए?

लाल रिफ्लेक्स की विषमता नेत्र परीक्षण का संकेत है। अमेरिकन एकेडमी ऑफ पीडियाट्रिक्स (AAP) सभी नवजात, शिशु और बच्चों में लाल रिफ्लेक्स परीक्षण की सिफारिश करता है, और सफेद रिफ्लेक्स या रिफ्लेक्स की विषमता पर तुरंत नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास भेजना आवश्यक है।

3. कारण और जोखिम कारक

सफेद पुतली के कई कारण हो सकते हैं। प्रमुख कारण रोगों को श्रेणी के अनुसार नीचे दिखाया गया है।

ट्यूमर

रेटिनोब्लास्टोमा: सबसे महत्वपूर्ण। RB1 जीन उत्परिवर्तन (13q14) के कारण। 95% मामले 5 वर्ष की आयु से पहले होते हैं।

मेडुलोएपिथेलियोमा: सिलिअरी बॉडी से उत्पन्न होने वाला दुर्लभ ट्यूमर।

रेटिना-आरपीई कॉम्प्लेक्स हैमार्टोमा: रेटिना और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम का हैमार्टोमैटस घाव।

रेटिनल एस्ट्रोसाइटिक हैमार्टोमा: ट्यूबरस स्क्लेरोसिस से जुड़ा हो सकता है।

जन्मजात असामान्यताएं

भ्रूणीय संवहनी अवशेष (पीएफवी): माइक्रोफथाल्मोस और लेंस के पीछे रेशेदार झिल्ली के साथ।

कोलोबोमा: ऑप्टिक कप के बंद न होने के कारण। ऑप्टिक तंत्रिका और कोरॉइड तक फैल सकता है।

माइलिनेटेड रेटिनल नर्व फाइबर (MRNFL): लगभग 1% जनसंख्या। उच्च निकट दृष्टि और एम्ब्लियोपिया से जुड़ा हो सकता है।

अन्य: नॉरी रोग, इनकॉन्टिनेंशिया पिगमेंटी, रेटिनल डिसप्लेसिया, मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम।

संवहनी रोग

रेटिनोपैथी ऑफ प्रीमैच्योरिटी (ROP): समय से पहले जन्म और कम जन्म वजन वाले शिशुओं में होता है। द्विपक्षीय।

कोट्स रोग: रेटिनल वाहिका फैलाव और स्राव। प्रति 100,000 में लगभग 0.09। 85% युवा पुरुष ⁶⁾।

फैमिलियल एक्सयूडेटिव विट्रियोरेटिनोपैथी (FEVR): अक्सर ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम।

सूजन और अन्य

नेत्र टोक्सोकारा : कुत्ते के राउंडवॉर्म संक्रमण के कारण ग्रैनुलोमेटस घाव। एकतरफा।

जन्मजात टोक्सोप्लाज्मोसिस : गर्भाशय में संक्रमण के कारण कोरियोरेटिनाइटिस।

मोतियाबिंद : जन्मजात मोतियाबिंद के कारण मध्यवर्ती पारदर्शी माध्यम का धुंधलापन।

अन्य: साइटोमेगालोवायरस रेटिनाइटिस, कॉर्नियल धुंधलापन और संगठित काचाभ रक्तस्राव भी कारण हो सकते हैं। सिलिकॉन तेल का इमल्सीकरण कभी-कभी सफेद पुतली के रूप में दिखाई दे सकता है⁵⁾।

जोखिम कारक

रेटिनोब्लास्टोमा: RB1 जीन में जर्मलाइन उत्परिवर्तन होने पर, ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम द्वारा विकसित होता है। वंशानुगत प्रकार कुल का 35-45% होता है, लेकिन केवल लगभग 10% में पारिवारिक इतिहास होता है, अधिकांश de novo उत्परिवर्तन होते हैं ⁴⁾
कोट्स रोग: गैर-वंशानुगत और छिटपुट, 75% से अधिक एकतरफा होता है ⁶⁾
ROP: कम जन्म वजन, कम गर्भकालीन आयु, और ऑक्सीजन प्रशासन प्रमुख जोखिम कारक हैं ⁹⁾
MRNFL: जन्मजात, लगभग 7% द्विपक्षीय होते हैं³⁾

4. निदान और जांच के तरीके

लाल प्रतिवर्त परीक्षण

2008 में अमेरिकन एकेडमी ऑफ पीडियाट्रिक्स (AAP) की सिफारिश के अनुसार, सभी नवजात, शिशु और बच्चों का अस्पताल से छुट्टी से पहले और नियमित जांच में लाल प्रतिवर्त परीक्षण किया जाना चाहिए।

प्रक्रिया: प्रत्यक्ष नेत्रदर्शी के लेंस को ‘0’ पर सेट करें, अंधेरे कमरे में लगभग 45 सेमी की दूरी से दोनों आँखों पर एक साथ प्रकाश डालें
सामान्य निष्कर्ष: दोनों आँखों से सममित लाल प्रतिवर्त प्राप्त होता है
असामान्य निष्कर्ष: लाल प्रतिवर्त में अंधेरे धब्बे, प्रतिवर्त का स्पष्ट क्षीणन, सफेद प्रतिवर्त, प्रतिवर्त की विषमता (ब्रुकनर प्रतिवर्त)

उपरोक्त सभी असामान्यताएं नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास रेफरल के संकेत हैं। ध्यान दें कि ट्रांसिल्युमिनेशन विधि मोतियाबिंद के निदान में उपयोगी है और शिशुओं में मोतियाबिंद सर्जरी के संकेत निर्धारित करने में भी महत्वपूर्ण है।

इमेजिंग परीक्षण

अल्ट्रासाउंड (बी-स्कैन): यह विशेष रूप से तब उपयोगी होता है जब मीडिया अपारदर्शिता के कारण पश्च ध्रुव को सीधे नहीं देखा जा सकता। रेटिनोब्लास्टोमा में, यह ठोस ट्यूमर और आंतरिक कैल्सीफिकेशन का पता लगाता है। कोट्स रोग में, कैल्सीफिकेशन नहीं होता है और यह कोरॉइडल द्रव्यमान के बिना सीरस रेटिनल डिटेचमेंट प्रस्तुत करता है ⁶⁾
MRI: रेटिनोब्लास्टोमा और कोट्स रोग जैसी समान बीमारियों के विभेदक निदान तथा नेत्रबाह्य, दृष्टि-तंत्रिका और अंतःकपालीय प्रसार के मूल्यांकन के लिए उपयोगी है। रेटिनोब्लास्टोमा T1-भारित छवियों पर उच्च सिग्नल और T2-भारित छवियों पर निम्न सिग्नल दिखाता है तथा कंट्रास्ट एन्हांसमेंट पाया जाता है¹⁰⁾। कोट्स रोग में सबरेटिनल द्रव T1- और T2-भारित छवियों पर उच्च सिग्नल दिखाता है¹¹⁾। वंशानुगत रेटिनोब्लास्टोमा में ट्राइलेटरल रेटिनोब्लास्टोमा के मूल्यांकन के लिए भी MRI का उपयोग किया जाता है¹⁰⁾
फ्लुओरेसीन फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी (FA): कोट्स रोग में रक्तवाहिका-विस्फार के विस्तार के मूल्यांकन के लिए उपयोगी है⁶⁾
ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (ओसीटी): एमआरएनएफएल में हाइपररिफ्लेक्टिव तंत्रिका फाइबर परत दिखाई देती है, और मैक्यूलर संरचना के मूल्यांकन में भी उपयोगी है ¹⁾³⁾

विभेदक निदान के बिंदु

सफेद पुतली उत्पन्न करने वाले प्रमुख रोगों के विभेदक बिंदु नीचे दिए गए हैं।

रोग	पक्षीयता	सामान्य आयु	अल्ट्रासाउंड की विशेषताएं
रेटिनोब्लास्टोमा	लगभग 70% एक आंख	95% 5 वर्ष तक	ट्यूमर + कैल्सीफिकेशन
भ्रूणीय संवहनी अवशेष	एक आँख प्रधान	जन्मजात	ऑप्टिक डिस्क तक रज्जु जैसी छाया
समय से पहले जन्मे शिशुओं की रेटिनोपैथी	दोनों आँखें	जन्म के तुरंत बाद	परिधीय वाहिकाओं का अविकसित होना
कोट्स रोग	मुख्यतः एक आँख	स्कूली उम्र	रेटिना डिटेचमेंट, कोई कैल्सीफिकेशन नहीं
ओकुलर टॉक्सोकेरियासिस	एक आँख	विविध	बिना कैल्सीफिकेशन का ट्यूमर

Q अल्ट्रासाउंड और MRI का उपयोग कब करें?

अल्ट्रासाउंड कैल्सीफिकेशन का पता लगाने में उत्कृष्ट है और बाह्य रोगी विभाग में तेजी से किया जा सकने वाला प्रारंभिक स्क्रीनिंग परीक्षण है। MRI रेटिनोब्लास्टोमा, कोट्स रोग और भ्रूणीय संवहनी अवशेषों के बीच अंतर करने में सबसे अच्छा है, और ऑप्टिक तंत्रिका आक्रमण और कोरॉइडल आक्रमण का मूल्यांकन भी कर सकता है।

5. मानक उपचार

सफेद पुतली का उपचार अंतर्निहित कारण के अनुसार काफी भिन्न होता है। प्रमुख कारणों के अनुसार उपचार नीचे दिया गया है।

रेटिनोब्लास्टोमा

प्रणालीगत कीमोथेरेपी: विन्क्रिस्टाइन 1.5 mg/m², एटोपोसाइड 150 mg/m², कार्बोप्लाटिन 560 mg/m² का तीन-दवा संयोजन मानक नियम है²⁾।

स्थानीय चिकित्सा: ट्रांसप्यूपिलरी थर्मोथेरेपी (TTT), लेजर फोटोकोएग्यूलेशन और क्रायोथेरेपी का उपयोग स्थानीय उपचार के रूप में किया जाता है²⁾।

नेत्रगोलक निष्कासन: एकतरफा समूह E में, जब दृष्टि-कार्य बचने की संभावना न हो, नेत्रगोलक के बाहर फैलाव हो, या नेत्र-संरक्षण उपचार का प्रभाव न हो, तब नेत्रगोलक निष्कासन किया जाता है¹⁰⁾। अंतःनेत्र ट्यूमर की बायोप्सी सामान्यतः नहीं की जाती, क्योंकि ट्यूमर कोशिकाओं के नेत्रगोलक के बाहर फैलने का जोखिम होता है।

कोट्स रोग

प्रारंभिक (स्टेज 1-2): लेज़र फोटोकोएग्युलेशन द्वारा फैली हुई रक्त वाहिकाओं को अवरुद्ध किया जाता है⁶⁾।

मध्यवर्ती (अधिक स्राव के साथ): क्रायोथेरेपी द्वारा असामान्य वाहिकाओं को नष्ट किया जाता है⁶⁾।

उन्नत (रेटिना डिटेचमेंट के साथ): विट्रेक्टॉमी आदि द्वारा रेटिना डिटेचमेंट सर्जरी। उपचार के बिना, सेकेंडरी ग्लूकोमा से नेत्रगोलक निकालने की आवश्यकता हो सकती है⁶⁾।

MRNFL और एम्ब्लियोपिया

MRNFL स्वयं: यह एक सौम्य जन्मजात विसंगति है और इसका उपचार आवश्यक नहीं है³⁾।

सहवर्ती एम्ब्लियोपिया: अपवर्तक सुधार (चश्मा या कॉन्टैक्ट लेंस) और पैचिंग (स्वस्थ आंख को ढंकना) मूल उपचार हैं। दृश्य विकास की क्रिटिकल अवधि (लगभग 10 वर्ष की आयु तक) में प्रारंभिक हस्तक्षेप महत्वपूर्ण है¹⁾³⁾।

सहवर्ती स्ट्रैबिस्मस: यदि एक्सोट्रोपिया आदि का कोण बड़ा है, तो आंख की मांसपेशियों की सर्जरी की जाती है³⁾।

अन्य कारणों में, समय से पहले जन्मे शिशुओं की रेटिनोपैथी (ROP) के लिए लेज़र फोटोकोएग्युलेशन या एंटी-VEGF दवा का इंट्राविट्रियल इंजेक्शन ¹²⁾, जन्मजात मोतियाबिंद के लिए मोतियाबिंद सर्जरी, और भ्रूणीय संवहनी अवशेष (PFV) के लिए लेंसेक्टॉमी और विट्रेक्टॉमी की जाती है।

रेटिनोब्लास्टोमा एक जीवन-घातक रोग है, और उपचार में देरी पूर्वानुमान को बहुत प्रभावित करती है। सफेद पुतली दिखने पर तुरंत किसी विशेषज्ञ केंद्र में रेफर करना आवश्यक है। 5 वर्ष से अधिक आयु के रेटिनोब्लास्टोमा में कैल्सीफिकेशन कम हो सकता है, जिससे इमेजिंग में इसे अनदेखा किए जाने की संभावना पर ध्यान दें।

Q क्या माइलिनेटेड तंत्रिका फाइबर के कारण सफेद पुतली का उपचार आवश्यक है?

माइलिनेटेड रेटिनल तंत्रिका फाइबर (MRNFL) स्वयं एक सौम्य जन्मजात असामान्यता है और इसका उपचार आवश्यक नहीं है। हालांकि, उच्च निकट दृष्टि और एम्ब्लियोपिया की उच्च दर के कारण, अपवर्तक सुधार और पैचिंग द्वारा प्रारंभिक एम्ब्लियोपिया उपचार दृश्य पूर्वानुमान को प्रभावित करता है। विवरण के लिए “मानक उपचार” अनुभाग देखें।

6. पैथोफिज़ियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

सामान्य लाल प्रतिवर्त का तंत्र

ऑप्थाल्मोस्कोप का प्रकाश कॉर्निया → पूर्वकाल कक्ष → लेंस → विट्रियस से होकर रेटिना तक पहुँचता है। रेटिना के नीचे कोरॉइड में प्रचुर मात्रा में मौजूद रक्त वाहिकाएँ प्रकाश को परावर्तित करती हैं, जिसे लाल प्रतिवर्त (red reflex) के रूप में देखा जाता है। यदि इस ऑप्टिकल पथ में कहीं भी धुंधलापन, ट्यूमर या असामान्य संरचना हो, तो लाल प्रतिवर्त अवरुद्ध हो जाता है और सफेद पुतली प्रतिवर्त उत्पन्न होता है।

प्रमुख कारण रोगों के रोगजनन का तंत्र

रेटिनोब्लास्टोमा

ट्यूमर सप्रेसर जीन RB1 (गुणसूत्र 13q14 पर स्थित) के दोनों एलील के निष्क्रिय होने से रेटिना कोशिकाओं का अनियंत्रित प्रसार होता है ²⁾⁴⁾।

वंशानुगत रूप: रोगाणु कोशिका श्रृंखला में एक एलील का उत्परिवर्तन होता है (पहला हिट), जन्म के बाद दैहिक उत्परिवर्तन (दूसरा हिट) जुड़कर रोग उत्पन्न करता है। अक्सर द्विपक्षीय होता है ⁴⁾
छिटपुट रूप: दोनों एलील दैहिक उत्परिवर्तन द्वारा निष्क्रिय होते हैं। अक्सर एक आँख में होता है

सफेद रेटिना द्रव्यमान लाल प्रतिवर्त को सीधे अवरुद्ध करता है और सफेद पुतली उत्पन्न करता है।

कोट्स रोग

यह एक गैर-वंशानुगत, छिटपुट रोग है, जिसके दो एटियोलॉजिकल मार्ग प्रस्तावित हैं ⁶⁾।

एंडोथेलियल अध:पतन मार्ग: रेटिना वाहिकाओं की एंडोथेलियल कोशिकाएं अध:पतित हो जाती हैं, जिससे रक्त-रेटिना अवरोध टूट जाता है। प्लाज्मा संवहनी दीवार से रिसता है, जिससे संवहनी दीवार मोटी हो जाती है (सॉसेज जैसी वाहिकाएं)।
एन्यूरिज्म गठन मार्ग: असामान्य एंडोथेलियल कोशिकाओं और पेरीसाइट्स के बीच परस्पर क्रिया से एन्यूरिज्म बनते हैं। लिपिड के रिसाव से रेटिना मोटा हो जाता है, जिससे सिस्ट बनना और एक्सयूडेटिव रेटिनल डिटेचमेंट होता है।

उन्नत एक्सयूडेटिव रेटिनल डिटेचमेंट सफेद पुतली का कारण बनता है।

माइलिनेटेड रेटिनल नर्व फाइबर (MRNFL)

सामान्यतः, तंत्रिका तंतुओं का माइलिनेशन केवल ऑप्टिक डिस्क (लैमिना क्रिब्रोसा) के पीछे होता है, और रेटिना के अंदर के तंत्रिका तंतु अनमाइलिनेटेड होते हैं। MRNFL में, लैमिना क्रिब्रोसा की अपरिपक्वता या कमी के कारण, ऑलिगोडेंड्रोसाइट जैसी कोशिकाएं रेटिना में प्रवेश करती हैं और रेटिनल गैंग्लियन कोशिकाओं के अक्षतंतु पर माइलिन बनाती हैं³⁾। माइलिन प्रकाश के संचरण को बाधित करता है, इसलिए व्यापक MRNFL को सफेद पुतली के रूप में पहचाना जाता है।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

पारिवारिक रेटिनोब्लास्टोमा की स्क्रीनिंग का अनुकूलन

Badalova एट अल. (2025) ने नीदरलैंड के राष्ट्रीय रेटिनोब्लास्टोमा रजिस्ट्री (1991–2019) का उपयोग करते हुए एक पूर्वव्यापी कोहोर्ट अध्ययन में बताया कि जन्म से पूरी तरह से स्क्रीन किए गए पारिवारिक रेटिनोब्लास्टोमा के 28 मामलों में से सभी का निदान 1 वर्ष की आयु से पहले हुआ (निदान की मध्य आयु 18 दिन, सीमा 3–352 दिन)। 57.1% का निदान जीवन के पहले महीने के भीतर पहली जांच में और 82.1% का 6 महीने के भीतर हुआ। अपूर्ण स्क्रीनिंग समूह (10 मामले) में निदान की मध्य आयु 420 दिन थी। इन परिणामों के आधार पर, कम जोखिम वाले समूह (अनुमानित जोखिम <3%) के लिए स्क्रीनिंग को 2 वर्ष की आयु तक कम करने के लिए प्रोटोकॉल में संशोधन किया गया⁷⁾।

जन्मजात मस्तिष्क विकृति और रेटिनोब्लास्टोमा का सह-अस्तित्व

Lomi एट अल. (2025) ने डैंडी-वॉकर सिंड्रोम (DWS) से पीड़ित एक शिशु में द्विपक्षीय रेटिनोब्लास्टोमा के विकास का मामला रिपोर्ट किया। DWS और रेटिनोब्लास्टोमा दोनों को गुणसूत्र 13q असामान्यताओं से जोड़ा गया है, लेकिन दोनों रोगों का सह-अस्तित्व अत्यंत दुर्लभ है। Rodjan एट अल. द्वारा 168 रेटिनोब्लास्टोमा बच्चों के MRI अध्ययन में भी केवल एक मामले में डैंडी-वॉकर वेरिएंट पाया गया। यह जन्मजात मस्तिष्क विकृति वाले बच्चों में अंतर्नेत्र घातक ट्यूमर की स्क्रीनिंग के महत्व को इंगित करता है⁸⁾।

इन विट्रो फर्टिलाइजेशन और रेटिनोब्लास्टोमा का जोखिम

इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) एपिजेनेटिक असामान्यताओं के माध्यम से रेटिनोब्लास्टोमा के विकास के जोखिम को बढ़ा सकता है, इस पर चर्चा की गई है। नीदरलैंड के एक अध्ययन में IVF के बाद रेटिनोब्लास्टोमा की घटनाओं में वृद्धि का सुझाव दिया गया, लेकिन कई बड़े पैमाने के महामारी विज्ञान अध्ययनों में कोई महत्वपूर्ण संबंध नहीं पाया गया, और निष्कर्ष अनिर्णीत हैं⁴⁾।

Straatsma सिंड्रोम के दृश्य पूर्वानुमान कारक

माइलिनेटेड रेटिनल नर्व फाइबर (MRNFL) के साथ जुड़े मायोपिया और एम्ब्लियोपिया की त्रयी को Straatsma सिंड्रोम कहा जाता है। दृश्य पूर्वानुमान से संबंधित कारकों में MRNFL का प्रकार (type 1: केवल ऊपरी आर्केड, type 2: ऊपरी और निचले दोनों आर्केड, type 3: ऑप्टिक डिस्क से सटा नहीं), एनिसोमेट्रोपिया की डिग्री, तथा OCT पर फोविया के आकार और मैक्युलर एलिप्सॉइड ज़ोन की संरचना शामिल हैं। type 2 में दृश्य पूर्वानुमान सबसे खराब था, जबकि एम्ब्लियोपिया उपचार के प्रति खराब प्रतिक्रिया फोविया के आकार और एलिप्सॉइड ज़ोन की क्षति जैसे मैक्युलर निष्कर्षों से संबंधित थी¹⁾।

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