सफेद पुतली (ल्यूकोकोरिया) का अर्थ है ‘सफेद पुतली’, जो ग्रीक शब्दों leukos (सफेद) और kore (पुतली) से लिया गया है। यह उस स्थिति को संदर्भित करता है जिसमें पुतली के माध्यम से फंडस की रोशनी में सामान्य लाल प्रतिवर्त (red reflex) के बजाय सफेद प्रकाश का प्रतिवर्त दिखाई देता है।
यदि कॉर्निया से लेकर पश्च ध्रुव तक के ऑप्टिकल मार्ग में कहीं भी धुंधलापन या असामान्य संरचना हो, तो कोरॉइडल वाहिकाओं से लाल प्रतिवर्त अवरुद्ध हो जाता है और सफेद पुतली प्रतिवर्त उत्पन्न होता है। कारण रोगों में ट्यूमर, जन्मजात विसंगतियाँ, संवहनी रोग, सूजन संबंधी रोग और मध्यवर्ती पारदर्शी मीडिया का धुंधलापन शामिल हैं।
सफेद पुतली के विभेदक निदान में सबसे महत्वपूर्ण रोग रेटिनोब्लास्टोमा है। रेटिनोब्लास्टोमा बच्चों में सबसे आम अंतःनेत्र घातक ट्यूमर है, जिसकी अनुमानित घटना प्रति 17,000 जन्मों में 1 है2)। सफेद पुतली और स्ट्रैबिस्मस मुख्य प्रारंभिक लक्षण हैं2), और शीघ्र पहचान जीवन रोग निदान और दृश्य रोग निदान से सीधे जुड़ी होती है।
इसके अलावा, माइलिनेटेड रेटिनल नर्व फाइबर लेयर (MRNFL) एक जन्मजात विसंगति है जो लगभग 1% जनसंख्या में पाई जाती है, और कभी-कभी सफेद पुतली के रूप में पाई जाती है1)3)।
रेटिनोब्लास्टोमा। यह बच्चों में सबसे आम अंतःनेत्र घातक ट्यूमर है और जीवन रोग निदान से सीधे जुड़ा है, इसलिए सफेद पुतली दिखने पर इसे सर्वोच्च प्राथमिकता के साथ खारिज किया जाना चाहिए। विवरण के लिए ‘निदान और जांच विधियाँ’ अनुभाग देखें।
सफेद पुतली आमतौर पर शिशुओं में पाई जाती है, इसलिए कोई व्यक्तिपरक लक्षण नहीं होते। माता-पिता अक्सर निम्नलिखित स्थितियों में इस पर ध्यान देते हैं।
सामान्य लाल रिफ्लेक्स सफेद या भूरे-सफेद रंग में बदल जाता है। दोनों आँखों के रिफ्लेक्स में असममिति (ब्रुकनर रिफ्लेक्स पॉजिटिव) भी एक महत्वपूर्ण निष्कर्ष है।
कारण रोग के अनुसार निम्नलिखित देखे जा सकते हैं।
अंतर्निहित रोग के विशिष्ट लक्षण दिखाई देते हैं।
लाल रिफ्लेक्स की विषमता नेत्र परीक्षण का संकेत है। अमेरिकन एकेडमी ऑफ पीडियाट्रिक्स (AAP) सभी नवजात, शिशु और बच्चों में लाल रिफ्लेक्स परीक्षण की सिफारिश करता है, और सफेद रिफ्लेक्स या रिफ्लेक्स की विषमता पर तुरंत नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास भेजना आवश्यक है।
सफेद पुतली के कई कारण हो सकते हैं। प्रमुख कारण रोगों को श्रेणी के अनुसार नीचे दिखाया गया है।
ट्यूमर
रेटिनोब्लास्टोमा: सबसे महत्वपूर्ण। RB1 जीन उत्परिवर्तन (13q14) के कारण। 95% मामले 5 वर्ष की आयु से पहले होते हैं।
मेडुलोएपिथेलियोमा: सिलिअरी बॉडी से उत्पन्न होने वाला दुर्लभ ट्यूमर।
रेटिना-आरपीई कॉम्प्लेक्स हैमार्टोमा: रेटिना और रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम का हैमार्टोमैटस घाव।
रेटिनल एस्ट्रोसाइटिक हैमार्टोमा: ट्यूबरस स्क्लेरोसिस से जुड़ा हो सकता है।
जन्मजात असामान्यताएं
भ्रूणीय संवहनी अवशेष (पीएफवी): माइक्रोफथाल्मोस और लेंस के पीछे रेशेदार झिल्ली के साथ।
कोलोबोमा: ऑप्टिक कप के बंद न होने के कारण। ऑप्टिक तंत्रिका और कोरॉइड तक फैल सकता है।
माइलिनेटेड रेटिनल नर्व फाइबर (MRNFL): लगभग 1% जनसंख्या। उच्च निकट दृष्टि और एम्ब्लियोपिया से जुड़ा हो सकता है।
अन्य: नॉरी रोग, इनकॉन्टिनेंशिया पिगमेंटी, रेटिनल डिसप्लेसिया, मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम।
संवहनी रोग
सूजन और अन्य
नेत्र टोक्सोकारा : कुत्ते के राउंडवॉर्म संक्रमण के कारण ग्रैनुलोमेटस घाव। एकतरफा।
जन्मजात टोक्सोप्लाज्मोसिस : गर्भाशय में संक्रमण के कारण कोरियोरेटिनाइटिस।
मोतियाबिंद : जन्मजात मोतियाबिंद के कारण मध्यवर्ती पारदर्शी माध्यम का धुंधलापन।
अन्य : साइटोमेगालोवायरस रेटिनाइटिस, कॉर्नियल धुंधलापन, संगठित विट्रियस रक्तस्राव, सिलिकॉन तेल इमल्सीफिकेशन 5)।
2008 में अमेरिकन एकेडमी ऑफ पीडियाट्रिक्स (AAP) की सिफारिश के अनुसार, सभी नवजात, शिशु और बच्चों का अस्पताल से छुट्टी से पहले और नियमित जांच में लाल प्रतिवर्त परीक्षण किया जाना चाहिए।
उपरोक्त सभी असामान्यताएं नेत्र रोग विशेषज्ञ के पास रेफरल के संकेत हैं। ध्यान दें कि ट्रांसिल्युमिनेशन विधि मोतियाबिंद के निदान में उपयोगी है और शिशुओं में मोतियाबिंद सर्जरी के संकेत निर्धारित करने में भी महत्वपूर्ण है।
सफेद पुतली उत्पन्न करने वाले प्रमुख रोगों के विभेदक बिंदु नीचे दिए गए हैं।
| रोग | पक्षीयता | सामान्य आयु | अल्ट्रासाउंड की विशेषताएं |
|---|---|---|---|
| रेटिनोब्लास्टोमा | लगभग 70% एक आंख | 95% 5 वर्ष तक | ट्यूमर + कैल्सीफिकेशन |
| भ्रूणीय संवहनी अवशेष | एक आँख प्रधान | जन्मजात | ऑप्टिक डिस्क तक रज्जु जैसी छाया |
| समय से पहले जन्मे शिशुओं की रेटिनोपैथी | दोनों आँखें | जन्म के तुरंत बाद | परिधीय वाहिकाओं का अविकसित होना |
| कोट्स रोग | मुख्यतः एक आँख | स्कूली उम्र | रेटिना डिटेचमेंट, कोई कैल्सीफिकेशन नहीं |
| ओकुलर टॉक्सोकेरियासिस | एक आँख | विविध | बिना कैल्सीफिकेशन का ट्यूमर |
अल्ट्रासाउंड कैल्सीफिकेशन का पता लगाने में उत्कृष्ट है और बाह्य रोगी विभाग में तेजी से किया जा सकने वाला प्रारंभिक स्क्रीनिंग परीक्षण है। MRI रेटिनोब्लास्टोमा, कोट्स रोग और भ्रूणीय संवहनी अवशेषों के बीच अंतर करने में सबसे अच्छा है, और ऑप्टिक तंत्रिका आक्रमण और कोरॉइडल आक्रमण का मूल्यांकन भी कर सकता है।
सफेद पुतली का उपचार अंतर्निहित कारण के अनुसार काफी भिन्न होता है। प्रमुख कारणों के अनुसार उपचार नीचे दिया गया है।
रेटिनोब्लास्टोमा
प्रणालीगत कीमोथेरेपी: विन्क्रिस्टाइन 1.5 mg/m², एटोपोसाइड 150 mg/m², कार्बोप्लाटिन 560 mg/m² का तीन-दवा संयोजन मानक नियम है2)।
स्थानीय चिकित्सा: ट्रांसप्यूपिलरी थर्मोथेरेपी (TTT), लेजर फोटोकोएग्यूलेशन, और क्रायोथेरेपी का उपयोग कीमोथेरेपी के साथ किया जाता है2)।
नेत्रगोलक निष्कासन: उन्नत मामलों (Murphree वर्गीकरण समूह E आदि) में नेत्रगोलक निष्कासन किया जाता है2)। अंतःनेत्र ट्यूमर की बायोप्सी आमतौर पर नहीं की जाती क्योंकि इससे ट्यूमर कोशिकाओं के नेत्रगोलक के बाहर फैलने का जोखिम होता है।
कोट्स रोग
प्रारंभिक (स्टेज 1-2): लेज़र फोटोकोएग्युलेशन द्वारा फैली हुई रक्त वाहिकाओं को अवरुद्ध किया जाता है6)।
मध्यवर्ती (अधिक स्राव के साथ): क्रायोथेरेपी द्वारा असामान्य वाहिकाओं को नष्ट किया जाता है6)।
उन्नत (रेटिना डिटेचमेंट के साथ): विट्रेक्टॉमी आदि द्वारा रेटिना डिटेचमेंट सर्जरी। उपचार के बिना, सेकेंडरी ग्लूकोमा से नेत्रगोलक निकालने की आवश्यकता हो सकती है6)।
MRNFL और एम्ब्लियोपिया
MRNFL स्वयं: यह एक सौम्य जन्मजात विसंगति है और इसका उपचार आवश्यक नहीं है3)।
सहवर्ती एम्ब्लियोपिया: अपवर्तक सुधार (चश्मा या कॉन्टैक्ट लेंस) और पैचिंग (स्वस्थ आंख को ढंकना) मूल उपचार हैं। दृश्य विकास की क्रिटिकल अवधि (लगभग 10 वर्ष की आयु तक) में प्रारंभिक हस्तक्षेप महत्वपूर्ण है1)3)।
सहवर्ती स्ट्रैबिस्मस: यदि एक्सोट्रोपिया आदि का कोण बड़ा है, तो आंख की मांसपेशियों की सर्जरी की जाती है3)।
अन्य कारणों में, समय से पहले जन्मे शिशुओं की रेटिनोपैथी (ROP) के लिए लेज़र फोटोकोएग्युलेशन या एंटी-VEGF दवा का इंट्राविट्रियल इंजेक्शन 4), जन्मजात मोतियाबिंद के लिए मोतियाबिंद सर्जरी, और भ्रूणीय संवहनी अवशेष (PFV) के लिए लेंसेक्टॉमी और विट्रेक्टॉमी की जाती है।
माइलिनेटेड रेटिनल तंत्रिका फाइबर (MRNFL) स्वयं एक सौम्य जन्मजात असामान्यता है और इसका उपचार आवश्यक नहीं है। हालांकि, उच्च निकट दृष्टि और एम्ब्लियोपिया की उच्च दर के कारण, अपवर्तक सुधार और पैचिंग द्वारा प्रारंभिक एम्ब्लियोपिया उपचार दृश्य पूर्वानुमान को प्रभावित करता है। विवरण के लिए “मानक उपचार” अनुभाग देखें।
ऑप्थाल्मोस्कोप का प्रकाश कॉर्निया → पूर्वकाल कक्ष → लेंस → विट्रियस से होकर रेटिना तक पहुँचता है। रेटिना के नीचे कोरॉइड में प्रचुर मात्रा में मौजूद रक्त वाहिकाएँ प्रकाश को परावर्तित करती हैं, जिसे लाल प्रतिवर्त (red reflex) के रूप में देखा जाता है। यदि इस ऑप्टिकल पथ में कहीं भी धुंधलापन, ट्यूमर या असामान्य संरचना हो, तो लाल प्रतिवर्त अवरुद्ध हो जाता है और सफेद पुतली प्रतिवर्त उत्पन्न होता है।
ट्यूमर सप्रेसर जीन RB1 (गुणसूत्र 13q14 पर स्थित) के दोनों एलील के निष्क्रिय होने से रेटिना कोशिकाओं का अनियंत्रित प्रसार होता है 2)4)।
सफेद रेटिना द्रव्यमान लाल प्रतिवर्त को सीधे अवरुद्ध करता है और सफेद पुतली उत्पन्न करता है।
यह एक गैर-वंशानुगत, छिटपुट रोग है, जिसके दो एटियोलॉजिकल मार्ग प्रस्तावित हैं 6)।
उन्नत एक्सयूडेटिव रेटिनल डिटेचमेंट सफेद पुतली का कारण बनता है।
सामान्यतः, तंत्रिका तंतुओं का माइलिनेशन केवल ऑप्टिक डिस्क (लैमिना क्रिब्रोसा) के पीछे होता है, और रेटिना के अंदर के तंत्रिका तंतु अनमाइलिनेटेड होते हैं। MRNFL में, लैमिना क्रिब्रोसा की अपरिपक्वता या कमी के कारण, ऑलिगोडेंड्रोसाइट जैसी कोशिकाएं रेटिना में प्रवेश करती हैं और रेटिनल गैंग्लियन कोशिकाओं के अक्षतंतु पर माइलिन बनाती हैं3)। माइलिन प्रकाश के संचरण को बाधित करता है, इसलिए व्यापक MRNFL को सफेद पुतली के रूप में पहचाना जाता है।
Badalova एट अल. (2025) ने नीदरलैंड के राष्ट्रीय रेटिनोब्लास्टोमा रजिस्ट्री (1991-2019) का उपयोग करते हुए एक पूर्वव्यापी कोहोर्ट अध्ययन में बताया कि जन्म से पूरी तरह से स्क्रीन किए गए पारिवारिक रेटिनोब्लास्टोमा के 28 मामलों में से सभी का निदान 1 वर्ष की आयु से पहले हुआ (निदान की मध्य आयु 18 दिन, सीमा 3-352 दिन)। 57.1% का निदान जीवन के पहले महीने के भीतर और 82.1% का 6 महीने के भीतर हुआ। अपूर्ण स्क्रीनिंग समूह (10 मामले) में निदान की मध्य आयु 420 दिन थी। इन परिणामों के आधार पर, कम जोखिम वाले समूह (अनुमानित जोखिम <3%) के लिए स्क्रीनिंग को 2 वर्ष की आयु तक कम करने के लिए प्रोटोकॉल में संशोधन किया गया7)।
Lomi एट अल. (2025) ने डैंडी-वॉकर सिंड्रोम (DWS) से पीड़ित एक शिशु में द्विपक्षीय रेटिनोब्लास्टोमा के विकास का मामला रिपोर्ट किया। DWS और रेटिनोब्लास्टोमा दोनों को गुणसूत्र 13q असामान्यताओं से जोड़ा गया है, लेकिन दोनों रोगों का सह-अस्तित्व अत्यंत दुर्लभ है। Rodjan एट अल. द्वारा 168 रेटिनोब्लास्टोमा बच्चों के MRI अध्ययन में भी केवल एक मामले में डैंडी-वॉकर वेरिएंट पाया गया। यह जन्मजात मस्तिष्क विकृति वाले बच्चों में अंतर्नेत्र घातक ट्यूमर की स्क्रीनिंग के महत्व को इंगित करता है2)।
इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (IVF) एपिजेनेटिक असामान्यताओं के माध्यम से रेटिनोब्लास्टोमा के विकास के जोखिम को बढ़ा सकता है, इस पर चर्चा की गई है। नीदरलैंड के एक अध्ययन में IVF के बाद रेटिनोब्लास्टोमा की घटनाओं में वृद्धि का सुझाव दिया गया, लेकिन कई बड़े पैमाने के महामारी विज्ञान अध्ययनों में कोई महत्वपूर्ण संबंध नहीं पाया गया, और निष्कर्ष अनिर्णीत हैं4)।
माइलिनेटेड रेटिनल नर्व फाइबर (MRNFL) के साथ जुड़े मायोपिया और एम्ब्लियोपिया की त्रयी को Straatsma सिंड्रोम कहा जाता है। दृश्य पूर्वानुमान से संबंधित कारकों में MRNFL का प्रकार (type 1: केवल ऊपरी आर्केड, type 2: ऊपरी और निचले दोनों आर्केड, type 3: ऑप्टिक डिस्क से सटा नहीं), एनिसोमेट्रोपिया की डिग्री, और OCT में मैक्युलर एलिप्सॉइड ज़ोन की संरचना शामिल हैं। Type 2 का पूर्वानुमान सबसे खराब है और एम्ब्लियोपिया उपचार के प्रति प्रतिक्रिया भी खराब थी 1)।
