백색동공 (Leukocoria)

한눈에 보는 포인트

1. 백색동공이란?

백색동공(Leukocoria)은 ‘하얀 동공’을 의미하며, 그리스어 leukos(흰색)와 kore(동공)에서 유래했습니다. 동공을 통한 안저 조명 시 정상적인 적색 반사(red reflex) 대신 흰 빛 반사가 관찰되는 상태를 말합니다.

각막에서 후극부에 이르는 광학 경로 어딘가에 혼탁이나 비정상 구조물이 존재하면 맥락막 혈관의 적색 반사가 차단되어 백색 동공 반사가 발생합니다. 원인 질환은 종양, 선천 이상, 혈관 질환, 염증성 질환, 중간 투명체 혼탁 등 다양합니다.

백색동공의 감별에서 가장 중요한 질환은 망막모세포종입니다. 망막모세포종은 소아에서 가장 흔한 안내 악성 종양이며, 추정 발생률은 출생 17,000명당 1명으로 알려져 있습니다²⁾. 백색동공과 사시가 주요 초기 징후이며²⁾, 조기 발견이 생명 예후와 시각 예후에 직결됩니다.

또한, 유수초 망막 신경 섬유층(MRNFL)은 인구의 약 1%에서 발견되는 선천 이상이며, 백색동공으로 발견되는 경우가 있습니다¹⁾³⁾.

Q 백색동공에서 가장 배제해야 할 질환은 무엇인가요?

망막모세포종입니다. 소아에서 가장 흔한 안내 악성 종양이며 생명 예후에 직결되므로, 백색 동공이 관찰되면 최우선으로 배제해야 합니다. 자세한 내용은 “진단 및 검사 방법” 항목을 참조하십시오.

2. 주요 증상 및 임상 소견

Yu Y, et al. Non-typical persistent hyperplastic primary vitreous: a rare case report and review of the literature. BMC Ophthalmol. 2023. Figure 2. PMCID: PMC10262480. License: CC BY.

좌안의 수술 중 및 수술 후 소견: A는 수정체 후낭 주변에 부착된 섬유혈관삭 모양의 띠, B는 섬유세포(노란색 화살표)와 모세혈관(빨간색 화살표)을 포함하는 조직상, C는 수술 후 정상적인 전안부입니다. 본문 “2. 주요 증상 및 임상 소견” 항목에서 다루는 섬유혈관삭에 해당합니다.

자각 증상

백색 동공은 일반적으로 영유아에서 발견되므로 자각 증상의 호소는 없습니다. 다음과 같은 상황에서 보호자가 알아차리는 경우가 많습니다.

동공의 백색 반사: 플래시 촬영 시 한쪽 눈만 하얗게 나오거나, 어두운 곳에서 동공이 하얗게 빛나는 등의 이상을 보호자가 알아차립니다.
사시: 망막모세포종에서는 황반부에 종양이 생기면 시력이 나빠져 사시가 발생하여 발견됩니다.
시력 저하의 징후: 영유아에서는 눈을 비비는 행동, 수유 감소, 주시의 좌우 비대칭이 단서가 됩니다.

임상 소견 (의사가 진찰로 확인하는 소견)

적색 반사 이상

정상적인 적색 반사가 백색 또는 회백색으로 대체됩니다. 양안 반사의 비대칭성(Bruckner 반사 양성)도 중요한 소견입니다.

전안부 소견

원인 질환에 따라 다음을 인정할 수 있습니다.

소안구증 및 소각막증: 태생기 혈관 잔존(PFV)에서 인정됩니다.
동공막 잔류 및 홍채 결손: 선천성 기형의 동반 소견
백내장: 선천성 백내장으로 인한 백색 동공
신생혈관 및 염증: 진행된 망막모세포종 또는 포도막염

안저 소견

원인 질환에 특이적인 소견을 보입니다.

망막모세포종: 혈관이 풍부한 백색 융기 병변. 내부에 석회화를 동반할 수 있습니다. 유리체 파종이 관찰될 수 있습니다.
Coats병: 망막 모세혈관 확장증(전구 모양 모세혈관 확장). 아래쪽과 귀쪽에 호발하며, 황색 지질 삼출을 동반합니다⁶⁾
수초화된 망막 신경섬유(MRNFL): 신경섬유 주행을 따라 분포하는 비융기성 백색 줄무늬 병변¹⁾³⁾
기타: 유리체 혼탁, 시신경 기형, 망막박리, 끈 모양 물질, 섬유화 등

Q 플래시 촬영 시 한쪽 눈만 하얗게 나오면 진료를 받아야 하나요?

적색 반사의 비대칭은 안과 진료의 적응증입니다. 미국소아과학회(AAP)는 모든 신생아, 영아 및 소아에게 적색 반사 검사를 권장하며, 백색 반사 또는 반사의 비대칭은 즉시 안과 의사에게 의뢰해야 합니다.

3. 원인 및 위험 요인

백색 동공의 원인은 다양합니다. 주요 원인 질환을 범주별로 제시합니다.

종양

망막모세포종: 가장 중요합니다. RB1 유전자 돌연변이(13q14)에 의해 발생합니다. 95%가 5세 이전에 발병합니다.

수질상피종(Medulloepithelioma): 모양체에서 발생하는 드문 종양.

망막색소상피(RPE) 선종/과오종: 망막과 망막색소상피의 과오종성 병변.

망막별아교세포과오종: 결절성 경화증과 관련될 수 있음.

선천성 이상

태생기 혈관 잔존(PFV): 소안구증과 수정체 뒤쪽의 섬유성 막을 동반함.

결손(Coloboma): 안배열 폐쇄 부전으로 인함. 시신경 및 맥락막에 영향을 미칠 수 있음.

유수신경섬유(MRNFL): 인구의 약 1%. 고도 근시 및 약시를 동반할 수 있음.

기타: 노리병, 색소실조증, 망막이형성증, 모닝글로리 증후군.

혈관 질환

미숙아 망막병증(ROP): 조산 및 저체중 출생아에서 발생. 양안성.

코츠병(Coats disease): 망막 혈관 확장증과 삼출. 10만 명당 약 0.09. 85%가 젊은 남성⁶⁾.

가족성 삼출성 유리체망막병증(FEVR): 상염색체 우성 유전이 많음.

염증 및 기타

안 톡소카라증: 개회충 감염에 의한 육아종성 병변. 단안성.

선천성 톡소플라스마증: 자궁 내 감염에 의한 맥락망막염.

백내장: 선천성 백내장으로 인한 중간 투광체 혼탁.

기타: 거대세포바이러스 망막염, 각막 혼탁, 기질화 유리체 출혈, 실리콘 오일 유화 ⁵⁾.

위험 요인

망막모세포종: RB1 유전자의 생식세포 계열 돌연변이가 있는 경우 상염색체 우성으로 발병합니다. 유전형은 전체의 35~45%를 차지하지만 가족력이 있는 경우는 약 10%에 불과하며, 대부분이 de novo 돌연변이입니다 ⁴⁾.
Coats병: 비유전성·산발성이며, 75% 이상이 단안성입니다 ⁶⁾.
ROP: 저체중 출생, 낮은 재태 주수, 산소 투여가 주요 위험 인자입니다 ⁴⁾.
MRNFL: 선천성이며, 약 7%가 양측성입니다 ³⁾.

4. 진단 및 검사 방법

적색 반사 검사

2008년 미국 소아과학회(AAP)의 권장에 따르면, 모든 신생아, 영아, 소아는 퇴원 전 및 정기 검진에서 적색 반사 검사를 받아야 합니다.

술기: 직상 검안경의 렌즈 도수를 ‘0’으로 설정하고, 암실에서 약 45cm 떨어진 거리에서 양안에 동시에 조사합니다.
정상 소견: 양안에서 대칭적인 적색 반사가 관찰됩니다.
이상 소견: 적색 반사 내의 암점, 반사의 현저한 감소, 백색 반사, 반사의 비대칭(Bruckner 반사).

위의 이상 소견은 모두 안과 의사에게 의뢰해야 합니다. 투조법은 백내장 진단에 유용하며, 유아 백내장의 수술 적응증 판단에도 중요합니다.

영상 검사

초음파 검사(B-스캔): 중간 투명체의 혼탁으로 후극부를 직접 볼 수 없는 경우에 특히 유용합니다. 망막모세포종에서는 실질성 종양과 내부 석회화를 검출합니다. Coats병에서는 석회화가 없고, 맥락막 종괴를 동반하지 않는 장액성 망막박리를 보입니다⁶⁾
MRI: 망막모세포종과 Coats병의 감별에 CT 및 초음파보다 우수합니다⁶⁾. 망막모세포종은 T1 강조 영상에서 뇌실질과 비슷한 신호, T2 강조 영상에서 경도 저신호를 보이며 조영 증강을 보입니다. Coats병에서는 망막하액이 T1 고신호, T2 저신호를 보이며 조영 증강을 동반하지 않습니다⁶⁾. 양측성 망막모세포종의 약 3%에서 삼측성 망막모세포종이 발생하므로, 두부 MRI 선별검사가 권장됩니다.
형광안저혈관조영술(FA): Coats병의 모세혈관확장증 범위 평가에 유용합니다⁶⁾
광간섭단층촬영(OCT): MRNFL에서 과반사 신경섬유층을 관찰할 수 있으며, 황반 구조 평가에도 유용합니다¹⁾³⁾

감별 진단의 포인트

백색동공을 일으키는 주요 질환의 감별점은 다음과 같습니다.

질환	측성	호발 연령	초음파 특징
망막모세포종	단안 약 70%	5세까지 95%	종양 + 석회화
태생기 혈관 잔존	한쪽 눈 우세	선천성	유두로 가는 끈 모양 음영
미숙아 망막병증	양안	출생 직후	말초 혈관 미발달
코츠병	주로 한쪽 눈	학령기	망막박리, 석회화 없음
안구 톡소카라증	한쪽 눈	다양함	석회화 없는 종괴

Q 초음파 검사와 MRI는 어떻게 구분하여 사용하나요?

초음파 검사는 석회화 검출에 뛰어나며 외래에서 신속히 시행할 수 있는 초기 선별 검사로 적합합니다. MRI는 망막모세포종과 Coats병, 태생기 혈관 잔류 등의 감별에 가장 우수하며 시신경 침윤 및 맥락막 침윤 평가도 가능합니다.

5. 표준 치료법

백색 동공의 치료는 원인 질환에 따라 크게 다릅니다. 주요 원인 질환별 치료를 제시합니다.

망막모세포종

전신 화학요법: 빈크리스틴 1.5 mg/m², 에토포시드 150 mg/m², 카보플라틴 560 mg/m²의 3제 병용이 표준 요법입니다²⁾.

국소 요법: 경동공 온열 요법(TTT), 레이저 광응고, 냉동 응고를 화학요법과 병용합니다²⁾.

안구 적출: 진행된 경우(Murphree 분류 Group E 등)에는 안구 적출을 시행합니다²⁾. 안내 종양의 생검은 종양 세포의 안구 외 유출 위험이 있으므로 원칙적으로 시행하지 않습니다.

Coats병

초기(1-2기): 레이저 광응고로 확장된 혈관을 폐쇄시킵니다⁶⁾.

중기(삼출이 많은 경우): 냉동 응고로 이상 혈관을 파괴합니다⁶⁾.

진행기(망막 박리 동반): 유리체 절제술 등의 망막 박리 수술을 시행합니다. 치료하지 않으면 속발 녹내장으로 인해 안구 적출에 이를 수 있습니다⁶⁾.

MRNFL 및 약시

MRNFL 자체: 양성 선천 기형으로 치료가 필요하지 않습니다³⁾.

동반된 약시: 굴절 교정(안경 또는 콘택트렌즈)과 패칭(건안 차폐)이 기본입니다. 시각 발달의 임계기(약 10세까지)에 조기 개입이 중요합니다¹⁾³⁾.

동반 사시: 외사시 등이 큰 각도인 경우 안근 수술을 시행합니다³⁾.

기타 원인 질환으로는 미숙아 망막병증(ROP)에 대해 레이저 광응고술 또는 항VEGF 약제 유리체내 주사⁴⁾, 선천 백내장에 대해 백내장 수술, 태생기 혈관 잔존(PFV)에 대해 수정체 절제술·유리체 절제술 등이 시행됩니다.

Q 수초 신경 섬유로 인한 백색 동공은 치료가 필요한가요?

수초화된 망막 신경 섬유(MRNFL) 자체는 양성 선천 이상으로 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 고도 근시와 약시를 높은 비율로 동반하므로, 굴절 교정과 패칭을 통한 조기 약시 치료가 시각 예후를 좌우합니다. 자세한 내용은 「표준적 치료법」 항을 참조하십시오.

6. 병태생리학·상세한 발병 기전

적색 반사의 정상 메커니즘

검안경의 빛은 각막→전방→수정체→유리체를 통과하여 망막에 도달합니다. 망막 아래 맥락막에 풍부하게 존재하는 혈관이 빛을 반사하여 적색 반사(red reflex)로 관찰됩니다. 이 광학 경로 어딘가에 혼탁, 종괴 또는 이상 구조물이 존재하면 적색 반사가 차단되어 백색 동공 반사가 발생합니다.

주요 원인 질환의 발병 기전

망막모세포종

종양 억제 유전자 RB1(염색체 13q14에 위치)의 양쪽 대립유전자 불활성화로 인해 망막 세포가 제어 없이 증식합니다²⁾⁴⁾.

유전형(heritable form): 생식세포 계열에 한쪽 대립유전자 돌연변이를 가지고(첫 번째 타격), 출생 후 체세포 돌연변이(두 번째 타격)가 추가되어 발병합니다. 양측성인 경우가 많습니다⁴⁾
산발형(sporadic form): 양쪽 대립유전자 모두 체세포 돌연변이로 불활성화됩니다. 한쪽 눈인 경우가 많습니다

흰색 망막 종괴가 적색 반사를 직접 차단하여 백색 동공을 나타냅니다.

Coats병

비유전성, 산발성 질환으로, 두 가지 병인 경로가 제안되었습니다⁶⁾.

내피 변성 경로: 망막 혈관의 내피 세포가 변성되어 혈액-망막 장벽이 파괴됩니다. 혈장이 혈관벽으로 누출되어 혈관벽이 두꺼워집니다(소시지 모양 혈관).
혈관종 형성 경로: 비정상적인 내피 세포와 주변 세포의 상호 작용으로 혈관종이 형성됩니다. 지질 삼출로 망막이 두꺼워지고 낭종 형성 및 삼출성 망막 박리가 발생합니다.

진행된 삼출성 망막 박리는 백색 동공의 원인이 됩니다.

유수초 망막 신경 섬유층 (MRNFL)

정상적으로는 시신경판(체상판) 뒤쪽에서만 신경 섬유의 수초화가 일어나며, 망막 내 신경 섬유는 무수초입니다. MRNFL에서는 체상판의 미성숙 또는 결손으로 인해 희소돌기아교세포 유사 세포가 망막 내로 침입하여 망막 신경절 세포의 축삭에 수초를 형성합니다³⁾. 수초는 빛의 투과를 방해하므로 광범위한 MRNFL은 백색 동공으로 인식됩니다.

7. 최신 연구와 향후 전망 (연구 단계 보고)

가족성 망막모세포종 선별검사 최적화

Badalova 등(2025)은 네덜란드 전국 망막모세포종 등록부(19912019년)를 이용한 후향적 코호트 연구에서, 출생 시부터 완전히 선별검사를 받은 가족성 망막모세포종 28예 모두 1세 미만에 진단되었음을 보고했습니다(진단 연령 중앙값 18일, 범위 3352일). 57.1%가 생후 1개월 이내, 82.1%가 6개월 이내에 진단되었습니다. 불완전 선별검사군 10예에서는 진단 연령 중앙값이 420일이었습니다. 이러한 결과를 바탕으로 저위험군(추정 위험 3% 미만)의 선별검사를 2세까지 단축하는 프로토콜 개정이 이루어졌습니다⁷⁾.

선천성 뇌 기형과 망막모세포종의 병발

Lomi 등(2025)은 Dandy-Walker 증후군(DWS)을 가진 영아에서 양측성 망막모세포종이 발생한 증례를 보고했습니다. DWS와 망막모세포종 모두 염색체 13q 이상과의 연관성이 시사되지만, 두 질환의 병발은 극히 드뭅니다. Rodjan 등이 168명의 망막모세포종 소아를 대상으로 한 MRI 연구에서도 Dandy-Walker 변이는 1예에 불과했습니다. 선천성 뇌 기형을 가진 소아에서 안내 악성 종양 선별검사의 중요성이 시사됩니다²⁾.

체외 수정과 망막모세포종 위험

체외수정(IVF)이 후성유전적 이상을 통해 망막모세포종 발병 위험을 높일 가능성이 논의되고 있습니다. 네덜란드 연구에서는 IVF 후 망막모세포종 발생률 증가가 시사되었으나, 여러 대규모 역학 연구에서는 유의한 연관성이 인정되지 않아 결론은 아직 확정되지 않았습니다 ⁴⁾.

Straatsma 증후군의 시각 예후 인자

유수초 망막신경섬유(MRNFL)에 동반된 근시와 약시의 삼징을 Straatsma 증후군이라고 합니다. 시각 예후와 관련된 인자로는 MRNFL의 유형(1형: 상부 아케이드만, 2형: 상하부 아케이드 모두, 3형: 시신경 유두와 연속되지 않음), 부등시의 정도, OCT에서 황반부 타원체 구역의 구조가 보고되었습니다. 2형이 가장 예후가 나쁘며, 약시 치료에 대한 반응도 좋지 않았습니다 ¹⁾.

8. 참고문헌

Altamirano F, Gonzalez E, Oke I. Leukocoria in a 4-year-old boy. Dig J Ophthalmol. 2024;30:42-44.
Lomi N, Das D, Chawla B, et al. Retinoblastoma in Dandy-Walker Syndrome. Cureus. 2025;17(8):e89663.
Kera J, Fasiuddin AF. Ocular Findings Associated With Myelinated Retinal Nerve Fibers. Cureus. 2021;13(4):e14552.
Alghofaili RS, Almesfer SA. Bilateral Retinoblastoma Presenting in an in vitro Fertilization Infant with Retinopathy of Prematurity. Case Rep Ophthalmol. 2021;12:306-310.
Bafna RK, Mahalingam K, Bansal B. Hyperoleon masquerading as leukocoria. BMJ Case Rep. 2021;14:e246135.
Laasri K, El houss S, Halfi IM, et al. Coats’ syndrome: A rare cause of infant leukocoria to keep in mind. Radiol Case Rep. 2024;19:7-11.
Badalova NA, van Hoefen Wijsard M, Dommering CJ, et al. At What Age Could Screening for Familial Retinoblastoma Be Stopped? Ophthalmology. 2025;132:1152-1160.