Лейкокория (Leukocoria) означает «белый зрачок» и происходит от греческих слов leukos (белый) и kore (зрачок). Это состояние, при котором при освещении глазного дна через зрачок вместо нормального красного рефлекса (red reflex) наблюдается белое свечение.
Если на оптическом пути от роговицы до заднего полюса имеется помутнение или аномальная структура, красный рефлекс от сосудов сосудистой оболочки блокируется, и возникает белый зрачковый рефлекс. Причины разнообразны: опухоли, врожденные аномалии, сосудистые заболевания, воспалительные заболевания, помутнения прозрачных сред и другие.
Наиболее важным заболеванием в дифференциальной диагностике лейкокории является ретинобластома. Ретинобластома — самая частая внутриглазная злокачественная опухоль у детей, с предполагаемой частотой 1 случай на 15 000–18 000 новорождённых2). Лейкокория и косоглазие являются основными начальными признаками2), и раннее выявление напрямую влияет на прогноз для жизни и зрения.
Кроме того, миелинизированные нервные волокна сетчатки (myelinated retinal nerve fiber layer: MRNFL) — врожденная аномалия, встречающаяся примерно у 1% населения, иногда может быть обнаружена как лейкокория1)3).
Ретинобластому. Это самая частая внутриглазная злокачественная опухоль у детей, напрямую влияющая на прогноз для жизни, поэтому при обнаружении лейкокории ее необходимо исключить в первую очередь. Подробнее см. в разделе «Диагностика и методы обследования».
Белый зрачок обычно выявляется у младенцев, поэтому жалоб на субъективные симптомы нет. Родители часто замечают его в следующих ситуациях:
Нормальный красный рефлекс заменяется белым или серовато-белым. Асимметрия рефлекса между глазами (положительный рефлекс Брюкнера) также является важным признаком.
В зависимости от основного заболевания могут наблюдаться следующие признаки:
Проявляется специфическими признаками основного заболевания.
Асимметрия красного рефлекса является показанием для осмотра офтальмологом. Американская академия педиатрии (AAP) рекомендует проводить тест красного рефлекса всем новорожденным, младенцам и детям; белый рефлекс или асимметрия рефлекса требуют срочного направления к офтальмологу.
Причины лейкокории разнообразны. Основные заболевания-причины представлены по категориям.
Опухоли
Ретинобластома: наиболее важная. Вызвана мутацией гена RB1 (13q14). 95% случаев развиваются до 5 лет.
Медуллоэпителиома: редкая опухоль, происходящая из цилиарного тела.
Комбинированная гамартома сетчатки и пигментного эпителия: гамартоматозное поражение сетчатки и пигментного эпителия.
Астроцитарная гамартома сетчатки: может быть связана с туберозным склерозом.
Врожденные аномалии
Персистирующее фетальное сосудистое русло (PFV): сопровождается микрофтальмом и фиброзной мембраной на задней поверхности хрусталика.
Колобома: вызвана незаращением глазной щели. Может затрагивать зрительный нерв и сосудистую оболочку.
Миелинизированные нервные волокна (MRNFL): встречаются примерно у 1% населения. Могут сочетаться с высокой миопией и амблиопией.
Другие: болезнь Норри, недержание пигмента, ретинальная дисплазия, синдром утреннего сияния.
Сосудистые заболевания
Ретинопатия недоношенных (РН): развивается у недоношенных детей с низкой массой тела. Двусторонняя.
Болезнь Коутса: телеангиэктазии сетчатки и экссудация. Частота около 0,09 на 100 000 человек. 85% случаев — молодые мужчины6).
Семейная экссудативная витреоретинопатия (СЭВР): чаще наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Воспаление и прочее
Глазной токсокароз: гранулематозное поражение, вызванное инфицированием собачьей аскаридой. Одностороннее.
Врожденный токсоплазмоз: хориоретинит вследствие внутриутробного инфицирования.
Катаракта: помутнение оптических сред из-за врожденной катаракты.
Другое: причиной также могут быть цитомегаловирусный ретинит, помутнение роговицы и организованное кровоизлияние в стекловидное тело. Эмульгирование силиконового масла также может выглядеть как лейкокория5).
Согласно рекомендациям Американской академии педиатрии (AAP) 2008 года, тест красного рефлекса следует проводить всем новорожденным, младенцам и детям перед выпиской из роддома и во время плановых осмотров.
Любая из вышеуказанных аномалий является показанием для направления к офтальмологу. Трансиллюминация полезна для диагностики катаракты и важна для определения показаний к хирургическому лечению катаракты у младенцев.
Ниже приведены дифференциальные признаки основных заболеваний, вызывающих белый зрачок.
| Заболевание | Сторонность | Типичный возраст | Ультразвуковые признаки |
|---|---|---|---|
| Ретинобластома | Односторонняя ~70% | 95% до 5 лет | Опухоль + кальцификация |
| Персистирующие эмбриональные сосуды | Одностороннее преобладание | Врожденное | Тяжистые тени к диску зрительного нерва |
| Ретинопатия недоношенных | Оба глаза | Сразу после рождения | Недоразвитие периферических сосудов |
| Болезнь Коутса | Преимущественно один глаз | Школьный возраст | Отслойка сетчатки, без кальцификации |
| Глазной токсокароз | Один глаз | Различный | Опухоль без кальцификации |
Ультразвуковое исследование превосходно выявляет кальцификаты и подходит в качестве быстрого скрининга в амбулаторных условиях. МРТ наиболее эффективна для дифференциальной диагностики ретинобластомы, болезни Коутса и персистирующего гиперпластического первичного стекловидного тела, а также позволяет оценить инвазию зрительного нерва и сосудистой оболочки.
Лечение лейкокории существенно различается в зависимости от основного заболевания. Ниже приведены методы лечения для основных причин.
Ретинобластома
Системная химиотерапия: Стандартная схема включает комбинацию трех препаратов: винкристин 1,5 мг/м², этопозид 150 мг/м², карбоплатин 560 мг/м²2).
Локальная терапия: транспупиллярная термотерапия (ТТТ), лазерная коагуляция и криотерапия применяются как местное лечение2).
Энуклеация: Энуклеация проводится при односторонней опухоли группы E без перспективы сохранения зрительной функции, при экстраокулярном распространении или при отсутствии ответа на органосохраняющее лечение10). Биопсия внутриглазной опухоли, как правило, не выполняется из-за риска экстраокулярного распространения опухолевых клеток.
Болезнь Коутса
Начальная стадия (1-2): Лазерная коагуляция для окклюзии расширенных сосудов6).
Средняя стадия (с выраженной экссудацией): Криокоагуляция для разрушения аномальных сосудов6).
Прогрессирующая стадия (с отслойкой сетчатки): Хирургическое лечение отслойки сетчатки, например, витрэктомия. Без лечения возможна вторичная глаукома, приводящая к энуклеации глаза6).
MRNFL и амблиопия
MRNFL: Доброкачественная врожденная аномалия, не требующая лечения3).
Сопутствующая амблиопия: Коррекция рефракции (очки или контактные линзы) и окклюзия (заклеивание здорового глаза). Важно раннее вмешательство в критический период развития зрения (примерно до 10 лет)1)3).
Сопутствующее косоглазие: При большом угле экзотропии и других форм косоглазия проводится хирургия глазных мышц3).
При других заболеваниях-причинах: при ретинопатии недоношенных (РН) проводится лазерная фотокоагуляция или интравитреальное введение анти-VEGF препаратов 12), при врожденной катаракте — операция по удалению катаракты, при персистирующем гиперпластическом стекловидном теле (ПГСТ) — ленсэктомия и витрэктомия.
Миелинизированные нервные волокна сетчатки (МНВС) сами по себе являются доброкачественной врожденной аномалией и не требуют лечения. Однако они часто сочетаются с высокой миопией и амблиопией, поэтому ранняя коррекция рефракции и окклюзионная терапия определяют зрительный прогноз. Подробнее см. в разделе «Стандартные методы лечения».
Свет офтальмоскопа проходит через роговицу, переднюю камеру, хрусталик и стекловидное тело, достигая сетчатки. Обильные сосуды в сосудистой оболочке под сетчаткой отражают свет, что наблюдается как красный рефлекс. Если на любом участке этого оптического пути есть помутнение, опухоль или аномальная структура, красный рефлекс блокируется, и возникает лейкокория.
Двухаллельная инактивация гена-супрессора опухоли RB1 (расположенного в хромосоме 13q14) приводит к неконтролируемой пролиферации клеток сетчатки2)4).
Белая опухоль сетчатки напрямую блокирует красный рефлекс, вызывая белый зрачок.
Это ненаследственное, спорадическое заболевание, для которого предложены два патогенетических пути6).
Прогрессирующая экссудативная отслойка сетчатки является причиной лейкокории.
В норме миелинизация нервных волокон происходит только кзади от решетчатой пластинки зрительного нерва, а волокна в сетчатке остаются безмиелиновыми. При МНВС из-за незрелости или дефекта решетчатой пластинки олигодендроцитоподобные клетки проникают в сетчатку и формируют миелиновую оболочку вокруг аксонов ганглиозных клеток сетчатки3). Миелин препятствует прохождению света, поэтому обширные МНВС воспринимаются как лейкокория.
Badalova и соавт. (2025) в ретроспективном когортном исследовании с использованием Нидерландского национального регистра ретинобластомы (1991–2019 гг.) сообщили, что все 28 случаев наследственной ретинобластомы, прошедших полный скрининг с рождения, были диагностированы в возрасте до 1 года (медиана возраста диагностики 18 дней, диапазон 3–352 дня). 57,1% были диагностированы при первом осмотре в течение первого месяца жизни, а 82,1% — в течение 6 месяцев. В группе неполного скрининга (10 случаев) медиана возраста диагностики составила 420 дней. На основании этих результатов протокол был пересмотрен: скрининг группы низкого риска (предполагаемый риск <3%) сокращён до возраста 2 лет7).
Lomi и соавт. (2025) сообщили о случае двусторонней ретинобластомы у младенца с синдромом Денди-Уокера (СДУ). Хотя и СДУ, и ретинобластома связаны с аномалиями хромосомы 13q, сочетание этих заболеваний крайне редко. В исследовании МРТ 168 детей с ретинобластомой, проведенном Rodjan и соавт., был выявлен только один вариант Денди-Уокера. Это подчеркивает важность скрининга внутриглазных злокачественных опухолей у детей с врожденными пороками развития головного мозга 8).
Обсуждается возможность того, что экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) может повышать риск развития ретинобластомы через эпигенетические нарушения. Исследование в Нидерландах показало увеличение заболеваемости ретинобластомой после ЭКО, однако несколько крупных эпидемиологических исследований не выявили значимой связи, и окончательный вывод не сделан 4).
Миелинизированные нервные волокна сетчатки (MRNFL) в сочетании с миопией и амблиопией называются синдромом Страатсмы. Факторами, связанными с прогнозом зрения, являются тип MRNFL (тип 1: только верхняя аркада, тип 2: верхняя и нижняя аркады, тип 3: не связан с диском зрительного нерва), степень анизометропии, а также форма фовеа и структура эллипсоидной зоны макулы по данным ОКТ. Тип 2 имел наихудший зрительный прогноз, тогда как слабая реакция на лечение амблиопии была связана с макулярными изменениями, такими как форма фовеа и нарушение эллипсоидной зоны1).
