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Lumic Lumic：眼科百科
兒童眼科與斜視

白瞳症（Leukocoria）

一目了然的要點

Section titled “一目了然的要點”

1. 什麼是白瞳症？

Section titled “1. 什麼是白瞳症？”

白瞳症（Leukocoria）意為「白色瞳孔」，源自希臘語leukos（白）和kore（瞳孔）。指通過瞳孔進行眼底照明時，觀察到白色光反射代替正常的紅光反射的狀態。

當從角膜到後極部的光學路徑中存在混濁或異常結構時，脈絡膜血管的紅光反射被阻斷，產生白色瞳孔反射。病因包括腫瘤、先天異常、血管疾病、發炎性疾病以及屈光介質混濁等多種。

白瞳症鑑別中最重要的疾病是視網膜母細胞瘤。視網膜母細胞瘤是兒童最常見的眼內惡性腫瘤，估計發生率為每15,000～18,000名新生兒中1例2)。白瞳症和斜視是主要首發徵象2)，早期發現直接關係到生命預後和視力預後。

此外，有髓視網膜神經纖維層（MRNFL）是一種先天異常，約1%的人口存在，有時會作為白瞳症被發現1)3)。

Q 白瞳症中最需要排除的疾病是什麼？
A

視網膜母細胞瘤。它是兒童最常見的眼內惡性腫瘤，直接關係到生命預後，因此當發現白瞳症時，必須優先排除。詳細請參閱「診斷與檢查方法」一節。

2. 主要症狀與臨床所見

Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”
導致白瞳症的纖維血管索的術中及組織所見
Yu Y, et al. Non-typical persistent hyperplastic primary vitreous: a rare case report and review of the literature. BMC Ophthalmol. 2023. Figure 2. PMCID: PMC10262480. Source: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC10262480/. License: CC BY 4.0.
左眼的術中及術後所見：A是附著於水晶體後囊周圍的纖維血管索樣帶狀物，B是含有纖維細胞和毛細血管的組織影像（箭頭所示），C是術後的正常眼前段。這對應於正文「2. 主要症狀與臨床所見」一節中討論的纖維血管索。

自覺症狀

Section titled “自覺症狀”

白瞳症通常在嬰幼兒中發現，因此沒有自覺症狀的主訴。家長常在以下情況中注意到。

  • 瞳孔白色反射：家長注意到閃光攝影時單眼變白，或在暗處瞳孔發出白光等異常。
  • 斜視：視網膜母細胞瘤中，當腫瘤發生在黃斑部時，視力變差，導致斜視，從而發現。
  • 視力下降的徵兆：在嬰幼兒中，揉眼睛、哺乳減少、注視左右不對稱是線索。

臨床所見（醫師檢查確認的所見）

Section titled “臨床所見（醫師檢查確認的所見）”

紅色反射異常

Section titled “紅色反射異常”

正常的紅色反射被白色或灰白色反射取代。雙眼反射的不對稱性（Bruckner反射陽性）也是重要的所見。

眼前段所見

Section titled “眼前段所見”

根據病因，可能觀察到以下情況。

眼底所見

Section titled “眼底所見”

呈現原發疾病特有的表現。

  • 視網膜母細胞瘤：富含血管的白色隆起病變。內部可有鈣化。可伴有玻璃體種植。
  • Coats病：視網膜毛細血管擴張（燈泡樣毛細血管擴張）。好發於下方和顳側，伴有黃色脂質滲出6)
  • 有髓視網膜神經纖維（MRNFL）：沿神經纖維走向分佈的非隆起性白色條紋病變1)3)
  • 其他：玻璃體混濁、視神經畸形、視網膜剝離、索狀物、纖維化等
Q 閃光燈拍照時只有一隻眼睛發白，需要就診嗎？
A

紅色反射不對稱是眼科就診的適應症。美國兒科學會（AAP）建議對所有新生兒、嬰兒和兒童進行紅色反射檢查，白色反射或反射不對稱需要立即轉診至眼科醫師。

3. 原因與風險因素

Section titled “3. 原因與風險因素”

白瞳的原因多種多樣。主要病因按類別列出。

腫瘤

視網膜母細胞瘤：最重要。由RB1基因突變（13q14）引起。95%在5歲前發病。

髓上皮瘤：源自睫狀體的罕見腫瘤。

視網膜色素上皮（RPE）腺瘤/過誤瘤：視網膜和視網膜色素上皮的過誤瘤性病變。

視網膜星狀細胞過誤瘤：可能與結節性硬化症相關。

先天異常

永存性原始玻璃體增生症（PFV）：伴隨小眼球和晶狀體後纖維膜。

缺損：因眼杯裂閉合不全所致。可能涉及視神經和脈絡膜。

有髓神經纖維（MRNFL）：約1%人口存在。可能合併高度近視和弱視。

其他：諾里病、色素失禁症、視網膜發育不良、晨光症候群。

炎症及其他

眼弓蛔蟲症：由犬弓蛔蟲感染引起的肉芽腫性病變。單眼性。

先天性弓形蟲症：子宮內感染引起的脈絡膜視網膜炎。

白內障：先天性白內障導致的屈光介質混濁。

其他：巨細胞病毒性視網膜炎、角膜混濁、機化性玻璃體出血等也可成為病因。矽油乳化有時也可表現為白瞳症5)。

風險因素

Section titled “風險因素”
  • 視網膜母細胞瘤：存在RB1基因胚系突變時，以體染色體顯性方式發病。遺傳型佔全部病例的35%～45%，但有家族史者僅約10%，多數為新發突變4)。
  • Coats病：非遺傳性、散發性，75%以上為單眼發病6)。
  • ROP：低出生體重、低胎齡、氧氣使用是主要危險因子9)。
  • MRNFL：先天性，約7%為雙側3)。

4. 診斷與檢查方法

Section titled “4. 診斷與檢查方法”

紅光反射檢查

Section titled “紅光反射檢查”

根據2008年美國兒科學會（AAP）的建議，所有新生兒、嬰兒和兒童應在出院前及定期體檢中進行紅光反射檢查。

  • 操作：將直接檢眼鏡的鏡片度數調至「0」，在暗室中從約45公分處同時照射雙眼。
  • 正常所見：雙眼獲得對稱的紅光反射。
  • 異常所見：紅光反射內的暗點、反射明顯減弱、白色反射、反射不對稱（Bruckner反射）。

上述異常均需轉診至眼科醫師。透照法對白內障的診斷很有用，對判斷嬰兒白內障的手術適應症也很重要。

影像學檢查

Section titled “影像學檢查”
  • 超音波檢查（B掃描）：當屈光介質混濁無法直接觀察後極部時尤其有用。在視網膜母細胞瘤中，可檢測到實質性腫瘤和內部鈣化。Coats病無鈣化，表現為不伴脈絡膜腫塊的漿液性視網膜剝離6)
  • MRI：用於鑑別視網膜母細胞瘤與Coats病等類似疾病，以及評估眼外、視神經和顱內蔓延。視網膜母細胞瘤在T1加權影像上呈高訊號，在T2加權影像上呈低訊號，並可見顯影增強10)。Coats病的視網膜下滲出液在T1、T2加權影像上均呈高訊號11)。遺傳性視網膜母細胞瘤還可使用MRI評估三側性視網膜母細胞瘤10)
  • 螢光素眼底血管造影（FA）：有助於評估Coats病血管擴張症的範圍6)
  • 光學同調斷層掃描（OCT）：在MRNFL中可見高反射的神經纖維層，也可用於評估黃斑結構1)3)

鑑別診斷要點

Section titled “鑑別診斷要點”

引起白瞳症的主要疾病的鑑別要點如下所示。

疾病側別好發年齡超音波特徵
視網膜母細胞瘤單眼約70%5歲前占95%腫瘤+鈣化
永存胎兒血管單眼優勢先天性視乳頭索狀陰影
早產兒視網膜病變雙眼出生後立即周邊血管未發育
Coats病主要單眼學齡期視網膜剝離，無鈣化
眼弓蛔蟲症單眼多樣無鈣化腫塊
Q 超音波檢查和MRI應如何區分使用？
A

超音波檢查在偵測鈣化方面表現優異，適合在門診快速進行，作為初步篩檢工具。MRI在鑑別視網膜母細胞瘤與Coats病、永存性原始玻璃體增生症等方面最佳，且能評估視神經浸潤和脈絡膜浸潤。

5. 標準治療方法

Section titled “5. 標準治療方法”

白瞳症的治療因病因不同而有很大差異。以下介紹主要病因的治療方法。

視網膜母細胞瘤

全身化學治療：標準療程為長春新鹼1.5 mg/m²、依托泊苷150 mg/m²、卡鉑560 mg/m²三藥合併2)。

局部治療：經瞳孔溫熱療法（TTT）、雷射光凝固、冷凍凝固可作為局部治療2)。

眼球摘除：對於單眼Group E且無視功能恢復希望、發生眼外侵犯，或對眼球保留治療無反應的情況，進行眼球摘除10)。原則上不進行眼內腫瘤切片檢查，因為有腫瘤細胞向眼外散佈的風險。

Coats病

早期（第1-2期）：使用雷射光凝固閉塞擴張的血管6)。

中期（滲出較多時）：使用冷凍凝固破壞異常血管6)。

晚期（合併視網膜剝離）：進行玻璃體手術等視網膜剝離手術。若不治療，可能因續發性青光眼導致眼球摘除6)。

MRNFL與弱視

MRNFL本身：為良性先天異常，無需治療3)。

合併的弱視：基本治療為屈光矯正（眼鏡或隱形眼鏡）和遮蓋療法（遮蓋健眼）。在視覺發育關鍵期（約10歲前）進行早期介入非常重要1)3)。

合併斜視：若外斜視等角度較大，則進行眼肌手術3)。

對於其他原因疾病，早產兒視網膜病變（ROP）採用雷射光凝或抗VEGF藥物玻璃體內注射12)，先天性白內障採用白內障手術，永存原始玻璃體增生症（PFV）採用水晶體切除/玻璃體切除等。

Q 有髓神經纖維引起的白瞳症需要治療嗎？
A

有髓視網膜神經纖維（MRNFL）本身是良性先天異常，無需治療。但由於常合併高度近視和弱視，早期屈光矯正和遮蓋治療對視覺預後至關重要。詳見「標準治療」章節。

6. 病理生理學與詳細發病機制

Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”

紅色反射的正常機制

Section titled “紅色反射的正常機制”

檢眼鏡的光線通過角膜、前房、水晶體、玻璃體到達視網膜。視網膜下脈絡膜中豐富的血管反射光線，形成紅色反射。如果該光學路徑中存在混濁、腫瘤或異常結構，紅色反射被阻斷，出現白瞳症。

主要病因疾病的發病機制

Section titled “主要病因疾病的發病機制”

視網膜母細胞瘤

Section titled “視網膜母細胞瘤”

腫瘤抑制基因RB1（位於染色體13q14）的雙等位基因失活導致視網膜細胞不受控制地增殖2)4)。

  • 遺傳型：生殖細胞系存在一個等位基因突變（第一次打擊），出生後體細胞突變（第二次打擊）導致發病。多為雙側4)
  • 散發型：兩個等位基因均因體細胞突變失活。多為單側

白色視網膜腫瘤直接阻斷紅色反射，表現為白瞳症。

Coats病

Section titled “Coats病”

這是一種非遺傳性、散發性疾病，目前提出了兩種致病途徑6)。

  • 內皮變性途徑：視網膜血管的內皮細胞變性，導致血-視網膜屏障破壞。血漿滲漏到血管壁，引起血管壁增厚（香腸樣血管）。
  • 血管瘤形成途徑：異常的內皮細胞和周細胞相互作用導致血管瘤形成。脂質滲出導致視網膜增厚，進而形成囊腫和滲出性視網膜剝離。

進展性滲出性視網膜剝離導致白瞳症。

有髓視網膜神經纖維層（MRNFL）

Section titled “有髓視網膜神經纖維層（MRNFL）”

正常情況下，神經纖維的髓鞘形成僅發生在視神經板（篩狀板）後方，視網膜內的神經纖維是無髓的。在MRNFL中，由於篩狀板未成熟或缺損，寡突膠質細胞樣細胞侵入視網膜，並在視網膜神經節細胞的軸突周圍形成髓鞘3)。髓鞘阻礙光線透過，因此廣泛的MRNFL表現為白瞳症。

7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）

Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”

家族性視網膜母細胞瘤篩查優化

Section titled “家族性視網膜母細胞瘤篩查優化”

Badalova等人（2025年）利用荷蘭全國視網膜母細胞瘤登記處（1991-2019年）進行了一項回顧性世代研究，報告稱從出生起接受完全篩查的28例家族性視網膜母細胞瘤患者均在1歲前確診（中位診斷年齡18天，範圍3-352天）。57.1%在出生後1個月內的首次檢查中確診，82.1%在6個月內確診。不完全篩查組（10例）的中位診斷年齡為420天。基於這些結果，修訂了方案，將低風險組（估計風險<3%）的篩查縮短至2歲以內7)

先天性腦畸形與視網膜母細胞瘤的關聯

Section titled “先天性腦畸形與視網膜母細胞瘤的關聯”

Lomi等人（2025年）報告了一例患有Dandy-Walker症候群（DWS）的嬰兒發生雙側視網膜母細胞瘤的病例。DWS和視網膜母細胞瘤均被認為與染色體13q異常有關，但兩種疾病共存極為罕見。Rodjan等人對168例視網膜母細胞瘤兒童進行的MRI研究中，僅發現1例Dandy-Walker變異型。這表明對先天性腦畸形兒童進行眼內惡性腫瘤篩查的重要性8)。

體外受精與視網膜母細胞瘤風險

Section titled “體外受精與視網膜母細胞瘤風險”

體外受精（IVF）可能透過表觀遺傳異常增加視網膜母細胞瘤的發病風險，此觀點一直有討論。荷蘭的一項研究提示IVF後視網膜母細胞瘤的發生率增加，但多項大規模流行病學研究未發現顯著關聯，結論尚未確定4)。

Straatsma症候群的視覺預後因子

Section titled “Straatsma症候群的視覺預後因子”

有髓視網膜神經纖維（MRNFL）伴隨近視和弱視的三聯徵稱為Straatsma症候群。與視覺預後相關的因子包括MRNFL的類型（1型：僅上方弓狀纖維，2型：上下方弓狀纖維，3型：不與視盤連續）、不等視的程度，以及OCT上中心凹形態和黃斑部橢圓體帶的結構。2型視覺預後最差，而對弱視治療反應不佳與中心凹形態、橢圓體帶損傷等黃斑部表現相關1)

8. 參考文獻

Section titled “8. 參考文獻”
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Medical review： Maya Yamada, Ophthalmologist · Last updated