前型
永存胎兒血管（PFV / 舊稱PHPV）
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是永存胎兒血管（PFV/舊稱PHPV）？
Section titled “1. 什麼是永存胎兒血管（PFV/舊稱PHPV）？”永存胎兒血管（Persistent Fetal Vasculature; PFV）是一種先天性眼疾，胚胎期形成的玻璃體血管系統在出生後未能退化而殘留。舊稱「持續性增生性初級玻璃體（Persistent Hyperplastic Primary Vitreous; PHPV）」，但1997年Goldberg將其改稱為更能準確反映疾病本質的「PFV」。目前兩者作為同義詞使用。
本病是引起白瞳（白色瞳孔反射）的第二常見原因。70%～90%的患者為單眼發病，多為非遺傳性。但雙眼發病時可能伴有Norrie病或13三體症候群等全身性疾病。在基因層面上，已報導與ATOH7基因和NDP基因相關。
足月兒眼底約3%可見玻璃體動脈痕跡，而早產兒約95%可見某種程度的殘留。但大多數為臨床上無問題的輕微殘留。
Q
PHPV和PFV有什麼不同？
2. 主要症狀和臨床所見
Section titled “2. 主要症狀和臨床所見”新生兒和嬰幼兒期，家長常注意到許多症狀。
- 白色瞳孔（白瞳症）：眼底紅色反射消失，瞳孔呈白色。這是最重要的發現線索。
- 小眼球：患眼可能明顯小於健眼。
- 視力下降和弱視：如果延誤適當治療，可能導致嚴重的永久性弱視。
- 斜視：視力不良的眼睛可能出現外斜視。
根據病變主要位置，分為前型、後型和混合型（62%）。
後方型
Q
前方型與後方型的視力預後有多大差異？
A
差異很大。前方型透過水晶體手術及前部玻璃體手術有時可獲得有用視力。後方型黃斑部常被捲入視網膜皺褶或發生變性，視力預後明顯不良。5年後視力中位數前方型為20/100，後方型為20/800，差異顯著1)。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”胎齡4週左右形成的玻璃體動脈（原始玻璃體）在胎齡6週後隨著次級玻璃體（無血管透明玻璃體）的形成而退化。此退化過程需要細胞凋亡和巨噬細胞活化，已知Wnt7b、Ang2、p53、VEGF、Arf等分子參與其中。當這些訊號受損時，血管退化不完全，導致PFV發生。
也有體細胞鑲嵌假說，認為受精後的體細胞突變可能與部分病例的發病有關。
雙眼PFV時應積極排查全身性疾病。已知相關的主要疾病如下。
- Norrie病：X連鎖遺傳疾病。NDP基因突變。伴有雙眼視網膜發育異常、聽力障礙和智力障礙。
- 13三染色體症（Patau症候群）：染色體異常。伴有嚴重全身畸形。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”PFV最重要的鑑別診斷是視網膜母細胞瘤（一種危及生命的惡性腫瘤），必須可靠地排除。
主要檢查方法
Section titled “主要檢查方法”- 散瞳眼底檢查：確認纖維血管膜、睫狀突延長、視網膜皺褶等特徵性發現。
- 眼科超音波檢查（B-scan）：了解眼球結構，評估有無鈣化。PFV通常無鈣化，而鈣化的存在強烈提示視網膜母細胞瘤。
- CT檢查：對鈣化（高密度）的檢測效果優異。視網膜母細胞瘤90%以上有鈣化，而PFV通常沒有。
- MRI檢查：用於評估軟組織、顯示玻璃體血管索、與其他疾病鑑別。無輻射暴露，是CT的優良替代。
- 螢光眼底血管攝影（FA）：用於評估殘留血管的血流。
- 視網膜電圖（ERG）：評估視網膜功能，尤其在後部型中，有助於術前了解功能。
主要鑑別診斷及鑑別要點如下所示。
| 疾病名稱 | 鈣化 | 眼球大小 |
|---|---|---|
| PFV | 無 | 小眼球 |
| 視網膜母細胞瘤 | 有（90%以上） | 正常至大 |
| 早產兒視網膜病變 | 無 | 正常 |
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”治療基本原則
Section titled “治療基本原則”PFV的治療目標為：（1）預防眼壓升高、角膜混濁等併發症；（2）盡可能獲得並維持視力；（3）弱視治療。
前型以水晶體手術加前部玻璃體切除術為基礎。後型和混合型則需增加後部玻璃體切除術。手術入路通常採用前角膜緣（輪部）入路。
手術適應症與時機
Section titled “手術適應症與時機”早期手術直接關係到視力預後。
PEDIG（小兒眼病研究組）的白內障登記研究（Haider等人，2024）顯示，出生後77天前手術的病例獲得指數及以上視力的機率是77天後手術病例的13倍1)。
手術方法詳細
Section titled “手術方法詳細”前型處理
後型處理
術後管理與併發症
Section titled “術後管理與併發症”術後長期管理需注意以下併發症。
長期併發症發生率如下（PEDIG白內障登記，64眼，5年結果）1)。
| 併發症 | 5年累積發生率 |
|---|---|
| 青光眼 | 24%（無水晶體眼） |
| 視軸混濁 | 15～45% |
手術後的弱視治療（健眼遮蓋療法）對改善視力預後至關重要。建議從學齡前開始持續進行遮蓋訓練。
PEDIG白內障登錄研究（Haider等人，2024）中，64隻眼5年結果顯示，48%達到VA 20/200或以上，僅10%達到年齡相應視力（20/40或以上）1)。無晶體眼中位視力為20/100，假晶體眼為20/400（假晶體PFV預後顯著不良，OR 0.14）1)。前型中位視力為20/100，後型為20/800，後型明顯更差1)。
Q
手術後視力能恢復正常嗎？
A
手術是改善視力預後的最大機會，但恢復正常視力通常很困難。5年時僅約10%達到年齡相應視力（20/40或以上）1)。視力恢復程度因疾病類型（前型/後型）、手術時機和弱視治療的徹底程度而異。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”胚胎玻璃體血管的發育與退化
Section titled “胚胎玻璃體血管的發育與退化”在胚胎第4週左右，從頸內動脈分支出的玻璃體動脈進入玻璃體腔，形成初級玻璃體的主要成分。從第6週開始，無血管透明凝膠狀的次級玻璃體從視網膜側開始形成，初級玻璃體被推向周邊並退化。
退化過程從胎兒晚期到出生後完成。正常情況下，最終殘留物僅為水晶體後囊的Mittendorf小點、視神經乳頭上的Bergmeister乳頭以及曾是玻璃體動脈通道的Cloquet管。
退化不全的分子機轉
Section titled “退化不全的分子機轉”玻璃體血管的退化需要細胞凋亡（程式性細胞死亡）和巨噬細胞的吞噬作用。此過程涉及多種分子。
- Wnt7b：負責血管周圍巨噬細胞誘導凋亡的主要訊號。
- Ang2（血管生成素2）：促進血管退化的血管新生調節因子。
- p53：細胞凋亡的調控因子。
- VEGF：參與退化過程中血管存活訊號的調節。
- Arf（p19Arf/p14ARF）：透過p53途徑參與細胞凋亡。
當這些訊號受損時，玻璃體血管周圍的纖維血管組織異常增生，導致水晶體混濁、視網膜發育異常和小眼症。殘留組織的牽引導致睫狀突延長和視網膜皺褶形成。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”PEDIG白內障登記處的長期結果累積
Section titled “PEDIG白內障登記處的長期結果累積”小兒眼病調查小組（PEDIG）透過小兒白內障登記處正在收集包括PFV在內的先天性白內障的大規模數據。
Haider等人（2024）的PEDIG登記研究（64眼，5年）顯示，視力達到20/200或以上的比例為48%，青光眼24%，視軸混濁15-45% 1)。與過去的單中心報告（Bata研究33%，Anteby研究16.7%）相比，視力達標率有所提高，提示早期干預和系統性術後管理的效果 1)。此外，假晶狀體眼預後不良（OR 0.14）的定量顯示，為未來手術策略（無晶狀體管理 vs 人工晶狀體植入）的探討提供了重要見解 1)。
與MPPC症候群的相關研究
Section titled “與MPPC症候群的相關研究”小頭症、小眼症、色素性脈絡膜視網膜病變（MPPC症候群）與PFV的關聯正在研究中。分子遺傳學分析正在推進與玻璃體血管退化相關的基因突變的鑑定。
體細胞鑲嵌假說
Section titled “體細胞鑲嵌假說”儘管許多PFV被認為是非遺傳性的，但有人提出受精後體細胞突變（鑲嵌）參與發病的假說。隨著次世代定序技術的進步，預計未來這一假說的驗證將取得進展。
Q
未來視力有可能恢復嗎？
A
目前，已經發生的視力障礙完全恢復是困難的。然而，長期數據的累積正在優化手術時機和術後管理。此外，分子遺傳學發病機制的闡明有望在未來開發干預靶點。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Haider KM, Freedman SF, Greenwood M, et al. Visual outcomes and complications of surgery for persistent fetal vasculature: a registry study from the Pediatric Eye Disease Investigator Group. Am J Ophthalmol. 2024;260:29-35.