Persistent Fetal Vasculature (PFV) เป็นโรคตาที่มีมาแต่กำเนิดซึ่งระบบหลอดเลือดแก้วตาที่สร้างขึ้นในช่วงตัวอ่อนไม่หดตัวหลังคลอดและคงอยู่ เดิมเรียกว่า “Persistent Hyperplastic Primary Vitreous (PHPV)” แต่ในปี 1997 Goldberg ได้เปลี่ยนชื่อเป็น PFV เพื่อสะท้อนถึงแก่นแท้ของโรคได้แม่นยำยิ่งขึ้น ปัจจุบันทั้งสองคำใช้แทนกันได้
โรคนี้เป็นสาเหตุที่พบบ่อยเป็นอันดับสองของรูม่านตาขาว (การสะท้อนรูม่านตาสีขาว) 70-90% ของผู้ป่วยเป็นข้างเดียว และส่วนใหญ่ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม ในกรณีที่เป็นสองข้าง อาจมีโรคร่วมทางระบบ เช่น โรค Norrie หรือ trisomy 13 ในระดับยีน มีรายงานความสัมพันธ์กับยีน ATOH7 และ NDP
ในทารกครบกำหนด พบร่องรอยของหลอดเลือดแดงแก้วตาในประมาณ 3% ของจอตา ในขณะที่ทารกคลอดก่อนกำหนดประมาณ 95% พบร่องรอยหลงเหลือบางส่วน อย่างไรก็ตาม ส่วนใหญ่เป็นร่องรอยเล็กน้อยที่ไม่ก่อให้เกิดปัญหาทางคลินิก
อาการมักสังเกตโดยผู้ปกครองในทารกแรกเกิดและเด็กเล็ก
รอยโรคจำแนกตามตำแหน่งหลักเป็นชนิดหน้า ชนิดหลัง และชนิดผสม (62%)
ชนิดหน้า
เยื่อเส้นใยหลังเลนส์: สาเหตุหลักของรูม่านตาขาว เยื่อเส้นใยหลอดเลือดที่เจริญเกินยึดติดกับแคปซูลหลังของเลนส์
ซิเลียรีโปรเซสยาว: ภายใต้การขยายม่านตา จะเห็นซิเลียรีโปรเซสที่ยาวออกไปทางผิวหลังของเลนส์
ช่องหน้าตื้น: เลนส์เคลื่อนไปข้างหน้าทำให้ช่องหน้าตื้นขึ้น
จุดมิตเทนดอร์ฟ: จุดเกาะของหลอดเลือดแดงไฮยาลอยด์ที่เหลืออยู่บนแคปซูลเลนส์ด้านหลัง เป็นสิ่งตกค้างเล็กน้อยที่พบในประชากรทั่วไป 1-2%
ชนิดหลัง
รอยพับจอประสาทตา: เกิดรอยพับจอประสาทตาแบบดึงรั้งจากขั้วหลังไปยังส่วนรอบนอก
ความผิดปกติของเส้นประสาทตา: อาจมีภาวะเส้นประสาทตาพัฒนาน้อยหรือผิดรูป
ปุ่มเบิร์กไมสเตอร์: เนื้อเยื่อเกลียที่เหลืออยู่บนหัวประสาทตา
จอประสาทตาลอก: ในชนิดหลัง อาจเกิดจอประสาทตาลอกแบบดึงรั้ง
แตกต่างกันมาก ในชนิดหน้า การผ่าตัดเลนส์และการตัดแก้วตาแบบหน้าสามารถให้การมองเห็นที่มีประโยชน์ได้ ในชนิดหลัง จุดรับภาพมักถูกรวมอยู่ในรอยพับจอประสาทตาหรือเสื่อมสภาพ การพยากรณ์โรคทางสายตาแย่มาก ค่ามัธยฐานของการมองเห็นหลังจาก 5 ปีคือ 20/100 สำหรับชนิดหน้า และ 20/800 สำหรับชนิดหลัง ซึ่งแตกต่างกันมาก1)
หลอดเลือดแดงไฮยาลอยด์ (แก้วตาปฐมภูมิ) ซึ่งก่อตัวประมาณสัปดาห์ที่ 4 ของการตั้งครรภ์ จะหดตัวลงเมื่อแก้วตาทุติยภูมิ (แก้วตาใสไร้หลอดเลือด) ก่อตัวขึ้นหลังจากสัปดาห์ที่ 6 กระบวนการหดตัวนี้ต้องการอะพอพโทซิสและการกระตุ้นแมคโครฟาจ และพบว่าโมเลกุล เช่น Wnt7b, Ang2, p53, VEGF และ Arf มีส่วนเกี่ยวข้อง เมื่อสัญญาณเหล่านี้ถูกรบกวน การหดตัวของหลอดเลือดจะไม่สมบูรณ์ นำไปสู่ PFV
สมมติฐานโมเสกโซมาติกก็ถูกเสนอขึ้นเช่นกัน โดยการกลายพันธุ์ของโซมาติกหลังการปฏิสนธิอาจมีส่วนเกี่ยวข้องในการเกิดโรคบางราย
ใน PFV ตาทั้งสองข้าง ควรค้นหาโรคร่างกายที่เกี่ยวข้องอย่างจริงจัง โรคหลักที่ทราบว่ามีความสัมพันธ์มีดังนี้:
โรคที่สำคัญที่สุดที่ต้องแยกจาก PFV คือ เรติโนบลาสโตมา (เนื้องอกร้ายที่คุกคามชีวิต) ซึ่งจำเป็นต้องแยกออกอย่างแน่ชัด
ด้านล่างนี้คือโรคหลักที่ต้องแยกและจุดที่ใช้แยก
| ชื่อโรค | แคลเซียม | ขนาดลูกตา |
|---|---|---|
| PFV | ไม่มี | ตาเล็ก |
| เรติโนบลาสโตมา | มี (มากกว่า 90%) | ปกติถึงใหญ่ |
| จอประสาทตาเสื่อมในทารกคลอดก่อนกำหนด | ไม่มี | ปกติ |
รูม่านตาสีขาว (รีเฟล็กซ์รูม่านตาสีขาว) เป็นสัญญาณฉุกเฉินทางจักษุวิทยาที่สำคัญที่สุด เนื่องจากจำเป็นต้องแยกจากเรติโนบลาสโตมา จึงควรไปพบจักษุแพทย์ที่สถานพยาบาลเฉพาะทางโดยเร็วที่สุดหลังจากพบ
เป้าหมายของการรักษา PFV คือ (1) ป้องกันภาวะแทรกซ้อน เช่น ความดันลูกตาสูงและกระจกตาขุ่น (2) ให้ได้และรักษาการมองเห็นที่ดีที่สุดเท่าที่เป็นไปได้ (3) รักษาภาวะตาขี้เกียจ
ในชนิดหน้า การผ่าตัดเลนส์แก้วตา + การตัดน้ำวุ้นตาส่วนหน้าเป็นพื้นฐาน ในชนิดหลังและชนิดผสม จะเพิ่มการตัดน้ำวุ้นตาส่วนหลัง โดยทั่วไปใช้ แนวทางผ่านขอบกระจกตาด้านหน้า
การผ่าตัดตั้งแต่เนิ่นๆ สัมพันธ์โดยตรงกับพยากรณ์โรคทางการมองเห็น
จากการศึกษาทะเบียนต้อกระจกของ PEDIG (Haider และคณะ, 2024) ผู้ป่วยที่ได้รับการผ่าตัดก่อนอายุ 77 วัน มีโอกาสได้รับการมองเห็นดีกว่าการนับนิ้วสูงกว่า 13 เท่า เมื่อเทียบกับผู้ป่วยที่ผ่าตัดหลังอายุ 77 วัน1)
การจัดการชนิดด้านหน้า
การนำเลนส์ออก: นำเลนส์ที่ขุ่นออก โดยส่วนใหญ่จะจัดการเป็นภาวะไม่มีเลนส์ หรือในเด็กจะเลือกใช้เลนส์เทียม (การใส่เลนส์แก้วตาเทียม)
การผ่าตัดน้ำวุ้นตาส่วนหน้า: ตัดเยื่อเส้นใยหลอดเลือดที่อยู่ด้านหลังเลนส์และน้ำวุ้นตาส่วนหน้าออก
การตัดน้ำวุ้นตาส่วนหน้า: ทำใน 96% ของกรณี1)
การจัดการชนิดด้านหลัง
การผ่าตัดน้ำวุ้นตาส่วนหลัง: ปลดสายน้ำวุ้นตาที่ดึงรั้งและรอยพับของจอประสาทตา
การผ่าตัดจัดจอประสาทตาเข้าที่: เพิ่มเติมในกรณีที่มีจอประสาทตาลอกแบบดึงรั้ง
พยากรณ์การมองเห็น: ชนิดด้านหลังมีพยากรณ์โรคแย่กว่าชนิดด้านหน้าอย่างชัดเจน การฟื้นฟูการทำงานมักมีข้อจำกัด
ในการดูแลระยะยาวหลังผ่าตัด ต้องระวังภาวะแทรกซ้อนดังต่อไปนี้
อัตราการเกิดภาวะแทรกซ้อนระยะยาวแสดงไว้ด้านล่าง (PEDIG Cataract Registry, 64 ตา, ผลลัพธ์ 5 ปี)1)
| ภาวะแทรกซ้อน | อุบัติการณ์สะสม 5 ปี |
|---|---|
| ต้อหิน | 24% (ตาที่ไม่มีเลนส์) |
| ความขุ่นของแนวแกนสายตา | 15–45% |
การรักษาภาวะตาขี้เกียจหลังผ่าตัด (การปิดตาข้างดี) เป็นสิ่งจำเป็นในการพยากรณ์การมองเห็นที่ดีขึ้น แนะนำให้ฝึกปิดตาอย่างต่อเนื่องตั้งแต่วัยก่อนเข้าเรียน
ในทะเบียนต้อกระจก PEDIG (Haider และคณะ, 2024) จาก 64 ตา ผลลัพธ์ 5 ปี พบว่า 48% ของกรณีมีสายตา 20/200 หรือดีกว่า และมีเพียง 10% ที่มีสายตาตามวัย (20/40 หรือดีกว่า) 1) ค่ากลางสายตาในตาที่ไม่มีเลนส์แก้วตาเทียมคือ 20/100 และในตาที่มีเลนส์แก้วตาเทียมคือ 20/400 (PFV ที่มีเลนส์แก้วตาเทียมมีการพยากรณ์โรคที่แย่กว่าอย่างมีนัยสำคัญ OR 0.14) 1) ค่ากลางสายตาในชนิดหน้า คือ 20/100 และในชนิดหลังคือ 20/800 โดยชนิดหลังมีผลลัพธ์ที่แย่กว่าอย่างชัดเจน 1)
การผ่าตัดเป็นโอกาสที่ดีที่สุดในการปรับปรุงการพยากรณ์การมองเห็น แต่การฟื้นฟูการมองเห็นปกติมักทำได้ยาก มีเพียงประมาณ 10% เท่านั้นที่มีสายตาตามวัย (20/40 หรือดีกว่า) ในเวลา 5 ปี 1) ระดับการฟื้นฟูการมองเห็นแตกต่างกันอย่างมาก ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค (หน้า/หลัง) ช่วงเวลาผ่าตัด และความเข้มงวดของการรักษาภาวะตาขี้เกียจ
ประมาณสัปดาห์ที่ 4 ของการตั้งครรภ์ หลอดเลือดแดงไฮยาลอยด์ซึ่งแยกจากหลอดเลือดแดงคาโรติดภายในเข้าสู่ช่องว่างวุ้นตา ก่อตัวเป็นส่วนหลักของวุ้นตาปฐมภูมิ ตั้งแต่สัปดาห์ที่ 6 เป็นต้นไป วุ้นตาทุติยภูมิ ซึ่งเป็นเจลใสไร้หลอดเลือด เริ่มก่อตัวจากด้านจอประสาทตา ดันวุ้นตาปฐมภูมิไปยังส่วนรอบนอกและทำให้เกิดการถดถอย
กระบวนการถดถอยจะเสร็จสมบูรณ์ตั้งแต่ช่วงปลายของการตั้งครรภ์จนถึงหลังคลอด โดยปกติแล้วสิ่งที่เหลืออยู่สุดท้ายคือ จุดมิตเทนดอร์ฟ (Mittendorf dot) บนแคปซูลเลนส์ด้านหลัง ปุ่มเบิร์กไมสเตอร์ (Bergmeister papilla) บนจานประสาทตา และคลองโคลเกต์ (Cloquet canal) ซึ่งเป็นทางเดินของหลอดเลือดแดงไฮยาลอยด์
การถดถอยของหลอดเลือดวุ้นตาต้องอาศัยอะพอพโทซิส (การตายของเซลล์ตามโปรแกรม) และการกินของเซลล์โดยแมคโครฟาจ โมเลกุลหลายชนิดมีส่วนร่วมในกระบวนการนี้
เมื่อสัญญาณเหล่านี้บกพร่อง เนื้อเยื่อเส้นใยหลอดเลือดรอบหลอดเลือดวุ้นตาจะเจริญผิดปกติ ทำให้เกิดเลนส์ขุ่น จอประสาทตาผิดปกติ และตาเล็ก การดึงรั้งของเนื้อเยื่อที่เหลืออยู่ทำให้เกิดการยืดตัวของซิลิอารี โพรเซส และการเกิดรอยพับของจอประสาทตา
กลุ่มวิจัยโรคตากุมารเวชศาสตร์ (PEDIG) กำลังรวบรวมข้อมูลขนาดใหญ่เกี่ยวกับต้อกระจกแต่กำเนิดรวมถึง PFV ผ่านทะเบียนต้อกระจกในเด็ก
การศึกษาทะเบียน PEDIG โดย Haider และคณะ (2024) (64 ตา, 5 ปี) แสดงอัตราการบรรลุการมองเห็น 20/200 หรือดีกว่า 48% ต้อหิน 24% และความขุ่นของแกนสายตา 15-45%1) เมื่อเทียบกับรายงานจากโรงพยาบาลเดี่ยวก่อนหน้านี้ (การศึกษา Bata 33% การศึกษา Anteby 16.7%) อัตราการบรรลุการมองเห็นดีขึ้น ซึ่งบ่งชี้ถึงประสิทธิผลของการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ และการจัดการหลังผ่าตัดอย่างเป็นระบบ1) นอกจากนี้ การพยากรณ์โรคที่ไม่ดีในตาที่มีเลนส์แก้วตาเทียม (OR 0.14) ที่แสดงในเชิงปริมาณเป็นข้อค้นพบที่สำคัญสำหรับการอภิปรายกลยุทธ์การผ่าตัดในอนาคต (การจัดการภาวะไม่มีเลนส์เทียบกับการปลูกถ่ายเลนส์แก้วตาเทียม)1)
กำลังศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างภาวะศีรษะเล็ก ตาเล็ก และจอประสาทตาอักเสบชนิดมีเม็ดสี (กลุ่มอาการ MPPC) กับ PFV ผ่านการวิเคราะห์ทางอณูพันธุศาสตร์ การระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับการถดถอยของหลอดเลือดแก้วตา (vitreous) กำลังดำเนินไป
แม้ว่า PFV ส่วนใหญ่จะถือว่าไม่ใช่โรคทางพันธุกรรม แต่ได้มีการเสนอสมมติฐานว่าการกลายพันธุ์ของเซลล์ร่างกาย (โมเสก) หลังการปฏิสนธิมีส่วนเกี่ยวข้องกับการเกิดโรค ด้วยความก้าวหน้าของเทคโนโลยีการหาลำดับรุ่นต่อไป คาดว่าสมมติฐานนี้จะได้รับการตรวจสอบในอนาคต
ในปัจจุบัน การฟื้นฟูความบกพร่องทางการมองเห็นที่เกิดขึ้นอย่างสมบูรณ์เป็นเรื่องยาก อย่างไรก็ตาม การสะสมข้อมูลระยะยาวได้ช่วยปรับเวลาการผ่าตัดและการดูแลหลังผ่าตัดให้เหมาะสมที่สุด นอกจากนี้ การอธิบายกลไกการเกิดโรคในระดับอณูพันธุศาสตร์ยังเป็นความหวังในการพัฒนาเป้าหมายการแทรกแซงในอนาคต
