الوعاء الدموي الجنيني المستمر (PFV) هو مرض عيني خلقي يحدث عندما لا يتراجع الجهاز الوعائي الزجاجي المتكون خلال الفترة الجنينية بعد الولادة ويبقى. كان يُسمى سابقًا “الزجاجي الأولي المفرط التنسج المستمر (PHPV)”، ولكن في عام 1997، قام Goldberg بتغيير الاسم إلى PFV ليعكس طبيعة المرض بشكل أكثر دقة. حاليًا، يُستخدم المصطلحان بالتبادل.
هذا المرض هو ثاني أكثر أسباب حدقة العين البيضاء (انعكاس حدقة أبيض) شيوعًا. 70-90% من المرضى يعانون من إصابة أحادية الجانب، وغالبًا ما تكون غير وراثية. ومع ذلك، في الحالات ثنائية الجانب، قد تكون مصحوبة بأمراض جهازية مثل مرض نوريه أو التثلث الصبغي 13. على المستوى الجيني، تم الإبلاغ عن ارتباط مع جينات ATOH7 وNDP.
في الأطفال المولودين في موعدهم، توجد بقايا الشريان الزجاجي في حوالي 3% من قاع العين، بينما في الأطفال الخدج، يتم تأكيد وجود بعض البقايا في حوالي 95%. ومع ذلك، فإن الغالبية العظمى هي بقايا طفيفة لا تسبب مشاكل سريرية.
غالبًا ما يلاحظ الوالدان الأعراض عند الأطفال حديثي الولادة والرضع.
تصنف الآفة حسب موقعها الرئيسي إلى نوع أمامي وخلفي ومختلط (62%).
النوع الأمامي
الغشاء الليفي خلف العدسة: السبب الرئيسي للحدقة البيضاء. غشاء ليفي وعائي متكاثر يلتصق بالمحفظة الخلفية للعدسة.
استطالة العمليات الهدبية: تحت التوسيع، تُرى العمليات الهدبية المستطالة متجهة نحو السطح الخلفي للعدسة.
الغرفة الأمامية الضحلة: تتحرك العدسة إلى الأمام مما يؤدي إلى ضحالة الغرفة الأمامية.
بقعة ميتندورف: نقطة التصاق الشريان الزجاجي المتبقية على المحفظة الخلفية للعدسة. وهي بقايا طفيفة توجد في 1-2% من عامة السكان.
النوع الخلفي
ثنية الشبكية: تتشكل ثنية شبكية جرّية تمتد من القطب الخلفي نحو المحيط.
خلل تنسج العصب البصري: قد يصاحبه نقص تنسج أو خلل تنسج العصب البصري.
حليمة بيرغمايستر: نسيج دبقي متبقي على قرص العصب البصري.
انفصال الشبكية: في النوع الخلفي، قد يحدث انفصال شبكي جرّي.
يختلف بشكل كبير. في النوع الأمامي، يمكن الحصول على رؤية مفيدة من خلال جراحة العدسة واستئصال الزجاجية الأمامية. في النوع الخلفي، غالبًا ما تكون البقعة متضمنة في ثنية الشبكية أو متدهورة، ويكون التشخيص البصري سيئًا للغاية. متوسط حدة البصر بعد 5 سنوات هو 20/100 للنوع الأمامي و20/800 للنوع الخلفي، بفارق كبير1).
الشريان الزجاجي (الزجاجي الأولي) الذي يتكون حوالي الأسبوع الرابع من الحمل يتراجع مع تكوين الزجاجي الثانوي (الزجاجي الشفاف غير الوعائي) بعد الأسبوع السادس. تتطلب عملية التراجع موت الخلايا المبرمج وتنشيط البلاعم، وقد تبين أن جزيئات مثل Wnt7b وAng2 وp53 وVEGF وArf تشارك في ذلك. عندما تتعطل هذه الإشارات، يصبح تراجع الأوعية غير مكتمل، مما يؤدي إلى PFV.
كما تم اقتراح فرضية الفسيفساء الجسدية، حيث قد تشارك الطفرات الجسدية بعد الإخصاب في تسبب بعض الحالات.
في PFV ثنائي العينين، يجب البحث بنشاط عن الأمراض الجهازية المصاحبة. الأمراض الرئيسية المعروفة المرتبطة به هي كما يلي:
أهم مرض يجب تمييزه عن PFV هو ورم أرومة الشبكية (ورم خبيث يهدد الحياة)، ويجب استبعاده بشكل مؤكد.
فيما يلي الأمراض الرئيسية التي يجب تمييزها ونقاط التمييز.
| اسم المرض | التكلس | حجم العين |
|---|---|---|
| PFV | لا يوجد | صغر العين |
| ورم أرومة الشبكية | موجود (أكثر من 90%) | طبيعي إلى كبير |
| اعتلال الشبكية الخداجي | لا يوجد | طبيعي |
الحدقة البيضاء (انعكاس حدقي أبيض) هي أهم علامة طوارئ في طب العيون. نظرًا للحاجة إلى التفريق بين ورم أرومة الشبكية، يجب زيارة طبيب عيون في منشأة متخصصة في أقرب وقت ممكن بعد الاكتشاف.
أهداف علاج PFV هي: (1) الوقاية من المضاعفات مثل ارتفاع ضغط العين وعتامة القرنية، (2) الحصول على أفضل رؤية ممكنة والحفاظ عليها، (3) علاج كسل العين.
في النوع الأمامي، تكون جراحة العدسة + استئصال الزجاجية الأمامية هي الأساس. في النوع الخلفي والمختلط، تضاف استئصال الزجاجية الخلفية. عادةً ما يُستخدم النهج الأمامي من خلال حوف القرنية.
الجراحة المبكرة ترتبط مباشرة بالتشخيص البصري.
في دراسة سجل إعتام عدسة العين لمجموعة PEDIG (Haider وآخرون، 2024)، أظهرت الحالات التي خضعت للجراحة قبل 77 يومًا من العمر احتمالية أعلى بـ 13 مرة للحصول على رؤية أفضل من حركة اليد مقارنة بالحالات التي خضعت للجراحة بعد 77 يومًا1).
التعامل مع النوع الأمامي
استخراج العدسة: إزالة العدسة المعتمة. في كثير من الحالات، يتم إدارة الحالة بعدم وجود عدسة، أو في الأطفال يتم اختيار عدسة زائفة (زرع عدسة داخل العين).
جراحة الزجاجية الأمامية: استئصال الغشاء الليفي الوعائي خلف العدسة والزجاجية الأمامية.
استئصال الزجاجية الأمامية: يتم إجراؤه في 96% من الحالات1).
التعامل مع النوع الخلفي
جراحة الزجاجية الخلفية: تحرير الحبال الزجاجية الشادة وطيات الشبكية.
جراحة إعادة تثبيت الشبكية: تضاف في حالة وجود انفصال شبكي شدي.
الإنذار البصري: النوع الخلفي له إنذار أسوأ بشكل ملحوظ من النوع الأمامي. غالبًا ما يكون استعادة الوظيفة محدودًا.
في الإدارة طويلة المدى بعد الجراحة، يجب الانتباه إلى المضاعفات التالية.
معدلات حدوث المضاعفات طويلة المدى موضحة أدناه (سجل إعتام عدسة العين PEDIG، 64 عينًا، نتائج 5 سنوات)1).
| المضاعفات | معدل الحدوث التراكمي لمدة 5 سنوات |
|---|---|
| الجلوكوما | 24% (عين بدون عدسة) |
| عتامة المحور البصري | 15–45% |
علاج الحول بعد الجراحة (تغطية العين السليمة) ضروري لتحسين النتائج البصرية. يُوصى بالتدريب المستمر على التغطية منذ سن ما قبل المدرسة.
في سجل PEDIG لإعتام عدسة العين (Haider وآخرون، 2024) لـ 64 عينًا ونتائج 5 سنوات، حقق 48% من الحالات رؤية 20/200 أو أفضل، و10% فقط حققوا رؤية مناسبة للعمر (20/40 أو أفضل) 1). كان متوسط الرؤية في العيون عديمة العدسة 20/100، وفي العيون المزروعة بعدسة 20/400 (كان PFV المزروع بعدسة أسوأ بشكل ملحوظ، OR 0.14) 1). كان متوسط الرؤية في النوع الأمامي 20/100، وفي النوع الخلفي 20/800، مع نتائج أسوأ بشكل ملحوظ في النوع الخلفي 1).
الجراحة هي أفضل فرصة لتحسين النتائج البصرية، لكن استعادة الرؤية الطبيعية غالبًا ما تكون صعبة. فقط حوالي 10% يحققون رؤية مناسبة للعمر (20/40 أو أفضل) بعد 5 سنوات 1). تعتمد درجة تحسن الرؤية على نوع المرض (أمامي/خلفي)، وتوقيت الجراحة، ومدى الالتزام بعلاج الحول.
في حوالي الأسبوع الرابع من الحمل، يدخل الشريان الزجاجي المتفرع من الشريان السباتي الداخلي إلى التجويف الزجاجي، مكونًا الجزء الرئيسي من الجسم الزجاجي الأولي. بدءًا من الأسبوع السادس، يبدأ الجسم الزجاجي الثانوي، وهو هلام شفاف لا وعائي، في التكون من جانب الشبكية، مما يدفع الجسم الزجاجي الأولي إلى المحيط ويؤدي إلى تراجعه.
تتم عملية الانحدار من أواخر فترة الحمل إلى ما بعد الولادة. في الحالة الطبيعية، لا يتبقى سوى بقايا نهائية مثل نقطة ميتندورف على المحفظة الخلفية للعدسة، وحليمة بيرغماستر على رأس العصب البصري، وقناة كلوكيه التي كانت ممر الشريان الزجاجي.
يتطلب انحدار الأوعية الزجاجية موت الخلايا المبرمج (الاستماتة) والبلعمة بواسطة الخلايا البلعمية. تشارك عدة جزيئات في هذه العملية.
عند تعطل هذه الإشارات، يحدث نمو غير طبيعي للنسيج الليفي الوعائي حول الأوعية الزجاجية، مما يؤدي إلى عتامة العدسة، خلل تكوين الشبكية، وصغر العين. يؤدي جر الأنسجة المتبقية إلى استطالة العمليات الهدبية وتشكل طيات الشبكية.
تقوم مجموعة أبحاث أمراض العيون لدى الأطفال (PEDIG) بجمع بيانات واسعة النطاق عن إعتام عدسة العين الخلقي بما في ذلك PFV من خلال سجل إعتام عدسة العين لدى الأطفال.
أظهرت دراسة سجل PEDIG التي أجراها Haider وآخرون (2024) (64 عينًا، 5 سنوات) تحقيق حدة بصر 20/200 أو أفضل بنسبة 48%، والزرق بنسبة 24%، وعتامة المحور البصري بنسبة 15-45%1). مقارنة بالتقارير السابقة من مراكز فردية (دراسة Bata 33%، دراسة Anteby 16.7%)، تحسن معدل تحقيق حدة البصر، مما يشير إلى فعالية التدخل المبكر والإدارة المنهجية بعد الجراحة1). كما أن إظهار سوء التشخيص في العيون المزروعة بعدسات (نسبة الأرجحية 0.14) يعد معرفة مهمة لمناقشة الاستراتيجيات الجراحية المستقبلية (إدارة العين عديمة العدسة مقابل زرع العدسة داخل العين)1).
يتم دراسة العلاقة بين متلازمة صغر الرأس وصغر العين والتهاب المشيمية الشبكية الصباغي (متلازمة MPPC) و PFV. من خلال التحليل الوراثي الجزيئي، يتقدم تحديد الطفرات الجينية المرتبطة بانحسار الأوعية الدموية الزجاجية.
على الرغم من أن معظم حالات PFV كانت تعتبر غير وراثية، فقد تم اقتراح فرضية مفادها أن الطفرات الجسدية (الفسيفساء) بعد الإخصاب تشارك في ظهور المرض. مع تقدم تقنيات التسلسل من الجيل التالي، من المتوقع أن يتم التحقق من هذه الفرضية في المستقبل.
في الوقت الحالي، من الصعب استعادة ضعف البصر الناتج بشكل كامل. ومع ذلك، فإن تراكم البيانات طويلة المدى يؤدي إلى تحسين توقيت الجراحة والإدارة بعد العملية الجراحية. كما أن توضيح الآليات الجزيئية الوراثية للمرض يبشر بتطوير أهداف تدخلية في المستقبل.
