भ्रूणीय संवहनी अवशेष (PFV / पुराना PHPV)

एक नज़र में मुख्य बिंदु

भ्रूणीय संवहनी अवशेष (PFV) एक जन्मजात नेत्र रोग है जिसमें भ्रूण काल की कांचदार रक्त वाहिकाएं सामान्य रूप से पीछे नहीं हटतीं और बनी रहती हैं।
पुराना नाम ‘PHPV (लगातार हाइपरप्लास्टिक प्राथमिक कांच)’ 1997 में गोल्डबर्ग द्वारा PFV में बदल दिया गया।
70-90% मामले एकतरफा होते हैं, जिनमें सफेद पुतली, छोटी आंख और मोतियाबिंद तीन मुख्य लक्षण हैं।
सबसे महत्वपूर्ण विभेदक निदान रेटिनोब्लास्टोमा है, और इमेजिंग (CT, MRI) द्वारा विभेदन आवश्यक है।
पूर्वकाल प्रकार का पूर्वानुमान अपेक्षाकृत अच्छा होता है, जबकि पश्च प्रकार का दृष्टि पूर्वानुमान स्पष्ट रूप से खराब होता है (माध्यिका 20/800) ¹⁾।
प्रारंभिक सर्जरी (जन्म के 77 दिनों से पहले) से दृष्टि प्राप्ति की संभावना 13 गुना बढ़ जाती है, ऐसा रिपोर्ट किया गया है ¹⁾।
सर्जरी के बाद भी ग्लूकोमा, दृश्य अक्ष धुंधलापन जैसी दीर्घकालिक जटिलताओं का प्रबंधन और एम्ब्लियोपिया उपचार जारी रखना आवश्यक है।

1. भ्रूणीय संवहनी अवशेष (PFV / पूर्व PHPV) क्या है?

भ्रूणीय संवहनी अवशेष (PFV) एक जन्मजात नेत्र रोग है जिसमें भ्रूण काल में बनी कांचदार रक्त वाहिकाएं जन्म के बाद भी पीछे नहीं हटतीं और बनी रहती हैं। पहले इसे ‘लगातार हाइपरप्लास्टिक प्राथमिक कांच (PHPV)’ कहा जाता था, लेकिन 1997 में गोल्डबर्ग ने रोग की प्रकृति को अधिक सटीक रूप से दर्शाने के लिए इसे PFV में बदल दिया। अब दोनों शब्द समानार्थी रूप से उपयोग किए जाते हैं।

यह रोग सफेद पुतली (सफेद प्यूपिलरी रिफ्लेक्स) पैदा करने वाले रोगों में दूसरा सबसे सामान्य कारण है। 70-90% रोगी एकतरफा होते हैं और अधिकांश अनुवांशिक नहीं होते। हालांकि, द्विपक्षीय मामलों में यह नॉरी रोग या ट्राइसॉमी 13 जैसी प्रणालीगत बीमारियों से जुड़ा हो सकता है। आनुवंशिक स्तर पर, ATOH7 और NDP जीन से संबंध बताया गया है।

पूर्ण अवधि के शिशुओं में लगभग 3% में हायलॉइड धमनी के अवशेष पाए जाते हैं, जबकि समय से पहले जन्मे शिशुओं में लगभग 95% में कुछ अवशेष देखे जाते हैं। हालांकि, अधिकांश नैदानिक रूप से महत्वहीन मामूली अवशेष होते हैं।

Q PHPV और PFV में क्या अंतर है?

PHPV, PFV का पुराना नाम है, और अब दोनों एक ही बीमारी को संदर्भित करते हैं। 1997 में Goldberg ने रोगविज्ञान को अधिक सटीक रूप से वर्णित करने के लिए PFV में नाम बदलने का प्रस्ताव रखा, और वर्तमान अंतर्राष्ट्रीय मानक नाम PFV है। जापान में भी दोनों नाम कभी-कभी मिश्रित रूप से उपयोग किए जाते हैं।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

नवजात और शिशु अवस्था में माता-पिता द्वारा अक्सर लक्षण देखे जाते हैं।

सफेद पुतली (ल्यूकोकोरिया) : फंडस से लाल प्रतिबिंब नहीं मिलता और पुतली सफेद दिखती है। यह सबसे महत्वपूर्ण खोज का अवसर है।
माइक्रोफथाल्मिया : प्रभावित आंख स्वस्थ आंख से काफी छोटी हो सकती है।
दृष्टि में कमी और एम्ब्लियोपिया : उचित उपचार में देरी होने पर गंभीर एम्ब्लियोपिया स्थायी हो सकता है।
स्ट्रैबिस्मस : खराब दृष्टि वाली आंख बाहर की ओर भेंगापन दिखा सकती है।

नैदानिक निष्कर्ष

घावों के मुख्य स्थान के अनुसार रोग को पूर्वकाल प्रकार, पश्च प्रकार और मिश्रित प्रकार (62%) में वर्गीकृत किया जाता है।

पूर्वकाल प्रकार

रेट्रोलेंटल रेशेदार झिल्ली : सफेद पुतली का मुख्य कारण। प्रसारित रेशेदार-संवहनी झिल्ली लेंस के पश्च कैप्सूल से जुड़ जाती है।

सिलिअरी प्रक्रियाओं का लंबा होना : पुतली के फैलाव पर लंबी सिलिअरी प्रक्रियाएं लेंस के पीछे की ओर जाती हुई देखी जाती हैं।

उथला पूर्वकाल कक्ष : लेंस के आगे की ओर खिसकने से पूर्वकाल कक्ष उथला हो जाता है।

मिट्टेंडॉर्फ बिंदु : लेंस के पीछे के कैप्सूल पर हाइलॉइड धमनी के लगाव का अवशेष। सामान्य जनसंख्या के 1-2% में देखा जाने वाला एक मामूली अवशेष।

पश्च प्रकार

रेटिनल फोल्ड : पश्च ध्रुव से परिधि की ओर जाने वाली कर्षण रेटिनल फोल्ड का निर्माण।

ऑप्टिक तंत्रिका असामान्यता : ऑप्टिक तंत्रिका हाइपोप्लासिया या डिसप्लेसिया के साथ हो सकता है।

बर्गमिस्टर पैपिला : ऑप्टिक डिस्क पर ग्लियाल ऊतक का अवशेष।

रेटिना डिटेचमेंट : पश्च प्रकार में कर्षण रेटिना डिटेचमेंट हो सकता है।

Q पूर्वकाल और पश्च प्रकार में दृष्टि का पूर्वानुमान कितना भिन्न होता है?

बहुत भिन्न होता है। पूर्वकाल प्रकार में, लेंस सर्जरी और पूर्वकाल विट्रेक्टॉमी से उपयोगी दृष्टि प्राप्त हो सकती है। पश्च प्रकार में, मैक्युला अक्सर रेटिनल फोल्ड में शामिल होता है या अध:पतित होता है, और दृष्टि का पूर्वानुमान काफी खराब होता है। 5 वर्षों के बाद दृष्टि का मध्यक पूर्वकाल प्रकार में 20/100 और पश्च प्रकार में 20/800 है, जो एक बड़ा अंतर है¹⁾।

3. कारण और जोखिम कारक

गर्भावस्था के 4 सप्ताह के आसपास बनने वाली हाइलॉइड धमनी (प्राथमिक कांच) गर्भावस्था के 6 सप्ताह के बाद द्वितीयक कांच (रक्तविहीन पारदर्शी कांच) के बनने के साथ पीछे हटती है। इस प्रतिगमन प्रक्रिया में एपोप्टोसिस और मैक्रोफेज सक्रियण की आवश्यकता होती है, और Wnt7b, Ang2, p53, VEGF, Arf जैसे अणु शामिल होते हैं। जब ये संकेत बाधित होते हैं, तो संवहनी प्रतिगमन अधूरा रहता है और PFV विकसित होता है।

दैहिक मोज़ेक परिकल्पना भी प्रस्तावित की गई है, जिसमें निषेचन के बाद दैहिक उत्परिवर्तन कुछ मामलों में शामिल हो सकते हैं।

द्विपक्षीय PFV में प्रणालीगत रोग की संभावना की सक्रिय रूप से जांच करें। संबंधित मुख्य रोग इस प्रकार हैं:

नॉरी रोग : X-लिंक्ड वंशानुगत रोग। NDP जीन उत्परिवर्तन। द्विपक्षीय रेटिनल डिसप्लेसिया, बहरापन और बौद्धिक अक्षमता के साथ।
ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) : गुणसूत्र असामान्यता। गंभीर प्रणालीगत विकृतियों के साथ।

PFV एक जन्मजात बीमारी है, जिसे जीवनशैली से रोका नहीं जा सकता। लेकिन अगर आपको ‘बच्चे की आँख सफेद दिखना’, ‘एक आँख को बंद रखना’ या ‘दोनों आँखों के आकार में अंतर’ जैसे बदलाव दिखें, तो जल्द से जल्द नेत्र चिकित्सक से संपर्क करें। शीघ्र निदान और उपचार दृष्टि के पूर्वानुमान से सीधे जुड़े होते हैं।

4. निदान और जाँच के तरीके

PFV के लिए सबसे महत्वपूर्ण विभेदक निदान रेटिनोब्लास्टोमा (जीवन-घातक घातक ट्यूमर) है, जिसे निश्चित रूप से बाहर करना आवश्यक है।

प्रमुख जाँच विधियाँ

पुतली को फैलाकर फंडस जाँच : रेशेदार-संवहनी झिल्ली, सिलिअरी प्रक्रियाओं का बढ़ना, रेटिनल फोल्ड आदि विशिष्ट निष्कर्षों की पुष्टि करना।
नेत्र अल्ट्रासाउंड (B-स्कैन) : नेत्रगोलक की संरचना का आकलन और कैल्सीफिकेशन की उपस्थिति का मूल्यांकन। PFV में अक्सर कैल्सीफिकेशन नहीं पाया जाता, जबकि इसकी उपस्थिति रेटिनोब्लास्टोमा का दृढ़ संकेत है।
CT स्कैन : कैल्सीफिकेशन (उच्च घनत्व) का पता लगाने में उत्कृष्ट। रेटिनोब्लास्टोमा में 90% से अधिक मामलों में कैल्सीफिकेशन पाया जाता है, लेकिन PFV में सामान्यतः नहीं।
MRI स्कैन : कोमल ऊतकों के मूल्यांकन, कांचदार धमनी के अवशेष को देखने और अन्य रोगों से अंतर करने में उपयोगी। विकिरण जोखिम न होने के कारण CT का अच्छा विकल्प।
फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी (FA) : संवहनी अवशेषों में रक्त प्रवाह के मूल्यांकन के लिए उपयोग।
इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ERG) : रेटिना कार्य का मूल्यांकन, विशेष रूप से पश्च प्रकार में सर्जरी से पहले कार्य समझने में सहायक।

प्रमुख विभेदक निदान और अंतर के बिंदु नीचे दिए गए हैं।

रोग का नाम	कैल्सीफिकेशन	नेत्रगोलक का आकार
PFV	नहीं	माइक्रोफ्थाल्मिया (छोटी आँख)
रेटिनोब्लास्टोमा	हाँ (90% से अधिक)	सामान्य से बड़ा
समय से पहले जन्मे शिशुओं की रेटिनोपैथी	नहीं	सामान्य

Q सफेद पुतली मिलने पर क्या करना चाहिए?

सफेद पुतली (सफेद प्यूपिलरी रिफ्लेक्स) सबसे महत्वपूर्ण नेत्र आपातकालीन संकेत है। रेटिनोब्लास्टोमा से अंतर करना आवश्यक है, इसलिए इसका पता चलने के बाद जितनी जल्दी हो सके किसी विशेषज्ञ नेत्र चिकित्सालय में जाना चाहिए।

5. मानक उपचार

उपचार के मूल सिद्धांत

PFV के उपचार के लक्ष्य हैं: (1) अंतःनेत्र दबाव बढ़ने और कॉर्निया धुंधलापन जैसी जटिलताओं को रोकना, (2) यथासंभव दृष्टि प्राप्त करना और बनाए रखना, और (3) एम्ब्लियोपिया का उपचार।

पूर्वकाल प्रकार के लिए, लेंस सर्जरी और पूर्वकाल विट्रेक्टॉमी मूल उपचार है। पश्च और मिश्रित प्रकारों में, पश्च विट्रेक्टॉमी भी जोड़ी जाती है। सर्जिकल दृष्टिकोण आमतौर पर पूर्वकाल कॉर्नियल लिंबस दृष्टिकोण होता है।

सर्जरी के संकेत और समय

प्रारंभिक सर्जरी दृष्टि के पूर्वानुमान से सीधे जुड़ी होती है।

PEDIG (बाल नेत्र रोग अनुसंधान समूह) के मोतियाबिंद रजिस्ट्री अध्ययन (Haider et al., 2024) में दिखाया गया कि जन्म के 77 दिनों से पहले सर्जरी कराने वाले मामलों में, 77 दिनों के बाद सर्जरी कराने वालों की तुलना में, उंगलियां गिनने या उससे बेहतर दृष्टि प्राप्त करने की संभावना 13 गुना अधिक थी¹⁾।

सर्जरी विधि का विवरण

पूर्वकाल प्रकार का प्रबंधन

लेंस निष्कर्षण : धुंधले लेंस को हटाना। अधिकतर मामलों में आंख को अफेकिक (बिना लेंस) रखा जाता है या बच्चों में स्यूडोफेकिया (इंट्राओकुलर लेंस प्रत्यारोपण) चुना जाता है।

पूर्वकाल विट्रेक्टॉमी : लेंस के पीछे की रेशेदार-संवहनी झिल्ली और पूर्वकाल विट्रियस को हटाना।

पूर्वकाल विट्रेक्टॉमी : 96% मामलों में की जाती है¹⁾।

पश्च प्रकार का प्रबंधन

पश्च विट्रेक्टॉमी : कर्षणकारी विट्रियस रज्जु और रेटिनल सिलवटों को मुक्त करना।

रेटिना पुनर्स्थापन सर्जरी : कर्षणकारी रेटिना डिटेचमेंट होने पर अतिरिक्त रूप से की जाती है।

दृष्टि पूर्वानुमान : पश्च प्रकार का पूर्वानुमान पूर्वकाल प्रकार की तुलना में काफी खराब होता है। कार्यात्मक सुधार अक्सर सीमित होता है।

पश्चात प्रबंधन और जटिलताएँ

पश्चात दीर्घकालिक प्रबंधन में निम्नलिखित जटिलताओं पर ध्यान देना आवश्यक है।

दीर्घकालिक जटिलताओं की घटना दर नीचे दी गई है (PEDIG मोतियाबिंद रजिस्ट्री, 64 आंखें, 5 वर्ष के परिणाम)¹⁾।

जटिलता	5 वर्ष संचयी घटना दर
ग्लूकोमा	24% (अफेकिक आंख)
दृश्य अक्ष का धुंधलापन	15–45%

एम्ब्लियोपिया उपचार

सर्जरी के बाद एम्ब्लियोपिया उपचार (स्वस्थ आंख को ढकना) दृष्टि पूर्वानुमान में सुधार के लिए आवश्यक है। पूर्व-विद्यालय आयु से निरंतर ढकने की सलाह दी जाती है।

दृष्टि पूर्वानुमान

PEDIG मोतियाबिंद रजिस्ट्री (Haider एट अल., 2024) के 64 आंखों और 5 वर्षों के परिणामों के अनुसार, 5 वर्षों में 48% मामलों ने 20/200 या उससे बेहतर दृश्य तीक्ष्णता (VA) प्राप्त की, और केवल 10% ने आयु-उपयुक्त दृष्टि (20/40 या बेहतर) प्राप्त की ¹⁾। अफेकिक आंखों की माध्य दृश्य तीक्ष्णता 20/100 थी, और स्यूडोफेकिक आंखों की 20/400 थी (PFV में स्यूडोफेकिया काफी खराब पूर्वानुमान से जुड़ा था, OR 0.14) ¹⁾। पूर्वकाल प्रकार की माध्य दृश्य तीक्ष्णता 20/100 थी, और पश्च प्रकार की 20/800 थी, पश्च प्रकार में स्पष्ट रूप से खराब ¹⁾।

PFV में स्यूडोफेकिया (इंट्राओकुलर लेंस प्रत्यारोपण) को अफेकिक आंख प्रबंधन की तुलना में खराब दृष्टि पूर्वानुमान से जोड़ा गया है ¹⁾। इंट्राओकुलर लेंस प्रत्यारोपण की उपयुक्तता प्रत्येक मामले में सावधानीपूर्वक तय की जानी चाहिए।
अफेकिक आंखों में ग्लूकोमा की 5-वर्षीय संचयी घटना 24% तक होती है, इसलिए नियमित अंतःनेत्र दबाव माप और ऑप्टिक तंत्रिका मूल्यांकन अनिवार्य है ¹⁾।
दृश्य अक्ष का धुंधलापन (द्वितीयक मोतियाबिंद, कांच का धुंधलापन आदि) 5 वर्षों में 15–45% मामलों में होता है और पुनः सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है ¹⁾।

Q क्या सर्जरी से सामान्य दृष्टि प्राप्त हो सकती है?

सर्जरी दृष्टि पूर्वानुमान में सुधार का सबसे बड़ा अवसर है, लेकिन सामान्य दृष्टि प्राप्त करना अक्सर कठिन होता है। 5 वर्षों में केवल लगभग 10% मामले आयु-उपयुक्त दृष्टि (20/40 या बेहतर) प्राप्त करते हैं ¹⁾। दृष्टि सुधार की सीमा रोग के प्रकार (पूर्वकाल/पश्च), सर्जरी के समय और एम्ब्लियोपिया उपचार की पूर्णता पर काफी निर्भर करती है।

6. रोग-शरीर क्रिया विज्ञान और विस्तृत तंत्र

भ्रूणीय कांच की रक्त वाहिकाओं का विकास और प्रतिगमन

गर्भावस्था के लगभग 4 सप्ताह में, आंतरिक कैरोटिड धमनी से निकलने वाली हायलॉइड धमनी कांच गुहा में प्रवेश करती है और प्राथमिक कांच का मुख्य भाग बनाती है। गर्भावस्था के 6 सप्ताह के बाद, द्वितीयक कांच, जो एक असंवहनीय पारदर्शी जेल है, रेटिना की ओर से बनना शुरू होता है, प्राथमिक कांच को परिधि की ओर धकेलता है, और यह प्रतिगमन करता है।

प्रतिगमन प्रक्रिया भ्रूण के अंतिम चरण से जन्म के बाद तक पूरी होती है। अंतिम अवशेष के रूप में, सामान्यतः केवल लेंस के पीछे के कैप्सूल पर मिटेंडॉर्फ बिंदु, ऑप्टिक डिस्क पर बर्गमिस्टर पैपिला, और क्लोक्वेट नलिका (जो हाइलॉइड धमनी का मार्ग था) ही रह जाते हैं।

अपूर्ण प्रतिगमन के आणविक तंत्र

हाइलॉइड वाहिकाओं के प्रतिगमन के लिए एपोप्टोसिस (क्रमादेशित कोशिका मृत्यु) और मैक्रोफेज द्वारा फैगोसाइटोसिस आवश्यक है। इस प्रक्रिया में कई अणु शामिल होते हैं।

Wnt7b : पेरिवास्कुलर मैक्रोफेज द्वारा एपोप्टोसिस प्रेरण के लिए मुख्य संकेत।
Ang2 (एंजियोपोइटिन 2) : वाहिका प्रतिगमन को बढ़ावा देने वाला एंजियोजेनिक नियामक कारक।
p53 : एपोप्टोसिस का नियामक।
VEGF : प्रतिगमन प्रक्रिया के दौरान वाहिका उत्तरजीविता संकेतों के नियमन में शामिल।
Arf (p19Arf/p14ARF) : p53 मार्ग के माध्यम से एपोप्टोसिस में शामिल।

जब ये संकेत बाधित होते हैं, तो हाइलॉइड वाहिकाओं के आसपास के रेशेदार संवहनी ऊतक असामान्य रूप से बढ़ते हैं, जिससे लेंस का धुंधलापन, रेटिना डिसप्लेसिया और माइक्रोफथाल्मिया होता है। अवशिष्ट ऊतक का कर्षण सिलिअरी प्रक्रियाओं के लंबे होने और रेटिनल सिलवटों के निर्माण की ओर ले जाता है।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्टें)

PEDIG मोतियाबिंद रजिस्ट्री द्वारा दीर्घकालिक परिणामों का संचय

बाल नेत्र रोग अनुसंधान समूह (PEDIG) बाल मोतियाबिंद रजिस्ट्री के माध्यम से PFV सहित जन्मजात मोतियाबिंद का बड़े पैमाने पर डेटा संग्रह कर रहा है।

Haider एट अल. (2024) के PEDIG रजिस्ट्री अध्ययन (64 आँखें, 5 वर्ष) में 20/200 या उससे अधिक दृश्य तीक्ष्णता प्राप्त करने की दर 48%, ग्लूकोमा 24%, और दृश्य अक्ष धुंधलापन 15-45% दिखाया गया¹⁾। पिछले एकल-केंद्र रिपोर्टों (बाटा अध्ययन 33%, एंटेबी अध्ययन 16.7%) की तुलना में दृश्य तीक्ष्णता प्राप्ति दर में सुधार हुआ है, जो प्रारंभिक हस्तक्षेप और व्यवस्थित पश्चात प्रबंधन के प्रभाव को इंगित करता है¹⁾। इसके अलावा, स्यूडोफेकिक आँखों में खराब पूर्वानुमान (OR 0.14) को मात्रात्मक रूप से दिखाया गया, जो भविष्य की सर्जिकल रणनीतियों (एफेकिया प्रबंधन बनाम इंट्राओकुलर लेंस प्रत्यारोपण) के विचार के लिए एक महत्वपूर्ण निष्कर्ष है¹⁾।

MPPC सिंड्रोम से संबंधित अनुसंधान

माइक्रोसेफली, माइक्रोफथाल्मिया, पिगमेंटरी कोरियोरेटिनोपैथी (MPPC सिंड्रोम) और PFV के बीच संबंध का अध्ययन किया जा रहा है। आणविक आनुवंशिक विश्लेषण द्वारा, कांचदार वाहिका प्रतिगमन में शामिल जीन उत्परिवर्तनों की पहचान आगे बढ़ रही है।

दैहिक मोज़ेक परिकल्पना

अधिकांश PFV को गैर-वंशानुगत माना जाता था, लेकिन निषेचन के बाद दैहिक उत्परिवर्तन (मोज़ेक) रोग की शुरुआत में शामिल होने की परिकल्पना प्रस्तावित की गई है। अगली पीढ़ी के अनुक्रमण प्रौद्योगिकी में प्रगति के साथ, भविष्य में इस परिकल्पना का सत्यापन आगे बढ़ने की उम्मीद है।

Q क्या भविष्य में दृष्टि बहाल होने की संभावना है?

वर्तमान में, विकसित दृष्टि हानि का पूर्ण पुनर्स्थापन कठिन है। हालांकि, दीर्घकालिक डेटा के संचय से सर्जरी के समय और पश्चात प्रबंधन का अनुकूलन हो रहा है। साथ ही, आणविक आनुवंशिक रोगजनन तंत्र के स्पष्टीकरण से भविष्य में हस्तक्षेप लक्ष्यों के विकास की उम्मीद है।

8. संदर्भ

Haider KM, Freedman SF, Greenwood M, et al. Visual outcomes and complications of surgery for persistent fetal vasculature: a registry study from the Pediatric Eye Disease Investigator Group. Am J Ophthalmol. 2024;260:29-35.