प्राथमिक कांचदार अतिवृद्धि अवशेष (PFV)

इस रोग के मुख्य बिंदु

• पर्सिस्टेंट फीटल वैस्कुलेचर (PFV) एक जन्मजात नेत्र रोग है जो भ्रूणीय कांचीय संवहनी तंत्र के अपूर्ण प्रतिगमन के कारण होता है।
• यह एकतरफा और गैर-वंशानुगत होता है, और विशिष्ट मामलों में यह माइक्रोफ्थाल्मिया के साथ सफेद पुतली (ल्यूकोकोरिया) के रूप में प्रकट होता है।
• घावों की प्रमुखता के आधार पर इसे पूर्वकाल प्रकार, पश्च प्रकार और मिश्रित प्रकार में वर्गीकृत किया जाता है, और गंभीरता कांचीय संवहनी प्रतिगमन की डिग्री पर निर्भर करती है।
• सफेद पुतली के विभेदक निदान में सबसे महत्वपूर्ण रेटिनोब्लास्टोमा है, और सीटी द्वारा कैल्सीफिकेशन का पता लगाना उपयोगी है।
• पूर्वकाल प्रकार में जो लेंस के पीछे सीमित होता है, लेंसेक्टॉमी और एम्ब्लियोपिया उपचार से दृष्टि सुधार की उम्मीद की जा सकती है।
• PFV मोतियाबिंद सर्जरी के 5 साल बाद 20/200 या उससे अधिक दृष्टि प्राप्त करने की दर एफेकिक रोगियों में 59% है, लेकिन आयु-सामान्य दृष्टि प्राप्त करने वाले केवल 10% हैं ¹⁾।
• पश्च और मिश्रित प्रकारों में दृष्टि का पूर्वानुमान खराब है; स्पष्ट माइक्रोफ्थाल्मिया में जल्दी कृत्रिम नेत्र (आई प्रोस्थेसिस) पहनने पर विचार करें।

1. पर्सिस्टेंट फीटल वैस्कुलेचर (PFV) क्या है?

पर्सिस्टेंट फीटल वैस्कुलेचर (PFV) एक जन्मजात नेत्र रोग है जो भ्रूणीय कांचीय संवहनी तंत्र के अपूर्ण प्रतिगमन के कारण होता है। पुराना नाम पर्सिस्टेंट हाइपरप्लास्टिक प्राइमरी विट्रियस (PHPV) था। 1997 में गोल्डबर्ग ने लेंस के आसपास के संवहनी रेशेदार ऊतक के अवशेषों को शामिल करने के लिए PFV नाम प्रस्तावित किया ¹²⁾, जो अब व्यापक रूप से स्वीकार किया जाता है।

कांचीय संवहनी तंत्र में ऑप्टिक डिस्क से निकलने वाली हायलॉइड धमनी (hyaloid artery) और सामने लेंस की संवहनी झिल्ली (tunica vasculosa lentis) शामिल हैं। यह गर्भावस्था के 5-6वें सप्ताह में बनता है जब मेसेनकाइमल कोशिकाएं भ्रूणीय विदर से कांचीय गुहा में प्रवेश करती हैं, और 10वें सप्ताह में चरम पर होता है। फिर 13-15वें सप्ताह से परिधि से प्रतिगमन शुरू होता है और गर्भावस्था के अंत में समाप्त होता है। PFV में यह प्रतिगमन अपूर्ण होता है, जिससे पेरिवैस्कुलर ऊतकों के विकास में असामान्यताएं होती हैं।

इसे एकतरफा और गैर-वंशानुगत माना जाता है, और कोई विशिष्ट जीन कारण के रूप में पहचाना नहीं गया है। विशिष्ट मामले माइक्रोफ्थाल्मिया के साथ सफेद पुतली के रूप में प्रकट होते हैं, लेकिन कभी-कभी स्ट्रैबिस्मस या एम्ब्लियोपिया के कारण निदान होता है।

PFV लगभग 20% शिशु और बाल मोतियाबिंद से जुड़ा होता है ²⁾³⁾। पीडियाट्रिक आई डिजीज इन्वेस्टिगेटर ग्रुप (PEDIG) के मोतियाबिंद रजिस्ट्री में 994 मामलों में से 64 (6.4%) PFV से जुड़े मोतियाबिंद थे ¹⁾, जिनमें से 75% का ऑपरेशन एफेकिक के रूप में (सर्जरी के समय मध्य आयु 2 महीने) और 25% का स्यूडोफेकिक के रूप में (सर्जरी के समय मध्य आयु 29 महीने) हुआ ¹⁾। 28% में पश्च खंड की असामान्यताएं (कांच, रेटिना या ऑप्टिक तंत्रिका की असामान्यताएं) पाई गईं ¹⁾, और केवल 4-6% में पारिवारिक इतिहास था ¹⁾।

Q PFV और PHPV में क्या अंतर है?

A

यह मूलतः एक ही बीमारी के पुराने और नए नामों का अंतर है। PHPV पुराना नाम है, जो कांचदार रक्त वाहिकाओं (प्राथमिक कांच) के अतिवृद्धि और अवशेष पर केंद्रित था। 1997 में Goldberg ने लेंस के आसपास के रेशेदार-संवहनी ऊतक के अवशेष को भी शामिल करने के लिए PFV (persistent fetal vasculature) नाम प्रस्तावित किया। PFV व्यापक घाव स्पेक्ट्रम को व्यक्त कर सकता है, इसलिए यह अब मानक नाम है।

Q क्या PFV दोनों आँखों में होता है?

A

PFV लगभग हमेशा एकतरफा (unilateral) होता है और इसे अनुवांशिक नहीं माना जाता। PEDIG अध्ययन में केवल 3 मामले द्विपक्षीय PFV के थे जिन्हें बाहर रखा गया ¹⁾। द्विपक्षीय मामलों में पारिवारिक एक्सयूडेटिव विट्रियोरेटिनोपैथी (FEVR) या नॉरी रोग से अंतर करना आवश्यक है, और आनुवंशिक परीक्षण सहित विस्तृत जांच की सिफारिश की जाती है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

Egbu E The Outcome of Manual Small Incision Cataract Surgery and Anterior Vitrectomy for Persistent Fetal Vasculature in an 18-Year-Old Woman: A One-Year Follow-Up. Cureus. 2020. Figure 1. PMCID: PMC7584328. License: CC BY.

आँख की अल्ट्रासाउंड में कांचदार के अंदर चलने वाला रज्जु जैसा उच्च-प्रतिध्वनि घाव दिखता है, और पूर्व खंड तस्वीर में पुतली के फैलाव पर पुतली के पीछे सफेद रेशेदार-संवहनी ऊतक देखा जा सकता है। PFV की विशेषता वाली पश्च-लेंस रेशेदार-संवहनी झिल्ली और कांचदार रज्जु घाव को दर्शाने वाले ये निष्कर्ष मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष अनुभाग के लिए उपयुक्त हैं।

प्रकार वर्गीकरण

PFV को घाव की प्रमुखता के आधार पर तीन प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है: पूर्वकाल प्रकार, पश्च प्रकार और मिश्रित प्रकार।

पूर्वकाल प्रकार

मुख्य निष्कर्ष : लेंस की पिछली सतह पर रेशेदार प्रसार झिल्ली (Mittendorf धब्बा), पश्च उपकैप्सुलर मोतियाबिंद, पश्च लेंटिकोनस

उपचार संकेत : यदि घाव लेंस के पीछे तक सीमित है और फंडस सामान्य है तो सर्जरी का संकेत है

पूर्वानुमान : तीनों प्रकारों में सबसे अच्छा। माध्य दृष्टि 20/100 (54% मामलों में दृष्टि 20/200 या अधिक) ¹⁾

पश्च प्रकार

मुख्य निष्कर्ष : ऑप्टिक डिस्क से कांचदार की ओर जाने वाली रज्जु, रेटिनल फोल्ड, रेटिना डिटेचमेंट, रेटिनल डिसप्लेसिया

उपचार संकेत : यदि ERG/VEP अच्छा है, तो शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप पर विचार करें। रेटिनल डिसप्लेसिया के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं है।

पूर्वानुमान : खराब। माध्यिका दृष्टि 20/800 (36% मामलों में दृष्टि 20/200 या अधिक)¹⁾

मिश्रित प्रकार

मुख्य निष्कर्ष : पूर्वकाल और पश्च प्रकार के निष्कर्षों का मिश्रण। अक्सर माइक्रोफ्थाल्मिया के साथ।

उपचार संकेत : व्यक्तिगत घाव की सीमा के अनुसार सावधानीपूर्वक निर्णय लें।

पूर्वानुमान : गंभीर मिश्रित प्रकार में, केवल 19% में मापने योग्य दृष्टि होती है, 61% में प्रकाश बोध नहीं होता⁸⁾

बाल चिकित्सा नेत्र विज्ञान में विस्तृत 7 प्रकार वर्गीकरण

प्रकार	मुख्य निष्कर्ष	संभावित सहवर्ती असामान्यताएं
1. कांचीय धमनी का अवशेष	पैपिला से पश्च कांच के केंद्र तक सफेद-भूरे रंग की रज्जु + मिट्टेंडॉर्फ धब्बा	पश्च उपकैप्सुलर मोतियाबिंद, पश्च लेंस शंकु
2. कांचीय धमनी मुख्य तना प्रमुख प्रकार	पैपिला से मोटी रज्जु उठती है	पैपिला के चारों ओर रेटिनल कर्षण
3. ऑप्टिक डिस्क तक सीमित प्रकार	ऑप्टिक डिस्क पर सफेद ऊतक	परिधीय रेटिना कर्षण
4. ऑप्टिक डिस्क से रेटिनल फोल्ड	फंडस परिधि में प्रोलिफेरेटिव ऊतक का कर्षण	परिधीय रेटिना असामान्यता
5. संपूर्ण कांच गुहा व्याप्त प्रकार	व्यापक प्रसार, पूर्ण रेटिना टुकड़ी, रेटिनल डिसप्लेसिया	अक्सर माइक्रोफथाल्मिया
6. लेंस के पीछे रेशेदार प्रसार प्रमुख प्रकार	लेंस के पीछे सीमित, फंडस लगभग सामान्य	उपचार संकेत मौजूद
7. लेंस पूर्वकाल प्रकार	लेंस संवहनी झिल्ली के प्रसार के कारण पूर्वकाल रेशेदार प्रसार	पुतली विकृति, बंद होना

प्रमुख नैदानिक निष्कर्ष

प्रमुख निष्कर्षों में एकतरफा माइक्रोफथाल्मिया, लेंस के पिछले भाग का धुंधलापन (मिटेंडॉर्फ स्पॉट), रेटिना वाहिकाओं की असामान्य चाल, रेटिनल डिसप्लेसिया, लम्बी सिलिअरी प्रक्रियाएं, और लेंस के पिछले भाग से ऑप्टिक डिस्क तक फैली एक रज्जु शामिल हैं। रज्जु कर्षण का कारण बन सकती है और सिलिअरी प्रक्रियाओं के लम्बे होने के माध्यम से हाइपोटोनी उत्पन्न कर सकती है। डिस्क के पास रज्जु ऊतक में रेटिना शामिल हो सकता है। कांचदार वाहिकाओं के प्रतिगमन की डिग्री के अनुसार गंभीरता भिन्न होती है।

PEDIG अध्ययन में, PFV मोतियाबिंद के 28% (18/64 आंखों) में पश्च खंड असामान्यताएं पाई गईं ¹⁾, और स्यूडोफेकिक आंखों के 46% में पश्च खंड रोग था (एफेकिक आंखों के 28% की तुलना में आयु-समायोजित OR 4.47) ¹⁾। एफेकिक PFV आंखों के 96% में मोतियाबिंद सर्जरी के समय पूर्वकाल विट्रेक्टोमी की गई थी ¹⁾।

पूर्वकाल प्रकार की उपचार क्षमता

पूर्वकाल प्रकार में, यदि लेंस के पिछले भाग तक सीमित हो और फंडस में कोई असामान्यता न हो, तो सर्जरी से दृष्टि में सुधार की उम्मीद की जा सकती है। शीघ्र पहचान और शीघ्र सर्जरी द्वारा एम्ब्लियोपिया उपचार के अवसर को अधिकतम करना महत्वपूर्ण है।

3. कारण और जोखिम कारक

भ्रूणवैज्ञानिक पृष्ठभूमि

कांचदार वाहिका प्रणाली के सामान्य विकास में, गर्भावस्था के 5-6वें सप्ताह में मेसेनकाइमल कोशिकाएं भ्रूणीय विदर से कांचदार गुहा में प्रवेश करती हैं और कांचदार वाहिका प्रणाली बनाती हैं। यह गर्भावस्था के 10वें सप्ताह में चरम पर होती है, जिसके बाद परिधि से प्रतिगमन शुरू होता है। विशेष रूप से, प्रतिगमन गर्भावस्था के 13-15वें सप्ताह से शुरू होता है और भ्रूण काल के अंत तक समाप्त हो जाता है।

PFV में, कांचदार वाहिकाओं का अपूर्ण प्रतिगमन होता है, जिससे पेरिवास्कुलर ऊतकों के विकास में असामान्यताएं उत्पन्न होती हैं। इसके परिणामस्वरूप लेंस का धुंधलापन, रेटिनल डिसप्लेसिया और माइक्रोफथाल्मिया होता है। इसके अलावा, अवशिष्ट ऊतक के कर्षण से सिलिअरी प्रक्रियाओं का लम्बा होना और रेटिनल सिलवटें उत्पन्न होती हैं।

आनुवंशिक पृष्ठभूमि

PFV को एकतरफा और गैर-वंशानुगत माना जाता है, और कोई विशिष्ट जीन कारण के रूप में पहचाना नहीं गया है। केवल 4-6% मामलों में पारिवारिक इतिहास होता है ¹⁾, अधिकांश छिटपुट होते हैं। द्विपक्षीय मामलों में, FEVR (NDP, LRP5, FZD4 जीन उत्परिवर्तन) या नॉरी रोग (NDP जीन उत्परिवर्तन) के साथ आनुवंशिक विभेदक निदान महत्वपूर्ण है।

प्रसवकालीन जोखिम कारक

कम जन्म वजन या समय से पहले जन्म के साथ कोई स्पष्ट संबंध नहीं दिखाया गया है, लेकिन गंभीर कांचदार वाहिका अवशेष शायद ही कभी रेटिनोपैथी ऑफ प्रीमैच्योरिटी के समान निष्कर्ष प्रस्तुत कर सकते हैं।

4. निदान और जांच विधियां

निदान के लिए जांच

• अल्ट्रासाउंड परीक्षण (बी-स्कैन) : लेंस के पीछे से रज्जु जैसी संरचनाओं का पता लगाता है। माइक्रोफथाल्मिया और कांच गुहा के मूल्यांकन में उपयोगी। जब मध्य पारदर्शी मीडिया धुंधला हो, तो पश्च ध्रुव सीधे दिखाई नहीं देता, इसलिए यह विशेष रूप से महत्वपूर्ण है।
• सीटी : अंतःनेत्र कैल्सीफिकेशन की उपस्थिति का पता लगाता है। रेटिनोब्लास्टोमा में कैल्सीफिकेशन होता है, जबकि पीएफवी में नहीं, इसलिए दोनों रोगों के विभेदन में यह सबसे उपयोगी परीक्षण है।
• एमआरआई : रज्जु संरचनाओं, पश्च खंड असामान्यताओं और ऑप्टिक तंत्रिका आक्रमण के मूल्यांकन में उत्कृष्ट।
• ईआरजी और वीईपी (इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम और दृश्य उत्पन्न क्षमता) : रेटिना कार्य का मूल्यांकन। शल्य चिकित्सा से पहले दृश्य कार्य का आकलन करके सर्जिकल हस्तक्षेप की उपयुक्तता निर्धारित करने में सहायक।

विभेदक निदान

सफेद पुतली उत्पन्न करने वाले रोगों से विभेदन सबसे महत्वपूर्ण है। विशेष रूप से रेटिनोब्लास्टोमा से विभेदन जीवन रोग निदान से सीधे जुड़ा है।

रेटिनोब्लास्टोमा से विभेदन

सर्वोच्च प्राथमिकता से बाहर किया जाने वाला रोग

पीएफवी में आमतौर पर माइक्रोफथाल्मिया होता है, जबकि रेटिनोब्लास्टोमा में नहीं। सीटी द्वारा अंतःनेत्र कैल्सीफिकेशन का पता लगाना उपयोगी है; कैल्सीफिकेशन रेटिनोब्लास्टोमा की विशेषता है और पीएफवी में अनुपस्थित है।

एफईवीआर और नॉरी रोग से विभेदन

द्विपक्षीय मामलों में महत्वपूर्ण

द्विपक्षीय पूर्ण रेटिना टुकड़ी या लेंस के पीछे रेशेदार प्रसार होने पर एफईवीआर या नॉरी रोग से विभेदन आवश्यक है। पारिवारिक इतिहास और आनुवंशिक असामान्यताओं की खोज सहायक होती है। अगली पीढ़ी अनुक्रमण (एनजीएस) पैनल परीक्षण का उपयोग उपयोगी है।

रोग	पार्श्वता	माइक्रोफथाल्मिया	वंशानुगत	सीटी कैल्सीफिकेशन	विशिष्ट निष्कर्ष
PFV	लगभग हमेशा एकतरफा	हाँ	गैर-वंशानुगत	नहीं	लेंस के पीछे रेशेदार द्रव्यमान, ऑप्टिक डिस्क की ओर रेशेदार झिल्ली
रेटिनोब्लास्टोमा	70% एकतरफा	नहीं	RB1 उत्परिवर्तन (35–45%)	हाँ (विशिष्ट)	सफेद उभरी हुई गांठ, कांच में बीजारोपण
FEVR	द्विपक्षीय	नहीं	हाँ (FZD4 आदि)	नहीं	परिधीय रेटिना अवास्कुलर क्षेत्र, कर्षण रेटिना डिटेचमेंट
नॉरी रोग	द्विपक्षीय	संभव	X-लिंक्ड अप्रभावी (NDP)	कोई नहीं	कांच का रक्तस्राव, रेटिना टुटना, बौद्धिक अक्षमता
समय से पहले जन्मे शिशुओं की रेटिनोपैथी	द्विपक्षीय	कोई नहीं	कोई नहीं	कोई नहीं	परिधीय रेटिना अवास्कुलर क्षेत्र, संवहनी प्रसार

Q सफेद पुतली दिखने पर सबसे पहले किस रोग को खारिज करना चाहिए?

A

रेटिनोब्लास्टोमा। यह बच्चों में सबसे आम अंतःनेत्र घातक ट्यूमर है और जीवन रोगनिदान से सीधे जुड़ा होता है, इसलिए त्वरित बहिष्करण आवश्यक है। PFV अक्सर माइक्रोफ्थाल्मिया के साथ होता है, जबकि रेटिनोब्लास्टोमा में आमतौर पर माइक्रोफ्थाल्मिया नहीं देखा जाता है। सीटी स्कैन द्वारा अंतःनेत्र कैल्सीफिकेशन की उपस्थिति की जांच करना सबसे महत्वपूर्ण विभेदक चरण है। यदि कैल्सीफिकेशन की पुष्टि होती है, तो रेटिनोब्लास्टोमा का दृढ़ता से संदेह होता है और विशेषज्ञ केंद्र में रेफरल आवश्यक है।

5. मानक उपचार

सर्जरी के लिए संकेत

लेंस का धुंधलापन मोतियाबिंद की तरह ही प्रबंधित किया जाता है। यदि यह लेंस के पीछे के भाग में सीमित है और फंडस सामान्य है, तो जन्मजात मोतियाबिंद के अनुसार लेंसेक्टॉमी और फाइब्रोप्रोलिफेरेटिव झिल्ली का उच्छेदन किया जाता है। यदि लेंस के पीछे की रेशेदार संरचनाएं दृश्य अक्ष को प्रभावित किए बिना विलक्षण हैं, तो सर्जरी आवश्यक नहीं है। यदि रोग फंडस तक फैल गया है, तो आमतौर पर सर्जरी का संकेत नहीं दिया जाता है। रेटिना डिटेचमेंट या ट्रैक्शन के मामले में, अच्छी ERG/VEP प्रतिक्रिया सर्जिकल हस्तक्षेप का आधार प्रदान करती है। लेंस के पूर्वकाल भाग में प्रसार के कारण पुतली की विकृति या बंद होने पर प्यूपिलोप्लास्टी की जाती है।

मोतियाबिंद सर्जरी

लेंस हटाने के बाद, अपवर्तन सुधार और एम्ब्लियोपिया उपचार किया जाता है। सर्जिकल तकनीक जन्मजात मोतियाबिंद के समान है। PEDIG अध्ययन में, 96% एफेकिक PFV आंखों में मोतियाबिंद सर्जरी के समय पूर्वकाल विट्रेक्टॉमी की गई थी ¹⁾। जब प्रारंभिक सर्जरी में पूर्वकाल विट्रेक्टॉमी की गई, तो दृश्य अक्ष धुंधलापन की घटना 18% थी, जबकि बिना इसके 60% थी ¹⁾।

पोस्टऑपरेटिव एम्ब्लियोपिया उपचार

सर्जरी के बाद, अपवर्तन सुधार (कॉन्टैक्ट लेंस या चश्मा) और स्वस्थ आंख के ऑक्लूजन (आई पैच) के संयोजन से एम्ब्लियोपिया उपचार किया जाता है। एकतरफा PFV में, एम्ब्लियोपिया उपचार का अनुपालन दृश्य पूर्वानुमान को निर्धारित करता है। दृश्य विकास की महत्वपूर्ण अवधि (जन्म से लगभग 10 वर्ष की आयु तक) के दौरान उपचार सक्रिय रूप से किया जाना चाहिए।

सर्जिकल परिणाम (PEDIG PFV मोतियाबिंद 5-वर्षीय परिणाम)

संकेतक	एफेकिक PFV आंख	स्यूडोफेकिक PFV आंख
सर्जरी के समय आयु (माध्यिका)	2 महीने	29 महीने
5 वर्ष पर माध्यिका दृश्य तीक्ष्णता	20/100 (IQR 20/50–20/320)	20/400 (IQR 20/200–<20/800)
दृष्टि 20/200 या उससे बेहतर	59% (95% CI 39–76%)	23% (95% CI 5–54%)
आयु-सामान्य दृष्टि प्राप्ति	10% (95% CI 2–27%)	8% (95% CI 0–36%)
ग्लूकोमा संबंधी प्रतिकूल घटनाएँ (5 वर्ष संचयी)	24% (95% CI 9–37%)	7% (95% CI 0–20%)
दृश्य अक्ष धुंधलापन	15% (95% CI 5–25%)	45% (95% CI 13–66%)
रेटिना विच्छेदन	4% (95% CI 0–10%)	7% (95% CI 0–19%)

समग्र दृष्टि परिणामों के अनुसार, 42 आँखों में से 4 (10%, 95% CI 3–23%) ने आयु-सामान्य दृष्टि प्राप्त की, और 48% (95% CI 32–64%) ने 20/200 या उससे बेहतर दृष्टि प्राप्त की ¹⁾। स्यूडोफेकिक PFV आँखों में 20/200 या उससे बेहतर दृष्टि प्राप्त करने की दर (23%) गैर-PFV स्यूडोफेकिक आँखों (68%) की तुलना में काफी खराब थी (आयु-समायोजित OR=0.14, P=0.005) ¹⁾। एफेकिक PFV आँखों ने गैर-PFV एफेकिक आँखों के समान परिणाम दिखाए (आयु-समायोजित OR=1.90, P=0.14) ¹⁾।

प्रकार के अनुसार, पूर्वकाल प्रकार की माध्य दृष्टि 20/100 (20/200 या उससे बेहतर 54%) थी, जबकि पश्च प्रकार की माध्य दृष्टि 20/800 (20/200 या उससे बेहतर 36%) थी, जो 4 logMAR लाइनों का अंतर था (P=0.09) ¹⁾।

अन्य रिपोर्टों में, बाटा एट अल. के 20-वर्षीय एकल-केंद्र अध्ययन (एफेकिक PFV 58 आँखें) में 33% ने 20/200 या उससे बेहतर दृष्टि प्राप्त की (औसत अनुवर्ती 6.7 वर्ष) ⁴⁾, एंटेबी एट अल. की रिपोर्ट (एफेकिक PFV 30 आँखें) में 16.7% ने 20/200 या उससे बेहतर दृष्टि प्राप्त की (औसत अनुवर्ती 8.5 वर्ष) ⁵⁾, और डी सेंट सॉवर एट अल. ने गंभीर मिश्रित PFV के 36 मामलों में केवल 19% में मापने योग्य दृष्टि और 61% में प्रकाश बोध नहीं होने की सूचना दी ⁸⁾।

जटिलताओं का प्रबंधन

PFV सर्जरी के बाद जटिलताओं का प्रबंधन

PFV मोतियाबिंद सर्जरी के बाद सबसे आम जटिलता ग्लूकोमा है, जो एफेकिक आँखों में 5 वर्षों में 24% में होता है ¹⁾। सर्जरी के बिना भी दीर्घकालिक अंतःनेत्र दबाव निगरानी आवश्यक है। बिना सर्जरी वाली PFV आँखों में भी ग्लूकोमा का जोखिम 7–15% बताया गया है ⁹⁾¹⁰⁾।

ग्लूकोमा के अलावा अन्य प्रमुख जटिलताओं में दृश्य अक्ष का धुंधलापन (स्यूडोफेकिक PFV आँखों का 45%, एफेकिक आँखों का 15%) शामिल है, और दृश्य अक्ष स्पष्टीकरण सर्जरी की संचयी घटना दर स्यूडोफेकिक PFV आँखों में 40% तक पहुँचती है ¹⁾। इसके अलावा, एफेकिक PFV आँखों का 13% (95% CI 2–22%) 5 वर्षों के भीतर द्वितीयक IOL प्रत्यारोपण सर्जरी की आवश्यकता होती है ¹⁾।

गंभीर मामलों और पश्च प्रकार का प्रबंधन

रेटिनल डिसप्लेसिया का कोई प्रभावी उपचार नहीं है। पश्च खंड प्रकार में दृष्टि विकास की संभावना अक्सर नहीं होती है। महत्वपूर्ण माइक्रोफथाल्मिया के लिए, कॉस्मेटिक कारणों से जल्दी कृत्रिम नेत्र का उपयोग किया जाता है। कृत्रिम नेत्र का उपयोग कक्षीय विकास को भी बढ़ावा देता है।

Q PFV सर्जरी से कितनी दृष्टि की उम्मीद की जा सकती है?

A

पूर्वकाल प्रकार (लेंस के पीछे सीमित) में, सर्जरी के 5 वर्ष बाद माध्य दृष्टि 20/100 और 20/200 या उससे बेहतर प्राप्त करने की दर 54% है ¹⁾। हालांकि, केवल 10% रोगी आयु-सामान्य दृष्टि प्राप्त कर पाते हैं। पश्च प्रकार में माध्य दृष्टि 20/800 है, जो खराब है ¹⁾। दृष्टि पूर्वानुमान PFV प्रकार, पश्च खंड घावों की उपस्थिति, सर्जरी की आयु और एम्ब्लियोपिया उपचार के अनुपालन से काफी प्रभावित होता है।

Q PFV सर्जरी के बाद सबसे महत्वपूर्ण जटिलता क्या है जिस पर ध्यान देना चाहिए?

A

ग्लूकोमा से संबंधित प्रतिकूल घटनाएं सबसे आम हैं, जो अफेकिक PFV आंखों में 5 वर्षों में 24% की संचयी घटना दर तक पहुंचती हैं ¹⁾। दृश्य अक्ष का धुंधलापन भी एक महत्वपूर्ण जटिलता है, जो स्यूडोफेकिक आंखों में 45% में होता है ¹⁾। प्रारंभिक सर्जरी के समय पूर्वकाल विट्रेक्टोमी दृश्य अक्ष धुंधलापन की रोकथाम के लिए महत्वपूर्ण है (किए जाने पर 18% बनाम न किए जाने पर 60%) ¹⁾। सर्जरी के बाद भी दीर्घकालिक नियमित अंतर्गर्भाशयी दबाव प्रबंधन, दृश्य अक्ष मूल्यांकन और अपवर्तक सुधार आवश्यक है।

6. पैथोफिजियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

कांचदार संवहनी तंत्र का सामान्य विकास और प्रतिगमन

गर्भावस्था के 5-6वें सप्ताह में, मेसेनकाइमल कोशिकाएं ऑप्टिक फिशर से कांचदार गुहा में प्रवेश करती हैं, जिससे हायलॉइड धमनी और ट्यूनिका वैस्कुलोसा लेंटिस से बना कांचदार संवहनी तंत्र बनता है। यह संवहनी तंत्र विकासशील लेंस और पूर्वकाल खंड को ऑक्सीजन और पोषक तत्व प्रदान करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

गर्भावस्था का 10वां सप्ताह विकास का चरम है, जिसके बाद परिधि से प्रतिगमन शुरू होता है। गर्भावस्था के 13-15वें सप्ताह से प्रतिगमन तेज होता है और गर्भावस्था के अंत तक लगभग पूरी तरह से समाप्त हो जाता है। सामान्य प्रसव के समय, कांचदार संवहनी तंत्र लगभग अनुपस्थित होता है, हालांकि मिट्टेंडॉर्फ स्पॉट (लेंस की पिछली सतह पर एक छोटा सफेद धब्बा) के रूप में एक निशान रह सकता है।

PFV का रोगजनन तंत्र

PFV में, कांचदार वाहिकाओं का अधूरा प्रतिगमन होता है, जिससे पेरिवास्कुलर रेशेदार प्रसार ऊतक का असामान्य विकास होता है। अवशिष्ट पेरिवास्कुलर मेसेनकाइमल ऊतक प्रसार और रेशेदारीकरण करता है, जिससे विभिन्न नैदानिक अभिव्यक्तियाँ होती हैं।

विशिष्ट परिणाम इस प्रकार हैं:

• लेंस अपारदर्शिता (पश्च उपकैप्सुलर मोतियाबिंद, पश्च लेंटिकोनस): लेंस की पिछली सतह पर अवशिष्ट रेशेदार ऊतक का आसंजन
• माइक्रोफथाल्मिया: पेरिवास्कुलर ऊतक के असामान्य विकास के कारण पूरे नेत्रगोलक का विकास बाधित होना
• रेटिनल डिसप्लेसिया: पश्च प्रकार में, कर्षण और इस्किमिया के कारण रेटिना का डिसप्लेसिया
• सिलिअरी प्रक्रियाओं का लंबा होना और हाइपोटोनी: रेशेदार डोरियों द्वारा कर्षण
• रेटिनल फोल्ड: पश्च रोग ऊतक के कर्षण के कारण विकृति

एकतरफा और गैर-वंशानुगत होने का कारण यह है कि भ्रूणीय कांचदार वाहिका प्रतिगमन स्थानीय एंजियोजेनेसिस और प्रतिगमन संकेतों द्वारा नियंत्रित होता है, और इस नियंत्रण तंत्र में केवल एक आंख में गड़बड़ी होने का अनुमान है। हालांकि, सटीक आणविक तंत्र अज्ञात है।

7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएं

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित जानकारी अभी अनुसंधान चरण में है या नैदानिक परीक्षण के अधीन है, और यह सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में पेशेवरों के लिए संदर्भ जानकारी है।

PFV के आनुवंशिक रोग तंत्र का स्पष्टीकरण

PFV का विशिष्ट कारण जीन अभी तक पहचाना नहीं गया है, लेकिन पशु मॉडलों में FZD4, LRP5, NDP जैसे Wnt सिग्नलिंग मार्ग से संबंधित जीनों में उत्परिवर्तन PFV जैसा फेनोटाइप (कांचाभ धमनी का अवशेष) दिखाते हैं। ये FEVR और Norrie रोग के कारण जीन भी हैं, जो PFV और संबंधित रोगों के बीच आनुवंशिक निरंतरता का सुझाव देते हैं। PFV के विभेदक निदान के लिए अगली पीढ़ी अनुक्रमण (NGS) पैनल परीक्षण का नैदानिक अनुप्रयोग भी प्रगति पर है।

शल्य चिकित्सा तकनीकों में सुधार

25-गेज और 27-गेज माइक्रोइंसीजन विट्रेक्टॉमी (MIVS) द्वारा पश्च प्रकार के PFV तक पहुंचने का प्रयास किया जा रहा है। नवजात और शिशुओं में लघु चीरा शल्य चिकित्सा आक्रमण को कम करती है और पश्चात सूजन को दबाने का लाभ देती है¹¹⁾।

IOL प्रत्यारोपण का इष्टतम समय

शैशवावस्था में प्राथमिक IOL प्रत्यारोपण बनाम अफेकिया प्रबंधन के बाद द्वितीयक IOL प्रत्यारोपण के दीर्घकालिक परिणामों की तुलना PFV अनुसंधान का एक महत्वपूर्ण विषय है। PEDIG अध्ययन के विस्तारित अनुवर्ती डेटा से PFV-विशिष्ट IOL प्रत्यारोपण मानदंडों की स्थापना की उम्मीद है⁶⁾⁷⁾।

इमेजिंग निदान में प्रगति

वाइड-एंगल फंडस कैमरा और पूर्व खंड OCT द्वारा PFV का गैर-आक्रामक मूल्यांकन उन्नत हुआ है। विशेष रूप से पूर्व खंड OCT पश्च लेंटिकोनस और पश्च उपकैप्सुलर मोतियाबिंद के रूपात्मक मूल्यांकन और पूर्व शल्य योजना में उपयोगी है।

8. संदर्भ

1. Haider KM, Repka MX, Sutherland DR, Hatt SR, Fallaha N, Kraker RT, et al. Outcomes and Complications 5 Years After Surgery for Pediatric Cataract Associated With Persistent Fetal Vasculature. American journal of ophthalmology. 2024;260:30-36. doi:10.1016/j.ajo.2023.11.002. PMID:37939986; PMCID:PMC11005992.
2. Wilson ME, Trivedi RH, Morrison DG, Lambert SR, Buckley EG, Plager DA, et al. The Infant Aphakia Treatment Study: evaluation of cataract morphology in eyes with monocular cataracts. Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2011;15(5):421-6. doi:10.1016/j.jaapos.2011.05.016. PMID:22108352; PMCID:PMC3345197.
3. Solebo AL, Russell-Eggitt I, Cumberland P, Rahi JS. Congenital cataract associated with persistent fetal vasculature: findings from IoLunder2. Eye (London, England). 2016;30(9):1204-9. doi:10.1038/eye.2016.159. PMID:27472205; PMCID:PMC5023809.
4. Bata BM, Chiu HH, Mireskandari K, Ali A, Lam WC, Wan MJ. Long-term visual and anatomic outcomes following early surgery for persistent fetal vasculature: a single-center, 20-year review. Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2019;23(6):327.e1-327.e5. doi:10.1016/j.jaapos.2019.07.009. PMID:31629823.
5. Anteby I, Cohen E, Karshai I, BenEzra D. Unilateral persistent hyperplastic primary vitreous: course and outcome. Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2002;6(2):92-9. doi:10.1067/mpa.2002.121324. PMID:11997805.
6. Repka MX, Dean TW, Lazar EL, Yen KG, Lenhart PD, Freedman SF, et al. Cataract Surgery in Children from Birth to Less than 13 Years of Age: Baseline Characteristics of the Cohort. Ophthalmology. 2016;123(12):2462-2473. doi:10.1016/j.ophtha.2016.09.003. PMID:27769584; PMCID:PMC5121052.
7. Repka MX, Dean TW, Kraker RT, Li Z, Yen KG, de Alba Campomanes AG, Young MP, Rahmani B, et al. Visual Acuity and Ophthalmic Outcomes 5 Years After Cataract Surgery Among Children Younger Than 13 Years. JAMA ophthalmology. 2022;140(3):269-276. doi:10.1001/jamaophthalmol.2021.6176. PMID:35142808; PMCID:PMC8832311.
8. de Saint Sauveur G, Chapron T, Abdelmassih Y, Chehaibou I, Lecler A, Dureau P, et al. Management and Outcomes of Posterior Persistent Fetal Vasculature. Ophthalmology. 2023;130(8):844-853. doi:10.1016/j.ophtha.2023.03.027. PMID:37044159.
9. Khandwala N, Besirli C, Bohnsack BL.. Outcomes and surgical management of persistent fetal vasculature. BMJ Open Ophthalmol. 2021;6(1):e000656. doi:10.1136/bmjophth-2020-000656. PMID:34013048; PMCID:PMC8094357.
10. Hunt A, Rowe N, Lam A, Martin F.. Outcomes in persistent hyperplastic primary vitreous. Br J Ophthalmol. 2005;89(7):859-863. doi:10.1136/bjo.2004.053595. PMID:15965167; PMCID:PMC1772745.
11. Bata BM, Khalili S, Ali A, Wan MJ, Mireskandari K. Late surgery for unilateral persistent fetal vasculature: long-term visual and anatomic outcomes. Journal of AAPOS : the official publication of the American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus. 2022;26(6):296.e1-296.e5. doi:10.1016/j.jaapos.2022.09.005. PMID:36265751.
12. Goldberg MF. Persistent fetal vasculature (PFV): an integrated interpretation of signs and symptoms associated with persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV). LIV Edward Jackson Memorial Lecture. American journal of ophthalmology. 1997;124(5):587-626. doi:10.1016/s0002-9394(14)70899-2. PMID:9372715.