ภาวะหลอดเลือดแก้วตาเจริญเกินปกติแต่กำเนิด (PFV)

Persistent fetal vasculature (PFV) เป็นโรคตาที่เกิดแต่กำเนิดจากการถดถอยที่ไม่สมบูรณ์ของระบบหลอดเลือดวุ้นตาในระยะตัวอ่อน
เป็นโรคข้างเดียว ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มักพบด้วยรูม่านตาขาวร่วมกับตาเล็ก
จำแนกตามตำแหน่งรอยโรคหลักเป็นชนิดหน้า หลัง และผสม ความรุนแรงขึ้นกับระดับการถดถอยของหลอดเลือดวุ้นตา
การวินิจฉัยแยกโรคที่สำคัญที่สุดของรูม่านตาขาวคือเรติโนบลาสโตมา และการตรวจพบหินปูนด้วย CT มีประโยชน์
ในชนิดหน้าที่จำกัดอยู่หลังเลนส์ สามารถคาดหวังการมองเห็นที่ดีขึ้นได้ด้วยการตัดเลนส์และรักษาภาวะตามัว
ห้าปีหลังผ่าตัดต้อกระจกจาก PFV เด็กที่ไม่มีเลนส์ตา 59% มีสายตา 20/200 หรือดีกว่า แต่มีเพียง 10% ที่มีสายตาปกติตามวัย ¹⁾
ในชนิดหลังและผสม การพยากรณ์การมองเห็นไม่ดี ในกรณีตาเล็กมาก พิจารณาใส่ตาเทียมตั้งแต่เนิ่นๆ

1. Persistent fetal vasculature (PFV) คืออะไร?

Persistent fetal vasculature (PFV) เป็นโรคตาที่เกิดแต่กำเนิดจากการถดถอยที่ไม่สมบูรณ์ของระบบหลอดเลือดวุ้นตาในระยะตัวอ่อน เดิมเรียกว่า persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV) ในปี 1997 Goldberg เสนอชื่อ PFV เพื่อรวมเนื้อเยื่อเส้นใยหลอดเลือดที่เหลืออยู่รอบเลนส์ ¹²⁾ และปัจจุบันเป็นที่ยอมรับอย่างกว้างขวาง

ระบบหลอดเลือดวุ้นตาประกอบด้วยหลอดเลือดแดงไฮยาลอยด์ (hyaloid artery) ที่ออกจากจานประสาทตา และทูนิกา วาสคูโลซา เลนทิส (tunica vasculosa lentis) ด้านหน้า ก่อตัวขึ้นในสัปดาห์ที่ 5-6 ของการตั้งครรภ์เมื่อเซลล์มีเซนไคม์เข้าสู่ช่องวุ้นตาผ่านรอยแยกของตัวอ่อน และเจริญเต็มที่ในสัปดาห์ที่ 10 หลังจากนั้นการถดถอยเริ่มจากส่วนปลายในสัปดาห์ที่ 13-15 และหายไปในช่วงท้ายของการตั้งครรภ์ ใน PFV การถดถอยนี้ล้มเหลว ทำให้เกิดความผิดปกติของเนื้อเยื่อรอบหลอดเลือด

ถือว่าเป็นโรคข้างเดียวและไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ยังไม่มีการระบุยีนที่จำเพาะ กรณีทั่วไปพบด้วยรูม่านตาขาวร่วมกับตาเล็ก แต่บางครั้งวินิจฉัยเมื่อพบตาเหล่หรือตามัว

PFV ประมาณว่าพบร่วมกับต้อกระจกในทารกและเด็กประมาณ 20% ²⁾³⁾ ในทะเบียนต้อกระจกของ Pediatric Eye Disease Investigator Group (PEDIG) จำนวน 994 ราย มี 64 ราย (6.4%) เป็นต้อกระจกร่วมกับ PFV ¹⁾ โดย 75% ผ่าตัดแบบไม่มีเลนส์แก้วตาเทียม (อายุผ่าตัดมัธยฐาน 2 เดือน) และ 25% ผ่าตัดแบบมีเลนส์แก้วตาเทียม (อายุผ่าตัดมัธยฐาน 29 เดือน) ¹⁾ พบความผิดปกติของส่วนหลัง (วุ้นตา จอประสาทตา เส้นประสาทตา) ใน 28% ¹⁾ และมีประวัติครอบครัวเพียง 4-6% ¹⁾

Q PFV และ PHPV แตกต่างกันอย่างไร?

โดยพื้นฐานแล้วเป็นโรคเดียวกันแต่เป็นชื่อเก่าและใหม่ PHPV เป็นชื่อเดิม ซึ่งเน้นที่การเจริญเกินและการคงอยู่ของหลอดเลือดแก้วตา (แก้วตาปฐมภูมิ) ในปี 1997 Goldberg เสนอชื่อ PFV (persistent fetal vasculature) เพื่อรวมถึงการคงอยู่ของเนื้อเยื่อเส้นใยหลอดเลือดรอบเลนส์ด้วย เนื่องจาก PFV สามารถแสดงสเปกตรัมรอยโรคที่กว้างกว่า จึงกลายเป็นชื่อมาตรฐานในปัจจุบัน

Q PFV เกิดขึ้นทั้งสองตาหรือไม่?

PFV มักเป็นข้างเดียว (unilateral) และไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในการศึกษา PEDIG มีเพียง 3 รายของ PFV สองข้างที่ถูกคัดออก ¹⁾ ในกรณีสองข้าง จำเป็นต้องแยกจาก familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) และโรค Norrie และแนะนำให้ตรวจอย่างละเอียดรวมถึงการตรวจทางพันธุกรรม

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

ภาพอัลตราซาวนด์ลูกตาและภาพถ่ายส่วนหน้าของตาใน PFV พบรอยโรคคล้ายเส้นในแก้วตา และเยื่อเส้นใยหลอดเลือดสีขาวด้านหลังรูม่านตา

Egbu E The Outcome of Manual Small Incision Cataract Surgery and Anterior Vitrectomy for Persistent Fetal Vasculature in an 18-Year-Old Woman: A One-Year Follow-Up. Cureus. 2020. Figure 1. PMCID: PMC7584328. License: CC BY.

อัลตราซาวนด์ลูกตาแสดงรอยโรคสะท้อนเสียงสูงคล้ายเส้นที่พาดผ่านแก้วตา และภาพถ่ายส่วนหน้าขณะขยายม่านตาแสดงเนื้อเยื่อเส้นใยหลอดเลือดสีขาวด้านหลังรูม่านตา ผลการตรวจเหล่านี้เหมาะสมกับส่วนอาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของเยื่อเส้นใยหลอดเลือดหลังเลนส์และเส้นในแก้วตาใน PFV

การจำแนกชนิด

PFV แบ่งเป็น 3 ชนิดตามตำแหน่งรอยโรคที่เด่น: ชนิดหน้า, ชนิดหลัง, และชนิดผสม

ชนิดหน้า

ผลการตรวจหลัก: เยื่อเจริญเส้นใยที่ผิวหลังเลนส์ (Mittendorf dot), ต้อกระจกใต้แคปซูลหลัง, เลนส์รูปกรวยหลัง

ข้อบ่งชี้การรักษา: หากรอยโรคจำกัดอยู่ที่ส่วนหลังของเลนส์และจอประสาทตาปกติ ก็มีข้อบ่งชี้ในการผ่าตัด

พยากรณ์โรค: ดีที่สุดในสามชนิด ค่ามัธยฐานการมองเห็น 20/100 (54% มีการมองเห็น 20/200 หรือดีกว่า) ¹⁾

ชนิดหลัง

ผลการตรวจหลัก: เส้นจากจานประสาทตาไปยังแก้วตา, รอยพับจอประสาทตา, จอประสาทตาลอก, จอประสาทตาผิดปกติ

ข้อบ่งชี้ในการรักษา: หาก ERG/VEP ดี ให้พิจารณาการผ่าตัด ไม่มีการรักษาที่ได้ผลสำหรับจอประสาทตาผิดปกติ

การพยากรณ์โรค: ไม่ดี ค่ามัธยฐานของการมองเห็น 20/800 (การมองเห็น 20/200 หรือดีกว่า 36%) ¹⁾

ชนิดผสม

ลักษณะสำคัญ: ผสมผสานลักษณะของชนิดหน้าและชนิดหลัง มักมีตาเล็ก (microphthalmos) ร่วมด้วย

ข้อบ่งชี้ในการรักษา: ตัดสินใจอย่างระมัดระวังตามขอบเขตของรอยโรคแต่ละราย

การพยากรณ์โรค: ในชนิดผสมรุนแรง มีเพียง 19% ที่มีการมองเห็นที่วัดได้ 61% ไม่มีการรับรู้แสง ⁸⁾

รายละเอียดจักษุวิทยาเด็ก: การจำแนก 7 ชนิด

ชนิด	ลักษณะสำคัญ	ความผิดปกติที่อาจร่วมด้วย
1. การคงอยู่ของหลอดเลือดแดงไฮยาลอยด์ (หลอดเลือดแก้วตา)	เส้นสีขาวถึงเทาจากหัวประสาทตาไปยังกลางแก้วตาส่วนหลัง + จุดมิทเทนดอร์ฟ	ต้อกระจกใต้แคปซูลด้านหลัง, กรวยเลนส์ด้านหลัง
2. ชนิดลำตัวหลักของหลอดเลือดแดงไฮยาลอยด์เด่น	เส้นหนาโผล่ขึ้นจากหัวประสาทตา	การดึงรั้งจอประสาทตารอบหัวประสาทตา
3. ชนิดจำกัดเฉพาะที่เหนือจานประสาทตา	เนื้อเยื่อสีขาวบนจานประสาทตา	การดึงรั้งจอประสาทตาส่วนปลาย
4. รอยพับจอประสาทตาจากจานประสาทตา	การดึงรั้งของเนื้อเยื่อเจริญบริเวณรอบนอกของอวัยวะรับภาพ	ความผิดปกติของจอประสาทตาส่วนปลาย
5. ชนิดที่เต็มช่องว่างแก้วตา	การเจริญแพร่กระจายเป็นบริเวณกว้าง จอประสาทตาลอกทั้งหมด จอประสาทตาผิดรูป	ตาลูกเล็กพบได้บ่อย
6. ชนิดที่มีการเจริญของเนื้อเยื่อเส้นใยหลังเลนส์เป็นหลัก	จำกัดเฉพาะที่หลังเลนส์ อวัยวะรับภาพเกือบปกติ	มีข้อบ่งชี้ในการรักษา
7. ชนิดหน้าต่อเลนส์	การเจริญของเนื้อเยื่อเส้นใยด้านหน้าจากการเจริญของเยื่อหุ้มหลอดเลือดเลนส์	รูม่านตาผิดรูป ปิด

อาการแสดงทางคลินิกที่สำคัญ

อาการแสดงที่สำคัญ ได้แก่ ตาเล็กข้างเดียว (microphthalmos) ความขุ่นที่ผิวหลังของเลนส์แก้วตา (Mittendorf spot) ความผิดปกติของแนวเส้นเลือดจอประสาทตา จอประสาทตาผิดรูป (retinal dysplasia) ซิลิอารีบอดีที่ยืดยาว และเส้นใยที่ยื่นจากผิวหลังของเลนส์แก้วตาไปยังหัวประสาทตา เส้นใยนี้สามารถทำให้เกิดการดึงรั้ง นำไปสู่ความดันลูกตาต่ำผ่านการยืดของซิลิอารีบอดี จอประสาทตาอาจถูกดึงเข้าไปในเนื้อเยื่อเส้นใยใกล้หัวประสาทตา ความรุนแรงแตกต่างกันไปตามระดับการถดถอยของหลอดเลือดวุ้นตา

ในการศึกษา PEDIG พบความผิดปกติของส่วนหลังของตาใน 28% (18/64 ตา) ของต้อกระจกจาก PFV ¹⁾ และ 46% ของตาที่มีเลนส์แก้วตาเทียมมีรอยโรคที่ส่วนหลัง (เทียบกับ 28% ในตาที่ไม่มีเลนส์แก้วตา OR ที่ปรับตามอายุ 4.47) ¹⁾ การตัดวุ้นตาส่วนหน้าทำใน 96% ของตา PFV ที่ไม่มีเลนส์แก้วตาระหว่างการผ่าตัดต้อกระจก ¹⁾

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

พื้นฐานทางคัพภวิทยา

ในการพัฒนาปกติของระบบหลอดเลือดวุ้นตา เซลล์มีเซนไคม์จะเข้าสู่ช่องวุ้นตาจากรอยแยกของคัพภะในสัปดาห์ที่ 5-6 ของการตั้งครรภ์ ก่อตัวเป็นระบบหลอดเลือดวุ้นตา ระบบนี้จะเจริญเต็มที่ในสัปดาห์ที่ 10 จากนั้นการถดถอยจะเริ่มจากส่วนปลาย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การถดถอยเริ่มประมาณสัปดาห์ที่ 13-15 และหายไปในช่วงท้ายของการตั้งครรภ์

ใน PFV เกิดการถดถอยของหลอดเลือดวุ้นตาที่ไม่สมบูรณ์ ทำให้เกิดความผิดปกติของเนื้อเยื่อรอบหลอดเลือด เชื่อว่าส่งผลให้เกิดความขุ่นของเลนส์แก้วตา จอประสาทตาผิดรูป และตาเล็ก นอกจากนี้ การดึงรั้งของเนื้อเยื่อที่เหลืออยู่ทำให้ซิลิอารีบอดี ยืดยาวและเกิดรอยพับของจอประสาทตา

พื้นฐานทางพันธุกรรม

PFV ถือเป็นโรคข้างเดียวและไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และยังไม่มีการระบุยีนก่อโรคที่จำเพาะ มีเพียง 4-6% ที่มีประวัติครอบครัว ¹⁾ และส่วนใหญ่เป็นแบบประปราย ในกรณีที่เป็นสองข้าง การแยกโรคทางพันธุกรรมจาก FEVR (การกลายพันธุ์ของยีน NDP, LRP5, FZD4) และโรค Norrie (การกลายพันธุ์ของยีน NDP) เป็นสิ่งสำคัญ

ปัจจัยเสี่ยงปริกำเนิด

ไม่มีความสัมพันธ์ชัดเจนกับน้ำหนักแรกเกิดน้อยหรือการคลอดก่อนกำหนด แต่ในบางกรณีที่พบไม่บ่อย หลอดเลือดวุ้นตาที่เหลืออยู่มากอาจแสดงลักษณะคล้ายกับจอประสาทตาในทารกคลอดก่อนกำหนด

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การตรวจเพื่อการวินิจฉัย

อัลตราซาวนด์ (B-scan): แสดงโครงสร้างคล้ายเส้นจากด้านหลังเลนส์ มีประโยชน์ในการประเมินภาวะลูกตาเล็กและการประเมินช่องวุ้นตา สำคัญอย่างยิ่งเมื่อสื่อโปร่งใสขุ่นมัวจนไม่สามารถมองเห็นขั้วหลังได้โดยตรง
ซีทีสแกน: ตรวจหาการมีหินปูนในลูกตา เรติโนบลาสโตมามีหินปูน ในขณะที่ PFV ไม่มี ดังนั้นจึงเป็นการตรวจที่มีประโยชน์มากที่สุดในการแยกโรคทั้งสอง
เอ็มอาร์ไอ: ดีเยี่ยมในการประเมินโครงสร้างคล้ายเส้น ความผิดปกติของส่วนหลัง และการลุกลามของเส้นประสาทตา
ERG และ VEP (คลื่นไฟฟ้าจอตาและศักย์ evoked ทางการเห็น): การประเมินการทำงานของจอตา ประเมินการมองเห็นก่อนผ่าตัดเพื่อพิจารณาความเหมาะสมของการผ่าตัด

การวินิจฉัยแยกโรค

การแยกโรคจากโรคที่ทำให้เกิดม่านตาขาวเป็นประเด็นสำคัญที่สุด โดยเฉพาะการแยกจากเรติโนบลาสโตมาซึ่งเกี่ยวข้องโดยตรงกับการพยากรณ์โรคเพื่อการอยู่รอด

การแยกจากเรติโนบลาสโตมา

โรคที่ต้องตัดออกเป็นลำดับแรก

PFV มักมีภาวะลูกตาเล็กร่วมด้วย แต่เรติโนบลาสโตมาไม่มี การตรวจหาหินปูนในลูกตาด้วยซีทีสแกนมีประโยชน์ หินปูนเป็นลักษณะเฉพาะของเรติโนบลาสโตมาและไม่พบใน PFV

การแยกจาก FEVR และโรค Norrie

สำคัญในกรณีที่เป็นสองข้าง

ในกรณีจอตาลอกทั้งหมดสองข้างหรือพังผืดหลังเลนส์ ต้องแยกจาก FEVR และโรค Norrie ประวัติครอบครัวและการค้นหาความผิดปกติทางพันธุกรรมมีประโยชน์ การใช้ชุดตรวจ NGS มีประโยชน์

โรค	ข้าง	ลูกตาเล็ก	ถ่ายทอดทางพันธุกรรม	หินปูนในซีที	ลักษณะเฉพาะ
PFV	เกือบข้างเดียวเสมอ	มี	ไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม	ไม่มี	เส้นใยหลังเลนส์แก้วตา, เยื่อเส้นใยไปยังหัวประสาทตา
เรติโนบลาสโตมา	70% ข้างเดียว	ไม่มี	การกลายพันธุ์ RB1 (35–45%)	มี (ลักษณะเฉพาะ)	ก้อนสีขาวนูน, การกระจายในวุ้นตา
FEVR	สองข้าง	ไม่มี	มี (FZD4 เป็นต้น)	ไม่มี	บริเวณจอประสาทตาส่วนปลายไร้หลอดเลือด, จอประสาทตาลอกแบบดึงรั้ง
โรค Norrie	สองตา	เป็นไปได้	ถ่ายทอดแบบด้อยเชื่อมโยงโครโมโซม X (NDP)	ไม่มี	เลือดออกในวุ้นตา จอประสาทตาลอก ภาวะบกพร่องทางสติปัญญา
จอประสาทตาผิดปกติในทารกคลอดก่อนกำหนด	สองตา	ไม่มี	ไม่มี	ไม่มี	บริเวณจอประสาทตาส่วนปลายไร้หลอดเลือด การเจริญของหลอดเลือดผิดปกติ

Q เมื่อพบรูม่านตาสีขาว โรคใดที่ควรแยกออกเป็นอันดับแรก?

เรติโนบลาสโตมา เป็นเนื้องอกร้ายภายในลูกตาที่พบบ่อยที่สุดในเด็ก ต้องแยกออกอย่างรวดเร็วเนื่องจากส่งผลโดยตรงต่อการพยากรณ์โรค PFV มักมีลูกตาเล็ก ในขณะที่เรติโนบลาสโตมามักไม่มีลูกตาเล็ก การตรวจ CT เพื่อหาการกลายเป็นปูนภายในลูกตาเป็นขั้นตอนการแยกโรคที่สำคัญที่สุด หากยืนยันว่ามีการกลายเป็นปูน ให้สงสัยเรติโนบลาสโตมาอย่างมาก และจำเป็นต้องส่งต่อผู้ป่วยไปยังสถานพยาบาลเฉพาะทาง

5. การรักษามาตรฐาน

การพิจารณาข้อบ่งชี้ในการผ่าตัด

ความขุ่นของสื่อโปร่งใสได้รับการจัดการเช่นเดียวกับต้อกระจก หากจำกัดอยู่ที่ส่วนหลังของเลนส์และไม่มีสิ่งผิดปกติที่จอตา ให้ทำการตัดเลนส์และตัดเยื่อพังผืดหลอดเลือดที่เจริญผิดปกติตามแนวทางของต้อกระจกแต่กำเนิด หากเส้นใยที่ผิวหลังเลนส์ไม่กระทบต่อแนวสายตาและอยู่เยื้องศูนย์ อาจไม่จำเป็นต้องผ่าตัด หากโรคขยายไปถึงจอตา โดยทั่วไปแล้วไม่ใช่ข้อบ่งชี้ในการผ่าตัด สำหรับจอตาลอกหรือแรงดึง หากการตอบสนองของ ERG/VEP ดี ก็เป็นพื้นฐานสำหรับการผ่าตัด หากมีการเจริญผิดปกติของเลนส์ส่วนหน้าทำให้รูม่านตาผิดรูปหรือปิด ให้ทำการสร้างรูม่านตาใหม่

การผ่าตัดต้อกระจก

หลังการนำเลนส์ออก ให้ทำการแก้ไขสายตาผิดปกติและรักษาภาวะตาขี้เกียจ เทคนิคการผ่าตัดเป็นไปตามแนวทางของต้อกระจกแต่กำเนิด ในการศึกษา PEDIG มีการตัดน้ำวุ้นตาส่วนหน้าใน 96% ของตา PFV ที่ไม่มีเลนส์ระหว่างการผ่าตัดต้อกระจก ¹⁾ และอุบัติการณ์ของความขุ่นของแนวสายตาคือ 18% เมื่อทำการตัดน้ำวุ้นตาส่วนหน้าในการผ่าตัดครั้งแรก เทียบกับ 60% เมื่อไม่ได้ทำ ¹⁾

การรักษาภาวะตาขี้เกียจหลังผ่าตัด

หลังผ่าตัด ให้รักษาภาวะตาขี้เกียจโดยการรวมการแก้ไขสายตาผิดปกติ (คอนแทคเลนส์หรือแว่นตา) และการปิดตาข้างดี (แผ่นปิดตา) ใน PFV ข้างเดียว การปฏิบัติตามการรักษาภาวะตาขี้เกียจเป็นตัวกำหนดพยากรณ์โรคทางสายตา การรักษาควรทำอย่างจริงจังในช่วงวิกฤตของการพัฒนาการมองเห็น (ตั้งแต่แรกเกิดจนถึงประมาณ 10 ปี)

ผลการผ่าตัด (ผลการผ่าตัดต้อกระจก PFV 5 ปีของ PEDIG)

ตัวชี้วัด	ตา PFV ที่ไม่มีเลนส์	ตา PFV ที่มีเลนส์เทียม
อายุขณะผ่าตัด (มัธยฐาน)	2 เดือน	29 เดือน
ค่ามัธยฐานการมองเห็นที่ 5 ปี	20/100 (IQR 20/50–20/320)	20/400 (IQR 20/200–<20/800)
การมองเห็น 20/200 หรือดีกว่า	59% (ช่วงความเชื่อมั่น 95%: 39–76%)	23% (ช่วงความเชื่อมั่น 95%: 5–54%)
การบรรลุการมองเห็นปกติตามอายุ	10% (ช่วงความเชื่อมั่น 95%: 2–27%)	8% (ช่วงความเชื่อมั่น 95%: 0–36%)
เหตุการณ์ไม่พึงประสงค์ที่เกี่ยวข้องกับต้อหิน (สะสม 5 ปี)	24% (ช่วงความเชื่อมั่น 95%: 9–37%)	7% (ช่วงความเชื่อมั่น 95%: 0–20%)
ความขุ่นของแนวการมองเห็น	15% (ช่วงความเชื่อมั่น 95%: 5–25%)	45% (ช่วงความเชื่อมั่น 95%: 13–66%)
จอประสาทตาลอก	4% (ช่วงความเชื่อมั่น 95%: 0–10%)	7% (ช่วงความเชื่อมั่น 95%: 0–19%)

ในแง่ของผลลัพธ์การมองเห็นโดยรวม จาก 42 ตา มี 4 ตา (10%, ช่วงความเชื่อมั่น 95% 3–23%) ที่บรรลุการมองเห็นปกติตามอายุ และ 48% (ช่วงความเชื่อมั่น 95% 32–64%) บรรลุการมองเห็น 20/200 หรือดีกว่า ¹⁾ อัตราการบรรลุการมองเห็น 20/200 หรือดีกว่าในตา PFV ชนิดมีเลนส์แก้วตาเทียม (23%) แย่กว่าอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับตาชนิดมีเลนส์แก้วตาเทียมที่ไม่ใช่ PFV (68%) (อัตราส่วนออดส์ที่ปรับตามอายุ = 0.14, P = 0.005) ¹⁾ ตา PFV ชนิดไม่มีเลนส์แก้วตาเทียมมีผลลัพธ์เทียบเท่ากับตาชนิดไม่มีเลนส์แก้วตาเทียมที่ไม่ใช่ PFV (อัตราส่วนออดส์ที่ปรับตามอายุ = 1.90, P = 0.14) ¹⁾

จำแนกตามชนิด ค่ากลางของการมองเห็นในชนิดด้านหน้าคือ 20/100 (54% มีการมองเห็น 20/200 หรือดีกว่า) ในขณะที่ชนิดด้านหลัง ค่ากลางของการมองเห็นคือ 20/800 (36% มีการมองเห็น 20/200 หรือดีกว่า) โดยมีความแตกต่าง 4 เส้น logMAR (P = 0.09) ¹⁾

ในรายงานอื่นๆ การศึกษา 20 ปีในสถาบันเดียวโดย Bata และคณะ (ตา PFV ชนิดไม่มีเลนส์แก้วตาเทียม 58 ตา) พบว่า 33% บรรลุการมองเห็น 20/200 หรือดีกว่า (ติดตามเฉลี่ย 6.7 ปี) ⁴⁾ รายงานของ Anteby และคณะ (ตา PFV ชนิดไม่มีเลนส์แก้วตาเทียม 30 ตา) พบว่า 16.7% บรรลุ 20/200 หรือดีกว่า (ติดตามเฉลี่ย 8.5 ปี) ⁵⁾ และในผู้ป่วย PFV ชนิดผสมรุนแรง 36 รายของ de Saint Sauveur และคณะ มีเพียง 19% ที่มีการมองเห็นที่วัดได้ 61% รายงานว่าไม่มีการรับรู้แสง ⁸⁾

การจัดการภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุดหลังผ่าตัดต้อกระจก PFV คือโรคต้อหิน ซึ่งเกิดขึ้นใน 24% ของตาชนิดไม่มีเลนส์แก้วตาเทียมภายใน 5 ปี ¹⁾ การติดตามความดันลูกตาระยะยาวเป็นสิ่งจำเป็นไม่ว่าจะผ่าตัดหรือไม่ก็ตาม แม้ในตา PFV ที่ไม่ได้รับการผ่าตัด ความเสี่ยงของโรคต้อหินประมาณ 7–15% ⁹⁾¹⁰⁾

ภาวะแทรกซ้อนหลักอื่นๆ นอกเหนือจากโรคต้อหิน ได้แก่ ความขุ่นของแกนการมองเห็น (45% ในตา PFV ชนิดมีเลนส์แก้วตาเทียม, 15% ในตาชนิดไม่มีเลนส์แก้วตาเทียม) และอัตราการเกิดสะสมของการผ่าตัดเพื่อทำให้แกนการมองเห็นใสสูงถึง 40% ในตา PFV ชนิดมีเลนส์แก้วตาเทียม ¹⁾ นอกจากนี้ 13% ของตา PFV ชนิดไม่มีเลนส์แก้วตาเทียม (ช่วงความเชื่อมั่น 95% 2–22%) จำเป็นต้องผ่าตัดใส่เลนส์แก้วตาเทียมครั้งที่สองภายใน 5 ปี ¹⁾

การจัดการกรณีรุนแรงและชนิดด้านหลัง

ไม่มีการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับจอประสาทตาผิดปกติ ในชนิดด้านหลัง มักไม่สามารถคาดหวังการพัฒนาการมองเห็นได้ ในกรณีตาลูกเล็กอย่างมีนัยสำคัญ จะมีการใส่ตาเทียมตั้งแต่เนิ่นๆ เพื่อเหตุผลด้านความสวยงาม การใส่ตาเทียมยังช่วยส่งเสริมการเจริญเติบโตของเบ้าตา

Q การผ่าตัด PFV สามารถคาดหวังการมองเห็นได้มากเพียงใด?

ในชนิดด้านหน้า (จำกัดอยู่หลังเลนส์) ค่ากลางของการมองเห็น 5 ปีหลังผ่าตัดคือ 20/100 และอัตราการบรรลุการมองเห็น 20/200 หรือดีกว่าคือ 54% ¹⁾ อย่างไรก็ตาม มีเพียง 10% ของทั้งหมดที่บรรลุการมองเห็นปกติตามอายุ ในชนิดด้านหลัง ค่ากลางของการมองเห็นคือ 20/800 ซึ่งแย่ ¹⁾ การพยากรณ์การมองเห็นขึ้นอยู่กับชนิดของโรค การมีรอยโรคของส่วนหลังของลูกตา อายุขณะผ่าตัด และการปฏิบัติตามการรักษาภาวะตาขี้เกียจอย่างมาก

Q ภาวะแทรกซ้อนใดที่ควรระวังมากที่สุดหลังผ่าตัด PFV?

ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับโรคต้อหินพบได้บ่อยที่สุด โดยมีอัตราการเกิดสะสม 5 ปีสูงถึง 24% ในดวงตาที่ไม่มีเลนส์แก้วตาเทียมใน PFV ¹⁾ การขุ่นของแนวแกนสายตาก็เป็นภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ โดยเกิดขึ้นใน 45% ของดวงตาที่มีเลนส์แก้วตาเทียม ¹⁾ การทำ vitrectomy ส่วนหน้าในการผ่าตัดครั้งแรกมีความสำคัญในการป้องกันการขุ่นของแนวแกนสายตา (18% เมื่อทำเทียบกับ 60% เมื่อไม่ทำ) ¹⁾ หลังการผ่าตัด จำเป็นต้องมีการติดตามความดันลูกตาอย่างสม่ำเสมอในระยะยาว การประเมินแนวแกนสายตา และการแก้ไขค่าสายตา

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโดยละเอียด

การพัฒนาและการถดถอยตามปกติของระบบหลอดเลือดวุ้นตา

ในสัปดาห์ที่ 5-6 ของการตั้งครรภ์ เซลล์มีเซนไคม์จะเข้าสู่ช่องวุ้นตาผ่านรอยแยกของแก้วตา (optic fissure) ก่อตัวเป็นระบบหลอดเลือดวุ้นตาซึ่งประกอบด้วยหลอดเลือดแดงไฮยาลอยด์ (hyaloid artery) และทูนิกา วาสคูโลซา เลนทิส (tunica vasculosa lentis) ระบบหลอดเลือดนี้มีบทบาทสำคัญในการให้ออกซิเจนและสารอาหารแก่เลนส์ที่กำลังพัฒนาและส่วนหน้าของลูกตา

การพัฒนาสูงสุดเกิดขึ้นในสัปดาห์ที่ 10 ของการตั้งครรภ์ หลังจากนั้นการถดถอยจะเริ่มจากส่วนปลาย การถดถอยที่แท้จริงเริ่มตั้งแต่สัปดาห์ที่ 13-15 ของการตั้งครรภ์ และเกือบจะหายไปในช่วงท้ายของการตั้งครรภ์ ในการคลอดปกติ ระบบหลอดเลือดวุ้นตาแทบจะไม่เห็น แต่จุด Mittendorf (จุดสีขาวเล็กๆ บนผิวด้านหลังของเลนส์) อาจยังคงอยู่เป็นร่องรอย

กลไกการเกิด PFV

ใน PFV เกิดความล้มเหลวในการถดถอยของหลอดเลือดวุ้นตา ทำให้เกิดความผิดปกติในการพัฒนาเนื้อเยื่อเส้นใยที่มีการเจริญ proliferative รอบหลอดเลือด เนื้อเยื่อมีเซนไคม์ที่เหลืออยู่รอบหลอดเลือดจะเจริญ proliferative และเกิดพังผืด ทำให้เกิดอาการทางคลินิกต่างๆ

ผลที่ตามมาโดยเฉพาะมีดังนี้:

เลนส์ขุ่น (ต้อกระจกใต้แคปซูลด้านหลัง, เลนส์รูปกรวยด้านหลัง): การยึดเกาะของเนื้อเยื่อเส้นใยที่เหลือกับผิวด้านหลังของเลนส์
ลูกตาเล็ก (microphthalmia): ความผิดปกติของการพัฒนาเนื้อเยื่อรอบหลอดเลือดทำให้การเจริญเติบโตของลูกตาทั้งหมดช้าลง
จอประสาทตาผิดปกติ (retinal dysplasia): ในชนิดหลัง เกิดจอประสาทตาผิดปกติเนื่องจากการดึงรั้งและขาดเลือด
ซิลิอารีบอดี้ยาวและความดันลูกตาต่ำ: เนื่องจากการดึงรั้งโดยเส้นใย
จอประสาทตาพับ (retinal fold): การเสียรูปเนื่องจากการดึงรั้งของเนื้อเยื่อพยาธิสภาพด้านหลัง

สาเหตุที่ PFV เป็นข้างเดียวและไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื่องจากการถดถอยของหลอดเลือดวุ้นตาของทารกในครรภ์ถูกควบคุมโดยสัญญาณการสร้างหลอดเลือดและการถดถอยเฉพาะที่ และสันนิษฐานว่าเกิดความผิดปกติในกลไกการควบคุมนี้เพียงข้างเดียว อย่างไรก็ตาม กลไกระดับโมเลกุลที่แน่ชัดยังไม่เป็นที่ทราบ

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต

การอธิบายพยาธิกำเนิดทางพันธุกรรมของ PFV

ยังไม่มีการระบุยีนก่อโรคเฉพาะของ PFV แต่ในแบบจำลองสัตว์มีรายงานว่าการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องกับวิถีสัญญาณ Wnt เช่น FZD4, LRP5 และ NDP แสดงฟีโนไทป์คล้าย PFV (การคงอยู่ของหลอดเลือดแก้วตา) ยีนเหล่านี้ยังเป็นสาเหตุของ FEVR และโรค Norrie ซึ่งบ่งชี้ถึงความต่อเนื่องทางพันธุกรรมระหว่าง PFV และโรคที่เกี่ยวข้อง การตรวจแผงการหาลำดับรุ่นใหม่ (NGS) ก็มีความก้าวหน้าในการประยุกต์ใช้ทางคลินิกเพื่อการวินิจฉัยแยกโรค PFV

การปรับปรุงเทคนิคการผ่าตัด

กำลังมีการทดลองวิธีการเข้าถึง PFV ชนิดหลังโดยใช้การผ่าตัดแก้วตาแบบแผลเล็กมาก (MIVS) ด้วยเข็มขนาด 25 และ 27 เกจ การผ่าตัดแผลเล็กในทารกแรกเกิดและทารกมีข้อดีคือลดการบาดเจ็บและลดการอักเสบหลังผ่าตัด ¹¹⁾

ช่วงเวลาที่เหมาะสมในการใส่ IOL

การเปรียบเทียบผลลัพธ์ระยะยาวระหว่างการใส่ IOL ระยะแรกในวัยทารกกับการใส่ IOL ระยะที่สองหลังการจัดการภาวะไม่มีเลนส์ตาเป็นประเด็นสำคัญในการวิจัย PFV ข้อมูลการติดตามผลระยะยาวจากการศึกษา PEDIG คาดว่าจะช่วยกำหนดเกณฑ์บ่งชี้การใส่ IOL เฉพาะสำหรับ PFV ⁶⁾⁷⁾

ความก้าวหน้าในการวินิจฉัยด้วยภาพ

การประเมิน PFV แบบไม่รุกล้ำด้วยกล้องถ่ายภาพจอประสาทตามุมกว้างและ OCT ส่วนหน้าดำเนินไปอย่างก้าวหน้า โดยเฉพาะ OCT ส่วนหน้ามีประโยชน์ในการประเมินสัณฐานของกรวยเลนส์ตาด้านหลังและต้อกระจกใต้แคปซูลด้านหลัง รวมถึงการวางแผนก่อนผ่าตัด

8. เอกสารอ้างอิง

Haider KM, Repka MX, Sutherland DR, et al. Outcomes and complications 5 years after surgery for pediatric cataract associated with persistent fetal vasculature. Am J Ophthalmol. 2024;（online ahead of print）.
Wilson ME, Trivedi RH, Morrison DG, et al. The Infant Aphakia Treatment Study: evaluation of cataract morphology in eyes with monocular cataracts. J AAPOS. 2011;15(5):421-426.
Solebo AL, Russell-Eggitt I, Cumberland P, Rahi JS. Congenital cataract associated with persistent fetal vasculature: findings from IoLunder2. Eye (Lond). 2016;30(9):1204-1209.
Bata BM, Chiu HH, Mireskandari K, Ali A, Lam WC, Wan MJ. Long-term visual and anatomic outcomes following early surgery for persistent fetal vasculature: a single-center, 20-year review. J AAPOS. 2019;23(6):327.e1-327.e5.
Anteby I, Cohen E, Karshai I, BenEzra D. Unilateral persistent hyperplastic primary vitreous: course and outcome. J AAPOS. 2002;6(2):92-99.
Repka MX, Dean TW, Lazar EL, et al. Cataract surgery in children from birth to less than 13 years of age: baseline characteristics of the cohort. Ophthalmology. 2016;123(12):2462-2473.
Pediatric Eye Disease Investigator Group. Visual acuity and ophthalmic outcomes 5 years after cataract surgery among children younger than 13 years. JAMA Ophthalmol. 2022;140(3):269-276.
de Saint Sauveur G, Chapron T, Abdelmassih Y, et al. Management and outcomes of posterior persistent fetal vasculature. Ophthalmology. 2023;130(8):844-853.
Khandwala N, Besirli C, Bohnsack BL. Outcomes and surgical management of persistent fetal vasculature. BMJ Open Ophthalmol. 2021;6(1):e000656.
Hunt A, Rowe N, Lam A, Martin F. Outcomes in persistent hyperplastic primary vitreous. Br J Ophthalmol. 2005;89(7):859-863.
Bata BM, Khalili S, Ali A, Wan MJ, Mireskandari K. Late surgery for unilateral persistent fetal vasculature: long-term visual and anatomic outcomes. J AAPOS. 2022;26(6):296.e1-296.e5.
Goldberg MF. Persistent fetal vasculature (PFV): an integrated interpretation of signs and symptoms associated with persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV). Am J Ophthalmol. 1997;124(5):587-626.