โคลอโบมา (ตาขาด)

จุดสำคัญที่เห็นได้ในทันที

คอโลโบมาเป็นโรคประจำตัวที่เกิดจากการปิดไม่สนิทของรอยแยกของตัวอ่อน (embryonic fissure) ทำให้เกิดความบกพร่องในเนื้อเยื่อต่างๆ ของดวงตา
สามารถเกิดขึ้นได้ที่เปลือกตา ม่านตา เลนส์แก้วตา เลนส์ปรับเลนส์ คอรอยด์ จอประสาทตา และเส้นประสาทตา
ความชุกอยู่ที่ 0.5–2.2 รายต่อทารกเกิดมีชีพ 10,000 ราย คิดเป็นประมาณ 11% ของสาเหตุการตาบอดในเด็ก⁶⁾
การมองเห็นมีตั้งแต่ไม่มีการรับรู้แสงไปจนถึงปกติ โดยหากเกี่ยวข้องกับจอประสาทตาหรือเส้นประสาทตา การมองเห็นจะแย่
ในคอโรอิดัลโคโลโบมา ความเสี่ยงของการเกิดจอประสาทตาลอกจะสูงถึง 23–40% ⁷⁾
ไม่มีวิธีการรักษาที่หายขาด การรักษาหลักคือการรักษาตามอาการและการจัดการภาวะแทรกซ้อนตามตำแหน่งของโรค
มีการระบุยีนจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางระบบต่างๆ เช่น CHARGE syndrome

1. โคโลโบมา (ภาวะตาขาด) คืออะไร

คอโลโบมา (coloboma) มาจากภาษากรีกที่แปลว่า “ข้อบกพร่อง” เป็นโรคประจำตัวที่เกิดจากการปิดของรอยแยกของตัวอ่อนไม่สมบูรณ์ ทำให้เกิดข้อบกพร่องของเนื้อเยื่อในส่วนต่างๆ ของดวงตา เช่น เปลือกตา ม่านตา เลนส์แก้วตา ซิลิอารีบอดี คอรอยด์ จอประสาทตา และเส้นประสาทตา โดยทั่วไปข้อบกพร่องจะอยู่บริเวณด้านล่างทางจมูก และมักมีภาวะตาลูกเล็ก (microphthalmia) ร่วมด้วย

ความชุกอยู่ที่ 0.5–2.2 รายต่อการเกิดมีชีพ 10,000 ราย ในสหรัฐอเมริการายงานประมาณ 2.6 รายต่อการเกิดมีชีพ 10,000 ราย⁴⁾ ในยุโรปรายงาน 4–19 รายต่อการเกิดมีชีพ 100,000 ราย⁶⁾ คิดเป็นประมาณ 11% ของสาเหตุการตาบอดในเด็ก และอัตราการวินิจฉัยทางพันธุกรรมยังคงน้อยกว่า 30%⁶⁾ ความชุกของ coloboma หนังตาอยู่ที่ 0.2–0.8 รายต่อการเกิดมีชีพ 10,000 ราย คิดเป็น 0.07% ของความผิดปกติแต่กำเนิดของดวงตา และ 3.2–11.2% ในเด็กที่มีความบกพร่องทางการมองเห็น

คอโลโบมา (รอยบกพร่องของตา) มีทั้งแบบที่เป็นรูปแบบมาตรฐานและไม่เป็นรูปแบบมาตรฐาน รอยบกพร่องแบบมาตรฐานเกิดจากการปิดของร่องตัวอ่อนที่ไม่สมบูรณ์และอยู่บริเวณด้านล่างทางจมูก ในขณะที่รอยบกพร่องแบบไม่เป็นรูปแบบมาตรฐานเกิดขึ้นในตำแหน่งอื่นและมีกลไกการเกิดที่แตกต่างกัน

รหัส ICD-10 คือ Q10.3 (เปลือกตา), Q13.0 (ม่านตา), Q12.2 (เลนส์ตา), H47.319 (เส้นประสาทตา), Q14.8 (คอรอยด์และจอประสาทตา)

Q โคโลโบมา (Coloboma) ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่?

มีทั้งแบบประปรายและแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีรายงานรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หลากหลาย เช่น แบบ autosomal dominant, autosomal recessive และ X-linked มีการระบุยีนก่อโรคหลายชนิด เช่น PAX2, CHD7, FZD5 แต่อัตราการวินิจฉัยทางพันธุกรรมต่ำกว่า 30% ⁶⁾ หากมีประวัติครอบครัว แนะนำให้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรม

2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก

ภาพถ่ายส่วนหน้าของตาที่มีคอลโลโบมาของม่านตาแบบไม่สมบูรณ์

Lingam G, et al. Ocular coloboma-a comprehensive review for the clinician. Eye (Lond). 2021. Figure 2. PMCID: PMC8302742. License: CC BY.

ภาพถ่ายตาส่วนหน้าแสดง coloboma ม่านตาแบบไม่สมบูรณ์ โดยมีรอยเว้าที่ขอบล่างของรูม่านตาและข้อบกพร่องของม่านตาแบบไม่ทะลุชั้นใกล้โคนม่านตา (ลูกศร) ซึ่งสอดคล้องกับ coloboma ม่านตาที่กล่าวถึงในหัวข้อ “2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก”

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึกได้

การมองเห็นแตกต่างกันอย่างมาก ตั้งแต่ไม่มีการรับรู้แสงไปจนถึงปกติ ขึ้นอยู่กับตำแหน่งและขอบเขตของข้อบกพร่อง

การมองเห็นลดลง: จะเด่นชัดเมื่อเกี่ยวข้องกับจอประสาทตา (มาคูลา) หรือเส้นประสาทตา
อาตาและตาเหล่ : เกิดขึ้นเนื่องจากความบกพร่องทางการมองเห็นจากคอโลโบมาของจอประสาทตาและเส้นประสาทตา อาจทำให้เกิดตาเหล่จากการไม่ใช้งานได้
อาการกลัวแสง (แสบตา) : เกิดขึ้นเมื่อม่านตาถูกทำลายจากคอโลโบมาของม่านตา ทำให้การกรองแสงของม่านตาลดลง⁴⁾.
รูม่านตาสีขาว: อาจพบได้ในกรณีคอโลโบมาของคอรอยด์ที่มีขอบเขตกว้าง

อาการทางคลินิก

คอโลโบมาแสดงลักษณะเฉพาะในแต่ละส่วนของดวงตา

ม่านตา

รูม่านตารูปทรงรูกุญแจ : โดยทั่วไปตำแหน่งที่บกพร่องจะอยู่ด้านล่างทางจมูก ทำให้รูม่านตาผิดรูปเป็นรูปทรงรูกุญแจ

ใกล้กับด้านขมับและหูส่วนล่าง: อาจเกิดขึ้นในตำแหน่งที่ไม่ปกติได้เช่นกัน

คอรอยด์และจอประสาทตา

รอยโรคสีเหลืองขาว: บริเวณที่ตาขาวมองเห็นได้ชัดเจน เป็นรูปร่างกลมถึงคล้ายพัด ขอบเขตชัดเจน

ความเสี่ยงต่อจอประสาทตาลอก：อัตราการเกิด 23–40%⁷⁾ จำเป็นต้องติดตามผลอย่างสม่ำเสมอ

เส้นประสาทตาและเลนส์ตา

การขยายของรอยบุ๋มจอประสาทตา : อาจเป็นข้างเดียวหรือสองข้าง ระดับความรุนแรงแตกต่างกันไป

การแบนราบของเส้นศูนย์สูตรเลนส์ตา : เกิดจากการขาดของเส้นใยซินน์ สังเกตได้เมื่อขยายม่านตา

เปลือกตา

ข้อบกพร่องที่เปลือกตาบนด้านใน: ข้อบกพร่องของเนื้อเยื่อแบบทะลุทุกชั้น

ความผิดปกติร่วมของร่างกาย : แม้จะมีกรณีที่เกิดขึ้นเพียงลำพัง แต่มักพบร่วมกับความผิดปกติของร่างกาย

คอลโลโบมาของเลนส์ปรับเลนส์ตาเกิดขึ้นได้น้อยมากโดยลำพัง และมักพบร่วมกับคอลโลโบมาของคอรอยด์ขนาดใหญ่

Q โคลอโบมาทำให้การมองเห็นลดลงเสมอหรือไม่?

การมองเห็นมีตั้งแต่ไม่มีการรับรู้แสงไปจนถึงปกติ หากเป็นคอลโลโบมาที่จำกัดเฉพาะม่านตา การมองเห็นมักจะคงอยู่ หากเกี่ยวข้องกับจอประสาทตาหรือเส้นประสาทตา มักจะทำให้การมองเห็นไม่ดี

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุหลักของคอโลโบมาคือการปิดของรอยแยกของตัวอ่อนที่ไม่สมบูรณ์

กระบวนการเกิด

รอยแยกของตัวอ่อน (optic fissure) เกิดขึ้นในสัปดาห์ที่ 4 ของการตั้งครรภ์ และสมบูรณ์ในสัปดาห์ที่ 5 การปิดเริ่มในสัปดาห์ที่ 6 และเสร็จสมบูรณ์ในสัปดาห์ที่ 7 หากกระบวนการปิดนี้ถูกรบกวนด้วยสาเหตุใดๆ จะเกิดภาวะคอลโลโบมา นอกจากนี้ยังมีการชี้ถึงบทบาทของวิตามินเอด้วย

ยีนที่เกี่ยวข้อง

มีการระบุยีนหลายตัวที่เกี่ยวข้องกับการเกิดโคโลโบมา

ยีน	โรค/ฟีโนไทป์ที่เกี่ยวข้อง
PAX2	กลุ่มอาการไต-คอโลโบมา⁵⁾
CHD7	CHARGE syndrome
FZD5	OC ที่มีอาการ + ไมโครคอร์เนีย⁶⁾
TENM3	MCOPS15 (ไมโครคอร์เนีย + พัฒนาการล่าช้า) ⁸⁾
FAT1	คอโลโบมาพร้อมโรคไต⁹⁾
YAP1	เกี่ยวข้องกับโคลโบมา
ABCB6	เกี่ยวข้องกับคอโลโบมา
SALL2	เกี่ยวข้องกับคอโลโบมา

กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง

Coloboma อาจเกิดร่วมกับกลุ่มอาการทางระบบต่างๆ ต่อไปนี้

CHARGE syndrome : กลุ่มอาการผิดปกติหลายระบบจากการกลายพันธุ์ของยีน CHD7 มีลักษณะเด่นคือ coloboma, โรคหัวใจ, choanal atresia, การเจริญเติบโตช้า, อวัยวะเพศเล็กผิดปกติ, และความผิดปกติของใบหู
กลุ่มอาการไอคาร์ดี (Aicardi syndrome) : แสดงลักษณะสามประการ ได้แก่ การไม่มีคอร์ปัส คัลโลซัม (corpus callosum) โรคลมชักแบบอินแฟนไทล์ สปาสม์ (infantile spasms) และคอโรอิดัล โคโลโบมา (choroidal coloboma)
กลุ่มอาการโกลเดนฮาร์・กลุ่มอาการเทรเชอร์ คอลลินส์ : อาจเกิดภาวะคอลโลโบมาของเปลือกตาและม่านตาร่วมกับความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้า

Q CHARGE syndrome คือโรคอะไร?

เป็นกลุ่มอาการที่มีความผิดปกติหลายอย่างแต่กำเนิดซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน CHD7 ชื่อของโรคนี้มาจากอักษรตัวแรกของลักษณะต่างๆ ได้แก่ coloboma (C), heart disease (H), choanal atresia (A), growth and developmental retardation (R), genital hypoplasia (G), และ ear abnormalities (E) การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการรวมกันของลักษณะเหล่านี้

4. วิธีการวินิจฉัยและการตรวจ

การตรวจทางจักษุวิทยา

การตรวจด้วยจักษุแพทย์ (Ophthalmoscopy) : จำเป็นสำหรับการประเมินคอโลโบมาของคอรอยด์ จอประสาทตา และเส้นประสาทตา ควรทำภายใต้การขยายม่านตา
การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ชนิดกรีด (Slit-lamp microscopy) : ใช้ในการประเมินภาวะคอลโลโบมาของม่านตาและเลนส์ตา
OCT (เครื่องตรวจชั้นจอประสาทตาด้วยแสง) : มีประโยชน์ในการประเมินรายละเอียดของโครงสร้างจอประสาทตา สามารถประเมินการมีส่วนร่วมของโครงสร้างจอประสาทตาส่วนกลางได้
การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง (อัลตราซาวนด์) : ใช้ในกรณีที่มองเห็นอวัยวะภายในลูกตาไม่ชัดเจน หรือเพื่อค้นหาจอประสาทตาลอก
กล้องจุลทรรศน์อัลตราซาวนด์ชีวภาพ (UBM) : มีประโยชน์ในการประเมินโครงสร้างส่วนหน้าของตา ใช้ในการยืนยันการขาดของตาขาวด้วย¹⁾.
MRI/CT ศีรษะ: จำเป็นสำหรับการประเมิน coloboma ของเส้นประสาทตาและภาวะแทรกซ้อนของระบบประสาทส่วนกลาง

การตรวจทางพันธุกรรม

มีการตรวจทางพันธุกรรมแบบครอบคลุม เช่น การวิเคราะห์เอ็กโซมทั้งหมด (WES) แต่อัตราการวินิจฉัยยังคงต่ำกว่า 30% ⁶⁾

การวินิจฉัยแยกโรค

คอลโลโบมาที่เกิดขึ้นในตำแหน่งต่างๆ จำเป็นต้องแยกโรคจากโรคต่อไปนี้

ตำแหน่ง	โรคที่ต้องแยกวินิจฉัยหลัก
เปลือกตา	กลุ่มอาการสายรัดน้ำคร่ำ, การบาดเจ็บ
ม่านตา	ภาวะไม่มีม่านตา, การฉีกขาดของม่านตาจากการบาดเจ็บ
เส้นประสาทตา	กลุ่มอาการดอกไม้ทะเล (Morning glory syndrome), ภาวะเส้นประสาทตาพัฒนาน้อย (Optic nerve hypoplasia)

5. วิธีการรักษามาตรฐาน

ไม่มีวิธีการรักษาแบบรากถอนโคนสำหรับคอโลโบมา การรักษาหลักคือการรักษาตามอาการและการจัดการภาวะแทรกซ้อนตามตำแหน่งที่เกิด

ภาวะตาหลุดบกพร่องของหนังตา

การปกป้องกระจกตา: ป้องกันการแห้งของกระจกตาด้วยสารหล่อลื่น (น้ำตาเทียม)
การซ่อมแซมโดยการผ่าตัด: การสร้างเปลือกตาใหม่โดยการเย็บแบบต่อกันหรือใช้แผ่นผิวหนัง
การป้องกันภาวะตาขี้เกียจ: ในเด็ก การรักษาภาวะตาขี้เกียจตั้งแต่เนิ่นๆ เป็นสิ่งสำคัญ

คอลโลโบมาของม่านตาและเลนส์ตา

การแก้ไขค่าสายตา : การแก้ไขด้วยแว่นตาหรือคอนแทคเลนส์
การผ่าตัดต้อกระจก: เมื่อคอลโลโบมาของเลนส์แก้วตาร่วมกับต้อกระจก จะทำการใส่เลนส์แก้วตาเทียม (IOL) เนื่องจากมีข้อบกพร่องของโซนูล จึงมีประโยชน์ในการใช้วงแหวนคาดแคปซูล (CTR) ⁴⁾

Castilla-Martinez และคณะ (2024) รายงานกรณีที่มีต้อกระจกร่วมกับโคโลโบมาของม่านตา เลนส์ และโซนูลาร์ โดยใช้การผ่าตัดต้อกระจกด้วยเลเซอร์เฟมโตวินาที (FLACS) ร่วมกับการตกแต่งรูม่านตา และใส่ CTR หลังผ่าตัดการมองเห็นดีขึ้นเป็น logMAR 0.2⁴⁾.

คอโลโบมาของคอรอยด์และจอประสาทตา

การรักษาภาวะตาขี้เกียจ: ในเด็ก ให้ทำการรักษาภาวะตาขี้เกียจด้วยการปิดตาข้างที่แข็งแรง เป็นต้น
การติดตามจอประสาทตาลอก: แนะนำให้ตรวจเป็นประจำทุก 6–12 เดือน อัตราการเกิดจอประสาทตาลอกสูงถึง 23–40% ⁷⁾
การจี้ด้วยเลเซอร์เพื่อป้องกัน : อาจพิจารณาการจี้ด้วยเลเซอร์บริเวณขอบของคอโลโบมาเพื่อป้องกัน

คอโลโบมาของเส้นประสาทตา

ในภาวะคอลโลโบมาของเส้นประสาทตา เนื่องจากแผ่นคริบริฟอร์มมีความบกพร่องในการพัฒนา ทำให้หลอดเลือดแดงและดำส่วนกลางของจอประสาทตาแตกแขนงออกไปแล้วด้านหลังของหัวประสาทตา และหลอดเลือดจอประสาทตาจะมีจุดเริ่มต้นจากหลายตำแหน่งที่ขอบของหัวประสาทตา มักพบการฝ่อของคอรอยด์และจอประสาทตาบริเวณด้านล่างของหัวประสาทตาซึ่งสัมพันธ์กับการปิดรอยแยกของตัวอ่อนที่ไม่สมบูรณ์

จอประสาทตาลอกชนิดเซรุ่ม: ยังไม่มีแนวทางการรักษาที่ชัดเจน และบางรายอาจหายได้เอง
จอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด: จำเป็นต้องผ่าตัด (การผ่าตัดน้ำวุ้นตาและการจี้แสงรอบๆ บริเวณรอยบุ๋ม) สาเหตุของจอประสาทตาลอกอาจเกิดจากรอยฉีกขาดภายในรอยบุ๋ม หรือการไหลเข้าของน้ำไขสันหลังผ่านทางรอยต่อระหว่างรอยบุ๋มและช่องใต้เยื่อหุ้มสมอง

Q การรักษาจอประสาทตาลอกในผู้ป่วยตาคอโลโบมาคืออะไร?

สำหรับจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด จะทำการผ่าตัดน้ำวุ้นตา มีรายงานเทคนิคการผ่าตัด เช่น การทำให้จอประสาทตากลับเข้าที่ร่วมกับการใช้กาวไฟบริน⁷⁾ และการจี้แสงเลเซอร์ในลูกตาร่วมกับการใช้แก๊สอัด³⁾ สำหรับจอประสาทตาลอกชนิดมีน้ำใต้จอประสาทตา บางรายอาจหายได้เอง จึงต้องพิจารณาแนวทางการรักษาเป็นรายบุคคล

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

การสร้างและการปิดของรอยแยกของตัวอ่อน

ถ้วยตา (optic cup) เกิดจากนิวโรเอ็กโทเดิร์ม (neuroectoderm) ในสัปดาห์ที่ 4 ของการตั้งครรภ์ ทางด้านท้องของถ้วยตาจะเกิดรอยแยกของตัวอ่อน (embryonic fissure หรือ optic cup fissure) ซึ่งเป็นทางผ่านของหลอดเลือดแดงไฮยาลอยด์ (hyaline artery) รอยแยกนี้จะสมบูรณ์ในสัปดาห์ที่ 5 และเริ่มปิดในสัปดาห์ที่ 6 การปิดเริ่มจากบริเวณใกล้เส้นศูนย์สูตร (equator) แล้วดำเนินไปทางด้านหน้า (ไปทางม่านตา) และด้านหลัง (ไปทางเส้นประสาทตา) และเสร็จสมบูรณ์ในสัปดาห์ที่ 7

กระบวนการปิดเกี่ยวข้องกับ epithelial-mesenchymal transition (EMT) เซลล์เยื่อบุประสาทจอตาที่ขอบของรอยแยกของตัวอ่อนจะย่อยสลายเยื่อฐาน ได้รับลักษณะของ mesenchymal และหลอมรวมกัน หากกระบวนการนี้บกพร่องจะเกิด coloboma

กลไกระดับโมเลกุล

ยีน FZD5 เข้ารหัสตัวรับในวิถีสัญญาณ Wnt การกลายพันธุ์แบบ loss-of-function ของ FZD5 ทำให้เกิดความผิดปกติของสัญญาณ Wnt ส่งผลให้เกิดการปิดของรอยแยกของตัวอ่อนไม่สมบูรณ์และกระจกตาขนาดเล็ก ⁶⁾

เซลล์ประสาทคริสต้า (NCC) ยังเกี่ยวข้องกับการเกิดโคลอโบมา NCC จะแยกตัวเป็นเนื้อเยื่อมีเซนไคม์รอบๆ ถ้วยตา และมีบทบาทสำคัญในกระบวนการปิดรอยแยกของตัวอ่อน ²⁾ ความผิดปกติของการเคลื่อนที่ของ NCC ทำให้เกิดความผิดปกติในการพัฒนาของม่านตาและคอรอยด์

กลไกตามตำแหน่งของโรค

คอโลโบมาของม่านตา : เกิดจากการปิดของรอยแยกของตัวอ่อนที่ไม่สมบูรณ์ โดยทั่วไปจะพบรอยบากรูปกุญแจที่ด้านล่างจมูก
คอโรอิดัลโคโลโบมา : เกิดจากการปิดของรอยแยกของตัวอ่อนไม่สมบูรณ์ ทำให้เยื่อบุผิวรับแสงและคอโรอิดบกพร่อง มองเห็นตาขาวโปร่งแสง
คอโลโบมาของเส้นประสาทตา : เกิดจากการปิดรอยแยกของตัวอ่อนที่ไม่สมบูรณ์ที่ส่วนปลาย สังเกตได้จากการขยายของรอยบุ๋มของหัวประสาทตา

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานในขั้นตอนการวิจัย)

การระบุยีนก่อโรคชนิดใหม่

Cortes-Gonzalez และคณะ (2024) รายงานว่าการกลายพันธุ์แบบโฮโมไซกัส missense (p.M160V) ในยีน FZD5 ทำให้เกิดภาวะ coloboma ของตาที่มีอาการและกระจกตาเล็ก ⁶⁾ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบด้อย และการวิเคราะห์การทำงานยืนยันว่าการกระตุ้นที่ขึ้นกับลิแกนด์ของวิถีสัญญาณ Wnt บกพร่อง อัตราการวินิจฉัยทางพันธุกรรมของ coloboma ต่ำกว่า 30% และการระบุยีนก่อโรคใหม่คาดว่าจะช่วยเพิ่มการวินิจฉัย

Zhou และคณะ (2022) รายงานว่าการกลายพันธุ์แบบ compound heterozygous ของยีน TENM3 ทำให้เกิด MCOPS15 (กระจกตาเล็ก โคโลโบมาของม่านตาและคอรอยด์ และพัฒนาการล่าช้าทั่วไป)⁸⁾. TENM3 เข้ารหัสโปรตีนทรานส์เมมเบรนที่เกี่ยวข้องกับการยึดเกาะของเซลล์และการเกิดระบบประสาท.

Esmaeilzadeh และคณะ (2022) รายงานว่ามีการระบุการกลายพันธุ์ของยีน FAT1 ในครอบครัวชาวอิหร่านที่มีภาวะ coloboma ของม่านตาร่วมกับโรคไต ⁹⁾ FAT1 เป็นสมาชิกของ superfamily cadherin ที่เกี่ยวข้องกับขั้วของเซลล์และการสร้างรูปร่างของเนื้อเยื่อ

Hu และคณะ (2024) รายงานว่าพบการกลายพันธุ์ frameshift c.76delG ของ PAX2 ในครอบครัวที่มีโรคไต focal segmental glomerulosclerosis (FSGS)⁵⁾. ข้อนี้ชี้ให้เห็นว่าสเปกตรัมของลักษณะทางคลินิกใน renal coloboma syndrome อาจกว้างกว่าที่เคยคิดไว้.

เทคนิคการผ่าตัดแบบใหม่

Jain และคณะ (2024) รายงานผู้ป่วย 1 รายที่ได้รับการผ่าตัดจอประสาทตาหลุดจากภาวะคอลโลโบมาด้วยกาวไฟบรินร่วมกับการผ่าตัดจอประสาทตากลับที่⁷⁾ เทคนิคนี้ใช้การทากาวไฟบรินรอบรอยฉีกขาดของจอประสาทตาบริเวณขอบคอลโลโบมาเพื่อเพิ่มการยึดเกาะ สุดท้ายการมองเห็นดีขึ้นเป็น 20/50

Ratra และคณะ (2023) รายงานความสำเร็จในการรักษาผู้ป่วยโคโลโบมาของคอรอยด์ชนิดผิดปกติที่มี scleral fistula หลังอุบัติเหตุร่วมด้วย โดยใช้การผ่าตัดวุ้นตา ร่วมกับการจี้เลเซอร์ภายในลูกตา และ gas tamponade³⁾.

Scemla และคณะ (2021) รายงานผู้ป่วยชายอายุ 19 ปีที่เกิดการกรองผ่านสเกลอราที่บริเวณโคโลโบมาของคอรอยด์ ทำให้เกิดความดันตาต่ำ (4mmHg)¹⁾. การตรวจอัลตราซาวนด์ชีวจุลทรรศน์ยืนยันความบกพร่องของสเกลอรา อาการฟื้นตัวเองภายใน 6 สัปดาห์ และคงความดันตาไว้ที่ 11mmHg พร้อมสายตา 1.0.

8. เอกสารอ้างอิง

Scemla B, Duroi Q, Duraffour P, Souedan V, Brezin AP. Transscleral filtration revealing a chorioretinal coloboma. Am J Ophthalmol Case Rep. 2021;21:101003.
Rajshri H, Nagesha CK, Arthi M. Combined choroidal vitiligo and retinochoroidal coloboma. BMJ Case Rep. 2023;16:e253854.
Ratra D, Mohan S, Nadig R, Kashyap H. The deceptive coloboma. Indian J Ophthalmol. 2023;71(6):2632.
Castilla-Martinez G, Fernandez-Martinez C, Pardo-Lopez S, Toledano-Martos R, Hernandez-Artola F. FLACS combined with pupiloplasty in iris-lens coloboma. Am J Ophthalmol Case Rep. 2024;34:102039.
Hu X, Lin W, Luo Z, Zhong Y, Xiao X, Tang R. Frameshift Mutation in PAX2 Related to FSGS. Mol Genet Genomic Med. 2024;12:e70006.
Cortes-Gonzalez V, Rodriguez-Morales M, Ataliotis P, et al. Homozygosity for a hypomorphic mutation in FZD5 causes syndromic ocular coloboma with microcornea. Hum Genet. 2024;143:1509-1521.
Jain KS, Upadhyaya A, Raval VR. Fibrin-glue-assisted retinopexy for coloboma-associated retinal detachment. Indian J Ophthalmol. 2024.
Zhou Y, Xu K, Gu W, Huang Y. TENM3 pathogenic variants causing microcornea, iris and choroidal coloboma, and global developmental delay. Mol Genet Genomic Med. 2022;10:e1948.
Esmaeilzadeh E, Ghaderi Z, Moradi A, Khorram Khorshid HR. Causative gene mutation in coloboma and nephropathy. CEN Case Rep. 2022;11:404-407.