กลุ่มอาการไอคาร์ดี (Aicardi syndrome)

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

กลุ่มอาการไอคาร์ดีเป็นโรคหายากแต่กำเนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นบนโครโมโซม X เกิดขึ้นเกือบเฉพาะในเด็กผู้หญิง โดยประมาณการอุบัติการณ์ประมาณ 1:110,000 การเกิด
สามลักษณะคลาสสิกคือ “อาการชักกระตุกในทารก, รอยหลุมคอรอยด์และจอประสาทตา, การไม่มีคอร์ปัส คัลโลซัม” ซึ่งทั้งสามนี้เป็นแกนหลักของการวินิจฉัย
รอยหลุมคอรอยด์และจอประสาทตา (รอยโรคที่จอตารูปกลมสีขาวเหลือง) เป็นลักษณะเฉพาะของโรคเกือบทั้งหมด พบได้ใน 70-90% ของผู้ป่วย
โรคลมชักมักพัฒนาไปสู่การดื้อยา ร่วมกับพัฒนาการทางจิตใจและการเคลื่อนไหวล่าช้า
ภาวะแทรกซ้อนทางตา (บริเวณจอประสาทตาไร้หลอดเลือด, จอประสาทตาลอกแบบดึงรั้ง) อาจรักษาได้ด้วยเลเซอร์หรือการผ่าตัดน้ำวุ้นตา
ยังไม่มีการระบุยีนก่อโรคที่แน่ชัด การวินิจฉัยอาศัยอาการทางคลินิกเป็นหลัก
อายุขัยเฉลี่ยประมาณ 18 ปี การพยากรณ์โรคไม่ดี แต่มีความแตกต่างกันมากในแต่ละบุคคล

1. กลุ่มอาการไอคาร์ดีคืออะไร?

กลุ่มอาการไอคาร์ดี (Aicardi syndrome) เป็นโรคหายากแต่กำเนิดที่ได้รับการบรรยายครั้งแรกในปี ค.ศ. 1967 โดยนักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศส Jean Aicardi สันนิษฐานว่ามีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นบนโครโมโซม X และผู้ป่วยเกือบทั้งหมดเป็นเพศหญิง ในเพศชาย โรคนี้ทำให้เสียชีวิตในภาวะเฮมิไซกัส ดังนั้นจึงมีรายงานเพียงไม่กี่รายในเพศชายที่มีคาริโอไทป์ XXY (กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์)

อุบัติการณ์ประมาณ 1:110,000 การเกิด และจำนวนผู้ป่วยทั่วโลกประมาณ 4,000 คน ¹⁾ ทุกกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ (de novo) ไม่มีการถ่ายทอดจากพ่อแม่สู่ลูก และความเสี่ยงที่จะเกิดซ้ำในพี่น้องน้อยกว่า 1% ¹⁾

สามลักษณะคลาสสิกที่ทราบกันดีมีดังนี้ ¹⁾:

อาการชักกระตุกในทารก (infantile spasms): เริ่มมีอาการเมื่ออายุประมาณ 3-4 เดือน
รอยโรคคอริโอเรตินาลาคูเน (chorioretinal lacunae): รอยโรคที่จอตาทรงกลมทั้งสองข้าง เป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้
ภาวะไม่มีคอร์ปัส คาโลซัม (agenesis of the corpus callosum): การขาดหายไปบางส่วนหรือทั้งหมด

การพยากรณ์โรคไม่ดี อายุขัยเฉลี่ยคือ 18 ปี และความน่าจะเป็นที่จะมีชีวิตอยู่ถึง 27 ปีรายงานไว้ที่ 0.62% ¹⁾

Q กลุ่มอาการไอคาร์ดีเกิดขึ้นในเด็กผู้ชายด้วยหรือไม่?

โรคนี้เกิดขึ้นเกือบเฉพาะในเด็กผู้หญิงเท่านั้น สันนิษฐานว่าเป็นพันธุกรรมแบบเด่นบนโครโมโซม X เนื่องจากในเด็กผู้ชายที่เป็นเฮมิไซกัสจะทำให้เสียชีวิต อย่างไรก็ตาม มีรายงานผู้ป่วยในเด็กผู้ชายที่มีคาริโอไทป์ XXY (กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์) เพียงไม่กี่รายทั่วโลก

2. อาการหลักและอาการแสดงทางคลินิก

Parag K Shah; V Narendran; N Kalpana. Aicardi syndrome: The importance of an ophthalmologist in its diagnosis. Indian J Ophthalmol. 2009 May-Jun; 57(3):234-236 Figure 1. PMCID: PMC2683450. License: CC BY.

ภาพ Retcam ของตาขวาแสดงคอโลโบมาของจานประสาทตา (ลูกศรดำ) และบริเวณสีซีดรูปโดมที่มีขอบเขตชัดเจนทางด้านจมูกของจานประสาทตา ซึ่งบ่งชี้ถึงรอยโรคคอริโอเรตินาลาคูเน (ลูกศรขาว)

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

อาการเริ่มแรกของโรคนี้มักเป็นอาการชักแบบเกร็งกระตุกในทารก (infantile spasms) ซึ่งปรากฏเมื่ออายุประมาณ 3-4 เดือน อาการชักมักกลายเป็นดื้อต่อยาและมีรูปแบบการชักที่หลากหลายร่วมด้วย

อาการชักจากโรคลมชัก: เริ่มต้นด้วยอาการชักแบบเกร็งกระตุกในทารกและพัฒนาไปสู่การดื้อยา ในรายงานผู้ป่วยรายหนึ่ง อาการชักเกร็งกระตุกทั้งตัวเกิดขึ้น 3-4 ครั้งต่อวัน (แต่ละครั้งนาน 20-25 นาที) เมื่ออายุ 4 เดือน ¹⁾ ในอีกรายงานหนึ่ง พบอาการชักแบบกระพริบตาบ่อยครั้งตั้งแต่อายุ 1 เดือน ²⁾
พัฒนาการทางจิตใจและการเคลื่อนไหวล่าช้า: ร่วมกับความบกพร่องทางสติปัญญาระดับรุนแรง มักยากที่จะบรรลุการเคลื่อนไหวอย่างอิสระหรือการได้มาซึ่งภาษา
ความผิดปกติของระบบทางเดินอาหาร: อาการทางเดินอาหารเช่นท้องผูกพบได้มากกว่า 90% ของผู้ป่วย ¹⁾
ความบกพร่องทางการมองเห็น: ความบกพร่องทางการมองเห็นเกิดจากรอยโรคที่จอตา ภาวะไม่มีคอร์ปัส คาโลซัม และความผิดปกติของคอร์เทกซ์

อาการแสดงทางคลินิก

อาการทางจักษุวิทยา

ในบรรดาอาการทางจักษุวิทยาของโรคนี้ รอยเว้าจอประสาทตาคอรอยด์ (choroidal retinal lacunae) ถือเป็นอาการเฉพาะโรค (pathognomonic)

รอยเว้าจอประสาทตาคอรอยด์

การกระจาย: เป็นทั้งสองข้าง กระจุกตัวรอบขั้วประสาทตาและขั้วหลัง แต่ยังขยายไปถึงบริเวณรอบนอก

ลักษณะ: รอยโรคสีขาวเหลืองถึงชมพู รูปกลมถึงรี ความชุก 70-90%¹⁾

เนื้อเยื่อวิทยา: การสูญเสียเยื่อบุผิวรงควัตถุจอประสาทตา (RPE) ซึ่งขยายจากชั้นคอรอยด์ไปถึงชั้นตาขาวเปลือย²⁾

การดำเนินโรค: ขนาดและจำนวนอาจเพิ่มขึ้นตามเวลาหลังการผ่าตัด²⁾

อาการทางตาอื่นๆ

คอลโลโบมาของเส้นประสาทตา: พบร่วมประมาณ 44%

ตาเล็ก (microphthalmia): พบประมาณ 20%

จอประสาทตาไร้หลอดเลือดส่วนปลาย: อาจเกิดบริเวณไร้หลอดเลือด 360 องศา²⁾

จอประสาทตาลอกแบบดึงรั้ง (TRD): อาจเกิดร่วมกับเนื้อเยื่อก้าน (stalk tissue)²⁾

ในรายงานผู้ป่วย มีการบันทึกกรณีที่มีเลือดออกก่อนจอประสาทตาและบริเวณไร้หลอดเลือดส่วนปลาย 360 องศาในตาขวา และเนื้อเยื่อก้าน (stalk tissue) ร่วมกับจอประสาทตาลอกแบบดึงรั้งในตาซ้าย²⁾ นอกจากนี้ยังอาจทำให้เกิดความบกพร่องทางการมองเห็นจากสมองส่วนคอร์เทกซ์ (cortical visual impairment; CVI)³⁾

อาการทางระบบประสาทและทั่วร่างกาย

ภาวะไม่มีคอร์ปัส คาโลซัม (agenesis of corpus callosum): การขาดหายบางส่วนหรือทั้งหมดพบในทุกราย¹⁾ นอกจากนี้ยังมีรายงานภาวะคอร์ปัส คาโลซัมเจริญผิดปกติ (dysgenesis) เป็นรูปแบบหนึ่ง²⁾
ความผิดปกติของเปลือกสมอง: พบภาวะพอลิไมโครไจเรีย (polymicrogyria, ชนิดที่ 2 ตามการจำแนกของ Barkovich), ก้อนเนื้อเทาบริเวณรอบโพรงสมอง และถุงน้ำหลายช่องในการตรวจ MRI ¹⁾
ผลการตรวจ EEG: แสดงรูปแบบลักษณะเฉพาะของจังหวะหลายรูปแบบศักย์ไฟฟ้าสูงร่วมกับคลื่นแหลมหลายตำแหน่งและการปล่อยคลื่น ¹⁾
ความผิดปกติของโครงกระดูก: พบใน 40-60% ของผู้ป่วย ได้แก่ การเชื่อมติดของกระดูกสันหลังส่วนอก (T9-T10), กระดูกสันหลังรูปผีเสื้อ (T8) และอื่นๆ ¹⁾

Q รอยโรคคอริโอเรตินอลลาคูนาเปลี่ยนแปลงตามเวลาหรือไม่?

อาจมีการดำเนินโรค มีรายงานว่ารอยโรคใหม่อาจปรากฏขึ้นหลังการผ่าตัดตา หรือขนาดและจำนวนเพิ่มขึ้นตามเวลา ²⁾ การติดตามผลด้วยการตรวจอวัยวะรับภาพเป็นประจำเป็นสิ่งสำคัญ

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

กลุ่มอาการไอคาร์ดีสันนิษฐานว่าเป็นโรคถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นบนโครโมโซม X แต่ยังไม่มีการระบุยีนก่อโรคในปัจจุบัน ¹⁾ ทุกกรณีเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ (de novo) และโดยทั่วไปไม่พบการเกิดในครอบครัว ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำในพี่น้องน้อยกว่า 1% และแนะนำให้วางแผนการมีบุตรคนต่อไปหลังจากปรึกษาทางพันธุกรรม ¹⁾

ในรายงานผู้ป่วยล่าสุด มีการตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน TREX1 (c.292_293insA, p.(Cys99Metfs)) ในหนึ่งราย ²⁾ TREX1 อยู่บนโครโมโซมคู่ที่ 3 ซึ่งขัดแย้งบางส่วนกับสมมติฐานการเชื่อมโยงกับโครโมโซม X ดังนั้นจึงยังคงมีการถกเถียงเกี่ยวกับตำแหน่งของยีนก่อโรค

รูปแบบการถ่ายทอด: เด่นบนโครโมโซม X (สันนิษฐาน) เพศชายที่มีเฮมิไซกัสจะเสียชีวิตในระยะทารกในครรภ์
ลักษณะการกลายพันธุ์: ทั้งหมดเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ (de novo) ไม่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม (จากพ่อแม่สู่ลูก)
ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำ: น้อยกว่า 1% ในพี่น้อง ¹⁾

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

เนื่องจากยังไม่มีการระบุยีนก่อโรค การวินิจฉัยกลุ่มอาการไอคาร์ดีจึงขึ้นอยู่กับ การวินิจฉัยทางคลินิก เป็นหลัก การยืนยันสามลักษณะคลาสสิกต่อไปนี้เป็นหัวใจสำคัญของการวินิจฉัย ¹⁾

อาการชักกระตุกในทารก (infantile spasms)
รอยเว้าคอรอยด์และจอประสาทตา (chorioretinal lacunae)
ภาวะไม่มีคอร์ปัส คัลโลซัม (agenesis of the corpus callosum)

แม้ว่าจะมีเพียงสองในสามอาการหลัก ก็สามารถวินิจฉัยได้โดยใช้เกณฑ์การวินิจฉัยแบบขยายที่กำหนดขึ้นในปี 1999

องค์ประกอบของเกณฑ์การวินิจฉัยแบบขยายมีดังนี้

การจำแนก	รายการหลัก
ลักษณะสำคัญ	คอโลโบมาของเส้นประสาทตา, ความผิดปกติของคอร์เทกซ์, สสารสีเทานอกตำแหน่ง, ถุงน้ำในกะโหลกศีรษะ, ติ่งเนื้อของคอรอยด์เพล็กซัส
ลักษณะสนับสนุน	ความผิดปกติของกระดูกสันหลังและซี่โครง, ตาเล็ก, EEG แยกซีก, ความไม่สมมาตรของสมองซีก, ความผิดปกติของหลอดเลือด

สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ด้วยสองในสามอาการหลัก + ลักษณะสำคัญหรือสนับสนุนอย่างน้อยสองข้อ

การตรวจหลัก

MRI (ศีรษะ): ยืนยันภาวะไม่มีคอร์ปัส คัลโลซัม ประเมินภาวะพอลิไมโครไจเรีย, สสารสีเทานอกตำแหน่ง, การขยายของโพรงสมองข้าง, ถุงน้ำทาลามัสทั้งสองข้าง, ภาวะฮิปโปแคมปัสเจริญไม่เต็มที่ ฯลฯ¹⁾²⁾
EEG (คลื่นไฟฟ้าสมอง): ยืนยันรูปแบบจังหวะหลายรูปแบบแรงดันสูงและคลื่นและสไปก์หลายจุด¹⁾
การตรวจอวัยวะรับภาพ (Fundus examination): ยืนยันการมีอยู่ของ lacuna จอประสาทตา-คอรอยด์ การตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FA) มีประโยชน์ในการประเมินบริเวณที่ไม่มีหลอดเลือด ²⁾
เอกซเรย์กระดูกสันหลังส่วนอก (AP): ยืนยันความผิดปกติของโครงกระดูก (กระดูกสันหลังเชื่อมติดกัน, กระดูกสันหลังรูปผีเสื้อ) ¹⁾
การทำงานร่วมกันแบบสหสาขา: แพทย์ระบบประสาท จักษุแพทย์ ศัลยกรรมกระดูก และแพทย์พันธุศาสตร์ต้องร่วมมือกันในการวินิจฉัย ¹⁾

Q การตรวจทางพันธุกรรมสามารถยืนยันการวินิจฉัยได้หรือไม่?

ในปัจจุบัน ยังไม่มีการระบุยีนก่อโรคที่สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ ดังนั้นจึงไม่สามารถวินิจฉัยได้จากการตรวจทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว ¹⁾ การวินิจฉัยทางคลินิกโดยอาศัยอาการทางคลินิก ผลการตรวจอวัยวะรับภาพ และผลการตรวจภาพทางรังสีร่วมกันเป็นหลัก ด้วยความก้าวหน้าของการวิเคราะห์จีโนมแบบครอบคลุม คาดว่าจะสามารถระบุยีนก่อโรคได้ในอนาคต

5. การรักษามาตรฐาน

ไม่มีการรักษาที่หายขาด เป้าหมายของการรักษาประกอบด้วยสามเสาหลัก: การควบคุมอาการชัก การจัดการภาวะแทรกซ้อนทางจักษุวิทยา และการสนับสนุนพัฒนาการผ่านการฟื้นฟูสมรรถภาพ

การจัดการโรคลมชัก

ยาทางเลือกแรก: ฟีนิโทอิน, เลเวทิราเซแทม, โคลบาแซม และอื่นๆ ¹⁾

กรณีดื้อยา: อาจลองใช้แคนนาบิไดออล (CBD), อาหารคีโตเจนิก, การผ่าตัดตัดคอร์ปัส คัลโลซัม, การกระตุ้นเส้นประสาทเวกัส ¹⁾

การแทรกแซงทางจักษุวิทยา

การจี้ด้วยเลเซอร์: ทำบนจอประสาทตาส่วนปลายที่ไม่มีหลอดเลือดเพื่อป้องกันการลุกลามของจอประสาทตาผิดปกติชนิดมีเส้นเลือดงอก ²⁾

การตัดน้ำวุ้นตา: การตัดน้ำวุ้นตา 23G ทำสำหรับจอประสาทตาลอกชนิดดึงรั้ง (TRD) ²⁾

การฟื้นฟูสมรรถภาพ

เริ่มต้นเร็ว: เริ่มกายภาพบำบัด กิจกรรมบำบัด การบำบัดการพูด และการบำบัดทางสายตาทันทีหลังการวินิจฉัย ¹⁾

การดูแลผู้มีสายตาเลือนราง: จัดหาอุปกรณ์ช่วยเหลือและปรับสภาพแวดล้อมสำหรับผู้พิการทางสายตา

รายละเอียดการแทรกแซงทางจักษุวิทยา

ต่อไปนี้เป็นตัวอย่างการผ่าตัดแทรกแซงสำหรับภาวะแทรกซ้อนทางจักษุวิทยา

ตา	ผลการตรวจ	การรักษา
ตาขวา	เลือดออกก่อนจอประสาทตาและบริเวณไร้หลอดเลือด 360 องศา	การจี้แข็งด้วยเลเซอร์
ตาซ้าย	เนื้อเยื่อก้านและจอประสาทตาลอกแบบดึงรั้ง	การตัดน้ำวุ้นตา 23G

หลังการตัดน้ำวุ้นตา พบว่าการเจริญเติบโตของความยาวแกนตาฟื้นตัวได้ ในตาซ้าย ความยาวแกนตาเพิ่มขึ้นจาก 17.45 มม. เมื่ออายุ 1 เดือน เป็น 24.41 มม. เมื่ออายุ 26 เดือน²⁾ นอกจากนี้ยังมีรายงานกรณีที่พบรอยเว้าคอรอยด์และจอประสาทตาใหม่หลังการผ่าตัด ซึ่งช่วยยืนยันการวินิจฉัย²⁾

โรคลมชักมักดื้อต่อยาหลายชนิด จึงจำเป็นต้องมีการจัดการแบบสหสาขาวิชาชีพในระยะยาว
รายงานการผ่าตัดทางตาในกลุ่มอาการไอคาร์ดีมีจำกัด จำเป็นต้องพิจารณาอย่างรอบคอบตามประสบการณ์ของสถานพยาบาล
หลังผ่าตัด ควรสังเกตอวัยวะตาอย่างสม่ำเสมอเพื่อติดตามความคืบหน้าของลาคูนาและการปรากฏของเส้นเลือดใหม่

Q การรักษาด้วยการผ่าตัดทางตาเป็นไปได้หรือไม่?

เป็นไปได้ การจี้ด้วยเลเซอร์ที่จอประสาทตาไร้หลอดเลือดส่วนปลาย และการตัดแก้วตา 23G สำหรับจอประสาทตาลอกแบบดึงรั้งอาจมีประสิทธิภาพในบางกรณี²⁾ มีรายงานการกระตุ้นการเจริญเติบโตของลูกตาหลังผ่าตัด อย่างไรก็ตาม จำนวนผู้ป่วยมีน้อย จำเป็นต้องจัดการอย่างระมัดระวังในสถานพยาบาลเฉพาะทาง

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

พื้นฐานทางพันธุศาสตร์

การกลายพันธุ์แบบเดอโนโวบนโครโมโซม X สันนิษฐานว่าเป็นสาเหตุของโรคนี้ รูปแบบการหยุดการทำงานของโครโมโซม X (ไลโอไนเซชัน) เชื่อว่าทำให้เกิดความหลากหลายของฟีโนไทป์แม้จะมีการกลายพันธุ์เดียวกัน ในเพศชาย เนื่องจากเป็นเฮมิไซกัส ทำให้เสียชีวิตในระยะตัวอ่อน และมีเพียงเพศชายที่มีคาริโอไทป์ XXY เท่านั้นที่สามารถรอดชีวิตได้

เมื่อเร็วๆ นี้ มีการตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน TREX1 (c.292_293insA, p.(Cys99Metfs)) ในผู้ป่วย 1 รายที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้²⁾ เนื่องจาก TREX1 อยู่บนโครโมโซม 3 สิ่งนี้อาจขัดแย้งกับสมมติฐานที่เชื่อมโยงกับ X ซึ่งบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ของยีนก่อโรคที่ไม่เชื่อมโยงกับ X

กลไกของรอยโรคทางตา

ในฐานะลักษณะทางเนื้อเยื่อวิทยาของลาคูนาคอรอยด์-จอประสาทตา ได้รับการยืนยันว่าข้อบกพร่องของเยื่อบุผิวรงควัตถุจอประสาทตา (RPE) ขยายจากแผ่นเส้นเลือดฝอยคอรอยด์ไปยังชั้นตาขาวเปลือย²⁾ ไม่มีเยื่อบุผิวรงควัตถุจอประสาทตาและแผ่นเส้นเลือดฝอยคอรอยด์ในตำแหน่งที่บกพร่อง และพบความผิดปกติของจอประสาทตาประสาทที่ยังไม่แยกความแตกต่าง

ส่วนที่เหลือของระบบหลอดเลือดของทารกในครรภ์ที่คงอยู่ (persistent fetal vasculature) เชื่อว่ามีส่วนเกี่ยวข้องในการก่อตัวของก้านเนื้อเยื่อเส้นใยหลอดเลือด (stalk tissue) และจอประสาทตาไร้หลอดเลือดส่วนปลาย²⁾ หลอดเลือดที่ผิดปกติเหล่านี้ทำให้เกิดจอประสาทตาลอกแบบดึงรั้ง

ความบกพร่องทางการมองเห็นจากเปลือกสมอง (CVI) คือการลดลงของการทำงานทางการมองเห็นที่เกิดขึ้นภายหลังเนื่องจากความผิดปกติของโครงสร้างสมอง เช่น พอลิไมโครไจเรีย (polymicrogyria) สสารสีเทาต่างที่ (heterotopic gray matter) และภาวะไม่มีคอร์ปัส คัลโลซัม (agenesis of corpus callosum)³⁾

กลไกของรอยโรคทางระบบประสาท

ความผิดปกติของสมอง (พอลิไมโครไจเรีย, ภาวะไม่มีคอร์ปัส คัลโลซัม) มีพื้นฐานมาจากความผิดปกติของการย้ายที่ของเซลล์ประสาทในระยะตัวอ่อน กลไกระดับโมเลกุลที่ทำให้เกิดความผิดปกติของการย้ายที่นี้ยังไม่ทราบแน่ชัด และรอการวิจัยในอนาคตพร้อมกับการระบุยีนก่อโรค

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานระยะวิจัย)

การค้นหายีนก่อโรค

ยีนก่อโรคยังไม่ถูกระบุ แต่การตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน TREX1 ²⁾ เป็นเบาะแสใหม่ที่บ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ของการกลายพันธุ์ที่ไม่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X ด้วยการแพร่หลายของการวิเคราะห์จีโนมแบบครอบคลุม (WES และ WGS) คาดว่าการระบุยีนก่อโรคจะเร่งตัวขึ้น การตรวจสอบสมมติฐานที่เกี่ยวข้องกับ X และไม่เกี่ยวข้องกับ X เป็นภารกิจหลักในอนาคต

การรับรู้กลุ่มอาการไอคาร์ดิชนิดแปรผัน (ผิดปกติ)

รายงานเกี่ยวกับชนิดแปรผันที่ไม่มีภาวะไม่มีคอร์ปัส คาโลซัมโดยสมบูรณ์ แต่มีเพียงการบางลง (dysgenesis) กำลังสะสมมากขึ้น ²⁾ แม้ในกรณีที่ไม่เข้าเกณฑ์ทั้งสามข้อ การตรวจอวัยวะตาอย่างละเอียดและการใช้เกณฑ์การวินิจฉัยที่ขยายออกไปอาจช่วยเพิ่มความแม่นยำในการวินิจฉัย

ความสำคัญของการแทรกแซงทางตาตั้งแต่เนิ่นๆ

Kang และคณะ (2022) รายงานการทำเลเซอร์โฟโตโคแอกกูเลชันและการตัดวุ้นตา 23G ในกรณีจอตาและวุ้นตาอักเสบสองข้างในกลุ่มอาการไอคาร์ดิ ซึ่งช่วยรักษาการเจริญเติบโตของลูกตาและปกป้องการทำงานของการมองเห็น ²⁾ นอกจากนี้ยังมีการบันทึกว่ามีลาคูนาคอรอยด์และจอตาใหม่ปรากฏให้เห็นหลังการผ่าตัด ซึ่งบ่งชี้ว่าการผ่าตัดตาสามารถช่วยยืนยันการวินิจฉัยได้เช่นกัน

มีการยอมรับเพิ่มขึ้นว่าการตรวจคัดกรองอวัยวะตาตั้งแต่เนิ่นๆ และการแทรกแซงอย่างรวดเร็วมีความสำคัญต่อการปกป้องการทำงานของจอตา ²⁾ เลเซอร์ในบริเวณที่ไม่มีหลอดเลือดส่วนปลายมีศักยภาพในการป้องกันการลุกลามของจอตาพร่องออกซิเจน และหวังว่าจะมีการสะสมกรณีศึกษาเพิ่มเติมในอนาคต

ความก้าวหน้าใหม่ในการจัดการโรคลมชัก

การวิจัยเกี่ยวกับการใช้แคนนาบิไดออล (CBD) และการบำบัดด้วยอาหารคีโตเจนิกเพื่อควบคุมโรคลมชักกำลังดำเนินอยู่ ¹⁾ คาดว่าจะมีการสร้างทางเลือกการรักษาใหม่สำหรับโรคลมชักที่ดื้อต่อการรักษา

8. เอกสารอ้างอิง

Jakhar S, Yadav D, Bhalla K, Jindal K, Acharya R. Aicardi syndrome: Clinical spectrum of a rare disorder. J Family Med Prim Care. 2025;14:1145-6.
Kang EYC, Chong YJ, Lien R, Wu WC. A rare case of bilateral vitreoretinopathy of Aicardi syndrome. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;26:101467.
Chang MY, Borchert MS. Cortical visual impairment in children. Surv Ophthalmol. 2020;65:708-24.